期刊文献+
共找到80篇文章
< 1 2 4 >
每页显示 20 50 100
无创产前检测和血清生化筛查在染色体异常产前筛查中比较 被引量:1
1
作者 郭辉 林琳华 +4 位作者 李启运 林秀华 姚秋璇 王莹 《中国优生与遗传杂志》 2017年第2期29-31,共3页
目的对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和血清生化筛查两种方法在染色体异常的产前筛查中的应用结果进行分析比较。方法收集单胎孕妇志愿者外周血样本666例,在血浆中提取游离DNA进行NIPT,判断胎儿染色体的非整倍体... 目的对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和血清生化筛查两种方法在染色体异常的产前筛查中的应用结果进行分析比较。方法收集单胎孕妇志愿者外周血样本666例,在血浆中提取游离DNA进行NIPT,判断胎儿染色体的非整倍体变化。同时收集血清学样本,采用时间分辨荧光分析法进行血清生化筛查。进入研究的孕妇均进行了羊水或脐带血的染色体核型分析,与筛查结果进行比对分析。结果 666例样本中,染色体核型分析数目异常31例。NIPT检出染色体数目异常高风险26例,其中21-三体高风险18例,检出率100%(17/17),误诊1例;18-三体高风险7例,检出率87.5%(7/8),漏诊1例;13-三体高风险1例,检出率100%。血清学筛查21-三体高危风险93例,检出率58.8%(10/17),误诊83例,漏诊7例;18-三体高危风险9例,检出率50%(4/8),误诊5例,漏诊4例;13三体高危风险2例检出率100%(1/1),误诊1例。同时检出1例47,XXY,1例47,XYY和1例45,X0,总检出率58.1%(18/31)。同时考虑血清筛查的单项生化指标异常,染色体数目异常的总检出率为80.6%(25/31)。三种筛查方法的Youden指数分别为0.804(NIPT)、0.448(血清学筛查)和0.623(血清血筛查含单项异常)。结论针对染色体数目异常的检出,NIPT的敏感性和特异性均高于血清生化筛查,目前对的21-三体和18-三体检出技术比较成熟,其他(如性染色体)异常的检测还存在误诊和漏诊。血清生化筛查染色体异常方法的检测成本较低,对21-三体和18-三体以外的染色体数目异常也有筛查意义。如果同时单项指标的异常,可以提高检出灵敏度,但会伴随特异性增高。 展开更多
关键词 产前筛查 无创产前检测 染色体异常
全基因组外显子测序捕获黏多糖贮积症Ⅶ型的致病基因GUSB 预览
2
作者 孙玲玲 喻祥奇 +4 位作者 朱鹏 戴勇 韦晓莲 袁红 《检验医学与临床》 CAS 2016年第7期883-884,887共3页
目的鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因,为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因,结合现代生物信息学方法,采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者... 目的鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因,为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因,结合现代生物信息学方法,采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者基因β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)(g.65444706G〉A)突变,健康人未见该突变,该碱基的突变导致苏氨酸变成丝氨酸,从而导致GUSB活性缺乏或GUSB量的不足。结论基因GUSB(g.65444706G〉A)突变是该患者的致病基因,全基因组外显子测序能解决传统定位克隆技术常常面临该病家系患者太少、病例散发、基因位点的异质性、外显不全及候选基因太多等难题,为该病产前诊断提供了新的途径。 展开更多
关键词 Ⅶ型黏多糖贮积病 致病基因 全基因组外显子测序
在线阅读 下载PDF
智力障碍小家系中致病基因的研究 被引量:1
3
作者 郭辉 刘富华 +7 位作者 欧明林 林琳华 曾君 李启运 林秀华 梁灼健 戴勇 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期889-892,共4页
目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目... 目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常。全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传。结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关。 展开更多
关键词 X染色体连锁智力障碍 ARHGAP4 外显子测序
21-三体综合征产前染色体检查指征分析 被引量:3
4
作者 袁红 +5 位作者 朱琳 肖伟伟 林秀华 曾君 戴勇 朱鹏 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第3期539-541,共3页
目的 分析产前染色体检查指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。方法 回顾性分析该院已确诊的91例21-三体综合征胎儿染色体的检查指征,评估这些指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。结果 91例21-三体综合征胎儿中:唐氏筛查异常65例(其... 目的 分析产前染色体检查指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。方法 回顾性分析该院已确诊的91例21-三体综合征胎儿染色体的检查指征,评估这些指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。结果 91例21-三体综合征胎儿中:唐氏筛查异常65例(其中高风险40例,占43.96%;低风险单一指标异常18例,占19.78%;低风险多重指标异常7例,占7.69%),占71.43%;超声异常49例(结构畸形伴软指标异常27例,占29.67%;单纯结构畸形19例,占20.88%;单纯超声软指标异常3例,占3.30%),占53.85%;孕妇高龄(〉35岁)16例,占17.58%;异常生育史5例,占5.49%。结论 重视产前染色体检查指征,尤其是孕妇高龄、异常婚育史、唐氏筛查和超声异常等染色体检查指征是预测胎儿染色体异常的有效指标,结合无创产前基因检测或染色体核型分析,对预防21-三体综合征胎儿的出生具有重要临床应用价值。 展开更多
关键词 21-三体综合征 唐氏筛查 产前超声诊断
基于2型糖尿病染色体基因拷贝数变异研究
5
作者 吴炎 吴伟晴 +5 位作者 钟晓茹 王明飞 曾君 周琦 戴勇 《中国优生与遗传杂志》 2016年第6期8-9,共2页
目的探讨2型糖尿病患者基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)在染色体上的分布数据,为该病发病机制研究提供理论基础。方法采用测序仪对2型糖尿病患者的DNA-pool进行全基因组高通量重测序,用生物学软件对测序数据进行分析。... 目的探讨2型糖尿病患者基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)在染色体上的分布数据,为该病发病机制研究提供理论基础。方法采用测序仪对2型糖尿病患者的DNA-pool进行全基因组高通量重测序,用生物学软件对测序数据进行分析。结果通过生物学分析在23对染色体上共发现4713个CNVs,其中1号染色体上分布最多,有416个CNVs;Y染色体上最少,仅有46个CNVs;其他染色体上CNVs分布数量在这两条染色体之间。结论本研究显示2型糖尿病患者基因拷贝数变异(CNVs)在染色体上广泛存在。 展开更多
关键词 拷贝数变异 2型糖尿病 高通量测序
糖尿病患者127例空腹血糖与糖化血红蛋白联合检测结果分析 预览
6
作者 吴炎 吴伟晴 +6 位作者 林小兰 王明飞 张庆梅 黄冰 钟晓茹 曾君 《现代医药卫生》 2016年第B08期23-24,共2页
目的探讨糖尿病(DM)患者空腹血糖(FPG)和糖化血红蛋白(HbA1c)联合检测在临床应用中的价值。方法选取2015年7-12月该院诊疗的127例DM患者作为研究对象,并将其作为观察组.选取同期127例健康体检者为对照组。采集所有研究对象的空... 目的探讨糖尿病(DM)患者空腹血糖(FPG)和糖化血红蛋白(HbA1c)联合检测在临床应用中的价值。方法选取2015年7-12月该院诊疗的127例DM患者作为研究对象,并将其作为观察组.选取同期127例健康体检者为对照组。采集所有研究对象的空腹静脉血栓测HbA1c及FPG,并进行比较分析。结果观察组FPG及HbA1c水平均显著高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);HbA1c与FPG浓度呈正相关(r=0.773,P〈0.05)。结论FPG和HbA1c联合检测对DM患者的诊断治疗及疗效监测具有重要意义。 展开更多
关键词 糖尿病 血糖 血红蛋白A 糖基化
在线阅读 下载PDF
无创产前检测筛查胎儿微缺失微重复综合征阳性病例的临床分析 预览 被引量:7
7
作者 胡芷洋 高雅 +3 位作者 郭辉 林琳华 苏放明 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2016年第1期14-18,共5页
目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术... 目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果 2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论 NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。 展开更多
关键词 无创产前检查 微缺失微重复综合征 产前诊断
在线阅读 下载PDF
荧光原位杂交技术检测145例胚胎停育患者绒毛染色体异常分析 被引量:1
8
作者 吴伟晴 吴炎 +5 位作者 钟晓茹 曾君 王明飞 戴勇 李启运 《中国优生与遗传杂志》 2016年第3期40-41,共2页
目的应用荧光原位杂交技术对胚胎停育患者绒毛组织进行染色体数目分析,探讨染色体数目异常与胚胎停育的关系,查找胚胎停育的原因。方法选择13、16、18、21、22、X、Y染色体的荧光DNA探针,对145例胚胎停育组织的绒毛样本染色体数目进行检... 目的应用荧光原位杂交技术对胚胎停育患者绒毛组织进行染色体数目分析,探讨染色体数目异常与胚胎停育的关系,查找胚胎停育的原因。方法选择13、16、18、21、22、X、Y染色体的荧光DNA探针,对145例胚胎停育组织的绒毛样本染色体数目进行检测,分析胚胎停育患者绒毛染色体数目异常情况。结果 145例绒毛组织全部检测成功,共检出异常绒毛组织55例,其中染色体三体32例;染色体单体14例;多倍体7例;嵌合体2例。结论染色体数目异常是胚胎停育的重要原因,其中染色体三体和单体最多见。 展开更多
关键词 胚胎停育 荧光原位杂交技术 绒毛组织
13-三体综合征胎儿的孕中期超声指标分析 预览 被引量:3
9
作者 袁红 朱鹏 +5 位作者 肖伟伟 李启运 林秀华 曾君 戴勇 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2015年第6期897-900,共4页
目的评估孕中期超声检查对13-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾分析本院26胎经染色体核型分析确诊为13-三体综合征胎儿的声像图资料。结果前脑无裂畸形12胎(12/26,46.15%)、唇/腭裂9胎(9/26,34.62%)、室间隔缺损9胎(9/26,34.62... 目的评估孕中期超声检查对13-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾分析本院26胎经染色体核型分析确诊为13-三体综合征胎儿的声像图资料。结果前脑无裂畸形12胎(12/26,46.15%)、唇/腭裂9胎(9/26,34.62%)、室间隔缺损9胎(9/26,34.62%)、肾脏异常8胎(8/26,30.77%)、眼眶异常7胎(7/26,26.93%)、鼻发育异常5胎(5/26,19.23%)、脑室增宽4胎(4/26,15.38%)、羊水过多伴宫内生长受限2胎(2/26,7.69%)、独眼1胎(1/26,3.85%)。声像图异常率为92.31%(24/26),均表现为2种及以上异常指标。结论孕中期超声检查对诊断13-三体综合征具有一定的意义;结合染色体核型分析可提高13-三体综合征的产前诊断率,并能降低其出生率。 展开更多
关键词 13-三体综合征 超声检查 产前 先开性畸形
在线阅读 下载PDF
Turner综合征胎儿超声诊断价值的探讨 预览 被引量:3
10
作者 袁红 朱鹏 +5 位作者 肖伟伟 李启运 林秀华 曾君 戴勇 《医学影像学杂志》 2015年第11期1981-1984,共4页
目的 探讨超声检查对Turner综合征胎儿诊断的价值。方法 对我院13年来经染色体核型分析确诊的28例Turner综合征胎儿超声影像资料进行回顾性分析,评估产前超声检查对该综合征的诊断价值。结果 28例Turner综合征胎儿有25例(89%)超声异常... 目的 探讨超声检查对Turner综合征胎儿诊断的价值。方法 对我院13年来经染色体核型分析确诊的28例Turner综合征胎儿超声影像资料进行回顾性分析,评估产前超声检查对该综合征的诊断价值。结果 28例Turner综合征胎儿有25例(89%)超声异常,其中,两种及以上超声指标异常的23例(82%)、淋巴水囊瘤23例(82%)、胎儿水肿14例(50%)、主动脉狭窄8例(29%)。结论 超声检查可发现Turner综合征胎儿异常,结合染色体核型分析,对于提高Turner综合征胎儿的产前诊断,降低该患儿出生率具有重要意义。 展开更多
关键词 TURNER综合征 超声诊断 核型
在线阅读 下载PDF
特发性婴儿动脉钙化症的产前诊断一例报告并文献复习
11
作者 胡芷洋 林琳华 +3 位作者 朱进 熊奕 苏放明 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期537-539,共3页
特发性婴儿动脉钙化症(idiopathic infantile arterial calcification,IIAC)是一种以心脏瓣膜、大中动脉内弹力层广泛钙化为特征的罕见遗传性疾病。因心脏功能衰竭,85%的患儿在宫内或出生后6个月内死亡。国内外文献报道不足200例... 特发性婴儿动脉钙化症(idiopathic infantile arterial calcification,IIAC)是一种以心脏瓣膜、大中动脉内弹力层广泛钙化为特征的罕见遗传性疾病。因心脏功能衰竭,85%的患儿在宫内或出生后6个月内死亡。国内外文献报道不足200例,其中产前诊断的病例只15例。 展开更多
关键词 文献复习 产前诊断 钙化症 动脉内 特发性 婴儿 INFANTILE arterial
18-三体综合征胎儿孕中期超声特征分析 预览 被引量:5
12
作者 袁红 朱鹏 +5 位作者 肖伟伟 李启运 林秀华 曾君 戴勇 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2015年第8期581-584,共4页
目的:评估孕中期超声检查对18-三体胎儿的诊断价值。方法:回顾分析本院13年间57例经染色体核型分析确诊为18-三体综合征胎儿的声像图资料,探讨对诊断该病有意义的声像图指标。结果:声像图异常包括室间隔缺损、脉络丛囊肿、宫内生长... 目的:评估孕中期超声检查对18-三体胎儿的诊断价值。方法:回顾分析本院13年间57例经染色体核型分析确诊为18-三体综合征胎儿的声像图资料,探讨对诊断该病有意义的声像图指标。结果:声像图异常包括室间隔缺损、脉络丛囊肿、宫内生长受限、重叠指、草莓头、单脐动脉、足畸形、羊水过多、小脑发育不良、耳位低置、小下颌和鼻骨发育不良,分别占46%、44%、42%、40%、33%、33%、26%、23%、21%、16%、12%、11%。声像图异常占89%,82%的胎儿均表现为2种及2种以上异常指标。结论:孕中期超声检查对诊断18-三体综合征具有一定的意义,结合染色体核型分析可提高18-三体综合征的产前诊断率,并能降低出生率。 展开更多
关键词 胎儿疾病 超声检查 产前
在线阅读 下载PDF
早中孕期胎儿超声软指标与染色体异常的相关性研究 被引量:19
13
作者 黎燕 林琳华 +1 位作者 姚秋璇 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第5期773-776,共4页
目的:分析早中孕期胎儿超声软指标与胎儿染色体异常的相关性,探讨超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值及临床应用策略。方法:收集近10年内早中孕期(11~28周)检查提示胎儿超声软指标阳性并接受胎儿染色体核型检查的病例401例,统... 目的:分析早中孕期胎儿超声软指标与胎儿染色体异常的相关性,探讨超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值及临床应用策略。方法:收集近10年内早中孕期(11~28周)检查提示胎儿超声软指标阳性并接受胎儿染色体核型检查的病例401例,统计分析异常染色体核型的检出结果及追踪这些胎儿的分娩结局。结果:401例胎儿中染色体异常40例,其中有明确不良结局的染色体核型共20例(包括非整倍体17例,结构异常3例),出现多个软指标时染色体异常的发生率(12/40,30.00%)显著高于仅见单个软指标者(28/361,7.76%),差异有统计学意义(P〈0.01)。结论:出现多个超声软指标的胎儿染色体异常的发生率较高,应建议介入产前诊断;孤立软指标阳性的病例预后不良者少,应结合孕妇年龄、血清学生化筛查或无创产前基因检测技术进行评估,减少不必要的侵入性检查。 展开更多
关键词 超声软指标 染色体异常 产前诊断
产前诊断先天性心血管畸形胎儿TUPLE1基因缺失的研究
14
作者 郭辉 林琳华 +6 位作者 张晓平 陈德珩 曾君 林秀华 梁灼健 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第22期3633-3636,共4页
目的:对先天性心血管畸形胎儿中染色体22q11位点TUPLE1基因微缺失进行产前诊断的研究。方法:选取经产前超声心动图诊断为胎儿先天性心血管畸形且排除染色体核型异常病例52例,其中单纯心血管畸形44例,同时合并心外畸形8例。产前经脐带... 目的:对先天性心血管畸形胎儿中染色体22q11位点TUPLE1基因微缺失进行产前诊断的研究。方法:选取经产前超声心动图诊断为胎儿先天性心血管畸形且排除染色体核型异常病例52例,其中单纯心血管畸形44例,同时合并心外畸形8例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血,应用FISH技术检测TUPLE1基因缺失。选取同期30例正常新生儿脐带血作为对照。结果:正常新生儿组与先天性心血管畸形胎儿组TUPLE1缺失率分别为0%和5.77%(3/52)。单纯心血管畸形与合并心外畸形胎儿组的TUPLE1缺失率分别为2.27%(1/44)及25.00%(2/8)。结论:在先天性心血管畸形胎儿中TUPLE微缺失有一定的发生率,产前对先天性心血管畸形患儿进行TUPLE1基因微缺失检测可以明确先心病发病机制,也有助于22q11微缺失综合征的优生优育遗传咨询。 展开更多
关键词 先天性心血管畸形 TUPLE1 基因 荧光原位杂交 产前诊断
中孕期唐氏综合征筛查风险截断值的评估
15
作者 郭辉 肖凯成 +3 位作者 林琳华 龚文胜 霍梅 《中国优生与遗传杂志》 2014年第2期50-51,共2页
目的应用ROC曲线法对中孕期唐氏征筛查中的风险截断值进行探讨和评价。方法收集在本院产科门诊进行中孕期唐氏征筛查的孕妇资料,追踪随访所有受检的单胎妊娠孕妇的妊娠结局,绘制唐氏征筛查风险值评估的ROC曲线。结果ROC曲线分析显示... 目的应用ROC曲线法对中孕期唐氏征筛查中的风险截断值进行探讨和评价。方法收集在本院产科门诊进行中孕期唐氏征筛查的孕妇资料,追踪随访所有受检的单胎妊娠孕妇的妊娠结局,绘制唐氏征筛查风险值评估的ROC曲线。结果ROC曲线分析显示,在假阳性率〈5%的情况下,选取1/265—1/275范围中的值作为风险截断值,唐氏征筛查的检出率可以达到77.8%。结论采用l/270作为本实验室中孕期唐氏征筛查的风险截断值,可达到有效筛查效率。 展开更多
关键词 孕中期筛查 唐氏综合征 风险截断值 ROC曲线
非结合雌三醇在孕中期产前筛查中的应用价值分析 预览 被引量:3
16
作者 郭辉 卓坚臻 +3 位作者 霍梅 龚文胜 林琳华 《国际检验医学杂志》 CAS 2014年第7期819-821,共3页
目的:通过对孕中期产前生化筛查中三联筛查与二联筛查效率的比较,评估非结合雌三醇(uE3)在产前筛查中的应用价值。方法应用时间分辨荧光检测技术,采集中孕期单胎妊娠孕妇血清标本,进行产前生化筛查检测,分别计算三联筛查和二联... 目的:通过对孕中期产前生化筛查中三联筛查与二联筛查效率的比较,评估非结合雌三醇(uE3)在产前筛查中的应用价值。方法应用时间分辨荧光检测技术,采集中孕期单胎妊娠孕妇血清标本,进行产前生化筛查检测,分别计算三联筛查和二联筛查的风险值,比较两种联合筛查风险结果(灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确率)的差异,并对uE3单项指标水平与妊娠结局的关联进行分析。结果在1839例随访到妊娠结局的孕妇中,当唐氏综合征筛查风险截断值为1/270时,二联筛查的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别是57.1%、94.5%、3.81%、94.1%、94.3%,三联筛查依次是85.7%、93.8%、4.96%、93.7%、93.7%。三联筛查的灵敏度和阳性预测值明显高于二联筛查(P<0.05)。单项 uE3指标异常176例,对各类异常妊娠检出率为25.6%。结论临床应用上,加入uE3的三联筛查的效率高于二联筛查;uE3单一指标对染色体异常综合征和其他异常妊娠的产前筛查辅助诊断具有一定的提示意义。 展开更多
关键词 产前筛查 非结合雌三醇 二联筛查 三联筛查
在线阅读 下载PDF
产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析 被引量:6
17
作者 郭辉 林琳华 +7 位作者 李启运 林秀华 曾君 梁灼健 熊奕 林琪 徐金锋 《中国优生与遗传杂志》 2014年第7期38-39,共2页
目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并... 目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%(18/70),其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例(63.64%)染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%(4/48)。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。 展开更多
关键词 先天性心脏病 染色体异常 超声心动图 产前诊断
ERG甲基化位点检测技术在无创性产前诊断中的应用 预览 被引量:2
18
作者 陈熙 熊礼宽 +6 位作者 曾婷 肖克林 黄艳萍 郭冀丹 麦光兴 郭辉 《国际检验医学杂志》 CAS 2013年第19期2502-2504,共3页
目的通过检测和分析游离胎儿DNA的ERG基因在不同孕期中浓度的变化,探讨利用ERG甲基化位点检测技术应用于无创性产前诊断的可行性。方法随机选取健康妊娠妇女早孕组、中孕组、晚孕组各30例。采用HpaⅡ、MspⅠ分别对血浆中提取的游离DNA... 目的通过检测和分析游离胎儿DNA的ERG基因在不同孕期中浓度的变化,探讨利用ERG甲基化位点检测技术应用于无创性产前诊断的可行性。方法随机选取健康妊娠妇女早孕组、中孕组、晚孕组各30例。采用HpaⅡ、MspⅠ分别对血浆中提取的游离DNA酶切后进行SYBR PCR反应,通过检测ERG基因甲基化位点,定量分析不同孕期的孕妇血浆中游离胎儿DNA浓度。结果游离胎儿DNA的ERG基因在孕妇血浆中的浓度随着孕周的增长而升高。各孕周组的母血浆中ERG基因浓度(LG copies/mL)中位数分别为5.38,6.10和7.04(χ2=75.104,P〈0.01)。结论本研究证实了游离胎儿DNA的ERG基因序列上CCGG位点存在甲基化的特性。进一步确定了ERG基因作为胎儿DNA的标记物应用于无创性产前诊断的可行性。 展开更多
关键词 游离胎儿DNA 产前诊断 聚合酶链反应
在线阅读 下载PDF
深圳市15~59岁妇女伤害流行状况分析 被引量:3
19
作者 王虹 +1 位作者 刘筱娴 《中华疾病控制杂志》 CAS 北大核心 2012年第10期857-859,共3页
目的了解深圳市15~59岁妇女伤害发生的流行病学特征,为开展妇女伤害的预防控制工作提供科学依据。方法采用分层整群抽样的方法,随机抽取深圳市4个社区,对4个社区内所有15~59岁妇女进行调查,共2 592人,并分析其伤害发生状况。结果深圳... 目的了解深圳市15~59岁妇女伤害发生的流行病学特征,为开展妇女伤害的预防控制工作提供科学依据。方法采用分层整群抽样的方法,随机抽取深圳市4个社区,对4个社区内所有15~59岁妇女进行调查,共2 592人,并分析其伤害发生状况。结果深圳市妇女2010年伤害的年发生率为11.03%。伤害类型前3位依次为碰撞/硬物击伤(32.87%)、扭伤(21.68%)、跌倒/坠落(11.54%)。伤害以浅表伤最常见。结论妇女伤害的发生率较高,应采取宣传教育、健康促进等干预措施逐步降低妇女伤害的发生,控制社区妇女伤害。 展开更多
关键词 妇女 伤害 问卷调查 流行病学研究
涂布箱纸板的光学性能与印刷适性 预览 被引量:2
20
作者 许英 臧永华 《中国造纸》 CAS 北大核心 2012年第4期 1-5,共5页
研究了重质碳酸钙(GCC)、高岭土及它们不同比例混合使用和淀粉对涂布箱纸板白度、表面强度和印刷光泽度的影响。结果表明,涂布箱纸板的白度不仅依赖于颜料自身的白度,而且取决于原纸的白度,在褐色箱纸板上涂布时,全高岭土预涂的... 研究了重质碳酸钙(GCC)、高岭土及它们不同比例混合使用和淀粉对涂布箱纸板白度、表面强度和印刷光泽度的影响。结果表明,涂布箱纸板的白度不仅依赖于颜料自身的白度,而且取决于原纸的白度,在褐色箱纸板上涂布时,全高岭土预涂的箱纸板白度高于全GCC预涂的。涂布箱纸板的表面强度和印刷光泽度均随着面涂层中GCC含量的增加而降低。在涂料中加入荧光增白剂(OBA)和淀粉可显著提高涂布箱纸板的白度,淀粉的加入也可提高涂布箱纸板的表面强度,但淀粉对印刷光泽度几乎没有影响。 展开更多
关键词 涂布箱纸板 淀粉 白度 表面强度 印刷光泽度
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 4 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈