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易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病基因型及表型分析 预览
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作者 綦瑞 朱金燕 +2 位作者 王晓光 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期888-895,共8页
目的分析临床上易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病(HRD)患者的基因型及其与表型的关系。方法采用病例-对照研究设计。收集2017年1—12月就诊于宁夏眼科医院曾误诊为弱视的HRD患者,详细询问并记录患者及其家系成员的病例资料,绘制家系图谱... 目的分析临床上易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病(HRD)患者的基因型及其与表型的关系。方法采用病例-对照研究设计。收集2017年1—12月就诊于宁夏眼科医院曾误诊为弱视的HRD患者,详细询问并记录患者及其家系成员的病例资料,绘制家系图谱,完善相关眼科检查。采集患者及其家系成员的外周静脉血5 ml并提取DNA。应用目标序列捕获测序技术对患者血清进行基因检测,通过Sanger测序和共分离验证,确定致病性突变位点。综合基因检测结果和相关眼科检查,分析患者基因型及其与临床表型的关系。结果共收集到HRD患者22例,包括Stargardt病(STGD)10例、视锥细胞营养不良(COD)或视锥视杆细胞营养不良(CRD)8例和家族性渗出性视网膜玻璃体病变(FEVER)5例。共9例患者检测到致病基因突变,阳性率为40.9%。4例STGD患者携带致病基因,涉及ABCA 4基因和PROM 1基因;3例COD或CRD患者分别检测到RPGR、PROM 1和GUCY 2 D基因突变;2例FEVER患者携带TSPAN 12基因突变。共检测到11个突变位点,其中4个为新发现的突变位点。9个HRD家系的患者中,均于青少年时期发病,发病初期即有严重的视力损害,但眼底表现正常或仅有轻微异常改变,随着病情进展,眼底改变具有特征性,部分疾病之间存在临床表型重叠现象,所有家系基因型及临床表型均发生共分离。结论STGD主要致病基因为ABCA 4基因,PROM 1基因也可引起部分性STGD;COD与CRD临床表现相似,致病基因也互有交叉,遗传方式多样;TSPAN 12基因突变导致的FEVER呈常染色体显性遗传,突变类型有错义突变、移码突变等。HRD早期缺乏典型的临床体征,基因诊断可以提供症状前诊断。 展开更多
关键词 遗传性视网膜疾病 基因型 临床表型
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MTHFR基因rs1801133多态性与原发性闭角型青光眼相关性的Meta分析 预览
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作者 王少林 徐曼云 +3 位作者 朴顺玉 马建青 《宁夏医科大学学报》 2018年第10期1179-1184,共6页
目的系统评价亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因rs1801133单核苷酸多态性与原发性闭角型青光眼(PACG)易感性的关联性。方法从PUBMED、EMBASE、万方数据库、中国生物医学文献数据库和中国知网(CNKI)... 目的系统评价亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因rs1801133单核苷酸多态性与原发性闭角型青光眼(PACG)易感性的关联性。方法从PUBMED、EMBASE、万方数据库、中国生物医学文献数据库和中国知网(CNKI)等检索MTHFR基因rs1801133位点多态性与PACG相关性的文献。使用STATA 12.0软件分析MTHFR基因rs1801133多态性与PACG的关系,并评价所纳入研究的异质性、敏感性及发表偏倚。结果共计6篇MTHFR基因rs1801133位点多态性与PACG相关性的论文被纳入本研究,研究对象均为亚洲人群,总计病例867例,对照1257例。合并分析结果显示MTHFR基因rs1801133位点等位基因模型(T vs C)[OR=1.238,95%CI(0.885~1.732),P=0.213];纯合子模型(TT vs CC)[OR=1.924,95%CI(0.788~4.698),P=0.151];杂合子模型(CT vs CC)[OR=0.984,95%CI(0.793~1.222),P=0.886];显性遗传模型(TT+CT vs CC)[OR=1.138,95%CI(0.812~1.596),P=0.453];隐性遗传模型(TT vs CT+CC)[OR=1.890,95%CI(0.838~4.264),P=0.125],上述分型比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论现有研究尚不能确定MTHFR基因rs1801133位点多态性与PACG发病存在关联。 展开更多
关键词 MTHFR基因 多态性 原发性闭角型青光眼 META分析
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视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者的基因型及临床表型分析
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作者 王晓光 刘海军 +4 位作者 张少弛 齐小龙 潘波 盛迅伦 《中华眼底病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期526-535,共10页
目的 观察视网膜色素变性(RP)和视锥-视杆细胞营养不良(CORD)患者基因突变及临床表型。 方法 临床检查确诊的37例RP患者和6例CORD患者以及95名家庭成员纳入研究。详细收集患者病史、家族史;患者以及家庭成员均行最佳矫正视力、裂... 目的 观察视网膜色素变性(RP)和视锥-视杆细胞营养不良(CORD)患者基因突变及临床表型。 方法 临床检查确诊的37例RP患者和6例CORD患者以及95名家庭成员纳入研究。详细收集患者病史、家族史;患者以及家庭成员均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、彩色眼底照相、光相干断层扫描、全视野视网膜电图、荧光素眼底血管造影检查。采集患者及其家庭成员外周静脉血,提取全基因组DNA。应用目标区域捕获结合二代测序技术对目前已知的232个视网膜疾病致病基因进行相关基因筛查,确定候选致病基因突变位点;聚合酶链反应和直接测序法进行验证,并在家庭成员中进行共分离,确定致病性突变位点。分析RP、CORD患者的基因型与临床表型的关系。 结果 37例RP患者中,13例来自6个家系,其中常染色体显性遗传RP 10例(4个家系),常染色体隐性遗传RP 3例(2个家系);24例为散发RP。6例CORD患者来自4个家系,均为常染色体隐性遗传。43例患者中,21例患者检测出致病性基因突变,检测阳性率48.8%。21例患者中,RP患者15例,检测出USH2A、RP1、MYO7A、C8orf37、RPGR、SNRNP200、CRX、PRPF31、C2orf71、IMPDH1等10个致病性基因突变;典型RP 10例,无色素性RP 2例,Usher综合征2型 3例。CORD患者6例,均检测到致病性基因突变。其中,ABCA4、RIMS1基因突变各2例,CLN3基因突变1例,CRB1和RPGR双基因突变1例。 结论 RP和CORD具有基因型多样化,临床表型相似性;早期RP和CORD诊断需结合临床表型和基因检测分析才能最终确定。 展开更多
关键词 视网膜疾病/遗传学 色素性视网膜炎/遗传学 DNA突变分析 表型
气道阻塞性睡眠障碍与心房颤动的机制及治疗进展 预览
4
作者 杨水祥 《中国心血管病研究》 CAS 2018年第1期9-13,共5页
心房颤动(房颤)的人群发病率为1%~2%,它使卒中、血栓栓塞、心力衰竭、死亡风险及住院日增加。研究表明,房颤患者气道阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的发生率明显高于健康人,强烈提示OSA可能促使房颤的发生和持续。
关键词 气道阻塞性睡眠呼吸暂停 心房颤动 病理生理机制 持续正压通气
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房颤相关遗传学研究进展 预览 被引量:3
5
作者 杨水祥 《中国心血管病研究》 CAS 2018年第3期201-204,共4页
房颤是一种临床上最常见的异常心律。它是一种不稳定的、不可预测的心房激动,能导致心室无规则应答,其特征性心电图表现为不规则纤颤波(图1)。
关键词 心房颤动 遗传学 心力衰竭 卒中 心源性猝死
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角膜塑形镜对青少年中低度近视调节功能的影响 预览 被引量:6
6
作者 王政来 +3 位作者 史宝玉 金甜甜 张春晖 《宁夏医学杂志》 CAS 2017年第3期244-246,共3页
目的 探讨青少年中低度近视患者配戴角膜塑形镜后调节功能的变化。方法 选取经过规范验配后配戴角膜塑形镜的青少年中低度近视患者58例(116只眼)作为观察组,并选取同期与观察组年龄、性别、屈光状态相匹配的配戴框架镜的患者58例(11... 目的 探讨青少年中低度近视患者配戴角膜塑形镜后调节功能的变化。方法 选取经过规范验配后配戴角膜塑形镜的青少年中低度近视患者58例(116只眼)作为观察组,并选取同期与观察组年龄、性别、屈光状态相匹配的配戴框架镜的患者58例(116只眼)作为对照组。观察2组患者经过不同矫正方式后6个月时正相对调节、负相对调节、调节滞后量、单眼调节幅度、单眼调节灵敏度和双眼调节灵敏度的变化,并对2组数据进行独立样本t检验。结果 观察组较对照组的正相对调节、单眼调节幅度、单眼调节灵敏度和双眼调节灵敏度增加,调节滞后量减小,差异均有统计学意义(P〈0.05)。观察组和对照组的负相对调节差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 角膜塑形镜配戴可以改善青少年中低度近视患者的调节功能,这也可能为角膜塑形术延缓近视进展机制提供了一定的理论依据。 展开更多
关键词 青少年近视 角膜塑形镜 调节功能
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原发性视网膜脱离与COL2A1基因单核苷酸多态性的关联性研究 预览
7
作者 张雯 迟昊 +5 位作者 薛中淇 徐曼云 马建青 毕小军 《宁夏医学杂志》 CAS 2017年第3期209-212,共4页
目的 探讨COL2A1基因单核苷酸多态性(SNP)与宁夏地区原发性视网膜脱离患者的相关性。方法 采用病例-对照关联性研究,收集原发性视网膜脱离患者110例,同期收集排除其他遗传性眼病的年龄相关性白内障患者236例作为对照组。抽取所有受检... 目的 探讨COL2A1基因单核苷酸多态性(SNP)与宁夏地区原发性视网膜脱离患者的相关性。方法 采用病例-对照关联性研究,收集原发性视网膜脱离患者110例,同期收集排除其他遗传性眼病的年龄相关性白内障患者236例作为对照组。抽取所有受检者外周抗凝血5 m L,提取全血DNA。选取COL2A1基因的12个标签SNPs,通过i MLDR分型技术对SNP位点进行分型。采用SPSS 17.0统计软件对所有数据应用χ2检验和非条件Logistic回归分析在不同遗传模型下各位点的等位基因和基因型频率分布及关联性研究,并计算校正后的比值比(ORs)和95%可信区间(CIs)。结果 原发性视网膜脱离病例组和对照组在12个SNPs中的等位基因频率和基因型频率分布比较差异无统计学意义(P〉0.05)。基因型在显性模型、隐性模型、超显性模型下比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 此研究未发现COL2A1基因的SNPs与宁夏地区原发性视网膜脱离的发病存在关联性,还有待进一步扩大样本量进行研究。 展开更多
关键词 COL2A1基因 原发性视网膜脱离 单核苷酸多态性 基因型 等位基因
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50岁以上年龄相关性白内障患者的眼生物学参数分布 预览 被引量:1
8
作者 薛中淇 马建青 +3 位作者 徐曼云 张雯 迟昊 《宁夏医学杂志》 CAS 2017年第3期219-221,I0001共4页
目的 探讨50岁以上年龄相关性白内障患者的眼生物学参数分布情况及其相关性。方法 采用横断面研究,收集997例年龄相关性白内障患者,采用光学相生物测量仪(IOL Master)对术前年龄相关性白内障患者进行眼生物学参数测量。结果 997例年... 目的 探讨50岁以上年龄相关性白内障患者的眼生物学参数分布情况及其相关性。方法 采用横断面研究,收集997例年龄相关性白内障患者,采用光学相生物测量仪(IOL Master)对术前年龄相关性白内障患者进行眼生物学参数测量。结果 997例年龄相关性白内障患者眼轴长度均值为(23.16±0.83)mm,前房深度均值为(2.98±0.40)mm,水平角膜曲率均值为(43.78±1.59)D,垂直角膜曲率均值为(44.82±1.68)D,眼轴长度、前房深度随年龄增长而减少(P〈0.05),水平及垂直角膜曲率随年龄增长而变陡(P〈0.05)。男性眼轴长度、前房深度均值大于女性(P〈0.05);女性水平及垂直角膜曲率均值均大于男性(P〈0.05)。眼轴长度与前房深度呈正相关性(r=0.398,P〈0.05),与角膜曲率呈负相关性(r=-0.594,P〈0.05);前房深度与角膜曲率呈负相关性(r=-0.112,P〈0.05)。结论 50岁以上年龄相关性白内障患者随年龄增长眼轴长度和前房深度呈递减趋势,而角膜曲率逐渐递增。应用IOL Master可以准确测量年龄相关性白内障患者眼生物学参数。 展开更多
关键词 眼轴长度 前房深度 角膜曲率 年龄相关性白内障
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糖尿病性黄斑水肿的治疗进展 预览
9
作者 马建青 张雯 +3 位作者 迟昊 徐曼云 《宁夏医学杂志》 CAS 2017年第6期574-576,共3页
糖尿病性视网膜病变(DR)是指高血糖致眼底微血管病变,造成视网膜功能障碍,是糖尿病(DM)最常见、最严重的并发症之一,也是大多数发达国家重要的致盲性眼病。糖尿病性黄斑水肿(DME)在DR的任一阶段都可出现,正是由于黄斑区解剖... 糖尿病性视网膜病变(DR)是指高血糖致眼底微血管病变,造成视网膜功能障碍,是糖尿病(DM)最常见、最严重的并发症之一,也是大多数发达国家重要的致盲性眼病。糖尿病性黄斑水肿(DME)在DR的任一阶段都可出现,正是由于黄斑区解剖部位、生理功能以及组织学特点的特殊性,给治疗带来了很大的挑战。所以,眼科界一直在探索疗效更加确切的方法来治疗DME,并且在治疗方法上取得了良好的进展。 展开更多
关键词 糖尿病性视网膜病变 黄斑水肿 治疗
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先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系临床表型及突变基因的研究 预览 被引量:1
10
作者 刘雅妮 陈雪 《宁夏医学杂志》 CAS 2017年第3期196-199,I0001共5页
目的 研究先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系的致病基因突变及临床表型特征。方法 收集在宁夏眼科医院就诊的1个先天性静止性夜盲(CSNB)和1个无色素性视网膜色素变性(RPSP)家系的临床资料,抽取患者家庭成员及其正... 目的 研究先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系的致病基因突变及临床表型特征。方法 收集在宁夏眼科医院就诊的1个先天性静止性夜盲(CSNB)和1个无色素性视网膜色素变性(RPSP)家系的临床资料,抽取患者家庭成员及其正常对照者外周静脉血,提取DNA;运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测,对检测结果进行分析后得到候选致病性突变位点。运用PCR和直接测序进行验证,确定致病性突变位点。结果 CSNB家系有3例患者,自幼夜盲,无进行性加重,ERG表现为暗视ERG,即a波正常、b波显著下降;EOG正常。RPSP家系有3例患者,自幼夜盲,逐渐加重。ERG检查与暗视ERG,a波、b波均重度下降;EOG显示光峰/暗谷明显降低。通过基因检测和生物信息分析,证实TRPM1基因p.R1025L为该家系的致病基因突变,MERTK基因p.R1443W为RPSP家系的致病基因突变。结论 先天性静止性夜盲及无色素性视网膜色素变性根据眼底表现难以鉴别,ERG、EOG检查及结合基因突变检测分析,可为临床诊断提供可靠依据。 展开更多
关键词 先天性静止性夜盲 无色素性视网膜色素变性 TRMP1 MERTK
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雷珠单抗玻璃体内注药联合视网膜光凝治疗糖尿病性黄斑水肿的临床评价 预览 被引量:3
11
作者 李春霞 +3 位作者 高峰 马建清 路雪婧 《宁夏医学杂志》 CAS 2017年第3期213-215,共3页
目的 评价雷珠单抗(Lucentis)联合视网膜光凝治疗糖尿病性黄斑水肿(DME)的疗效及安全性。方法 采用随机、对照临床试验方法,对在宁夏眼科医院就诊的符合纳入标准的DME患者共60例60眼,随机分为联合治疗组30例和激光对照组30例,分别给... 目的 评价雷珠单抗(Lucentis)联合视网膜光凝治疗糖尿病性黄斑水肿(DME)的疗效及安全性。方法 采用随机、对照临床试验方法,对在宁夏眼科医院就诊的符合纳入标准的DME患者共60例60眼,随机分为联合治疗组30例和激光对照组30例,分别给予Lucentis 0.5 mg玻璃体腔注射联合黄斑区局部或格栅样光凝及单纯光凝治疗,采用最佳矫正视力(BCVA)、光学相干断层扫描(OCT)进行疗效评价。结果 联合治疗组从Lucentis注射后第3个月开始BCVA分数开始提高,与治疗前比较差异有统计学意义(P〈0.05);第12个月时提高15.9±6.2个字母;联合治疗组的平均BCVA分数优于激光对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。OCT检查平均中央黄斑厚度,联合治疗组第1个月开始视网膜中央黄斑厚度减少,与治疗前比较差异有统计学意义(P〈0.05),第12个月时平均厚度减少(403.53±48.02)μm;激光对照组与治疗前相比无明显变化。治疗后第1个月开始,联合治疗组视网膜中央黄斑厚度明显减少,与激光对照组比较差异有统计学意义(P〈0.05)。所有患者未观察到眼部及心脑血管方面的不良事件。结论 Lucentis玻璃体内注药联合视网膜光凝治疗DME安全有效,但长期的稳定性还需进一步观察。 展开更多
关键词 雷珠单抗 糖尿病性黄斑水肿 视网膜光凝
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年龄相关性黄斑变性患者446例临床分析 预览
12
作者 刘洋 盛迅伦 《宁夏医学杂志》 CAS 2017年第3期268-270,共3页
目的 探讨年龄相关黄斑变性(AMD)患者的发病年龄、临床特点。方法 选择门诊就诊的AMD患者为研究对象,总结其临床病例资料和吸烟,饮酒等生活方式对疾病程度的影响。结果 共收集446例(640眼)AMD患者。男性234例(52.5%),女性212例(4... 目的 探讨年龄相关黄斑变性(AMD)患者的发病年龄、临床特点。方法 选择门诊就诊的AMD患者为研究对象,总结其临床病例资料和吸烟,饮酒等生活方式对疾病程度的影响。结果 共收集446例(640眼)AMD患者。男性234例(52.5%),女性212例(47.5%),其中早中期男性患者比例大于女性(P〈0.05)。回族111例(24.9%),汉族335例(75.1%),汉族患者比例大于回族(P〈0.05)。AMD导致中重度视力损伤占20.2%(90/446),早中期AMD导致的盲眼比例明显小于晚期AMD,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 回族就诊患者较少,早中期男性患者多于女性。就诊患者晚期AMD较多,且晚期AMD更易致盲,需加强对少数民族地区群众的AMD防治及宣教工作,规避相关危险因素,做到早期预防、早期治疗,以降低AMD的致盲率,提高患者生活质量。 展开更多
关键词 年龄相关性黄斑变性 致盲 视损伤
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宁夏地区沙眼快速评估及干预 预览 被引量:1
13
作者 顾青 白学伟 +2 位作者 李慧平 盛迅伦 《宁夏医学杂志》 CAS 2017年第3期272-275,共4页
目的 利用沙眼快速评估方法对宁夏地区沙眼流行情况进行评估并指导干预措施。方法 用分层随机的方法从宁夏所辖5个地级市中各选取1个经济条件和清洁水源较差的县作为高发流行疑似区,利用快速评估法对沙眼的流行情况进行评估,根据结果对... 目的 利用沙眼快速评估方法对宁夏地区沙眼流行情况进行评估并指导干预措施。方法 用分层随机的方法从宁夏所辖5个地级市中各选取1个经济条件和清洁水源较差的县作为高发流行疑似区,利用快速评估法对沙眼的流行情况进行评估,根据结果对检出的患者进行相应干预。结果 受检的400名学生中未发现活动性沙眼患者,其中对文献报道的有沙眼患者的银川市几所小学活动性沙眼进行了回访,亦未发现活动性沙眼。5个沙眼炎症性滤泡(TF)疑似高发区进行沙眼性倒睫(TT)及角膜混浊(CO)的沙眼快速筛查法(TRA)调查人数(估值)51 890人,发现沙眼引起的倒睫患者2例。在未进行TRA的地区,由基层眼科医师负责筛查TT和CO,共筛查419村、覆盖150万人,发现沙眼引起的倒睫患者5例,其中3例合并角膜混浊。结论 此次调查未检出活动性沙眼患者,所有倒睫患者或合并角膜混浊者均为60岁以上人群,无青中年人群;此次调查结果为正确评估宁夏地区沙眼患病情况、制定沙眼预防和治疗方案提供了可靠的流行病学依据。 展开更多
关键词 沙眼 快速评估
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房颤患者左心耳功能评估和血栓识别超声学进展 预览 被引量:2
14
作者 杨水祥 《中国心血管病研究》 CAS 2017年第12期1061-1065,共5页
房颤患者由于心房电活动不同步,导致心房收缩杂乱无章。左心耳(LAA)是心房的一个壁薄有盲端的袋状结构,很容易受心房异常收缩的影响形成血栓和导致动脉栓塞,其中缺血性卒中最为严重。LAA是房颤患者最常见心源性血栓的来源。在某些... 房颤患者由于心房电活动不同步,导致心房收缩杂乱无章。左心耳(LAA)是心房的一个壁薄有盲端的袋状结构,很容易受心房异常收缩的影响形成血栓和导致动脉栓塞,其中缺血性卒中最为严重。LAA是房颤患者最常见心源性血栓的来源。在某些情况下LAA很容易形成血栓,而高出血风险则要求选择非侵入性治疗,此时,可以通过二维超声或三维超声成像来检测LAA血栓。 展开更多
关键词 应变 应变率 变形 血流速度 组织运动速度 左心耳基底部 血栓 房颤
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联合Q值优化非球面切削的飞秒激光LASIK术与LASEK术后高阶像差改变的对比研究 预览 被引量:3
15
作者 薛中淇 向伟 +2 位作者 张雯 迟昊 《宁夏医科大学学报》 2016年第9期1011-1015,
目的观察联合Q值优化非球面切削的飞秒激光LASIK(FS-LASIK)术与准分子激光角膜上皮瓣下磨镶术(LASEK)治疗屈光不正术后高阶像差的变化特点。方法选择宁夏人民医院眼科医院进行Q值优化的个体化切削(F-CAT)准分子激光手术的80例近... 目的观察联合Q值优化非球面切削的飞秒激光LASIK(FS-LASIK)术与准分子激光角膜上皮瓣下磨镶术(LASEK)治疗屈光不正术后高阶像差的变化特点。方法选择宁夏人民医院眼科医院进行Q值优化的个体化切削(F-CAT)准分子激光手术的80例近视患者(80只眼,均选取右眼研究分析),其中行飞秒激光制瓣准分子激光角膜原位磨镶术(FS-LASIK)患者40例(40只眼),行LASEK手术的屈光不正患者40例(40只眼),应用Oculyzer眼前节分析系统分别测量两组患者术前、术后1、3和6个月的高阶像差。结果术后1月时,LASEK组总高阶像差Sh、S3、S4、S6、初级水平慧差(Z31)、初级球差(Z40)均较FS-LASIK组明显增加(P<0.05);术后3个月总高阶像差Sh、S4、Z40均较FS-LASIK组明显增加(P<0.05);术后6个月总高阶像差Sh、S4、Z40、初级垂直慧差(Z3-1)均较FS-LASIK组明显增加(P<0.05);相关性分析结果表明,两组患者在术后6个月时,Sh、S3、S4、S6、Z40与术前等效球镜呈正相关(P<0.05)。结论飞秒激光LASIK术后显示良好的光学质量,相对于LASEK术所引起的高阶像差改变更小,可能与其手术方式或角膜伤口愈合有关。 展开更多
关键词 角膜像差 非球面切削 飞秒激光制瓣准分子激光角膜原位磨镶术 激光角膜上皮瓣下磨镶术
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血管内皮生长因子受体1基因单核苷酸多态性及吸烟与宁夏地区汉族、回族年龄相关性黄斑变性的相关性 预览 被引量:1
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作者 向伟 迟昊 +3 位作者 薛中淇 张雯 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期534-540,共7页
背景 年龄相关性黄斑变性(AMD)是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l(VEGFR1)基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多... 背景 年龄相关性黄斑变性(AMD)是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l(VEGFR1)基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多态性(SNPs)及吸烟与宁夏地区汉族、回族AMD的关联.方法 本研究采取病例对照关联分析的方法,收集2011年3月至2015年6月宁夏地区无亲缘关系的AMD患者432例作为AMD组,其中汉族325例,回族107例,并纳入同期中度年龄相关性白内障患者906例作为对照组,其中汉族698例,回族208例.采集所有受检者静脉血5 ml,提取全基因组DNA,筛选出VEGFR1基因上rs2281827、rs3936415、rs7337610、rs7981680、rs9554320、rs9554322、rs9582036和rs9943922共8个标签SNPs,利用MassARRAYTM飞行时间质谱系统对受检者各SNPs基因型进行分型.采用卡方检验和多因素Logistic回归分析法分析和比较汉族与回族AMD患者各位点等位基因频率及基因型频率分布情况.结果 宁夏地区汉族与回族AMD组与对照组间年龄比较差异均有统计学意义(汉族:P=0.000;回族:P=0.009);汉族AMD组与对照组间吸烟患者比例差异有统计学意义(P=0.000),吸烟是宁夏地区汉族AMD发病的风险因素[优势比(OR)=2.622,95%可信区间(CI):1.899 ~3.619].汉族和回族间AMD患者各SNPs位点等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05),各种族AMD组与对照组间rs7337610和rs9554322SNPs基因型分布及等位基因频率的比较差异均有统计学意义(均P=0.00),在汉族AMD组与对照组间rs9582036和rs9943922基因型分布比较差异均有统计学意义(P=0.002、0.00).回族AMD组与对照组间rs7337610、rs9554322基因型分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义(均P=0.00),其中rs7337610的C等位基因是汉族和回族AMD发病的保护因素(OR=0.354,95% CI:0.288 ~0.435;OR=0.446,95� 展开更多
关键词 血管内皮生长因子受体1/基因 年龄相关性黄斑变性/民族 单核苷酸多态性/基因 危险因素 优势比 遗传易感性疾病 等位基因 吸烟/不利影响 病例对照研究
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VEGF/VEGFR通路基因在年龄相关性黄斑变性中作用的研究进展 预览
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作者 向伟 马鸿 +1 位作者 张芳霞 《宁夏医学杂志》 CAS 2016年第1期91-95,共5页
年龄相关性黄斑变性(ARMD)是影响视网膜光感受器-视网膜色素上皮(RPE)-Bruch膜-脉络膜毛细血管的复杂的多基因遗传病变,严重影响老年人的生活质量,是发达国家老年人最重要的致盲性眼病之一~[1-4]。由于目前ARMD的发病机制尚未明确,... 年龄相关性黄斑变性(ARMD)是影响视网膜光感受器-视网膜色素上皮(RPE)-Bruch膜-脉络膜毛细血管的复杂的多基因遗传病变,严重影响老年人的生活质量,是发达国家老年人最重要的致盲性眼病之一~[1-4]。由于目前ARMD的发病机制尚未明确,故其治疗效果还不理想,ARMD的遗传机制一直是近年来的研究热点。 展开更多
关键词 年龄 黄斑变性 血管内皮生长因子 血管内皮生长因子受体
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血管内皮生长因子基因Rs3025039多态性与年龄相关性黄斑变性关联性研究的Meta分析 预览 被引量:2
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作者 向伟 迟昊 +2 位作者 薛中淇 张雯 《宁夏医学杂志》 CAS 2016年第2期126-129,共4页
目的评价血管内皮生长因子(VEGF)基因Rs3025039基因多态性与年龄相关性黄斑变性(AMD)的关联性。方法从PUBMED、EMBASE、中国知网(CNKI)和万方医学网等检索VEGF Rs3025039基因多态性与公开发表的AMD论文,使用STATA 12.0软件,采用... 目的评价血管内皮生长因子(VEGF)基因Rs3025039基因多态性与年龄相关性黄斑变性(AMD)的关联性。方法从PUBMED、EMBASE、中国知网(CNKI)和万方医学网等检索VEGF Rs3025039基因多态性与公开发表的AMD论文,使用STATA 12.0软件,采用比值比(OR)及95%可信区间(95%CI)作为效应指标,分析VEGF基因Rs3025039多态性位点与AMD的关系,同时评价所纳入研究的异质性及发表偏倚。结果共有5篇VEGF基因Rs3025039多态性与AMD关联性的公开发表论文被纳入本研究,包括病例1 290例,对照1 021例。分析结果显示,VEGF Rs3025039 T等位基因相较C等位基因的合并OR值为1.13,95%,CI为0.82~1.56;遗传显性模式和隐性模式合并的OR值以及95%CI分别为1.24(0.85~1.82)和1.07(3.20~0.36);纯合基因型TT相对于CC的合并OR值及95%CI为1.17(0.37~3.76);杂合基因型CT相对于CC的合并OR值及95%CI为1.24(0.97~1.60),上述分析数比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。按照种族进行亚组分层分析中也未发现VEGF Rs3025039是AMD的易感位点。结论 VEGF Rs3025039的T等位基因和AMD可能没有关联性。 展开更多
关键词 血管内皮生长因子 多态性 年龄相关性黄斑变性 META分析
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宁夏回族自治区同心县50岁及以上农村人群屈光不正患病率调查
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作者 刘俊秀 扈晓雯 +7 位作者 顾青 潘波 李慧平 李佳玙 白蓉 李武靓 盛迅伦 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2016年第11期680-684,共5页
目的调查宁夏回族自治区同心县50岁及以上农村人群屈光不正的患病情况,并了解屈光矫正前后,盲和低视力的患病情况。方法调查研究。采用单纯随机抽样的方法对宁夏同心县50岁及以上的农村人群进行一般情况的问卷调查和视力、眼压、验光... 目的调查宁夏回族自治区同心县50岁及以上农村人群屈光不正的患病情况,并了解屈光矫正前后,盲和低视力的患病情况。方法调查研究。采用单纯随机抽样的方法对宁夏同心县50岁及以上的农村人群进行一般情况的问卷调查和视力、眼压、验光、裂隙灯显微镜、免散瞳数字眼底照相等眼部专科检查。采用卡方检验对数据进行分析。结果共5493例符合纳入标准.其中5046例接受并完成了检查,应答率为91.86%,在受检的5046例中,屈光不正2116例,屈光不正患病率为41.93%。根据日常生活视力(PVA)标准和最佳矫正视力(BCVA)标准,盲的患病率分别为5.35%、2.02%,差异有统计学意义(χ^2=-78.78,P〈0.01),低视力的患病率分别为15.28%、5.77%,差异有统计学意义(χ^2=244.54,P〈0.01)。受教育程度小学以下、小学、初中、高中及以上屈光不正患病率分别为45.94%、36.42%、25.38%、33.79%,不同教育程度患病率差异有统计学意义(χ^2=97.89,P〈0.01);回族和汉族患病率分别为43.33%、35.92%,差异有统计学意义(χ^2=17.40,P〈0.01)。结论宁夏同心县50岁及以上农村人群屈光不正患病率为41.93%,根据不同标准,盲和低视力的患病率不同,不同年龄、教育程度、民族之间患病率也不同。通过屈光矫正,低视力患病率显著降低。 展开更多
关键词 老年人 屈光不正 视力 患病率 横断面研究
澳大利亚North Carnarvon盆地晚三叠世Mungaroo组大型浅水辫状河三角洲沉积充填特征及模式 预览 被引量:2
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作者 夏晨晨 朱红涛 +4 位作者 杨香华 黄众 曹秀荣 曾智伟 《中南大学学报:自然科学版》 EI CAS CSCD 北大核心 2015年第8期2983-2991,共9页
对澳大利亚North Carnarvon盆地三叠纪Mungaroo三角洲的钻井、地震、岩心、薄片等资料进行分析,结合季风强盛期、减弱期、间歇期的气候交替变化,建立研究区不同季风阶段对应的浅水辫状河三角洲的沉积充填序列、迁移演化规律,并总结其沉... 对澳大利亚North Carnarvon盆地三叠纪Mungaroo三角洲的钻井、地震、岩心、薄片等资料进行分析,结合季风强盛期、减弱期、间歇期的气候交替变化,建立研究区不同季风阶段对应的浅水辫状河三角洲的沉积充填序列、迁移演化规律,并总结其沉积模式。研究结果表明:Mungaroo三角洲具有以下典型沉积特征:主体发育三角洲平原相带,普遍发育正粒序河道充填沉积;河道砂岩与富有机质泥岩(薄煤层)频繁互层;碎屑颗粒分选和磨圆均较差,但石英颗粒含量较高;主要发育平行-亚平行地震相,局部发育叠瓦状前积地震反射;季风性气候控制明显,高山植物孢粉与低地植物孢粉交互式变化。 展开更多
关键词 浅水辫状河三角洲 季风气候 沉积充填演化 Mungaroo组 NORTH Carnarvon盆地
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