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母体肠道菌群失调及其子宫内转移对母胎影响的研究进展 预览
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作者 吕莉娟 李慧 +2 位作者 何薇 段红丽 爱华 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2019年第1期116-120,共5页
子宫内有细菌存在,并且可能对胎儿产生影响。母胎间菌群转移的具体作用机制迄今尚未阐明。胎儿肠道菌群的主要来源除了母体血液、胎盘和羊水外,母体肠道亦可能是胎儿肠道菌群的主要来源之一。母体肠道菌群通过血液等途径转移至子宫内,... 子宫内有细菌存在,并且可能对胎儿产生影响。母胎间菌群转移的具体作用机制迄今尚未阐明。胎儿肠道菌群的主要来源除了母体血液、胎盘和羊水外,母体肠道亦可能是胎儿肠道菌群的主要来源之一。母体肠道菌群通过血液等途径转移至子宫内,再经过胎盘血液循环和羊水等途径转移至胎儿肠道和免疫系统。母体孕期肠道菌群的结构与数量,可对孕妇及其子代肥胖、神经系统发育异常和血压调节产生影响。随着基因测序技术的发展,有助于更深入探讨母体肠道菌群失调及其子宫内转移与母胎疾病之间的关系,为胎源性疾病的预防和干预提供理论依据。笔者拟就母体肠道菌群失调及其子宫内转移对母胎影响的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 肠道病毒属 肥胖症 高血压 妊娠性 细菌结构 细菌移位 胎儿 孕妇
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肖江虹民俗“三部曲”艺术风格探析 预览
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作者 爱华 《晋中学院学报》 2019年第1期92-96,共5页
《蛊镇》《悬棺》《傩面》被视为肖江虹以家乡贵州修文县为地域、文化背景的民俗“三部曲”,这三部小说在题材与主题、人物与故事、语言与风格、象征与隐喻、城市与乡村、写实与魔幻等方面,都具有较为鲜明一致的艺术风格与特色。对于传... 《蛊镇》《悬棺》《傩面》被视为肖江虹以家乡贵州修文县为地域、文化背景的民俗“三部曲”,这三部小说在题材与主题、人物与故事、语言与风格、象征与隐喻、城市与乡村、写实与魔幻等方面,都具有较为鲜明一致的艺术风格与特色。对于传统民俗在时代变迁下所面临的冲击与挑战、传统技艺的没落与消亡、传统艺人工匠在当下的命运、乡土人生的困境与百态等进行了真实而又魔幻的描述与探索。 展开更多
关键词 肖江虹 民俗“三部曲” 艺术风格
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胎儿鼻骨发育异常109例的染色体核型和微阵列分析 预览
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作者 郭莉 何轶群 +5 位作者 黄华梅 张琪 卢建 陈汉彪 王挺 爱华 《广东医学》 CAS 2019年第4期514-518,共5页
目的探讨产前胎儿鼻骨发育异常与染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果的关系。方法回顾性分析109例因产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇资料,研究其产前诊断、胎儿染色体G显带和CMA的关系。以胎儿... 目的探讨产前胎儿鼻骨发育异常与染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果的关系。方法回顾性分析109例因产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇资料,研究其产前诊断、胎儿染色体G显带和CMA的关系。以胎儿鼻骨长度为标准,分为鼻骨缺失和鼻骨发育不良两组;以是否合并其他超声软指标或结构异常,分为单纯组和合并组。全部病例行介入性产前诊断染色体G显带和CMA分析,通过χ~2检验比较鼻骨发育异常与染色体核型异常关系。结果(1)检出染色体异常共31例,异常率28.44%(31/109)。(2)鼻骨缺失和鼻骨发育不良两组胎儿染色体异常率分别为36%(18/50)和22.03%(13/59),两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。单纯组和合并组胎儿染色体异常率分别为20%(11/55)和37.04%(20/54),两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。(3)合并组发现3例Wolf-Hirschhorn综合征。结论产前筛查鼻骨发育异常,与胎儿染色体异常关系密切。鼻骨发育不良与鼻骨缺失差异不大,建议详细的超声检查,若合并其他超声软指标或结构异常,应行介入性产前诊断。 展开更多
关键词 胎儿鼻骨 超声 染色体 微阵列 产前诊断
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医学外显子组测序检测遗传病拷贝数变异的初步探索 预览
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作者 张彦 孙樱桐 +3 位作者 许艺明 丁红珂 张巍 爱华 《中山大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期144-149,共6页
【目的】评价医学外显子组高通量测序技术用于拷贝数变异(CNV)检测的可行性。【方法】两个不相关的遗传病家系案例,患者除了有智力障碍的类似症状外,无其他明显共同点。通过脆性X染色体综合征基因筛查、染色体G显带技术、染色体微阵列... 【目的】评价医学外显子组高通量测序技术用于拷贝数变异(CNV)检测的可行性。【方法】两个不相关的遗传病家系案例,患者除了有智力障碍的类似症状外,无其他明显共同点。通过脆性X染色体综合征基因筛查、染色体G显带技术、染色体微阵列技术以及医学外显子组测序技术等对患者及其家属进行遗传学检测。【结果】在两个家系的患者中均发现染色体拷贝数变异,片段大小从11.4kb到13.03Mb不等。拷贝数变异得到了其他技术的验证。【结论】医学外显子组高通量测序技术用于拷贝数变异相关的遗传病临床辅助诊断是可行的,但其有效性和准确度有待进一步大量数据的评估和验证。 展开更多
关键词 高通量测序 医学外显子组 拷贝数变异 孟德尔遗传病
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无创产前基因筛查在单双胎中的应用研究 预览
5
作者 彭海山 黄华洁 +7 位作者 杨洁霞 侯亚萍 郭芳芳 齐一鸣 罗晓辉 王东梅 王奕霞 爱华 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2018年第3期14-17,共4页
目的通过对广东地区双胎和单胎应用NIPT进行染色体非整倍体的研究对比,为双胎应用NIPT进行筛查增加研究数据的支持。方法收集了2015年1月至2017年7月在广东省妇幼保健院自愿进行NIPT检测的单胎妊娠孕妇15206例,双胎孕妇442例。分析入组... 目的通过对广东地区双胎和单胎应用NIPT进行染色体非整倍体的研究对比,为双胎应用NIPT进行筛查增加研究数据的支持。方法收集了2015年1月至2017年7月在广东省妇幼保健院自愿进行NIPT检测的单胎妊娠孕妇15206例,双胎孕妇442例。分析入组孕妇的基本信息和结果。对高风险孕妇建议进一步行染色体核型分析进行确证,同时进行了NIPT与核型结果的分析,低风险孕妇均进行电话随访。结果单胎和双胎在年龄与孕周上无显著性差异,但在受孕方式上,双胎组以IVF试受分者占比较多。单胎中21、18、13-三体的灵敏度为100%,90%,100%,特异度为99.96%,99.98%,99.95%,阳性预测值分别为89.66%,75%,36.36%,双胎中21、18-三体的灵敏度均为100%,特异度为100%和99.77%,阳性预测值分别为100%和50%。结论NIPT在单胎和双胎中的筛查效果相似,NIPT用于双胎妊娠的染色体非整倍体筛查有一定的应用价值,其对21-三体的筛查效率高于18-三体。 展开更多
关键词 无创产前筛查 单胎 双胎 筛查效果
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1例胎儿羊水过少的基因诊断及植入前诊断 预览
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作者 丁红珂 余丽华 +4 位作者 曾玉坤 刘玲 卢建 张彦 爱华 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2018年第3期34-38,共5页
目的通过高通量测序的方法,检测超声发现的1例孕25+周双肾回声增强、羊水过少的胎儿遗传学致病因素。并对该家系进行下一胎的遗传风险评估及再生育指导。方法采用父母胎儿核心家系医学外显子测序技术分析可能的致病突变,并针对发现的突... 目的通过高通量测序的方法,检测超声发现的1例孕25+周双肾回声增强、羊水过少的胎儿遗传学致病因素。并对该家系进行下一胎的遗传风险评估及再生育指导。方法采用父母胎儿核心家系医学外显子测序技术分析可能的致病突变,并针对发现的突变位点进行植入前诊断。结果发现异常胎儿ACE基因复合杂合变异c.1028G>A(p.W343*)和c.2948T>C(p.L983P),分别来自父亲和母亲。c.1028G>A变异可导致肽链合成提前终止,生成比野生蛋白少963个氨基酸的截断蛋白,且在相关病例中报道过。c.2948T>C变异为错义突变,生物信息学预测提示为有害突变,为本研究发现的新突变。植入前诊断结果提示第三次妊娠胎儿未携带父母双方的变异位点,且超声提示未见肾脏和羊水量的异常。结论通过核心家系的高通量测序,本研究发现了ACE基因1个已报道突变,1个没有临床病例报道过的单碱基变异,结合ACE基因已知的功能学研究和该家系临床表现、遗传规律及后续的植入前诊断结果,提示这2个变异位点很可能是该家系的致病原因。 展开更多
关键词 羊水过少 ACE基因 高通量测序 植入前诊断
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地中海贫血无创产前诊断策略新进展 预览
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作者 王梓茗 爱华 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2018年第3期43-49,共7页
地中海贫血是中国南方地区高发的单基因遗传病,携带率、发病率高,目前无根治手段,对患儿家庭带来沉重负担,目前首要预防措施是借助有创产前诊断方法取得胎儿组织并进行分子诊断,预防重型地中海贫血患儿出生。但羊水穿刺、绒毛活检等方... 地中海贫血是中国南方地区高发的单基因遗传病,携带率、发病率高,目前无根治手段,对患儿家庭带来沉重负担,目前首要预防措施是借助有创产前诊断方法取得胎儿组织并进行分子诊断,预防重型地中海贫血患儿出生。但羊水穿刺、绒毛活检等方法具有损伤胎儿风险,时间窗较窄。而无创产前诊断方法使用孕妇血浆游离DNA检测具有早期、精准、快速、无创、痛苦小等优势。随着无创产前检测技术应用于临床,单基因病无创产前诊断对于地中海贫血的防控具有重要意义。高通量测序是目前重要的无创产前检测技术平台,而数字PCR同为高通量的数字化定量工具,成本更加低廉,基于两种平台产生的诊断策略,对于多种单基因遗传病的无创产前诊断有启示意义。本文主要介绍高通量测序及数字PCR两种数字化定量平台及其相关无创产前诊断策略进展。 展开更多
关键词 地中海贫血 胎儿游离DNA 无创产前诊断 数字PCR 高通量测序
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基于社区-医院连续性出生缺陷产前干预管理模式的临床应用研究
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作者 朱娟 李玉萍 +4 位作者 赵庆国 爱华 吴菁 王丽敏 谭光明 《中国优生与遗传杂志》 2018年第3期90-93,共4页
目的通过社区宣教及医院连续性医疗服务对育龄妇女进行生化、影像、分子生物学、细胞遗传学等技术产前筛查及诊断胎儿先天缺陷,探讨减少出生缺陷的管理模式。方法对2012年4月至2016年12月在社区进行建档的育龄妇女进行了出生缺陷宣教并... 目的通过社区宣教及医院连续性医疗服务对育龄妇女进行生化、影像、分子生物学、细胞遗传学等技术产前筛查及诊断胎儿先天缺陷,探讨减少出生缺陷的管理模式。方法对2012年4月至2016年12月在社区进行建档的育龄妇女进行了出生缺陷宣教并转诊至定点医院进行产前筛查、产前诊断及产科服务,有45 705例孕妇转诊至我院进行了唐氏综合征、地中海贫血及胎儿组织结构畸形的筛查,其中有10 134例孕妇进行了唐氏综合征血清学筛查,2364例高危孕妇选择了侵入性产前诊断。16 791例夫妇进行了地中海贫血筛查,8348例夫妇进行了地中海贫血基因诊断,257例孕妇进行了侵入性产前诊断。7723例孕妇进行了产前超声筛查,60例进行产前超声诊断。结果建立了社区至医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式,经产前诊断确诊染色体异常胎儿64例,其中唐氏综合征18例,终止妊娠31例;中重型地贫胎儿38例,终止妊娠23例;明显结构畸形胎儿27例,终止妊娠23例。结论基于社区-医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式可有效的降低该地区出生缺陷发生率,达到提高人口素质的目的。 展开更多
关键词 出生缺陷 连续性 产前干预
地中海贫血产前诊断操作规范建议
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作者 曾小红 爱华 朱宝生 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期961-965,共5页
产前诊断是地中海贫血(简称地贫)防控最有效的二级预防手段,其目的是预防重型地贫患儿出生。对有生育重型或中间型地贫患儿的高风险孕妇,在妊娠10~14周或17~26周通过介入性取材得到胎儿细胞,提取胎儿脱氧核糖核酸(DNA)后进行地贫基因突... 产前诊断是地中海贫血(简称地贫)防控最有效的二级预防手段,其目的是预防重型地贫患儿出生。对有生育重型或中间型地贫患儿的高风险孕妇,在妊娠10~14周或17~26周通过介入性取材得到胎儿细胞,提取胎儿脱氧核糖核酸(DNA)后进行地贫基因突变检测,从而对胎儿出生后是否患病做出产前诊断。地贫产前诊断的临床及实验室工作均需要严格的技术要求和质量控制。地贫的植入前遗传诊断技术要求较高,β地贫基因检测结合HLA配型的植入前产前遗传学诊断技术对生育过重型或中间型β地贫患儿的家庭有较高预防和治疗价值;地贫的无创产前诊断技术尚处于研究阶段,目前仍不能取代介入性取材的产前诊断方法。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前诊断 操作规范
无创产前基因检测在产前筛查异常指标中的应用 被引量:1
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作者 郭芳芳 杨洁霞 +5 位作者 齐一鸣 侯亚萍 彭海山 王东梅 欧阳浩新 爱华 《中华检验医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第7期509-513,共5页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查异常指标中的应用价值。方法回顾性分析2014年11月至2016年8月在广东省妇幼保健院因产前筛查指标异常行NIPT检测的孕妇2 837例,分为单纯高龄组(预产期年龄≥35岁),单纯血清学筛查指标中... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查异常指标中的应用价值。方法回顾性分析2014年11月至2016年8月在广东省妇幼保健院因产前筛查指标异常行NIPT检测的孕妇2 837例,分为单纯高龄组(预产期年龄≥35岁),单纯血清学筛查指标中位数倍数(MoM)异常组及单纯胎儿颈项透明层(NT)增厚(2.5~3.0 mm)组。NIPT高风险病例行羊水或脐血产前诊断分析,NIPT低风险病例于22~26周对胎儿结构行超声多普勒检查。随访全部病例并计算各产前筛查异常指标下NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能。结果2 837例孕妇中,单纯高龄组共2 448例,其中NIPT高风险25例,1例拒绝产前诊断,产前诊断分析确诊17例;血清学筛查指标MoM值异常组共351例,NIPT提示性染色体异常3例,确诊2例;单纯NT增厚组共38例,NIPT提示21三体高风险1例,与产前诊断结果一致。高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚(2.5~3.0 mm)3个指征下,NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能如下:敏感度分别为17/17、2/2、1/1,特异度分别为99.7% (2 423/2 431)、99.7%(348/349)、100%(37/37),阳性预测值分别为68%(17/25)、2/3、1/1,阴性预测值分别为100%(2 423/2 423)、100%(348/348)、100%(38/38)。随访发现NIPT低风险孕妇中有8例异常,其中5例因胎儿超声结构异常引产,2例因孕妇产科并发症而流产,1例死产。结论对于高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚(2.5~3.0 mm)的孕妇,NIPT对常见的染色体非整倍体筛查效能良好,对性染色体非整倍体的检出也有一定价值,有效地降低了漏诊和介入性产前诊断的比例;对于NIPT低风险的孕妇,常规产检和Ⅲ级超声多普勒排除胎儿发育异常也是必要的,以免漏诊异常胎儿。(中华检验医学杂志,2018, 41:509-513) 展开更多
关键词 非整倍性 产前诊断 基因检测 颈部透明带检查
10172例不良生育史男性的染色体核型分析
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作者 王游声 黄演林 +3 位作者 陈汉彪 郭莉 钟银环 爱华 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第1期134-137,共4页
目的对有不良生育史的男性进行染色体核型分析,探讨染色体异常及多态性与不良生育的关系。方法对10172例男性进行常规外周血淋巴细胞培养,染色体制备以及G显带核型分析。结果共检出染色体异常核型268例,检出率为2.63%,其中包括染... 目的对有不良生育史的男性进行染色体核型分析,探讨染色体异常及多态性与不良生育的关系。方法对10172例男性进行常规外周血淋巴细胞培养,染色体制备以及G显带核型分析。结果共检出染色体异常核型268例,检出率为2.63%,其中包括染色体结构异常205例,数目异常55例,46,XX性发育睾丸疾病8例(2.99%,8/268)。染色体多态性748例,检出率7.36%。结论男性染色体异常和多态性可导致不良生育的发生。在进行遗传咨询时,必须重视男性染色体核型分析。 展开更多
关键词 不良生育史 男性 异常核型 染色体多态性
一种求解二维矩形Packing问题的拟人型全局优化算法 预览
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作者 邓见凯 王磊 爱华 《计算机工程与科学》 CSCD 北大核心 2018年第2期331-340,共10页
针对二维矩形Packing问题,提出了基于占角动作的基本算法。以基本算法为基础,提出了三阶段优化的拟人型全局优化算法。在第一阶段生成初始布局。在第二阶段交替调用邻域搜索子程序和跳坑策略子程序对矩形块的优先级排序进行优化。邻域... 针对二维矩形Packing问题,提出了基于占角动作的基本算法。以基本算法为基础,提出了三阶段优化的拟人型全局优化算法。在第一阶段生成初始布局。在第二阶段交替调用邻域搜索子程序和跳坑策略子程序对矩形块的优先级排序进行优化。邻域搜索采用交换式和插入式两种邻域结构,避免单一邻域结构的局限性。当搜索遇到局部最优解时,采用跳坑策略子程序跳出局部最优解,将搜索引向有希望的区域。在第三阶段调用优美度枚举子程序对占角动作的选择作进一步优化。提出了两条优度定理。对于六组benchmark测试用例的实验结果表明,算法的整体表现优于当前文献中的先进算法。针对矩形块方向固定的情形,算法对zdf6和zdf7两个问题实例得到了比已有文献记录更优的布局。 展开更多
关键词 矩形Packing 拟人算法 全局优化 启发式
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国内第二例WDR62基因复合杂合突变导致的小头畸形病例报道 预览
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作者 余丽华 丁红珂 +4 位作者 周伟宁 张彦 曾玉坤 刘玲 爱华 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2018年第3期53-56,共4页
小头畸形2型(MIM#604317)主要由WDR62基因(NM_001083961)突变引起,属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病。WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带,包含32个外显子和31个内含子,编码1523个氨基酸的蛋白质,含有15个WD重复元件。WDR62基... 小头畸形2型(MIM#604317)主要由WDR62基因(NM_001083961)突变引起,属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病。WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带,包含32个外显子和31个内含子,编码1523个氨基酸的蛋白质,含有15个WD重复元件。WDR62基因突变已被公认是造成小头畸形的第二大主要因素,这类患者主要以头围减少、轻度至重度精神发育迟滞为特征,但有部分临床症状表现差异较大,如大脑皮质畸形、性格行为、皮肤问题等[1-3]。 展开更多
关键词 基因突变 小头畸形 病例报道 常染色体隐性遗传 发育障碍性疾病 复合 国内 精神发育迟滞
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关于国际产前诊断学会等机构发布的“使用全基因组测序进行胎儿诊断”联合声明的指南解读 预览
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作者 张彦 丁红珂 +4 位作者 詹文丽 胡蓉 齐一鸣 爱华 陆国辉 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2018年第3期57-61,共5页
国际产前诊断学会(International Society of Prenatal Diagnosis,ISPD)、 母胎医学学会(Society for Maternal-Fetal Medicine,SMFM)和围产期质量基金会(Perinatal Quality Foundation,PQF)于2018年1月在 Prenatal Diagnosis 上发表了... 国际产前诊断学会(International Society of Prenatal Diagnosis,ISPD)、 母胎医学学会(Society for Maternal-Fetal Medicine,SMFM)和围产期质量基金会(Perinatal Quality Foundation,PQF)于2018年1月在 Prenatal Diagnosis 上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。 展开更多
关键词 全基因组测序 产前诊断 医学学会 DIAGNOSIS 解读 指南 国际 QUALITY
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无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用 预览
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作者 侯亚萍 杨洁霞 +5 位作者 郭芳芳 齐一鸣 彭海山 王东梅 欧阳浩新 爱华 《检验医学与临床》 CAS 2018年第11期1542-1544,1548共4页
目的 探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的临床应用价值.方法 回顾性分析2014年6月至2015年11月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行无创DNA产前检测的5946例孕妇的临床资料,并结合孕妇的血清学唐氏筛查、介入... 目的 探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的临床应用价值.方法 回顾性分析2014年6月至2015年11月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行无创DNA产前检测的5946例孕妇的临床资料,并结合孕妇的血清学唐氏筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果进行综合分析.结果 5946例孕妇中,无创DNA产前检测提示62例异常,其中21-三体高风险17例,18-三体高风险10例,13-三体高风险3例,性染色体异常15例,其他染色体异常17例.经介入性产前诊断确诊21-三体综合征15例,18-三体综合征9例,13-三体综合征1例,性染色体异常10例,其他染色体异常1例.此外,5例无创DNA产前检测提示为三体高风险者,经穿刺确认结果为阴性,妊娠结局随访未见异常;2例无创DNA产前检测提示为阴性,而经穿刺确认结果为18-三体高风险者.该技术进行胎儿染色体非整倍体体筛查的灵敏度为92.59%,特异度为99.92%,假阳性率为0.08%,假阴性率为7.41%.结论 无创DNA产前检测对胎儿染色体非整倍体疾病的检出率高,其在临床的推广应用对出生缺陷率的降低有重要意义. 展开更多
关键词 无创DNA产前检测 染色体非整倍体 三体综合征 高风险
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PowerPlex21体系基因座等位基因丢失2例
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作者 兰菲菲 陈延冰 +2 位作者 丁红珂 梁杰 爱华 《中国法医学杂志》 CSCD 2018年第1期92-94,共3页
1案例资料 1.1样本来源 全部样本来源于2013年-2015年广东省妇幼保健院法医物证司法鉴定所受理的亲子鉴定案例,共6 700例。签署知情同意书后,采集受检者外周静脉EDTA抗凝血2m L、头发、羊水等用于鉴定分析。
关键词 法医物证学 POWER Plex21体系 等位基因丢失 短串联重复序列
新能源汽车实训基地文化建设的探索 预览
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作者 爱华 《时代汽车》 2018年第12期69-70,共2页
随着新能源汽车市场的迅速发展,与之相对应的售后检测和维修人才短缺现象越来越严重,实训基地作为培养新能源汽车专业技能人才的重要平台,其文化建设对树立学生良好的职业道德、职业精神和职业价值观具有重要意义,在培养新能源汽车高素... 随着新能源汽车市场的迅速发展,与之相对应的售后检测和维修人才短缺现象越来越严重,实训基地作为培养新能源汽车专业技能人才的重要平台,其文化建设对树立学生良好的职业道德、职业精神和职业价值观具有重要意义,在培养新能源汽车高素质技能型人才过程中具有不可替代的作用,是新能源汽车实训基地建设的重要创新维度。本文立足于新能源汽车专业的特点,对实训基地文化建设过程中应处理好的关系及措施进行了探讨。 展开更多
关键词 新能源汽车 实训基地 文化建设
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广东地区23852例孕妇无创产前筛查指征及结果分析
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作者 彭海山 黄华洁 +4 位作者 杨洁霞 侯亚萍 郭芳芳 齐一鸣 爱华 《新医学》 2018年第12期878-883,共6页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT) 在产前筛查中的临床应用价值。方法收集23 852例孕妇检测指征和结果,对提示高风险孕妇建议进一步行有创产前诊断,对比分析NIPT 与核型或微阵列结果。结果23 852 例孕妇的检测指征中,以血清学筛查临界风... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT) 在产前筛查中的临床应用价值。方法收集23 852例孕妇检测指征和结果,对提示高风险孕妇建议进一步行有创产前诊断,对比分析NIPT 与核型或微阵列结果。结果23 852 例孕妇的检测指征中,以血清学筛查临界风险(30.18%) 及高风险(26.14%) 居多。NIPT 共检出446 例高风险病例,常见的21-、18-、13-三体综合征占高风险总例数的37.39%。其中有226 例选择进一步行有创产前诊断,确诊21-三体综合征高风险67 例、18-三体综合征14 例、13-三体综合征12 例、性染色体异常54 例、染色体缺失或重复57 例、其他染色体数目异常21 例以及多条染色体异常1 例,NIPT 诊断21-三体综合征的PPV 为88.06%,18-三体综合征的PPV 为78.57%,13-三体综合征的PPV 为33.33%,性染色体的阳性预测值(PPV) 为33.33%,染色体缺失/重复的PPV 为15.79%,其他染色体数目异常的PPV 为4.76%。21-、18-、13-三体综合征的复合PPV 达79.57%。在对NIPT 低风险孕妇的随访中检出8 例染色体异常病例。结论NIPT 对21-、18-、13-三体综合征具有较高的检测效能,但是仍然存在假阳性与假阴性的局限性,仅可作为筛查手段,在临床工作中应做好NIPT 检测前和检测后的咨询工作。 展开更多
关键词 无创产前基因筛查 应用价值 指征 阳性预测值
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悬浮阵列技术在非综合征型遗传性耳聋的临床应用
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作者 何凌 冯德峰 +3 位作者 张亮 刘畅 何天文 爱华 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第3期351-356,共6页
目的评估悬浮阵列技术在非综合征型遗传性耳聋中的临床应用价值。方法基于悬浮阵列技术建立4个致聋基因20个突变热点的基因检测方法,对316例疑为非综合征型遗传性耳聋患者进行检测,同时应用晶芯。”九项遗传性耳聋基因检测盒检测进行... 目的评估悬浮阵列技术在非综合征型遗传性耳聋中的临床应用价值。方法基于悬浮阵列技术建立4个致聋基因20个突变热点的基因检测方法,对316例疑为非综合征型遗传性耳聋患者进行检测,同时应用晶芯。”九项遗传性耳聋基因检测盒检测进行比较,Sanger测序验证结果。结果316例耳聋患者中,采用耳聋悬浮阵列技术共检出161例有基因突变,其中纯合或复合杂合突变65例,突变阳性率为50.9Voo,诊断率为21.2%。采用晶芯”九项遗传性耳聋基因检测盒共检出73例有基因突变,其中纯合或复合杂合突变34例,突变阳性率为23.1%,诊断率为11.4%。结果均与Sanger测序一致。结论构建的悬浮阵列技术平台操作简单、结果准确,对中国人常见致聋基因突变位点检出率较高,有望成为一种极具潜力的耳聋基因检测手段。 展开更多
关键词 非综合征型遗传性耳聋 基因检测 悬浮阵列技术
超声引导下经腹氯化钾减胎术的护理与配合
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作者 黄华梅 石礼双 +3 位作者 吴菁 爱华 钟燕芳 麦明琴 《全科护理》 2018年第7期822-824,共3页
目的]总结超声引导下经腹氯化钾减胎术的护理与配合措施。[方法]2014年1月—2016年12月107例多胎妊娠病人在超声引导下进行经腹氯化钾减胎术,同时加强护理与配合。[结果]107例病人经腹氯化钾减胎手术过程顺利,4例术后流产,3例... 目的]总结超声引导下经腹氯化钾减胎术的护理与配合措施。[方法]2014年1月—2016年12月107例多胎妊娠病人在超声引导下进行经腹氯化钾减胎术,同时加强护理与配合。[结果]107例病人经腹氯化钾减胎手术过程顺利,4例术后流产,3例晚期流产,早产20例,共分娩118例新生儿,1例出生后卵圆孔未闭,1例甲状腺功能低下,其他新生儿无异常。[结论]加强超声引导下经腹氯化钾减胎术的护理与配合可以获得良好的临床效果。 展开更多
关键词 多胎妊娠 减胎术 超声 护理
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