期刊文献+
共找到185篇文章
< 1 2 10 >
每页显示 20 50 100
皮肤色素沉着-性早熟-进展性骨损害 预览
1
作者 王亚冰 王文博 +5 位作者 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第3期277-283,共7页
骨纤维异常增生症(fibrous dysplasia,FD)是一种罕见的良性骨病,Mc Cune Albright综合征(Mc Cune Albright syndrome,MAS)为其特殊类型,主要表现为皮肤色素沉着、骨畸形、内分泌腺体功能异常三联征。FD恶变的发生率低但预后差,其主... 骨纤维异常增生症(fibrous dysplasia,FD)是一种罕见的良性骨病,Mc Cune Albright综合征(Mc Cune Albright syndrome,MAS)为其特殊类型,主要表现为皮肤色素沉着、骨畸形、内分泌腺体功能异常三联征。FD恶变的发生率低但预后差,其主要病理类型为骨肉瘤。本文报道1例MAS年轻女性患者,其下颌骨FD病变在短时间内进行性疼痛、肿胀加重,最终手术病理证实为骨肉瘤,旨在提醒临床医生当FD患者出现上述病情变化时需高度警惕恶变可能。 展开更多
关键词 骨纤维异常增生症 Mc Cune ALBRIGHT综合征 恶变 骨肉瘤
在线阅读 下载PDF
成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症200例临床分析 被引量:2
2
作者 全婷婷 李悦芃 +6 位作者 王鸥 姜艳 夏维波 李梅 程歆琦 邢小平 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期19-23,共5页
目的探讨成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)临床特点。方法回顾性分析1987年12月-2015年12月于北京协和医院内分泌科就诊的成年起病的200例原发性甲旁减患者临床特点,在规律随诊的128例患者中分析泌尿系统并发症比例及其... 目的探讨成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)临床特点。方法回顾性分析1987年12月-2015年12月于北京协和医院内分泌科就诊的成年起病的200例原发性甲旁减患者临床特点,在规律随诊的128例患者中分析泌尿系统并发症比例及其影响因素。结果患者初诊时以手足搐搦(81.5%,163/200)、手足麻木(62.0%,124/200)症状多见,62例(32.0%)有癫痫发作史。颅内钙化及白内障发生比例分别为60.9%(98/161)和74.4%(96/129)。从发病到确诊时间长于1年者占77.5%(155/200)。所有患者均给予口服钙剂、维生素D及其衍生物治疗,部分低镁血症患者同时给予补镁治疗。随诊期间67.2%(86/128)患者出现高钙尿症,除尿钙外,其初诊及随诊时的临床特点、生化检查与正常尿钙者相比差异无统计学意义。6.5%(5/77)发生肾脏钙化/泌尿系统结石,6.6%(6/91)发生肾功能下降,回归分析提示肾功能下降与年龄、病程相关。结论成年起病的原发性甲旁减以手足麻木、手足搐搦及癫痫发作多见,易被漏诊或误诊,钙剂和维生素D及其衍生物治疗可有效缓解临床症状及体征,但需密切监测血钙、尿钙、泌尿系B超,警惕泌尿系统并发症发生。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减退症 原发性 成年起病 泌尿系统并发症
维生素D受体基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症的相关性 被引量:1
3
作者 全婷婷 聂敏 +6 位作者 李悦芃 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 《中华医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第36期2833-2838,共6页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)发病及临床表型间的相关性。方法纳入1987年12月至2015年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的IHP共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)发病及临床表型间的相关性。方法纳入1987年12月至2015年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的IHP共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组,通过Sequenom Mass Array方法检测VDR基因rs739837、rs3847987、rs2228570位点的基因分型,计算等位基因和基因型分布频率,分析其与IHP发病的相关性。在IHP患者中比较各SNP位点不同基因型的临床特点及生化指标,以探索上述不同SNPs分型与IHP临床表型的关系,并在接受普通维生素D治疗的IHP患者中比较不同基因型间治疗效果的差异。结果病例组与对照组的VDR基因上述SNP位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(均P〉0.05)。但在初治IHP患者中,rs739837基因型与血钙水平相关(r=0.186,P=0.026);且rs2228570位点的GG基因型患者接受普通维生素D联合钙剂治疗后的24h尿钙水平较GA及AA基因型者升高(277.7mg比141.1mg,P=0.024)。结论VDR基因的rs739837、rs3847987和rs2228570功能性SNP位点可能与IHP发病无关,但rs739837基因型与血钙水平相关,VDR基因rs2228570多态性可能对IHP维生素D制剂治疗效果存在影响。 展开更多
关键词 受体 骨化三醇 多态性 单核苷酸 甲状旁腺功能减退症
多发性内分泌腺瘤病1型相关的甲状旁腺肿瘤p27^KiP1及β-连环蛋白的表达
4
作者 孔晶 王鸥 +6 位作者 聂敏 师杰 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期859-862,共4页
目的 分析p27^Kip1及β-连环蛋白(β-catenin)在多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)相关的甲状旁腺肿瘤(MHPT)组织中的表达,以探索其在MHPT发病机制中的作用.方法 收集2002年至2013年北京协和医院收治的31例MHPT患者的MHPT组织31份以及... 目的 分析p27^Kip1及β-连环蛋白(β-catenin)在多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)相关的甲状旁腺肿瘤(MHPT)组织中的表达,以探索其在MHPT发病机制中的作用.方法 收集2002年至2013年北京协和医院收治的31例MHPT患者的MHPT组织31份以及5份正常甲状旁腺(NP)组织的石蜡标本,应用免疫组织化学染色法检测p27^Kip1及β-catenin的表达情况.结果 MHPT组织中,p27^Kip1在细胞核表达为缺失、弱阳性或中等阳性(分别为12.9%、32.3%、54.8%);细胞膜β-catenin表达为强阳性或中等阳性,细胞质β-catenin表达为中等阳性或弱阳性,未见有β-catenin表达于细胞核.MHPT组织p27 Kip1表达水平显著低于NP组织(P=0.001),但细胞膜及细胞质β-catenin表达在MHPT组织与NP组织差异无统计学意义(P值分别为0.087,0.357).结论 MHPT组织p27^Kip1蛋白表达显著减少,未发现β-catenin异位聚集于细胞核现象. 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 原发性甲状旁腺功能亢进症 P27^KIP1 Β-连环蛋白
128例儿童/青少年起病的甲状旁腺功能减退症临床分析 被引量:2
5
作者 李悦芃 全婷婷 +6 位作者 王鸥 姜艳 胡莹莹 夏维波 李梅 邢小平 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期769-773,共5页
目的 总结儿童/青少年起病的甲状旁腺功能减退症(甲旁减)患者临床特点,提高临床医师对该病的认识.方法 回顾性分析1975年3月至2015年11月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的128例儿童/青少年起病的甲旁减患者临床资料.结果 本组患者主... 目的 总结儿童/青少年起病的甲状旁腺功能减退症(甲旁减)患者临床特点,提高临床医师对该病的认识.方法 回顾性分析1975年3月至2015年11月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的128例儿童/青少年起病的甲旁减患者临床资料.结果 本组患者主要临床表现为手足搐搦(108/121,89.3%)和癫痫样发作(84/127,66.1%).113例患者进行了头颅CT筛查,其中101例存在颅内钙化(89.4%),病程是预测颅内钙化发生的独立危险因素(OR=1.483,P=0.011).使用钙剂联合维生素D或其衍生物可有效改善临床症状;治疗过程中在规律随访的124例患者中25例(25/124,20.2%)曾出现24h尿钙增高而需使用噻嗪类利尿剂,高钙尿症发生与同步血钙水平相关(P=0.016).结论 儿童/青少年甲旁减主要表现为手足搐搦和癫痫样发作,颅内钙化发生率高,在钙剂和维生素D或其衍生物治疗过程中易出现高钙尿症,需密切监测、规律随访. 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减退症 儿童/青少年起病 临床特点
应用二代基因测序检测成年起病特发性甲状旁腺功能减退症的致病基因
6
作者 李悦芃 王鸥 +5 位作者 全婷婷 夏维波 姜艳 李梅 邢小平 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期604-608,共5页
目的 初步探索单基因突变在成年起病甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用,并探索二代基因测序在其中的应用价值.方法 共纳入17例成年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)患者,其中9例患者血钙低于正常时即出现24h尿钙升高,8例为初诊... 目的 初步探索单基因突变在成年起病甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用,并探索二代基因测序在其中的应用价值.方法 共纳入17例成年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)患者,其中9例患者血钙低于正常时即出现24h尿钙升高,8例为初诊的未治疗患者.收集其临床资料,采用二代基因测序分析其是否存在基因突变.结果 1例患者检出一种新的GCMB基因纯合突变[c.130G >A (p.G44S)],突变率为5.9%,Polyphen 2软件预测该突变引起所编码的蛋白质结构和功能的损害预测值为0.999.该患者为36岁女性,以“发作性四肢搐搦10年”就诊,初诊时血钙1.48mmol/L,血磷2.29mmol/L,甲状旁腺素(PTH) <3.0ng/L,合并白内障和颅内钙化,治疗后出现高钙尿症,无泌尿系结石,无甲状旁腺功能减退症家族史或其他发育异常表现.结论 对于成年起病的非手术性孤立性甲状旁腺功能减退症患者,基因突变检出率较低.单基因突变尽管不常见,但临床医师应关注可能的由基因突变所致的甲状旁腺功能减退症。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减退症 诊断 突变 二代测序
合并维生素D缺乏儿童原发性甲状旁腺功能亢进症一例循证病例报告
7
作者 袁涛 段炼 +2 位作者 赵维纲 邢小平 《中华临床营养杂志》 CAS CSCD 2015年第1期52-55,共4页
儿童原发性甲状旁腺功能亢进症为罕见疾病,合并维生素D缺乏时更增加了诊治难度。本文结合国内外相关文献检索和复习,总结基于循证的临床特点,报告1例以维生素D缺乏性佝偻病表现就诊的原发性甲状旁腺功能亢进症男童,发现儿童甲状旁... 儿童原发性甲状旁腺功能亢进症为罕见疾病,合并维生素D缺乏时更增加了诊治难度。本文结合国内外相关文献检索和复习,总结基于循证的临床特点,报告1例以维生素D缺乏性佝偻病表现就诊的原发性甲状旁腺功能亢进症男童,发现儿童甲状旁腺功能亢进症症状比成人严重,血钙水平更高,甲状旁腺激素偏低,病理与成人相似,以单个腺瘤最多,手术治愈率高。合并骨软化时可使血钙降至正常范围,但临床表现骨骼病变更严重。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能亢进症 青少年 维生素D缺乏
成人起病低血磷性骨软化症长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症:5例报告并文献复习 预览 被引量:1
8
作者 许莉军 夏维波 +5 位作者 姜艳 邢小平 李梅 王鸥 胡莹莹 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2015年第3期196-202,共7页
目的分析低血磷性骨软化症患者长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyroidism,3HPT)的临床特点,以提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1982年7月至2014年6月在北京协和医院确诊的成人起病低血磷性骨... 目的分析低血磷性骨软化症患者长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyroidism,3HPT)的临床特点,以提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1982年7月至2014年6月在北京协和医院确诊的成人起病低血磷性骨软化症长期服用磷制剂致3HPT患者的临床表现、中性磷治疗前后生物化学指标变化、甲状旁腺肿物病理特点及术后转归,并进行文献复习。结果成人起病低血磷性骨软化症长期服用磷制剂致3HPT患者5例(男性∶女性=3∶2),起病年龄中位数为39(31~60)岁,5例患者均有骨痛、活动障碍,其中3例有骨折,4例出现身高变矮,均采用口服药治疗。中性磷治疗时间中位数为18(11~26)年,剂量中位数为300(240~400)m L/d[2.3(1.9~3.1)g/d]。元素钙剂量中位数0.7(0.6~1.0)g/d。4例患者服用骨化三醇,剂量为0.25~0.50μg/d;1例患者服用阿法骨化醇,剂量0.75μg/d。发生3HPT时,血钙浓度为(2.83±0.09)mmol/L,血磷浓度为(0.63±0.10)mmol/L,碱性磷酸酶浓度(341.8±53.6)U/L,全长甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,i PTH)浓度(871.4±296.2)pg/m L,游离钙浓度(1.35±0.07)mmol/L。5例患者均行甲状旁腺肿物切除术,病理检查结果2例为甲状旁腺增生;2例为甲状旁腺腺瘤;1例初次为增生,7年后再次手术为腺瘤。5例术后血钙均恢复正常。3例血PTH水平恢复正常,2例血PTH水平仍高。复习Pub Med国外12篇文献报道,男性∶女性=5∶7,起病年龄中位数39.5岁,中性磷治疗时间中位数13年。结论对于长期服用中性磷治疗的成人低血磷性骨软化症患者,需定期检查血钙、血磷、PTH等指标,调整磷制剂及活性维生素D用量,警惕出现3HPT。 展开更多
关键词 骨软化症 低磷血症 三发性甲状旁腺功能亢进症
在线阅读 下载PDF
双手搐搦-低钙血症-肌酶升高 预览 被引量:3
9
作者 王文博 胡莹莹 +5 位作者 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2015年第3期246-250,共5页
低钙性肌病是甲状旁腺功能减退症(以下简称甲旁减)的罕见并发症之一。本文报道了1例特发性甲旁减导致肌酸激酶(creatine kinase,CK)升高。患者为23岁男性,因间断双手搐搦10年入院,入院前2个月有一次癫痫样发作,实验室检查示血钙和... 低钙性肌病是甲状旁腺功能减退症(以下简称甲旁减)的罕见并发症之一。本文报道了1例特发性甲旁减导致肌酸激酶(creatine kinase,CK)升高。患者为23岁男性,因间断双手搐搦10年入院,入院前2个月有一次癫痫样发作,实验室检查示血钙和甲状旁腺素水平降低,血清CK水平明显升高,给予钙剂及维生素D补充治疗后,随血钙水平上升,CK逐渐下降。本文同时对甲旁减合并肌酶升高的相关文献进行了复习和总结。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减退症 低钙血症 肌酶升高
在线阅读 下载PDF
McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习 预览 被引量:4
10
作者 许莉军 姜艳 +5 位作者 邢小平 李梅 王鸥 袁涛 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年第3期213-220,共8页
目的:总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及... 目的:总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果临床特点:4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性,10岁前起病,均为多骨型骨纤维异样增殖症,主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进,2例合并周围性性早熟。实验室检查:4例患者均显示低磷血症(0.53~1.03mmol/L)和高碱性磷酸酶水平(464~1930U/L),3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽(β-CTX)水平升高,2例患者血全长成纤维细胞生长因子23(intactFGF23)水平升高。影像学特点:4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像,3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归:经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐,患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现,患者起病越早,骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病,以避免漏诊,改善预后。 展开更多
关键词 MCCUNE-ALBRIGHT综合征 低血磷性佝偻病
在线阅读 下载PDF
中国人甲状旁腺癌CDC73基因突变及蛋白表达 被引量:2
11
作者 孔晶 王鸥 +6 位作者 聂敏 师杰 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第42期3364-3368,共5页
目的 分析甲状旁腺癌(PC)患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用.方法 总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料.提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,行CDC73基因的... 目的 分析甲状旁腺癌(PC)患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用.方法 总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料.提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,行CDC73基因的PCR扩增及测序;对石蜡标本进行parafibromin蛋白免疫组织化学染色.结果 诊断原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)及PC的年龄分别为42.2、42.6岁,第1次术前平均血钙3.78 mmol/L、血磷0.65 mmol/L,甲状旁腺素(PTH)增高倍数的中位数为20.0,76.2%的患者发生复发.11例患者发现CDC73基因突变,PC组织中parafibromin蛋白的表达完全(55%)或部分缺失(45%).结论 PC具有血钙、血PTH升高明显、复发风险高的临床特点,携带胚系CDC73基因突变率高较高,肿瘤组织存在parafibromin蛋白表达缺失或减少. 展开更多
关键词 甲状旁腺肿瘤 甲状旁腺功能亢进 原发性 高钙血症 CDC73基因 Parafibromin蛋白
消瘦、心动过速、下肢无力、多发椎体骨折 预览
12
作者 张化冰 夏维波 +2 位作者 林海荣 毕锡文 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2013年第1期70-73,共4页
甲状腺功能亢进是继发性骨质疏松的原因之一,长期未控制的甲状腺功能亢进可引起严重的骨质疏松,值得引起注意。本文报道1例长期未控制甲状腺功能亢进所致儿童严重骨质疏松、多发椎体骨折同时合并严重慢性甲状腺功能亢进性肌病的罕见... 甲状腺功能亢进是继发性骨质疏松的原因之一,长期未控制的甲状腺功能亢进可引起严重的骨质疏松,值得引起注意。本文报道1例长期未控制甲状腺功能亢进所致儿童严重骨质疏松、多发椎体骨折同时合并严重慢性甲状腺功能亢进性肌病的罕见病例,旨在提醒临床医师重视儿童骨质疏松的鉴别诊断,尤其是甲状腺功能亢进所致的骨质疏松,以便早期发现并提高临床疗效。 展开更多
关键词 甲状腺功能亢进症 继发性骨质疏松症 慢性甲状腺亢进性肌病
在线阅读 下载PDF
应重视原发性骨质疏松症防治的基础措施 预览 被引量:10
13
作者 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2012年第2期77-82,共6页
原发性骨质疏松症的防治包括基础措施和药物治疗2个方面。基础措施是经济有效的,容易掌握。它含有以下6项内容:进足量钙、低盐、适量蛋白质和富含维生素A、C、E和K的膳食;将运动贯穿于人的一生;充足光照;建立健康的生活方式;避免... 原发性骨质疏松症的防治包括基础措施和药物治疗2个方面。基础措施是经济有效的,容易掌握。它含有以下6项内容:进足量钙、低盐、适量蛋白质和富含维生素A、C、E和K的膳食;将运动贯穿于人的一生;充足光照;建立健康的生活方式;避免跌倒的危险;应用钙剂和维生素D骨营养保护剂。 展开更多
关键词 原发性骨质疏松症 运动 光照 酗酒 吸烟 跌倒 钙和维生素D补充剂
在线阅读 下载PDF
骨痛-Fanconi综合征-M蛋白 预览 被引量:1
14
作者 王鸥 王林杰 +9 位作者 胡永宾 庄俊玲 秦岩 茅江峰 李玉秀 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2012年第2期135-139,共5页
Fanconi综合征(FS)导致的骨软化症是单克隆免疫球蛋白沉积性疾病(MIDD)的罕见合并症。本文报道1例23岁男性,临床表现为逐渐加重的多部位骨痛伴活动受限,辅助检查鼹示低磷血症、代偿性代谢性酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿及低尿酸血... Fanconi综合征(FS)导致的骨软化症是单克隆免疫球蛋白沉积性疾病(MIDD)的罕见合并症。本文报道1例23岁男性,临床表现为逐渐加重的多部位骨痛伴活动受限,辅助检查鼹示低磷血症、代偿性代谢性酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿及低尿酸血症等近端肾小管功能损害,免疫固定电泳提示IgAλ型M蛋白、血碱性磷酸酶水平升高,影像学检查显示骨软化,结合骨髓涂片等诊断为意义不明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)继发FS,并引起骨软化症。给予纠正酸中毒、补磷、补活性维生素D等治疗后骨痛症状有所改善。本文同时复习MIDD引起FS及继发骨软化症的相关文献。 展开更多
关键词 范可尼综合征 骨软化症 M蛋白
在线阅读 下载PDF
多年误诊为强直性脊柱炎范可尼综合征1例 预览 被引量:3
15
作者 袁涛 石立 +2 位作者 夏维波 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2012年第4期281-284,共4页
成人骨软化症的少见病因之一为范可尼综合征(Fanconi syndrome,FS),FS分为原发性和继发性2类,继发性可由多种病因引起。本文报道1例以髋部疼痛为临床表现的34岁女性患者,因血清HLA—B27阳性被误诊为强直性脊柱炎多年。患者有骨、... 成人骨软化症的少见病因之一为范可尼综合征(Fanconi syndrome,FS),FS分为原发性和继发性2类,继发性可由多种病因引起。本文报道1例以髋部疼痛为临床表现的34岁女性患者,因血清HLA—B27阳性被误诊为强直性脊柱炎多年。患者有骨、关节痛,低磷血症、血糖正常但尿糖阳性、氨基酸尿、蛋白尿、低钾血症时尿钾排出增多和高血氯性代谢性酸中毒,均提示符合FS的诊断。患者无明显先天性疾病,考虑为继发性FS。目前病因未明,影像学检查示股骨存在多发低密度影,应警惕恶性肿瘤的发生。 展开更多
关键词 骨软化 范可尼综合征 强直性脊柱炎
在线阅读 下载PDF
迟发性脊柱骨骺发育不良的临床诊断及SEDL基因突变分析 预览 被引量:5
16
作者 孙静 夏维波 +9 位作者 李梅 姜艳 王鸥 聂敏 赵真 邢小平 周学瀛 胡莹莹 刘怀成 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2012年第1期 7-11,共5页
目的分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型。方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查诊断先证者及患者为SEDT,采用PCR及直接测序法进... 目的分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型。方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查诊断先证者及患者为SEDT,采用PCR及直接测序法进行SEDL基因突变检测。结果该家系的所有4名受累者均为男性,表现为颈短、短躯干型个矮、遗传方式符合X染色体连锁隐性遗传。SEDL基因分析表明在男性受累患者中第4外显子存在c.127_135delCATGCTGCT半合子突变,而女性携带者基因型为杂合子。结论在中国人SEDT家系中发现了SEDL上的新缺失突变c.127_135delCATGCTGCT。 展开更多
关键词 迟发性脊柱骨骺发育不良 SEDL基因 TRAPPC2基因 突变
在线阅读 下载PDF
原发性骨质疏松症的危险因素和风险评估 被引量:20
17
作者 《诊断学理论与实践》 2012年第1期 1-4,共4页
骨质疏松症(osteoporosis)是一种以骨量低下、骨微结构损坏、骨脆性增加、易发生骨折为特征的全身性骨病(世界卫生组织,WHO)。2001年美国国立卫生研究院(NIH)提出,骨质疏松症是以骨强度下降、骨折风险性增加为特征的骨骼系统疾病... 骨质疏松症(osteoporosis)是一种以骨量低下、骨微结构损坏、骨脆性增加、易发生骨折为特征的全身性骨病(世界卫生组织,WHO)。2001年美国国立卫生研究院(NIH)提出,骨质疏松症是以骨强度下降、骨折风险性增加为特征的骨骼系统疾病,骨强度反映骨骼的2个主要方面,即骨密度和骨质量。骨质疏松症可发生于不同性别和年龄, 展开更多
关键词 骨质疏松症 骨折 骨密度 危险因素
维生素D和活性维生素D对跌倒和骨质疏松性骨折的预防作用 被引量:5
18
作者 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期630-633,共4页
1,25二羟维生素D3(1,25(OH)2D3)进入靶细胞后,与核内受体结合激活靶基因,导致细胞内一系列代谢转变而产生生物效应。1,25(OH)2D3不仅是一种脂溶性维生素,更是一种激素。近年来有学者研究发现,维生素D除了对钙、磷代谢和骨... 1,25二羟维生素D3(1,25(OH)2D3)进入靶细胞后,与核内受体结合激活靶基因,导致细胞内一系列代谢转变而产生生物效应。1,25(OH)2D3不仅是一种脂溶性维生素,更是一种激素。近年来有学者研究发现,维生素D除了对钙、磷代谢和骨代谢的经典作用外,还与肌力、平衡功能、免疫系统、细胞的增殖和分化,以及其他内分泌腺体之间有着重要的关系,越来越受到关注。 展开更多
关键词 活性维生素D 骨质疏松性骨折 预防作用 跌倒 脂溶性维生素 内分泌腺体 受体结合 生物效应
防治骨质疏松,关爱老年人健康
19
作者 《健康指南:中老年》 2011年第7期 4-7,共4页
我国已经进入老龄化社会,骨质疏松症病人迅猛增加。调查发现,有75%患骨质疏松的绝经后妇女没有得到治疗,超过半数的人仅仅选择补钙来治疗骨质疏松症。骨质疏松及其严重后果——骨折,在我国已构成一个严重的公众健康问题,被称为“... 我国已经进入老龄化社会,骨质疏松症病人迅猛增加。调查发现,有75%患骨质疏松的绝经后妇女没有得到治疗,超过半数的人仅仅选择补钙来治疗骨质疏松症。骨质疏松及其严重后果——骨折,在我国已构成一个严重的公众健康问题,被称为“无声无息的流行病”。 展开更多
关键词 骨质疏松症 老年人健康 防治 老龄化社会 绝经后妇女 健康问题 流行病 治疗
低磷酸酶血症一家系组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因突变分析 预览 被引量:3
20
作者 刘海娟 李梅 +8 位作者 邢小平 夏维波 余卫 聂敏 王鸥 姜艳 胡莹莹 周学瀛 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2011年第3期263-267,共5页
目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12... 目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个外显子及附近内含子区合成引物,经PCR扩增后,直接对产物测序检测突变。结果患者血碱性磷酸酶水平显著降低,骨骼具有佝偻病样改变;患者ALPL基因存在c.18delA及c.G407C两种突变。前者所致移码突变使得翻译提前终止,形成的截短蛋白(p.V7Yfs18X)丧失了发挥酶活性及骨骼矿化作用的重要区域;而c.G407C导致其编码的氨基酸由精氨酸变为脯氨酸(R136P)。进一步检索PubMed及ALPL基因突变数据库,以上突变在国内外均未见报道。临床表现正常的患者母亲及祖母、父亲分别携带c.18delA和c.G407C突变,该家系符合常染色体隐性遗传。结论 ALPL基因c.18delA和c.G407C两种新突变与HPP临床表现密切相关。 展开更多
关键词 低磷酸酶血症(HPP) 组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP) ALPL基因 突变
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 10 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈