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积极心理学视角下学习倦怠大学生的健康发展路径探析 预览
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作者 沈丹 李思婷 +1 位作者 肖帅军 张婷 《中国健康教育》 北大核心 2019年第8期765-767,共3页
调查显示,国内高校大学生的学习行为和态度存在一些问题,学习倦怠状况具有普遍性。本文将积极心理学应用于学习倦怠问题,强调关注学生本身的积极力量,对学习倦怠问题做出积极的解释,实现了对学习倦怠问题研究视角的平衡。从“积极”视... 调查显示,国内高校大学生的学习行为和态度存在一些问题,学习倦怠状况具有普遍性。本文将积极心理学应用于学习倦怠问题,强调关注学生本身的积极力量,对学习倦怠问题做出积极的解释,实现了对学习倦怠问题研究视角的平衡。从“积极”视角出发,可对学习倦怠大学生采取增强对学习的积极情绪情感体验、发掘潜在的积极心理品质、建构积极稳定的社会支持系统、营造积极的学习“心理场”的健康发展举措。 展开更多
关键词 积极心理学 学习倦怠 大学生 健康发展路径
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抗苗勒管激素及其Ⅱ型受体基因多态性与隐睾症关系的初步研究 预览
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作者 曹科 罗小娟 +5 位作者 沈丹 姚强 吴苏伟 杨志林 陈运生 马东礼 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第16期1945-1949,共5页
目的初步探讨抗苗勒管激素(AMH)Ile49Ser及抗苗勒管激素Ⅱ型受体(AMHRⅡ)IVS 10+77A>G、IVS 5-6C>T、482A>G基因多态性与隐睾发病的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)及DNA正、反向测序方法,检测49例单纯性隐睾患儿(病例组)... 目的初步探讨抗苗勒管激素(AMH)Ile49Ser及抗苗勒管激素Ⅱ型受体(AMHRⅡ)IVS 10+77A>G、IVS 5-6C>T、482A>G基因多态性与隐睾发病的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)及DNA正、反向测序方法,检测49例单纯性隐睾患儿(病例组)及40例体检健康男童(对照组)AMH和AMHRⅡ基因型,并采用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法测定血清AMH和睾酮(T)水平。结果(1)病例组血清AMH、T水平低于对照组,且双侧隐睾组低于单侧组,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)病例组和对照组AMHRⅡIVS 5-6C>T、AMHRⅡ482A>G基因型及等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。但AMH Ile49Ser、AMHRⅡIVS 10+77A>G基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)病例组和对照组AMH Ile49Ser、AMHRⅡIVS 10+77A>G、AMHRⅡIVS 5-6C>T、AMHRⅡ482A>G不同基因型之间血清AMH和T水平差异均无统计学意义(P>0.05)。结论隐睾患儿血清AMH、T水平显著降低,AMHRⅡ型受体基因多态性(AMHRⅡIVS 5-6C>T、AMHRⅡ482A>G)可能与隐睾发病有关,但AMH及AMHRⅡ基因多态性并不影响激素水平。 展开更多
关键词 隐睾 抗苗勒管激素 抗苗勒管激素Ⅱ型受体 基因多态性
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经方和法应用五则 预览
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作者 胡炜 沈丹 +1 位作者 吕萍 牟重临(指导) 《浙江中医杂志》 2019年第1期61-62,共2页
张仲景的和法是其突出贡献,在《伤寒论》中和法的用方有许多,如调和营卫的桂枝汤能外解太阳,内治太阴;和解表里的小柴胡汤能和解少阳,调理气机;调和肝脾的四逆散能疏畅气机,调和气血;调和寒热的半夏泻心汤能辛开苦泄,和胃除痞;调和虚实... 张仲景的和法是其突出贡献,在《伤寒论》中和法的用方有许多,如调和营卫的桂枝汤能外解太阳,内治太阴;和解表里的小柴胡汤能和解少阳,调理气机;调和肝脾的四逆散能疏畅气机,调和气血;调和寒热的半夏泻心汤能辛开苦泄,和胃除痞;调和虚实的乌梅丸能调肝安胃,和合阴阳。各种和法方剂在临床上应用非常广泛,文中就仲景和法之五种用方的临床应用谈体会。 展开更多
关键词 和法 伤寒论 小柴胡汤 桂枝汤 四逆散 半夏泻心汤 乌梅丸 医案
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选民基础与欧洲社会民主党的选举危机
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作者 沈丹 《科学社会主义》 CSSCI 北大核心 2019年第3期148-154,共7页
对于欧洲社会民主党而言,工人阶级和新中间阶层是其两大核心选民群体。纵观社会民主党的发展历史,如果能获得这两部分群体的支持,则能获得较好的选举成绩,从而获得执政或参与执政的机会,反之则遭遇选举失利。当前的社会民主党,面对利益... 对于欧洲社会民主党而言,工人阶级和新中间阶层是其两大核心选民群体。纵观社会民主党的发展历史,如果能获得这两部分群体的支持,则能获得较好的选举成绩,从而获得执政或参与执政的机会,反之则遭遇选举失利。当前的社会民主党,面对利益多元化和经济低迷的情况,难以兼顾这两部分选民的要求,因而陷入持续的选举失利境地。 展开更多
关键词 社会民主党 选民基础 工人阶级 新中间阶层
SWOT分析法在泌尿外科质量管理中的应用
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作者 沈丹 《中医药管理杂志》 2019年第8期159-161,共3页
目的:探讨SWOT分析法在泌尿外科质量管理中的应用效果。方法:选择2016年1~6月医院泌尿外科收治的100例患者为研究对象。将2016年1~3月收治的50例患者设为对照组,将2016年4~6月收治的50例患者设为观察组。对照组采用常规管理措施,观察组... 目的:探讨SWOT分析法在泌尿外科质量管理中的应用效果。方法:选择2016年1~6月医院泌尿外科收治的100例患者为研究对象。将2016年1~3月收治的50例患者设为对照组,将2016年4~6月收治的50例患者设为观察组。对照组采用常规管理措施,观察组在常规管理基础上,将SWOT分析法纳入泌尿外科的管理过程中。比较两组患者对护理管理质量的评分及患者满意度。结果:观察组患者对病区管理、沟通能力、自我认同、技能考核、院感控制等评分,均显著高于对照组(P <0.05),两组患者对业务水平方面的评分比较无显著差异(P> 0.05)。观察组患者的满意度,显著高于对照组(P <0.05)。结论:将SWOT分析法运用于泌尿外科管理工作中,可有效提升管理质量,提升患者对科室管理的满意度,从而促进泌尿外科管理质量的提高。 展开更多
关键词 泌尿外科 管理 SWOT 应用
基于蓝墨云班课的高职概论课教学模式探索 预览
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作者 沈丹 《管理观察》 2019年第1期128-129,共2页
随着“互联网+”时代的不断推进,手机等移动终端技术的不断成熟和发展,信息获取的渠道越来越多,高职学生使用手机的频率越来越高。以蓝墨云班课等为代表的移动教学助手,把课堂教学与手机移动终端有效结合起来,使手机变成了学习的重要工... 随着“互联网+”时代的不断推进,手机等移动终端技术的不断成熟和发展,信息获取的渠道越来越多,高职学生使用手机的频率越来越高。以蓝墨云班课等为代表的移动教学助手,把课堂教学与手机移动终端有效结合起来,使手机变成了学习的重要工具,为广大教师运用现代化教学手段提供了平台。新时代下,高校思想政治教育工作面临新的情况、新的任务、新的挑战。如何在“互联网+”时代提升思想政治理论课的教学质量和教学水平,激发大学生学习思想政治理论的热情和激情,是当前思政教育工作者研究的重要课题之一。 展开更多
关键词 蓝墨云班课 概论课 教学模式
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禁食与胰岛素处理对鳜血糖和leptin-A基因表达的影响 预览
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作者 李玲 梁旭方 +3 位作者 何珊 张焱鹏 陈旭 沈丹 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期259-263,共5页
为研究硬骨鱼类leptin基因表达与血糖之间的关系,研究在禁食与胰岛素处理后,检测鳜血糖和肝脏、肠道和脂肪组织leptin-A基因表达水平。在禁食实验中,鳜被禁食10d,并分别于禁食后0、4h、2d、6d和10d取样。禁食后6d鳜血糖开始降低,禁食后... 为研究硬骨鱼类leptin基因表达与血糖之间的关系,研究在禁食与胰岛素处理后,检测鳜血糖和肝脏、肠道和脂肪组织leptin-A基因表达水平。在禁食实验中,鳜被禁食10d,并分别于禁食后0、4h、2d、6d和10d取样。禁食后6d鳜血糖开始降低,禁食后10d鳜血糖显著降低。同时,禁食后6d鳜肝脏leptin-A基因mRNA表达水平显著升高,禁食后4h鳜肠道和脂肪组织leptin-A基因mRNA表达水平均显著升高。在胰岛素处理实验中,分别于注射后12h和36h取样。腹腔注射胰岛素后12h,鳜血糖显著降低,而鳜肝脏、肠道和脂肪组织leptin-A基因mRNA表达水平无明显变化。腹腔注射insulin后36h,鳜肠道leptin-A基因mRNA表达水平显著升高。研究结果表明,长期禁食或胰岛素处理均能够降低鳜血糖水平,且影响消化器官和脂肪储存器官leptin-A基因表达。 展开更多
关键词 瘦素 血糖 禁食 胰岛素
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主成分估计分析 预览
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作者 孙嘉聪 沈丹 王飞 《数学学习与研究:教研版》 2019年第12期12-13,共2页
主成分估计是另一种改进最小二乘估计的有偏估计.主成分分析是基于当人们在研究诸多的标识(变量)时,总不能穷尽所有的因素,从而假设能找到一些具有代表性的因素,且这些因素尽可能多地保留原有自变量的信息.采用这种思想将原来的回归变... 主成分估计是另一种改进最小二乘估计的有偏估计.主成分分析是基于当人们在研究诸多的标识(变量)时,总不能穷尽所有的因素,从而假设能找到一些具有代表性的因素,且这些因素尽可能多地保留原有自变量的信息.采用这种思想将原来的回归变量变换为另一组变量(主成分),然后选择其中一部分重要的主成分作为新的变量,然后用最小二乘估计方法对所选的主成分进行估计,最后转回到原来的模型参数的估计. 展开更多
关键词 主成分估计 主成分回归 数理统计
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绩效管理在泌尿外科护理管理中的应用效果
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作者 施婷婷 沈丹 《中医药管理杂志》 2019年第13期83-84,共2页
目的:探讨绩效管理在泌尿外科护理管理中的应用效果。方法:医院泌尿外科于2017年6月在护理管理中实施绩效管理,选择2016年5月~2017年5月医院泌尿外科的50名护理人员为实施前,选择2017年7月~2018年7月的50名护理人员为实施后。比较实施... 目的:探讨绩效管理在泌尿外科护理管理中的应用效果。方法:医院泌尿外科于2017年6月在护理管理中实施绩效管理,选择2016年5月~2017年5月医院泌尿外科的50名护理人员为实施前,选择2017年7月~2018年7月的50名护理人员为实施后。比较实施前后的管理效果。结果:实施后护理人员的护理质量、满意程度和考核结果均显著高于实施前(P<0.05)。结论:护理绩效管理用于泌尿外科护理管理,能够提高护理质量,提高医护人员的满意度和患者满意度。 展开更多
关键词 绩效管理 泌尿外科 护理管理 应用效果
2018年广州市发现首例人H5N6感染后的活禽市场紧急流行病学调查
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作者 戴镜红 沈丹 +7 位作者 何日文 张海冰 邹梦佳 杨建宇 肖杰 王令 朱建翠 陈裕华 《养禽与禽病防治》 2019年第9期18-20,共3页
2018年9月30曰卫生部门通报,从送检的1名重症肺炎患者标本中检出H5N6流感病毒核酸阳性,且该患者有活禽接触史。为掌握关联区域内禽类H5亚型流感病毒分布情况,以便及时提出防控建议,采用现场调查与实验室检测相结合的方式,在与该人间感... 2018年9月30曰卫生部门通报,从送检的1名重症肺炎患者标本中检出H5N6流感病毒核酸阳性,且该患者有活禽接触史。为掌握关联区域内禽类H5亚型流感病毒分布情况,以便及时提出防控建议,采用现场调查与实验室检测相结合的方式,在与该人间感染病例有流行病学关联的农贸市场、活禽批发市场开展流行病学调查。结果显示:有流行病学关联的批发市场、农贸市场在临床巡查中均未发现禽类异常;在活禽批发市场和患者家附近的活禽零售市场,按照系统随机方法,分别采集10个和5个活禽交易档口的活禽咽/肛双拭子和环境棉拭子,均未检出H5亚型病毒核酸阳性。结果表明,H5亚型流感在广州市引发暴发性流行的风险较低,但需加强活禽市场的禽流感监测和市场监管,降低人类感染风险。 展开更多
关键词 禽流感 紧急流行病学调查 H5N6 人间感染病例 活禽市场
论隐喻的工作机制及其对人物刻画和主题意象的作用——以Victoria Hislop的小说《岛》为例 预览
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作者 沈丹 陆国君 《英语广场:学术研究》 2019年第10期44-46,共3页
隐喻不仅可以从语法修辞角度解读,也可从哲学视角技能型诠释。本文从认知语言学对隐喻工作机制的理解出发,分析了隐喻的关联、映射和理想化的特点。通过分析Victoria Hislop的小说The Island中的典型语句,阐述了隐喻对塑造小说人物和构... 隐喻不仅可以从语法修辞角度解读,也可从哲学视角技能型诠释。本文从认知语言学对隐喻工作机制的理解出发,分析了隐喻的关联、映射和理想化的特点。通过分析Victoria Hislop的小说The Island中的典型语句,阐述了隐喻对塑造小说人物和构建小说主题意象的作用和意义。 展开更多
关键词 隐喻 关联 映射 《岛》
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浅析新时代医学生创新创业教育模式构建 预览
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作者 刘源 沈丹 《科教导刊》 2019年第16期20-21,共2页
为了促进我国经济发展速度的提升,国家相关部门加大了对学生创新创业的支持,创新创业教育成了教育体系中的重点内容。尤其是在新时代下,医学毕业生的就业压力逐渐增加,自主创新创业正在成为一种潮流与趋势。但是,由于我国医学生创新创... 为了促进我国经济发展速度的提升,国家相关部门加大了对学生创新创业的支持,创新创业教育成了教育体系中的重点内容。尤其是在新时代下,医学毕业生的就业压力逐渐增加,自主创新创业正在成为一种潮流与趋势。但是,由于我国医学生创新创业教育模式的探索尚处于起步阶段,因此在教育中难免会出现诸多问题。只有认清创新创业教育发展现状,才能够制定针对性构建措施与方案。本文将通过分析医学生创新创业教育存在的主要问题,探索新时代医学生创新创业教育模式构建价值及构建途径。 展开更多
关键词 新时代 医学生 创新创业教育 模式构建
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“瞄准”学习力“击发”新课程——小学低年级科学创新课例设计与实践的问题与对策 预览
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作者 沈丹 《小学教学研究》 2019年第2期87-89,共3页
小学科学是学校教育体系的重要组成部分,为了提高学生的科学素养和创新意识,科学创新课例已成为一种趋势。文章对创新课例及其必要性进行了解读,并从当前小学低年级学生的心理及学习特点入手,列举大量实例,针对低年级科学创新课例设计... 小学科学是学校教育体系的重要组成部分,为了提高学生的科学素养和创新意识,科学创新课例已成为一种趋势。文章对创新课例及其必要性进行了解读,并从当前小学低年级学生的心理及学习特点入手,列举大量实例,针对低年级科学创新课例设计与实践所存在的问题及应对措施进行了深入探讨与分析。 展开更多
关键词 低年级 科学 创新课例
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3例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床特点及SLC7A7基因突变分析 预览
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作者 崔冬 胡宇慧 +4 位作者 唐根 沈丹 陈黎 廖建湘 陈淑丽 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期375-380,共6页
赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者预后差。该文总结3例经SLC7A7基因分析确诊为LPI患儿的临床表现和基因突变特点。3例患儿均表现为断乳后... 赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者预后差。该文总结3例经SLC7A7基因分析确诊为LPI患儿的临床表现和基因突变特点。3例患儿均表现为断乳后不喜蛋白饮食、生长发育落后、贫血、肝脾肿大、骨质疏松等,均有尿乳清酸增高。2例表现有间质性肺炎、弥漫性肺间质病变。SLC7A7基因检测结果显示3例患儿中共检测出3种致病突变:c.1387delG(p.V463CfsX56)、c.1215G>A(p.W405X)和纯合c.625+1G>A。3例患儿诊断明确后,予低蛋白饮食,口服瓜氨酸100mg/(kg·d)、蛋白琥珀酸铁4mg/(kg·d)、葡萄糖酸钙锌10mL/d、维生素D400IU/d,例3还予醋酸泼尼松5mg/d治疗,症状和体征均有不同程度改善。LPI的氨基酸和有机酸代谢特点与尿素循环障碍较难鉴别,SLC7A7基因分析是LPI确诊的依据。 展开更多
关键词 赖氨酸尿性蛋白耐受不良 尿素循环障碍 肺部疾病 SLC7A7基因 儿童
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大学英语分层教学有效性实证研究--以南通理工学院为例 预览
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作者 沈丹 《高教学刊》 2019年第12期47-49,共3页
文章介绍了南通理工学院在大学英语课程改革中实施分层教学的实践活动。基于克拉申的“i+1”理论和Gardner的多元智能理论,在一定实验周期内,对实验班的教学效果进行评估与分析,试图找到适合应用型本科院校分层教学的方式与途径。
关键词 分层教学 实验 有效性
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护患沟通技巧在泌尿外科护理管理中的有效性研究
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作者 施婷婷 沈丹 《中医药管理杂志》 2019年第18期121-122,共2页
目的:探讨在泌尿外科护理管理中应用护患沟通技巧的效果。方法:选取2016年3月~2018年3月中不同时段的100例患者,其中2016年3月~2017年3月为对照组,2017年3月~2018年3月为观察组,每组各50例。开展护患沟通技巧管理,将两组患者的相关数据... 目的:探讨在泌尿外科护理管理中应用护患沟通技巧的效果。方法:选取2016年3月~2018年3月中不同时段的100例患者,其中2016年3月~2017年3月为对照组,2017年3月~2018年3月为观察组,每组各50例。开展护患沟通技巧管理,将两组患者的相关数据进行比较。结果:观察组患者对于护理的服务态度及相关的沟通技巧的满意度高于对照组(P<0.05)。结论:在泌尿科外科护理当中开展沟通技巧管理工作能够有效地提高患者对于护理的整体满意度。 展开更多
关键词 护患沟通技巧 泌尿外科 护理
运载火箭整流罩脉动压力环境的数值模拟研究 预览
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作者 李凰立 苏虹 沈丹 《导弹与航天运载技术》 CSCD 北大核心 2019年第4期11-17,共7页
为了分析箭体表面脉动压力大小,为载荷设计提供参考,基于雷诺平均法/大涡模拟法(Reynolds Average Navier-Stokes/Large Eddy Simulation,RANS/LES)的数值方法,模拟了火箭在跨声速飞行时整流罩头部的脉动压力环境;同时对缩比模型的风洞... 为了分析箭体表面脉动压力大小,为载荷设计提供参考,基于雷诺平均法/大涡模拟法(Reynolds Average Navier-Stokes/Large Eddy Simulation,RANS/LES)的数值方法,模拟了火箭在跨声速飞行时整流罩头部的脉动压力环境;同时对缩比模型的风洞试验结果进行验证,提出了在箭体背风面分离区的改进计算措施,对后续精细化脉动压力数值预示具有指导意义,同时也具有较强的工程应用价值。 展开更多
关键词 脉动压力 数值预示 火箭整流罩
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康复新液联合单磷酸阿糖腺苷、溶菌酶治疗小儿疱疹性口腔炎疗效及对血清炎症因子的影响
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作者 李香君 沈丹 +1 位作者 李艳敏 包琳洁 《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2019年第5期1222-1224,共3页
目的:分析与探讨采用康复新液联合单磷酸阿糖腺苷、溶菌酶治疗小儿疱疹性口腔炎患者疗效,研究其对患者血清炎症因子及预后情况的影响。方法:92例小儿疱疹性口腔炎患者根据治疗方案不同分成两组,每组46例。对照组给予单磷酸阿糖腺苷及溶... 目的:分析与探讨采用康复新液联合单磷酸阿糖腺苷、溶菌酶治疗小儿疱疹性口腔炎患者疗效,研究其对患者血清炎症因子及预后情况的影响。方法:92例小儿疱疹性口腔炎患者根据治疗方案不同分成两组,每组46例。对照组给予单磷酸阿糖腺苷及溶菌酶进行治疗,观察组给予单磷酸阿糖腺苷、溶菌酶联合康复新液进行治疗。观察两组疾病相关血清炎症因子、临床治疗效果、疾病相关临床症状以及不良反应。结果:观察组WBC(6.43±1.04)×10^9/L^-1、IL-10(121.12±14.29)μg/L、hs-CRP(5.24±1.23)mg/L明显低于对照组WBC(9.16±1.01)×10^9/L^-1、IL-10(133.53±14.24)μg/L、hs-CRP(7.62±2.04)mg/L,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者热退时间(2.69±0.17)d、疱疹消失时间(3.18±0.15)d、咽痛流涎消失时间(2.50±0.41)d及饮食恢复时间(2.63±0.70)d均低于对照组热退时间(2.98±0.38)d、疱疹消失时间(3.83±0.32)d、咽痛流涎消失时间(4.46±0.72)d及饮食恢复时间(3.53±0.73)d,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗总有效率(97.83%)明显优于对照组(84.78%)(P<0.05),而两组不良反应发生情况比较无差异(P>0.05)。结论:采用单磷酸阿糖腺苷、溶菌酶及康复新液进行联合治疗,能够改善小儿疱疹性口腔炎患者相关临床症状,有助于控制病情发展,明显抑制小儿患者炎症反应,可以提升临床疗效,同时安全性较好,有助于患者预后。 展开更多
关键词 康复新液 口腔炎 单磷酸阿糖腺苷 血清溶菌酶
沂沭河水量监控体系及管理现状探讨 预览
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作者 戴欢 沈丹 +1 位作者 王敬磊 刘开磊 《治淮》 2019年第1期6-7,共2页
沂沭河流域在地域上涉及鲁、苏两省,对流域的管理分别由淮委、省政府与省水利厅、水文局等多部门和机构共同参与,沂沭河流域内水利工程众多,水资源业务错综复杂,管理部门交叉关联,水资源管理难度大、水事矛盾突出。随着沂河和沭河水量... 沂沭河流域在地域上涉及鲁、苏两省,对流域的管理分别由淮委、省政府与省水利厅、水文局等多部门和机构共同参与,沂沭河流域内水利工程众多,水资源业务错综复杂,管理部门交叉关联,水资源管理难度大、水事矛盾突出。随着沂河和沭河水量分配方案、水量调度方案、年度水量调度计划编制分析等相关工作的完成,进一步推动了沂河、沭河水量分配与调度工作的实施进程。 展开更多
关键词 水量分配方案 管理部门 沂沭河 监控体系 水资源管理 河流域 水利工程 水事矛盾
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原发性肉碱缺乏症临床和基因突变特点及1例产前诊断研究 预览
20
作者 崔冬 胡宇慧 +4 位作者 唐根 温鹏强 沈丹 廖建湘 陈淑丽 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期449-453,共5页
目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断。方法回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果,以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果。结果6例男性、2例女性患儿,发病年龄5个月~3岁,... 目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断。方法回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果,以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果。结果6例男性、2例女性患儿,发病年龄5个月~3岁,以呕吐、腹泻、抽搐、意识障碍等就诊。血浆游离肉碱均降低(0.67~4.184μmol/L),血红蛋白均偏低(67~110 g/L)。6例患儿存在不同程度肝功能和心肌酶异常,6例血氨升高,2例血糖降低。心脏彩超示心肌病4例。心电图异常2例。SLC22A5基因共检出6种突变,分别为c.760 C>T(p.Arg 254 X)、c.1400 C>G(p.Ser 467 Cys)c.844 dupC(p.R 282 PfsX 10)、IVS 2+1 G>T、c.3 G>T(p.Met 1 Ile)、c.338 G>A(p.Cys 113 Tyr)。1例患儿染色体微阵列分析显示5 q 23.3 q 31.3区域存在大片段杂合性缺失。1例患儿母亲再次妊娠18周时的羊水细胞检出c.760 C>T杂合突变,提示胎儿为携带者,出生后外周血SLC22A5基因存在一个c.760 C>T杂合突变位点,血浆游离肉碱浓度无异常。除1例患儿猝死外,其余7例经左卡尼汀治疗有效,随访中。结论原发性肉碱缺乏症患儿起病急,心肌、肝脏损伤尤为突出,左卡尼汀治疗效果肯定。SLC22A5基因分析可作为确诊和产前诊断的依据。 展开更多
关键词 原发性肉碱缺乏症 心肌病 游离肉碱 SLC22A5基因 左卡尼汀
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