期刊文献+
共找到8篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
儿童β螺旋蛋白相关性神经变性的基因型和表型特点
1
作者 李文辉 陈倩 +12 位作者 王华 张元凤 杨莹 刘爱杰 刘婉婷 姬辛娜 紫藤 陈育才 吴冰冰 杨皓玮 王艺 张月华 周水珍 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期830-836,共7页
目的总结β螺旋蛋白相关性神经变性(BPAN)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性收集2016年6月至2018年12月复旦大学附属儿科医院、北京大学第一医院、首都儿科研究所、中国医科大学附属盛京医院及上海市儿童医院确诊为WDR45基因变异... 目的总结β螺旋蛋白相关性神经变性(BPAN)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性收集2016年6月至2018年12月复旦大学附属儿科医院、北京大学第一医院、首都儿科研究所、中国医科大学附属盛京医院及上海市儿童医院确诊为WDR45基因变异的17例BPAN患儿病例资料,总结其临床表现、头颅影像表现、脑电图以及基因型特点。结果17例BPAN患儿中女13例、男4例,年龄1.1~8.8岁,17例患儿中16例合并癫痫。首次癫痫发病年龄为3~24月龄,发病年龄中位数为14.5月龄。痉挛发作6例,复杂部分性发作5例。8例患儿仅具有单一发作类型,8例患儿具有超过2种发作类型。9例患儿完全缓解。16例合并癫痫的患儿发作前均已表现出发育迟缓,13例为中、重度发育迟缓。13例患儿头颅磁共振成像(MRI)异常,9例患儿胼胝体薄,10例患儿脑发育不良或者脑萎缩;2例患儿在学龄期前进行头颅磁敏感加权成像(SWI),结果表现为双侧苍白球和脑干腹侧低信号。5例患儿同步脑电监测到痉挛、部分性、全面性强直阵挛、失神和肌阵挛发作。男性发病年龄分别为3、4、5、18月龄,女性患儿发病年龄为17(6~24)月龄。WDR45基因的变异包括3例错义变异,6例无义变异,4例移码变异,4例剪接变异;其中13例女性患儿为杂合变异,3例男性患儿为半合变异,1例男性患儿为嵌合变异,16个不同变异均为De novo,其中5个变异(c.977-1C>T、c.976+1G>C、c.10C>T、c.806del和c.110T>C)未见报道。结论BPAN患儿具有明显的发育迟缓,合并癫痫概率高,女性患儿为主,男性患儿癫痫发病早且发育迟缓程度更重。早期进行头颅SWI检查有助于提供诊断线索。 展开更多
关键词 癫痫 神经变性疾病 基因 WDR45 神经影像
环14号染色体综合征研究进展
2
作者 紫藤 王华 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期238-240,共3页
环14号染色体综合征是一种罕见的先天性染色体异常疾病。该综合征的临床表现包括智力障碍、难治性癫痫发作等一系列神经、精神发育疾病,而其致病机制目前尚未明确。现从环14号染色体综合征的类型、临床表型、致病机制等方面的研究进行综... 环14号染色体综合征是一种罕见的先天性染色体异常疾病。该综合征的临床表现包括智力障碍、难治性癫痫发作等一系列神经、精神发育疾病,而其致病机制目前尚未明确。现从环14号染色体综合征的类型、临床表型、致病机制等方面的研究进行综述,以便更好地为环14号染色体综合征的机制研究和临床诊治提供帮助。 展开更多
关键词 环14号染色体综合征 染色体核型 难治性癫痫
儿童复杂性热性惊厥285例多因素临床分析 被引量:3
3
作者 姜春颖 紫藤 +1 位作者 王丹 王华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期805-808,共4页
目的探讨儿童复杂性热性惊厥(CFS)的临床特征,提高儿科医生对CFS的认识。方法采用回顾性分析的方法对2012年1月至2016年12月中国医科大学附属盛京医院收治的285例CFS患儿临床资料进行分析。结果 CFS发作影响因素较多,病原体感染以肺... 目的探讨儿童复杂性热性惊厥(CFS)的临床特征,提高儿科医生对CFS的认识。方法采用回顾性分析的方法对2012年1月至2016年12月中国医科大学附属盛京医院收治的285例CFS患儿临床资料进行分析。结果 CFS发作影响因素较多,病原体感染以肺炎支原体和(或)衣原体近期感染(38.9%,111/285)多见,血清离子氯含量异常降低在CFS 3种表现形式中差异有统计学意义[(104.9±3.6)mmol/L、(103.3±3.0)mmol/L、(104.4±2.7)mmol/L,P〈0.05],影像学及脑电图检查在惊厥再次发作及继发癫痫中有异常表现(CT 29%,MRI39%,EEG 17%,VEEG 26%,AEEG 53%)。结论 CFS发作影响因素较多,影像学及EEG检查对评估惊厥再次发作及继发癫痫有指导意义。 展开更多
关键词 复杂性热性惊厥 发作类型 儿童 预后 影响因素
儿童脑室-腹腔分流术后继发裂隙脑室综合征的临床特征分析
4
作者 紫藤 王华 《中国小儿急救医学》 CAS 2018年第9期706-708,共3页
目的探讨发生于脑室一腹腔分流术后裂隙脑室综合征(slit ventricle syndrome,SVS)的临床特征,提高儿科医生对SVS的认识。方法采用回顾性分析的方法对SVS患儿临床资料进行分析。结果7例患儿中原发病分别为先天性脑积水3例,先天性颞... 目的探讨发生于脑室一腹腔分流术后裂隙脑室综合征(slit ventricle syndrome,SVS)的临床特征,提高儿科医生对SVS的认识。方法采用回顾性分析的方法对SVS患儿临床资料进行分析。结果7例患儿中原发病分别为先天性脑积水3例,先天性颞极蛛网膜囊肿1例,脑出血1例,颅内感染2例。手术时间为生后3个月~4岁。手术至诊断SVS时间为1.3~11.5年,所有患儿均出现不同程度的头痛,初期多是问断性头痛,严重时出现剧烈头痛伴呕吐,甚至抽搐、视力障碍。结论对于进行脑室-腹腔分流术后或者蛛网膜囊肿切除术后患儿出现不明原因的头痛、呕吐时应想到有SVS的可能性。 展开更多
关键词 头痛 脑室-腹腔分流术后并发症 裂隙脑室综合征 儿童
儿童视神经脊髓炎谱系疾病诊治进展 被引量:1
5
作者 紫藤 王华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期246-251,共6页
目前人们对儿童视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的发病机制、临床表现、诊断、治疗、预后的认识仍处在了解及研究阶段。很多方面尚未达成共识,存有诸多争议,但作为预后不容乐观的中枢神经系统脱髓鞘病变,严重病例确实会遗留永久中枢... 目前人们对儿童视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的发病机制、临床表现、诊断、治疗、预后的认识仍处在了解及研究阶段。很多方面尚未达成共识,存有诸多争议,但作为预后不容乐观的中枢神经系统脱髓鞘病变,严重病例确实会遗留永久中枢神经系统不可逆的损害,因此,早期识别、诊断及治疗儿童NMOSD对于改善患儿的预后及长期的生活质量均有重要的临床和社会意义。 展开更多
关键词 视神经脊髓炎谱系疾病 儿童 临床表现 诊治 进展 视力障碍
无PAFAH1B1基因缺失的Miller-Dieker综合征一例
6
作者 紫藤 王华 《中国小儿急救医学》 CAS 2017年第12期957-958,共2页
患儿,女,13岁,以“无热抽搐2次”为主诉于2016年6月收入中国医科大学附属盛京医院。
关键词 基因缺失 综合征 中国医科大学
儿童无骨折脱位型脊髓损伤研究进展
7
作者 赵贺 紫藤(综述) 刘雪雁(审校) 《国际儿科学杂志》 2019年第3期174-177,共4页
无骨折脱位型颈髓损伤(spinal cord injuries without radiologic abnormality,SCIWORA)是指暴力造成了脊髓损伤而X线或CT等放射学检查没有可见的脊柱骨折、脱位等异常发现,占儿童创伤性脊髓病的19%~34%。SCIWORA起病后多无发热或仅有... 无骨折脱位型颈髓损伤(spinal cord injuries without radiologic abnormality,SCIWORA)是指暴力造成了脊髓损伤而X线或CT等放射学检查没有可见的脊柱骨折、脱位等异常发现,占儿童创伤性脊髓病的19%~34%。SCIWORA起病后多无发热或仅有短时低热,进展期短,较多以脊髓完全横贯性损害起病,较少以主观感觉异常起病。需与急性脊髓炎等疾病相鉴别。存在脊髓损伤现象但X线、CT均无异常的患儿应考虑SCIWORA,并尽快完善MRI以明确诊断,并依据其ASIA分期采取对症治疗,降低后遗症率。该文查阅近10年国内外相关文献综述儿童SCIWORA的病因,临床特点及影像学表现,提高儿科医生对于SCIWORA的认识。 展开更多
关键词 无骨折脱位型脊髓损伤 解剖学结构 脊髓MRI 糖皮质激素治疗
智力障碍或发育迟缓的分子遗传学研究进展 被引量:1
8
作者 紫藤(综述) 王华(审校) 《国际儿科学杂志》 2018年第10期768-771,共4页
智力障碍或发育迟缓是以认知功能和社会适应功能的缺陷为主要临床特征,其中2/3病因不明,临床表现多样,致残率高,且治愈较为困难。近年来随着新一代测序技术的应用,对智力障碍或发育迟缓的病因和发病机制有了更多的认识。现已发现... 智力障碍或发育迟缓是以认知功能和社会适应功能的缺陷为主要临床特征,其中2/3病因不明,临床表现多样,致残率高,且治愈较为困难。近年来随着新一代测序技术的应用,对智力障碍或发育迟缓的病因和发病机制有了更多的认识。现已发现多个染色体拷贝数变异可导致智力障碍或发育迟缓。该文总结智力障碍或发育迟缓的临床、影像学,病因等,特别阐述了最新的分子遗传学研究进展。 展开更多
关键词 发育迟缓 病因 基因突变
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈