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基于网络平台的实验室管理系统设计与应用 预览
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作者 聂雅娟 卢宇蓝 +2 位作者 王慧 钱莉玲 周文浩 《医学信息》 2019年第13期16-18,共3页
本文基于网络服务技术,立足实验室临床检测业务及管理要求,设计了闭环式实验室管理系统平台。该平台涵盖了任务预约、任务提醒、任务接受、任务归档、任务完成、任务评价等各环节。本设计通过实验室管理服务平台,优化了设备使用预约流程... 本文基于网络服务技术,立足实验室临床检测业务及管理要求,设计了闭环式实验室管理系统平台。该平台涵盖了任务预约、任务提醒、任务接受、任务归档、任务完成、任务评价等各环节。本设计通过实验室管理服务平台,优化了设备使用预约流程,实现了实验室设备使用和管理的良性循环,提高了人员和设备的利用率,现对其设计及应用情况进行总结。 展开更多
关键词 实验室 信息化管理 网络服务 闭环管理
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新生儿葡萄糖/半乳糖吸收不良症2例病例报告并文献复习 预览
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作者 彭小敏 张澜 +6 位作者 蒋思远 曹云 程国强 王慧 吴冰冰 杨琳 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期296-302,共7页
目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,... 目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并对国内外数据库中有具体临床信息和基因检测结果的相关文献进行复习。结果2例患儿生后即出现反复腹泻,伴脱水、高钠血症和代谢性酸中毒。全外显子组测序检测到2例患儿均携带SLC5A1基因的复合杂合变异,例1(男)为c.325dupG和c.1107_1109delAGT变异,例2(女)及有相似病史的哥哥均为c.781G>A和c.1298T>C变异。检索PubMed、中国知网、万方和维普数据库,共检索到具有临床资料和基因突变分析的18篇病例报道,与本文合并后共报道74例葡萄糖/半乳糖吸收不良患者。新生儿期最显著的临床表现为腹泻(100%)和脱水(89.2%),换果糖基质奶粉或无碳水化合物配方奶喂养后大便正常。该病患儿通常生后2~5 d即出现腹泻症状,但是亦存在家族内异质性及较晚发病的病例。结论对于生后不久出现水样便和脱水的患儿,需考虑葡萄糖/半乳糖吸收不良症的可能,并尽早完善基因检测,有助于早期诊断和治疗。 展开更多
关键词 葡萄糖/半乳糖吸收不良症 SLC5A1基因 腹泻 脱水
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ZM PSTE24基因突变致限制性皮病1例病例报告并文献复习 预览
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作者 赵得雄 王晴 +6 位作者 彭小敏 海妤婷 马力刚 汪悦 王生兰 王慧 吴冰冰 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期303-307,共5页
目的报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24... 目的报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果男,死胎,G1P1。母亲孕27周行超声检查,胎儿臀位、羊水过少、羊水指数1.9 cm、胎儿右侧胸腔少量积液。孕31+3周因胎膜早破入院,伴妊娠期糖尿病,超声示胎儿宫内重度生长受限。孕32+2周娩出一男死胎,具有典型RD表型。为明确病因诊断行新生儿panel测序并行Sanger测序验证,检测到ZMPSTE24基因的一个纯合移码突变(c.1085dupT,p.Leu362PhefsTer19),为已报道的RD热点突变,突变频率达57.14%。检索HGMD和PubMed,共检索到ZMPSTE24基因的32种致病突变(63例),导致4种不同的疾病表型。检索万方、中国知网和PubMed数据库,检索时间从建库至2019年7月25日,共有49例(包括本文1例)ZMPSTE24突变导致RD。ZMPSTE24突变的临床表型严重程度与锌金属蛋白酶活性和核纤层蛋白前体蛋白的堆积程度相关。结论本例检测到的Leu362PhefsTer19突变为ZMPSTE24基因热点突变,ZMPSTE24基因型与临床表型呈高度相关。本研究提示妊娠期胎儿发育异常应注意RD可能,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 ZMPSTE24基因 限制性皮病 酶活性 基因型 表型
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美国博伊西州立大学“电子档案袋”课程的设计、实施及启示 预览
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作者 王慧 马岩岩 《电化教育研究》 CSSCI 北大核心 2019年第1期121-128,共8页
要充分发挥电子档案袋的教学功能,必须走出仅将其看作某种评价工具的思路。美国博弈西州立大学教育学院教育技术系为教育技术专业硕士所开设的"电子档案袋"课程,无论是对电子档案袋教学功能的拓展,还是新型课程的设计与实施... 要充分发挥电子档案袋的教学功能,必须走出仅将其看作某种评价工具的思路。美国博弈西州立大学教育学院教育技术系为教育技术专业硕士所开设的"电子档案袋"课程,无论是对电子档案袋教学功能的拓展,还是新型课程的设计与实施都是一种创新。2015年秋季学期,文章作者之一作为访问学者对该课程进行了一学期的跟踪调查,有幸参与了课程学习的全过程,获得了较为完备的一手资料。文章重点探讨了"电子档案袋"课程的内容设置、课程实施及课程评价,针对目前我国电子档案袋的研究及应用现状,特别是教育硕士培养中存在的问题进行反思,以期为我国当前电子档案袋研究思路创新、高校课程设置与实施,尤其是教育硕士培养等提供借鉴。 展开更多
关键词 电子档案袋 "Eportfolio"课程 课程设置 课程实施 教育硕士
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我国当代油画创作中传统文化的应用研究
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作者 王慧 《艺术品鉴》 2019年第4X期23-24,共2页
改革开放后,我国加强与世界的交流,将中国文化推向世界,中国传统文化为油画增添了新鲜元素。越来越多的艺术家注意到中国传统文化,并在创作中将中国传统文化融入其中,创作出更多内涵丰富、意境深远、价值不菲的作品。中国艺术家们在时... 改革开放后,我国加强与世界的交流,将中国文化推向世界,中国传统文化为油画增添了新鲜元素。越来越多的艺术家注意到中国传统文化,并在创作中将中国传统文化融入其中,创作出更多内涵丰富、意境深远、价值不菲的作品。中国艺术家们在时代的背景下对外国油画艺术进行了详细的了解,在创作中融入我国传统文化,呈现出不一样的油画作品。我国当代油画创作融入传统文化为我国美术带来了新的气息,为美术的发展、创新做出了卓越的贡献,让我国油画爱好者多了很多新鲜的、美的享受。 展开更多
关键词 当代 油画创作 中国 传统文化 艺术
新加坡的航空枢纽建设实践与启示
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作者 王慧 《中国民用航空》 2019年第7期29-32,共4页
我国国际航空运输发展已进入新阶段,航空枢纽的建设和发展亦需更贴近时代特征和面向未来。新加坡的航空枢纽实践是其由传统型向未来型航空枢纽过渡的有益尝试,包括引进人工智能新技术、推行便利化通关大流程、构建和谐共融的航空生态圈... 我国国际航空运输发展已进入新阶段,航空枢纽的建设和发展亦需更贴近时代特征和面向未来。新加坡的航空枢纽实践是其由传统型向未来型航空枢纽过渡的有益尝试,包括引进人工智能新技术、推行便利化通关大流程、构建和谐共融的航空生态圈等,其经验和做法对我国航空公司运营策略、机场商业化运作及航空枢纽打造有诸多借鉴和参考意义。本文将从新加坡适宜航空运输发展的条件及政策环境、航空枢纽生态圈内的建设实践以及对我国枢纽建设的启示等三方面进行阐述。 展开更多
关键词 航空枢纽建设 新加坡 实践 运输发展 商业化运作 国际航空 面向未来 有益尝试
越南航空运输发展研究
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作者 王慧 《中国民用航空》 2019年第6期18-21,共4页
2017年,越南越捷航空分别与空客公司、美国波音公司签署购买120架空客A320/A321和100架巳737飞机的合同;2018年7月,越捷与波音公司、空客公司分别再签100架波音、50架A321飞机,总价值约400亿美元;2019年2月,越捷航空及越南本地新成立的... 2017年,越南越捷航空分别与空客公司、美国波音公司签署购买120架空客A320/A321和100架巳737飞机的合同;2018年7月,越捷与波音公司、空客公司分别再签100架波音、50架A321飞机,总价值约400亿美元;2019年2月,越捷航空及越南本地新成立的越竹航空与波音再签大额订单,其中越捷航空一家就耗资127亿美元订购100架波音737MAX客机。 展开更多
关键词 航空 运输发展 越南 美国波音公司 空客公司 总价值 飞机 美元
延续性护理对吞咽障碍患儿不良事件发生率及生活质量的影响 预览
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作者 曹毛闪 王慧 高雪 《航空航天医学杂志》 2019年第1期122-123,共2页
目的探讨延续性护理对吞咽障碍患儿不良事件发生率及生活质量的影响。方法选取2015年8月~2017年11月收治存并出院的吞咽障碍患儿共116例,依照出院顺序先后分为观察组和对照组,每组58例。对照组行出院后常规指导与定期入院复查,记录复查... 目的探讨延续性护理对吞咽障碍患儿不良事件发生率及生活质量的影响。方法选取2015年8月~2017年11月收治存并出院的吞咽障碍患儿共116例,依照出院顺序先后分为观察组和对照组,每组58例。对照组行出院后常规指导与定期入院复查,记录复查结果中的患儿不良事件发生率;观察组在对照组的基础上指定专业护理人员进行出院后6个月随访干预,记录干预过程中患儿的不良事件发生例数并计算不良事件发生率。对两组患儿进行SAS、SDS评分,评估其生活质量。结果出院后6个月的记录结果显示,观察组患儿发生误吸4例、感染7例、死亡0例,共计7例不良事件,对照组患儿发生误吸7例、感染10例、死亡1例,共计18例不良事件,观察组不良事件发生率明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);入院时,两组患儿生活质量四项指标无明显差异,不具统计学意义(P>0.05);出院6个月后,观察组患儿四项指标得分均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论延续性护理能降低吞咽障碍患儿不良事件发生率,改善其生活质量,值得临床推广。 展开更多
关键词 延续性护理 吞咽障碍患儿 不良事件发生率 生活质量
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引导式教育在脑瘫儿童康复护理中的可行性 预览
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作者 王慧 《中医药临床杂志》 2019年第1期180-183,共4页
目的:分析将引导式教育用于脑瘫儿童康复护理工作中的可行性。方法:选取符合标准的脑瘫儿童60例按照随机数字表法分为对照组和观察组,每组各30例,其中对照组实施常规护理干预,观察组采取引导式教育法。比较2组护理总有效率、适应性发育... 目的:分析将引导式教育用于脑瘫儿童康复护理工作中的可行性。方法:选取符合标准的脑瘫儿童60例按照随机数字表法分为对照组和观察组,每组各30例,其中对照组实施常规护理干预,观察组采取引导式教育法。比较2组护理总有效率、适应性发育商及生活质量水平。疗程均为6个月。结果:观察组护理总有效率为90.00%明显高于对照组66.67%(P<0.05);观察组适应性发育商水平(78.64±7.45)分明显高于对照组(65.08±6.88)分(P<0.05);且观察组运动协调能力、语言组织交流能力、认知能力以及生活自理能力各方面评分均高于对照组对应评分(P<0.05)。结论:为脑瘫儿童开展引导式教育有利于改善患者运动能力,提升其智力水平,确保儿童生活质量,该干预模式具有一定的可行性,值得推广。 展开更多
关键词 引导式教育 脑瘫儿童康复护理 应用效果
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原发性肝细胞癌靶向及免疫治疗进展 预览
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作者 王慧 黄承锁 张述 《精准医学杂志》 2019年第4期287-290,共4页
原发性肝细胞癌(HCC)是我国常见的恶性肿瘤,大多数病人在确诊时已属晚期,失去了手术机会。十几年来,除化疗及索拉非尼等靶向药物可用于晚期HCC的治疗并有一定疗效之外,内科治疗基本停滞不前。近年来仑伐替尼、瑞格非尼和卡博替尼等新的... 原发性肝细胞癌(HCC)是我国常见的恶性肿瘤,大多数病人在确诊时已属晚期,失去了手术机会。十几年来,除化疗及索拉非尼等靶向药物可用于晚期HCC的治疗并有一定疗效之外,内科治疗基本停滞不前。近年来仑伐替尼、瑞格非尼和卡博替尼等新的靶向药物,以及免疫检查点抑制剂在大样本临床试验中获得了显著疗效,给晚期HCC患者带来了生存上的获益。其他新的靶向药物和免疫检查点抑制剂治疗HCC同样获得了良好的效果。本文将对这些药物治疗HCC的新进展进行综述。 展开更多
关键词 肝细胞 分子靶向治疗 免疫疗法 免疫检查点抑制剂 药物疗法 综述
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产后出血致不良后果医疗损害司法鉴定分析 预览
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作者 陈传香 陈莉坚 +4 位作者 李丽增 于清洁 龙玲 王慧 徐静涛 《中国司法鉴定》 2019年第5期30-34,共5页
目的探讨产后出血致子宫切除或产妇死亡的不良后果的医疗损害鉴定分析方法。方法统计分析南方医科大学司法鉴定中心自2010—2017年期间受理鉴定的产后出血导致子宫切除或者产妇死亡的不良后果的医疗损害司法鉴定案例15例,按照我国现行... 目的探讨产后出血致子宫切除或产妇死亡的不良后果的医疗损害鉴定分析方法。方法统计分析南方医科大学司法鉴定中心自2010—2017年期间受理鉴定的产后出血导致子宫切除或者产妇死亡的不良后果的医疗损害司法鉴定案例15例,按照我国现行医疗卫生管理法律、法规、部门规章、通用医疗常规、诊疗规范及《侵权责任法》的相关规定,分析是否存在过错,过错与不良后果是否存在因果关系以及原因力大小。结果15例案件中共涉及起诉医院16家,医方的医疗行为造成医疗损害主要原因的有5家,共同原因的有3家,次要原因的有7家,无因果关系的2家。结论产后出血是产科严重且常见的分娩并发症,医疗损害鉴定时可以从医方是否尽到注意义务和充分告知、预防措施是否到位、出血量的估算是否正确及抢救是否及时规范等方面进行分析,客观评定。 展开更多
关键词 产后出血 子宫切除 死亡 医疗损害司法鉴定
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基因筛查在早期识别新生儿WAS基因相关疾病中的临床应用
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作者 刘旭 杨琳 +8 位作者 王晓川 吴冰冰 王慧 王宏胜 钱晓文 程国强 曹云 孙金峤 周文浩 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期429-433,共5页
目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿,采用高通量测序方法进行遗传病因的分析,检测到的1... 目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿,采用高通量测序方法进行遗传病因的分析,检测到的11例携带WAS基因致病或可疑致病变异的新生儿。回顾性总结11例患儿(均为男性)临床特征,并结合基因变异特征,进行表型基因型分析。结果11例患儿中5例为湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征(WAS),6例为X连锁血小板减少症(XLT)。WAS患儿中2例在新生儿早期、3例在5~8周龄出现临床表现。3例XLT新生儿因其他疾病住院治疗,发现血小板减低。检测到WAS基因致病或可疑致病变异11个,其中7个为首次报道的致病或可疑致病变异,包括2个移码变异c.138delG和c.388_390del,4个剪接位点变异c.1453+1G>A、c.734+1G>C、c.135G>A和c.1453+3G>C,1个错义变异c.1118C>T。另外4个已报道致病变异是c.777+1G>A、c.107_108delTT、c.436delC和c.1509_*3delAGTG。3例患儿接受了造血干细胞移植治疗,2例治愈。结论WAS基因相关疾病在新生儿期缺乏特征性表现,新生儿期基因筛查有助于早期识别和干预该类疾病。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 基因 婴儿 新生
研究四子种王胶囊治疗少、弱精子症所致男性不育的临床疗效
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作者 赵新伟 王旭初 +6 位作者 郑加涛 马建新 王慧 苏冬冬 郭锐利 潘蕊 杜海胜 《健康之友》 2019年第16期79-80,共2页
目的:观察少、弱精子症所致男性不育患者应用四子种王胶囊的临床疗效.方法:抽选我院男科收治的少、弱精子症所致男性不育患者172例,随机分为两组.对照组患者86例,进行常规药物治疗;观察组患者86例,进行四子种王胶囊治疗.结果:观察组患... 目的:观察少、弱精子症所致男性不育患者应用四子种王胶囊的临床疗效.方法:抽选我院男科收治的少、弱精子症所致男性不育患者172例,随机分为两组.对照组患者86例,进行常规药物治疗;观察组患者86例,进行四子种王胶囊治疗.结果:观察组患者精子密度、精子活率均高于对照组(P<0.05),精子畸形率低于对照组(P<0.05);治疗总有效率为94.19%,高于对照组(P<0.05).结论:四子种王胶囊能够改善男性不育患者的临床症状,保证精子质量,具有应用价值. 展开更多
关键词 少、弱精子症 男性不育 四子种王胶囊
Russel Silver综合征19例病例系列报告 预览
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作者 张萍 刘仁超 +3 位作者 陆炜 吴冰冰 王慧 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期282-286,共5页
目的总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医... 目的总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用Gene Marker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P3,体重均低于同龄儿童体重P10。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。 展开更多
关键词 Russel Silver综合征 甲基化特异性多重链接探针扩增技术 临床特征 基因型(表观突变)
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油画作品《星月夜》艺术特点研究 预览
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作者 王慧 《美与时代:美术学刊(中)》 2019年第5期70-71,共2页
在梵高先生的绘画世界里,他将很多隐喻元素都提炼出来了,从他的油画作品《星月夜》中,我们就可以看出,他是一个生命之本遭到侵蚀的人。他的《星月夜》蕴含着造型、色彩语言和生命意识。基于此,笔者走进其艺术世界,研究《星月夜》的艺术... 在梵高先生的绘画世界里,他将很多隐喻元素都提炼出来了,从他的油画作品《星月夜》中,我们就可以看出,他是一个生命之本遭到侵蚀的人。他的《星月夜》蕴含着造型、色彩语言和生命意识。基于此,笔者走进其艺术世界,研究《星月夜》的艺术特点,希望可以为相关人员提供有价值的参考。 展开更多
关键词 油画作品 《星月夜》 艺术特点 技巧美 系统性 运动美
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疑似遗传代谢病的高危新生儿行质谱检测与高通量测序检测诊断准确性研究 预览
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作者 徐素华 杨琳 +5 位作者 吴冰冰 孙卫华 陆炜 王慧 程国强 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期1-7,共7页
目的 比较质谱检测与高通量测序(NGS)筛查疑似遗传代谢病(IMD)的高危新生儿的诊断效能。方法 纳入2016年8月至2018年6月复旦大学附属儿科医院(我院)临床表现疑似IMD的高危新生儿,患儿监护人知情同意患儿参加质谱检测和NGS筛查IMD,以NGS... 目的 比较质谱检测与高通量测序(NGS)筛查疑似遗传代谢病(IMD)的高危新生儿的诊断效能。方法 纳入2016年8月至2018年6月复旦大学附属儿科医院(我院)临床表现疑似IMD的高危新生儿,患儿监护人知情同意患儿参加质谱检测和NGS筛查IMD,以NGS检测(包含2742个已知致病基因)为金标准,以质谱检测(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和19种有机酸代谢病)为待测标准,随访至6月龄结局。结果 纳入2000例疑似IMD的高危新生儿,NGS诊断IMD33例(1.7%),涉及21种IMD;质谱检测结果异常154例(7.7%),提示IMD可能26例、继发性改变可能128例。以NGS检测结果为金标准,质谱检测提示IMD可能+提示继发性改变可能为待测标准1,质谱检测的敏感度93.9%(95%CI:79.8%~99.3%),特异度93.8%(95%CI:92.6%~94.8%)。质谱检测提示IMD可能(待测标准2)与NGS相符13例;质谱检测提示某一类或某几种IMD可能11例,NGS均明确并细化了疾病类型;质谱检测提示IMD可能,但与NGS检测结果不一致2例;质谱检测提示继发性改变可能5例,NGS检测为致病/可疑致病变异,明确并细化了疾病类型。待测标准1中,质谱结果正常的1846例中,NGS发现2例IMD。NGS诊断的IMD有5例不包含在本文质谱检测的病种中。NGS诊断IMD33例,有机酸代谢异常8种15例、氨基酸代谢异常7种9例、脂肪酸氧化代谢异常3种6例、其他类型IMD共3例;可疑遗传代谢病家庭史12例;以6月龄为随访终点统计,13例IMD患儿家属放弃治疗死亡,2例抢救无效死亡;18例IMD患儿临床诊疗方案得以明确,7例因获得及时有效的治疗目前生长发育良好,11例有不同程度的发育落后,主要以精神运动发育迟缓为主,部分伴有听力损害。结论 质谱检测+NGS检测较单纯质谱检测可以更加快速且全面确诊临床表现疑似IMD的高危新生儿,尽早实施个体化治疗,改善患儿预后。 展开更多
关键词 质谱检测 二代测序 遗传代谢病 新生儿 NICU
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CHD2基因相关新生儿期癫性脑病1例并文献复习 预览
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作者 吴冰冰 叶畅 +4 位作者 王慧 戴仪 王来栓 周文浩 杨琳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期30-34,共5页
目的 探讨CHD2基因相关的癫性脑病发病年龄与基因型关联性特点,提高CHD2致病变异可致早期癫性脑病的临床认识。方法 对复旦大学附属儿科医院收治的1例新生儿癫性脑病患儿进行临床表型及基因型分析。以“CHD2基因”为关键词,检索中国知... 目的 探讨CHD2基因相关的癫性脑病发病年龄与基因型关联性特点,提高CHD2致病变异可致早期癫性脑病的临床认识。方法 对复旦大学附属儿科医院收治的1例新生儿癫性脑病患儿进行临床表型及基因型分析。以“CHD2基因”为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以“CHD2”为基因名称检索HGMD数据库,并以“CHD2 gene”为关键词检索PubMed、Web of Science数据库,检索时间为建库至2018年11月29日,总结CHD2缺陷致癫性脑病的临床特征及遗传学特点。结果 患儿男,在新生儿期表现为惊厥发作、肌张力异常及喂养困难,全外显子测序分析提示CHD2基因存在新发可能致病变异[NM_001271:exon31:c.3951G>C(p.L1317F)]。文献检索目前国内外已报道CHD2基因致病病例67例,均尚未见新生儿期出现明显神经系统异常表现,但61.1%(11/18)病例存在癫起病前神经发育障碍的病史。结合已报道病例及本文病例,癫首次发作年龄为6个月以内(含6个月)共3例,均为错义突变;首次发作年龄6个月以上19例,其中5例为错义突变(26.3%)。结论 CHD2基因缺陷致癫性脑病可在新生儿期即出现惊厥发作。CHD2基因的错义变异可能有引起癫早期发作的倾向。仅表现为神经发育障碍,而无癫发作的患儿,也应考虑可能携带CHD2致病变异的可能性。 展开更多
关键词 癫性脑病 新生儿 突变 CHD2基因
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混合学习视域下网络学习行为对学习结果影响的实证研究——以信息技术课程教学论课程为例 预览
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作者 王慧 张念 郭楠 《数字教育》 2019年第5期67-71,共5页
本研究以河南某大学参加信息技术课程教学论课程的46名学生为研究对象,以BlackBoard平台数据为数据源,采用数据挖掘和统计学方法,定量分析学生学习行为对学习结果的影响。结果发现:学生在线时间跨度、登录次数、平时作业的质量、学习日... 本研究以河南某大学参加信息技术课程教学论课程的46名学生为研究对象,以BlackBoard平台数据为数据源,采用数据挖掘和统计学方法,定量分析学生学习行为对学习结果的影响。结果发现:学生在线时间跨度、登录次数、平时作业的质量、学习日志的质量、讨论交流帖子的数量及质量均与学习结果显著正相关,学习结果与在线学习总时长、平均每次在线学习时长、学习日志数量、平时作业提交时间无显著相关关系。 展开更多
关键词 混合学习 网络学习行为 学习结果 相关性分析
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临床专家参与医疗损害司法鉴定陈述会相关问题研究 预览
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作者 陈莉坚 李丽增 +7 位作者 郭柏林 宋健文 谭晓辉 王斌 肖宁 汪家文 王慧 李冬日 《中国司法鉴定》 2019年第5期74-76,共3页
在目前医患关系紧张的医疗环境下,特别是《侵权责任法》出台以后,医疗损害司法鉴定的证据要求有了空前的提高,同时也加大了鉴定人的责任和义务。因此在进行医疗损害司法鉴定的过程中,法医学鉴定人尽可能详细了解诊疗过程,明确医患双方... 在目前医患关系紧张的医疗环境下,特别是《侵权责任法》出台以后,医疗损害司法鉴定的证据要求有了空前的提高,同时也加大了鉴定人的责任和义务。因此在进行医疗损害司法鉴定的过程中,法医学鉴定人尽可能详细了解诊疗过程,明确医患双方争议焦点,以及就所涉及到的临床专业问题咨询相关临床专家成为不可缺少的环节。本中心自开展医疗损害司法鉴定以来,一直采取临床专家参与医患双方意见陈述会的模式,对鉴定的顺利进行和保证鉴定意见的客观、科学起到了重要的支持作用。通过分析历年来本中心医疗损害司法鉴定的相关资料,对临床专家参与下的医患双方意见陈述会的程序和意义,以及存在的问题进行探讨。 展开更多
关键词 医疗损害司法鉴定 临床专家 陈述会
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帕金森病认知功能障碍的影响因素研究 预览
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作者 马芹颖 张晓曼 +2 位作者 张忠霞 王慧 王铭维 《新医学》 2019年第7期510-514,共5页
目的探讨帕金森病患者认知功能障碍的影响因素。方法收集92例帕金森病患者进行横断面研究,收集患者的性别、年龄、受教育程度以及蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易智力状态检查量表(MMSE)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(H... 目的探讨帕金森病患者认知功能障碍的影响因素。方法收集92例帕金森病患者进行横断面研究,收集患者的性别、年龄、受教育程度以及蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易智力状态检查量表(MMSE)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、帕金森综合评分量表(UPDRS,包括精神行为和情绪、日常生活活动、运动检查3个子表)评分和改良Hoehn-Yahr分级(H-Y分级)等资料,并调查帕金森病患者认知功能障碍的发生率,采用Logistic回归分析帕金森病患者认知障碍的影响因素。结果92例患者中,MMSE评分显示有认知功能障碍49例(53%)、无认知功能障碍43例(47%),MoCA评分显示有认知功能障碍74例(80%)、无认知功能障碍18例(20%)。MMSE和MoCA评分中,有认知功能障碍患者与无认知功能障碍患者间受教育程度、抑郁、UPDRS总分及日常生活活动评分比较差异均有统计学意义(P均<0.05);MMSE评分中,有认知功能障碍患者与无认知功能障碍患者间的运动检查评分及H-Y分级比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。对MMSE和MoCA评分的单因素Logistic回归分析显示,认知功能障碍的影响因素包括患者的受教育程度、UPDRS总分及精神行为和情绪、日常生活活动、运动检查(P均<0.05);HAMD评分对MMSE评分无影响(P>0.05),但对MoCA量表评分有影响(P<0.05));与之相反,H-Y分级对MoCA评分无影响(P>0.05),但对MMSE评分有影响(P<0.05)。多因素分析显示,受教育年限和UPDRS总分是帕金森病患者MMSE评分影响因素(P均<0.05),MoCA量表评分的影响因素为性别、受教育年限和HAMD评分(P均<0.05)。结论帕金森病患者伴发抑郁、受教育程度及病情均与其认知相关,抑郁、低教育程度及疾病分期越重与帕金森病患者的认知功能受损越严重,而MoCA量表更敏感。 展开更多
关键词 帕金森病 认知功能障碍 危险因素
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