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猝倒并HLA-DQB1*0602阳性对发作性睡病患者下丘脑分泌素-1降低的预测价值
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作者 常远 董霄松 +9 位作者 李静 闫涵 赵龙 左玉花 余永波 窦亚伦 冯军军 韩芳 《中华医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第40期3253-3257,共5页
目的探讨典型猝倒并人类白细胞抗原(HLA)-DQB1*0602(+)对发作性睡病患者脑脊液下丘脑分泌素(HCRT)-1降低的预测价值。方法收集2003年3月至2017年3月在北京大学人民医院和北京大学国际医院睡眠中心就诊的发作性睡病患者共165例... 目的探讨典型猝倒并人类白细胞抗原(HLA)-DQB1*0602(+)对发作性睡病患者脑脊液下丘脑分泌素(HCRT)-1降低的预测价值。方法收集2003年3月至2017年3月在北京大学人民医院和北京大学国际医院睡眠中心就诊的发作性睡病患者共165例,对所有入组患者进行DQB1*0602基因及脑脊液HCRT-1测定。依据能否同时满足猝倒并DQB1*0602(+)将入组患者分为2组:同时具有典型猝倒和DQB1*0602(+)的患者为CH组,不能同时满足典型猝倒病史和DQB1*0602(+)的患者为NCH组,后以脑脊液中HCRT-1≤110ng/L作为HCRT-1明显降低标准对上述两组再分亚组进行分析,判断典型猝倒并DQB1*0602(+)对HCRT-1降低的预测价值。结果CH组患者142例,其中HCRT-1降低137例,无HCRT-1降低5例;NCH组患者23例,其中NCH组中HCRT-1降低15例,无HCRT-1降低8例。典型猝倒并DQB1*0602(+)对脑脊液HCRT-1降低的阳性预测值为96.5%;典型猝倒并DQB1*0602(+)与脑脊液HCRT-1降低具有很好的一致性(X^2=26.7,P〈0.001)。结论典型猝倒联合DQB1*0602(+)对发作性睡病患者脑脊液中HCRT-1降低具有较好的预测价值。 展开更多
关键词 发作性睡病 下丘脑分泌素 猝倒症 DQB1*0602基因
周期性嗜睡患者的临床特征分析 被引量:2
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作者 胡嫣 王晶玉 +6 位作者 董霄松 李静 闫涵 王配配 赵龙 韩芳 《中华医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第16期1236-1239,共4页
目的总结分析周期性嗜睡[即Kleine-Levin综合征(KLS)]患者的临床特征。方法系统整理2002年1月至2013年7月年在北京大学人民医院睡眠中心确诊的44例KLS患者的临床资料,总结其发病诱因、临床症状并与国外大型KLS研究结果进行对比;患... 目的总结分析周期性嗜睡[即Kleine-Levin综合征(KLS)]患者的临床特征。方法系统整理2002年1月至2013年7月年在北京大学人民医院睡眠中心确诊的44例KLS患者的临床资料,总结其发病诱因、临床症状并与国外大型KLS研究结果进行对比;患者行整夜多导睡眠图(PSG)监测、多次小睡睡眠潜伏期试验(MSLT),比较患者缓解期及发作期的睡眠潜伏期和睡眠起始于快眼动睡眠期(SOREM)现象的差异;并行人类白细胞抗原(HLA)-DQB1*0602基因型测定及分析。结果44例患者中男28例(63.6%),女16例(36.4%),年龄(18.3±8.9)岁。患者多为青春期发病,主要诱因为感染或发热;临床表现包括嗜睡44例(100.0%)、健忘31例(70.5%)、食欲减退26例(59.1%)、低龄化表现24例(54.5%)、抑郁18例(40.9%)等;与国外研究报道患者以食欲亢进为主不同,本组患者以食欲减退居多。PSG检查结果未见明显异常;MSLT显示患者睡眠潜伏期在发作期显著短于缓解期[(10.4±5.4)比(15.3±3.4)min,P=0.009]。40例患者中12例(30.0%)HLA-DQB1*0602基因检测阳性,与既往报道的中国人群的数据相似。结论KLS的临床特征具有多样性,中西方患者食欲表现可能不同。 展开更多
关键词 克莱恩-莱文综合征 嗜睡 发作性睡病 疾病特征
发作性睡病患者呼吸中枢低氧反应性与临床表现的相关性 被引量:2
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作者 董霄松 +5 位作者 李静 韩芳 闫涵 安培 赵龙 高占成 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第24期1870-1873,共4页
目的 探讨猝倒型发作性睡病患者呼吸中枢低氧反应性与临床表现的相关性.方法 选择2007年6月至2008年5月北京大学人民医院睡眠中心就诊的伴猝倒且人类白细胞组织相容性抗原(HLA) DQB1* 0602阳性的113例典型发作性睡病患者(发作性睡... 目的 探讨猝倒型发作性睡病患者呼吸中枢低氧反应性与临床表现的相关性.方法 选择2007年6月至2008年5月北京大学人民医院睡眠中心就诊的伴猝倒且人类白细胞组织相容性抗原(HLA) DQB1* 0602阳性的113例典型发作性睡病患者(发作性睡病组)和128名年龄和性别匹配的健康志愿者(对照组)作为研究对象.分别测定其HLA-DQB1*0602状态、高CO2反应性[分钟通气量(VE)降低量与CO2分压(PCO2)下降量的比值]和低O2反应性[VE降低量与脉氧饱和度(SpO2)下降率的比值].其中93例嗜睡严重的患者在应用盐酸哌甲酯治疗嗜睡、另20例猝倒严重患者应用盐酸氯咪帕明治疗猝倒后分别重复测定了高CO2和低O2反应性.结果 发作性睡病组对低氧的反应性显著低于对照组[(-0.135±0.105)比(-0.223±0.136)L·min-1·%SpO2-1,P<0.001].经盐酸哌甲酯治疗的93例患者白天嗜睡显著改善,但治疗前后低氧反应性无明显变化[(-0.151±0.111)比(-0.149±0.105)L·min-1·% SpO2-1,P=0.780];经盐酸氯咪帕明治疗的20例患者猝倒明显改善,但治疗前后低氧反应性亦无明显变化[(-0.114±0.054)比(-0.115±0.065)L·min-1·%SpO2-1,P=0.949].结论 发作性睡病患者呼吸中枢低氧反应性的降低与其临床表现无明显相关. 展开更多
关键词 发作性睡病 缺氧 嗜睡 猝倒症
发作性睡病患者人类白细胞组织相容性抗原DQB1*0602基因阳性率分析 被引量:2
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作者 李静 董霄松 +7 位作者 闫涵 刘亚男 安培 赵龙 李清华 高占成 韩芳 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期763-765,共3页
目的分析发作性睡病患者人类白细胞组织相容性抗原(HLA)-DQB1*0602基因阳性率。方法1998年8月至2011年7月在北京大学人民医院睡眠中心确诊的发作性睡病患者共1223例,根据临床表现中有无典型猝倒将其分为猝倒组(1132例)与非猝倒组... 目的分析发作性睡病患者人类白细胞组织相容性抗原(HLA)-DQB1*0602基因阳性率。方法1998年8月至2011年7月在北京大学人民医院睡眠中心确诊的发作性睡病患者共1223例,根据临床表现中有无典型猝倒将其分为猝倒组(1132例)与非猝倒组(91例)2组,将其中发病年龄明确的1218例患者根据发病年龄分为早发型组(发病年龄≤15岁,1037例)和晚发型组(发病年龄〉15岁,181例)。患者均进行特异性引物.聚合酶链反应技术测定HLA-DQBls0602基因型,其中156例进行了脑脊液下丘脑分泌素(hcrt)-1的测定,并据此分为hcrt缺失组(herr.1〈138ng/L,115例)和herr正常组(herr-1≥138ng/L,41例)。另征集728名健康志愿者为对照组,对各组研究对象的HIJA-DQB1*0602阳性情况进行调查分析。结果发作性睡病患者中男825例(67.5%),女398例(32.5%),就诊时平均年龄为(16.6±12.6)岁;对照组中男443名(60.9%),女285名(39.1%),平均年龄为(26.6±11.4)岁。患者总体HLA—DQBl%0602阳性率为94.7%(1158/1223),其中猝倒组为97.0%(1098/1132),非猝倒组为65.9%(60/91)(r=155.4,P=0.000),三者均高于对照组的19.5%(142/728)。早发型患者阳性率为95.5%(990/1037),晚发型患者为90.1%(163/181)(X2=9.25,P=0.010)。hcrt缺失组阳性率为98.3%(113/115),hcrt正常组为25.6%(11/43)(X2=94.6,P=0.001)。结论HLA—DQB1*0602在发作性睡病患者中阳性率高,伴有典型猝倒、早发以及hcrt缺失者阳性率更高。 展开更多
关键词 发作性睡病 组织相容性抗原 猝倒症 下丘脑分泌素 发病年龄
脑脊液下丘脑分泌素水平测定对中国发作性睡病患者的诊断价值 被引量:11
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作者 董霄松 李玉茜 +10 位作者 李静 安海燕 刘亚男 安培 闫涵 赵龙 李清华 杨拔贤 高占成 韩芳 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第26期2038-2042,共5页
目的评价脑脊液下丘脑分泌素-1(hcrt-1)水平测定对中国发作性睡病患者的诊断价值。方法2003年4月至2012年3月于北京大学人民医院就诊的发作性睡病患者139例(发作性睡病组),其中伴典型猝倒者(NC亚组)111例,不伴典型猝倒者(NWC... 目的评价脑脊液下丘脑分泌素-1(hcrt-1)水平测定对中国发作性睡病患者的诊断价值。方法2003年4月至2012年3月于北京大学人民医院就诊的发作性睡病患者139例(发作性睡病组),其中伴典型猝倒者(NC亚组)111例,不伴典型猝倒者(NWC亚组)28例。对照组为64例因下肢手术而进行硬膜外麻醉者,均无白天嗜睡而排除发作性睡病。两组均进行脑脊液hcrt-1测定。通过受试者工作特征(ROC)曲线确定适合中国人群的hcrt-1诊断界值,并以国际通用的hcrt-1≤110.0ng/L和hcrt-1≤30%正常平均值(即hcrt-1≤96.2ng/L)为标准,作为诊断标准分析hcrt·1测定对发作性睡病的诊断价值。结果发作性睡病组的hcrt-1水平为20(13,36)ng/L,明显低于对照组的319(244,379)ng/L和NWC亚组的36(15,114)ng/L(均P〈0.01);以hcrt-1≤110.0ng/L作为标准对发作性睡病诊断的敏感度为90.6%,特异度为100%。以hcrt-1≤30%正常平均值作为诊断标准,所得敏感度、特异度与以hcrt.1≤110.0ng/L为标准完全相同。通过ROC曲线得出适合中国人群的hcrt-1诊断界值为hcrt.1≤138.0ng/L,以该标准诊断对发作性睡病的特异度及敏感度分别为100%及92.8%,ROC曲线下面积达到0.98。结论脑脊液hcrt检测对中国发作性睡病患者具有很高的敏感度与特异度,以脑脊液hcrt-1≤138ns/L为标准更适合于对中国人群发作性睡病的诊断。 展开更多
关键词 下丘脑 分泌素 发作性睡病 诊断
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