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18-三体综合征无创产前筛查假阴性一例
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作者 刘宁 郭煜 +2 位作者 朱朝锋 冯银 孔祥 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期808-811,共4页
本文报告了1例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)假阴性的18-三体综合征病例.孕妇孕13周 +4超声检查示胎儿颈项透明层3.2 mm,NIPS结果为阴性,孕22周超声检查发现胎儿多发畸形,孕22周 +2再次行NIPS,结果依然为阴性.... 本文报告了1例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)假阴性的18-三体综合征病例.孕妇孕13周 +4超声检查示胎儿颈项透明层3.2 mm,NIPS结果为阴性,孕22周超声检查发现胎儿多发畸形,孕22周 +2再次行NIPS,结果依然为阴性.孕22周 +3终止妊娠.采用基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序和荧光原位杂交检测引产后胎儿及附属物标本,结果显示胎儿组织(皮肤、肝脏)染色体结果为47,XY,+18;脐带根部、脐带中部染色体为47,XY,+18;胎盘胎儿面中心和近中心,以及胎盘母体面中心和近中心处均未检测到染色体异常;胎盘胎儿面边缘及母体面边缘检测结果分别为 Chr18:47,XY,+18[60]/46,XY[40] 和Chr18:47,XY,+18[35]/46,XY[65].胎盘嵌合是导致本例NIPS假阴性的原因.提示,NIPS前、后的遗传咨询尤为重要;对于NIPS阴性者,后续的超声随访非常重要;胎儿出现与染色体异常关系密切的超声征象建议行有创产前诊断. 展开更多
关键词 18三体综合征 超声检查 产前 假阴性反应 颈部透明带检查
一个两次多囊肾胎儿孕育史家系的临床分析及遗传咨询 预览
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作者 吴庆华 王参 +4 位作者 苏国玲 麻希洋 梅世月 孔祥 史惠蓉 《郑州大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2019年第3期458-461,共4页
目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发... 目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发生可能相关的基因,应用PCR和一代测序对先证者及其相关亲属进行验证。结果与结论:超声筛查提示先证者及其母亲为双肾多发囊肿,其弟双侧肾脏为多囊肾改变,其姐双肾未见囊肿,先证者配偶超声未见异常。高通量测序筛查提示先证者携带与成人型多囊肾相关的PKD1基因c.10678G>A(p.G3560R)杂合突变,其母及其姐均携带该突变,而其弟未检测到该突变。先证者的妻子经高通量测序筛查未发现与多囊肾相关的基因突变。PKD1基因c.10678G>A(p.G3560R)杂合突变位点为先证者家庭胎儿或成人患者致病突变的可能性小。建议先证者妻子在孕期详细行胎儿肾脏超声检查以降低该家庭的生育风险。 展开更多
关键词 多囊肾 PKD1基因 PKHD1基因 基因突变 遗传咨询
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一例完全型雄激素不敏感综合征患儿AR基因的变异分析
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作者 夏艳洁 胡爽 +2 位作者 陈晨 刘宁 孔祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期360-362,共3页
目的对1例完全型雄激素不敏感综合征的患儿进行AR基因变异检测,以明确其病因。方法通过PCR和Sanger测序检测位于X染色体上的AR基因的全部编码区和剪切区,将第1外显子的扩增产物序列与基因库中的野生型序列进行比对,查找致病变异。同时... 目的对1例完全型雄激素不敏感综合征的患儿进行AR基因变异检测,以明确其病因。方法通过PCR和Sanger测序检测位于X染色体上的AR基因的全部编码区和剪切区,将第1外显子的扩增产物序列与基因库中的野生型序列进行比对,查找致病变异。同时应用荧光定量PCR对其家系成员AR基因的第2~8外显子进行定量扩增,分析其拷贝数改变。结果荧光定量PCR检测结果显示患儿携带AR基因第2~8外显子的半合性缺失变异,其母亲携带AR基因第2~8外显子的杂合缺失变异,其兄妹则均未检测到上述变异。结论AR基因第2~8外显子缺失的半合子变异是患儿的致病原因。 展开更多
关键词 雄激素不敏感 AR基因 基因变异 荧光定量PCR
低深度全基因组测序拷贝数变异检测技术对缺失型X连锁鱼鳞病的检测效力及意义的分析研究
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作者 白周现 陈晨 +4 位作者 苏利沙 徐慧 王聪慧 时盼来 孔祥 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期736-742,共7页
目的探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义。方法收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3 616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料。3 616... 目的探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义。方法收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3 616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料。3 616例样本包括2 891例孕妇产前检测样本(主要为羊水,部分为胎儿绒毛,极少数为脐血样本)和725例其他受试者的外周血检测样本。分别提取羊水细胞和外周血等基因组DNA,应用低深度全基因组测序CNV检测技术(CNV-Seq)检测受试者DNA。定量PCR(qPCR)及单核苷酸多态性(SNP)-比较基因组杂交(CGH)微阵列法验证CNV-Seq检出的CNV。参考人群多态性数据库DGV、病例数据库DECIPHER、基因剂量效应数据库ClinGen、人类孟德尔遗传在线数据库OMIM等分析检出的CNV致病性。结果3 616例CNV检测案例中,6例孕妇产前检测样本存在Xp22.31缺失,包括5例男性胎儿和1例女性胎儿。检出的Xp22.31缺失片段覆盖XLI(主效基因STS)区域。经胎儿父母CNV验证,其中2例为自发突变,4例为父源或母源遗传。qPCR验证此6例胎儿,其中1例女性胎儿为STS基因完全杂合缺失携带者,5例男性胎儿STS基因完全缺失。SNP-CGH微阵列法验证1例女性胎儿杂合Xp22.31缺失携带者,结果与CNV检测结果一致。7例鱼鳞病患者进行鱼鳞病基因panel检测显示,丑角样鱼鳞病1例,寻常型鱼鳞病2例,XLI 3例,未找到致病基因突变1例。对其中2例缺失型XLI患者进行CNV检测显示,存在Xp22.31缺失。此外,3 616例CNV测序案例中发现16例存在Xp22.31重复,但均为正常表型个体或胎儿。结论CNV-Seq检测技术稳定可靠,能够筛查全基因组范围内的CNVs,可用于缺失型XLI的基因诊断及产前诊断。包含STS基因的Xp22.31片段缺失可导致XLI,而含STS基因的Xp22.31片段重复为多态性变异可能性大。 展开更多
关键词 鳞癣 X染色体连锁 DNA拷贝数变异 基因缺失 序列分析 DNA 产前诊断 Xp22.31缺失
重型锻造液压机流控新技术 预览
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作者 姚静 曹晓明 +5 位作者 沙桐 李瑶 赵桂春 薛雄伟 董兆胜 孔祥 《液压与气动》 北大核心 2019年第12期1-14,共14页
重型锻造液压机是现代工业生产中必不可少的工作母机,其规格和装备水平通常被作为一个国家制造能力及经济与国防实力的重要标志。重型锻造液压机是机、电、液、测、控一体化的重要装备,在中国智能制造的大潮下,即将迎来全新的技术变革... 重型锻造液压机是现代工业生产中必不可少的工作母机,其规格和装备水平通常被作为一个国家制造能力及经济与国防实力的重要标志。重型锻造液压机是机、电、液、测、控一体化的重要装备,在中国智能制造的大潮下,即将迎来全新的技术变革。研究总结了在重型锻造液压机流控领域,针对节能、数字化设计、超高压元件、高精控制和数字化锻造工厂等方面做的一些探索性工作,意在为重型装备的绿色化和智能化发展提供指导。 展开更多
关键词 锻造 液压机 节能 超高压 数字化 智能化
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355例产前胎儿羊水细胞易位染色体核型分析及遗传咨询
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作者 代鹏 孔祥 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期560-563,570共5页
目的分析产前羊水穿刺孕妇胎儿的易位染色体类型、遗传方式和断点,为易位染色体携带者的再发风险及妊娠结局提供遗传咨询和诊断意见。方法彩超辅助抽取羊水,常规方法进行细胞培养、收获、制片、G显带、核型分析,回顾性统计分析2014年1月... 目的分析产前羊水穿刺孕妇胎儿的易位染色体类型、遗传方式和断点,为易位染色体携带者的再发风险及妊娠结局提供遗传咨询和诊断意见。方法彩超辅助抽取羊水,常规方法进行细胞培养、收获、制片、G显带、核型分析,回顾性统计分析2014年1月~2018年9月胎儿染色体易位的发生率、常见核型、遗传方式和断点。结果13100例产检孕妇中共检测出355例胎儿染色体易位,发生率为2.71%(355/13100)。临床特征为植入前产前诊断、女方为携带者和男方为携带者的检出率最多,遗传方式为父系遗传或母系遗。rob(13;14)和rob(14;21)是累及次数最多的罗氏易位核型,t(11;22)和t(4;18)是累及次数最多的相互易位核型,遗传方式以父系遗传或母系遗传。断点分析显示,相互易位染色体共累及出现482个断点,其中断点11q23、22q11和12q24累及次数最多。结论本研究的孕妇胎儿易位染色体发生率较高,rob(13;14)和t(11;22)是累及次数最多的罗氏和相互易位核型,父系遗传或母系遗传。11q23、22q11和12q24是累及次数最多的相互易位断点。分析孕妇胎儿易位染色体发生率、遗传方式、核型和断点可能易位染色体携带者的再发风险及妊娠结局提供遗传咨询和诊断意见。 展开更多
关键词 核型分析 相互易位 罗氏易位
高通量测序技术在耳聋基因诊断中的应用
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作者 任淑敏 孔祥 +2 位作者 史惠蓉 吴庆华 刘宁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期301-305,共5页
目的采用高通量测序技术对常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因1494C>T和1555A>G)检测阴性的耳聋患者进行罕见耳聋基因变异分析,寻找可疑致病基因。方法对2015年8月至2017年6月到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进... 目的采用高通量测序技术对常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因1494C>T和1555A>G)检测阴性的耳聋患者进行罕见耳聋基因变异分析,寻找可疑致病基因。方法对2015年8月至2017年6月到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行遗传咨询的33个的耳聋家系先证者及相关家系成员,应用高通量测序技术(包含139个耳聋相关基因的外显子及侧翼内含子)对先证者进行罕见耳聋基因变异分析,对可疑基因变异进行Sanger测序验证,并追踪其来源。结果33例先证者中4例发现已知致病基因变异,4例发现可能的致病基因变异,检出率为24.2%(8/33)。结论应用高通量测序技术能显著提高耳聋致病基因检出率,高通量测序可以高效准确地对遗传性耳聋进行基因诊断。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 高通量测序 多重连接探针扩增
Williams-Beuren综合征胎儿产前诊断二例及文献复习
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作者 刘宁 魏振玲 +5 位作者 杨娟 郭煜 王莉 冯银 徐慧 孔祥 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期114-116,共3页
目的探讨Williams-Beuren综合征(WBS)胎儿的产前超声表现和产前诊断方法。方法对产前超声筛查异常的2例胎儿,抽取羊水标本进行染色体核型分析和全基因组单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)芯片检测。结果1例胎儿超声检查提示生长发育受限... 目的探讨Williams-Beuren综合征(WBS)胎儿的产前超声表现和产前诊断方法。方法对产前超声筛查异常的2例胎儿,抽取羊水标本进行染色体核型分析和全基因组单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)芯片检测。结果1例胎儿超声检查提示生长发育受限,三尖瓣中等量反流;羊水染色体核型分析结果正常;SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.7 Mb缺失。另1例胎儿超声检查提示生长发育受限,左心室增大,肺动脉狭窄,二尖瓣、三尖瓣中等量反流;羊水染色体核型分析结果正常;SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.4 Mb缺失。2例胎儿均诊断为WBS。结论产前超声发现胎儿生长发育受限及心脏发育异常是提示WBS的重要线索,SNP-array检测是诊断WBS胎儿的有效方法。 展开更多
关键词 胎儿产前诊断 综合征 文献复习 染色体核型分析 胎儿生长发育 产前超声筛查 单核苷酸多态性 芯片检测
一个X连锁隐性遗传性脑积水家系L1CAM基因的突变分析
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作者 胡爽 王莉 +1 位作者 刘宁 孔祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期465-467,共3页
目的 分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异,并为其提供产前诊断.方法 该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑积水,且引产儿均为男性.提取其第3次妊娠流产物的DNA,首先进行叶酸代谢能力基因检测和染色体微阵列分析... 目的 分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异,并为其提供产前诊断.方法 该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑积水,且引产儿均为男性.提取其第3次妊娠流产物的DNA,首先进行叶酸代谢能力基因检测和染色体微阵列分析,之后进行高通量测序.用Sanger测序对疑似突变进行验证.结果 胎儿叶酸代谢能力基因(MTHFR C677T)以及染色体微阵列分析均未见异常,但携带L1CAM基因的c.512G>A(p.Trp171Ter)半合子变异,后者遗传自表型正常的母亲.该变异为新变异,具有致病性.结论 L1CAM基因的c.512G>A(p.Trp171Ter)变异很可能是该家系的致病变异.对于反复孕育男性脑积水胎儿的夫妇,可对其进行L1CAM基因的变异筛查. 展开更多
关键词 X连锁遗传性脑积水 L1CAM基因 突变 产前诊断
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病一家系
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作者 李伟新 刘宇 +4 位作者 郭晓玥 许朝君 卢宏 孔祥 翟仪稳 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期823-830,共8页
目的总结1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)家系的临床特征、影像学特点、病理特点及基因诊断。方法对因头痛10余天于我院住院治疗的1例女性患者的临床特征、影像特征进行分析,并行皮肤活体组织检查及H... 目的总结1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)家系的临床特征、影像学特点、病理特点及基因诊断。方法对因头痛10余天于我院住院治疗的1例女性患者的临床特征、影像特征进行分析,并行皮肤活体组织检查及HTRA1、Notch3基因检测;后对先证者家系进行详细调查,并行HTRA1基因检测及相关影像检查,以100名健康者作为对照。结果先证者临床表现为失眠后出现头痛,伴右耳听力下降,夜间易惊醒、出汗;头颅MRI示双侧额顶颞枕岛叶、内外囊区、双侧基底节区、双侧丘脑可见弥漫性片状长T1长T2信号,液体衰减反转恢复序列呈高信号。磁敏感加权成像见双侧大脑及小脑半球、双侧基底节区、左侧丘脑、脑干可见散在点片状低信号。皮肤活体组织检查可见皮肤基底层色素沉着,真皮层内胶原纤维增生伴少量炎细胞浸润,刚果红染色阴性。先证者父母系近亲结婚,先证者与其姐弟3人均于HTRA1基因第3号外显子存在c.589C>T纯合突变,其妹存在c.589C>T杂合突变,符合常染色体隐性遗传,且100名健康对照无此突变。未发现Notch3基因突变。结论报道了1个HTRA1基因c.589C>T纯合突变的CARASIL家系,同时证实了该位点变异的致病性。 展开更多
关键词 脑血管障碍 基因测定 突变 系谱 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 HTRA1基因
双胎妊娠无创产前基因筛查的研究
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作者 薛淑文 朱朝锋 +4 位作者 郭依琳 蔡奥捷 郭红军 刘宁 孔祥 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期49-52,共4页
目的评估无创产前基因筛查(NIPS)技术应用于双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查的可行性。方法收集2016年1月至2017年5月于郑州大学第一附属医院就诊的双胎妊娠并自愿进行NIPS检测的孕妇625例,NIPS结果为高风险的孕妇行侵入性产前诊断确诊... 目的评估无创产前基因筛查(NIPS)技术应用于双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查的可行性。方法收集2016年1月至2017年5月于郑州大学第一附属医院就诊的双胎妊娠并自愿进行NIPS检测的孕妇625例,NIPS结果为高风险的孕妇行侵入性产前诊断确诊。结果以侵入性产前诊断结果为确诊标准,625例双胎妊娠孕妇中,NIPS检出5例染色体非整倍体双胎妊娠,漏诊1例。NIPS漏诊的1例双胎妊娠孕妇于妊娠晚期经超声发现胎儿异常并经侵入性产前诊断验证。结论可考虑将NIPS作为双胎妊娠孕妇拒绝产前诊断时首选的胎儿染色体非整倍体的筛查方式。 展开更多
关键词 侵入性产前诊断 双胎妊娠 基因筛查 染色体非整倍体 胎儿异常 附属医院 郑州大学 妊娠晚期
Karyomap基因芯片在面肩肱型肌营养不良症1型产前诊断的应用
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作者 郑玉婷 孔令蓉 +3 位作者 徐慧 白周现 卢永杰 孔祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期203-206,共4页
目的面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumerial muscular dystrophy,FSHD)1型面肩肱肌营养不良致病基因组区域(4q35)的结构复杂性是导致无法常规产前基因诊断的主要制约性因素,探讨应用Karyomap基因芯片对FSHD1型进行产前诊断的可行... 目的面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumerial muscular dystrophy,FSHD)1型面肩肱肌营养不良致病基因组区域(4q35)的结构复杂性是导致无法常规产前基因诊断的主要制约性因素,探讨应用Karyomap基因芯片对FSHD1型进行产前诊断的可行性。方法应用Karyomap基因芯片对5例已基因诊断确诊为FSHD1型的家系进行连锁分析,应用单分子光学图谱技术对2例胎儿样本进行基因诊断。结果Karyomap基因芯片连锁分析显示5个家系中,3个胎儿携带先证者风险染色体,2个胎儿未携带先证者风险染色体。单分子光学图谱技术对家系1和家系2的胎儿的验证结果与Karyomap基因芯片结果一致。结论Karyomap基因芯片技术可用于家系完整的FSHD1型的家系产前诊断,结合Bionano光学图谱技术进行D4Z4重复次数及4qA/B单元直接基因诊断可实现FSHD1型家系快速准确产前诊断。 展开更多
关键词 面肩肱型肌营养不良 Karyomap基因芯片 产前诊断 连锁分析
双锻造操作机大车行走系统控制方法探析 预览
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作者 翟富刚 李瑞阳 +2 位作者 袁龙 沙迪 孔祥 《液压与气动》 北大核心 2019年第11期1-8,共8页
双锻造操作机配合压机联动完成大型高精长轴类锻件的锻造,可以有效提高锻造效率,提升锻件品质。针对双操作机夹持锻件同步行走控制难题,以燕山大学的两台20 kN锻造操作机为研究对象,综合考虑了吊挂系统、大车行走机械和液压系统的特点,... 双锻造操作机配合压机联动完成大型高精长轴类锻件的锻造,可以有效提高锻造效率,提升锻件品质。针对双操作机夹持锻件同步行走控制难题,以燕山大学的两台20 kN锻造操作机为研究对象,综合考虑了吊挂系统、大车行走机械和液压系统的特点,搭建了双锻造操作机大车行走系统的数学模型。在此基础上,仿真研究了独立反馈位置同步控制方法、位置速度复合独立反馈同步控制方法和位置速度复合状态差值校正同步控制方法对双操作机大车行走系统控制特性的影响。仿真结果表明,对于动力性能差异较大的两台重载机械手,基于位置速度复合状态差值校正同步控制方法的控制效果最为理想,同时设定操作机A和操作机B的给定位移200 mm、加速度1000 mm/s^2时,双操作机大车行走系统的动作响应时间为1.05 s,同步位置误差为[-0.28 mm,0.02 mm]。研究结果可为双锻造操作机控制提供技术支撑和理论指导,对于提升锻造产品质量和实现锻造生产线的智能控制具有重要意义。 展开更多
关键词 双锻造操作机 大车行走同步 同步控制 复合控制
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早孕期流产胎儿绒毛组织的遗传学分析
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作者 杨宇霞 屈素真 +5 位作者 王莉 郭依琳 薛淑文 蔡奥捷 崔思颖 孔祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期547-551,共5页
目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术分析早孕期流产胎儿的染色体异常.方法 选取520份早孕期流产样本,应用SNP-array对胎儿绒毛组织进行全基因组的拷贝数分析.结果 对510份样本(98.1%)... 目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术分析早孕期流产胎儿的染色体异常.方法 选取520份早孕期流产样本,应用SNP-array对胎儿绒毛组织进行全基因组的拷贝数分析.结果 对510份样本(98.1%)样本进行了成功的分析,其中异常结果占57.6%(294/510),未见异常占38.8%(198/510),良性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)占2.4%(12/510),临床意义不明性CNV(variants of uncertain significance,VOUS)占1.2%(6/510).异常结果中非整倍体占75.2%(221/294),多倍体占13.9%(41/294),致病性CNV占8.2%(24/294),单亲二倍体占2.7%(8/294).非整倍体中以45,X最常见,其次为16-三体、22-三体,多倍体中以69,XXY最常见.结论 染色体异常是早孕期流产的主要原因,以非整倍体是最常见,高龄孕妇非整倍体的发生率明显升高.SNP-array具有分辨率高、成功率高、准确快速等优点,但对检出的微缺失/微重复的判读和解释为临床遗传咨询带来一定困难. 展开更多
关键词 单核苷酸多态性芯片 流产物 染色体异常 非整倍体
两个遗传性对称性色素沉着症家系ADAR基因的变异分析
15
作者 赵振华 王聪慧 孔祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期574-576,共3页
目的 对两个遗传性对称性色素沉着症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)家系进行基因变异分析.方法 应用PCR扩增结合Sanger测序的方法,分别对两个DSH家系中先证者ADAR基因的15个外显子进行基因突变分析,确定疑似致病变异后,... 目的 对两个遗传性对称性色素沉着症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)家系进行基因变异分析.方法 应用PCR扩增结合Sanger测序的方法,分别对两个DSH家系中先证者ADAR基因的15个外显子进行基因突变分析,确定疑似致病变异后,对两家系中的其他患病人员进行了相应位点的基因检测.并以200名无关正常人样本作为对照.结果 Sanger测序结果显示家系1先证者及患者(先证者弟弟、先证者儿子、先证者侄女)存在ADAR基因第2外显子c.1325C>G (p.Ser442Ter)杂合变异.家系2先证者及先证者儿子存在ADAR基因第2外显子c.1498C>T(p.Gln500Ter)杂合变异.两种突变均为未报到过的新变异,200名健康对照均未发现相应突变.结论 ADAR基因c.1325C>G(p.Ser442Ter)和c.1498C>T(p.Gln500Ter)变异为这两个家系患者的疑似致病变异.该结果丰富了ADAR基因突变谱,为进一步探索DSH基因型与临床表型之间的相关性和基因治疗奠定了基础. 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变
平肝解郁汤对产妇产后抑郁症的改善及对性激素水平的影响 预览
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作者 胡虹宇 孔祥 王叔 《世界中医药》 CAS 2019年第4期911-913,917共4页
目的:探讨平肝解郁汤对产妇产后抑郁症(PPD)的改善及对性激素水平的影响。方法:选取2016年10月至2018年8月濮阳市第三人民医院收治的PPD患者102例作为研究对象,按照随机数字表法随机分为观察组和对照组,每组51例。2组患者均给予心理疏导... 目的:探讨平肝解郁汤对产妇产后抑郁症(PPD)的改善及对性激素水平的影响。方法:选取2016年10月至2018年8月濮阳市第三人民医院收治的PPD患者102例作为研究对象,按照随机数字表法随机分为观察组和对照组,每组51例。2组患者均给予心理疏导,观察组在此基础上增加平肝解郁汤治疗,2组均连续治疗3个月。比较2组患者治疗后临床疗效、治疗前后EPDS、HAMD评分、中医临床症状改善情况及性激素水平。结果:治疗后观察组总有效率明显高于对照组(P<0.05)。与治疗前比较,治疗后2组患者EPDS、HAMD及心情抑郁等各项中医临床症状评分均明显降低,且观察组明显低于对照组(P<0.01)。与治疗前比较,治疗后2组患者血清E2水平明显升高,且观察组明显高于对照组(P<0.01);2组P水平明显降低,且观察组明显低于对照组(P<0.01)。结论:在心理疏导的基础上给予平肝解郁汤治疗可更明显地调节PPD患者性激素水平,改善患者焦虑情绪及各项中医临床症状,提高整体治疗效果,建议临床推广使用。 展开更多
关键词 平肝解郁汤 产后抑郁症 疗效 性激素 心理疏导 焦虑
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一个导致视网膜色素变性的RHO基因新突变的鉴定
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作者 白周现 刘莉娜 +2 位作者 胡爽 吴庆华 孔祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期234-237,共4页
目的检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RHO基因新突变位点。在对照人群中筛查该突变。结果该家系患者中存在... 目的检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RHO基因新突变位点。在对照人群中筛查该突变。结果该家系患者中存在RHO基因c.251T>C(p.Leu84Pro)错义突变,该突变导致其编码蛋白视紫红质第84位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(p.Leu84Pro)。在家系正常成员和831例对照人群中未检测到这个突变。该突变在ExAC、1000G、dbSNP等数据库中亦未见收录。SIFT、PolyPhen_2、Mutation t@sting 3款蛋白预测软件均预测该突变为有害。结论RHO基因c.251T>C(p.Leu84Pro)错义突变是该家系的致病原因,据此突变位点可进行产前诊断。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 RHO基因 新发突变 致病性分析
两个遗传性多发性软骨瘤家系EXT1及EXT2基因的突变检测
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作者 白莹 刘宁 +2 位作者 胡爽 吴庆华 孔祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期451-455,共5页
目的 对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析.方法 应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)对两名先证者进行检测,对疑似突变采用Sanger双向测序对其家系成员... 目的 对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析.方法 应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)对两名先证者进行检测,对疑似突变采用Sanger双向测序对其家系成员和200例健康对照进行验证,并应用qPCR定量或多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在其家系成员中进行缺失或重复验证.结果 在两个家系中分别发现了EXT1和EXT2基因的突变.家系1先证者及父亲均携带EXT2基因c.337 338insG突变,既往未见报道.在该家系的健康成员和200例健康对照中均未检测到上述突变.家系2先证者及母亲均携带EXT1基因的缺失,其父亲未携带相同的缺失.结论 EXT1、EXT2基因的突变是两个家系的致病原因.NGS结合Sanger测序、qPCR定量分析以及MLPA可以快速准确地对HME进行基因诊断. 展开更多
关键词 遗传性多发性软骨瘤 EXT1基因 EXT2基因 二代测序 突变
一个家族性肝内胆汁淤积症家系的临床表型与遗传学分析
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作者 吴庆华 马贝贝 +4 位作者 杨赛赛 梅世月 麻希洋 孔祥 史惠蓉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期789-793,共5页
目的探讨一个家族性肝内胆汁淤积症家系的临床表型及遗传学病因。方法应用二代测序技术,对该家系的先证者行胆汁淤积症相关基因突变筛查,并对2例患者及其父母行PCR扩增和直接双向测序进行验证。结果该家系中的2例患者临床主要特征为黄... 目的探讨一个家族性肝内胆汁淤积症家系的临床表型及遗传学病因。方法应用二代测序技术,对该家系的先证者行胆汁淤积症相关基因突变筛查,并对2例患者及其父母行PCR扩增和直接双向测序进行验证。结果该家系中的2例患者临床主要特征为黄疸、皮肤瘙痒和生长发育迟缓。二代测序检测提示先证者携带编码胆汁酸盐输出泵蛋白的ABCB11基因c.2494C > T(p.Arg832Cys)和c.3223C >T(p.Gln1075*)复合杂合突变,经PCR扩增及测序可见其有相同症状的妹妹携带该复合杂合突变,分别来自父亲和母亲。结论该家系为ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症2型,ABCB11基因c.3223C>T(p.Gln1075*)无义突变导致蛋白质翻译的提前终止。明确了该家系的遗传学病因,对家系中后代再发风险的预测有重要的指导意义。 展开更多
关键词 进行性家族性肝内胆汁淤积症 二代测序 ABCB11基因 单基因病诊断
GRIA3基因突变导致的X连锁隐性遗传智力低下94型合并孤独症一例
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作者 白周现 孔祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期829-833,共5页
目的检测1例智力低下合并孤独症患者的遗传学致病病因,以进行精确诊断。方法收集该家系患者的临床资料,采集患者和正常表型父母的外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证GRIA3基因突变位点。通过相关数据库和Pub... 目的检测1例智力低下合并孤独症患者的遗传学致病病因,以进行精确诊断。方法收集该家系患者的临床资料,采集患者和正常表型父母的外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证GRIA3基因突变位点。通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道,通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果患者智力发育落后;自然睡眠脑电图和脑电监测显示为轻度异常脑电图;脑部磁共振和CT扫描显示未见明显异常;7岁和13岁两次孤独症行为评定量表评分为73分和66分。该患者存在GRIA3基因c.64C>T(p.L22F)错义突变,导致其编码的离子型谷氨酸受体AMPA型亚基3的第22位氨基酸由亮氨酸变为苯丙氨酸。患者母亲为GRIA3基因c.64C>T(p.L22F)杂合突变携带者,患者父亲该位点无变异。GRIA3基因产物蛋白第22氨基酸位点在物种间具高度保守性,蛋白质预测软件预测这个突变为有害。结论GRIA3基因c.64C>T(p.L22F)位点半合子突变是该患者的致病原因。该致病基因的半合子突变国内外均未见相关报道,是一种新发现的智力低下94型合并孤独症的致病突变。由于智力低下(合并孤独症)患者表型的临床异质性及自闭症的遗传异质性,分子遗传学检测对于GRIA3基因突变相关患者的精确诊断将十分必要。 展开更多
关键词 智力低下 孤独症 GRIA3基因 X连锁隐性遗传
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