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应用DNA微阵列技术检测缺失型DMD/BMD患者的研究 认领 被引量:2
1
作者 杜文津 万琪 +1 位作者 陈晋文 张改华 《中国优生与遗传杂志》 2008年第4期 7-8,4,共3页
目的研究Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失检测的可行技术。方法应用分子克隆的方法扩增DMD基因18个常见易缺失外显予片段,以此作为探针制备出简易DNA微阵列,对30例DMD/BMD患者和5例健康对照的基... 目的研究Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失检测的可行技术。方法应用分子克隆的方法扩增DMD基因18个常见易缺失外显予片段,以此作为探针制备出简易DNA微阵列,对30例DMD/BMD患者和5例健康对照的基因进行检测分析。部分结果与PCR方法比较结果一致性。结果应用简易DNA微阵列检测出21例DMD/BMD患者具有不同程度的外显予缺失,10例经PCR检测得到了完全验证。结论DNA微阵列技术检测缺失型DMD/BMD患者简便、准确、灵敏,具有临床应用价值。 展开更多
关键词 DNA微阵列 Duchenne型/Becker型肌营养不良 基因缺失
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骨髓干细胞移植治疗终末期肝病 认领
2
作者 刘波 《实用肝脏病杂志》 2010年第1期 28,共1页
干细胞移植技术就是把患者自己的骨髓干细胞移植到肝脏,使其生长繁殖,修复受损的肝细胞,恢复肝脏功能的一种治疗方法。这项技术风险小、痛苦少、费用低。其原理是从患者健康的骨髓内分离出干细胞,并将干细胞经肝动脉输入到病肝内,... 干细胞移植技术就是把患者自己的骨髓干细胞移植到肝脏,使其生长繁殖,修复受损的肝细胞,恢复肝脏功能的一种治疗方法。这项技术风险小、痛苦少、费用低。其原理是从患者健康的骨髓内分离出干细胞,并将干细胞经肝动脉输入到病肝内,因骨髓干细胞有着很强的“因地分化”特性,被移植到患者肝脏内的干细胞,在肝脏微循环调节下分化为肝细胞,从而明显地改善了患者的肝功能。合肥市解放军第105医院成功开展骨髓干细胞移植, 展开更多
关键词 骨髓干细胞移植 移植治疗 终末期肝病 细胞移植技术 肝脏功能 微循环调节 生长繁殖 治疗方法
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分子病理确诊的肢带型肌营养不良2A型患者五例临床及病理特点 认领 被引量:4
3
作者 耿娜 李伟 +4 位作者 李鸿皓 刘淑萍 戴廷军 吴金玲 焉传祝 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期317-321,共5页
目的 通过总结5例肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)患者的病例资料,探讨其临床和病理特点.方法 对病理诊断排除LGMD2B(7例)之后的30例分型未明的LGMD患者的肌肉标本进行免疫组织化学染色和钙激活蛋白酶-3(calpain-3)蛋白免疫印迹分析... 目的 通过总结5例肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)患者的病例资料,探讨其临床和病理特点.方法 对病理诊断排除LGMD2B(7例)之后的30例分型未明的LGMD患者的肌肉标本进行免疫组织化学染色和钙激活蛋白酶-3(calpain-3)蛋白免疫印迹分析.结果 30例患者肌肉标本中有5例calpain-3蛋白条带缺失或遗留痕迹,从而被确诊为钙蛋白酶肌病,即LGMD2A.该5例患者起病年龄10~45岁,病程2~10年.其中2例的同胞兄妹有相似的临床表现,而父母无异常,提示本病的常染色体隐性遗传方式.5例均以下肢近端肌无力起病,肌萎缩明显;血清肌酸激酶639~8237 U/L,平均2502 U/L,肌电图均为肌源性损害.5例肌肉活体组织检查病理符合典型肌营养不良的病理特点,表现为肌纤维大小明显不等,可见坏死伴吞噬及再生,内核纤维增多,还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶染色2例见分叶状纤维.5例LGMD2A患者dystrophin、caveolin-3和α-、β-、γ-、δ-sarcoglycan免疫组织化学染色均正常,2例dysferlin染色减低,余3例正常.结论 LGMD2A的临床表现和肌活体组织检查病理均缺乏特异性,免疫印迹分析有助于此病的诊断和鉴别诊断. 展开更多
关键词 肌营养不良 肢带型 卡配因 肌蛋白质类 免疫组织化学 印迹法 蛋白质
假肥大型肌营养不良症7例临床特征分析 认领 被引量:1
4
作者 张晓 《中国社区医师:医学专业》 2011年第17期 133-134,共2页
目的:总结假肥大型肌营养不良症(DMD)患儿的临床特征,以提高对DMD疾病的认识及诊疗水平。方法:分析7例DMD患儿的临床表现及检查资料。包括血清肌酶、心电图、超声心动图、肌电图及肌肉活检等。结果:DMD好发于儿童,以肌无力和肌... 目的:总结假肥大型肌营养不良症(DMD)患儿的临床特征,以提高对DMD疾病的认识及诊疗水平。方法:分析7例DMD患儿的临床表现及检查资料。包括血清肌酶、心电图、超声心动图、肌电图及肌肉活检等。结果:DMD好发于儿童,以肌无力和肌萎缩为特点,可有肌肉假性肥大;患者血清肌酶水平异常增高,心电图、超声心电图可有异常表现,肌电图示肌源性损害。肌肉活检呈肌病特征。结论:识别DMD的临床特征有助于提高对该病的诊断水平,充分认识DMD患者的肌酶改变、心脏病变、肌电图及肌活检特点对诊断该病有重要意义。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良症 临床特征 心肌酶心电图 超声心动图
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肌营养不良1型患者骨骼肌和心脏受累的家族聚集性 认领
5
作者 GrohW.J. LoweM.R. +1 位作者 Simmons Z. 陈云春 《世界核心医学期刊文摘:神经病学分册》 2005年第9期43-44,共2页
关键词 肌营养不良 心脏受累 家族聚集性 肌肉损伤 髂肌 等级评分 发病年龄 鸟嘌呤 胞嘧啶 传导型
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肌营养不良蛋白(dystrophin)的临床研究进展 认领
6
作者 史怡君 水泉祥 《国外医学:遗传学分册》 1990年第6期 290-294,共5页
DMD和BMD为常见的X连锁隐性遗传病。D/BMD基因的克隆和肌营养不良蛋白(dystrophin)的发观是逆向遗传学的最显著的成就。目前临床上对肌营养不良蛋白的检测为DMD和BMD提供了一个直接的生化测试方法。本文综述了肌营养不良蛋白的确认,临... DMD和BMD为常见的X连锁隐性遗传病。D/BMD基因的克隆和肌营养不良蛋白(dystrophin)的发观是逆向遗传学的最显著的成就。目前临床上对肌营养不良蛋白的检测为DMD和BMD提供了一个直接的生化测试方法。本文综述了肌营养不良蛋白的确认,临床应用及它在治疗研究中的作用。 展开更多
关键词 肌营养 不良蛋白 肌营养不良症
全文增补中
1例肢带型肌营养不良1B型的临床和遗传学特点 认领
7
作者 余欣秀 钟京梓 +2 位作者 官红林 张敏 蓝丹 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1015-1019,共5页
本文报道1例LMNA基因新发剪接杂合突变所致的肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B)。患儿表现为进行性加重的行走乏力,肩胛带肌和下肢近端肌肉无萎缩,四肢肌张力正常,上肢肌力4级、下肢肌力4级,Gower征(+);CK779U/L;肌肉病理HE染色提示肌营养... 本文报道1例LMNA基因新发剪接杂合突变所致的肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B)。患儿表现为进行性加重的行走乏力,肩胛带肌和下肢近端肌肉无萎缩,四肢肌张力正常,上肢肌力4级、下肢肌力4级,Gower征(+);CK779U/L;肌肉病理HE染色提示肌营养不良表现,免疫组化显示LaminA蛋白表达无明显减少;二代基因测序显示患儿LMNA基因存在新发的c.810+2T>C剪接位点杂合突变,其父母LMNA基因该位点正常。GERP++RS软件预测该突变位点具有高度保守性;HumanSpliceFinder和Spliceman软件预测该突变可能为致病性突变;ExPASy预测新的剪接变体氨基酸序列变短。转录组测序提示患者肌肉的mRNA存在两种序列:一种为正常序列,占92.2%;另一种为部分4号内含子保留,占7.8%,即异常剪接变体。LGMD1B是由位于常染色体1q22的LMNA基因突变所致的常染色体显性遗传性肌病,本研究的发现扩展了LMNA基因突变谱,为LGMD1B诊断提供了帮助。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良1B型 LMNA基因 剪接突变 儿童
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"活跃"基因携带者更长寿 认领
8
作者 尚力 《医药前沿》 2013年第3期53-53,共1页
美国科学家研究发现,人体内一个与活跃的个性特征有关的基因变体似乎能使人的寿命史长。
关键词 基因携带者 长寿 美国科学家 基因变体 个性特征
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2型强直性肌营养不良的唯一表现:高肌酸激酶症 认领
9
作者 Merlini L. Sabatelli P. +2 位作者 Columbaro M. R. Massa 谢琰臣 《世界核心医学期刊文摘:神经病学分册》 2005年第9期44-45,共2页
关键词 肌强直电位 肌营养不良 肌肉活检 基因突变 第一诊断 肌电图检查 临床症状
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Telethonin与MSTN在进行性肌营养不良患者肌肉中的表达 认领 被引量:3
10
作者 李艳凤 张勇 +1 位作者 陈大志 朱大海 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2006年第5期 456-460,共5页
目的 Telethonin是一种重要的肌节蛋白,肌肉抑制素(myostatin,MSTN)是骨骼肌生长发育抑制因子,本文主要目的是探讨Telethonin和MSTN基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性.方法采用Western blot方法分析肌营养不良患者中Telethonin... 目的 Telethonin是一种重要的肌节蛋白,肌肉抑制素(myostatin,MSTN)是骨骼肌生长发育抑制因子,本文主要目的是探讨Telethonin和MSTN基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性.方法采用Western blot方法分析肌营养不良患者中Telethonin和MSTN蛋白的表达水平;为进一步分析Telethonin蛋白对肌营养不良病理发生的作用,构建了Telethonin的反义表达载体,转染肌原性细胞系C2C12,研究阻断Telethonin基因表达(Knockdown)对成肌细胞增殖分化的影响.结果发现在一些肌营养不良患者中Telethonin蛋白表达缺失,而在这些患者的肌肉组织中MSTN蛋白表达正常但存在加工障碍;此结果提示,Telethonin蛋白可能参与MSTN蛋白的加工成熟过程.采用反义技术阻断Telethonin基因表达后,C2C12细胞增殖受到明显抑制.结论 Telethonin和MSTN可能与一些类型肌营养不良的病理发生密切相关. 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 TELETHONIN MSTN 蛋白加工
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血流多普勒Tei指数对进行性肌营养不良患者左心功能的探讨 认领 被引量:3
11
作者 姚凤娟 郑菊 +5 位作者 陆堃 刘东红 吴妙玲 林红 张成 于红奎 《影像诊断与介入放射学》 2007年第5期 203-205,共3页
目的应用血流多普勒Tei指数探讨早期进行性肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)患者心功能的情况。方法28例进行性肌营养不良患者和15例正常对照者分别进行常规二维及M型超声心动图检查,脉冲多普勒二尖瓣及Tei指数血流... 目的应用血流多普勒Tei指数探讨早期进行性肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)患者心功能的情况。方法28例进行性肌营养不良患者和15例正常对照者分别进行常规二维及M型超声心动图检查,脉冲多普勒二尖瓣及Tei指数血流的测定,测量左室射血分数(LVEF%)、E/A、Tei指数。结果与正常对照组比较,DMD组Tei指数及IRT明显升高(P〈0.05)。LVEF及E/A在两组间差别则无显著性意义(P〉0.05)结论多普勒血流Tei指数可以早期发现DMD患者心脏功能受损。 展开更多
关键词 TEI 指数 进行性肌营养不良 心功能
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5例强直性肌营养不良一家系报道 认领
12
作者 李水仙 郑维红 +2 位作者 林威 汪柳霞 黄琼华 《神经疾病与精神卫生》 2009年第5期434-435,共2页
1病例 先证者,女性,35岁,6年余前渐出现梳头困难,活动后加重,病情渐进展,持物费力,行走困难,不能耐受活动。既往:无特殊表现。查体:体重46kg,面容瘦长,颧骨突出,呈斧状脸,构音稍含糊,双眼睑闭合力弱,颈项部、胸背部及... 1病例 先证者,女性,35岁,6年余前渐出现梳头困难,活动后加重,病情渐进展,持物费力,行走困难,不能耐受活动。既往:无特殊表现。查体:体重46kg,面容瘦长,颧骨突出,呈斧状脸,构音稍含糊,双眼睑闭合力弱,颈项部、胸背部及四肢近远端明显肌萎缩,肌肉叩诊未见肌球;四肢肌张力低,颈项肌肌力2级,四肢肌力4级,用力握拳后不能立即将手伸开、重复数次后才能放松; 展开更多
关键词 强直性肌营养不良 家系
应用间期细胞原位PCR检测基因缺失型杜氏肌营养不良 认领 被引量:1
13
作者 经承学 谢湘芝 蓝丹 《中国优生与遗传杂志》 2001年第6期 22-23,共2页
目的:建立原位PCR技术,用于检测遗传性疾病.方法:应用抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因48及51号外显子的引物,使用直接法原位PCR,检测正常人及Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者.结果:正常男性96%间期淋巴细胞出现信号斑点,而DMD缺失型患... 目的:建立原位PCR技术,用于检测遗传性疾病.方法:应用抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因48及51号外显子的引物,使用直接法原位PCR,检测正常人及Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者.结果:正常男性96%间期淋巴细胞出现信号斑点,而DMD缺失型患者间期淋巴细胞均未出现信号斑点.结论:原位PCR技术不破坏细胞形态结构,能精确定位靶基因,兼有PCR及原位杂交技术两者优点.可作为检测缺失型DMD患者及产前诊断的手段. 展开更多
关键词 原位PCR 基因缺失 肌营养不良
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50例面肩肱型肌营养不良症的基因诊断与临床特征 认领 被引量:5
14
作者 苏全喜 申本昌 +4 位作者 曾缨 卢锡林 谢有梅 李婉仪 张成 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 2006年第7期 709-712,共4页
目的对面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者进行基因诊断并总结其临床特征,以提高FSHD的诊断水平。方法以P13E-11为探针用EcoRⅠ+BlnⅠ双酶切的Southern杂交方法对50例FSHD患者进行基因诊断.并对其临床特征进行总结。结果50例FSHD患者... 目的对面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者进行基因诊断并总结其临床特征,以提高FSHD的诊断水平。方法以P13E-11为探针用EcoRⅠ+BlnⅠ双酶切的Southern杂交方法对50例FSHD患者进行基因诊断.并对其临床特征进行总结。结果50例FSHD患者的基因诊断结果为EcoRⅠ+8mⅠ/p13E-11片段大小介于10~33.5kb,平均(17.70±6.628)kb。家族遗传性患者符合常染色体显性遗传特点。FSHD多在青少年期慢性起病,病情缓慢进展;选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌,部分患者逐渐累及盆带肌和下肢肌肉。患肌常不对称受累;血清CK水平正常或轻中度增高,肌电图示肌源性损害,肌活检呈肌病特征。结论以p13E-11为探针用EcoRⅠ+BlnⅠ双酶切的Southem杂交方法可对FSHD患者进行基因诊断.识别FSHD的临床特征以及进行基因诊断可提高FSHD的诊断水平。 展开更多
关键词 面肩肱型肌营养不良症 基因诊断 临床特征
染色体和遗传 认领
15
《中国医学文摘:计划生育妇产科学》 2006年第4期 258-259,共2页
不同表型肌营养不良症患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型的研究;人未受精卵胞浆形态与染色体非整倍体关系的实验研究;第三产程中放脐血促进胎盘剥离娩出的临床观察;染色体图像分析系统在绒毛染色体中的应用
关键词 染色体非整倍体 抗肌营养不良蛋白 遗传 肌营养不良症 图像分析系统 绒毛染色体 基因缺失 临床观察 胎盘剥离 第三产程
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自体骨髓和脐血间充质干细胞联合移植治疗杜氏型肌营养不良症疗效分析 认领 被引量:1
16
作者 张轶斌 杨晓凤 +5 位作者 王红梅 许忆峰 崔激平 吴雁翔 吕乃武 单鸿 《临床荟萃》 CAS 2010年第13期1130-1133,共4页
目的探讨自体骨髓间充质干细胞(BMSC)和脐血间充质干细胞(CB-MSC)联合移植治疗杜氏型肌营养不良症临床效果。方法 2007年6月至2009年10月我中心应用自体BMSC和UMSC联合移植治疗杜氏型肌营养不良症患者,并对132例移植满1年的患者采... 目的探讨自体骨髓间充质干细胞(BMSC)和脐血间充质干细胞(CB-MSC)联合移植治疗杜氏型肌营养不良症临床效果。方法 2007年6月至2009年10月我中心应用自体BMSC和UMSC联合移植治疗杜氏型肌营养不良症患者,并对132例移植满1年的患者采用自身治疗前后对照的方法进行研究。全部患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,动员4天后采集骨髓,Percoll梯度离心,提取的单个核细胞(MNC),总量为(5.81±1.82)×10^8,培养骨髓单个核细胞7-14天,最终得到间充质干细胞含量为(1.88±0.92)×10^8。应用四肢肌肉内注射的方式进行干细胞移植。采集人脐带血,制备CB-MSC方法同BMSC,应用静脉滴注方式将CB-MSC移植至患者体内。结果干细胞移植治疗1年后肌力增加者占总患者数的82.6%(109/132)。临床升级人数占24.2%(32/132)。血清肌酸激酶(CK)降低率81.8%,血清乳酸脱氢酶(LDH)降低率85.6%。结论自体BMSC和UMSC联合移植可使部分杜氏型肌营养不良症患者肌力改善,生活自理能力增加,血清CK、LDH水平下降,其安全性高,无不良反应,是治疗杜氏型肌营养不良症的一种新方法 。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 干细胞移植 治疗结果
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强直性肌营养不良一家系遗传学分析 认领 被引量:1
17
作者 李侃 熊焰 《中国优生与遗传杂志》 2015年第3期91-92,共2页
目的分析强直性肌营养不良一家系遗传学特征对该病症前高风险成员进行再发风险预测,并为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法全面的家系调查、深入的系谱分析和主动的遗传优生咨询。结果以先证者为线索深入调查此家系4代人39人... 目的分析强直性肌营养不良一家系遗传学特征对该病症前高风险成员进行再发风险预测,并为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法全面的家系调查、深入的系谱分析和主动的遗传优生咨询。结果以先证者为线索深入调查此家系4代人39人,家系中强直性肌营养不良患者7例,4男3女;高风险者7名,需进一步进行基因诊断。结论此病为常染色体显性遗传病;体现了延迟显性、遗传印记等遗传学特征;对家系高风险者进行婚育指导和症前、孕前、产前诊断对避免患儿的出生具有重要意义。 展开更多
关键词 DM 系谱分析 遗传优生咨询
细胞膜抗肌萎缩蛋白和β-肌营养不良蛋白聚糖的裂解可能是严重脓毒症发生心肌功能障碍的潜在机制 认领
18
作者 何小军(摘译) 《中华急诊医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期291-291,共1页
研究表明,严重脓毒症或脓毒性休克中会出现心肌结构的改变,而抗肌萎缩蛋白和β-肌营养不良蛋白聚糖复合体(DGC)在维持细胞膜稳定中具有非常重要的意义。
关键词 抗肌萎缩蛋白 严重脓毒症 肌营养不良 蛋白聚糖 心肌功能障碍 细胞膜 裂解 脓毒性休克
Structural analysis of DMD gene and its clinical application in Chinese.I.Bgl Ⅱ exon—containing fragment,RFLP and carrier detection 认领
19
作者 YULONG NINGWANG 《细胞研究:英文版》 SCIE CAS CSCD 1994年第2期 201-215,共15页
This article is one of the serial studies on the characteristics of the molecular structure for dystrophin gene in Chinese.By using the entire dystrophin cDNA(14kb) as a probe,the number and RFLPs of Bgl Ⅱ exon-conta... This article is one of the serial studies on the characteristics of the molecular structure for dystrophin gene in Chinese.By using the entire dystrophin cDNA(14kb) as a probe,the number and RFLPs of Bgl Ⅱ exon-containing fragments of the dystrophin gene were analysed.Four new Bgl Ⅱ fragments were found,two of them(3.7 and 6.2 kb) detected by comparing the hybridization patterns with cDNA1-2a,1a and 2a,one(9.3 kb) from the hybridization pattern with cDNA 9 by lengthening migrating distance of DNA fragments in electrophoresis,and another and (4.0 kb) by comparing the patterns with cDNA 11-14, 11a,11b,aac-12a and 14.The results indicated that the number of Bgl Ⅱ exon-containing fragments should be 59 rather than 55 reported previously,which laid the foundation of the Bgl Ⅱ partial restriction map for dystrophin gene.Three of the four RFLPs found in Caucacian appear in the hybridization patterns of three subclones,i.e. cDNA 2b-3,cDNA 4-5,and cDNA 5b-7.The values of expected heterozygote frequency(EHF) were 0.33,0.33 and 0.40,and the observed heterozygote frequency(OHF) were 0.40,0.40 and 0.48 respectively.Meanwhile,two new rare allelic fragments(15kb) were found in RFLPs from Bgl Ⅱ/2b-3 and Bgl Ⅱ/4-5a patterns respectively.These Bgl Ⅱ RFLPs and four XbaI RFLPs documented in our laboratory have been used to detect the carrier in 7 DMD families and 1 BMD family.Of the 69 individuals from the 8 families,11 females were diagnosed as the carriers with DMD mutation,4 females as the doubtful carriers,12 females were defined as normal genotype and 2 females as probably normal.The results suggest that the carrier testing method based on dosage intensity analysis and genotype analysis by using dystrophin cDNA as a probe will be more sensitive and accurate. 展开更多
关键词 Bgl RFLP DMD基因 结构分析 中国人 临床意义 肌营养不良 含exon片断 检测
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眼型线粒体肌病 认领
20
作者 徐翠如 俞方良 《中国实用眼科杂志》 CSCD 1995年第10期 633-634,共2页
眼型线粒体肌病江西医学院第二医院眼科徐翠如,俞方良,蓝绪达线粒体肌病非常罕见,其眼部表现国内尚未见报道。近日我们遇见一例线粒体肌病伴有眼部表现,现报道如下。患者女34岁左眼红痛,视力明显减退3天,于1994年4月21... 眼型线粒体肌病江西医学院第二医院眼科徐翠如,俞方良,蓝绪达线粒体肌病非常罕见,其眼部表现国内尚未见报道。近日我们遇见一例线粒体肌病伴有眼部表现,现报道如下。患者女34岁左眼红痛,视力明显减退3天,于1994年4月21日来诊。曾诊断患有线粒体肌病,眼睑... 展开更多
关键词 眼型 线粒体肌病
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