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止痫汤联合左乙拉西坦治疗首次单药治疗失败小儿癫痫的临床研究 预览
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作者 熊学琴 胡家胜 +2 位作者 李杨 冯斌 智胜 《中西医结合心脑血管病杂志》 2019年第5期674-677,共4页
目的观察左乙拉西坦(LEV)联合止痫汤治疗首次一线药物单药治疗失败小儿癫痫的疗效和安全性。方法将58例首次单药治疗失败的癫痫患儿随机分为单药组(30例)和联合组(28例),单药组给予LEV治疗,联合组给予止痫汤联合LEV治疗,治疗6个月,观察... 目的观察左乙拉西坦(LEV)联合止痫汤治疗首次一线药物单药治疗失败小儿癫痫的疗效和安全性。方法将58例首次单药治疗失败的癫痫患儿随机分为单药组(30例)和联合组(28例),单药组给予LEV治疗,联合组给予止痫汤联合LEV治疗,治疗6个月,观察比较两组治疗效果及不良反应。结果联合组治疗总有效率达85.71%,高于单药组的73.33%(P <0.05);联合组脑电图癫性放电总抑制率为78.57%,显著高于单药组的53.33%(P <0.01);联合组中国修订韦氏儿童智力量表(C-WISC)的算术、词汇、理解、拼物和FIQ等评分均明显高于单药组,差异有统计学意义(P <0.05)。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05),且症状较轻微,未影响治疗。结论 LEV联合止痫汤治疗首次一线药物单药治疗失败的小儿癫痫,可有效提高临床疗效,改善部分认知功能,且未增加不良反应。 展开更多
关键词 小儿癫痫 左乙拉西坦 止痫汤 认知功能 脑电图
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钾离子通道KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病2例临床报道
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作者 胡春辉 孙丹 +1 位作者 胡家胜 智胜 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期56-58,共3页
目的探讨KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病患儿临床特征,以早期诊治,改善预后。方法收集2014年8月至2016年12月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的早发性癫痫脑病患儿,筛选出KCNQ2基因突变阳性的患儿,并除外已... 目的探讨KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病患儿临床特征,以早期诊治,改善预后。方法收集2014年8月至2016年12月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的早发性癫痫脑病患儿,筛选出KCNQ2基因突变阳性的患儿,并除外已知与早发性癫痫脑病发病相关的其他基因。结果共收集2例KCNQ2基因突变阳性,均为新发错义突变,均为男性,均为新生儿期起病。1例为大田原综合征,后期转变为婴儿痉挛症;1例为非综合征类早发性癫痫脑病。初期脑电图表现1例多量多灶性棘波、尖波、棘慢波发放,睡眠期增多;1例大量多灶性棘波、尖波、尖慢波发放。2例应用钠通道阻滞剂效果差,癫痫发作难以控制。其中1例患儿添加生酮饮食治疗有效,癫痫发作控制,但智力运动功能损害严重。结论 KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病,可在新生儿期起病,脑电图初期多表现为多灶性放电。生酮饮食添加治疗可能有效。 展开更多
关键词 钾离子通道 早发性癫痫脑病 KCNQ2基因 突变
儿童癫痫共患孤独症谱系障碍诊断治疗的中国专家共识
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作者 中国抗癫痫协会共患病专业委员会 韩颖 +11 位作者 张月华 李荔 孙新宇 于欣 贾飞勇 周水珍 王艺 翟琼香 智胜 李岩 黄绍平 周东 《癫痫杂志》 2019年第1期3-10,共8页
癫痫是儿童期常见的一种神经系统慢性疾病,以大脑神经元异常放电引起短暂中枢神经系统功能失常为特征。孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD )是一组儿童发育早期起病的神经发育障碍,以持续的社会交往障碍和社会交往缺陷、交... 癫痫是儿童期常见的一种神经系统慢性疾病,以大脑神经元异常放电引起短暂中枢神经系统功能失常为特征。孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD )是一组儿童发育早期起病的神经发育障碍,以持续的社会交往障碍和社会交往缺陷、交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要临床表现。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 儿童癫痫 诊断治疗 中枢神经系统 社会交往障碍 专家 中国 大脑神经元
酷似Rasmussen综合征的儿童复发性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎一例报道并文献复习
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作者 朱红敏 胡家胜 +4 位作者 吴革菲 吴舒华 李承 余叶菁 智胜 《中华神经医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期406-408,共3页
女性,12岁,因"间断发热12 h,发作性抽搐5次"于2016年8月18日首次收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科,后未再抽搐,第7天出现精神行为异常(烦躁、胡言乱语),睡眠障碍,第14天出现口周及双上肢不自主动作。... 女性,12岁,因"间断发热12 h,发作性抽搐5次"于2016年8月18日首次收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科,后未再抽搐,第7天出现精神行为异常(烦躁、胡言乱语),睡眠障碍,第14天出现口周及双上肢不自主动作。无特殊个人史、家族史及既往史。辅助检查:血尿便常规、血生化、免疫功能正常,肿瘤及副肿瘤相关检查均正常。腰穿脑脊液常规、生化、培养及病原学检查均未见异常。血清抗谷氨酸受体[抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)型]抗免疫球蛋白G(IgG) 1∶10,脑脊液抗NMDAR型抗体IgG 1∶10。头颅MRI检查未见异常(图1A)。视频脑电图(VEEG)示双侧前中颞区稍多量慢波、尖形慢波发放。诊断为NMDAR脑炎,予以静脉注射丙种球蛋白(IVIG)和甲基泼尼松龙冲击治疗,病情好转,1个月后复查VEEG正常。 展开更多
关键词 N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 RASMUSSEN综合征 复发 儿童
儿童吉兰-巴雷综合征恢复独立行走能力的短期预后因素分析 预览
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作者 孙瑞迪 王晓璐 +6 位作者 梁菊芳 罗小青 崔琳 李承 智胜 陈娟娟 江军 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期178-181,共4页
目的探讨儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)的短期预后因素。方法 纳入125例GBS患儿,根据在出院后第2个月和第6个月是否可以独立行走进行分组,并比较分析其临床资料。结果 125例患儿中男74例、女51例,平均年龄(84.49±25.32)月,6岁以下儿童4... 目的探讨儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)的短期预后因素。方法 纳入125例GBS患儿,根据在出院后第2个月和第6个月是否可以独立行走进行分组,并比较分析其临床资料。结果 125例患儿中男74例、女51例,平均年龄(84.49±25.32)月,6岁以下儿童41例。102例患儿有前驱感染病史。颅神经受累32例,自主神经受累35例。需要辅助呼吸12例。出院后第2和第6个月,不能独立行走患儿的功能评分>3分、颅神经受累、神经电生理为失神经电位型的比例均高于能独立行走的患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论影响患儿短期预后的因素为神经电生理为失神经电位型,颅神经受累及功能评分>3。应早期识别不同的患儿,并进行针对性康复训练,改善预后。 展开更多
关键词 吉兰-巴雷综合征 独立步行能力 短期预后 儿童
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2017年多发性硬化McDonald诊断标准修订版解读
6
作者 朱红敏 智胜 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期895-899,共5页
2010年多发性硬化(MS)McDonald诊断标准在研究和临床实践中得到了广泛应用。随着科技的进步,旧版标准中的一些内容已无法满足临床与研究,2017年国际MS诊断小组对诊断标准进行了修订。新的诊断标准主要适用于典型的临床孤立综合征,... 2010年多发性硬化(MS)McDonald诊断标准在研究和临床实践中得到了广泛应用。随着科技的进步,旧版标准中的一些内容已无法满足临床与研究,2017年国际MS诊断小组对诊断标准进行了修订。新的诊断标准主要适用于典型的临床孤立综合征,定义了时间多发性和空间多发性所需的条件,重新强调了脑脊液分析的重要性,并重新评估了影像学的价值,简化和阐明了相关定义,同时格外强调鉴别诊断、避免误诊,提出未来应关注视神经受累、针对不同人群进行标准验证、使用更先进的影像学方法及神经生理标志物和体液标志物。现对2017年MS的McDonald诊断标准进行解读。 展开更多
关键词 多发性硬化 诊断标准 解读
多模态磁共振成像在儿童癫痫中的研究应用
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作者 杨伟明 孙丹 智胜 《癫痫杂志》 2018年第5期406-410,共5页
癫痫是常见的神经系统疾病,病理生理机制复杂,一部分患者难以找到病因。核磁共振成像(MRI)是癫痫诊断,尤其在癫痫灶定位方面的一项重要的影像学技术。随着功能磁共振技术(f MRI)的不断进步,在癫痫的诊治中日益突出,可以从生化微结... 癫痫是常见的神经系统疾病,病理生理机制复杂,一部分患者难以找到病因。核磁共振成像(MRI)是癫痫诊断,尤其在癫痫灶定位方面的一项重要的影像学技术。随着功能磁共振技术(f MRI)的不断进步,在癫痫的诊治中日益突出,可以从生化微结构水平及脑网络方面探讨其发病机制,对明确病因具有重要意义,从而有助于实施个体化精准治疗,文章综述了近年来多模态MRI技术在癫痫领域的应用。 展开更多
关键词 癫痫 弥散张量成像 扩散峰度成像 神经突方向离散度和密度成像 动脉自旋标记灌注成像 磁共振波谱成像
基因二代测序技术在儿童不明原因神经发育障碍疾病中的应用
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作者 张皓雅 胡春辉 +1 位作者 孙丹 智胜 《中国医师杂志》 CAS 2018年第9期1288-1291,共4页
神经发育障碍是影响语言、运动、智力及社会适应性等多方面的疾病,经过适当的早期干预,部分患儿可以恢复到与正常儿童相同或相近的水平,因此正确的早期识别和干预十分重要。目前基因技术应用广泛,尤其是二代测序技术高通量、低成本... 神经发育障碍是影响语言、运动、智力及社会适应性等多方面的疾病,经过适当的早期干预,部分患儿可以恢复到与正常儿童相同或相近的水平,因此正确的早期识别和干预十分重要。目前基因技术应用广泛,尤其是二代测序技术高通量、低成本、测序快的特点,使得其在辅助诊断不明原因神经发育障碍患儿方面取得了巨大的进步,从而可以通过基因诊断了解患儿预后及对患儿父母进行遗传咨询,有利于降低其发病率及进行早期干预。 展开更多
关键词 神经发育障碍 序列分析 儿童
儿童肺炎支原体感染相关伴可逆性胼胝体压部病变的轻微脑炎/脑病临床及影像学特点
9
作者 王晶 胡春辉 +2 位作者 孙丹 胡家胜 智胜 《中国医师杂志》 CAS 2018年第9期1299-1302,共4页
目的探讨儿童肺炎支原体感染相关伴可逆性胼胝体压部病变的轻微脑炎/脑病(MERS)的临床及影像学特点。方法回顾性分析本院诊断的15例MERS患儿的临床资料进行总结分析。结果15例患儿中,男5例,女10例,发病年龄2岁1月至11岁,15例患... 目的探讨儿童肺炎支原体感染相关伴可逆性胼胝体压部病变的轻微脑炎/脑病(MERS)的临床及影像学特点。方法回顾性分析本院诊断的15例MERS患儿的临床资料进行总结分析。结果15例患儿中,男5例,女10例,发病年龄2岁1月至11岁,15例患儿均为急性感染起病,8例以呕吐、腹泻等消化道症状起病,2例以咳嗽等呼吸道感染症状起病,8例伴有发热症状,15例伴有抽搐症状,2例病初伴意识障碍,均表现为嗜睡。15例患儿均行腰椎穿刺检查,脑脊液常规生化等均在正常范围。13例患儿脑电图检查异常,表现为各导联慢活动增多。起病4-6d行头颅MRI检查提示胼胝体压部病变,表现为DWI序列高信号。15例患儿病原学检查均提示肺炎支原体(MP)-IgM或-Ab阳性。10例患儿7-12d后复查头颅MRI胼月氐体压部病变完全恢复正常。15例患儿入院后均予以抗感染并口服阿奇霉素治疗,未予丙球及激素治疗,住院4~14d后出院,10例患儿间隔7-12d复查头颅MRI均恢复正常。结论儿童肺炎支原体感染相关伴可逆性胼胝体压部病变的轻微脑炎/脑病,临床症状表现为轻微脑炎或脑病症状,影像学胼月氐体压部病变具有可逆性,预后良好。 展开更多
关键词 肺炎 支原体 脑水肿 胼胝体 脑炎 诊断显像 儿童
儿童脱髓鞘型和轴突型吉兰-巴雷综合征临床、神经电生理特征和预后 预览
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作者 孙瑞迪 崔琳 +5 位作者 李承 罗小青 冯丽 余晓莉 智胜 江军 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期428-431,共4页
目的探讨儿童脱髓鞘型和轴突型吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床、神经电生理特征和预后。方法 81例GBS患儿根据2次神经电生理检查结果分为脱髓鞘型和轴突型,分析两组患儿的临床、神经电生理特征和预后。结果脱髓鞘型GBS 60例、轴突型21例... 目的探讨儿童脱髓鞘型和轴突型吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床、神经电生理特征和预后。方法 81例GBS患儿根据2次神经电生理检查结果分为脱髓鞘型和轴突型,分析两组患儿的临床、神经电生理特征和预后。结果脱髓鞘型GBS 60例、轴突型21例,在轴突型GBS患儿中,具有可逆性传导阻滞者5例。轴突性GBS患儿起病到病程高峰期的时间短于脱髓鞘型,血液抗神经节苷酯抗体更多见,差异有统计学意义(P均〈0.05);两组间起病年龄、前驱感染病史、感觉症状、颅神经受累、自主神经功能受损、脑脊液蛋白-细胞分离、入院时和高峰HG评分差异均无统计学意义(P〉0.05)。在轴突型GBS中具有可逆传导阻滞患儿较不具有可逆传导阻滞患儿恢复快,差异有统计学意义(P〈0.01)。轴突型和脱髓鞘型GBS患儿之间的短期预后(出院后2个月)和长期预后(出院后1年)的差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论轴突型GBS较脱髓鞘型临床进展更迅速,但两者的预后无明显区别;具有可逆传导阻滞的轴突型GBS恢复更快。 展开更多
关键词 吉兰-巴雷综合征 神经电生理 儿童
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无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征及分子遗传学研究
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作者 胡春辉 孙丹 +2 位作者 邓小龙 胡家胜 智胜 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第24期1864-1868,共5页
目的探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型。方法收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利... 目的探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型。方法收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利用基因二代测序技术行全外显子组测序(WES)分析。结果65例患儿中单纯无脑回畸形17例(26.1%),单纯巨脑回畸形34例(52.3%),巨脑回畸形并无脑回畸形14例(21.6%)。65例患儿伴婴儿痉挛症13例(20.0%),伴大田原综合征9例(13.8%),伴早期肌阵挛脑病3例(4.6%),伴非综合征类早发性癫痫脑病40例(61.6%)。6例伴运动障碍(6/65例,9.2%),其中3例表现为肌张力不全,2例为震颤,1例为舞蹈手足徐动症。脑电图表现严重异常,40例为大量多灶性放电。头颅影像学提示单纯巨脑回畸形比例最高(34/65例,52.3%)。单纯巨脑回畸形以局限性大脑皮质受累多见(25/34例,73.5%),其中额顶叶受累最多(11/25例,44.0%)。61例行拷贝数变异检测和WES分析,发现拷贝数变异1例;2例血小板激活因子乙酰水解酶1B亚单位1(LIS1/PAFAH1B1)基因突变;突触融合蛋白结合蛋白1(STXBP1)基因、Aristaless相关同接源序列(ARX)基因、动力蛋白细胞质1重链1(DYNC1H1)基因突变各1例。随访1~8年[(3.5±1.4)年],20例癫痫发作控制,45例未控制。结论无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿以伴婴儿痉挛症、非综合征类早发性癫痫脑病多见,少数合并运动障碍。脑电图多为大量多灶性放电。头颅影像学提示单纯巨脑回畸形居多,以额顶叶受累最多。常见致病基因为LIS1/PAFAH1B1、STXBP1、ARX。基因突变可同时导致脑回畸形和早发性癫痫脑病共同临床表型,遗传学因素在脑发育畸形伴癫痫患儿中起重要作用。 展开更多
关键词 早发性癫痫脑病 无脑回畸形 巨脑回畸形 遗传学 突变
儿童癫痫共患注意缺陷多动障碍诊断治疗的中国专家共识
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作者 中国抗癫痫协会共患病专业委员会 韩颖 +11 位作者 张月华 肖农 周水珍 翟琼香 钟建民 侯梅 陈倩 李岩 智胜 黄绍平 尹飞 周东 《癫痫杂志》 2018年第4期281-289,共9页
癫痫是儿科神经系统最常见的疾病之一,随着学科的发展和协作,癫痫的诊断、分类与处理日臻完善并逐步与国际接轨,但我们对于癫痫患儿共患精神行为障碍的临床意义认识还很不充分,诊断和干预往往不够及时和完善。
关键词 诊断治疗 注意缺陷多动障碍 儿童癫痫 专家 中国 精神行为障碍 神经系统 临床意义
生酮饮食治疗婴儿痉挛症的疗效和保留率 被引量:4
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作者 吴革菲 胡家胜 +6 位作者 吴舒华 朱红敏 毛冰 孙丹 黄丽娟 方科伟 智胜 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第10期780-783,共4页
目的探讨生酮饮食(KD)治疗婴儿痉挛症(IS)的疗效和依从性。方法采用回顾性病例对照研究分析2009年3月至2015年6月在武汉儿童医院神经内科采用KD治疗的98例IS患儿,其中新发组24例(A组),1种抗癫痫药物(AEDs)治疗失败组28例(B... 目的探讨生酮饮食(KD)治疗婴儿痉挛症(IS)的疗效和依从性。方法采用回顾性病例对照研究分析2009年3月至2015年6月在武汉儿童医院神经内科采用KD治疗的98例IS患儿,其中新发组24例(A组),1种抗癫痫药物(AEDs)治疗失败组28例(B组),2种或2种以上AEDs治疗失败组29例(C组),AEDs联用促皮质素(ACTH)治疗失败组17例(D组)。比较KD治疗后3个月、6个月、12个月4组患儿的无发作率和保留率。结果整体保留率:KD治疗3、6、12个月时分别为80.6%(79/98例)、69.4%(68/98例)、42.9%(42/98例)。采用KD治疗3个月时,A、B、C、D组的保留率分别为83.3%(20/24例)、78.6%(22/28例)、82.7%(24/29例)、76.4%(13/17例),组间比较差异无统计学意义(P〉0.05);6个月时各组的保留率分别为75.0%(18/24例)、67.9%(19/28例)、68.8%(20/29例)、65.0%(11/17例),各组间比较差异无统计学意义(P〉0.05);12个月时各组的保留率分别为54.2%(13/24例)、21.4%(6/28例)、48.3%(14/29例)、52.9%(9/17例),B组保留率明显低于其他3组,差异均有统计学意义( χ^2= 5.973、4.508、4.727,均P〈0.05),A、C、D 3组之间比较差异均无统计学意义(均P〉0.05)。整体无发作率:KD治疗3、6、12个月时分别为19.4%(19/98例)、20.4%(20/98例)、30.6%(30/98例)。各组无发作率:A、B、C、D 4组采用KD治疗3个月时的无发作率分别为41.7%(10/24例)、14.3%(4/28例)、10.3%(3/29例)、11.8%(2/17例),A组明显高于其他3组,差异均有统计学意义(χ^2=10.238、9.219、6.697,均P〈0.05),B、C、D 3组之间比较差异均无统计学意义(均P〉0.05);KD治疗6个月时各组的无发作率分别为41.7%(10/24例)、14.3%(4/28例)、13.8%(4/29例)、11.8%(2/17例),A组明显高于其他3组,差异均有统计学意义(χ^2=4.924、5.249、4.298,� 展开更多
关键词 婴儿痉挛症 生酮饮食 无发作率 保留率
以惊厥发作为核心症状的中枢神经系统神经元表面抗体综合征10例患儿临床特征分析
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作者 胡春辉 孙丹 +1 位作者 胡家胜 智胜 《癫痫杂志》 2017年第6期479-483,共5页
目的探讨儿童以惊厥发作为核心症状的中枢神经系统神经元表面抗体综合征的临床特征方法收集2015年12月-2016年12月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治10例中枢神经系统神经元表面抗体综合征的患儿,所有患儿均以惊厥... 目的探讨儿童以惊厥发作为核心症状的中枢神经系统神经元表面抗体综合征的临床特征方法收集2015年12月-2016年12月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治10例中枢神经系统神经元表面抗体综合征的患儿,所有患儿均以惊厥发作为核心症状人院、结果男1例,女9例,就诊年龄3~13岁,病程3~14d。10例患儿就诊时主要症状均为惊厥发作,2例强直发作,1例强直阵挛发作,7例部分性发作;其中6例患儿出现惊厥持续状态,丛集性发作,后续在病程5~30d时出现精神行为异常。7例患儿有手不自主动作,1例出现肌张力不全,2例出现多种锥体外系症状。1O例患儿行脑脊液自身免疫性抗体检测,9例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methy-D-aspartate recptor,NMDAR)抗体阳性,1例抗LGI1抗体阳性。7例脑电图(EEG)表现为慢波、尖慢波,2例棘波,1例慢波。1例患儿头颅核磁共振(MRI)异常。10例患儿急性期行丙种球蛋白联合激素冲击治疗,8例临床症状作免疫治疗后7~21d好转,随访3~6个月,未再发作。2例抗NMDAR抗体相关性癫痫患儿急性期抗癫痫药物(AEDs)单药治疗效果差,联合一线免疫疗法,发作控制可,但后期复发,一线治疗失败,予二线免疫疗法环磷酰胺定期冲击治疗有效。结论惊厥发作可为儿童中枢神经系统神经元表面抗体综合征首次发病形式,对于临床上起病急骤的惊厥发作,合并有惊厥持续状态,应注意早期筛查惊厥发作的免疫因素。常见的神经元表面抗体以NMDAR抗体为主,惊厥发作时EEG表现以慢波、尖慢波为主,头颅MRI多无特异性。AEDs联合免疫治疗有效,在发病初期及时给予免疫治疗,对癲痫发作控制效果较好。一线治疗失败,可行二线免疫疗法环磷酰胺定期冲击治疗。 展开更多
关键词 惊厥发作 神经元表面抗体综合征 儿童
平滑脑畸形患儿的临床特点及致病基因检测 被引量:1
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作者 赵培伟 吴革菲 +4 位作者 郑楠楠 万春晖 乐鑫 智胜 何学莲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期949-951,共3页
目的探讨平滑脑畸形的临床特征及其致病基因检测的意义,并对相关文献进行复习。方法分析2例平滑脑畸形患儿的临床表现、实验室检查,对常见导致平滑脑的致病基因LISI DCX以及TUBA1A进行测序分析。结果例1,男,1个月因早产、呼吸窘迫... 目的探讨平滑脑畸形的临床特征及其致病基因检测的意义,并对相关文献进行复习。方法分析2例平滑脑畸形患儿的临床表现、实验室检查,对常见导致平滑脑的致病基因LISI DCX以及TUBA1A进行测序分析。结果例1,男,1个月因早产、呼吸窘迫入院,反应差,皮肤轻微发绀,头颅磁共振成像(MRI)提示平滑脑畸形,脑发育不良;血液串联质谱提示多种酰基肉碱降低;心脏彩超示卵圆孔未闭或房间隔缺损。随访过程中患儿有癫痫发作。患儿致病基因检测发现DCX基因存在c.383G〉A(R128H)突变。例2,男,4个月9d,因间断抽搐入院,脑电图提示异常婴儿脑电图、高度失律并检测到孤立或成串痉挛发作,患儿诊断为婴儿痉挛;头颅MRI提示平滑脑,大脑发育不良;基因检测提示患儿三巧J基因存在剪接突变IVS3-2A〉G,患儿父母未见突变,且该突变未见报道。结论平滑脑畸形患儿可能共患癫痫,基因突变可能是导致患儿平滑脑畸形的原因,LISI基因IVS3-2A〉G突变为国内外未见报道的新突变。 展开更多
关键词 平滑脑 LIS1基因 DCX基因 基因检测
乳酸脱氢酶和中性粒细胞CD64与脑脊液β2微球蛋白检测对小儿中枢神经系统感染的诊断分析 被引量:2
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作者 熊学琴 胡家胜 +2 位作者 智胜 孙丹 吴革菲 《中华医院感染学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第22期5247-5250,共4页
目的 探究乳酸脱氧酶(LDH)、中性粒细胞CD64和脑脊液β2微球蛋白(CSFβ2-MG)对小儿中枢神经系统感染的诊断价值.方法 选取医院2013年5月-2017年5月医院接受治疗的60例小儿中枢神经系统感染患者作为研究对象,根据病原不同分为细菌感... 目的 探究乳酸脱氧酶(LDH)、中性粒细胞CD64和脑脊液β2微球蛋白(CSFβ2-MG)对小儿中枢神经系统感染的诊断价值.方法 选取医院2013年5月-2017年5月医院接受治疗的60例小儿中枢神经系统感染患者作为研究对象,根据病原不同分为细菌感染组30例和病毒感染组30例,选择同期30例无小儿中枢神经系统感染患者为对照组,比较三组患儿中性粒细胞CD64、乳酸脱氢酶和脑脊液β2微球蛋白含量及阳性率.结果 病毒感染组与细菌感染组患者LDH、中性粒细胞CD64和脑脊液β2微球蛋白含量均高于对照组,而细菌感染组患者LDH(281.3 ± 45.6)U/L、中性粒细胞CD64(1.63 ± 0.52)mg/L和脑脊液β2微球蛋白含量(3.03 ± 1.02)mg/L高于病毒感染组患者(53.3 ± 8.5)U/L、(1.05 ± 0.35)mg/L、(2.45 ± 0.61)mg/L,三组比较差异有统计学意义(P〈0.05);病毒感染组患者LDH阳性率10.00%,细菌感染组为70.00%,两组比较差异有统计学意义(P〈0.05);病毒感染组患者中性粒细胞CD64阳性率10.00%,细菌感染组患者66.67%,两组比较差异有统计学意义(P〈0.05);病毒感染组患者CSFβ2-MG阳性率6.67%,细菌感染组患者83.30%,两组比较差异有统计学意义(P〈0.05);LDH+中性粒细胞CD64+ CSFβ2-MG敏感度为99%、准确度为97% 高于LDH及中性粒细胞CD64的敏感度和准确度.结论 乳酸脱氢酶、中性粒细胞CD64以及脑脊液β2微球蛋白检测可作为鉴别小儿中枢神经系统感染的重要指标,具有积极的临床意义. 展开更多
关键词 乳酸脱氢酶 中性粒细胞CD64 脑脊液β2微球蛋白 小儿中枢神经系统 检测价值
精准药物治疗在遗传性癫痫中的应用
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作者 邓小龙 胡春辉 +1 位作者 孙丹 智胜 《中国医师杂志》 CAS 2017年第8期1125-1129,共5页
癫痫遗传病因的研究进展提高了对潜在致痫机制的认识,使靶向治疗成为可能。理想的抗癫痫药物,是一种能够影响由致病性突变导致功能变化的药物。在此,笔者将描述精准治疗在遗传性癫痫中的应用。目前已经明确的精准治疗包括生酮饮食在... 癫痫遗传病因的研究进展提高了对潜在致痫机制的认识,使靶向治疗成为可能。理想的抗癫痫药物,是一种能够影响由致病性突变导致功能变化的药物。在此,笔者将描述精准治疗在遗传性癫痫中的应用。目前已经明确的精准治疗包括生酮饮食在葡萄糖转运因子1(GLUT1)缺乏患者中的使用,钠通道阻滞剂在KCNQ2脑病中的应用,雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路抑制剂在SCN2A和SCN8A脑病中的应用等。这些现行可用的主要治疗,被重新定义用于癫痫的精准治疗。主要针对在遗传性癫痫中靶向治疗的新型药物的发展,将大大提高癫痫的治疗效果。 展开更多
关键词 癫痫/药物疗法/遗传学 综述
口服大剂量甲基泼尼松龙治疗婴儿痉挛症的疗效观察 被引量:1
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作者 朱红敏 孙丹 +4 位作者 陈雪 胡家胜 吴革菲 吴舒华 智胜 《中国医师杂志》 CAS 2017年第8期1130-1133,1138共5页
目的探讨口服大剂量甲基泼尼松龙治疗婴儿痉挛症(IS)的临床疗效和安全性。方法回顾性分析2016年1月至2017年4月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科接受口服大剂量甲基泼尼松龙治疗的38例婴儿痉挛患儿临床资料。结果(1... 目的探讨口服大剂量甲基泼尼松龙治疗婴儿痉挛症(IS)的临床疗效和安全性。方法回顾性分析2016年1月至2017年4月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科接受口服大剂量甲基泼尼松龙治疗的38例婴儿痉挛患儿临床资料。结果(1)38例患儿治疗2周时痉挛发作完全控制20例(52.6%);疗程结束时痉挛发作完全控制16例(42.1%)。(2)38例均有典型或不典型高度失律,治疗2周时有25例(65.8%)高度失律消失;疗程结束时有30例(78.9%)高度失律消失。(3)不良反应主要有体重增加、库欣体征、食欲增加、易激惹、嗜睡、合并感染、电解质紊乱。停用药物后不良反应逐渐消失。(4)随访3~12个月,复发率低,发育商均有改善。结论口服大剂量甲基泼尼松龙治疗IS具有较好的疗效,且较安全,复发率低,可在临床上推广应用。 展开更多
关键词 泼尼松龙/投药和剂量 痉挛 婴儿/药物疗法 投药 口服
婴幼儿维生素B12缺乏治疗后不自主运动一例 被引量:1
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作者 孙丹 智胜 +2 位作者 胡家胜 邓小龙 马洁卉 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期150-151,共2页
患儿女,1岁4月龄,2016年2月因“右上肢及口周抖动6d”收入武汉市儿童医院神经内科。患儿为第2胎第2产,出生体重2.8kg,足月剖宫产,生后一直母乳喂养,1岁3月龄才添加辅食。
关键词 维生素B12缺乏 不自主运动 婴幼儿 武汉市儿童医院 治疗 神经内科 出生体重 母乳喂养
癫痫与表观遗传学
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作者 孙丹 杨伟民 智胜 《癫痫杂志》 2017年第2期141-144,共4页
癫痫是一种以反复刻板性发作为特征的慢性神经系统疾病,现仍有20%~30%为难治性癫痫患儿,且发病机制尚未完全阐明。目前研究发现癫痫发病过程中存在表观遗传修饰异常,主要包括DNA甲基化、染色质重组、组蛋白修饰和非编码RNA调控等。文章... 癫痫是一种以反复刻板性发作为特征的慢性神经系统疾病,现仍有20%~30%为难治性癫痫患儿,且发病机制尚未完全阐明。目前研究发现癫痫发病过程中存在表观遗传修饰异常,主要包括DNA甲基化、染色质重组、组蛋白修饰和非编码RNA调控等。文章将讨论表观遗传学在癫痫发病机制中的调控作用,以及与局灶性癫痫和全面性癫痫的关系,期待能从表观遗传学的角度阐明癫痫的发病机制,从而为癫痫药理学治疗分子靶标的识别提供新方向。 展开更多
关键词 表观遗传学 DNA甲基化 组蛋白修饰 癫痫
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