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线粒体功能异常造成的遗传性视神经病变

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摘要 1988年Wallance等首次报道了母系遗传疾病——Leber遗传性视神经疾病(Leber’Shereditaryopticneuropathy,LHON)的线粒体脱氧核糖核酸(mitochondrialDNA,mtDNA)位点突变,即以胞浆传递的线粒体异常来解释该病。2000年发现显性视神经萎缩(dominantopticatrophy,DOA)即Kier’S视神经病变与一种由核基因OPA1编码的定向于线粒体的蛋白质有关。同时,研究表明视神经高度依赖于线粒体功能。因此,从mtDNA到核基因组,线粒体在决定视神经病变或视网膜神经节细胞(retinalgangEoncell,RGC)凋亡中起主要作用。
出处 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2006年第5期 445-449,共5页 Chinese Journal of Practical Ophthalmology
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参考文献45

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二级参考文献9

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