期刊文献+
共找到8篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
一个丙酮酸激酶缺乏症家系PKLR基因的突变分析及产前诊断 被引量:3
1
作者 李栋梁 张静 +8 位作者 保全 刘艳丽 王友君 王志伟 李文静 侯兰芬 孙宇 郭宏谋 郭晓 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期53-56,共4页
目的对一个丙酮酸激酶缺乏症(pyruvatekinasedeficiency,PKD)家系进行致病基因突变分析及产前诊断。方法应用目标序列捕获和高通量测序技术对临床拟诊为PKD的患儿的PKLR基因外显子及其侧翼序列进行测序,采用SIFT及PolyPhen-2数据库... 目的对一个丙酮酸激酶缺乏症(pyruvatekinasedeficiency,PKD)家系进行致病基因突变分析及产前诊断。方法应用目标序列捕获和高通量测序技术对临床拟诊为PKD的患儿的PKLR基因外显子及其侧翼序列进行测序,采用SIFT及PolyPhen-2数据库对突变进行蛋白功能预测,在确定先证者致病基因型后,应用Sanger测序技术进行验证,同时检测其父母基因型,并对孕16周的高危胎儿抽取羊水进行产前诊断。结果患儿PKLR基因存在罕见的双重杂合突变C.661G〉A(Asp221Asn)以及C.1528C〉T(Arg510Ter),导致该基因的第221位氨基酸由天冬氨酸变化为天冬酰胺,第510位由精氨酸改变为终止密码子。Sanger测序验证了该双重突变的存在,先证者父母分别检出c.661G〉A(Asp221Asn)与c.1528C〉T(Arg5lOTer)突变。胎儿检出与先证者相同的致病突变。在终止妊娠后,对流产物进行突变位点分析,结果与产前诊断一致。结论PKLR基因c.661G〉A与C.1528C〉T复合突变是该PKD家系的分子发病机制。通过产前诊断可以有效阻止致病基因的传递,降低生育患儿的风险。 展开更多
关键词 PKLR基因 突变 丙酮酸激酶 目标序列捕获 高通量测序
目标序列捕获测序检出红细胞丙酮酸激酶缺乏症PKLR基因新的复合突变 预览 被引量:1
2
作者 李栋梁 张静 +8 位作者 刘艳丽 保全 王志伟 王友君 李文静 侯兰芬 郭宏谋 孙宇 郭晓 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1464-1468,共5页
目的:探讨红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)的分子发病机制。方法:应用目标序列捕获和高通量二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)对临床拟诊PKD患儿的PKLR基因12个外显子及其侧翼序列进行测序,采用SIF... 目的:探讨红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)的分子发病机制。方法:应用目标序列捕获和高通量二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)对临床拟诊PKD患儿的PKLR基因12个外显子及其侧翼序列进行测序,采用SIFT及PolyPhen-2数据库预测突变对蛋白质功能的影响,在确定患者致病基因型后,应用Sanger测序技术对此基因型进行验证。结果:NGS结果显示,患儿PKLR基因存在罕见的双重杂合突变:第5外显子661G>A(Asp221Asn)和第10外显子1528C>T(Arg510Ter),导致该基因的第221位氨基酸由天冬氨酸突变为天冬酰胺,第510位氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,使PKLR基因氨基酸链编码提前终止;Sanger测序技术进一步验证了该双重突变的存在。检索相关文献及数据库显示,这两种突变在人群中的发生率极低,蛋白质功能预测均显示为有害。结论:PKLR基因661 G>A与1528 C>T双重杂合突变是该PKD患儿的分子发病机制,PKD患者同时存在上述复合突变的报道在国内外尚属首次。 展开更多
关键词 基因 突变 丙酮酸激酶 目标序列捕获 二代测序
在线阅读 下载PDF
孕中期孕妇2389例产前筛查结果及影响因素分析 预览 被引量:4
3
作者 于晓惠 张建平 +6 位作者 邵茹彬 朱爱萍 常秀峰 张敏 徐清华 保全 吴小华 《临床误诊误治》 2012年第10期58-60,共3页
目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用,分析检测中可能的影响因素,以提高检测结果的准确性。方法应用时间分辨免疫荧光分析法检测2009年6月—2011年12月我院就诊的2389例孕14~21周孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素... 目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用,分析检测中可能的影响因素,以提高检测结果的准确性。方法应用时间分辨免疫荧光分析法检测2009年6月—2011年12月我院就诊的2389例孕14~21周孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)的浓度,经软件计算风险率。对筛查出的具有胎儿出生缺陷的高风险孕妇,在知情同意且自愿的原则下行羊水穿刺或B超检查进行产前诊断。结果本组2389例筛查出唐氏综合征高风险130例(5.44%),爱德华综合征高风险33例(1.38%),神经管缺陷高风险48例(2.01%)。190例高危标本中产前诊断出18三体综合征1例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,有利于高风险胎儿的及早诊断和治疗,从而降低缺陷儿的出生率。 展开更多
关键词 妊娠中期 产前筛查 产前诊断 胎儿 畸形
在线阅读 免费下载
人精子染色体的制备方法 预览
4
作者 徐清华 余裕炉 +5 位作者 张建平 常秀峰 保全 朱军杰 朱爱萍 赵庆国 《中国优生与遗传杂志》 2005年第5期 126-127,共2页
目的用人精子对去除透明带的金黄地鼠卵进行穿透,制备人精子染色体.方法将金黄地鼠行超排卵,取得金黄地鼠卵子进行去透明带处理,与体外处理并获能的人精子放子在一起受精,当形成原核或精子膨大头时,加入鬼臼毒素和长春新碱阻止原核融合... 目的用人精子对去除透明带的金黄地鼠卵进行穿透,制备人精子染色体.方法将金黄地鼠行超排卵,取得金黄地鼠卵子进行去透明带处理,与体外处理并获能的人精子放子在一起受精,当形成原核或精子膨大头时,加入鬼臼毒素和长春新碱阻止原核融合和纺锤丝形成,经低渗、固定、老化等过程,获得人精子单倍染色体显带核型.结果与结论用此法检测2例有正常生育能力者精液,精子染色体分裂相分散的好. 展开更多
关键词 穿卵试验 单倍染色体
在线阅读 下载PDF
116例无精子症细胞遗传学分析 预览
5
作者 徐清华 余裕炉 +5 位作者 张建平 朱爱萍 朱军杰 保全 常秀峰 赵庆国 《中国优生与遗传杂志》 2005年第4期 42,77,共2页
目的对我院不孕不育门诊就诊的男性无精子症患者进行细胞遗传学病因分析.方法按WHO精液检查标准进行精液常规检查,经临床全面体检确诊为无精子.结果 116例无精子症患者染色体异常者共44例,占全部被检者37.93%,其中性染色体异常12例, 占... 目的对我院不孕不育门诊就诊的男性无精子症患者进行细胞遗传学病因分析.方法按WHO精液检查标准进行精液常规检查,经临床全面体检确诊为无精子.结果 116例无精子症患者染色体异常者共44例,占全部被检者37.93%,其中性染色体异常12例, 占全部被检者10.34%,占异常检出率27.27%;常染色体结构异常10例,占全部被检者8.62%,占异常检出率22.73%.大Y 22例.结论染色体异常是导致男性无精子的重要病因之一. 展开更多
关键词 无精子症 染色体异常
在线阅读 下载PDF
体外精子穿卵试验改进 预览
6
作者 徐清华 余裕炉 +5 位作者 张建平 保全 朱爱萍 朱军档 常秀峰 赵庆国 《中国优生与遗传杂志》 2005年第2期 111,115,共2页
目的将复杂的人精子体外穿卵试验进行改进和完善,使之利于常规开展.方法将金黄地鼠行超排卵,并将取得的金黄地鼠卵子进行去透明带处理,与体外处理并获能的人精子放在一起受精,通过低渗、固定染色制片,观察人精子穿透率.结果用该法检测... 目的将复杂的人精子体外穿卵试验进行改进和完善,使之利于常规开展.方法将金黄地鼠行超排卵,并将取得的金黄地鼠卵子进行去透明带处理,与体外处理并获能的人精子放在一起受精,通过低渗、固定染色制片,观察人精子穿透率.结果用该法检测了10例有正常生育能力精子穿透率,范围在30%~80%;20例精液常规正常原发不育者精子穿透率在10%以下.结论改进制片后穿卵试验是用于检测人精子受精能力一种方法. 展开更多
关键词 穿卵试验 人精子 金黄地鼠
在线阅读 下载PDF
磁性分离酶联免疫激素在女性生殖内分泌中的应用 预览 被引量:1
7
作者 徐清华 余裕炉 +6 位作者 张建平 赵庆国 朱爱萍 保全 朱军杰 常秀峰 孙迎丽 《中国优生与遗传杂志》 2003年第1期 74-75,共2页
目的:引进磁分离酶联免疫测定(IEMA)新技术,应用于女性生殖内分泌原发不孕患者的临床检测.方法 将患者分为3期:卵泡期、排卵期、黄体期.正常对照采用北京医院妇产科.使用北京倍爱康生物技术有限公司提供加拿大Biochem Immunoystems公司... 目的:引进磁分离酶联免疫测定(IEMA)新技术,应用于女性生殖内分泌原发不孕患者的临床检测.方法 将患者分为3期:卵泡期、排卵期、黄体期.正常对照采用北京医院妇产科.使用北京倍爱康生物技术有限公司提供加拿大Biochem Immunoystems公司生产的SEOZYME-I型内分泌定量测定仪及与之配套试剂盒,测定FSH、LH、PRL、E2、P、T6项激素.结果与正常参考值对照,卵泡期FSH、PRL、E2、P、T有显著性差异;排卵期FSH、LH、E2、T有显著性差异;黄体期LH、PRL、P有显著性差异,有统计学意义.结论 IEMA方法稳定可靠,特异性高,无放射性污染的免疫化学检测技术,在生殖内分泌检测中有较大的应用价值. 展开更多
关键词 磁性分离酶免疫 促性腺激素类 女性不育
在线阅读 下载PDF
妇科遗传咨询1000例外周血淋巴细胞染色体分析 预览
8
作者 徐清华 张郁 +6 位作者 赵庆国 韩俊清 李希发 余裕炉 张建萍 朱爱萍 保全 《解放军医药杂志》 CAS 1998年第2期149-150,共2页
我室自1980年至1996年分析了门诊咨询者1000例外周血淋巴细胞染色体,现将结果报告如下。 1 材料和方法 1.1病例 多数由妇科门诊转至遗传咨询室,经咨询筛选后进行外周血淋巴细胞染色体检查,共1000例受检。就诊原因包括:妊娠胎儿丢失392... 我室自1980年至1996年分析了门诊咨询者1000例外周血淋巴细胞染色体,现将结果报告如下。 1 材料和方法 1.1病例 多数由妇科门诊转至遗传咨询室,经咨询筛选后进行外周血淋巴细胞染色体检查,共1000例受检。就诊原因包括:妊娠胎儿丢失392例,各种畸形及生长发育障 展开更多
关键词 遗传咨询 染色体分析 智力低下 妊娠胎儿丢失 染色体异常 遗传医学 性别异常 巴细胞 习惯性流产 先天愚型
在线阅读 免费下载
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈
新型冠状病毒肺炎防控与诊疗专栏