期刊文献+
共找到12篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
胎儿羊水额外小标记染色体的细胞及分子遗传学分析 被引量:3
1
作者 章卫国 潘映秋 +3 位作者 章鸯 戴美珍 陈雪娇 石卫武 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第2期187-191,共5页
目的了解胎儿羊水额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源,探讨其发生机理并为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规G显带分析2例胎儿羊水细胞的染色体核型及其直系亲属的外周血染色体核型,用高通量... 目的了解胎儿羊水额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源,探讨其发生机理并为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规G显带分析2例胎儿羊水细胞的染色体核型及其直系亲属的外周血染色体核型,用高通量全基因组测序技术明确胎儿sSMC的片段来源和区域。结果1号胎儿羊水的染色体核型分析结果为47,XY,4-mar,FISH检测结果正常,胎儿超声检查无异常;胎儿父亲外周血染色体核型47,XY,+mar,FISH检测结果正常,临床表型、智力正常;胎儿及其父亲高通量全基因组测序结果为46,XY,dup(21)(q11.2;q21.1),21号染色体长臂14.6~20.8Mb位置重复,长约6.2Mb。胎儿活产临床表型无异常,发育良好;胎儿祖母外周血染色体核型46,XX,t(15;21)(q13;p13),FISH检测结果正常,临床表型、智力正常;胎儿母亲、祖父外周血染色体正常。2号胎儿羊水染色体核型分析结果为47,XX,+mar,FISH检测结果正常,高通量全基因组测序结果为46,XX,胎儿活产临床表型无异常,发育良好。胎儿父母外周血染色体核型正常。结论由于sSMC来源的多样性,其鉴定需要在传统的显带核型分析基础上,结合高通量全基因组测序技术,精确定位异常染色体来源和区域,为产前诊断和遗传咨询提供参考。 展开更多
关键词 额外小标记染色体 高通量全基因组测序 核型 产前诊断
两例胎儿新发Y染色体长臂大片段缺失遗传学分析
2
作者 章卫国 张蔚卿 +4 位作者 潘映秋 杨欢利 戴美珍 陈雪娇 章鸯 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期233-236,共4页
目的对两例羊水细胞Y染色体长臂大片段缺失病例进行分析,为产前诊断提供遗传咨询。方法对两例羊水细胞进行培养,采用显带技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术及多重PCR技术扩增Y染色体长臂无精子因子... 目的对两例羊水细胞Y染色体长臂大片段缺失病例进行分析,为产前诊断提供遗传咨询。方法对两例羊水细胞进行培养,采用显带技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术及多重PCR技术扩增Y染色体长臂无精子因子(azoospermia factor,AZF)区15个序列标签位点(sequence taggedsite,STS)。结果两例羊水FISH检测提示为46,XY,染色体核型核型为46,X,del(Y)(pter→q11:),C显带证实无异染色质,Yq末端缺失,孕妇丈夫外周血细胞染色体46,XY,C显带有异染色质。例1孕妇羊水所扩增的STS只有AZFa区sY82、sY84、sY86有特异扩增条带,其余12个STS均未见特异扩增条带,提示AZFb、AZFd、AZFc区缺失,其丈夫未见AZF区缺失。例2孕妇羊水15个STS均见特异扩增条带,未见AZF区缺失,其丈夫未见AZF区缺失。结论常规染色体检查与FISH技术及分子遗传学技术的联合应用,对孕妇羊水Y染色体AZF微缺失进行检测,可为产前诊断提供遗传咨询帮助。 展开更多
关键词 无精子因子 染色体核型 荧光原位杂交 遗传咨询
两例无创产前基因检测假阳性病例的分析 被引量:3
3
作者 陈雪娇 戴美珍 +4 位作者 石卫武 潘映秋 章卫国 章鸯 吴志强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期778-781,共4页
目的分析2例无创产前基因检测假阳性病例,为患者提供精确的染色体诊断结果。方法应用传统细胞核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)及大规模并行基因组测序技术(massively parallel sequencing, ... 目的分析2例无创产前基因检测假阳性病例,为患者提供精确的染色体诊断结果。方法应用传统细胞核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)及大规模并行基因组测序技术(massively parallel sequencing, MPS)对2例无创基因检测分别提示XO(+++)和T18(1/20)XO(+)的胎儿进行检测分析。结果例1的无创基因检测结果提示为x0(+++),经羊水细胞传统核型分析、胎盘FISH检测及胎儿组织MPS检测后确诊为胎盘特异性嵌合的超雌综合征嵌合体,核型为47,XXX/46,XX。例2的无创产前基因检测结果提示为T18(1/20)XO(+),经脐带血核型分析、MPS、FISH检测后确诊为特纳综合征,核型为45,X[48]/46,X,der(x)del(x)(p11.21)del(x)(q13.3)[62]。结论无创基因检测对于胎儿性染色体及18三体高危存在假阳性,提示在产前诊断中应合理联合应用各种不同的细胞分子遗传学技术进行分析。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA 无创产前基因检测 18三体 大规模并行基因组测序 荧光原位 杂交
全基因组序列分析——揭示肿瘤发生发展及个体化治疗的新途径 预览
4
作者 潘映秋 张伟 陈枢青(综述) 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期103-108,共6页
随着全基因组测序技术的发展和测序成本的下降,以及全基因组测序技术与DNA甲基化和组蛋白乙酰化等表观遗传学分析手段的结合,对大量样本进行全面系统的分析已经成为现实,人类已具备了重新认识肿瘤发生发展的能力。从以往的不同个体... 随着全基因组测序技术的发展和测序成本的下降,以及全基因组测序技术与DNA甲基化和组蛋白乙酰化等表观遗传学分析手段的结合,对大量样本进行全面系统的分析已经成为现实,人类已具备了重新认识肿瘤发生发展的能力。从以往的不同个体之间的全基因组序列的比对,到最近大量自身不同组织的横向比对,自身基因组的纵向比对,新思路层出不穷,个体化诊治肿瘤已显露出光明的前景。 展开更多
关键词 基因组 碱基序列 遗传 序列同源性 核酸 序列比对 肿瘤
在线阅读 免费下载
基于水凝胶的基因组DNA固定法研究 预览
5
作者 潘映秋 张伟 陈枢青 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期6-13,共8页
目的:通过对人基因组DNA固定化的研究,探讨特异性高的单点共价固定方法,实现对人基因组DNA的反复利用。方法:选取Mirzabekov等发明的DNA-水凝胶共聚化学法作为基因组DNA固定方法,使用甲基丙烯酰胺凝胶作为固相支持载体,以(CH2)6... 目的:通过对人基因组DNA固定化的研究,探讨特异性高的单点共价固定方法,实现对人基因组DNA的反复利用。方法:选取Mirzabekov等发明的DNA-水凝胶共聚化学法作为基因组DNA固定方法,使用甲基丙烯酰胺凝胶作为固相支持载体,以(CH2)6-NH,氨基末端修饰的PCR产物及甲酸随机断裂修饰的pGEM—T—HLA.G质粒为模板,使用聚丙烯酰胺凝胶电泳检测其固定效率,并通过PCR法检测该固定方法的热稳定性。将该法初步应用于人类基因组DNA的固定和反复利用,对基因组DNA扩增的片段进行测序,排除突变可能。结果:使用甲基丙烯酰胺凝胶作为固相支持载体,实现了对质粒DNA以及人基因组DNA的固定和反复使用,该方法可以经受16轮的PCR扩增(每轮36个循环)。测序结果证实基因组DNA的扩增片段未发生突变。结论:甲基丙烯酰胺凝胶法固定DNA的热稳定性好,特异性高,可用于全基因组测序及SNP检测。 展开更多
关键词 DNA 分析 基因组 聚合酶链反应 基因扩增 水凝胶 电泳 聚丙烯酰氨凝胶
在线阅读 免费下载
46,XY女性性逆转患者的NR5A1基因突变分析 预览 被引量:2
6
作者 陈雪娇 许惠惠 +3 位作者 潘映秋 戴美珍 范历龙 章鸯 《医学研究杂志》 2013年第3期107-110,共4页
目的分析XY女性性逆转患者核受体亚家族5,组A,成员1(nuclearreceptorsubfamily5groupAmember1,NR5A1)基因的基因突变情况。方法抽提样本外周血白细胞的DNA,对NR5A1的2~7外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序,重复实验和克隆测... 目的分析XY女性性逆转患者核受体亚家族5,组A,成员1(nuclearreceptorsubfamily5groupAmember1,NR5A1)基因的基因突变情况。方法抽提样本外周血白细胞的DNA,对NR5A1的2~7外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序,重复实验和克隆测序实验验证检测到的突变,酶切分析筛查110名正常人群排除突变的多态性。结果在5例样本中未检出明显异常的突变,只在样本4中检出1个多态突变(P.G146A),该突变在正常对照人群中检出了37.3%的突变率。结论尽管在本研究中只检出1个基因多态突变,但结合国外报道,NR5A1的基因突变和性逆转的发生还是存在相关性。 展开更多
关键词 性逆转 NR5A1基因SF-1基因 基因突变
在线阅读 下载PDF
抑癌基因ING2真核表达质粒的建立及其对肺癌细胞生长的影响 预览
7
作者 潘映秋 章霞 +1 位作者 周美英 颜卫华 《浙江医学》 CAS 2012年第7期500-505,共6页
目的构建抑癌基因生长抑制因子2(ING2)真核表达载体,研究p331NG2对人肺腺癌细胞A549及人小细胞肺癌细胞NCI—H446体外生长的影响。方法构建ING2基因的真核表达载体pcDNA3.1(+)—ING2,采用脂质体法分另U转染A549和NCI-H446细胞... 目的构建抑癌基因生长抑制因子2(ING2)真核表达载体,研究p331NG2对人肺腺癌细胞A549及人小细胞肺癌细胞NCI—H446体外生长的影响。方法构建ING2基因的真核表达载体pcDNA3.1(+)—ING2,采用脂质体法分另U转染A549和NCI-H446细胞,以未转染组和转染pcDNA3.1(+)空质粒组作为对照,应用RT-PCR、细胞免疫组化和Westernblot法分析目的基因及其蛋白表达,CCK8试剂盒分析其对细胞生长的影响,AnnexinV-FITC和PI双染流式细胞术观察细胞凋亡的情况。结果成功构建了重组真核表达载体pcDNA3.1(+)-ING2,转染后细胞株高水平表达ING2mRNA及p331NG2蛋白。CCK8法检测结果显示:转染pcDNA3.1(+)-ING2的A549细胞和NCl-H446细胞增殖受到抑制,抑制率与pcDNA3.1(+)空质粒转染组比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。流式细胞术凋亡检测结果显示:转染pcDNA3.1(+)-ING2的A549细胞和NCI—H446细胞组凋亡率均高于未转染组和pcDNA3.1(+)空质粒转染组,差异均有统计学意义(P〈0.01)。结论ING2蛋白表达能抑制人肺腺癌细胞A549和人小细胞肺癌细胞NCI—H446增殖及增加细胞凋亡率。 展开更多
关键词 p33ING2蛋白 肺癌 基因转染 凋亡
在线阅读 免费下载
临床肿瘤治疗药物相关基因的研究进展 被引量:4
8
作者 潘映秋 颜卫华 《中国现代应用药学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期785-791,共7页
肿瘤化学药物治疗已经在临床上得以广泛应用,但患者对各类治疗药物的敏感性和不良反应存在明显个体差异,药物相关基因指导下的临床肿瘤药物的个体化治疗是肿瘤治疗最重要的发展方向之一。本文主要介绍了5个与临床抗肿瘤药物疗效及毒性... 肿瘤化学药物治疗已经在临床上得以广泛应用,但患者对各类治疗药物的敏感性和不良反应存在明显个体差异,药物相关基因指导下的临床肿瘤药物的个体化治疗是肿瘤治疗最重要的发展方向之一。本文主要介绍了5个与临床抗肿瘤药物疗效及毒性相关的基因:二氢嘧啶脱氢酶(DPD)基因突变与5-氟尿嘧啶(5-Fu)的毒性反应;表皮生长因子受体(EGFR)突变与非小细胞肺癌(NSCLC)中吉非替尼、特罗凯的疗效;核苷酸切除修复酶1(ERCC1)基因多态性与铂类化合物疗效;UDP葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)的遗传变异与羟基喜树碱的毒性反应;胸腺酸合成酶(TS)基因多态性与5-Fu的敏感性,探讨如何预测肿瘤治疗药物的敏感性及不良反应,以指导临床个体化用药。 展开更多
关键词 肿瘤 药物遗传学 突变 多态性 个体化治疗
北京地区中学生学习策略水平的调查研究 预览 被引量:45
9
作者 潘颖秋 刘善循 龚志字 《心理科学》 CSSCI CSCD 北大核心 2000年第6期 694-698,共5页
本研究采用中学生学习策略量表测查了542名中学生的学习策略使用情况。结果表明:(1)中学生学习策略量表有着较高的信度和效度,分量表项目间有良好的一致性。(2)从初三到高三,学生的学习策略水平没有表现出随年级增长而提高的趋势,... 本研究采用中学生学习策略量表测查了542名中学生的学习策略使用情况。结果表明:(1)中学生学习策略量表有着较高的信度和效度,分量表项目间有良好的一致性。(2)从初三到高三,学生的学习策略水平没有表现出随年级增长而提高的趋势,甚至在时问管理、焦虑、信息加工等分量表方面有下降的表现。(3)女生在态度,动机,学习辅助和自我测试分量表上的得分明显高于男生;男生在信息加工分量表上的得分明显高于女生。(4)优差生在学习辅助和自我测试两个分量表上的得分没有明显差异,在其余分量表上均有显著差异。 展开更多
关键词 北京 中学生 学习策略水平 教育心理学 中等教育 信度检验 年级差异 性别差异 优差生
在线阅读 下载PDF
社会文化视角下的农民工心理契约违背机制
10
作者 潘颖秋 《心理科学》 CSSCI CSCD 北大核心 2018年第3期653-659,共7页
本研究考察了集体主义文化价值观(集体主义倾向和权力距离感)与当前社会信任危机引发的各类受骗事件对农民工心理契约违背感知的影响及作用机制。来自长三角和东南沿海地区的12家制造企业的676名农民工参加了调研。研究结果显示,权力... 本研究考察了集体主义文化价值观(集体主义倾向和权力距离感)与当前社会信任危机引发的各类受骗事件对农民工心理契约违背感知的影响及作用机制。来自长三角和东南沿海地区的12家制造企业的676名农民工参加了调研。研究结果显示,权力距离感和受骗事件对农民工心理契约违背的感知分别有直接的抑制和促进作用;集体主义倾向、权力距离感和受骗事件通过组织公正感的中介作用,对农民工心理契约违背的感知产生间接的抑制或促进作用。 展开更多
关键词 心理契约违背 集体主义 信任危机 组织公正感
大学生专业兴趣的形成机制:专业选择、社会支持和学业投入的长期影响 预览 被引量:1
11
作者 潘颖秋 《心理学报》 CSSCI CSCD 北大核心 2017年第12期1513-1523,共11页
本研究考察了大一至大三期间大学生社会支持(同伴关系、寻求教师帮助)和学业投入水平(批判性思维、时间和学习环境管理)的变化趋势及其对大三时专业兴趣水平的预测作用。633名大一学生(男生305名,女生328名)参加了为期3年的追踪... 本研究考察了大一至大三期间大学生社会支持(同伴关系、寻求教师帮助)和学业投入水平(批判性思维、时间和学习环境管理)的变化趋势及其对大三时专业兴趣水平的预测作用。633名大一学生(男生305名,女生328名)参加了为期3年的追踪调查。潜变量线性增长模型的分析结果显示,大学生入学时的专业选择意愿与所学专业的匹配度对专业兴趣水平有显著的预测作用。在控制专业选择的影响之后,批判性思维和时间与学习环境管理的斜率以及批判性思维在大一时的起始水平对专业兴趣有显著的积极影响;寻求教师帮助对专业兴趣有显著的即时影响,但长期影响不显著。 展开更多
关键词 批判性思维 时间与学习环境管理 同伴关系 寻求教师帮助 专业兴趣
在线阅读 免费下载
初中青少年自尊发展趋势及影响因素的追踪分析 预览 被引量:20
12
作者 潘颖秋 《心理学报》 CSSCI CSCD 北大核心 2015年第6期787-796,共10页
本研究采用纵向追踪设计,从整合的视角考察了亲子关系、师生关系、学业压力以及认知自主对初中青少年自尊发展水平和趋势的影响。结果发现:(1)从初一到初三,青少年的自尊水平和认知自主水平呈现显著的上升趋势,师生关系亲密度呈... 本研究采用纵向追踪设计,从整合的视角考察了亲子关系、师生关系、学业压力以及认知自主对初中青少年自尊发展水平和趋势的影响。结果发现:(1)从初一到初三,青少年的自尊水平和认知自主水平呈现显著的上升趋势,师生关系亲密度呈现显著的下降趋势,亲子关系和学业压力没有明显变化;(2)亲子关系和认知自主对初中青少年的自尊发展有着显著的促进作用,学业压力对初中青少年的自尊发展有着明显的抑制作用,师生关系对初中青少年的自尊发展没有明显影响。 展开更多
关键词 自尊 亲子关系 师生关系 学业压力 认知自主
在线阅读 免费下载
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈