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DYRK1A基因变异致常染色体显性遗传性智力障碍7型二例
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作者 邹小敏 肖慧 +2 位作者 海兰 广诗琦 彭镜 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期804-806,共3页
例1女,7岁6月龄,因“癫痫、全面发育落后”就诊,基因检测结果显示患儿存在DYRK1A基因新生剪切位点突变(NM_001396.3:c.951+1G>A)。例2男,3岁11月龄,因"热性惊厥、智力障碍"就诊,基因检测结果显示DYRK1A基因框移突变(NM_001... 例1女,7岁6月龄,因“癫痫、全面发育落后”就诊,基因检测结果显示患儿存在DYRK1A基因新生剪切位点突变(NM_001396.3:c.951+1G>A)。例2男,3岁11月龄,因"热性惊厥、智力障碍"就诊,基因检测结果显示DYRK1A基因框移突变(NM_001396.3:c.849dupCp.I284Hfs*4)。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果,2例患儿均诊断为常染色体显性遗传性智力障碍7型。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性 智力障碍 基因变异 检测结果 分子遗传学 发育落后 热性惊厥 临床表现
电压门控氯离子通道与癫痫研究进展
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作者 海兰 彭镜 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第24期1911-1914,共4页
癫痫是最常见的慢性神经系统疾病之一,病因多样,发病机制复杂。离子通道基因突变是癫痫常见的遗传学病因。电压门控氯离子通道(ClCs)可通过影响神经元细胞膜两侧的Cl-浓度和电势差,从而参与神经元兴奋性调节。近期研究显示,CLCN-1、CLC... 癫痫是最常见的慢性神经系统疾病之一,病因多样,发病机制复杂。离子通道基因突变是癫痫常见的遗传学病因。电压门控氯离子通道(ClCs)可通过影响神经元细胞膜两侧的Cl-浓度和电势差,从而参与神经元兴奋性调节。近期研究显示,CLCN-1、CLCN-2、CLCN-3、CLCN-4和CLCN-6与癫痫相关,这些基因突变可增加癫痫的易感性或引起癫痫发作。现就ClCs与癫痫的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 电压门控氯离子通道 氯离子 癫痫 基因
ADCY5基因突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症一例
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作者 海兰 彭镜 +3 位作者 尹飞 王晓乐 吴丽文 庞楠 《中华儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第7期551-552,共2页
患儿女,6岁8月龄,因“肌张力障碍6年,舞蹈样动作5年7个月”于2017年12月就诊于湘雅医院小儿神经专科门诊。患儿6年前出现抬头不稳,腰背无力,四肢肌张力增高。5年7个月前出现少许舞蹈样动作,以上肢明显,情绪激动或紧张时加重。5年... 患儿女,6岁8月龄,因“肌张力障碍6年,舞蹈样动作5年7个月”于2017年12月就诊于湘雅医院小儿神经专科门诊。患儿6年前出现抬头不稳,腰背无力,四肢肌张力增高。5年7个月前出现少许舞蹈样动作,以上肢明显,情绪激动或紧张时加重。5年2个月前出现夜间全身扭动痉挛,持续约数分钟,无意识丧失。4年7个月前出现间歇面肌抽动,以口角和眶周明显。 展开更多
关键词 肌纤维颤搐 运动障碍 基因突变 家族性 舞蹈样动作 面部 肌张力障碍 肌张力增高
视听整合持续操作测试评价哮喘儿童持续注意力和反应控制力的临床研究 预览
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作者 谢庆玲 海兰 +6 位作者 秦岭 黎重清 谭颖 唐晓燕 甄宏 王敏 陈泓伶 《广西医学》 CAS 2017年第1期18-21,25共5页
目的 应用视听整合持续操作测试(IVA-CPT)评估哮喘患儿的持续注意力和反应控制力。方法 90例哮喘患儿,其中哮喘完全控制组30例、部分控制组35例和未控制组25例,健康对照组儿童45例,应用IVA-CPT软件评估其反应控制力和持续注意力。... 目的 应用视听整合持续操作测试(IVA-CPT)评估哮喘患儿的持续注意力和反应控制力。方法 90例哮喘患儿,其中哮喘完全控制组30例、部分控制组35例和未控制组25例,健康对照组儿童45例,应用IVA-CPT软件评估其反应控制力和持续注意力。结果 (1)哮喘组的综合注意力商数(FSAQ)、 视觉注意力商数(VAQ)、听觉注意力商数(AAQ)、 视觉警醒商数(VIG-V)、 听觉警醒商数(VIG-A)、视觉速度商数(SPE-V)、听觉速度商数(SPE-A)均低于对照组(P〈0.05);哮喘组与对照组的反应控制力商数比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。(2)哮喘组儿童VAQ、SPE-A SPE-V、VIG-V和VIG-A异常率高于对照组儿童(P〈0.05)。(3)与健康组相比,哮喘未控制组的FSAQ、VAQ、AAQ低于对照组(P〈0.05), 哮喘部分控制组的FSAQ、VAQ低于对照组(P〈0.05)。与完全控制组比,哮喘未控制组儿童的FSAQ、VAQ、AAQ均低于完全控制组儿童(P〈0.05),哮喘部分控制组的VAQ低于完全控制组儿童(P〈0.05)。结论 哮喘患儿存在持续注意力损害,而且其损害程度与哮喘的控制水平相关联。 展开更多
关键词 哮喘 视听整合持续操作测试 注意力 儿童 反应控制力
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儿童哮喘认知功能障碍的研究进展 预览 被引量:1
5
作者 海兰 谢庆玲 《医学综述》 2014年第24期4484-4487,共4页
支气管哮喘是儿童常见的慢性呼吸道疾病,哮喘持续控制不佳或迁延不愈可引起哮喘患儿认知功能障碍。儿童哮喘的认知功能障碍主要临床表现为智力、注意力、学习记忆力、执行功能的下降。哮喘症状反复发作引起的间歇性缺氧和睡眠障碍可能... 支气管哮喘是儿童常见的慢性呼吸道疾病,哮喘持续控制不佳或迁延不愈可引起哮喘患儿认知功能障碍。儿童哮喘的认知功能障碍主要临床表现为智力、注意力、学习记忆力、执行功能的下降。哮喘症状反复发作引起的间歇性缺氧和睡眠障碍可能与患儿认知功能障碍有关。神经心理学、神经电生理及神经影像学的应用,为哮喘患儿认知功能评估提供了客观的量化依据。合理的抗哮喘治疗可改善临床哮喘症状,对儿童哮喘认知功能障碍有积极防治作用。 展开更多
关键词 哮喘 认知功能 间歇性缺氧 睡眠障碍 儿童
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儿童社区获得性肺炎细菌病原学特点分析研究 预览 被引量:9
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作者 谢庆玲 甄宏 +11 位作者 唐晓燕 陈泓伶 温志红 农生洲 海兰 庞智东 梁卓信 李伟伟 包增兰 覃敏 谭颖 韦玉华 《中国临床新医学》 2014年第12期1101-1106,共6页
目的:探讨儿童社区获得性肺炎( CAP )细菌病原学特点及药敏情况,指导临床肺炎诊治。方法系统分析956例住院CAP患儿的临床特征,细菌病原学特点和微生物敏感性试验情况。结果956例CAP患儿痰培养中革兰阴性( G-)杆菌为653例,占68... 目的:探讨儿童社区获得性肺炎( CAP )细菌病原学特点及药敏情况,指导临床肺炎诊治。方法系统分析956例住院CAP患儿的临床特征,细菌病原学特点和微生物敏感性试验情况。结果956例CAP患儿痰培养中革兰阴性( G-)杆菌为653例,占68.3%;革兰阳性( G+)球菌为303例,占31.7%。主要有大肠埃希杆菌253例(26.5%),肺炎克雷伯杆菌166例(17.4%),流感嗜血杆菌78例(8.2%),鲍曼不动杆菌53例(5.5%),铜绿假单胞杆菌41例(4.3%),肺炎链球菌47例(4.9%)和金黄色葡萄球菌41例(4.3%)。二级医院CAP常见病原为流感嗜血杆菌、卡他莫拉菌、肺炎链球菌;而三级医院则为大肠埃希杆菌、肺炎克雷伯杆菌、鲍曼不动杆菌、凝固酶阴性葡萄球菌。铜绿假单胞杆菌对泰能和美罗培南均有耐药,鲍曼不动杆菌对泰能有一定的耐药率。肺炎链球菌对青霉素、复方磺胺甲恶唑、克林霉素、红霉素及阿奇霉素均耐药。金黄色葡萄球菌对青霉素全耐药,对复方磺胺甲恶唑、氨苄西林、红霉素、阿奇霉素及四环素也有较高的耐药率。结论儿童CAP病原菌中革兰阴性杆菌并不少见,对抗菌药物耐药率高,需引起重视。 展开更多
关键词 社区获得性肺炎 病原菌 微生物敏感性试验
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婴幼儿大肠埃希菌性肺炎177例临床分析 预览 被引量:3
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作者 谢庆玲 唐晓燕 +6 位作者 甄宏 庞智东 梁卓信 李伟伟 包增兰 陈泓伶 海兰 《中国临床新医学》 2014年第2期108-111,共4页
目的分析婴幼儿大肠埃希菌性肺炎患儿的临床特征及药敏情况,指导临床肺炎诊治。方法回顾性分析177例住院婴幼儿大肠埃希菌性肺炎患儿的临床表现、X线表现、细菌耐药情况及治疗预后。结果患儿的临床表现主要的症状为咳嗽、咳痰、发热,... 目的分析婴幼儿大肠埃希菌性肺炎患儿的临床特征及药敏情况,指导临床肺炎诊治。方法回顾性分析177例住院婴幼儿大肠埃希菌性肺炎患儿的临床表现、X线表现、细菌耐药情况及治疗预后。结果患儿的临床表现主要的症状为咳嗽、咳痰、发热,容易出现呼吸困难。 X线主要表现为片状影或间质渗出。大肠埃希菌多数菌株对泰能、美平、头孢他定、丁胺卡那霉素、左氧氟沙星、哌拉西林/他唑巴坦、头孢哌酮/舒巴坦敏感性高,对大多数β内酰胺类抗生素普遍耐药。产超广谱β内酰胺酶( ESBLs )菌33例,阳性率为18.6%。痰液培养细菌阳性转阴比较慢,治疗主要以经验疗法和药敏试验结果结合,病程迁延,预后尚好。结论婴幼儿大肠埃希菌肺炎是儿科常见病,临床诊治相对容易。但大肠埃希菌抗菌药物的耐药率高,需引起重视。 展开更多
关键词 肺炎 大肠埃希菌 临床特征 微生物敏感性试验 婴幼儿
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哮喘儿童肺通气功能检测的临床分析 预览 被引量:9
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作者 陈泓伶 谢庆玲 +2 位作者 海兰 黎重清 温志红 《中国临床新医学》 2014年第4期305-310,共6页
目的:通过监测哮喘儿童急性发作期与缓解期肺通气功能各指标变化情况,了解其在儿童哮喘病情评估及指导治疗中的作用。方法应用德国Jaeger Master Screen肺功能仪对43例5~12岁哮喘急性发作期和经治疗后进入缓解期的哮喘儿童进行肺通... 目的:通过监测哮喘儿童急性发作期与缓解期肺通气功能各指标变化情况,了解其在儿童哮喘病情评估及指导治疗中的作用。方法应用德国Jaeger Master Screen肺功能仪对43例5~12岁哮喘急性发作期和经治疗后进入缓解期的哮喘儿童进行肺通气功能检测,包括大气道指标( FVC、FEVl、FEV1/FVC、PEF)及小气道指标( FEF25、FEF50、FEF75、MMEF75/25),同时收集哮喘患儿病史资料和治疗情况。结果哮喘急性发作期患儿肺功能指标FVC、FEV1、FEV1/FVC、PEF与缓解期及健康对照组儿童比较,差异有统计学意义( P<0.01);哮喘缓解期患儿的FVC、FEV1、PEF与健康对照组比较,差异无统计学意义( P>0.05)。小气道功能指标FEF25、FEF50、FEF75、MMEF75/25在哮喘急性发作期患儿中均明显降低,与缓解期组及健康对照组儿童相比差异有统计学意义( P<0.01);哮喘治疗缓解期组中FEF25、FEF50、FEF75、MMEF75/25仍低于健康对照组,差异有统计学意义( P<0.05)。哮喘急性发作期不同严重程度患儿的肺通气功能指标( FVC%pred、FEV1%pred、PEF%pred、FEF25%pred、FEF50%pred、FEF75%pred、MMEF75/25%pred )随哮喘严重程度增加各指标越低,差异有统计学意义( P<0.05)。结论哮喘急性发作期肺通气功能受损,治疗缓解后小气道肺功能指标仍低于正常。肺通气功能的小气道功能指标在儿童哮喘的病情评估及治疗监测指导中意义更大。 展开更多
关键词 哮喘 肺通气功能 小气道功能 指标 儿童
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人类白细胞抗原基因多态性与支气管哮喘儿童免疫球蛋白E水平的关系 被引量:6
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作者 谢庆玲 甄宏 +6 位作者 秦岭 唐晓燕 谭颖 廖婷婷 王敏 肖国锋 海兰 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第16期1227-1230,共4页
目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DR、HLA-G基因多态性与血清总IgE水平的关系。方法将无血缘关系的84例支气管哮喘儿童(哮喘组)和168例无哮喘和特应性疾病的健康儿童(健康对照组)纳入研究。采用Pharmacia UniCAP系统检测哮喘儿童血清... 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DR、HLA-G基因多态性与血清总IgE水平的关系。方法将无血缘关系的84例支气管哮喘儿童(哮喘组)和168例无哮喘和特应性疾病的健康儿童(健康对照组)纳入研究。采用Pharmacia UniCAP系统检测哮喘儿童血清总IgE水平,行10种吸人性变应原皮肤试验。应用基因芯片法检测HLA-DR的21个基因位点和基于基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术检测HLA-G的9个单核苷酸位点。结果1.哮喘组HLA-DRBI*070X基因和HLA-DRBI*llXX基因频率(分别为2.98%和13.69%)高于健康对照组(分别为0.30%和5.95%;X^2=6.915,P〈0.05;X^2=9.478,P〈0.01),优势比(0R)分别为10.570(95%C/:1.215~91.986)和2.790(95%C/:1.429~5.449);HLA-DRB3(52)*OIOX基因频率在哮喘组为7.14%,低于健康对照组(13.99%)(X^2=5.854,P〈0.05),OR为0.429(95%CI:0.214~0.862),HLA-DRBI*15XX在哮喘组的频率为16.67%,显著低于健康对照组(31.70%)(X^2=13.491,P〈0.01),OR为0.431(95%C/:0.263—0.706)。2.H/A—DRBI*160XX和肌A—DRBI*3(17)2个等位基因与哮喘儿童血清IgE水平相关(P〈0.05)。其中,HL4-DRBI*160XX的OR值为0.145,95%C/:0.027—0.781;HLA-DRBI*3(17)的OR值为1.667,95%C/:1.367~2.033。3.HLA—DRBI*15XX-HLA-G的rs1704和rs1063320位点的14bp缺失-G单体型(HLA-DRBI*15XX-14bp缺失-G)携带者患哮喘风险比未携带者降低(wald=13.419,P〈0.001),OR值为0.198,95%CI:0.084—0.471;哮喘组携带该单体型者血清lgE水平[(365.00±943.10)KU/L]也较未携带者[(977.80±14334.90)KU/L]低,差异有统计学意义(F=4.827,P〈0.05)。结论HLA=DRBI*070X基因和HLA-DRBI*11XX基因与儿童哮喘易感性相关;而HIA—DRB3(52)*OIOX基因和HIM— 展开更多
关键词 哮喘 人类白细胞抗原 免疫球蛋白E 基因多态性 儿童
人类白细胞抗原-DR及-G基因多态性与广西儿童哮喘发病的研究 预览
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作者 谢庆玲 甄宏 +5 位作者 秦岭 唐晓燕 谭颖 廖婷婷 王敏 海兰 《中国临床新医学》 2013年第2期109-111,共3页
目的探讨人类白细胞抗原(HLA).DR及.G基因多态性与儿童哮喘的关系。方法以无血缘关系的84例哮喘儿童为哮喘组,168名无哮喘和特应性疾病的健康个体为对照组。采用PharmaciaUniCAP系统检测哮喘儿童的血清总IgE水平。应用基因芯片法检... 目的探讨人类白细胞抗原(HLA).DR及.G基因多态性与儿童哮喘的关系。方法以无血缘关系的84例哮喘儿童为哮喘组,168名无哮喘和特应性疾病的健康个体为对照组。采用PharmaciaUniCAP系统检测哮喘儿童的血清总IgE水平。应用基因芯片法检测HLA.DR的21个基因位点和基于基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术(MALDI-TOF)检测HLA-G的9个单核苷酸位点。结果(1)儿童哮喘组HLA-DRB1*070X基因和HLA-DRB1*11XX基因频率分别为2.98%和13.69%,对照组分别为0.3%和5.95%C=6.915,P〈0.05;X2=9.478,P〈0.01)。优势比(OR)分别为10.57(95%CI:1.215~91.986)和2.79(95%CI:1.429~5.449)。HLA—DRB3(52)*010X基因频率在哮喘组为7.14%,低于对照组的13.99%(X2=5.854,P〈0.05),OR为0.429(95%CI:0.214~0.862)。(2)HLA—DRB1*15XX.HLA-G的rsl704和rsl063320位点的14bp缺失-G单体型(HLA—DRB1*15XX.14bp缺失-G)携带者哮喘风险比未携带者降低(Wald值为13.419,P〈0.001),锨值为0.198,95%CI为0.084—0.471;哮喘组中携带该单体型者血清IgE水平(365.0±943.1)KU/L,也较未携带者(977.8±14334.9)KU/L为低,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论HLA.DRB1*070X基因和HLA—DRBl‘11XX基因与儿童哮喘易感性相关,HLA.DRB3(52)*010X基因可能为保护性基因,HLA—DRB1*15XX和HLA-G的rs1704和rs1063320位点的14bp缺失-G单体型是哮喘的保护性单体型。 展开更多
关键词 哮喘 人类白细胞抗原(HLA) 基因多态性 儿童
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试论中小企业进行知识产权保护应注意的问题 预览
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作者 海兰 《经济与社会发展研究》 2019年第2期0250-0250,共1页
随着改革开放的深入推进,我国中小企业不断发展,中小企业在社会发展和国民经济中的作用和地位日益剧增。因此,深入了解知识产权保工作,对于中小企业的稳健长远发展而言是非常重要的。笔者根据自己的工作经验,分析了当前中小企业知识产... 随着改革开放的深入推进,我国中小企业不断发展,中小企业在社会发展和国民经济中的作用和地位日益剧增。因此,深入了解知识产权保工作,对于中小企业的稳健长远发展而言是非常重要的。笔者根据自己的工作经验,分析了当前中小企业知识产权保护中存在的问题,并提出了相应的策略。 展开更多
关键词 中小企业 知识产权 问题 策略
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