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染色体1p36缺失综合征2例诊断及随访 预览
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作者 刘慧丽 王丽丽 +2 位作者 高学仁 余永国 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期356-359,共4页
目的探讨1p36缺失综合征的临床特征。方法应用染色体微阵列分析技术(CMA)对2例有特殊面容的生长发育落后患儿进行基因检测,并长期随访例1患儿身高和体质量。结果患儿男女各1例,均表现为特殊面容、肥胖、矮小、智力低下,尤其是语言发育落... 目的探讨1p36缺失综合征的临床特征。方法应用染色体微阵列分析技术(CMA)对2例有特殊面容的生长发育落后患儿进行基因检测,并长期随访例1患儿身高和体质量。结果患儿男女各1例,均表现为特殊面容、肥胖、矮小、智力低下,尤其是语言发育落后;应用CMA发现2例患儿1p36.33-1p36.32区域均有缺失,例1女性患儿为1757kb的杂合缺失,例2男性患儿为2533kb的杂合缺失,均确诊为1p36缺失综合征。例1女性患儿自7岁起长期随访身高增长,发现其12岁起身高曲线自-2SD向下偏离。结论1p36缺失综合征有典型面容特征,智力障碍,尤其是语言发育落后,矮小。女性患者可能因青春期中期身高增速减缓而导致终身高矮小。CMA有助于明确诊断。 展开更多
关键词 1p36缺失综合征 矮小 发育落后 染色体微阵列分析技术
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谷固醇血症三例的临床、基因分析及治疗效果 被引量:1
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作者 房迪 梁黎黎 +5 位作者 邱文娟 孙昱 闫慧 余永国 顾学 《中华儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期435-439,共5页
目的研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果。方法回顾性分析了2016年6月—2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室检查特点,通过全外显子测序对3例患儿致病基因进行分析,采用Sanger测序方法对所发现的ABCG5和ABCG8基因... 目的研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果。方法回顾性分析了2016年6月—2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室检查特点,通过全外显子测序对3例患儿致病基因进行分析,采用Sanger测序方法对所发现的ABCG5和ABCG8基因变异及父母来源进行验证,气相色谱质谱分析患儿植物固醇水平。结果3例患儿男1例、女2例,于15月龄~6岁2月龄因关节附近的皮肤皱褶处多发线状或颗粒状黄瘤就诊,3例患儿血总胆固醇分别为14.45、15.47和15.85 mmol/L(正常范围3.36~6.46),低密度脂蛋白胆固醇分别为9.02、13.54和12.47 mmol/L(正常范围〈3.36)。全外显子测序发现2例携带ABCG5基因复合杂合变异,1例携带ABCG8基因复合杂合变异,共发现3种ABCG5基因变异,包含2种已报道变异(p. N437K,p.R446X)和1种新变异(p.Q251X)及2种ABCG8基因新变异(p.R263Q,c.1528_1530delATC)。3例患儿的菜油固醇分别为111.35、102.86和58.91 μmol/L(正常范围0.01~10.00),豆固醇分别为14.97、29.43、17.79 μmol/L(正常范围0.10~8.50),β-谷固醇分别为231.20、177.66和114.20 μmol/L(正常范围1.00~15.00),确诊为谷固醇血症。采取限制植物固醇和动物固醇的饮食治疗后,3例患儿血脂基本恢复正常,其中2例患儿皮肤黄瘤变小甚至消失,另一例未见改变。结论谷固醇血症患儿主要表现为关节附近的皮肤黄瘤,血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及植物固醇明显升高,发现1种ABCG 展开更多
关键词 高胆固醇血症 黄瘤病 基因 高通量核苷酸测序
两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
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作者 罗继航 房迪 +8 位作者 邱文娟 肖冰 叶军 韩连书 张惠文 余永国 梁黎黎 顾学 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第3期361-365,共5页
目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)检测患儿潜在的染色体微缺失/重复... 目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)检测患儿潜在的染色体微缺失/重复,用荧光定量PCR验证芯片检测结果。结果患儿1表现为智力及语言发育落后、癫痫、自闭症样行为、轻度面容异常;患儿2主要表现为智力及语言发育落后,无明显面容异常。SNParray分析提示两例患儿在22q13.33区分别存在69kb和587kb的杂合缺失,两个缺失均涉及22q最末端的SHANK3及ACR基因,荧光定量PCR证实两例患儿均存在SHANK3的新发杂合缺失,确诊为22q13缺失综合征。结论SHANK3单倍体剂量不足与患儿的临床表现相关。SNParray分析可发现染色体微缺失,为遗传咨询提供重要依据。 展开更多
关键词 发育落后 22q13缺失综合征 单核苷酸微阵列芯片 SHANK3基因
父母来源验证对全基因芯片扫描结果临床致病性判定的影响研究
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作者 +8 位作者 王丽丽 叶军 韩连书 邱文娟 张惠文 梁黎黎 傅启华 顾学 余永国 《中华检验医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期356-361,共6页
目的通过经全基因芯片扫描分析(CMA)诊断的46例患儿总计携带54个不同临床意义的拷贝数变异(CNV)进行父母来源验证,旨在研究验证结果对不同全基因芯片扫描临床致病性判定的影响.方法回顾性研究.收集2014年8月至2015年12月就诊于新华... 目的通过经全基因芯片扫描分析(CMA)诊断的46例患儿总计携带54个不同临床意义的拷贝数变异(CNV)进行父母来源验证,旨在研究验证结果对不同全基因芯片扫描临床致病性判定的影响.方法回顾性研究.收集2014年8月至2015年12月就诊于新华医院儿童内分泌及遗传科门诊的患儿共46例,经全基因芯片扫描分析产生54个CNV,使用CMA或荧光定量PCR的方法对其进行父母来源验证.结果46例全基因芯片扫描患者总计携带54个拷贝数变异.其中17个为致病性变异,经父母验证后有14个是新发突变,3个遗传自母亲,其中1个是1q21.1缺失综合征,另2个来自母亲的X染色体,分别为Xq27.3q28重复和Xq22.1q22.3重复.1q21.1缺失综合征大多遗传自父母,X染色体上的重复可能因为失活机制而不在母亲身上显现出表型.17个临床判定为致病性的CNV,经过父母验证后仍判定为临床致病性变异.10个临床意义不确定-倾向可能致病的CNV,经验证后3个是新发突变,认为是可能致病性变异,7个分别遗传自父母,判定为临床未知致病性;27个临床意义不确定的变异,经验证后仅1个是新发突变,认为是可能致病性,其他均有父母来源,判定为倾向良性变异.结论对于临床报告为CNV可能致病性应该验证父母来源以进一步研究其致病性,对于临床未知意义的CNV经过父母验证可以初步明确其性质. 展开更多
关键词 微阵列分析 DNA拷贝数变异 遗传变异 疾病遗传易感性 双亲
通过1例22号染色体三体嵌合探讨无创产前检测异常结果的后续诊断策略 被引量:2
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作者 刘宇 +5 位作者 叶荟 王磊 张静敏 肖冰 季星 戴梦瑶 《中华检验医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期495-499,共5页
目的 通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测(NIPT)检测异常结果的后续产前诊断策略.方法 收集2016年12月就诊于新华医院产前诊断中心,超声显示胎儿颈项透明层增厚(3.5 mm)的孕妇1例.该孕妇在孕12+2周抽取其外... 目的 通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测(NIPT)检测异常结果的后续产前诊断策略.方法 收集2016年12月就诊于新华医院产前诊断中心,超声显示胎儿颈项透明层增厚(3.5 mm)的孕妇1例.该孕妇在孕12+2周抽取其外周血进行NIPT检测.于孕16+2周接受了羊膜腔穿刺,进行羊水染色体核型分析与染色体组芯片检测.结果 NIPT检测结果显示胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征均为低风险,而对其他染色体异常检测提示22号染色体数目偏多.羊水核型分析共计数35个培养细胞,配对分析5个染色体核型,均为正常女性核型.染色体组芯片结果为整条22号染色体嵌合重复,拷贝数为2.26.判断为22号染色体低比例嵌合三体可能性大.结论 基于NIPT提示22号染色体数目偏多的临床案例,建议对于NIPT提示的染色体异常结果,采取传统核型分析结合染色体微阵列芯片检测的诊断策略. 展开更多
关键词 染色体 22对 三体性 产前诊断
原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析 被引量:6
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作者 延会芳 冀浩然 +10 位作者 杨晓平 吴晔 杨艳玲 余永国 张玲 曹彬彬 肖江喜 张锋 姜玉武 王静敏 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第19期1475-1479,共5页
目的对30例原发性智力障碍/发育迟缓(ID/DD)患儿进行临床及遗传学分析,明确病因诊断。方法收集病例,按照规范化ID/DD病因学诊断流程,对30例患儿依次行生化、代谢、神经影像学检查、染色体核型分析、多重连接依赖的探针扩增技术(M... 目的对30例原发性智力障碍/发育迟缓(ID/DD)患儿进行临床及遗传学分析,明确病因诊断。方法收集病例,按照规范化ID/DD病因学诊断流程,对30例患儿依次行生化、代谢、神经影像学检查、染色体核型分析、多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)、目标基因靶向捕获-高通量测序、染色体基因芯片分析(CMA)等检查,对检出的变异进行致病性分析。结果30例(100%)患儿均表现智力、运动、发育落后,12例(40.0%,12/30例)伴先天畸形,8例(26.7%,8/30例)伴精神行为异常;29例(96.7%,29/30例)存在遗传变异,8例(26.7%,8/30例)变异为致病性突变,其中4种基因的5种变异为未报道的新突变:NFIX c.613C〉T (p.Q205X),DHCR7 c.1376G〉A(p.W459X)与c.901C〉A(p.H301N),UPF3B c.1034G〉A(p.R345H),DLG3 c.128G〉T(p.G43V),确诊22q13.3微缺失综合征、Angelman综合征、Sotos综合征2型、Smith-Lemli-Opitz综合征、11q24.1q24.2微重复综合征、15q21.3q22.2微缺失综合征各1例及X连锁ID 2例。染色体核型、MLPA、目标基因靶向捕获-高通量测序、CMA的诊断阳性率分别为4.5%(1/22例)、6.7%(2/30例)、13.3%(4/30例)、28.6%(2/7例)。结论明确了8例ID/DD患儿的病因诊断,扩大了NFIX、DHCR7、UPF3B、DLG3基因突变谱。在国内首次报道1例NFIX突变导致Sotos综合征2型。 展开更多
关键词 智力障碍 发育迟缓 突变 高通量测序 染色体基因芯片分析
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