期刊文献+
共找到1,571篇文章
< 1 2 79 >
每页显示 20 50 100
伴有右位心和室间隔缺损的先天性肌营养不良症一例
1
作者 黄文 张成 +2 位作者 陈松林 吴义方 李中 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期 88,共1页
患儿男,4岁,因双下肢无力,行走不稳1年多曾于2岁时来我科门诊就诊.患者出生时即发现气促但无紫绀,查体:呼吸60次/分,三凹征(+),双肺散在湿罗音及痰鸣音;心率140次/分,律齐,心界向右扩大,胸骨右缘可闻及收缩期杂音2/6.
关键词 右位心 室间隔缺损 先天性肌营养不良症 心电图 完全性大血管转位 肺动脉瓣狭窄
Duchenne型肌营养不良症 预览 被引量:3
2
作者 刘焯霖 《中山医科大学学报》 CSCD 1994年第1期 1-6,共6页
作者综述了10年来对Duchenne型肌营养不良症(DMD)的研究概况。主要包括①DMD的临床研究。②血清生化研究表明CK、LDH、Mb是诊断DMD病人和携带者的敏感指标。③心脏无创性检测和肌肉超微结构研究。④部分抗... 作者综述了10年来对Duchenne型肌营养不良症(DMD)的研究概况。主要包括①DMD的临床研究。②血清生化研究表明CK、LDH、Mb是诊断DMD病人和携带者的敏感指标。③心脏无创性检测和肌肉超微结构研究。④部分抗肌萎缩蛋白基因YAC物理图谱,精细限制酶图谱和缺失热区的核苷酸顺序分析,首次发现内含子中AT富集区的同源顺序与DMD断裂有关。⑤抗肌萎缩蛋白的缺失热区疏水肽段存在与否与DMD发病密切相关。 展开更多
关键词 肌营养障碍 抗肌萎缩蛋白
在线阅读 下载PDF
56例杜氏肌营养不良行走早、晚期患儿的护理 被引量:1
3
作者 陈银红 胡静 +2 位作者 李娜 宁艳婷 刘海燕 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2011年第11期 1063-1064,共2页
总结56例杜氏肌营养不良患儿行走期的护理体会。护理要点是重视患儿的心理护理,坚持功能锻炼,观察和预防激素的不良反应,进行活动和饮食的宣教,加强出院指导和随访。本组定期复诊和坚持锻炼的46例中,只有1例进入卧床早期。
关键词 肌营养不良 杜氏 儿童 护理
以跌倒发作为主诉的强直性肌营养不良1例 被引量:1
4
作者 厉含之 李国良 《卒中与神经疾病》 2013年第4期241-241,共1页
强直性肌营养不良(Myotonic Dystrophy,DM)以肌强直、肌无力为重要临床特点,其跌倒症状未引起临床医生足够重视。本研究报道了1例无明显肌强直、肌无力,以跌倒发作为主诉的DM。1临床资料患者,男,36岁,因反复跌倒2年,于2012年6月21日... 强直性肌营养不良(Myotonic Dystrophy,DM)以肌强直、肌无力为重要临床特点,其跌倒症状未引起临床医生足够重视。本研究报道了1例无明显肌强直、肌无力,以跌倒发作为主诉的DM。1临床资料患者,男,36岁,因反复跌倒2年,于2012年6月21日就诊。无明显诱因突发跌倒,多则每天数次,少则每月1次,每次历时数秒,无意识障碍,很快自行站起并恢复正常,严重时可跌伤。曾就诊于多家医院,怀疑癫痫间、脑血管病等, 展开更多
关键词 强直性肌营养不良 跌倒发作 主诉 无意识障碍 临床特点 临床医生 临床资料 脑血管病
脐带间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫一例 预览 被引量:2
5
作者 杨华强 王云甫 +2 位作者 杜玲 李东升 袁亚红 《临床误诊误治》 2011年第6期 34-36,共3页
目的观察脐带间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)的效果和安全性。方法将细胞总数为(2~6)×107个脐带间充质干细胞通过静脉输注和鞘内注射途径移植到我院收治的HSP自愿接受干细胞移植1... 目的观察脐带间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)的效果和安全性。方法将细胞总数为(2~6)×107个脐带间充质干细胞通过静脉输注和鞘内注射途径移植到我院收治的HSP自愿接受干细胞移植1例的体内。观察患者临床症状及各项指标的变化并随访。结果本例脐带间充质干细胞移植后双下肢肌张力明显降低,Ashwoth痉挛评定分级由3级降至1级,无需借助拐杖或他人帮助可独立行走且步态平稳,各项生化指标正常,疾病严重程度分级由5级降至2级,未出现明显不良反应。随访15个月症状持续缓解无复发。结论脐带间充质干细胞移植治疗HSP近期效果明显,可改善患者临床症状,延缓病情进展,是一种值得借鉴的治疗方法。 展开更多
关键词 遗传性痉挛性截瘫 移植 脐带间充质干细胞
在线阅读 免费下载
强直性肌营养不良症8例报告 预览
6
作者 李克波 崔丽英 《青岛医药卫生》 1998年第11期18-18,共1页
强直性肌营养不良症(Myotonic Dystrophy MD)为一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。其临床表现及起病年龄有较大差异,主要表现为强直性的进行性肌无力和肌萎缩。国内报告较少,现将8例报告如下。 1 临床资料 1.1 一般资料本组8例... 强直性肌营养不良症(Myotonic Dystrophy MD)为一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。其临床表现及起病年龄有较大差异,主要表现为强直性的进行性肌无力和肌萎缩。国内报告较少,现将8例报告如下。 1 临床资料 1.1 一般资料本组8例,其中男7例,女1例。发病年龄10~37岁,病程2~28年。病例中2例 展开更多
关键词 强直性肌营养不良症 常染色体显性遗传性疾病 主要表现 发病年龄 进行性肌无力 白内障 多系统 临床表现 肌萎缩 智能低下
在线阅读 免费下载
X连锁肌营养不良症14例基因缺失的研究 预览 被引量:4
7
作者 滕葵 李厚钧 《中华神经精神科杂志》 CAS CSCD 1995年第4期 199-201,共3页
应用9对引物的多重扩增对新疆地区的14例X连锁肌营养不良症(MD)患者进行了基因分析。结果发现其中7例(50%)有至少一个基因片段的缺失,且缺失热点集中于外显子45 ̄51,这与国内外报道相近。同时发现,2例Becke... 应用9对引物的多重扩增对新疆地区的14例X连锁肌营养不良症(MD)患者进行了基因分析。结果发现其中7例(50%)有至少一个基因片段的缺失,且缺失热点集中于外显子45 ̄51,这与国内外报道相近。同时发现,2例Becker型肌营养不良症的基因缺失均为一段,而5例Duchenne型肌营养不良症中的4例缺失各为2 ̄3段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在在某种联系尚待研究论证。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 基因缺失 肌营养不良症 基因诊断
在线阅读 下载PDF
应用九对引物分析新疆14例X连锁肌营养不良症的基因缺失 预览
8
作者 滕葵 李厚钧 +1 位作者 周郁 刘德祥 《西北国防医学杂志》 CAS 1994年第1期7-8,共2页
本文应用9对引物的多重扩增对新疆地区的14例X-连锁肌营养不良症患者进行了基因分析。结果发现7例(50%)有至少一个基因片段的缺失,且缺失热点集中于外显子45~51,这与国内外报道相近。同时发现2例BMD的基因缺失均为一段,而5例DMD中的... 本文应用9对引物的多重扩增对新疆地区的14例X-连锁肌营养不良症患者进行了基因分析。结果发现7例(50%)有至少一个基因片段的缺失,且缺失热点集中于外显子45~51,这与国内外报道相近。同时发现2例BMD的基因缺失均为一段,而5例DMD中的4例缺失各为2~3段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在某种联系尚待论证。 展开更多
关键词 多重聚合酶链式反应 X-连锁肌营养不良症 基因分析
在线阅读 免费下载
一个中国肢带型肌营养不良2A型家系的临床和分子遗传学研究 被引量:3
9
作者 刘爱杰 杨海坡 +1 位作者 陈琳 熊晖 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第24期1854-1857,共4页
目的 分析一个肢带型肌营养不良(LGMD)家系的临床特点、肌肉病理特点和致病基因突变,总结表型/基因型关系.方法 收集并分析先证者(女)及其患病胞弟的临床和病理资料,提取2人与父母的外周血DNA.筛选61个与肌肉病相关的致病基因,设计... 目的 分析一个肢带型肌营养不良(LGMD)家系的临床特点、肌肉病理特点和致病基因突变,总结表型/基因型关系.方法 收集并分析先证者(女)及其患病胞弟的临床和病理资料,提取2人与父母的外周血DNA.筛选61个与肌肉病相关的致病基因,设计肌病相关基因下一代测序靶向捕获试剂盒Sureselect,采用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对先证者进行LGMD相关基因突变检测,发现CAPN3基因变异并经San-ger测序证实后对其弟及父母相同位点进行测序确定变异来源,查单核苷酸多态性数据库(dbSNP138)和基因突变数据库(http://www.dmd.nl/),确定致病突变.结果 本研究先证者为儿童期隐匿起病盆带肌为主的肌无力,逐渐表现为蹲下站起、上楼困难,无翼状肩和肥肠肌肥大,伴有跟腱挛缩和血清肌酸激酶(CK)升高(1 908~9 241 IU/L),弟弟表现为“高CK血症”.利用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对此临床诊断为LGMD患者进行基因筛查,发现姐弟均携带CAPN3基因的一个位点c.717delT及另一个位点c.2243G>A的突变,并经一代测序验证,二者均为已报道致病突变.结论 LGMD临床和遗传异质性明显,外显子靶向捕获结合下一代测序技术能快速发现LGMD的致病基因突变,以利进一步准确进行基因型/表型分析。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良2A CAPN3基因 下一代测序 突变
肿瘤相关抗原MART-1蛋白原核表达载体的构建、表达纯化和活性鉴定 预览
10
作者 孟昭婷 李凯 +1 位作者 颜焱锋 焦顺昌 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期909-911,共3页
目的构建编码肿瘤相关抗原MART-1融合基因的原核表达载体,在大肠埃希菌中表达His-MART-1融合蛋白,并对蛋白进行纯化和免疫原性鉴定。方法采用PCR法扩增编码MART-1的基因片段,将该基因片段克隆到含有His标签的pET-28b原核表达载体上,重... 目的构建编码肿瘤相关抗原MART-1融合基因的原核表达载体,在大肠埃希菌中表达His-MART-1融合蛋白,并对蛋白进行纯化和免疫原性鉴定。方法采用PCR法扩增编码MART-1的基因片段,将该基因片段克隆到含有His标签的pET-28b原核表达载体上,重组质粒经双酶切、PCR及测序鉴定正确后转化大肠埃希菌,IPTG诱导融合蛋白表达,用镍离子亲和层析法纯化融合蛋白并进行脱盐,SDS-PAGE电泳和Western blotting法鉴定。通过ELISA法检测经树突状细胞提呈后的His-MART-1融合蛋白对特异性CD4+T细胞的刺激作用。结果重组质粒经双酶切、PCR和测序鉴定证明载体构建成功。His-MART-1融合蛋白经表达纯化后,分子量约13kD,与预期值相符。Western blotting证实该融合蛋白可与抗His单克隆抗体发生特异性结合。His-MART-1融合蛋白经树突状细胞提呈后能刺激MART-1特异性CD4+T细胞分泌IFN-γ。结论成功构建了编码MART-1基因原核表达载体pET-28b-MART-1,表达及纯化获得该融合蛋白,并证实其具有良好的免疫原性。 展开更多
关键词 肿瘤 抗原 基因表达 重组融合蛋白质类
在线阅读 下载PDF
Duchenne型肌营养不良96例临床及糖皮质激素治疗分析 被引量:3
11
作者 邴琪 胡静 +4 位作者 李娜 赵哲 沈宏锐 袁军辉 刘彦 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期 745-749,共5页
目的回顾分析96例Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的临床、实验室表现,并评判其对糖皮质激素治疗的效果。方法收集96例DMD患者的临床、实验室及随访资料,按年龄分为≤3岁,4、5、6、7、8、9岁以及≥10... 目的回顾分析96例Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的临床、实验室表现,并评判其对糖皮质激素治疗的效果。方法收集96例DMD患者的临床、实验室及随访资料,按年龄分为≤3岁,4、5、6、7、8、9岁以及≥10岁组(共8组),分析各组激素治疗前后患者血肌酸激酶(CK)和运动功能,采用心肌灌注断层显像评价DMD心肌受累程度,并用韦氏儿童智力量表评价其智能情况。结果(1)血CK(mmol/L)在≤3岁(16547.9±770.9)、5岁(14371.9±696.7)和8岁组(13089.8±877.6)分别出现1个高峰;全部患者静脉滴注地塞米松(5~10mg)10~15d后血CK显著下降,口服醋酸泼尼松(0.50~0.75mg·kg^-1·d^-1)1个月后血CK复升,不同治疗时相之间血CK存在差异(F=6.758,P=0.003)。(2)全部患者中有51例长期口服醋酸泼尼松并随访,其中24例反复地塞米松静脉点滴,运动功能较激素治疗前改善。(3)37例DMD行心肌灌注断层显像,显示心室肌放射性核素分布不均匀,呈“花斑样”改变。心肌受损程度与年龄正相关(rs=0.685,P〈0.01)。(4)24例DMD行智能评估,全部患者智商均低于健康人群。结论DMD亚临床阶段存在高CK血症、心肌损害,且心肌损害程度与年龄正相关;糖皮质激素治疗对维持DMD运动功能和心功能有效,建议早期应用糖皮质激素治疗。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 糖皮质激素 肌酸激酶
眼咽肌型肌营养不良一家系7例报告 预览
12
作者 田淑芬 楚兰 《贵州医药》 CAS 2002年第1期 58,共1页
眼咽肌型肌营养不良症为进行性肌营养不良的一种特殊类型,主要侵犯眼肌及(或)吞咽肌,临床上较少见,现将一家系7例患者报告如下. 1临床资料 以先证者为线索,调查此家系3代31例,有7例发病,其中男性4例,女性3例,家系图谱如下.
关键词 眼咽肌型肌营养不良 家系报告 遗传病 治疗 基因疗法
在线阅读 免费下载
1型强直性肌营养不良患者的面部表情识别与CTG的重复扩增相关 预览
13
作者 Winblad S. Hellstroem P. +2 位作者 Lindberg C. Hansen S. 高宗恩(译) 《世界核心医学期刊文摘:神经病学分册》 2006年第6期35-35,共1页
目的:本研究旨在探讨1型强直性肌营养不良(DM1)患者识别基本面部表情的能力,并探讨DM1患者面部表情识别、神经心理学检查、性格与CTG重复扩增数目之间的关系。方法:共有50例DM1患者(28例女性和22例男性)纳入本研究,并有41例健... 目的:本研究旨在探讨1型强直性肌营养不良(DM1)患者识别基本面部表情的能力,并探讨DM1患者面部表情识别、神经心理学检查、性格与CTG重复扩增数目之间的关系。方法:共有50例DM1患者(28例女性和22例男性)纳入本研究,并有41例健康受试者与之对照。采用基本情绪摄片方法对面部表情的识别进行评估,采用一系列的测试对患者的认知功能和性格维度进行测定,在血淋巴细胞中定量测定CTG重复数目。结果:与对照者相比,DM1患者面部表情的识别受损,在执行强迫选择任务中的表情识别总评分与CTG重复数目之间呈显著负相关。此外,特殊的认知功能(词汇能力、视空间构成能力和速度)和性格维度(奖赏依赖性和协作性)与执行强迫选择表情识别任务时的评分相关。结论:DM1患者的CTG重复依赖于面部表情识别缺陷,后者与特殊的神经心理功能相关。另外,面部表情识别能力与反映社交能力的性格维度相关,上述结果为与DM1相关的认知功能缺陷增加了一个新的临床相关指标。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良 表情识别 神经心理学检查 认知功能缺陷 词汇能力 临床相关指标
在线阅读 下载PDF
Duchenne型肌营养不良症肌营养不良蛋白缺陷的研究
14
作者 史怡君 李凌翔 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第3期 149-150,共2页
关键词 肌营养障碍 肌营养不良 儿童
成人肌营养不良患者的营养缺乏 预览
15
作者 MotlaghB. MacDonald J.R. +1 位作者 Tarnopolsky M.A. 陈云春 《世界核心医学期刊文摘:神经病学分册》 2005年第9期43-43,共1页
关键词 肌营养不良 营养缺乏 口咽部 水溶性维生素 营养摄入 运动障碍 脂溶性 拉伸度 营养物质
在线阅读 下载PDF
参苓白术散加减治疗溃疡性结肠炎疗效观察 被引量:10
16
作者 吴文岭 王怀璋 《中医学报》 CAS 2013年第9期1392-1393,共2页
目的:观察参苓白术散加减口服及保留灌肠治疗溃疡性结肠炎的临床疗效。方法:对45例溃疡性结肠炎采用参苓白术散加减口服及保留灌肠治疗,每日1次,15 d为1个疗程。结果:45例患者治愈24例,有效18例,无效3例,有效率为93.3%。结论:参苓... 目的:观察参苓白术散加减口服及保留灌肠治疗溃疡性结肠炎的临床疗效。方法:对45例溃疡性结肠炎采用参苓白术散加减口服及保留灌肠治疗,每日1次,15 d为1个疗程。结果:45例患者治愈24例,有效18例,无效3例,有效率为93.3%。结论:参苓白术散加减口服及保留灌肠治疗溃疡性结肠炎疗效满意。 展开更多
关键词 溃疡性结肠炎 参苓白术散 保留灌肠
先天性肌营养不良合并肌萎缩侧索硬化1例报道 预览
17
作者 李云霞 蒋建明 +1 位作者 丁素菊 吴帅 《脑与神经疾病杂志》 2006年第4期 267,共1页
临床资料:患者男性,47岁,因渐进性下肢无力、肌束震颤9月,加重3月,于2005年3月入院。9月前以左下肢无力,蹬三轮车时力气下降,偶有“肉跳”。当地医院考虑“下肢大隐静脉曲张”,给予局部注射治疗后下肢无力症状无明显改善。左下... 临床资料:患者男性,47岁,因渐进性下肢无力、肌束震颤9月,加重3月,于2005年3月入院。9月前以左下肢无力,蹬三轮车时力气下降,偶有“肉跳”。当地医院考虑“下肢大隐静脉曲张”,给予局部注射治疗后下肢无力症状无明显改善。左下肢无力逐渐加重,近3月累及右下肢,行走距离明显缩短并伴有全身明显的“肉跳”。患者从记事起就有双上肢抬举、外展无力,但手持物良好,数年来无加重。父母非近亲结婚,否认有类似家族史。母妊娠期体健,头胎,顺产。体格检查:智能正常,左侧胸锁乳突肌萎缩,转颈有力。可见舌肌及全身多处肌束震颤。三角肌、岗上肌、岗下肌、胸大肌萎缩,双臂前推可见明显翼状肩胛。双足骨间肌萎缩。四肢肌张力略增高。双上肢近端肌力3级,远端肌力5^-级。双下肢肌力5^-级。四肢腱反射亢进,踝、膝阵挛阳性。双下肢Babinski征(+)。感觉及植物神经无异常。脑脊液检查常规、生化及免疫学检查正常。肌电图:三角肌、胸锁乳突肌、岗上、下肌运动单元电位为短时限,小波幅的多相波。左右骶棘肌、胫前肌、腓肠肌可见正尖波及纤颤电位,运动单元电位时限宽大,可见巨大电位。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 先天性肌营养不良 BABINSKI征 运动单元电位 下肢大隐静脉曲张 下肢无力 胸锁乳突肌 下肢肌力 肌束震颤 胸大肌萎缩
在线阅读 下载PDF
肌营养不良1型患者骨骼肌和心脏受累的家族聚集性 预览
18
作者 GrohW.J. LoweM.R. +1 位作者 Simmons Z. 陈云春 《世界核心医学期刊文摘:神经病学分册》 2005年第9期43-44,共2页
关键词 肌营养不良 心脏受累 家族聚集性 肌肉损伤 髂肌 等级评分 发病年龄 鸟嘌呤 胞嘧啶 传导型
在线阅读 下载PDF
进行性肌营养不良一例报告 预览
19
作者 刘延龄 《包头医学》 2002年第3期 119,共1页
进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,笔者曾遇到一例.患者经北京中日友好医院做基因诊断证实,特报告如下.
关键词 进行性肌营养不良 病例 X连锁隐性遗传病 诊断
在线阅读 下载PDF
Duchenne型肌营养不良患者肌肉组织myostatin mRNA的表达
20
作者 赵晓萍 蒲传强 +1 位作者 毛燕玲 刘洁晓 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期 750-753,共4页
目的探讨肌肉生长抑制素myostatin基因mRNA在Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)肌肉组织中的表达变化。方法以甘油醛-3-磷酸脱氢酶基因mRNA表达水平作为内参照,采用逆转录-聚合酶链反应方法扩增7例DMD患者和4... 目的探讨肌肉生长抑制素myostatin基因mRNA在Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)肌肉组织中的表达变化。方法以甘油醛-3-磷酸脱氢酶基因mRNA表达水平作为内参照,采用逆转录-聚合酶链反应方法扩增7例DMD患者和4例非肌肉病对照者肌肉组织的myostatin mRNA,计算myostatin mRNA表达指数,进行半定量分析。结果两组肌肉组织均有myostatin mRNA表达;DMD患者肌肉组织中myostatin mRNA的表达指数为0.56±0.16,对照组为0.34±0.15,两组间差异有统计学意义(Z=-2.268,P=0.023)。结论DMD肌肉组织myostatin基因mRNA表达高于对照组水平,myostatin表达水平增高可能与DMD发病机制有关。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 肌抑制素 RNA 信使
上一页 1 2 79 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈