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福建省汉族乙型肝炎病毒感染者胆固醇7α-羟化酶基因的多态性分析
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作者 吴文楠 曾勇 +4 位作者 林锦骠 吴颖颖 刘灿 欧启水 《中华检验医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期155-164,共10页
目的探讨胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因多态性与福建汉族人HBV感染后不同临床结局之间的相关性,为了解HBV相关疾病的发生发展机制奠定基础。方法病例对照研究。收集2015年5月至2016年6月在福建医科大附属第一医院肝病中心未经抗病... 目的探讨胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因多态性与福建汉族人HBV感染后不同临床结局之间的相关性,为了解HBV相关疾病的发生发展机制奠定基础。方法病例对照研究。收集2015年5月至2016年6月在福建医科大附属第一医院肝病中心未经抗病毒治疗的HBV持续感染者586例,乙型肝炎康复者225例(年龄在35~55岁之间)。未经抗病毒治疗的HBV持续感染组包括慢性乙型肝炎患者亚组(246例)、乙型肝炎相关性肝硬化亚组(177例)和乙肝相关性肝癌亚组(163例)。采用改良的多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)对CYP7A1基因的rs3824260、rs4738687和rs8192871位点进行检测,在HBV持续感染组、乙型肝炎康复组以及慢性乙型肝炎亚组、肝硬化亚组和肝癌亚组之间进行两两比较,校正年龄性别因素运用二分类Logistic回归模型和卡方检验分析基因分型结果。结果rs3824260位点各基因型在各组间的分布差异无统计学意义(χ2=1.565,P=0.459),然而在性别分层后,男性分组中乙型肝炎康复组的C等位基因频率明显高于HBV持续感染组(χ2=4.365,P=0.037),女性分组中,相较于非肝癌组(慢乙肝亚组和肝硬化亚组),rs3824260 CC+CT等位基因更多见于肝癌亚组患者(χ2=5.768,P=0.012;χ2=10.130,P=0.001);相较于肝癌组,rs4738687的突变型GG基因型频率在非肝癌组中显著增高(χ2=4.403,P=0.041;χ2=6.940,P=0.009),性别分层结果显示男性分组的rs4738687的各基因型在HBV持续感染组间的分布差异有统计学意义(χ2=10.697,P=0.030),但在女性分组中该位点基因型分布差异无统计学意义(χ2=4.627,P=0.329);rs8192871位点的各基因型频率及等位基因频率在各组间的分布差异均无统计学意义(χ2=0.489,P=0.792),性别分层后差异也无统计学意义(χ2=1.282,P=0.526;χ2=1.565, 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 多态性单核苷酸 胆固醇7Α-羟化酶
线粒体在慢性HBV感染者固有免疫应答中的调节作用
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作者 荀振 欧启水 《中华检验医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期407-410,共4页
固有免疫是宿主抵御外来病原微生物感染的第一道防线.近年来已证实线粒体广泛参与机体的固有免疫应答,主要包括激活固有免疫应答、调节抗病毒信号通路和抗感染免疫等.深入研究线粒体、HBV感染、固有免疫应答之间的关系,有助于阐明慢性HB... 固有免疫是宿主抵御外来病原微生物感染的第一道防线.近年来已证实线粒体广泛参与机体的固有免疫应答,主要包括激活固有免疫应答、调节抗病毒信号通路和抗感染免疫等.深入研究线粒体、HBV感染、固有免疫应答之间的关系,有助于阐明慢性HBV感染的机制,亦有助于探索宿主清除HBV的免疫学机制.本文就线粒体在抗HBV固有免疫应答中的调节作用、HBV通过下调宿主固有免疫应答而导致慢性感染、慢性HBV感染通过损伤线粒体而调节固有免疫应答等方面做一综述. 展开更多
关键词 线粒体 乙型肝炎 慢性 免疫调节
三种抗核抗体检测方法的比较 预览
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作者 吴秀风 惠娟 +3 位作者 曾勇 詹富国 《中国卫生标准管理》 2016年第18期151-152,共2页
目的比较三种不同原理抗核抗体(Antinuclear antibody,ANA)检测方法的性能特点,评估其临床应用价值。方法 445例血清样本分别采用酶联免疫吸附试验(ELISA)、间接免疫荧光法(IIF)和免疫印迹法(LIA)三种方法进行检测,比较三者检... 目的比较三种不同原理抗核抗体(Antinuclear antibody,ANA)检测方法的性能特点,评估其临床应用价值。方法 445例血清样本分别采用酶联免疫吸附试验(ELISA)、间接免疫荧光法(IIF)和免疫印迹法(LIA)三种方法进行检测,比较三者检验结果的一致性。结果 ELISA与IIF、EILSA与LIA、IIF与LIA结果一致性比较均一般(Kappa值分别为0.573、0.725、0.566,P〈0.05)。结论 ELISA法适用于ANA样本初筛,但不能够以ELISA法完全取代IIF法或LIA法,各实验室可根据患者的病情需要选择合适的检测方法。 展开更多
关键词 抗核抗体 酶联免疫吸附试验 间接免疫荧光法 免疫印迹法
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监测HBsAg浓度对HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者恩替卡韦治疗反应的预测价值 被引量:7
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作者 李德忠 曾勇 +5 位作者 苏明宽 刘灿 林锦骠 杨滨 欧启水 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期96-99,共4页
目的监测HBsAg浓度在恩替卡韦(ETV)治疗的HBeAg阳性的慢性乙型肝炎(CHB)患者血清中的动态变化,探讨其对治疗反应的预测价值。方法回顾性研究。选择2011年1月至2013年7月在福建医科大学附属第一医院肝病中心住院及门诊接受ETV治疗(... 目的监测HBsAg浓度在恩替卡韦(ETV)治疗的HBeAg阳性的慢性乙型肝炎(CHB)患者血清中的动态变化,探讨其对治疗反应的预测价值。方法回顾性研究。选择2011年1月至2013年7月在福建医科大学附属第一医院肝病中心住院及门诊接受ETV治疗(0.5mg/d)的HBeAg阳性CHB患者26例,并进行1年的随访研究;于抗病毒治疗的0、3、6、9、12个月分别收集血清;化学发光法定量检测各时间点的HBsAg、HBeAg浓度;实时荧光PCR定量检测血清HBVDNA载量;速率法检测ALT含量;1年病毒学应答定义为抗病毒治疗1年后血清HBVDNA低于检测下限(500IU/m1);统计学分析采用正态性检验、t检验、,检验、相关性程度分析、绘制ROC曲线。结果17例患者发生病毒学应答(VR+),9例未发生病毒学应答(VR-);基线ALT水平VR+组[(141.82±77.29)IU/ml]与VR-组[(134.20±49.76)IU/mlJ无明显差别(t=0.27,P=0.793);HBVDNAVR+组[(6.76±1.00)lgIU/m1]明显低于VR-组[(7.65±0.87)lg1U/ml](t=-2.27,P=0.033);HBsAg浓度VR+组[(3.79±0.61)lgIU/ml]与VR-组[(4.19±0.43)lgIU/ml]无明显差别(t=-1.75,P=0.094);HBsAg与HBVDNA水平呈正相关(r=0.45,P=0.02)。HBsAg在治疗开始的前3个月下降较快,3个月后下降较缓慢。从基线到治疗3个月时,VR+组HBsAg平均下降(0.324-0.29)lgIU/ml,VR一组下降(0.14±0.10)lgIU/ml,差异具有统计学意义(t=2.245,P=0.035);治疗3个月时lgHBsAg浓度的ROC曲线下面积最大(AUC=0.840,P=0.022),临界值3.8650lgIU/ml的Youden指数最大(0.602),其诊断敏感度为82.4%,特异度为77.8%。结论ETV治疗3个月时lgHBsAg≤3.86501U/ml可作为预测ETV治疗1年病毒学应答的指标。(中华捡验医学杂志,2014,37:96—99) 展开更多
关键词 肝炎 乙型 慢性 肝炎表面抗原 乙型 肝炎e抗原 乙型 鸟嘌呤
HLA-DP基因多态性与中国人群慢性乙型肝炎病毒感染和肝细胞癌相关性的Meta分析 被引量:4
5
作者 苏明宽 曾勇 +4 位作者 刘灿 杨滨 欧启水 《现代免疫学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期195-202,共8页
综合评价HLA—DP基因多态性与中国人群慢性乙型肝炎病毒感染和肝细胞癌的相关性。系统检索PubMed、FM—js、CNKI及万方数据库有关HLA—DP基因多态性与慢性乙型肝炎病毒感染和肝细胞癌相关性的病例对照研究,按纳入标准选择文献并提取相... 综合评价HLA—DP基因多态性与中国人群慢性乙型肝炎病毒感染和肝细胞癌的相关性。系统检索PubMed、FM—js、CNKI及万方数据库有关HLA—DP基因多态性与慢性乙型肝炎病毒感染和肝细胞癌相关性的病例对照研究,按纳入标准选择文献并提取相关信息,应用Stata12.0软件进行Meta分析。本研究共纳入HLA-DP基因多态性与HBV易感性相关文献10篇,其中与肝细胞癌相关文献3篇。Meta分析结果显示,rs3077A、rs9277535A在显性模型下不仅与HBV感染负相关(rs3077:OR-0.57,95%CI:0.53~0.63;rs9277535:OR-0.56,95%CI:0.51~0.61),还可促进HBV感染后清除(rs3077:OR0.60,95%CI:0.52~0.68;rs9277535:OR=0.59,95%CI:0.54~0.64),其中rs3077A在显性模型下还可降低患肝细胞癌的风险(OR-0.83,95%CI:0.74~0.93)。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 多态性 易感性 META分析
人附睾蛋白4和糖类抗原125在卵巢癌诊断中的应用探讨 预览
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作者 邱晓明 +1 位作者 媛媛 《检验医学与临床》 CAS 2014年第18期2541-2542,共2页
目的探讨血清人附睾蛋白4(HE4)和糖类抗原125(CA125)两种肿瘤标志物在卵巢癌诊断中的应用价值。方法采用罗氏Cobase 601全自动电化学发光免疫分析仪对574例妇科附件肿块或术后复查患者进行血清HE4和CA125检测,并结合病理诊断将患者... 目的探讨血清人附睾蛋白4(HE4)和糖类抗原125(CA125)两种肿瘤标志物在卵巢癌诊断中的应用价值。方法采用罗氏Cobase 601全自动电化学发光免疫分析仪对574例妇科附件肿块或术后复查患者进行血清HE4和CA125检测,并结合病理诊断将患者分为卵巢癌组18例,卵巢癌术后组12例,良性组544例。比较3组患者血清HE4和CA125水平的差异,并运用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析HE4和CA25在卵巢癌诊断中的性能。结果卵巢癌组HE4和CA125水平中位数分别为262.0pmol/L、373.3U/mL,良性组为48.0pmol/L、17.2U/mL,卵巢癌术后组为49.2pmol/L、18.4U/mL。HE4对卵巢癌诊断的最佳界值为115.7pmol/L,灵敏度为94.4%,特异性为96.9%,ROC曲线下面积为0.984;CA125的诊断灵敏度为83.3%,特异性为75.4%,ROC曲线下面积为0.911。结论 HE4检测对卵巢癌诊断的临床效能优于CA125检测,可单独用于卵巢癌的辅助诊断。 展开更多
关键词 卵巢癌 人附睾蛋白4 糖类抗原125
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HLA-DP、DQ基因多态性与福建汉族人群乙型肝炎病毒感染及不同结局的关联研究 被引量:2
7
作者 苏明宽 曾勇 +5 位作者 江凌 刘灿 杨滨 欧启水 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期765-769,共5页
目的探讨HLA-DP、DQ基因单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染及不同结局的相关性。方法采用序列特异性引物PCR基因分型技术对健康人群(n=204)、自限性感染人群(n=255)、慢性HBV感染人群(无症状携带者204例... 目的探讨HLA-DP、DQ基因单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染及不同结局的相关性。方法采用序列特异性引物PCR基因分型技术对健康人群(n=204)、自限性感染人群(n=255)、慢性HBV感染人群(无症状携带者204例、慢性乙型肝炎136例、肝硬化及肝细胞癌各68例)进行rs3077、rs9277535、rs2647050位点的多态性检测。结果健康对照组、自限性感染组与慢性HBV感染组相比,rs3077、rs9277535位点在显性和加性模型下差异均有统计学意义(P〈0.05),而rs2647050位点差异无统计学意义(P〉0.05),单倍型GGA、AGA、AAA与HBV感染存在相关性(P〈0.05)。以无症状携带者为对照组,分别与慢性乙型肝炎组、肝硬化组及肝细胞癌组相比,以上3个SNP位点与HBV感染结局差异均无统计关联(P〉O.05),也无单倍型与HBV感染结局存在关联(P〉0.05)。结论HLA-DP基因多态性与慢性HBV感染存在关联,rs3077A、rs9277535A是慢性HBV感染的保护因素。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 单核苷酸多态性 易感性 单倍型
福建省非综合征型耳聋患者常见致病基因的突变分析
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作者 吴阿阳 +4 位作者 刘奇才 江凌 刘灿 欧启水 杨滨 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期430-432,共3页
我国听力残疾人群有2780万,居各类人群之首(33%)。耳聋可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起,也可由环境因素或基因与环境两者共同作用而致。50%的儿童发病原因不明,其余50%为遗传性耳聋。在遗传性耳聋中,30%为综合性... 我国听力残疾人群有2780万,居各类人群之首(33%)。耳聋可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起,也可由环境因素或基因与环境两者共同作用而致。50%的儿童发病原因不明,其余50%为遗传性耳聋。在遗传性耳聋中,30%为综合性耳聋, 展开更多
关键词 耳聋患者 突变分析 致病基因 非综合征型 福建省 遗传性耳聋 环境因素 听力残疾
闽东南地区特教学校听力障碍学生线粒体基因变异调查 预览 被引量:1
9
作者 吴阿阳 杨惠聪 +3 位作者 伊强 刘奇才 欧启水 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第1期 113-119,共7页
目的调查福建省闽东南地区特教学校遗传性或者药物性耳聋患者的分子遗传学病因。方法调查对象为福建省闽东和闽南3所特教学校276例听力障碍患者,对照组为按照疾病组进行年龄、性别匹配的健康体检者120例,所有的受试者均采集外周血并抽提... 目的调查福建省闽东南地区特教学校遗传性或者药物性耳聋患者的分子遗传学病因。方法调查对象为福建省闽东和闽南3所特教学校276例听力障碍患者,对照组为按照疾病组进行年龄、性别匹配的健康体检者120例,所有的受试者均采集外周血并抽提DNA,应用基因芯片筛查国人常见的线粒体DNA(mtDNA)中的两个位点的突变,对可疑的母系遗传或药物性听力障碍患者应用限制性内切酶酶切结合直接测序技术对mtDNA进行全长分析,同时收集患者的相关临床资料。结果在37位可疑遗传性耳聋的先证患者中有7个存在明显的母系遗传特征,另外52人有氨基糖甙类药物接触史。共发现8例患者(2.91%)携带12SrRNA基因A1555G突变,12SrRNA基因C832T、T874C、G1125A和A1128G的变异位点;mtDNA存在着多种频率不等的变异形式,而且倾向于单体型的连锁出现,畲族患者以COⅠ和ATP6基因上的变异较为集中,包括C7196A、T7319C、G8997C、C8995T和C8994T等。结论线粒体DNA在非综合征耳聋患者中可以呈现多种形式的变异,其中12SrRNA基因A1555G突变在闽东南耳聋患者中具有一定的比例,而COⅠ和ATP6基因变异可能和种族遗传相关。 展开更多
关键词 听力障碍 线粒体DNA 变异 分子流行病学
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线粒体耳聋及其临床表型多样性的分子诊断 预览 被引量:5
10
作者 欧启水 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期787-792,共6页
线粒体耳聋(MD)是母系遗传的线粒体病,由线粒体基因突变引起。MD可分为不伴有其他任何临床症状的非综合征耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)和伴有其他临床症状的综合征耳聋(syndromic hearing loss,SHL)。氨基糖苷类抗生素... 线粒体耳聋(MD)是母系遗传的线粒体病,由线粒体基因突变引起。MD可分为不伴有其他任何临床症状的非综合征耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)和伴有其他临床症状的综合征耳聋(syndromic hearing loss,SHL)。氨基糖苷类抗生素耳毒性聋(AAID)是一种常见的线粒体非综合征耳聋,与线粒体A1555G突变相关。线粒体糖尿病合并耳聋是常见的一种综合征耳聋,与线粒体A3243G突变相关。线粒体阈值效应、线粒体单倍体型及核修饰基因等多种影响因素,使MD具有临床表型多样性。MD主要由线粒体基因组重排、缺失及点突变引起。southern blot杂交多用于线粒体重排和缺失的检测,限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)、扩增阻碍突变系统PCR(ARMS-PCR)等多用于线粒体点突变的检测。近年来,变性高效液相色谱分析(dHPLC),基因芯片,焦磷酸测序等多种诊断技术也被用于线粒体突变的检测。 展开更多
关键词 线粒体 耳聋 基因 突变
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脱落细胞线粒体基因A1555G突变在诊断线粒体耳聋中的应用 预览 被引量:1
11
作者 刘奇才 杨滨 +4 位作者 瑞庆 商红艳 欧启水 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期 98-99,102,共3页
目的用PCR·RFLP技术检测脱落细胞(尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞)线粒体基因A1555G突变,探讨脱落细胞用于诊断线粒体基因突变相关耳聋的可行性。方法收集福建省某特殊教育学校126名聋哑学生和1个线粒体基因A1555G突变的遗传性耳聋家... 目的用PCR·RFLP技术检测脱落细胞(尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞)线粒体基因A1555G突变,探讨脱落细胞用于诊断线粒体基因突变相关耳聋的可行性。方法收集福建省某特殊教育学校126名聋哑学生和1个线粒体基因A1555G突变的遗传性耳聋家系6例患者外周血及尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞,用PER.RFLP技术筛查患者是否携带线粒体DNAA1555G突变,并与测序法进行比较。结果尿液沉渣细胞检测线粒体DNAA1555G突变的检出率最高(9/132),颊黏膜细胞和外周血细胞均为7/132。PCR-RFLP筛查结果与直接测序法基本相符。结论脱落细胞适用于耳聋相关线粒体DNAA1555G突变检测。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA A1555G突变 半定量PCR—RFLP技术 脱落细胞
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4个非综合征耳聋家系中检出线粒体COⅠ和COⅡ基因的新变异 预览 被引量:2
12
作者 刘奇才 +4 位作者 郜峰 杨滨 商红艳 欧启水 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第4期 442-447,共6页
目的报道4个疑有母系遗传特征的中国非综合征耳聋家系的线粒体分子遗传学特征。方法应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料。结果在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒... 目的报道4个疑有母系遗传特征的中国非综合征耳聋家系的线粒体分子遗传学特征。方法应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料。结果在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒体COⅠ和COⅡ基因上两个新变异形式(7250A〉G和7774G〉A)均为沉默突变(Thr→Thr和Thr→Thr),而位于COI基因上的7196C〉A(Leu→Leu)、7319T〉C(Ile→Ile)和COlI基因上的7660A〉G(Asp→Asp)为国外及汉族群体中已报道的3个多态性位点,其中COI基因两个多态性位点为首次在畲族耳聋遗传家系中报道。这些突变或多态没有产生错义氨基酸,可能通过基因调控机制使tRNA代谢或线粒体功能产生缺陷,或者对氨基糖甙类药物易感而致聋。同时,在家系中未发现GJB2、MT01基因及其他线粒体基因突变。结论mtDNA7250A〉G和7774G〉A为汉族耳聋家系中新发现的线粒体基因突变形式,而mtDNA7196C〉A和7319T〉C是首次在畲族耳聋遗传家系中报道。 展开更多
关键词 遗传性非综合征耳聋 线粒体DNA COⅠ基因 COⅡ基因 突变 氨基糖甙类药物
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