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神经纤维瘤病1型并矮小症4例临床特点及文献复习

Clinical features of 4 children with neurofibromatosis type 1 combined with short stature and literature review
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摘要 目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年龄3.6~17.5岁,3例伴牛奶咖啡斑,2例伴腹股沟雀斑,1例伴皮肤神经纤维瘤。4例患儿有3种突变形式,1例NF1基因exon2- exon15大片段重复,2例错义突变,分别为c.3352A>G(p.Ser1118Gly)和c.5425C>T(p.Arg1809Cys),1例移码突变为c.1756_ 1759delACTA(p.Thr586Valfs*18)。据文献报道,中国NF1患儿最常见的临床表现为牛奶咖啡斑(97.9%),最常见的基因突变类型为移码突变(28.4%),身材矮小占10.1%。结论NF1患儿因皮肤表现就诊皮肤专科时,应重视其生长发育情况,而其他专科也应当警惕矮小症患儿中NF1的可能性。
作者 韩慧侨 潘慧 王林杰 阳洪波 陈适 卢琳 苗卉 朱惠娟 Han Huiqiao;Pan Hui;Wang Linjie;Yang Hongbo;Chen Shi;Lu Lin;Miao Hui;Zhu Huijuan(Key Laboratory of Endocrinology of National Health Commission, Department of Endocrinology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Science and Peking Union Medical College, Beijing 100730, China)
出处 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第12期946-949,共4页 Journal of Applied Clinical Pediatrics
基金 国家重点研发计划(2016YFC0901501) 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-002).
作者简介 通信作者:朱惠娟,Email:shengxin2004@163.com.
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参考文献2

二级参考文献9

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