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阵发性哭闹伴运动倒退2月余 预览
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作者 文泳欣 王佳平 +1 位作者 陈岩 新华 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期399-404,共6页
患儿,男,4.5月龄发病,表现为易激惹、运动倒退、角弓反张样姿势。头颅MRI示双侧豆状核、丘脑、中脑、小脑半球对称性异常信号。基因检测发现患儿SLC19A3基因存在复合杂合突变:c.950G>A(p.G317E)和c.962C>T(p.A321V),前者遗传自父... 患儿,男,4.5月龄发病,表现为易激惹、运动倒退、角弓反张样姿势。头颅MRI示双侧豆状核、丘脑、中脑、小脑半球对称性异常信号。基因检测发现患儿SLC19A3基因存在复合杂合突变:c.950G>A(p.G317E)和c.962C>T(p.A321V),前者遗传自父亲,后者遗传自母亲。生物信息学分析提示两者均为有害突变。予生物素、硫胺素和'鸡尾酒疗法'治疗后病情好转,1月后头颅MRI示病变显著改善。该患儿最终确诊为生物素-硫胺素反应性基底节病(BTBGD)。BTBGD是一种可治性的常染色体隐性遗传性疾病,早期应用硫胺素、生物素治疗可获得满意的疗效。 展开更多
关键词 生物素-硫胺素反应性基底节病 SLC19A3基因 硫胺素转运体 婴儿
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儿童视神经脊髓炎谱系疾病临床分析 被引量:1
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作者 周季 张尧 +7 位作者 季涛云 金怡汶 新华 张月华 熊晖 常杏芝 姜玉武 吴晔 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期118-124,共7页
目的总结儿童视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)临床特点及治疗效果。方法对2013年1月至2018年6月于北京大学第一医院儿科住院的NMOSD患儿的临床资料和随访情况进行回顾性总结。分析其基本信息、每次发作的症状、影像学新病灶累及的部位和性... 目的总结儿童视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)临床特点及治疗效果。方法对2013年1月至2018年6月于北京大学第一医院儿科住院的NMOSD患儿的临床资料和随访情况进行回顾性总结。分析其基本信息、每次发作的症状、影像学新病灶累及的部位和性质、脑脊液特点、血清学标志物、治疗及预后情况。共33例NMOSD患儿,其中男13例、女20例;中位起病年龄6.83(4.25,8.75)岁。比较水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)和抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(MOG-IgG)阳性的NMOSD差异,组间比较使用Mann-WhitneyU检验及Fisher精确检验;加用预防复发治疗前后年复发率的差异使用Wilcoxon检验比较。结果33例NMOSD患儿无论首次还是至随访末127次发作中,视神经炎[首次占39%(13/33),所有发作中占49%(62/127)]和脊髓炎[首次占36%(12/33),所有发作中占26%(33/127)]均为前两位症状。42%(37/89)的患儿发作急性期头颅磁共振成像(MRI)存在幕上白质新病灶,其中43%(16/37)为急性播散性脑脊髓炎样或遗传性脑白质病样病灶。30%(10/33)的患儿血清AQP4-IgG阳性,55%(11/20)的患儿MOG-IgG阳性,无同时阳性病例。20例患儿使用利妥昔单抗预防复发,2例首次发作后加用,其余18例使用期间年复发率较加用前显著下降[0.28(0,1.13)比1.86(1.52,2.60)次/年,Z=-3.376,P=0.001]。MOG-IgG阳性(11例)与AQP4-IgG阳性(10例)的NMOSD相比,不明原因的发热多见(8/40比0/33,P=0.007),延髓最后区症状少见(0/40比4/33,P=0.038);脑脊液细胞数多[49.0(17.5,115.0×10^6/L比5.5(3.0,15.8)×10^6/L,Z=-3.526,P=0.000]。结论儿童NMOSD中视神经炎和脊髓炎为前两位症状,幕上白质受累多见,MOG-IgG阳性比率高。利妥昔单抗能明显降低儿童NMOSD的年复发率,但不同抗体相关NMOSD的治疗差异有待进一步研究。 展开更多
关键词 视神经脊髓炎 水通道蛋白4 抗体 儿童 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白
KCNT1基因变异导致的早发性癫痫脑病患儿遗传学和临床分析
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作者 陈岩 新华 +4 位作者 章清萍 王佳平 文泳欣 于淑杰 赵滢 《中华儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期824-828,共5页
目的研究早发性癫痫脑病患儿的KCNT1基因变异与临床特点。方法回顾性分析自2012年1月至2017年12月在北京大学第一医院儿科就诊的175例早发性癫痫脑病患儿的临床资料,应用靶向捕获二代测序方法,对患儿外周血进行基因变异分析,并应用PC... 目的研究早发性癫痫脑病患儿的KCNT1基因变异与临床特点。方法回顾性分析自2012年1月至2017年12月在北京大学第一医院儿科就诊的175例早发性癫痫脑病患儿的临床资料,应用靶向捕获二代测序方法,对患儿外周血进行基因变异分析,并应用PCR-Sanger对变异及来源进行验证。对KCNT1基因变异患儿的临床特点进行归纳总结。结果在175例早发性癫痫脑病患儿中,发现6例(男4例,女2例)患儿具有KCNT1变异,均为新发变异,占总病例的3.4%(6/175),变异类型均为错义变异。6例患儿的发病年龄为2-32 d。5例患儿诊断为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作,1例诊断为癫痫,局灶性发作,局灶性发作伴泛化。6例患儿均应用多种抗癫痫药物,4例部分有效,2例发作无明显减少,后者中1例患儿于1岁4个月因"重症肺炎"死亡。4例患儿应用奎尼丁治疗,3例发作无减少,1例发作减少后再次出现复发,该患儿曾使用生酮饮食效果不理想。5例患儿应用生酮饮食治疗,无明显效果。6例患儿均不能独坐,追光、追物欠佳,均无语言。结论175例早发性癫痫脑病中发现KCNT1基因变异6例,以新发错义变异为主;患儿起病年龄多在新生儿期与婴儿期早期,以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作为主要发作形式。智力、运动发育严重落后。抗癫痫药物治疗效果欠佳,奎尼丁疗效不显著,尚需大样本的治疗研究进一步评估其疗效。 展开更多
关键词 癫痫 基因 奎尼丁
利妥昔单抗治疗复发性眼球阵挛-肌阵挛综合征的疗效观察
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作者 陈会 田小娟 +6 位作者 张月华 季涛云 张尧 熊晖 吴晔 新华 吴希如 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期268-271,共4页
目的总结利妥昔单抗对复发性眼球阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的疗效。方法分析北京大学第一医院儿科2012年9月至2015年10月收治的5例复发性OMS应用利妥昔单抗治疗前后的临床资料及随访情况。结果5例发病年龄为13~20个月(平均16.8个月... 目的总结利妥昔单抗对复发性眼球阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的疗效。方法分析北京大学第一医院儿科2012年9月至2015年10月收治的5例复发性OMS应用利妥昔单抗治疗前后的临床资料及随访情况。结果5例发病年龄为13~20个月(平均16.8个月),入院时病程10~31个月(平均病程16.8个月)。5例均在接受利妥昔单抗治疗前曾接受过激素、大剂量人免疫球蛋白单用或联合治疗,均疗效欠佳并复发。5例均接受利妥昔单抗治疗,随访最短14个月,最长46个月;其中4例临床症状基本控制,1例在随访中复发,但症状较前有减轻。用药期间及随访中未观察到明显不良反应。结论对复发性的OMS患儿,利妥昔单抗可能是一种安全、有效的治疗手段,但需要大样本的随机对照研究进一步证实。 展开更多
关键词 眼球阵挛-肌阵挛综合征 复发 利妥昔单抗 治疗 疗效
五例Allan-Herndon-Dudley综合征患儿的临床及遗传学特点分析
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作者 王佳平 章清萍 +2 位作者 新华 陈岩 于淑杰 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第4期484-488,共5页
目的阐明Allan- H erndon-Dudley综合征(Allan-Herndon-Dudley syndrome, AHDS)的临床及遗传学特征。方法对117例智力低下患儿进行靶向捕获二代测序,对具有SLC16A2基因突变的AHDS患儿的临床资料包括临床表现、头颅影像学、甲状腺激... 目的阐明Allan- H erndon-Dudley综合征(Allan-Herndon-Dudley syndrome, AHDS)的临床及遗传学特征。方法对117例智力低下患儿进行靶向捕获二代测序,对具有SLC16A2基因突变的AHDS患儿的临床资料包括临床表现、头颅影像学、甲状腺激素、心电图等进行总结。结果共发现5例SLC16A2基因突变的AHDS男性患儿,包括1个家系(2例患儿)及3例散发病例。就诊年龄8个月至8岁,5例患儿均表现为严重的智力运动发育落后,不能抬头、不会独坐,无语言,对外界反应迟钝;5例患儿均有躯干部肌张力低下,且均有肌张力不全和锥体束症状,3例患儿有窦性心动过速。5例患儿均存在甲状腺素水平异常,表现为游离三碘甲状腺原氨酸升高,游离四碘甲状腺原氨酸降低,促甲状腺激素正常。3例患儿进行了头颅磁共振检查,均显示髓鞘化落后。3例散发病例中,2例为SLC16A2基因新发突变,分别为C.61G〉T(P.E21X)、C.695_699delATGGT(P.N232SfsX7),1例突变遗传自母亲,为C.42delC(P.W15GfsX69),家系病例两兄弟的突变均为c.916C〉T(P.Q306X),遗传自母亲。结论AHDS以严重智力运动落后为主要表现;以肌张力低下、肌张力不全、锥体束征为主要的神经系统异常体征;甲状腺激素水平紊乱是提示本病的重要线索。中枢神经系统髓鞘化延迟也是AHDS的特征之一。本病属X连锁智力低下,由SLC16A2基因突变所致。 展开更多
关键词 Allan-Herndon-Dudley综合征 甲状腺激素 X连锁智力低下 SLC16A2基因
多巴反应性肌张力不全临床与遗传学进展
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作者 陈岩 新华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第7期552-555,共4页
多巴反应性肌张力不全(dopa-responsive dys-tonia,DRD)是一组具有明显昼夜波动性的遗传性进行性肌张力不全[1]。该病由Segawa于1976年首先报道,于1988年由Nygaard等首先命名,国内病例于1997年首次报道,其患病率为(0.5~1.0)/106。
关键词 多巴反应性肌张力不全 多巴反应性肌张力不全附加症 昼夜波动性 肌张力不全 多巴胺
KCNQ3、SCN3A基因变异的全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床分析(附1例报告)
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作者 于淑杰 新华 +2 位作者 綦莹 王春雨 李冠群 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期924-926,共3页
全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalizedepilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一个以家族为整体的癫痫综合征,是一种儿童期发病的常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。随着分子诊断水平不断提高,基因变异作为发病因素越... 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalizedepilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一个以家族为整体的癫痫综合征,是一种儿童期发病的常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。随着分子诊断水平不断提高,基因变异作为发病因素越来越被人们重视,目前已被证实SCN1B、SCN1A、SCN2A、GABRG2和GABRD是其致病基因。近年来随着二代测序技术的发展,其他癫痫相关基因变异亦可能引起GEFS+。 展开更多
关键词 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 KCNQ3基因 SCN3A基因 基因变异
以中枢神经系统症状起病的儿童急性淋巴细胞白血病3例
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作者 孙蕾 季涛云 +6 位作者 张尧 吴晔 熊晖 新华 华瑛 赵卫红 姜玉武 《国际儿科学杂志》 2017年第10期726-730,共6页
目的 总结以单纯中枢神经系统症状起病的3例白血病患儿的临床特点,为临床诊治提供新的思路.方法 对3例以神经系统症状起病的急性淋巴细胞白血病患儿进行回顾及随访研究,总结其病例特点、治疗方案及预后,并结合既往文献提出其可能的发病... 目的 总结以单纯中枢神经系统症状起病的3例白血病患儿的临床特点,为临床诊治提供新的思路.方法 对3例以神经系统症状起病的急性淋巴细胞白血病患儿进行回顾及随访研究,总结其病例特点、治疗方案及预后,并结合既往文献提出其可能的发病机制.结果 3例患儿,男2例,女1例,起病年龄8~13岁.以单纯中枢神经系统异常表现为首发症状,伴有不突出的三系减少,未引起重视.多系统实验室检查指标异常,伴有血沉、铁蛋白、IL-6等炎症指标升高.脑脊液检查均正常,头颅MRI异常信号未给予化疗自行缓解.病初均被误诊,于病程3个月至1年2个月确诊为白血病.病例1已化疗2年半,未给予颅脑放疗,骨髓完全缓解;病例2放弃治疗;病例3给予诱导化疗后骨髓完全缓解,已给予治疗4个月.结论 以单纯中枢神经系统症状起病的急性白血病较为罕见、常被误诊.应重视病初伴有的轻度血液系统异常.3例中神经系统的异常,并非白血病细胞直接浸润所致,可能为副肿瘤综合征血管炎样表现. 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 副肿瘤综合征 中枢神经系统白血病
利妥昔单抗在儿童神经系统自身免疫性疾病中的应用 被引量:3
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作者 傅卓 新华 +5 位作者 吴晔 周季 张月华 张尧 季涛云 陈岩 《中华儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期689-694,共6页
目的 评价利妥昔单抗在儿童神经系统自身免疫性疾病治疗中的效果及安全性.方法 采用双向性队列研究,对2010年6月至2016年6月于北京大学第一医院儿科诊断为神经系统自身免疫性疾病,经糖皮质激素或免疫球蛋白治疗无效或复发的住院患儿给... 目的 评价利妥昔单抗在儿童神经系统自身免疫性疾病治疗中的效果及安全性.方法 采用双向性队列研究,对2010年6月至2016年6月于北京大学第一医院儿科诊断为神经系统自身免疫性疾病,经糖皮质激素或免疫球蛋白治疗无效或复发的住院患儿给予利妥昔单抗治疗,并每3个月随访1次,应用改良Rankin量表及年复发率进行疗效评价;行B细胞数值监测;观察药物的不良反应.采用配对秩和检验对每种疾病治疗前后应用改良Rankin量表评分及复发率(次/年)进行比较.结果 应用利妥昔单抗治疗的患儿共38例,其中男15例、女23例,平均年龄(6±4)岁,其中多发性硬化4例,视神经脊髓炎5例,眼球阵挛肌阵挛综合征6例,重症肌无力9例,免疫性脑炎及其他神经系统免疫性疾病14例.患儿病程2 ~ 87个月,平均(21±19)个月,随访时间2~ 52个月.38例患儿使用利妥昔单抗前改良Rankin量表评分3(3,4)分,年复发率2.56(1.8,4.75)次/年,使用利妥昔单抗后改良Rankin量表评分0(0,2)分,年复发率0(0,0.17)次/年,二者治疗前后差异均有统计学意义(Z=-4.51、-4.71,P均<0.01).38例患儿中控制23例,显效2例,有效3例,无效1例,加重2例,因随访时间短不能确定疗效6例,因过敏反应退出治疗1例,总有效率74%.出现严重的肺部卡氏肺囊虫感染1例.结论 利妥昔单抗治疗儿童难治性、复发性神经系统自身免疫性疾病尤其是视神经脊髓炎和重症肌无力安全性好,常见不良反应为过敏和感染. 展开更多
关键词 神经系统自身免疫疾病 复发 利妥昔单抗
抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎共患白质脱髓鞘患儿3例并文献复习 被引量:1
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作者 周季 张尧 +4 位作者 季涛云 张月华 熊晖 新华 吴晔 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第24期1887-1891,共5页
目的总结抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎共患白质脱髓鞘病例的临床和预后特点,探讨其可能的发病机制。 方法分析3例抗NMDA受体脑炎共患白质脱髓鞘患儿的临床和影像学特征,并以"抗NMDA受体脑炎"和"脱髓鞘"及"anti-NMDA... 目的总结抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎共患白质脱髓鞘病例的临床和预后特点,探讨其可能的发病机制。 方法分析3例抗NMDA受体脑炎共患白质脱髓鞘患儿的临床和影像学特征,并以"抗NMDA受体脑炎"和"脱髓鞘"及"anti-NMDA receptor encephalitis"和"demyelinating"为检索词分析检查CNKI、万方及PubMed数据库(建库至2017年5月),结合既往文献报道病例总结分析。 结果本组资料3例患儿中2例抗NMDA受体脑炎和白质脱髓鞘同时发生,1例先后发生。1例病例共患AQP4抗体阳性。2例为复发病程,1例单向病程,且预后极差。文献检索共搜集到15篇报道共41例抗NMDA受体脑炎共患白质脱髓鞘的病例,其中起病年龄≤18岁的16例(39.02%)。这16例儿童病例中,7例(43.75%)抗NMDA受体脑炎和白质脱髓鞘先后出现,9例(56.25%)同时出现。16例患儿均行血清和/或脑脊液AQP4抗体和MOG抗体检查,其中9例(56.25%)存在一种抗体阳性。 结论抗NMDA受体脑炎和白质脱髓鞘可同时或先后发生。抗NMDA受体脑炎共患白质脱髓鞘较单纯抗NMDA受体脑炎更易呈现复发性的病程,预后可能更差。抗NMDA受体脑炎与白质脱髓鞘二者存在共同免疫途径异常或抗NMDA抗体自身介导脱髓鞘可能是其潜在的发病机制。 展开更多
关键词 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 脱髓鞘 儿童
病毒性脑炎继发抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎
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作者 张尧 王爽 +3 位作者 张春雨 吴晔 张月华 新华 《中国小儿急救医学》 CAS 2017年第1期75-78,共4页
病例介绍病例1患儿为2岁1个月女孩,既往体健,7个月前出现发热,体温最高37.5℃。次日出现抽搐,表现为双眼右斜,四肢发硬,呼之不应,无大小便失禁及青紫,约1min自行缓解。
关键词 N-甲基-D-天冬氨酸受体 病毒性脑炎 继发 大小便失禁 自行缓解 病例
超细钢渣微粉的制备及其对脱硫石膏改性的研究 预览 被引量:1
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作者 戎天任 新华 +1 位作者 张劲 俞国新 《新型建筑材料》 北大核心 2017年第9期49-51,共3页
通过预粉磨和终粉磨双系统高效去除钢渣中的金属铁,制备比表面积大于600m^2/kg的超细钢渣微粉。然后将超细钢渣微粉作为改性剂,内掺入脱硫石膏中进行性能测试。结果表明,超细钢渣微粉可以有效改善脱硫石膏的性能,当超细钢渣微粉掺量... 通过预粉磨和终粉磨双系统高效去除钢渣中的金属铁,制备比表面积大于600m^2/kg的超细钢渣微粉。然后将超细钢渣微粉作为改性剂,内掺入脱硫石膏中进行性能测试。结果表明,超细钢渣微粉可以有效改善脱硫石膏的性能,当超细钢渣微粉掺量为15%时,相较于未掺超细钢渣微粉的脱硫石膏,吸水率降低了5.8个百分点,7d和28d抗折强度分别下降了9.6%和9.o%:抗压强度分别提高了17.2%和23.9%。 展开更多
关键词 超细钢渣微粉 脱硫石膏 改性剂
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涎酸贮积症一家系报告 预览 被引量:1
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作者 季涛云 张尧 +1 位作者 张月华 新华 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期529-531,共3页
目的探讨涎酸贮积症的临床特点及致病基因。方法 回顾分析一家系涎酸贮积症的临床资料及基因检测结果。结果 先证者为13岁女童,7岁时出现肢体疼痛,随后出现进行性视力下降及抽搐发作;有共济失调体征;眼底检查提示视神经萎缩;视诱... 目的探讨涎酸贮积症的临床特点及致病基因。方法 回顾分析一家系涎酸贮积症的临床资料及基因检测结果。结果 先证者为13岁女童,7岁时出现肢体疼痛,随后出现进行性视力下降及抽搐发作;有共济失调体征;眼底检查提示视神经萎缩;视诱发电位显示双眼P100潜伏期明显延长。先证者哥哥有类似表现。应用PCR方法对NEU1基因的外显子及其外显子-内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序对此基因行突变检测。发现先证者及其哥哥均携带NEU1基因c.239C>T(p.P80L)和c.544A>G(p.P80L)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲,均为已报道的致病突变。结论 明确涎酸贮积症家系的NEU1基因致病突变。 展开更多
关键词 涎酸贮积症 癫痫 视力下降 共济失调 NEU1基因突变
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Farber 病一例并文献复习
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作者 新华 田加美 +1 位作者 季涛云 常杏芝 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期54-58,共5页
目的总结一例Farber病的临床特征、诊断、治疗及预后并进行文献复习。方法对2015年10月在北京大学第一医院确诊的1例Farber病患儿的临床表现、神经电生理、头颅影像学、病理、治疗及转归等临床资料进行总结,同时应用PCR与一代测序对AS... 目的总结一例Farber病的临床特征、诊断、治疗及预后并进行文献复习。方法对2015年10月在北京大学第一医院确诊的1例Farber病患儿的临床表现、神经电生理、头颅影像学、病理、治疗及转归等临床资料进行总结,同时应用PCR与一代测序对ASAH1基因进行突变分析,应用Pubmed数据库以“Farber′s disease”为关键词进行检索(2001年1月1日至2016年1月1日),人类基因突变数据库(HGMD)以“ASAH1 Farber′s disease”为关键词进行检索(1996至2015年),中国知网数据库以“farber氏病”为主题词进行检索(1951至2016年)。结果患儿女,2岁2月龄,因“发现关节肿胀17个月,智力、运动发育倒退11个月,间断抽搐发作2个月”入院。临床特征为痛性关节挛缩畸形、皮下结节及中枢神经系统退行性病变,以关节症状首发。脑电图见背景节律减慢及痫样放电。视觉诱发电位显著异常。颅脑磁共振成像( MRI)示进行性脑萎缩与脑白质发育不良。皮下结节组织病理:大量结缔组织增生伴玻璃样变,较多胆固醇结晶样改变,可见泡沫细胞的浸润。 ASAH1基因存在复合杂合突变,其中c.304305insA (p.T102Nfs14)和c.314T〉C (p.L105P)为新发现突变,前者遗传自母亲,后者遗传自父亲。给予抗癫痫及对症治疗,效果不佳。检索符合条件的中文文献1篇,英文文献35篇,共计26例,其中男11例、女15例;1岁以内起病者77%(20/26);46%(12/26)来自印度,其中10例印度患儿临床资料不详,余在世界范围内散发。分析有详细资料的16例患儿,其中父母近亲结婚者4例;以关节病变、皮下结节及声音嘶哑为主要临床特征者8例,以肝脾受累为主要表现者4例;合并中枢神经系统受累5例;骨质破坏1例;进行病理检查者7例,病理提示大量脂质沉积可见泡沫细胞及法伯小体。 HGMD数据库检索� 展开更多
关键词 法伯脂肪肉芽肿病 神经酰胺酶类 基因 ASAH1 Genes ASAH1
抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎与病毒性脑炎的关系 被引量:1
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作者 赵曼曼 新华 《国际儿科学杂志》 2016年第6期453-456,共4页
抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体(anti-N-methyl—d—aspartate receptor,NMDAR)脑炎是一种常见的自身免疫性脑炎,近年来逐渐被神经医学领域所认识。该病具有相对一致的临床表现,脑脊液具有特异性的抗NMDAR抗体,免疫治疗有较好的临床... 抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体(anti-N-methyl—d—aspartate receptor,NMDAR)脑炎是一种常见的自身免疫性脑炎,近年来逐渐被神经医学领域所认识。该病具有相对一致的临床表现,脑脊液具有特异性的抗NMDAR抗体,免疫治疗有较好的临床效果。抗NMDAR脑炎与病毒性脑炎关系密切,在认识该病之前,其常常被误诊为病毒性脑炎。近来大量研究发现病毒感染是抗NMDAR脑炎的重要诱发因素,而部分病毒性脑炎尤其是单纯疱疹病毒脑炎的复发,是由病毒感染继发中枢神经系统免疫性炎性反应所致,需要进行免疫治疗。因此认识抗NMDAR脑炎及其与病毒性脑炎的关系,对患者的诊治与预后有重要影响。 展开更多
关键词 抗NMDAR脑炎 病毒性脑炎
儿童多发性硬化84例临床研究 被引量:1
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作者 朱红敏 新华 张尧 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第1期51-55,共5页
目的探讨儿童多发性硬化(multiple sclerosis,MS)临床特点、治疗及预后,以提高其诊治水平。方法回顾性分析1993年11月至2014年12月北京大学第一医院儿科84例住院MS患儿临盘床资料及随访情况进行总结。结果84例主要临床表现为视力下... 目的探讨儿童多发性硬化(multiple sclerosis,MS)临床特点、治疗及预后,以提高其诊治水平。方法回顾性分析1993年11月至2014年12月北京大学第一医院儿科84例住院MS患儿临盘床资料及随访情况进行总结。结果84例主要临床表现为视力下降、无力、头痛、发热、脑病症状、惊厥。脑脊液寡克隆区带阳性率为28.2%,抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性率为32.7%。头颅磁共振成像(MRI)示92.9%存在皮质下白质脱髓鞘、86.9%存在脑室旁白质病变、47.6%4、脑病变、36.9%脑干病变、29.8%基底节病变、21.4%丘脑病变、16.7%胼胝体病变。急性期均给予糖皮质激素治疗,53例合用大剂量丙种球蛋白,69例首次发作治疗后完全缓解。随访0.7~22.0年,平均复发次数(4.71±3.18)次,平均年复发(0.65±0.52)次/年,61例在首次发病1年内复发。57例随访至2014年12月,12.3%有运动异常,29.8%有视力下降,39.6%有学习障碍。结论10岁内发病的MS并不少见,常以视力下降、无力、头痛、发热、脑病、惊厥为首发症状;脑脊液寡克隆区带阳性率低;MRI显示皮质下、脑室旁白质病变多见;急性期糖皮质激素治疗有效,多在1年内复发,疾病修正治疗(DMT)可延长复发间隔,视力下降与学习障碍为其常见的后遗症。 展开更多
关键词 儿童 多发性硬化 临床特征 治疗
以精神行为异常为首发表现甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告 被引量:2
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作者 戴昱旭 张尧 +2 位作者 门茜 叶文倩 新华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第1期75-77,共3页
甲基丙二酸尿症又称甲基丙二酸血症,是一种常见的遗传代谢性疾病,主要分为8种亚型,即变位酶蛋白缺陷的两种亚型和维生素B12代谢缺陷的6种亚型,其中cblC、cblD和cblF在临床上表现为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。本文报道1例... 甲基丙二酸尿症又称甲基丙二酸血症,是一种常见的遗传代谢性疾病,主要分为8种亚型,即变位酶蛋白缺陷的两种亚型和维生素B12代谢缺陷的6种亚型,其中cblC、cblD和cblF在临床上表现为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。本文报道1例以精神行为异常为首发表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿资料,以期提醒临床医师对于有精神行为异常表现的患儿注意通过血、尿代谢筛查排除代谢性疾病,以免误诊误治、延误病情。 展开更多
关键词 精神行为异常 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症
儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的脑电图特征 被引量:10
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作者 高鑫 杨志仙 +7 位作者 薛姣 季涛云 张尧 刘晓燕 吴晔 张月华 新华 姜王武 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期192-196,共5页
目的探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的脑电图(EEG)特征。方法对2012年5月至2015年1月北京大学第一医院儿科神经病房确诊的28例抗NMDAR脑炎患儿临床资料进行回顾性分析,分析病程不同时期、不同轻重情况的EEG特点及转... 目的探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的脑电图(EEG)特征。方法对2012年5月至2015年1月北京大学第一医院儿科神经病房确诊的28例抗NMDAR脑炎患儿临床资料进行回顾性分析,分析病程不同时期、不同轻重情况的EEG特点及转归。结果28例中男15例、女13例,起病年龄1岁3月龄至12岁4月龄。轻度组5例,重度组23例。在病程的不同时期,均有超过半数的EEG枕区背景保留,随着病情演变枕区背景及慢波逐渐恢复到正常。对疾病高峰期的EEG分析显示,轻度组(4/5)及重度组(9/17)病例仍有清醒期枕区背景保留,77%(17/22)病例出现非快速动眼(NREM)期d及0节律性图形。2例监测到8刷,其中1例混合在药物性快波背景中。71%(20/28)病程中EEG监测到癫痫样放电,其中6例继发了癫痫。结论儿童抗NMDAR脑炎的EEG清醒期背景活动及异常慢波均随病程演变并逐渐恢复;无论病情轻重,多数患儿在病程不同阶段枕区背景仍部分保留;NREM期出现α及θ频段节律较具特征性;8刷少见且判别易受药物性快波的干扰。EEG有癫痫样放电提示继发癫痫的可能性。 展开更多
关键词 受体 N-甲基-D-天冬氨酸 脑炎 脑电描记术 儿童
17β羟基类固醇脱氢酶10缺乏症1例并文献复习
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作者 段丽芬 新华 章清萍 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第4期308-310,共3页
目的探讨17β羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征并文献复习。方法对北京大学第一医院儿科诊治的1例HSD10缺乏症患儿临床资料进行分析,并复习已报道的24例患儿资料,总结HSD10缺乏症的临床表现、生化检查、尿有机酸和基因突变... 目的探讨17β羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征并文献复习。方法对北京大学第一医院儿科诊治的1例HSD10缺乏症患儿临床资料进行分析,并复习已报道的24例患儿资料,总结HSD10缺乏症的临床表现、生化检查、尿有机酸和基因突变特点。结果患儿男,1岁4个月。患儿5个月时出现智力运动倒退,随后出现癫痫、眼震和呼吸衰竭。体格检查:头围43 cm,四肢肌力Ⅳ级、肌张力低,腱反射未引出,Chaddock征(+)。辅助检查:乳酸升高,8个月时尿代谢筛查未见异常,磁共振成像(MRI)提示双侧基底节、脑桥背部对称性异常信号,基因突变分析发现HSD17B10突变c.388C〉T(p.R130C),母亲无此突变。同时,检索文献共24例HSD10缺乏症患儿,其中男22例、女2例,多于2岁前起病,临床表现为发育倒退、肌张力减低、癫痫发作等,呈进展性病程。23例行尿2甲基3羟基丁酸盐和甲基巴豆酰甘氨酸检测,结果明显升高;13例检测血乳酸升高。24例均有HSD17B10基因突变,其中c.388C〉T(p.R130C)最常见。预后:6例死亡,6例存在严重神经功能异常,12例症状轻微。结论 HSD10缺乏症以男性发病为主,常在婴幼儿期起病,呈进行性神经退行性变,生化检查和MRI表现类似线粒体病,尿2甲基3羟基丁酸盐和甲基巴豆酰甘氨酸升高对诊断有重要提示作用,通过HSD17B10基因突变分析确诊。 展开更多
关键词 17β羟基类固醇脱氢酶10 HSD17B10基因 线粒体病 2-甲基-3羟基丁酸盐 甲基巴豆酰甘氨酸
KLHL4O基因突变致杆状体肌病一例 被引量:1
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作者 宋丹羽 季涛云 +2 位作者 新华 常杏芝 熊晖 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期778-779,共2页
患儿男,1岁9月龄,主因"自幼运动发育落后、多发表观畸形"于2015年7月来北京大学第一医院就诊,多次随诊,2016年3月末次随访患儿2岁5月龄.患儿生后双下肢即无自主活动,双上肢有自主活动,四肢肌张力低,髋、膝关节挛缩,眼睑闭合不全,吸吮... 患儿男,1岁9月龄,主因"自幼运动发育落后、多发表观畸形"于2015年7月来北京大学第一医院就诊,多次随诊,2016年3月末次随访患儿2岁5月龄.患儿生后双下肢即无自主活动,双上肢有自主活动,四肢肌张力低,髋、膝关节挛缩,眼睑闭合不全,吸吮、吞咽困难,易呛咳、误吸,鼻饲喂养.1岁5月龄会抬头,1岁9月龄可扶坐10 min.2岁5月龄仍吸吮、吞咽困难,独坐不稳,可倚靠坐1h,不会翻身,双上肢可上举,双下肢不能抬离床面.易患肺炎,每年3-4次,无感染后肌无力加重.视、听可.智力发育:2岁时会有意识地叫妈妈,2岁5月龄能认人,理解简单指令.患儿为第2胎第1产,患儿母亲第1胎为孕3个月胎停育.患儿宫内胎动少,胎龄20周出现胎动,于42+1周剖宫产娩出,1、5、10 min Apgar评分分别为7分(呼吸、肌张力及肤色各减1分)、8分(呼吸及肌张力各减1分)、8分(呼吸及肌张力各减1分).生后吸气性喉喘鸣,鼻翼扇动,三凹征阳性,曾予气管插管机械通气1d. 展开更多
关键词 杆状体肌病 基因突变 气管插管机械通气 APGAR评分 肌张力低 眼睑闭合不全 自主活动 吞咽困难
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