期刊文献+
共找到193篇文章
< 1 2 10 >
每页显示 20 50 100
不典型严重联合免疫缺陷病7例诊治分析 预览
1
作者 贺建新 陈兰勤 +7 位作者 赵宇红 贾鑫磊 刘钢 徐保平 刘秀云 桂晋刚 申昆玲 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期202-206,共5页
目的探讨不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断和治疗。方法回顾分析2012年9月-2017年6月证实为IL2RG、JAK3和RAG1突变的7例不典型SCID患儿的临床资料。结果7例患儿中,婴儿5例,幼儿及学龄期儿童各1例;6例为男性、1例为女性。例2、4、6... 目的探讨不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断和治疗。方法回顾分析2012年9月-2017年6月证实为IL2RG、JAK3和RAG1突变的7例不典型SCID患儿的临床资料。结果7例患儿中,婴儿5例,幼儿及学龄期儿童各1例;6例为男性、1例为女性。例2、4、6为经典SCID临床表型,例1、3、5、7为不典型SCID临床表型,例6临床诊断Omenn综合征。例2、5为经典SCID免疫表型,例1、3、4、6、7为不典型SCID免疫表型,例1有母体嵌合。二代测序提示,例1为复合杂合JAK3突变c.3097-1G>A/c.946-950GCGGA>ACinsGGT;例2、3、4为IL2RG突变,分别为c.865C>T/p.R289X、c.664C>T/R222C、52delG;例5为杂合JAK3突变c.2150A>G/p.E717G、c.1915-2A>G。Sanger测序提示,例6为复合杂合的RAG1突变c.994C>T/p.R332X、c.1439G>A/p.S480N;例7为纯合的RAG1突变c.2095C>T/p.R699W。结论SCID基因突变在一定情况下可导致不典型的临床和/或免疫表现。 展开更多
关键词 严重联合免疫缺陷病 基因 儿童
在线阅读 下载PDF
伴有特殊表型的Wiskott-Aldrich综合征3例 被引量:1
2
作者 贺建新 Chan Koon Wing +5 位作者 徐保平 刘秀云 桂晋刚 申昆玲 Lau Yu Lung 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期250-253,共4页
病例1 患儿,男,4个月。因发现血小板减少4月余,咳嗽50 d,发热4 d入院。患儿4个月前(生后2 d)发现血小板减少(PLT 22×10^9/L),外院经骨髓细胞学检查诊断为血小板减少性紫癜,口服泼尼松及静脉丙种球蛋白治疗,血小板正常后出院。... 病例1 患儿,男,4个月。因发现血小板减少4月余,咳嗽50 d,发热4 d入院。患儿4个月前(生后2 d)发现血小板减少(PLT 22×10^9/L),外院经骨髓细胞学检查诊断为血小板减少性紫癜,口服泼尼松及静脉丙种球蛋白治疗,血小板正常后出院。出院后不规律口服泼尼松,2个月前停用,血小板波动于50~60×10^9/L。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 血小板减少性紫癜 静脉丙种球蛋白 表型 骨髓细胞学 检查诊断 泼尼松 出院后
伴放射敏感的联合免疫缺陷病3例临床分析 被引量:2
3
作者 贺建新 吴润晖 +6 位作者 徐樨巍 张永红 马晓莉 徐保平 刘秀云 申昆玲 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第4期305-307,共3页
目的分析伴放射敏感的联合免疫缺陷病(RS-CID)患儿临床、免疫及基因突变特点。方法选取2013-09-05—2015-06-03首都医科大学附属北京儿童医院住院的3例RS-CID患儿,分析其临床表现,血清免疫球蛋白水平,T、B淋巴细胞亚群所占比例及基因... 目的分析伴放射敏感的联合免疫缺陷病(RS-CID)患儿临床、免疫及基因突变特点。方法选取2013-09-05—2015-06-03首都医科大学附属北京儿童医院住院的3例RS-CID患儿,分析其临床表现,血清免疫球蛋白水平,T、B淋巴细胞亚群所占比例及基因突变特点。结果 3例中男2例,女1例;均为学龄期儿童。病例1表现为反复腹泻和肺炎,病后有生长迟缓、中度营养不良;病例2表现为反复肺炎、全血细胞减少、淋巴瘤;病例3表现为反复感染、全血细胞减少、小头畸形、生长迟缓。病例1和病例2均表现为CD4+T和B淋巴细胞比例明显降低,病例3表现为B淋巴细胞比例明显降低。病例1和病例3有明显淋巴细胞减少。经基因突变分析明确诊断病例1和病例2为LIG4基因突变;病例3为Cernunnos基因突变。结论反复感染的年长儿,合并自身免疫和(或)淋巴瘤和(或)小头及生长迟缓,B细胞和(或)CD4+T细胞亚型明显降低,应考虑RS-CID的可能。 展开更多
关键词 联合免疫缺陷病 放射敏感 LIG4 Cernunnos 自身免疫 淋巴瘤
X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习 预览 被引量:1
4
作者 贺建新 郭雅洁 +5 位作者 冯雪莉 王雷 徐保平 刘秀云 申昆玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期614-617,共4页
目的 探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方 法 回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果 两例男性患儿分别为 4岁1个月及1岁9个月,均以... 目的 探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方 法 回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果 两例男性患儿分别为 4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺内感染入院,既往有反复重症感染史,均有卡介苗相关淋巴结炎,因呼吸爆发缺陷 和CYBB基因全外显子缺失明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。患儿同时有运动落后,用MLPA方法分别检测到DMD基因 外显子1-44及肌肉特异性启动子区及外显子1-2缺失,诊断为Duchenne型肌营养不良(DMD)。 例1外周血涂片有明显棘 状红细胞,例2 XK基因突变分析为全外显子缺失,诊断为Mcleod综合征。结论 X染色体连续缺失可导致Mcleod综合征 及DMD和X-CGD的组合,使病情复杂化。由于缺乏Kx抗原,反复输普通血会产生相关抗体,出现急骤的输血危象。 展开更多
关键词 Mcleod综合征(棘状红细胞增多症) X连锁慢性肉芽肿病 儿童
在线阅读 下载PDF
DHR123流式细胞分析在慢性肉芽肿病诊断中的应用 预览
5
作者 佟月娟 贺建新 +4 位作者 徐保平 刘秀云 赵顺英 申昆玲 《山西医科大学学报》 CAS 2015年第5期467-471,共5页
目的探讨二氢罗丹明流式细胞分析(DHR123 FC)方法在慢性肉芽肿病(CGD)诊断中的应用。方法选取在我院就诊、经临床和基因突变分析确诊为CGD的4例患儿。采用DHR123 FC分析血液中中性粒细胞群分布,评估DHR123 FC诊断的敏感性。结果病例... 目的探讨二氢罗丹明流式细胞分析(DHR123 FC)方法在慢性肉芽肿病(CGD)诊断中的应用。方法选取在我院就诊、经临床和基因突变分析确诊为CGD的4例患儿。采用DHR123 FC分析血液中中性粒细胞群分布,评估DHR123 FC诊断的敏感性。结果病例1和2 CYBB基因突变分析分别为925G〉A/E309K,731G〉A/C244Y,均为已报道突变,临床表型为变异型;DHR123 FC显示中性粒细胞轻度移位,刺激指数约为10(正常为〉40)。病例3为X-CGD女性携带者发病;CYBB基因突变分析为杂合的1212 del G;DHR123 FC显示有2.3%中性粒细胞正常移位,刺激指数为258.67;97.7%中性粒细胞无移位,刺激指数约为1。病例4为经典CGD患者,中性粒细胞无移位,刺激指数为1;干细胞移植后DHR123FC显示80.02%中性粒细胞正常移位,刺激指数为127.8。结论变异型CGD中性粒细胞轻度移位,刺激指数明显低于正常。DHR123 FC分析敏感性高,可用于变异型CGD及X-CGD女性携带者发病的诊断及干细胞移植后植入情况的监测。 展开更多
关键词 DHR123流式细胞学 变异型慢性肉芽肿病 携带者 干细胞移植
在线阅读 下载PDF
二氢罗丹明流式细胞分析方法用于X-连锁慢性肉芽肿病诊断和携带者筛查 被引量:3
6
作者 贺建新 尹青琴 +5 位作者 佟月娟 刘秀云 徐保平 赵顺英 申昆玲 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期81-84,共4页
吞噬细胞在吞噬过程中产生过氧阴离子和其他反应性氧复合物,此过程被称为呼吸爆发,这些代谢产物与溶酶体酶共同参与杀灭被吞噬的微生物。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD)患者存在吞噬细胞呼吸爆发缺陷,该病诊断基... 吞噬细胞在吞噬过程中产生过氧阴离子和其他反应性氧复合物,此过程被称为呼吸爆发,这些代谢产物与溶酶体酶共同参与杀灭被吞噬的微生物。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD)患者存在吞噬细胞呼吸爆发缺陷,该病诊断基于体外检测中性粒细胞刺激后消耗氧和产生氧代谢物缺陷。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 流式细胞分析方法 X-连锁 诊断 携带者 罗丹明 吞噬细胞 筛查
重组活化因子1基因突变所致不同临床表型严重联合免疫缺陷病3例分析 被引量:5
7
作者 贺建新 王荃 +6 位作者 朱光华 赵宇红 肖婧 刘秀云 徐保平 申昆玲 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第10期750-753,共4页
目的 总结分析重组活化因子(RAG)1基因突变所致严重联合免疫缺陷病(SCID)的不同临床及免疫特点。方法 2012年9月至2013年4月首都医科大学附属北京儿童医院收治的3例SCID患儿,经RAG1基因突变分析获得明确诊断,经HLA配型方法除外母体... 目的 总结分析重组活化因子(RAG)1基因突变所致严重联合免疫缺陷病(SCID)的不同临床及免疫特点。方法 2012年9月至2013年4月首都医科大学附属北京儿童医院收治的3例SCID患儿,经RAG1基因突变分析获得明确诊断,经HLA配型方法除外母体T淋巴细胞经胎盘输注,经细胞遗传学方法判断淋巴细胞增殖功能。结果 病例1表型为经典SCID,病例2表型为Omenn综合征,病例3为伴反复自身免疫性溶血性贫血的非典型SCID。RAG1基因突变分析结果,病例1复合杂合位点1:1870 C〉T,Arg624Cys;位点2:2005 G〉A,Glu669Lys。位点1为已报道突变,位点2为新发现的错义突变。病例2复合杂合位点1:994 C〉T,Arg332X;位点2:1439 G〉A,Ser480Asn。均为新发现突变。病例3纯合2095 C〉T,R699W,为已报道突变。前两例患儿均于自动出院后不久夭折,后者仍处于反复住院治疗自身免疫性溶血性贫血过程中。结论 RAG1突变所致SCID临床表现有差异,经典SCID和Omenn综合征预后严重,需移植治疗。 展开更多
关键词 重组活化因子1基因 严重联合免疫缺陷病 Omenn综合征 自身免疫性溶血性贫血
不伴心脏缺陷的22q11.2经典微缺失所致的部分性DiGeorge综合征2例 被引量:3
8
作者 贺建新 张珅 +5 位作者 韩彤立 于飞鸿 刘秀云 徐保平 申昆玲 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期541-543,共3页
病例1:患儿,男,1岁20d。主诉:生后反复发热咳嗽,痰声明显,经常流黄鼻涕,有鼻窦炎。运动及智力发育落后,现不能扶站,语言发育落后,仅能发爸的单音。吃奶时间明显延长。新生儿期有持续低钙血症伴抽搐,甲状旁腺素明显减低,期... 病例1:患儿,男,1岁20d。主诉:生后反复发热咳嗽,痰声明显,经常流黄鼻涕,有鼻窦炎。运动及智力发育落后,现不能扶站,语言发育落后,仅能发爸的单音。吃奶时间明显延长。新生儿期有持续低钙血症伴抽搐,甲状旁腺素明显减低,期间有明显肺炎。 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 22q11 心脏缺陷 部分性 微缺失 语言发育落后 甲状旁腺素 反复发热
婴儿神经内分泌细胞增生症一例 被引量:1
9
作者 吕丽媛 刘秀云 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期317-318,共2页
患儿女,10个月,因“咳嗽2个月,气促1个月”于2009年6月3日收入我院.入院前2个月患儿出现咳嗽,无痰,病初伴低热1d,当地医院考虑“肺炎”,予抗感染治疗后,体温恢复正常,但仍有咳嗽,并逐渐出现气促.入院前1个月患儿因咳嗽、气促在当地县医... 患儿女,10个月,因“咳嗽2个月,气促1个月”于2009年6月3日收入我院.入院前2个月患儿出现咳嗽,无痰,病初伴低热1d,当地医院考虑“肺炎”,予抗感染治疗后,体温恢复正常,但仍有咳嗽,并逐渐出现气促.入院前1个月患儿因咳嗽、气促在当地县医院就诊,胸X线片考虑“肺炎”,予抗感染治疗,患儿咳嗽好转,气促持续.患儿遂转院至当地儿童医院,肺部CT示双肺磨玻璃影,考虑“间质性肺炎”,静点甲波尼龙2 mg/(kg·d),患儿气促仍无缓解.为进一步诊治至我院门诊,肺部CT提示双肺磨玻璃影,通气不均匀,考虑“闭塞性细支气管炎”,给予孟鲁司特4 mg/d治疗1个月,患儿病情不见好转,复查肺部CT提示双肺磨玻璃影,肺含气不均匀,较前有加重(图1),故收入院进一步诊治.本患儿为足月儿,生长发育正常,既往身体健康,家族中无类似疾病史. 展开更多
关键词 细胞增生症 神经内分泌 间质性肺炎 闭塞性细支气管炎 抗感染治疗 婴儿 磨玻璃影 肺部CT
高IgE综合征合并肺血管病变一例 被引量:1
10
作者 刘金荣 段晓岷 +2 位作者 郭爱新 赵顺英 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期692-693,共2页
患儿男,12岁,因“间断咯血1年”入院。1年内共咯血5次,量50~100ml/次,无其他明显不适,曾就诊于当地医院,住院检查未明确病因。既往史:生后即开始反复出现躯下、四肢及面颈部湿疹。1岁行左颈部化脓性淋巴结炎手术。3年前因乳牙... 患儿男,12岁,因“间断咯血1年”入院。1年内共咯血5次,量50~100ml/次,无其他明显不适,曾就诊于当地医院,住院检查未明确病因。既往史:生后即开始反复出现躯下、四肢及面颈部湿疹。1岁行左颈部化脓性淋巴结炎手术。3年前因乳牙不脱落,于口腔科给予拔除乳牙术。10岁时患“水痘”。体格、智力发育同正常同龄儿。家族史无特殊. 展开更多
关键词 高IGE综合征 肺血管病变 化脓性淋巴结炎 智力发育 既往史 面颈部 左颈部 口腔科
儿童非特异性间质性肺炎临床-影像-病理分析 被引量:1
11
作者 刘秀云 周春菊 +1 位作者 彭芸 《北京医学》 CAS 2013年第3期185-188,共4页
目的探讨儿童非特异性间质性肺炎的临床、影像和病理特点。方法回顾性分析8例病理确诊的非特异性间质性肺炎患儿的临床资料,总结临床、影像和病理特点。结果 8例均有咳嗽,5例有三凹征和低氧血症,3例杵状指(趾),3例可闻及肺内啰音。1例... 目的探讨儿童非特异性间质性肺炎的临床、影像和病理特点。方法回顾性分析8例病理确诊的非特异性间质性肺炎患儿的临床资料,总结临床、影像和病理特点。结果 8例均有咳嗽,5例有三凹征和低氧血症,3例杵状指(趾),3例可闻及肺内啰音。1例4岁患儿未行肺功能检查,3例为限制性通气功能障碍,4例为混合性通气障碍。8例肺部高分辨CT均显示磨玻璃影,5例以弥漫性的磨玻璃影为主,2例以网格影为主,1例以多发实变影为主;2例有牵拉性支气管扩张,1例有局限性囊泡影。5例肺组织病理为富细胞型,以肺泡间隔慢性炎症为主,有淋巴细胞和浆细胞浸润;3例为混合型,可见较多的纤维组织增生。结论非特异性间质性肺炎临床表现无特异性,诊断依赖于病理和排除继发因素,如结缔组织病、过敏性肺炎。糖皮质激素对富细胞型的非特异性间质性肺炎治疗效果较好,而对混合型的治疗效果差。 展开更多
关键词 间质性肺炎 非特异 儿童
以卡氏肺孢子菌肺炎起病的X连锁高IgM综合征婴儿1例 被引量:4
12
作者 贺建新 王荃 +3 位作者 刘秀云 徐保平 申昆玲 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第8期635-637,共3页
高IgM综合征用来描述一组异质性遗传异常,表现为正常或升高的IgM,但IgG、IgA和IgE明显降低,分子机制为B细胞不能通过免疫球蛋白类别转换重组和体细胞高频突变来完成自身的成熟,包括X连锁和常染色体遗传方式,其中X连锁最为常见。本... 高IgM综合征用来描述一组异质性遗传异常,表现为正常或升高的IgM,但IgG、IgA和IgE明显降低,分子机制为B细胞不能通过免疫球蛋白类别转换重组和体细胞高频突变来完成自身的成熟,包括X连锁和常染色体遗传方式,其中X连锁最为常见。本文报道1例基因诊断明确的以卡氏肺孢子菌肺炎(PCP)起病的X连锁高IgM综合征(XHIGM)婴儿,复习文献,探讨二者关系,为更好地诊治此类疾病提供帮助。 展开更多
关键词 卡氏肺孢子菌肺炎 高IGM综合征 X-连锁隐性 CD40L(CD154) 婴儿
儿童普通变异性免疫缺陷病9例临床及免疫特点分析
13
作者 贺建新 刘秀云 +4 位作者 徐保平 赵顺英 胡英惠 申昆玲 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第2期122-125,共4页
目的总结儿童普通变异性免疫缺陷病(CVID)临床及免疫特点。方法2000年1月至2012年5月北京儿童医院根据CVID诊断标准收治的9例CVID患儿被纳入本研究,分析其临床及免疫学特点。结果男女比例为1:3.5。起病年龄6个月至11岁,中位数2岁... 目的总结儿童普通变异性免疫缺陷病(CVID)临床及免疫特点。方法2000年1月至2012年5月北京儿童医院根据CVID诊断标准收治的9例CVID患儿被纳入本研究,分析其临床及免疫学特点。结果男女比例为1:3.5。起病年龄6个月至11岁,中位数2岁;诊断年龄4岁5个月至12岁,中位数9岁9个月。IgG0.33-3.69g/L,中位数2.07g/L;IgA0-1640mg/L,中位数67mg/L;IgM0-840mg/L,中位数130mg/L。B细胞比例正常8例,减低1例。至少发生1次肺炎8例(可疑淋巴间质肺炎l例)、支气管扩张2例、上颌窦炎1例、化脓性中耳炎1例、腹泻3例、关节炎3例、甲状腺功能低下1例、免疫性溶血性贫血1例、肉芽肿1例、非霍奇金淋巴瘤1例(皮肤18T细胞型)。脾大4例(1例脾内有多发点状钙化)、肝大3例、明显淋巴结肿大2例。结论呼吸系统感染是CVID儿童感染的主要受累部位,其次为肠道,脾、肝淋巴结肿大,自身免疫性疾病及肉芽肿是常见并发症,出现淋巴瘤须高度关注。 展开更多
关键词 普通变异性免疫缺陷病 感染 肉芽肿 淋巴浸润病变 淋巴增殖 淋巴瘤 儿童
白细胞黏附缺陷病Ⅰ型一例临床特点及基因突变检测
14
作者 刘金荣 赵顺英 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期531-534,共4页
目的 报道白细胞黏附缺陷病Ⅰ型患儿的临床表现及基因突变特点,提高对疾病的认识.方法 对经ITGB2基因突变分析明确诊断的l例白细胞黏附缺陷病Ⅰ型患儿的临床资料进行回顾性总结、分析.结果 患儿男,2个月,主因“间断发热、轻咳30 d”入院... 目的 报道白细胞黏附缺陷病Ⅰ型患儿的临床表现及基因突变特点,提高对疾病的认识.方法 对经ITGB2基因突变分析明确诊断的l例白细胞黏附缺陷病Ⅰ型患儿的临床资料进行回顾性总结、分析.结果 患儿男,2个月,主因“间断发热、轻咳30 d”入院,肺CT提示右侧少~中等量胸腔积液,多次查外周血白细胞及CRP明显高于正常,入院后出现腹泻病,便常规示白细胞30/HP,红细胞2/HP,便培养阴性,消化道彩超示乙状结肠及直肠多发不规则黏膜缺损区,肠壁旁多发不规则低回声渗出粘连,不除外溃疡性结肠炎.予万古霉素和头孢哌酮舒巴坦联合抗感染治疗,好转出院.患儿新生儿期脓疱疮病史,无脐带脱落延迟,家族史无特殊.ITGB2基因突变分析结果:纯合突变(1062A> T).出院后随访1个月,患儿体温正常,但仍时有腹泻病.结论 患儿起病年龄早,先后患脓疱疮、胸腔积液、腹泻病,多次外周血白细胞明显高于正常,ITGB2基因纯合突变(1062A> T),确诊白细胞黏附缺陷病Ⅰ型. 展开更多
关键词 白细胞黏附缺陷病 Ⅰ型 ITGB2基因
单中心174例原发性免疫缺陷病临床预警症状的初步探讨 预览 被引量:5
15
作者 张金 贺建新 +1 位作者 刘钢 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第6期432-441,共10页
目的分析并总结原发性免疫缺陷病(PID)患儿的临床感染特征和预警症状,了解预警症状对PID早期识别的应用价值。方法参考2011年免疫学会国际联合会(IUIS)PID分类委员会公布的方案、泛美免疫缺陷病组(PAGID)和欧洲免疫缺陷病协会(E... 目的分析并总结原发性免疫缺陷病(PID)患儿的临床感染特征和预警症状,了解预警症状对PID早期识别的应用价值。方法参考2011年免疫学会国际联合会(IUIS)PID分类委员会公布的方案、泛美免疫缺陷病组(PAGID)和欧洲免疫缺陷病协会(ESlD)提出的PID诊断和分类标准,在首都医科大学附属北京儿童医院2000年10月至2011年11月病例检索系统检索出院诊断中含有上述PID分类疾病的病历,对于诊断低丙种球蛋白血症和联合免疫缺陷的患儿除外继发性免疫缺陷病,逐份查阅病历重新诊断,并做出明确、可以和可能诊断,以明确、可以诊断的病例进行预警症状的分析。结果①174例PII)患儿进入分析,男女比例为4.4:1,其中抗体缺陷为主的免疫缺陷101例(58.0%),严重联合免疫缺陷病(SCID)34例(19.5%),吞噬细胞功能缺陷19例(10.9%),定义明确的免疫缺陷综合征10例(5.7%),免疫失调性疾病10例(5.7%)。渤5例(43.1%)存在反复呼吸道感染,以抗体缺陷为主的免疫缺陷最为常见,与SCID间差异有统计学意义;卡介苗接种后异常反应在慢性肉芽肿病(CGD)中最多见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷和SCID比较差异有统计学意义;腹泻病在定义明确的免疫缺陷综合征中较常见,败血症在SCID和CGD患儿中较常见,但PID各类型间比较差异无统计学意义。③72例(41.4%)患儿存在营养发育落后,PID各类型间差异无统计学意义;淋巴结、肝和脾肿大以CGD和免疫失调性疾病最为常见;鹅口疮在SCID中常见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷差异有统计学意义;肛周脓肿以CGD多见,与其他PID类型比较差异有统计学意义。107例(61.5%)有明确微生物学证据。④PID患儿共电话随访到85例(48.8%),其中死亡28例(32.9%)。⑤124例为明确和可以诊断PID, 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 预警症状 儿童
在线阅读 下载PDF
X连锁高IgM综合征4例报告 预览
16
作者 贺建新 胡英惠 +6 位作者 陈冠荣 秦茂权 丁召路 贾鑫磊 申昆玲 刘宇隆 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期77-79,共3页
1临床资料 例1,男,1岁1个月,因舌溃烂20d,牙龈溃烂10余天第一次就诊。入院查体:全身浅表淋巴结未及。肛周皮肤略充血。口腔检查,上下中切牙及乳侧切牙萌出,左上乳中切牙及乳侧切牙牙龈及右下乳中切牙至左乳侧切牙唇侧牙龈坏死脱... 1临床资料 例1,男,1岁1个月,因舌溃烂20d,牙龈溃烂10余天第一次就诊。入院查体:全身浅表淋巴结未及。肛周皮肤略充血。口腔检查,上下中切牙及乳侧切牙萌出,左上乳中切牙及乳侧切牙牙龈及右下乳中切牙至左乳侧切牙唇侧牙龈坏死脱落,牙槽骨暴露,色灰白。左下及右下乳中切牙松动I°。左侧舌尖部舌体缺损约五分之一,创面暴露,灰白色伪膜覆盖,部分脓性分泌物。 展开更多
关键词 高IGM综合征 X连锁 牙龈坏死 舌体缺损 浅表淋巴结 脓性分泌物 中切牙 侧切牙
在线阅读 下载PDF
慢性肉芽肿病患儿侵袭性曲霉菌病4例分析 预览 被引量:3
17
作者 贺建新 殷菊 +5 位作者 刘秀云 赵顺英 徐保平 胡英惠 申昆玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期 528-530,共3页
目的观察慢性肉芽肿病患儿患侵袭性曲霉菌病的临床特点。方法收集4例经基因检测明确诊断慢性肉芽肿病伴侵袭性曲霉菌病患儿的临床资料并总结其起病时间、症状、体征、组织病理、影像学表现、治疗、转归情况。结果 4例患儿均为烟曲霉菌... 目的观察慢性肉芽肿病患儿患侵袭性曲霉菌病的临床特点。方法收集4例经基因检测明确诊断慢性肉芽肿病伴侵袭性曲霉菌病患儿的临床资料并总结其起病时间、症状、体征、组织病理、影像学表现、治疗、转归情况。结果 4例患儿均为烟曲霉菌感染。3例经肺组织或脓液培养确诊为侵袭性肺曲霉菌病。起病年龄17 d-3月,入院前病程为17-40 d。有发热、咳嗽等不典型症状,无感染中毒貌;肺内体征为呼吸音减弱,肺部影像学异常出现时间10-13 d,肺CT表现为结节、不规则、球形或类圆形高密度灶,不伴有晕轮征、新月征及空洞;肺组织病理均示肉芽肿性化脓性炎症,无菌丝血管侵蚀或凝固坏死。1例伊曲康唑治疗治愈,1例切除受累肺叶后治愈,1例卡泊芬净治疗死亡,另1例曲霉菌关节炎伊曲康唑治疗控制。结论对慢性肉芽肿病患儿,在新生儿期或婴儿早期,呼吸道症状及体征不典型,但影像学异常明显,肺CT表现为结节或团块影,肺组织病理表现为化脓性肉芽肿性炎症者,应注意侵袭性肺曲霉菌病可能。 展开更多
关键词 侵袭性曲霉菌病 慢性肉芽肿病 儿童
在线阅读 下载PDF
中国儿童囊性纤维化二例临床特点及基因分析 被引量:9
18
作者 刘金荣 彭芸 +5 位作者 赵宇红 王维 郭琰 贺建新 赵顺英 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期829-833,共5页
目的报道2例通过基因诊断确诊的囊性纤维化患儿的临床表现及基因突变特点。方法针对经CFTR基因突变分析明确诊断的2例囊性纤维化患儿,回顾性分析、总结其临床资料。结果例l女,13岁8个月,主因“反复发热、咳嗽6月余,咯痰2个月,咯血... 目的报道2例通过基因诊断确诊的囊性纤维化患儿的临床表现及基因突变特点。方法针对经CFTR基因突变分析明确诊断的2例囊性纤维化患儿,回顾性分析、总结其临床资料。结果例l女,13岁8个月,主因“反复发热、咳嗽6月余,咯痰2个月,咯血20d”入院,患儿生后3个月行“肺大泡切除术”,平素易患上呼吸道感染,无反复咳喘病史。其父患肺气肿。烟曲霉菌特异性IgE:3级;烟曲霉菌特异性IgG升高。痰培养提示绿脓杆菌。汗液试验:钠离子高于正常。肺CT示双肺支气管扩张。鼻窦CT示双侧上颌窦内软组织性密度影,双侧慢性鼻窦炎。纤毛电镜结果排除纤毛不动综合征。CFTR基因突变分析结果:杂合突变(263T〉G,2909G〉A)。父母均为携带者。经长期3%氯化钠雾化吸入、体位引流等治疗,随访1年余,病情明显好转。例2女,10岁,主因“反复咳痰3年、气促半年”入院。既往有鼻窦炎及脂肪泻病史。家族史无特殊。血清脂肪酶及胰岛素低于正常。痰细菌培养提示绿脓杆菌。烟曲霉菌特异性IgE正常。肺CT提示细支气管炎改变及支气管扩张。鼻窦CT提示双侧上颌窦炎。CFTR基因突变分析结果:纯合突变(3196C〉T)。患儿出院3个月后最终死于呼吸衰竭。结论囊性纤维化系CFTR突变所致,可发生于中国人,可有不同表现,本组2例均有支气管扩张、鼻窦炎,其中1例伴有胰腺损害,2例患儿最终均经基因检测确诊,其中1例为杂合突变(263T〉G及2909G〉A),1例为纯合突变(3196C〉T)。 展开更多
关键词 囊性纤维化 CFTR基因 中国人
难治性肺炎支原体肺炎的表现特征和判断指标探讨 被引量:124
19
作者 刘金荣 彭芸 +3 位作者 杨海明 李惠民 赵顺英 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期915-918,共4页
目的探讨难治性肺炎支原体肺炎的表现特征和判断指标。方法(1)将应用大环内酯类药物治疗至少5d,临床和影像学表现仍恶化的肺炎支原体肺炎定义为难治性病例,以此为初步诊断标准,将213例肺炎支原体肺炎患儿分为一般病例141例,难治... 目的探讨难治性肺炎支原体肺炎的表现特征和判断指标。方法(1)将应用大环内酯类药物治疗至少5d,临床和影像学表现仍恶化的肺炎支原体肺炎定义为难治性病例,以此为初步诊断标准,将213例肺炎支原体肺炎患儿分为一般病例141例,难治性病例72例,回顾分析两组患儿在临床表现、外周血白细胞总数、中性粒细胞百分比、C反应蛋白(CRP)、胸部影像学等方面的差别,对难治性肺炎支原体肺炎的表现进行多因素Logistic回归分析等,总结出难治性肺炎支原体肺炎的判断指标;(2)在100例肺炎支原体肺炎患儿中前瞻性应用这些指标,进行Kappa检验,验证其准确性。结果按照初步诊断标准定义的难治性病例组患儿发热时间均大于10d,外周血白细胞(3.8~18.5)×10^9/L,发病5—10d时,CRP均大于38mg/L,最高者〉160mg/L,肺CT均表现为密度均匀的肺叶实变,累及范围均超过2/3肺叶,所有病变区内未见支气管充气征,CT值为40~50HU,仅1例无胸腔积液;一般病例组发热时间常小于10d,CRP常小于40mg/L。对两组病例进行Logistic逐步回归分析,发现年龄、性别、外周血白细胞、中性粒细胞百分比差异无统计学意义,发热超过10d、CRP升高、影像表现为肺部高密度均匀实变影(范围超过2/3肺叶,CT值大于40HU)为预测难治性肺炎支原体肺炎的判断指标(分别为OR=1.586,P=0.017;OR=4.344,P=0.001:OR=2.660,P=0.012)。当CRP为40mg/L临界值时诊断难治性肺炎支原体肺炎的试验评价时敏感度为0.96,特异度为0.94。对上述指标在100例肺炎支原体肺炎患儿进行验证,Kappa值为0.9。结论对于肺炎支原体肺炎患儿发热持续10d以上、CRP大于40mg/L、肺部高密度均匀一致实变阴影(超过2/3肺叶,CT值大于40HU,伴或不伴有胸腔积液),可视为难治性肺炎支原体肺炎 展开更多
关键词 肺炎 支原体 C反应蛋白 放射摄影术 胸部
儿童结核病的治疗进展 被引量:1
20
作者 赵顺英 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期 734-735,共2页
我国是结核病高负担国家,儿童结核病的疫情仍未控制,了解结核病的治疗进展非常重要。现对结核病治疗观点、原则以及抗结核药物的进展进行介绍。
关键词 结核病 治疗 儿童
上一页 1 2 10 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈