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托吡酯大剂量冲击疗法治疗小儿癫癎的效果及安全性评价
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作者 张晓青 +3 位作者 唐洪侠 杜雅坤 吴文娟 李鑫 《中国医药》 2019年第1期61-64,共4页
目的 探讨托吡酯大剂量冲击疗法治疗小儿癫癎的效果及安全性。方法 选取2015年6月至2017年6月河北省儿童医院收治的癫癎患儿63例,按照随机数字表法分为对照组(31例)和观察组(32例)。2组患儿均给予托吡酯口服,对照组首次剂量为1 mg/(kg&#... 目的 探讨托吡酯大剂量冲击疗法治疗小儿癫癎的效果及安全性。方法 选取2015年6月至2017年6月河北省儿童医院收治的癫癎患儿63例,按照随机数字表法分为对照组(31例)和观察组(32例)。2组患儿均给予托吡酯口服,对照组首次剂量为1 mg/(kg·d),若无严重不良反应,逐渐增加至6 mg/(kg·d);观察组起始剂量为10 mg/(kg·d),连续给药2 d,继以10 mg/(kg·d),分2次服用,连用3 d,逐渐降低至维持剂量7~8 mg/(kg·d)。2组疗程均为3个月。随访6个月,比较2组患儿住院时间、癫癎发作减少率、疗效、放电指数和不良反应发生情况。结果 2组患儿住院时间比较,差异无统计学意义(P=0.136),观察组患儿癫癎发作减少率明显高于对照组[(75±8)%比(61±7)%],差异有统计学意义(P=0.026)。观察组治疗总有效率明显高于对照组[93.8%(30/32)比77.4%(24/31)],差异有统计学意义(P=0.016)。治疗后,观察组患儿放电指数明显低于对照组,差异有统计学意义(P=0.038)。2组患儿不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 托吡酯大剂量冲击疗法治疗小儿癫癎发作,减少大脑异常放电,且不良反应可控,具有一定的临床应用价值。 展开更多
关键词 小儿癫癎 托吡酯 大剂量冲击疗法
早期应用小剂量糖皮质激素治疗儿童脓毒性休克的效果及对免疫功能的影响 预览
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作者 石晓娜 徐梅先 +2 位作者 耿文锦 刘刚 《河北医药》 CAS 2019年第12期1770-1774,共5页
目的探讨早期应用小剂量糖皮质激素治疗儿童脓毒性休克的效果及对免疫功能影响。方法选择2016年1月至2018年7月收治的136例脓毒性休克患儿作为研究对象,根据入院先后顺序编号,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组68例。对照组参照2... 目的探讨早期应用小剂量糖皮质激素治疗儿童脓毒性休克的效果及对免疫功能影响。方法选择2016年1月至2018年7月收治的136例脓毒性休克患儿作为研究对象,根据入院先后顺序编号,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组68例。对照组参照2012国际严重脓毒症及脓毒性休克诊疗指南,采取经典治疗方案;观察组在对照组治疗的基础上,早期应用小剂量糖皮质激素治疗。记录所有患儿治疗后临床特征,如机械通气时间、休克持续时间、入住ICU时间、总住院时间、7 d内停升压药率、二重感染率、脏器大出血率、多器官功能障碍综合征(MODS)发生率、28 d病死率,比较2组治疗前及治疗7 d的乳酸、中心静脉血氧饱和度(ScvO2)、血清降钙素原(PCT)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)水平,外周血T淋巴细胞亚群水平(CD3^+、CD4^+、CD8^+、CD4^+/CD8^+)、小儿危重病例评分标准(PCIS)评分、急性生理学与慢性健康状况(APACHEⅡ)评分。结果观察组机械通气时间、休克持续时间、入住ICU时间、总住院时间均明显短于对照组,7 d内停升压药率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);2组二重感染率、脏器大出血率、MODS发生率、28 d病死率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组治疗7 d后ScvO2明显高于对照组,血乳酸、PCT、TNF-α、IL-6水平均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组治疗7 d后外周血CD3^+、CD4^+、CD4^+/CD8^+水平均明显高于对照组,CD8^+水平明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组治疗7d后PCIS评分明显高于对照组,APACHEⅡ评分明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论早期应用小剂量糖皮质激素治疗儿童脓毒性休克能有效抑制炎性反应,缩短病程和促进病情转归,可能对改善免疫功能、预后有所帮助,值得进一步研究应用。 展开更多
关键词 儿童 脓毒性休克 糖皮质激素 免疫功能
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河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析 预览
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作者 河北城市多中心高危儿遗传代谢病调查协助组 刘芳 +9 位作者 郭莉 郑华城 王艳丽 张会丰 陈启梅 贾秀荣 吴永利 娄燕 刘秀珍 《解放军医药杂志》 CAS 2019年第2期76-80,共5页
目的分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助。方法应用串联质谱技术对2014年1月—2016年12月河北地区8家医院就诊的5545例疑似遗传代谢病患儿进行筛查,并对确诊遗传代谢病患... 目的分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助。方法应用串联质谱技术对2014年1月—2016年12月河北地区8家医院就诊的5545例疑似遗传代谢病患儿进行筛查,并对确诊遗传代谢病患儿的病种构成、年龄分布方面进行统计描述。结果本组共确诊遗传代谢病233例,阳性检出率为4.20%,共17种疾病类型,以有机酸代谢病170例(72.96%)最常见,其次为氨基酸代谢病45例(19.31%),脂肪酸β氧化障碍18例(7.73%)最少见;疾病类型以甲基丙二酸血症(157例)最为常见,占总阳性病例的67.38%;新生儿期和婴幼儿期发病患儿共200例,占总阳性病例的85.84%。结论河北地区高危儿的遗传代谢病以有机酸代谢障碍为主,疾病类型以甲基丙二酸血症最为常见,主要在新生儿期和婴幼儿期发病。 展开更多
关键词 代谢病 先天性 高危儿 筛查 串联质谱法 氨基酸代谢病
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左乙拉西坦对部分性癫痫患儿脑电图和认知功能的影响研究 预览
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作者 杜雅坤 陈芳 +3 位作者 王磊 赵登艳 刘静 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第14期1689-1695,1701共8页
背景大量研究证明左乙拉西坦(LEV)控制儿童部分性癫痫发作是安全有效的,但在改善脑电图(EEG)放电数量、背景活动和认知方面的研究不全面,另外关于EEG生理与认知功能方面的研究报道甚少。目的探讨LEV单药治疗部分性癫痫发作的临床疗效、... 背景大量研究证明左乙拉西坦(LEV)控制儿童部分性癫痫发作是安全有效的,但在改善脑电图(EEG)放电数量、背景活动和认知方面的研究不全面,另外关于EEG生理与认知功能方面的研究报道甚少。目的探讨LEV单药治疗部分性癫痫发作的临床疗效、EEG放电数量、脑电波相对功率改变和智力测试,并分析脑电波相对功率改变、智力测试与认知功能的联系。方法选取2014年12月—2017年12月河北省儿童医院门诊和病房诊治的部分性癫痫患儿100例,采用随机数字表法将其分成对照组和观察组,各50例。对照组给予奥卡西平(OXC)口服治疗,观察组给予LEV口服治疗。于治疗前和治疗后3~6个月监测患儿EEG,记录患者治疗前后EEG发作间期癫痫样放电(IEA),计算δ、θ、α、β波段脑电波相对功率以及EEG放电指数,采用韦氏儿童智力测试量表(WISC)测试语言智商(VIQ)、操作智商(PIQ)和总智商(FIQ),依据发作频率评价临床治疗效果,依据治疗后IEA情况评价EEG,依据FIQ划分智力等级。结果对照组总临床有效率为86.0%(43/50),观察组总临床有效率为82.0%(41/50)。两组总临床有效率比较,差异无统计学意义(χ^2=0.128,P=0.720)。观察组总EEG有效率为78.0%(39/50),高于对照组的52.0%(26/50)(χ^2=7.429,P=0.006)。治疗后观察组δ、θ波段相对功率低于对照组,β波段相对功率高于对照组(P<0.05)。两组患儿治疗后δ、θ波段相对功率均低于治疗前,α波段相对功率均高于治疗前(P<0.05);对照组患儿治疗后β波段相对功率低于治疗前(P<0.05);观察组治疗后β波段相对功率高于治疗前(P<0.05)。治疗后观察组患儿VIQ、PIQ、FIQ均高于对照组(P<0.05)。两组患儿治疗后VIQ、PIQ、FIQ均高于治疗前(P<0.05)。观察组FIQ与EEG放电指数呈负相关(r=-0.286,P<0.05),ΔFIQ与Δα波段相对功率、Δβ波段相对功率均呈正相关(r=0.285,P<0.05;r=0.296,P<0.05)。结论LEV单药治疗儿童各类 展开更多
关键词 癫痫 部分性 奥卡西平 左乙拉西坦 癫痫样放电 脑电图 认知功能
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不同剂量血液滤过治疗小儿脓毒症休克的效果及对安全性的影响 预览
5
作者 石晓娜 徐梅先 +2 位作者 李君娥 刘刚 《河北医科大学学报》 CAS 2019年第4期488-491,共4页
目的探讨不同剂量血液滤过治疗小儿脓毒症休克的临床效果及对安全性的影响。方法将小儿脓毒症休克60例按照随机数表法分为A、B、C组各20例;所有患儿均在确诊为脓毒症休克的6h内进组进行连续性静脉血液滤过(continuous veno-venous hemof... 目的探讨不同剂量血液滤过治疗小儿脓毒症休克的临床效果及对安全性的影响。方法将小儿脓毒症休克60例按照随机数表法分为A、B、C组各20例;所有患儿均在确诊为脓毒症休克的6h内进组进行连续性静脉血液滤过(continuous veno-venous hemofiltration,CVVH)治疗,A组置换量为65mL·kg^-1·h^-1,B组置换量为50mL·kg^-1·h^-1,C组置换量为35mL·kg^-1·h^-1;对比3组接受血液滤过0h、24h、48h、72h的氧合指数、血清肌酐、血尿素氮、动脉血乳酸、血清炎症因子(IL-6、IL-10和TNF-ɑ)、降钙素原(procalcitonin,PCT),并统计3组28d病死率。结果3组氧合指数均呈逐渐升高趋势,升高幅度依次为A组、B组和C组;血清肌酐A组和B组均呈逐渐下降趋势,C组上下波动;血尿素氮A组呈逐渐下降,B组和C组上下波动;3组IL-6呈逐渐下降趋势,降幅依次为A组、B组和C组;3组IL-10均呈先升高,后降低;TNF-ɑA组和B组逐渐降低,C组先升高,后降低;以上6项指标在组间、时点间以及组间·时点间交互作用差异均有统计学意义(P<0.05)。3组PCT、血乳酸水平均呈逐渐下降趋势,下降幅度依次为A组、B组和C组,其组间、时点间、组间·时点间交互作用差异均有统计学意义(P<0.05)。28d病死率A组10.0%,B组30.0%,C组50.0%,A组病死率最低,与C组差异有统计学意义(P<0.05)。结论大剂量组能较好地改善脓毒症休克患儿氧合及肾功能,减轻其炎症反应,降低其病死率和提高其预后效果。 展开更多
关键词 脓毒症 血液滤过 儿童
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脑电图对儿童头痛的诊断价值 预览
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作者 张静 杜雅坤 +2 位作者 王磊 王丽辉 《现代电生理学杂志》 2019年第1期3-6,共4页
目的:探讨脑电图在儿童头痛诊断中的临床应用。方法:选择河北省儿童医院神经内科门诊2017年6月至2018年1月诊治的以头痛为首发症状的患儿508例,行常规脑电图检查并对其脑电图的波形进行观察分析。结果:165例脑电图正常,314例脑电图出现... 目的:探讨脑电图在儿童头痛诊断中的临床应用。方法:选择河北省儿童医院神经内科门诊2017年6月至2018年1月诊治的以头痛为首发症状的患儿508例,行常规脑电图检查并对其脑电图的波形进行观察分析。结果:165例脑电图正常,314例脑电图出现非特异性异常,即弥漫性或阵发性慢波,提示脑功能受损。29例脑电图出现特异性异常,即棘波、棘慢波发放,提示头痛型癫癎。异常放电波主要在左侧颞区。结论:脑电图检查对儿童头痛的临床诊断及鉴别诊断具有非常重要的应用价值,可以及早鉴别头痛及头痛型癫癎。 展开更多
关键词 头痛 脑电描记术 脑电波 儿童
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鼠神经生长因子治疗新生儿缺氧缺血性脑病合并心肌损伤的疗效分析 预览
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作者 王薇 +2 位作者 刘康 陈芳 王丽辉 《中国现代医学杂志》 2018年第36期48-52,共5页
目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)合并心肌损伤应用鼠神经生长因子(NGF)治疗的临床效果。方法选取2013年3月—2017年1月河北省儿童医院收治HIE合并心肌损伤的78例新生儿,随机分为对照组与观察组,每组39例。对照组接受常规治疗,观察组... 目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)合并心肌损伤应用鼠神经生长因子(NGF)治疗的临床效果。方法选取2013年3月—2017年1月河北省儿童医院收治HIE合并心肌损伤的78例新生儿,随机分为对照组与观察组,每组39例。对照组接受常规治疗,观察组接受鼠NGF治疗。疗程结束后,比较两组临床表现、实验室检查指标、新生儿行为神经测定(NBNA)及神经心理发育情况。结果接受不同治疗后,对照组治疗总有效率低于观察组(66.67%VS87.18%)(P<0.05);观察组超氧化物歧化酶(SOD)水平高于对照组(P<0.05),而血管内皮生长因子(VEGF)、白细胞介素(IL-10)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)及心肌肌钙蛋白I(CTnI)水平低于对照组(P<0.05);观察组治疗后第4、7及10天新生儿行为神经测定评分(NBNA)均高于对照组(P<0.05);观察组治疗后第3、6个月智力发育指数(MDI)水平与运动发育指数(PDI)水平均高于对照组(P<0.05)。结论HIE合并心肌损伤患儿应用鼠NGF,能促进其中枢神经系统功能恢复、减少氧化应激损伤与炎症反应、改善心肌功能及降低后遗症发生。 展开更多
关键词 缺氧缺血 新生儿 心肌损伤 鼠神经生长因子 中枢神经系统
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不同剂量托吡酯联合卡马西平对改善小儿癫痫症状效果分析 预览 被引量:1
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作者 王薇 李鑫 +3 位作者 王丽辉 刘康 张晓青 《脑与神经疾病杂志》 2018年第1期29-32,共4页
目的探讨不同剂量托吡酯联合卡马西平治疗小儿癫痫的临床效果及安全性。方法选取2014年3月至2016年12月本院收治的癫痫患儿103例,随机分为观察组与对照组。对照组患者接受常规剂量托吡酯(6mg·kg^-1·d^-1)联合卡马西平(15m... 目的探讨不同剂量托吡酯联合卡马西平治疗小儿癫痫的临床效果及安全性。方法选取2014年3月至2016年12月本院收治的癫痫患儿103例,随机分为观察组与对照组。对照组患者接受常规剂量托吡酯(6mg·kg^-1·d^-1)联合卡马西平(15mg·kg^-1·d^-1)治疗,观察组患者接受小剂量托吡酯(2mg·kg^-1·d^-1)联合卡马西平(15mg·kg^-1·d^-1)治疗。对比两组患者的临床治疗效果与不良反应发生情况。结果观察组患者治疗3个月癫痫发作减少率大于对照组患者(P〈0.05)。截止治疗后6个月,2组患者治疗总有效率差异无统计学意义(P〉0.05),但对照组患者共发生不良反应32例,不良反应发生率为62.75%,显著高于观察组患者的不良反应发生率28.85%(P〈0.01)。结论小剂量托吡酯联合卡马西平治疗小儿癫痫患者,能够有效改善其临床症状,降低癫痫发作品率,并且减少不良反应发生,有较高的安全性。 展开更多
关键词 托吡酯 卡马西平 癫痫 安全性
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INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系报道 预览
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作者 陈芳 +4 位作者 唐洪侠 李荣品 王薇 刘康 杜雅坤 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期861-863,共3页
先证者:男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳。父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人。患儿营养良好,神志清楚... 先证者:男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳。父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人。患儿营养良好,神志清楚,精神反应可,自主体位。全身皮肤黏膜未见皮疹、出血点,全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,毛发分布正常。前囟2 cm,平坦,张力不高。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 家系报道 基因变异 浅表淋巴结 首次就诊 足月顺产 近亲结婚 身体健康
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河北省儿童病毒性脑炎及脑膜炎埃可病毒30型VP1基因特征分析 被引量:2
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作者 陈祥鹏 郭佳运 +3 位作者 李静洁 王巍 谢正德 《病毒学报》 CSCD 北大核心 2018年第2期165-171,共7页
为了解河北省儿童病毒性脑炎和脑膜炎患者中埃可病毒30型(Echovirus 30,E30)流行株基因特征及进化。本研究对2013~2015年间河北省儿童病毒性脑炎和脑膜炎病例中151份鉴定为肠道病毒阳性的脑脊液标本进行血清型鉴定,扩增E30流行株VP1... 为了解河北省儿童病毒性脑炎和脑膜炎患者中埃可病毒30型(Echovirus 30,E30)流行株基因特征及进化。本研究对2013~2015年间河北省儿童病毒性脑炎和脑膜炎病例中151份鉴定为肠道病毒阳性的脑脊液标本进行血清型鉴定,扩增E30流行株VP1区全基因序列;并与GenBank下载的325株E30的VP1基因序列进行同源性及亲缘关系分析。共获得18条E30VP1基因序列。亲缘性分析显示E30可分为A~H 8个基因型;我国E30流行株主要为D、E、G和H基因型;本研究中E30流行株均为H基因型。18条E30 VP1基因核苷酸同源性为93.3%~100%,氨基酸同源性为98.2%~100%,与原型株(Bastianni)核苷酸和氨基酸同源性分别为80.9%~81.1%和91.4%~92.4%。该研究中18株E30与我国浙江省和山东省的分离株核苷酸和氨基酸同源性最高。2013~2015年间引起河北省儿童病毒性脑炎和脑膜炎的E30流行株为H基因型,可能存在多个传播链。 展开更多
关键词 儿童 病毒性脑炎和脑膜炎 埃可病毒30型(E30) 基因特征
脓毒症患儿早期血清白介素1受体1和活性蛋白C及降钙素原表达水平及其临床意义研究 预览
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作者 石晓娜 徐梅先 +4 位作者 霍习敏 王晓冬 刘刚 张静 《中国全科医学》 北大核心 2018年第20期2459-2462,共4页
目的测定脓毒症患儿白介素1受体1(IL-1R1)、活性蛋白C(APC)、降钙素原(PCT)表达水平,探讨其判断脓毒症严重程度的临床价值。方法选取2015年河北省儿童医院重症监护室收治的脓毒症患儿66例,根据诊断标准,其中脓毒症38例(脓毒症组... 目的测定脓毒症患儿白介素1受体1(IL-1R1)、活性蛋白C(APC)、降钙素原(PCT)表达水平,探讨其判断脓毒症严重程度的临床价值。方法选取2015年河北省儿童医院重症监护室收治的脓毒症患儿66例,根据诊断标准,其中脓毒症38例(脓毒症组),严重脓毒症28例(严重脓毒症组)。另选取同期体检健康儿童30例作为对照组。检测比较脓毒症组及严重脓毒症组入院24 h时、对照组体检时血清IL-1R1、APC、PCT表达水平;并采用受试者工作特征(ROC)曲线评价入院24 h时IL-1R1、APC、PCT判断脓毒症严重程度的价值。结果 3组入院24 h时IL-1R1、APC、PCT表达水平比较,差异均有统计学意义(P〈0.05);其中脓毒症组IL-1R1、PCT水平高于对照组,APC水平低于对照组;严重脓毒症组IL-1R1水平高于对照组,APC水平低于对照组,高于脓毒症组,PCT水平高于对照组和脓毒症组(P〈0.05)。入院24 h IL-1R1判断脓毒症患儿发生严重脓毒症的ROC曲线下面积(AUC)为0.597,与AUC=0.500比较,差异无统计学意义(P=0.198);入院24 h APC判断脓毒症患儿发生严重脓毒症的AUC为0.686,与AUC=0.500比较,差异有统计学意义(P=0.013);入院24 h PCT判断脓毒症患儿发生严重脓毒症的AUC为0.817,与AUC=0.500比较,差异有统计学意义(P〈0.001)。入院24 h三者联合判断脓毒症患儿发生严重脓毒症的AUC为0.834,与AUC=0.500比较,差异有统计学意义(P〈0.001)。结论脓毒症及严重脓毒症患儿血清IL-1R1、PCT、APC水平较正常儿童存在差异。PCT及三者联合判断脓毒症严重程度的价值较高,可以作为判断病情的参考指标。 展开更多
关键词 脓毒症 白介素1受体1 活性蛋白C 降钙素原 儿童
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ATP7A基因内含子突变致Menkes病1家系2例报告 预览
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作者 张晓青 +2 位作者 吴文娟 刘康 王晶 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期459-463,共5页
目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸... 目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸,有癫、发育迟滞。先证者哥哥自幼发育落后,康复治疗无效,1年前死亡。2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为80mg·L^-1及92.4mg·L^-1。患儿的头发在光镜下观察有扭曲、串珠样改变;先证者颅脑MRI髓鞘化延迟,双侧大脑、小脑萎缩样改变,脑表面血管迂曲增多,双侧基底节及大脑脚异常信号,颅脑MRA+MRV示:大动脉走行迂曲,动脉分支及表浅静脉扭曲成团。先证者基因学检查未发现ATP7A基因存在大片段变异,但ATP7A基因c.2172+5_2172TGAAT(编码区第2172号核苷酸后内含子中第5与第6位核苷酸间插入TGAAT)的微小剪切变异,先证者哥哥与其变异位点相同,母亲为表型正常的携带者。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,脑萎缩和脑血管的形态改变,结合实验室检查、颅脑影像及基因检测可确诊。 展开更多
关键词 MENKES病 卷发综合征 精神发育迟滞 血浆铜蓝蛋白 ATP7A基因
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中国儿童线粒体病的临床特征及分子遗传学研究
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作者 方方 刘志梅 +11 位作者 方合志 伍建 沈丹敏 丁昌红 韩彤立 伍妘 吕俊兰 杨蕾 李舒方 吕建新 沈颖 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2018年第9期975-985,共11页
线粒体病具有高度临床异质性和基因异质性,对于临床医生来说诊断非常困难.本研究分析了中国线粒体病患儿的临床特征和基因特点,为临床医生的诊断提供了一定的参考依据.本文总结了2012年10月~2015年1月就诊北京儿童医院的141例已进行二... 线粒体病具有高度临床异质性和基因异质性,对于临床医生来说诊断非常困难.本研究分析了中国线粒体病患儿的临床特征和基因特点,为临床医生的诊断提供了一定的参考依据.本文总结了2012年10月~2015年1月就诊北京儿童医院的141例已进行二代测序基因检测的疑似线粒体病患儿,分析基因确诊病例的临床特征以及遗传学特点.本研究共收集了40例基因确诊病例,包括8种不同类型的线粒体病,而Leigh综合征是最常见类型,其次是线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征.不同的线粒体病发病年龄各异,但是普遍临床早发.40例基因确诊病例中, 25例(62.5%)为mtDNA突变, 15例(37.5%)为nDNA突变. m.3243A〉G突变7例,在mtDNA突变中最为常见, nDNA突变包括SURF1 7例, PDHA1 2例, NDUFV1, NDUFAF6, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B,以及C12orf65各一例. 展开更多
关键词 线粒体病 二代测序 临床特征 基因
化脓性脑膜炎患儿血清、脑脊液中蛋白C水平的变化及意义 预览 被引量:1
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作者 王燕 刘利蕊 +3 位作者 李斌 王文涛 《承德医学院学报》 2017年第2期99-101,共3页
目的:探讨化脓性脑膜炎患儿血清和脑脊液中蛋白C(PC)水平的变化和意义。方法:62例化脓性脑膜炎患儿作为实验组,以同期健康体检儿童60例作为对照组,采用ELISA法分检测两组(实验组患儿分别于急性期和恢复期采集标本)受试儿童血清和... 目的:探讨化脓性脑膜炎患儿血清和脑脊液中蛋白C(PC)水平的变化和意义。方法:62例化脓性脑膜炎患儿作为实验组,以同期健康体检儿童60例作为对照组,采用ELISA法分检测两组(实验组患儿分别于急性期和恢复期采集标本)受试儿童血清和脑脊液的PC水平。结果:实验组患儿急性期血清和脑脊液PC水平均明显低于对照组和本组恢复期(P〈0.05);实验组患儿恢复期血清和脑脊液PC水平与对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。在急性期,重症化脓性脑膜炎患儿血清、脑脊液PC水平均明显低于轻症患儿(P〈0.05)。结论:检测血清和脑脊液PC水平可为化脓性脑膜炎的诊断、病情判断和疾病转归提供客观依据。 展开更多
关键词 化脓性脑膜炎 蛋白C 血清 脑脊液
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儿童Leigh综合征临床及遗传特征分析 被引量:6
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作者 方方 沈颖 +11 位作者 沈丹敏 刘志梅 丁昌红 张五昌 吕俊兰 韩彤立 王晓慧 张炜华 杨欣英 李久伟 吴沪生 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期205-209,共5页
目的 了解儿童Leigh综合征(LS)临床和遗传学特征.方法 对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序(NGS)技术对线粒体基因(mtDNA)组和LS相关的核基因(nDNA)进行测序,对基因确诊病例的临床... 目的 了解儿童Leigh综合征(LS)临床和遗传学特征.方法 对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序(NGS)技术对线粒体基因(mtDNA)组和LS相关的核基因(nDNA)进行测序,对基因确诊病例的临床资料进行回顾性总结.采用t检验、方差分析以及Fisher确切概率检验,对mtDNA和nDNA变异两组发病年龄、临床表现、乳酸和头颅磁共振成像(MRI)进行比较.结果 经基因确诊LS 35例,其中男20例、女15例.起病年龄为新生儿-4.4岁,中位起病年龄1岁.2岁之内发病26例(74%).首发症状包括发育落后、发育倒退和抽搐发作,其发生年龄分别为6(4,12),12(8,14)和6(1,23)月龄;眼睑下垂、椎体外系症状和共济失调发病年龄分别为26(18,44),28(23,40)和28(19,35)月龄.各首发症状发病年龄差异有统计学意义(H=21.919,P=0.01).35例中临床表现发育落后29例(83%),肌张力异常26例(74%),生长落后18例,肌无力15例,发育倒退13例,吞咽困难11例,喂养困难10例,眼球震颤及呼吸异常各9例,锥体外系表现、周围神经损害、眼睑下垂、抽搐各8例,共济失调、眼外肌麻痹和多毛各5例,骨骼发育异常4例,消化道症状2例.32例LS患儿行血乳酸测定,23例(72%)升高,11例行脑脊液乳酸测定,8例升高.头颅磁共振成像(MRI)均累及脑干和(或)基底节区,其中27例(77%)脑干受累,24例(69%)基底节区受累,14例累及延髓,13例为nDNA变异;8例累及小脑,7例为nDNA变异.35例基因变异中mtDNA变异17例(49%),分别为8993 T>C/G 5例、14487T>C 4例、13513 G>A2例,9176 T>C、10158 T>C、3697 G>A、10191T>C、14459A>G,11777C>A各1例;nDNA变异18例(51%),其中SURF1基因10例、PDHA1基因3例、NDUFV1、NDUFAF6、NDUFAF5、NDUFS1和COQ7基因各1例.共发现27种变异类型,15种为新发.涉及呼吸链酶复合物基因变异31例� 展开更多
关键词 儿童 LEIGH病 遗传 临床特征
两种抗癫痫药物治疗伴中央颞区棘波的 预览 被引量:3
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作者 张静 郑华城 +2 位作者 生晓娜 靳梅 《脑与神经疾病杂志》 2017年第4期205-208,共4页
目的探讨左乙拉西坦(LEV)与拉莫三嗪(LTG)单药治疗伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECTS)患儿对认知功能的影响。方法 选取52例BECTS患儿,治疗前及治疗6个月后分别进行智力测试及事件相关电位P300检查,并比较二者结果之间的差异... 目的探讨左乙拉西坦(LEV)与拉莫三嗪(LTG)单药治疗伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECTS)患儿对认知功能的影响。方法 选取52例BECTS患儿,治疗前及治疗6个月后分别进行智力测试及事件相关电位P300检查,并比较二者结果之间的差异。结果 ①LEV治疗后P300潜伏期、智力测试与治疗前比较,t=2.327、-6.194,差异有统计学意义(P<0.05);②LTG治疗后P300潜伏期、智力测试与治疗前比较,t=4.391、-10.445,差异有统计学意义(P<0.05);③LEV与LTG单药治疗后P300潜伏期t=1.392,智力测试t=-1.387,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 LEV与LTG均通过有效抑制癫痫样放电,进而改善患儿智力水平,两药之间对比对智力影响差异无统计学意义。 展开更多
关键词 伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫 左乙拉西坦 拉莫三嗪 智测 P300
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2015年~2016年石家庄地区儿童病毒性脑炎病原学研究 被引量:7
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作者 于盼辉 王佶 +5 位作者 李静洁 颜腾飞 陈晨 申辛欣 马学军 《病毒学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期180-185,共6页
为了解石家庄地区儿童病毒性脑炎病原学特点,同时研究病原学资料与临床资料之间的联系。本研究采用实验室全自动工作站,结合实时荧光定量PCR方法检测2015年10月-2016年9月河北省儿童医院神经内科收治的诊断为病毒性脑炎患儿的脑脊液样本... 为了解石家庄地区儿童病毒性脑炎病原学特点,同时研究病原学资料与临床资料之间的联系。本研究采用实验室全自动工作站,结合实时荧光定量PCR方法检测2015年10月-2016年9月河北省儿童医院神经内科收治的诊断为病毒性脑炎患儿的脑脊液样本,并结合临床资料进行分析。159例病毒性脑炎患儿中66例(41.5%)检出病毒阳性,肠道病毒58例,EB病毒3例,人疱疹病毒6型1例,4例为合并感染,分别为肠道病毒合并EB病毒3例,肠道病毒合并人疱疹病毒6型1例。肠道病毒是石家庄地区儿童病毒性脑炎最常见的病原。运用SPSS21.0统计分析软件对实验数据进行统计学分析。肠道病毒脑炎于炎热季节高发。不同病原病毒性脑炎患儿的年龄分布无显著差异。不同病原病毒性脑炎患儿的脑脊液样本采集时间分布无显著差异。不同病原病毒性脑炎患儿的临床症状和体征、MRI结果、EEG结果无显著差异。 展开更多
关键词 病毒性脑炎 病原 儿童 实时荧光定量PCR
校企合作构建高职院校实践教学质量评价体系研究 预览 被引量:2
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作者 李晓晖 高娜 +4 位作者 项岚 肖华鹏 侯轶男 杨兴华 《教育教学论坛》 2017年第35期15-16,共2页
教学质量评价是对实际教学效果进行科学评判的重要依据,在校企合作模式下开展高职教学质量评价有利于提高教学质量,有利于满足企业的人才需求。当前应着手探索构建符合高职院校实践教学规律、适应校企合作模式、满足高职院校实践教学... 教学质量评价是对实际教学效果进行科学评判的重要依据,在校企合作模式下开展高职教学质量评价有利于提高教学质量,有利于满足企业的人才需求。当前应着手探索构建符合高职院校实践教学规律、适应校企合作模式、满足高职院校实践教学改革发展需要的实践教学质量评价体系。 展开更多
关键词 校企合作 高职 实践教学 质量评价
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大剂量托吡酯治疗难治性癫痫持续状态疗效分析 预览
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作者 张晓青 +3 位作者 唐洪侠 杜亚坤 李鑫 吴文娟 《中国药业》 CAS 2017年第A01期39-41,共3页
目的探讨作为辅助治疗儿童难治性部分性惊厥性癫痫持续状态(RGCSE)经胃肠道给予的负荷量托吡酯(TPM)的有效性和安全性。方法选取2015年6月至2016年6月收治的10例难治性癫痫持续状态患儿,纳入前瞻性开放性非随机临床研究。托吡酯,选择性... 目的探讨作为辅助治疗儿童难治性部分性惊厥性癫痫持续状态(RGCSE)经胃肠道给予的负荷量托吡酯(TPM)的有效性和安全性。方法选取2015年6月至2016年6月收治的10例难治性癫痫持续状态患儿,纳入前瞻性开放性非随机临床研究。托吡酯,选择性应用于至少两种标准抗癫痫药治疗失败患儿中。托吡酯片剂粉碎,通过鼻胃管给予;首剂量为10mg/kg,3d后改为5mg/kg,每天2次。结果10例患儿在病情稳定后,临床发作频率或脑电图放电指数较引入负荷量托吡酯前下降>50%者7例,其中完全停止2例;在负荷量托吡酯引入后24h后临床发作减少小于50%或视频脑电图放电指数下降不明显者3例;无反应者0例。结论使用胃管内给予负荷量托吡酯治疗,对癫痫持续状态部分性发作患者中可能有效,并且耐受良好。 展开更多
关键词 癫痫持续状态 儿童 托吡酯 药品不良反应
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青少年肌阵挛癫痫体感诱发电位、事件相关电位P300的特点分析与临床应用 预览
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作者 靳梅 徐延昭 +2 位作者 刘静 岳玲 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第5期801-804,共4页
目的:通过探讨青少年肌阵挛癫痫(JME)体感诱发电位(SEP)及事件相关电位P300的变化特点,分析其在癫痫患者中的临床应用价值,为JME的发病机制、诊断及监测治疗效果提供神经电生理学依据。方法:选取28例JME(病例组)及30例年龄、... 目的:通过探讨青少年肌阵挛癫痫(JME)体感诱发电位(SEP)及事件相关电位P300的变化特点,分析其在癫痫患者中的临床应用价值,为JME的发病机制、诊断及监测治疗效果提供神经电生理学依据。方法:选取28例JME(病例组)及30例年龄、性别、文化程度、身高相匹配的健康志愿者(对照组),分别于用药前、药物治疗1年后进行SEP、P300检测。结果:(1)与对照组比较,病例组SEP波幅均明显升高(P=0.000),异常率75%(21/28),SEP潜伏期均无统计学差异(均P〉0.05);P300潜伏期明显延长(P=0.000),其中2例P300分化差,9例潜伏期明显延长,异常率39%(11/28),P300波幅差异无统计学意义(P=0.110)。(2)与治疗前比较,治疗后SEP波幅均明显降低(均P〈0.05),P300潜伏期明显缩短(P=0.001)。(3)病例组SEP波幅与P300潜伏期之间呈正相关关系(r=0.818,P=0.000)。结论:JME患者SEP皮层各波波幅明显增高,常伴有巨大的SEP,因此SEP可以为JME的发病机制及诊断提供电生理学依据,且对JME患者伴随认知发育异常及临床下病变早发现、早干预。SEP与P300之间存在明显的相关性,动态监测SEP皮层波幅减低及P300潜伏期的缩短情况,可共同作为抗癫痫药物疗效的客观评价指标。 展开更多
关键词 青少年肌阵挛癫痫 体感诱发电位 事件相关电位P300
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