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中国人Leber遗传性视神经病家系线粒体DNA突变的研究 被引量:11

Mitochondrial DNA mutation in Leber's hereditaryoptic neuropathy in China
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摘要 应用PCR技术对19个Leber病家系共102人进行了分析。结果表明这些家系的45例患者中有30例存在线粒体DNA特异位点的点突变,其中2例存在杂合性,突变率为66%。家系中的母系亲属53名有29个有突变,突变率为55%。正常个体无一发生该位点的突变。结果证实的1988年Wallace等人提出的关于该病是因线粒体DNA突变引起的结论。 eber's hereditary optic neuropathy (LHON), atypical maternally inherited disease, is caused by a sin-gle nucleotide change of G to A at the site ofnucleotide 11 778 of mtDNA. We used PCR mathodto analysis mtDNA from 102 individuals of nineteenpedigrees. The results showed that 67% of the patients(30 / 45) and 55% (29 / 53) of the maternal relativeshave such a mutation, while no mutation exits in thefour normal individuals. The resutls show thatWallace's mutation is a main cause of LHON inChina.
作者 张丽姗 黄鹰 李方园 王世凌 朱斌 高静娟 童绎 Zhang Lishan; Huang Ying;Li Fanyuan; et al.(Nanjing Railway Medical College,Nanjing 210009)
出处 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第6期 349-351,共3页 National Medical Journal of China
基金 国家自然科学基金
关键词 线粒体 视神经萎缩 基因重排 DNA DNA. mitochondrial Optic at-rophy, heredition Gene rearrangment
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参考文献2

同被引文献112

引证文献11

二级引证文献56

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