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兰尼碱受体2新生基因突变R2401H致反复晕厥相关儿茶酚胺敏感性室性心动过速 被引量:1
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作者 刘欣 李菊香 +9 位作者 申阳 万蓉 熊琴梅 周琼琼 阎霞 俞建华 洪葵 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期39-43,共5页
目的探讨1例儿茶酚胺敏感性室性心动过速(CPVT)患者临床和分子遗传学特征。 方法对2013年3月南昌大学第二附属医院心内科所收集1例CPVT患者的静息心电图、超声心动图和运动平板试验等临床资料进行分析,并采集患者及其相关家族成员和... 目的探讨1例儿茶酚胺敏感性室性心动过速(CPVT)患者临床和分子遗传学特征。 方法对2013年3月南昌大学第二附属医院心内科所收集1例CPVT患者的静息心电图、超声心动图和运动平板试验等临床资料进行分析,并采集患者及其相关家族成员和400例同族健康人外周静脉血样标本,使用DNA直接测序法对6个CPVT致病相关候选基因兰尼碱受体2(RyR2)、集钙蛋白(CASQ2)、TRDN、CALM1、KCNJ2及ANKB的外显子,以及外显子与内含子交界区序列进行直接测序,以筛查CPVT相关基因变异,分析基因型与表现型关系,并指导临床治疗。 结果收集到CPVT患者1例,因运动或受惊吓后出现反复晕厥,无晕厥及猝死家族史,静息心电图及超声心动图结果正常,运动平板试验可诱发双向和多形性室性心动过速。遗传检测发现该患者携带CPVT致病基因突变RyR2-R2401H,其父母、姐姐及400例对照中均未携带此突变,余5个候选基因未见突变。患者经高剂量琥珀酸美托洛尔(118.75 mg/d)治疗有效,随访2年无晕厥发作。 结论首次报道中国人CPVT相关RyR2-R2401H突变,高剂量美托洛尔可有效治疗RyR2基因突变所致CPVT。 展开更多
关键词 心动过速 室性 晕厥 突变 兰尼碱受体2
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