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母体宫腔结构异常合并晚孕期胎头形状异常2例产前咨询
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作者 胡芷洋 刘涛 +3 位作者 林琪 周俊 张海鹰 林琳华 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期317-320,共4页
目的探讨母体宫腔结构异常合并晚孕期胎头形状异常的产前咨询方法。方法回顾性分析2016—2017年深圳市人民医院收治的母体宫腔结构异常合并仅晚孕期超声诊断胎儿小头畸形的产前诊断咨询病例,并随访胎儿出生后的生长发育情况。结果共有2... 目的探讨母体宫腔结构异常合并晚孕期胎头形状异常的产前咨询方法。方法回顾性分析2016—2017年深圳市人民医院收治的母体宫腔结构异常合并仅晚孕期超声诊断胎儿小头畸形的产前诊断咨询病例,并随访胎儿出生后的生长发育情况。结果共有2例纳入研究,孕期超声筛查均未见胎儿结构异常。其中1例有较粗的宫腔粘连带,多次中孕期超声提示臀位,下肢活动受限,羊水细胞核型未见异常,晚孕期超声提示胎儿头围低于均值2个标准差(-2SD),头形狭长,上嘴唇外翻,单侧足内翻。另1例孕妇完全纵隔子宫,胎儿臀位,晚孕期超声发现头围-4SD,但颅底距离颅顶88 mm,头皮局部水肿合并羊水偏少;磁共振检查胎儿脑沟回发育未见异常。2例孕妇分别在36周和31+4周早产。新生儿出生时头形均明显异常,1例合并单侧足内翻。2例婴儿出生后半年及1年复查,婴儿神经发育正常,头型以及四肢外形均正常。结论母体宫腔结构有明显异常且仅晚孕期出现胎头形状异常的病例预后较好,但胎位异常及早产风险增加。产前遗传咨询医师应结合胎儿生长、孕妇宫腔结构、胎儿影像学动态变化以及磁共振等给予合理的遗传咨询意见。 展开更多
关键词 小头畸形 子宫畸形 产前咨询 妊娠结局
无创产前检测和血清生化筛查在染色体异常产前筛查中比较 被引量:1
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作者 郭辉 林琳华 +4 位作者 任景慧 李启运 林秀 姚秋璇 王莹 《中国优生与遗传杂志》 2017年第2期29-31,共3页
目的对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和血清生化筛查两种方法在染色体异常的产前筛查中的应用结果进行分析比较。方法收集单胎孕妇志愿者外周血样本666例,在血浆中提取游离DNA进行NIPT,判断胎儿染色体的非整倍体... 目的对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和血清生化筛查两种方法在染色体异常的产前筛查中的应用结果进行分析比较。方法收集单胎孕妇志愿者外周血样本666例,在血浆中提取游离DNA进行NIPT,判断胎儿染色体的非整倍体变化。同时收集血清学样本,采用时间分辨荧光分析法进行血清生化筛查。进入研究的孕妇均进行了羊水或脐带血的染色体核型分析,与筛查结果进行比对分析。结果 666例样本中,染色体核型分析数目异常31例。NIPT检出染色体数目异常高风险26例,其中21-三体高风险18例,检出率100%(17/17),误诊1例;18-三体高风险7例,检出率87.5%(7/8),漏诊1例;13-三体高风险1例,检出率100%。血清学筛查21-三体高危风险93例,检出率58.8%(10/17),误诊83例,漏诊7例;18-三体高危风险9例,检出率50%(4/8),误诊5例,漏诊4例;13三体高危风险2例检出率100%(1/1),误诊1例。同时检出1例47,XXY,1例47,XYY和1例45,X0,总检出率58.1%(18/31)。同时考虑血清筛查的单项生化指标异常,染色体数目异常的总检出率为80.6%(25/31)。三种筛查方法的Youden指数分别为0.804(NIPT)、0.448(血清学筛查)和0.623(血清血筛查含单项异常)。结论针对染色体数目异常的检出,NIPT的敏感性和特异性均高于血清生化筛查,目前对的21-三体和18-三体检出技术比较成熟,其他(如性染色体)异常的检测还存在误诊和漏诊。血清生化筛查染色体异常方法的检测成本较低,对21-三体和18-三体以外的染色体数目异常也有筛查意义。如果同时单项指标的异常,可以提高检出灵敏度,但会伴随特异性增高。 展开更多
关键词 产前筛查 无创产前检测 染色体异常
智力障碍小家系中致病基因的研究 被引量:1
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作者 郭辉 刘富 +7 位作者 欧明林 林琳华 任景慧 曾君 李启运 林秀 梁灼健 戴勇 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期889-892,共4页
目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目... 目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常。全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传。结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关。 展开更多
关键词 X染色体连锁智力障碍 ARHGAP4 外显子测序
脐带血淋巴细胞染色体核型分析在孕中晚期胎儿染色体异常诊断中的作用研究 被引量:2
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作者 邹畅 赵鑫 +4 位作者 林秀 何慧燕 梁灼健 林琳华 戴勇 《中国医师杂志》 CAS 2016年第8期1148-1151,共4页
目的 评价脐带血淋巴细胞染色体核型分析在孕中晚期胎儿染色体异常诊断中的作用.方法 对临床有产前诊断指征的22 ~ 26周龄孕妇,在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血0.5~1 ml,分离外周血淋巴细胞,进行原代培养,收集生长状态良好的细胞,... 目的 评价脐带血淋巴细胞染色体核型分析在孕中晚期胎儿染色体异常诊断中的作用.方法 对临床有产前诊断指征的22 ~ 26周龄孕妇,在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血0.5~1 ml,分离外周血淋巴细胞,进行原代培养,收集生长状态良好的细胞,固定、制片、显带,进行染色体核型及数据分析.结果 在1 213例孕中晚期胎儿脐带血中成功培养外周血淋巴细胞1 211例,成功率99.9%.其中异常染色体142例,检出率达11.73%.包括非多态性染色体异常81例(检出率6.68%),多态性改变61例(检出率5.03%).非多态性染色体异常中染色体数目异常50例(占总异常数35.21%),包括嵌合体4例;染色体结构异常31例(占总异常数21.83%),其中11例易位,17例倒位,3例缺失.结论 基于脐带血淋巴细胞培养的染色体核型分析是孕中晚期产前异常染色体诊断的重要方法,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义. 展开更多
关键词 胎血/细胞学 核型分析 染色体畸变 先天性遗传性新生儿疾病和畸形/遗传学 产前诊断 淋巴细胞
无创产前检测筛查胎儿微缺失微重复综合征阳性病例的临床分析 预览 被引量:7
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作者 胡芷洋 高雅 +3 位作者 郭辉 林琳华 任景慧 苏放明 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2016年第1期14-18,共5页
目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术... 目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果 2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论 NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。 展开更多
关键词 无创产前检查 微缺失微重复综合征 产前诊断
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应用iTRAQ对唐氏综合征胎儿脐带血的蛋白质组学研究 预览
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作者 文锦丽 林秀 +3 位作者 郭辉 李武县 林琳华 戴勇 《检验医学与临床》 CAS 2015年第23期3461-3462,3465共3页
目的筛选并鉴定唐氏综合征胎儿与健康对照者差异性表达蛋白质,以寻找唐氏综合征胎儿的生物标记物。方法应用同位素标记相对和绝对蛋白定量法和功能聚类分析法筛查和分析唐氏综合征胎儿脐带血和正常胎儿脐带血的差异表达蛋白。结果共筛... 目的筛选并鉴定唐氏综合征胎儿与健康对照者差异性表达蛋白质,以寻找唐氏综合征胎儿的生物标记物。方法应用同位素标记相对和绝对蛋白定量法和功能聚类分析法筛查和分析唐氏综合征胎儿脐带血和正常胎儿脐带血的差异表达蛋白。结果共筛选鉴定到506种差异表达蛋白,其中最显著的3种蛋白分别是基质蛋白-3、胸腺肽β10和骨桥蛋白。结论唐氏综合征胎儿和正常胎儿脐带血血清蛋白存在较多差异表达蛋白,其中基质蛋白-3、胸腺肽β10和骨桥蛋白等显著差异蛋白可能作为潜在的临床筛查生物标志物。 展开更多
关键词 唐氏综合征 蛋白质组学 同位素标记相对和绝对蛋白定量法 功能聚类分析法
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27477例孕早中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析 被引量:13
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作者 余涟 刘瑜 +5 位作者 林琳华 刘艾芹 王彬 熊新 毛维玉 吴文苑 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第4期580-583,共4页
目的:探讨孕早中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和神经管缺陷(NTD)等先天性疾病的临床价值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对27 477例孕妇进行血清标志物(PAPA-A/Freeβ-h CG或AFP/Freeβ-h CG/u E3)的联合检测,检测结果应... 目的:探讨孕早中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和神经管缺陷(NTD)等先天性疾病的临床价值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对27 477例孕妇进行血清标志物(PAPA-A/Freeβ-h CG或AFP/Freeβ-h CG/u E3)的联合检测,检测结果应用Multical软件计算21-三体综合征、18-三体综合征及NTD风险。对筛查高危孕妇及血清标志物单项阳性者,进行产前诊断,通过羊水或脐血穿刺、血液细胞培养获得染色体核型予以诊断。实验数据使用SPSS 15.0软件进行统计学分析。结果:27 477例孕妇接受筛查,共筛查出21-三体综合征综合征及18-三体综合征高风险1 509例,NTD高风险187例。其中孕早期唐氏筛查的阳性率为6.37%(360/5 654),孕中期筛查的21-三体综合征阳性率为4.88%(1 064/21 823),孕中期18-三体综合征的阳性率为0.39%(85/21 823),NTD的阳性率为0.86%(187/21 823)。739例接受羊水或脐血穿刺行染色体核型分析的孕妇中,风险高危者654例,风险低危但其他值异常者85例。结论:孕早中期唐氏筛查结合羊水或脐血穿刺、血液细胞培养、染色体核型等产前诊断技术,对预测胎儿染色体异常和NTD等先天性疾病、防治先天缺陷儿的出生有一定的临床意义,目前所使用的检测方法、风险计算系统并不十分理想,在实际工作中存在较大的漏诊率,有待进一步修订和完善。 展开更多
关键词 唐氏筛查 产前诊断 染色体核型分析 胎儿异常
特发性婴儿动脉钙化症的产前诊断一例报告并文献复习
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作者 胡芷洋 林琳华 +3 位作者 朱进 熊奕 任景慧 苏放明 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期537-539,共3页
特发性婴儿动脉钙化症(idiopathic infantile arterial calcification,IIAC)是一种以心脏瓣膜、大中动脉内弹力层广泛钙化为特征的罕见遗传性疾病。因心脏功能衰竭,85%的患儿在宫内或出生后6个月内死亡。国内外文献报道不足200例... 特发性婴儿动脉钙化症(idiopathic infantile arterial calcification,IIAC)是一种以心脏瓣膜、大中动脉内弹力层广泛钙化为特征的罕见遗传性疾病。因心脏功能衰竭,85%的患儿在宫内或出生后6个月内死亡。国内外文献报道不足200例,其中产前诊断的病例只15例。 展开更多
关键词 文献复习 产前诊断 钙化症 动脉内 特发性 婴儿 INFANTILE arterial
早中孕期胎儿超声软指标与染色体异常的相关性研究 被引量:19
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作者 黎燕 林琳华 +1 位作者 任景慧 姚秋璇 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第5期773-776,共4页
目的:分析早中孕期胎儿超声软指标与胎儿染色体异常的相关性,探讨超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值及临床应用策略。方法:收集近10年内早中孕期(11~28周)检查提示胎儿超声软指标阳性并接受胎儿染色体核型检查的病例401例,统... 目的:分析早中孕期胎儿超声软指标与胎儿染色体异常的相关性,探讨超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值及临床应用策略。方法:收集近10年内早中孕期(11~28周)检查提示胎儿超声软指标阳性并接受胎儿染色体核型检查的病例401例,统计分析异常染色体核型的检出结果及追踪这些胎儿的分娩结局。结果:401例胎儿中染色体异常40例,其中有明确不良结局的染色体核型共20例(包括非整倍体17例,结构异常3例),出现多个软指标时染色体异常的发生率(12/40,30.00%)显著高于仅见单个软指标者(28/361,7.76%),差异有统计学意义(P〈0.01)。结论:出现多个超声软指标的胎儿染色体异常的发生率较高,应建议介入产前诊断;孤立软指标阳性的病例预后不良者少,应结合孕妇年龄、血清学生化筛查或无创产前基因检测技术进行评估,减少不必要的侵入性检查。 展开更多
关键词 超声软指标 染色体异常 产前诊断
非结合雌三醇在孕中期产前筛查中的应用价值分析 预览 被引量:3
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作者 郭辉 卓坚臻 +3 位作者 霍梅 龚文胜 林琳华 任景慧 《国际检验医学杂志》 CAS 2014年第7期819-821,共3页
目的:通过对孕中期产前生化筛查中三联筛查与二联筛查效率的比较,评估非结合雌三醇(uE3)在产前筛查中的应用价值。方法应用时间分辨荧光检测技术,采集中孕期单胎妊娠孕妇血清标本,进行产前生化筛查检测,分别计算三联筛查和二联... 目的:通过对孕中期产前生化筛查中三联筛查与二联筛查效率的比较,评估非结合雌三醇(uE3)在产前筛查中的应用价值。方法应用时间分辨荧光检测技术,采集中孕期单胎妊娠孕妇血清标本,进行产前生化筛查检测,分别计算三联筛查和二联筛查的风险值,比较两种联合筛查风险结果(灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确率)的差异,并对uE3单项指标水平与妊娠结局的关联进行分析。结果在1839例随访到妊娠结局的孕妇中,当唐氏综合征筛查风险截断值为1/270时,二联筛查的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别是57.1%、94.5%、3.81%、94.1%、94.3%,三联筛查依次是85.7%、93.8%、4.96%、93.7%、93.7%。三联筛查的灵敏度和阳性预测值明显高于二联筛查(P<0.05)。单项 uE3指标异常176例,对各类异常妊娠检出率为25.6%。结论临床应用上,加入uE3的三联筛查的效率高于二联筛查;uE3单一指标对染色体异常综合征和其他异常妊娠的产前筛查辅助诊断具有一定的提示意义。 展开更多
关键词 产前筛查 非结合雌三醇 二联筛查 三联筛查
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产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析 被引量:6
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作者 郭辉 林琳华 +7 位作者 任景慧 李启运 林秀 曾君 梁灼健 熊奕 林琪 徐金锋 《中国优生与遗传杂志》 2014年第7期38-39,共2页
目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并... 目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%(18/70),其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例(63.64%)染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%(4/48)。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。 展开更多
关键词 先天性心脏病 染色体异常 超声心动图 产前诊断
产前诊断先天性心血管畸形胎儿TUPLE1基因缺失的研究
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作者 郭辉 林琳华 +6 位作者 张晓平 任景慧 陈德珩 曾君 何慧燕 林秀 梁灼健 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第22期3633-3636,共4页
目的:对先天性心血管畸形胎儿中染色体22q11位点TUPLE1基因微缺失进行产前诊断的研究。方法:选取经产前超声心动图诊断为胎儿先天性心血管畸形且排除染色体核型异常病例52例,其中单纯心血管畸形44例,同时合并心外畸形8例。产前经脐带... 目的:对先天性心血管畸形胎儿中染色体22q11位点TUPLE1基因微缺失进行产前诊断的研究。方法:选取经产前超声心动图诊断为胎儿先天性心血管畸形且排除染色体核型异常病例52例,其中单纯心血管畸形44例,同时合并心外畸形8例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血,应用FISH技术检测TUPLE1基因缺失。选取同期30例正常新生儿脐带血作为对照。结果:正常新生儿组与先天性心血管畸形胎儿组TUPLE1缺失率分别为0%和5.77%(3/52)。单纯心血管畸形与合并心外畸形胎儿组的TUPLE1缺失率分别为2.27%(1/44)及25.00%(2/8)。结论:在先天性心血管畸形胎儿中TUPLE微缺失有一定的发生率,产前对先天性心血管畸形患儿进行TUPLE1基因微缺失检测可以明确先心病发病机制,也有助于22q11微缺失综合征的优生优育遗传咨询。 展开更多
关键词 先天性心血管畸形 TUPLE1 基因 荧光原位杂交 产前诊断
中孕期唐氏综合征筛查风险截断值的评估
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作者 郭辉 肖凯成 +3 位作者 林琳华 任景慧 龚文胜 霍梅 《中国优生与遗传杂志》 2014年第2期50-51,共2页
目的应用ROC曲线法对中孕期唐氏征筛查中的风险截断值进行探讨和评价。方法收集在本院产科门诊进行中孕期唐氏征筛查的孕妇资料,追踪随访所有受检的单胎妊娠孕妇的妊娠结局,绘制唐氏征筛查风险值评估的ROC曲线。结果ROC曲线分析显示... 目的应用ROC曲线法对中孕期唐氏征筛查中的风险截断值进行探讨和评价。方法收集在本院产科门诊进行中孕期唐氏征筛查的孕妇资料,追踪随访所有受检的单胎妊娠孕妇的妊娠结局,绘制唐氏征筛查风险值评估的ROC曲线。结果ROC曲线分析显示,在假阳性率〈5%的情况下,选取1/265—1/275范围中的值作为风险截断值,唐氏征筛查的检出率可以达到77.8%。结论采用l/270作为本实验室中孕期唐氏征筛查的风险截断值,可达到有效筛查效率。 展开更多
关键词 孕中期筛查 唐氏综合征 风险截断值 ROC曲线
“高解析度微阵列技术在超声诊断的胎儿畸形中的应用”点评 预览
14
作者 胡芷洋 林琳华 苏放明 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2014年第2期63-64,共2页
Objective Aims The main aim of this study was to determine the feasibility of using high-resolution microarray to assist with prenatal diagnosis of ultrasound-detected fetal abnormality and to describe the frequency ... Objective Aims The main aim of this study was to determine the feasibility of using high-resolution microarray to assist with prenatal diagnosis of ultrasound-detected fetal abnormality and to describe the frequency of abnormal results in different categories of fetal anomalies. 展开更多
关键词 微阵列技术 高解析度 fetal 超声诊断 胎儿畸形 多器官畸形 产前诊断 ABNORMALITY 非整倍体 超声检测
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先天性肾上腺皮质增生症1例CYP21A2基因突变分析 预览 被引量:4
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作者 林小梅 吴本清 +6 位作者 黄进洁 李博 樊怡 林琳华 姚秋璇 吴文苑 余涟 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期942-947,共6页
该文检测了1例先天性。肾上腺皮质增生症(CAH)4,JL及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGENBloodDNAMinikit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR... 该文检测了1例先天性。肾上腺皮质增生症(CAH)4,JL及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGENBloodDNAMinikit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用PrimeSTARDNA聚合酶(TAKARA)扩增CYP21A2基因全长,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变。该患儿36f=t龄,临床诊断为CAH(21-羟化酶缺乏失盐型),至1岁6个月龄进行了基因诊断证实。该先证者为CYP21第2内含子c.293—13C位点突变,先证者为纯合子,其父母均为杂合子。该病尽早确诊及规范治疗,可避免发生失盐危象,减少病死率;避免骨龄老化,改善成年终身高;避免成年后生育功能障碍。通过对CAH分子遗传机制的了解,可提高对该病的再认识。优化确诊方法;同时对于先证者家系的携带者诊断及遗传咨询具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 甾体21单氧化酶 点突变 儿童
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高中英语阅读教学中批判性阅读应用研究 预览 被引量:18
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作者 林琳华 《宁波教育学院学报》 2013年第2期121-125,共5页
对于学习二语的学生来说,阅读被认为是听说读写四种技能中较为重要的技能。本文旨在调查高中英语批判性阅读现状,着重研究在高一英语阅读课堂上是否实施批判性阅读教学及学生在阅读过程中是否使用批判性阅读策略。
关键词 高中英语 批判性阅读 阅读教学
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应用短串联重复序列快速诊断唐氏综合征
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作者 何薇 林琳华 +2 位作者 吴菁 尹爱 姚秋璇 《中国优生与遗传杂志》 2013年第10期36-39,共4页
目的在实时荧光定量PCR技术的基础上建立一种诊断效果较好、简便、经济的快速诊断唐氏综合征的技术。方法以D21s1411,D21s1259为检测位点,D19s222为参照位点,用SYBR GreenI作为荧光染料,采用荧光定量PCR技术检测37例唐氏综合征及13... 目的在实时荧光定量PCR技术的基础上建立一种诊断效果较好、简便、经济的快速诊断唐氏综合征的技术。方法以D21s1411,D21s1259为检测位点,D19s222为参照位点,用SYBR GreenI作为荧光染料,采用荧光定量PCR技术检测37例唐氏综合征及13l例非唐氏综合征胎儿羊水标本的STR片段,分析唐氏综合征组及非唐氏综合征组的4对△Ct值。结果1.非唐氏征组的△Ct1411。及△Ct1259的均数、标准差及95%置信区间均为正值,唐氏征组的△Ct1411及△Ct1259的均数及95%置信区间均为负值;两组间95%置信区间互不重叠。2.非唐氏征组与唐氏征组位点D21s141l及D21s1259△Ct值差异均有统计学意义,分别为t=12.088,P=0.000及t=13.884,P=0.000.3.用D21s1411进行诊断时,ROC曲线下的面积为0.9291,将△Ct1411 0.1327为截止值时的灵敏度与特异度之和最大;用D21s1259进行诊断时,ROC曲线下的面积为0.985,将△Ct1259=-0.2016作为截止值时的灵敏度与特异度之和最大。结论1.以D21s141l和D21s1259为检测位点,应用荧光定量PCR方法检测羊水标本的STR片段,可有效判断胎儿是否为唐氏综合征,检出率达91%以上。2.用SYBR GreenI作为染料进行荧光定量PCR检测,操作步骤简单,成本较低,效果良好。 展开更多
关键词 短串联重复序列 荧光定量PCR 唐氏综合征 产前诊断 SYBR Green I
大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究 预览 被引量:52
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作者 李玉芝 任景慧 +7 位作者 林琳华 姚秋璇 袁红 郭辉 李启运 何薇 张红云 王威 《华中科技大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期475-480,共6页
目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8~30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)... 目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8~30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。 展开更多
关键词 唐氏综合征 大规模并行基因组测序技术 染色体 无创产前诊断
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接受产前诊断的孕妇心理状态研究 预览 被引量:7
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作者 何薇 林琳华 姚秋璇 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期283-286,共4页
目的探讨接受产前诊断手术的孕妇在实施手术前后各阶段的心理变化,评价该群体进行心理干预的必要性。方法采用ZUNG氏抑郁自评量表,分析2009年3~8月244例孕妇进行产前诊断手术期间的心理状况,分别在进行产前诊断手术前、手术后第3天及... 目的探讨接受产前诊断手术的孕妇在实施手术前后各阶段的心理变化,评价该群体进行心理干预的必要性。方法采用ZUNG氏抑郁自评量表,分析2009年3~8月244例孕妇进行产前诊断手术期间的心理状况,分别在进行产前诊断手术前、手术后第3天及取得胎儿产前诊断结果前对孕妇进行心理测评。结果①术前、术后第3天及出结果前抑郁症的发生率分别为8.6%、7.8%和10.2%。出结果前抑郁症的发生率最高,但按α=0.05的水准进行χ2检验,3阶段的抑郁症发生率无统计学差异。②术前、术后第3天及出结果前3阶段的平均ZUNG评分分别为0.411、0.405和0.417,3阶段中以出结果前阶段的平均ZUNG评分最高(0.417)。按α=0.05水准进行t检验,术后第3天与出结果前的ZUNG评分有统计学差异(t=-2.217,P=0.027)。结论产前诊断手术的过程及术后1周内可能发生的流产风险并未给孕妇增加过多的恐惧及忧虑,但在等待产前诊断结果这一漫长过程中,焦虑情绪呈加重趋势。这些焦虑情绪不但对胎儿产生不良影响,而且可能增加妊娠晚期及产后抑郁症的发生率。临床上应重视接受产前筛查及产前诊断的孕妇的心理状况。 展开更多
关键词 孕妇 产前筛查 产前诊断 抑郁症 产前
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小儿先天性甲状腺功能减退症99mTc甲状腺显像的临床意义
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作者 林小梅 文飞球 +6 位作者 吴本清 李志光 张蔚 任景慧 林琳华 郭辉 郭一玲 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期326-327,共2页
43例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿以左旋甲状腺素钠治疗至2-3周岁,暂停药4周行99mTcO-4甲状腺显像.结果 示甲状腺发育不良37例(86.05%),99mTcO-4甲状腺显像正常6例(13.95%).99mTcO-4甲状腺显像对CH的病因诊断、治疗方案选择有... 43例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿以左旋甲状腺素钠治疗至2-3周岁,暂停药4周行99mTcO-4甲状腺显像.结果 示甲状腺发育不良37例(86.05%),99mTcO-4甲状腺显像正常6例(13.95%).99mTcO-4甲状腺显像对CH的病因诊断、治疗方案选择有指导作用. 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺显像 甲状腺发育不良
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