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伴有人线粒体DNA11778位点突变的Leber氏病家系综合分析 被引量:1

Clinical analysis of the pedigree of Leber's patients with mt- DNA11778 site mutation
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摘要 目的为了探讨人线粒体mt-DNA11778位点突变对Leber氏病的发病影响及其临床特点.方法采用等位基因特异聚合酶链反应(PCR)方法检测了20例临床拟视神经萎缩疾病患者的mt-DNA11778位点突变,并对其中mt-DNA11178位点突变的6例患者进行家系调查.结果临床拟视神经萎缩疾病患者的mt-DNA11778突变率为30%,6个Leber氏病患者的母系亲属四代42人家系调查中,共有12个患者,临床患病外显率28.6%(12/42),其中男性14人,患者7人;女性28人,患者5人,男女性患病外显率分别为50.0%(7/14)和17.9%(5/28),男女性患病比率1.8:1,男性高于女性;6个家系中,2个家系有患病家族史,4个家系没有患病家族史;发病多在青少年期,患者母系亲属突变率为100%.结论Leber氏病是典型母系遗传病,临床存在散发患者,检测mt-DNA11778位点突变有助于Leber氏病的确诊;mt-DNA11778位点突变者的临床外显率为28.6%,男性患病风险高于女性且预后较差. Objective:To evaluate the effect of mitochondrial DNA 11778 site mutation on Leber's disease and its clinical feature.Methods:mt-DNA11778 site mutation was detected by PCR, in 20 patients with optic neuropathy and pedigrees of 6 Leber's patients investigated. Results: the mt-DNA11778 site mutation was detected in 30 0% of patients with optic neuropathy. All pedigree maternal members were found mt-DNA11778 site mutation, with the prevalence of Leber's disease was 28 6%. All cases in our serices developed in adolescence andmale patients had higher risk and poorer prognosis than female ones.Conclusion:Leber's disease was a typical maternal inheritance,with close relationship to mt-DNA11778 site mutation. Therefore mt-DNA 11778 site detection is useful to Leber's disease diagnosis.
作者 林经安 童绎 陈君敏 Lin Jing’an, Tong Yu, Chen Junmin.(The First Affiliated Hospital of Fujian Medical University,Fuzhou, 350005)
出处 《中国优生与遗传杂志》 2003年第4期 16-18,共3页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
关键词 线粒体DNA 11778位点突变 视神经萎缩 Mitochondrial DNA 11778 site mutation Leber's hereditary optic neuropathy
  • 相关文献

参考文献5

二级参考文献9

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共引文献20

同被引文献10

引证文献1

二级引证文献2

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