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两例肝豆状核变性家系的基因诊断及遗传咨询 认领
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作者 赵亮 金侨英 +5 位作者 朱嘉睿 王晋 杨明轩 徐丁 王凡 朱宏文 《兰州大学学报:医学版》 CAS 2018年第3期1-7,共7页
目的对两例疑似肝豆状核变性的家系进行遗传分析,对候选致病基因ATP7B进行突变鉴定,从分子遗传学水平上进行基因诊断和遗传咨询。方法采用酚氯仿法提取外周血基因组DNA,通过聚合酶链式反应及Sanger测序等方法,分别检测两例肝豆状核变性... 目的对两例疑似肝豆状核变性的家系进行遗传分析,对候选致病基因ATP7B进行突变鉴定,从分子遗传学水平上进行基因诊断和遗传咨询。方法采用酚氯仿法提取外周血基因组DNA,通过聚合酶链式反应及Sanger测序等方法,分别检测两例肝豆状核变性患病家庭中所有成员的ATP7B基因外显子及侧翼序列的突变情况。结果分别在2个家系先证者的ATP7B基因上发现1个纯和突变和1个杂合突变,共检测出3种致病性的突变位点(p.Val1216Met、p.Ser693Cys、p.Ala874Val)和1个单核苷酸多态c.2495 A〉G,同时结合单倍体分析法明确家系成员的发病规律符合常染色体隐性遗传的典型特点。结论应用基因测序技术直接检测肝豆状核变性致病基因ATP7B全外显子及侧翼序列,是目前针对肝豆状核变性这一疾病最为快速、准确的确诊方法。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 Sanger测序 基因诊断 遗传咨询
高通量生物分析技术及应用研究进展 认领 被引量:6
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作者 翟绪昭 王广彬 +5 位作者 赵亮 曾海娟 李建武 丁承超 宋春美 刘箐 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期38-46,共9页
基因组学、蛋白组学、代谢组学等研究的兴起使得大量生物数据的快速获取和分析变得更加重要。传统的生物分析方法大多耗时、费力,已无法满足现代生命科学研究对海量生物信息的需要。高通量分析技术是快速获取大量生物信息的重要手段。... 基因组学、蛋白组学、代谢组学等研究的兴起使得大量生物数据的快速获取和分析变得更加重要。传统的生物分析方法大多耗时、费力,已无法满足现代生命科学研究对海量生物信息的需要。高通量分析技术是快速获取大量生物信息的重要手段。对微阵列芯片、微流控芯片、焦磷酸测序、荧光偏振免疫分析、量子点荧光免疫分析等高通量生物分析技术进行了综述,简述了近几年高通量生物分析技术的研究重点和研究成果,并对其在食品安全、医学等方面的应用进行了简要介绍。 展开更多
关键词 高通量 芯片 免疫分析技术 食品安全
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