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臀肌挛缩症的手术治疗 预览 被引量:1
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作者 穆保生 么永生 《临床骨科杂志》 2005年第4期 337-338,共2页
臀肌挛缩症导致髋关节功能障碍,多见于儿童,其手术方法有多种.1982年6月~2002年11月,我院共收治31例,采用不同手术方法治疗,术后功能恢复较满意.
关键词 臂肌 挛缩 儿童
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常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展 预览 被引量:1
2
作者 郭鹏 唐北沙 《国外医学:遗传学分册》 2005年第3期 168-172,共5页
腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.根据临床和电生理特征,CMT一般分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型),另外还有介于二者之间... 腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.根据临床和电生理特征,CMT一般分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型),另外还有介于二者之间的CMTDI型.CMT1和CMT2及CMTDI都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位12型,其中9型的疾病基因已被克隆.本文主要对各型常染色体显性遗传CMT的分子遗传学进展加以综述. 展开更多
关键词 常染色体显性遗传 腓骨肌萎缩症 分子遗传学 遗传性运动感觉神经病 遗传性周围神经病 CMTD 常染色体隐性 X连锁遗传 电生理特征
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多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症诊断中的应用
3
作者 罗福薇 吴维青 +3 位作者 王辉 耿茜 邓晓莉 谢建生 《中国优生与遗传杂志》 2013年第7期14-16,60共4页
目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症的患者诊断、携带者诊断及产前诊断中的应用。方法收集脊肌萎缩症患者39例、父母30例(15例患者的双亲)、胎儿9例;同时选取44例健康个体为正常对照。抽提外周血或羊水标本DNA,应用多重... 目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症的患者诊断、携带者诊断及产前诊断中的应用。方法收集脊肌萎缩症患者39例、父母30例(15例患者的双亲)、胎儿9例;同时选取44例健康个体为正常对照。抽提外周血或羊水标本DNA,应用多重连接依赖性探针扩增技术分析SMN1基因外显子7和外显子8是否缺失。结果 39例脊肌萎缩症患者中有35例存在SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,其余4例为外显子7纯合缺失。30例父母的SMN1基因均呈现外显子7和外显子8杂合缺失。9例胎儿中,有2例存在SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,4例有外显子7和外显子8杂合缺失,3例未见SMN1基因外显子7或外显子8缺失。44例正常对照个体均未见SMN1基因外显子7或外显子8缺失。结论多重连接依赖性探针扩增技术是一种可靠的脊肌萎缩症分子诊断方法,可用于脊肌萎缩症的患者基因诊断、携带者基因诊断及产前基因诊断。 展开更多
关键词 脊肌萎缩症 多重连接依赖性探针扩增 基因诊断
一个腓骨肌萎缩家族 被引量:1
4
作者 徐晋麟 《安徽大学学报:自然科学版》 CAS 1989年第3期 59-61,共3页
本文报道一个腓骨肌萎缩家族,调查涉及四代,其中有5人患病(4男,1女)根据家谱分析,本症符合常染色体显性遗传规律。
关键词 腓骨肌 显性遗传 常染色体 萎缩
全文增补中
被动活动对小鼠失神经支配肌肉萎缩的影响 预览 被引量:9
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作者 陈德松 顾玉东 +1 位作者 满富强 刘国庆 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 1992年第5期 215-216,共2页
将45只雌性小鼠随机平均分为3组,切断其两侧坐骨神经和股神经,术后第一天各组小鼠的右后肢作被动活动每日2回。第一组每回300次,第二组每回150次,第三组每回75次。实验结果提示,被动活动有减慢失神经支配肌萎缩的作用,并随活动次数增加... 将45只雌性小鼠随机平均分为3组,切断其两侧坐骨神经和股神经,术后第一天各组小鼠的右后肢作被动活动每日2回。第一组每回300次,第二组每回150次,第三组每回75次。实验结果提示,被动活动有减慢失神经支配肌萎缩的作用,并随活动次数增加肌萎缩减慢效果更明显。故临床治疗周围神经损伤中可应用被动活动,神经修复术后宜及早活动可能的关节。 展开更多
关键词 被动活动 失神经支配 肌肉萎缩
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腓骨肌萎缩症患者脑干听觉诱发电位的研究 被引量:1
6
作者 罗巍 唐北沙 +5 位作者 丁美萍 羊毅 赵国华 张付峰 萧剑锋 杨期东 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第36期 2572-2574,共3页
在所有腓骨肌萎缩症(CMT)患者中,CMT1型约占总数的70%,而70%的常染色体显性遗传的CMT1患者及90%的散发病例是由17p11.2区包含PMP22基因在内的片段(大小为1.5 Mb,偶为<1.5 Mb)的正向串联重复突变所致[1],这一型被称为CMT1A型.发病率... 在所有腓骨肌萎缩症(CMT)患者中,CMT1型约占总数的70%,而70%的常染色体显性遗传的CMT1患者及90%的散发病例是由17p11.2区包含PMP22基因在内的片段(大小为1.5 Mb,偶为<1.5 Mb)的正向串联重复突变所致[1],这一型被称为CMT1A型.发病率居第二位的是X-连锁遗传的CMT,占了所有CMT类型的14%左右[2]. 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 脑干听觉诱发电位 患者 常染色体显性遗传 CMT 散发病例 重复突变 连锁遗传 发病率
良性单肢肌萎缩(附四例分析) 预览 被引量:1
7
作者 李焰生 范晓琴 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期 176,179,共2页
关键词 单肢肌萎缩 BMA 良性 病理 诊断 治疗
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啤酒花成分有助遏制肌肉萎缩 预览
8
《科学养生》 2013年第1期32-32,共1页
日本德岛大学研究生院的研究小组在美国《公共科学图书馆·综合卷》上发表报告说,他们通过腿部麻痹的实验鼠进行实验发现,啤酒原料啤酒花中含有丰富的异戊烯基黄酮类化合物,这种物质有遏制肌肉萎缩的作用,今后有望利用这种物质... 日本德岛大学研究生院的研究小组在美国《公共科学图书馆·综合卷》上发表报告说,他们通过腿部麻痹的实验鼠进行实验发现,啤酒原料啤酒花中含有丰富的异戊烯基黄酮类化合物,这种物质有遏制肌肉萎缩的作用,今后有望利用这种物质开发药物和特制食品。 展开更多
关键词 肌肉萎缩 啤酒花 异戊烯基黄酮类化合物 成分 研究生院 实验鼠 图书馆 物质
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腓骨肌萎缩症18例神经电生理学分析 预览 被引量:1
9
作者 孙敏娟 《基层医学论坛》 2015年第3期320-322,共3页
目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的神经电生理特点。方法应用肌电诱发电位仪对18例CMT患者进行针极肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(scv)检测。结果18例患者共144块肌肉中,120块肌肉静息期有自发电位,轻收缩... 目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的神经电生理特点。方法应用肌电诱发电位仪对18例CMT患者进行针极肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(scv)检测。结果18例患者共144块肌肉中,120块肌肉静息期有自发电位,轻收缩时112块肌肉出现运动单位时限延长,多相波增多32块肌肉出现巨大电位(波幅〉5mV),144块肌肉重收缩时呈单纯一混合相。MCV144条神经中有30条未引出运动诱发电位,其余有不同程度的减慢;SCV有43条未引出感觉电位,其余有不同程度的减慢。结论18例患者的神经电生理均表现为神经源性损害,运动神经传导速度、感觉神经传导速度有不同程度的损害,下肢重于上肢,感觉神经病变敏感于运动神经病变。由此可见,神经电生理检查对腓骨肌萎缩症的诊断有着重要的意义。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 神经电生理 运动神经 感觉神经 传导速度
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锻炼让老人肌内不萎缩 预览
10
《科学养生》 2010年第2期 32,共1页
英阑诺丁汉大学新研究发现,老年人常运动可以有效防止肌肉萎缩。研究负责人、临床生理学教授迈克尔·伦尼表示,年轻人的肌肉能够利用所给腆岛素阻止肌肉萎缩,而老年人的肌肉却无法做到这一点,但如果每周进行3次锻炼,内容包括... 英阑诺丁汉大学新研究发现,老年人常运动可以有效防止肌肉萎缩。研究负责人、临床生理学教授迈克尔·伦尼表示,年轻人的肌肉能够利用所给腆岛素阻止肌肉萎缩,而老年人的肌肉却无法做到这一点,但如果每周进行3次锻炼,内容包括跑步、力量训练等, 展开更多
关键词 锻炼 肌肉萎缩 肌内 老人 诺丁汉大学 临床生理学 力量训练 老年人
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基因诊断脊髓性肌萎缩症一例
11
作者 刘维亮 李芳 +1 位作者 何志旭 艾戎 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期607-608,共2页
患儿男,5个月,因“自幼运动发育落后”就诊。患儿为第1胎第1产,现不能抬头,个人史及家族史无特殊,父母非近亲结婚,患儿40天会笑,3个月会认人,智力可,1个月起易喉间有痰,2个月及3个月时分别患上呼吸道感染。
关键词 脊髓性肌萎缩症 基因诊断 上呼吸道感染 眼球运动 下肢肌力 腹壁反射 发育落后 近亲结婚
进行性脊肌萎缩症129例临床分析 预览 被引量:5
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作者 卢少军 赖福生 孙月娟 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2006年第6期 420-421,共2页
目的探讨进行性脊肌萎缩症(PSMA)的临床特点、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析129例PSMA患者的临床资料。结果本组患者均隐袭起病,逐渐加重,男性多见,发病年龄65.9%患者〉50岁。首发症状以单侧上肢无力和肌萎缩为多见(65.9%... 目的探讨进行性脊肌萎缩症(PSMA)的临床特点、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析129例PSMA患者的临床资料。结果本组患者均隐袭起病,逐渐加重,男性多见,发病年龄65.9%患者〉50岁。首发症状以单侧上肢无力和肌萎缩为多见(65.9%),均表现为下运动神经元损害的症状和体征,51.9%患者出现延髓麻痹症状;肌电图检查均提示神经源性损害;易误诊为颈或腰椎病。结论本病是一组慢性进行性下运动神经元疾病,病变可累及延髓。诊断主要依据临床表现和肌电图。 展开更多
关键词 进行性脊肌萎缩症 临床特点
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中国内地散发性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸重复片段异常扩增及其临床表型 被引量:8
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作者 唐璐 刘蓉 +6 位作者 蔡宾 刘晓鲁 叶珊 马妍 张华纲 崔德华 樊东升 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期443-447,共5页
目的通过检测中国内地散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者9号染色体开放阅读框72(C90RF72)基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增的发生率,探讨其在中国内地sALS患者遗传背景中的作用,分析该重复片段异常扩增与临床表型之间的关联... 目的通过检测中国内地散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者9号染色体开放阅读框72(C90RF72)基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增的发生率,探讨其在中国内地sALS患者遗传背景中的作用,分析该重复片段异常扩增与临床表型之间的关联。方法收集401例确诊和拟诊级别sALS患者的DNA样本和临床资料,经荧光片段长度检测和重复引物PCR方法,检测DNA样本的C90RF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段扩增情况。结果共检出3例患者(0.7%,3/401)携带C90RF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增,均为男性,发病年龄54~58岁,均以上肢无力起病,后延髓受累,病程15—40个月。未携带该重复片段异常扩增的398例患者六核苷酸(GGGGCC)重复片段的平均重复数为3.54±2.62(2—14)。结论中国内地sALS患者中存在C90RF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增,虽其发生率远低于欧美人群,但仍是我国sALS患者不容忽视的致病基因之一。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 DNA重复序列扩增 表型
平山病1例 预览 被引量:1
14
作者 黄忠华 《中国误诊学杂志》 CAS 2007年第11期 2676,共1页
1病历摘要 男,19岁。自觉右手持物无力2个月于1999—12来就诊,无麻木感和蚁走感,无痛觉过敏及缺失,无大小便失禁等其他伴随症状。既往身体发育良好,未觉任何不适。查体:T36.5℃,P64次/min,R17次/min,BP125/80mmHg,患者... 1病历摘要 男,19岁。自觉右手持物无力2个月于1999—12来就诊,无麻木感和蚁走感,无痛觉过敏及缺失,无大小便失禁等其他伴随症状。既往身体发育良好,未觉任何不适。查体:T36.5℃,P64次/min,R17次/min,BP125/80mmHg,患者一般状态良好,心、肺、腹检查未见异常。神经专科查体:神清语利,耸肩有力,转颈有力,大小鱼际肌、指间肌萎缩;并指力、分指力和小指对指力稍弱,其余肢体肌力正常,肌张力正常. 展开更多
关键词 肌萎缩/诊断 上肢/病理学
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肌萎缩侧索硬化锥体束变性顺序的磁共振扩散张量成像研究 预览
15
作者 刘涛 陈峰 +4 位作者 文国强 李建军 李天炼 王冰雁 黄培坚 《海南医学》 CAS 2010年第1期 12-14,22,共4页
目的探讨磁共振扩散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)对肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)锥体束变性可能顺序的评估意义。方法病例组16例,其中临床确诊型ALS4例,临床拟诊型ALS6例,实验室检查支持临床拟诊... 目的探讨磁共振扩散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)对肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)锥体束变性可能顺序的评估意义。方法病例组16例,其中临床确诊型ALS4例,临床拟诊型ALS6例,实验室检查支持临床拟诊型ALS6例;对照组(健康志愿者)15例;两组间性别、年龄比较差异无统计学意义。行常规MR和轴位DTI序列扫描,在锥体束走行区选取5个感兴趣区测量各向异性分数(fractional anisotropy,FA)和平均扩散系数(average diffusion coefficient,ADC)。结果在内囊后肢水平,ALS组FA值明显低于对照组(t=3.452,P=0.002),ADC值明显高于对照组(t=2.670,P=0.012);在中央前回皮层下白质,ALS组FA值有下降趋势(t=1.845,P=0.075)、ADC值有升高趋势(t=1.808,P=0.081)。结论DTI可在活体无创评价锥体束损害,分区域测量结果支持锥体束逆性变性的假说,这些信息对确定肌萎缩侧索硬化的诊断并加深对其认识有重要价值。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 锥体束 扩散张量 磁共振成像 逆行性
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复方太子参颗粒延缓失神经支配骨骼肌萎缩的组织病理学观察 预览
16
作者 汪宝军 王竹风 王和鸣 《中医正骨》 2007年第7期 4-6,共3页
为探讨复方太子参颗粒延缓失神经支配骨骼肌萎缩的机制,用切断右侧胫神经的方法建立失神经支配骨骼肌萎缩的54只SD大鼠模型,随机分为实验组和对照组,分别以复方太子参颗粒的生理盐水溶液及生理盐水灌胃。结果于术后2、4、6周检测发现大... 为探讨复方太子参颗粒延缓失神经支配骨骼肌萎缩的机制,用切断右侧胫神经的方法建立失神经支配骨骼肌萎缩的54只SD大鼠模型,随机分为实验组和对照组,分别以复方太子参颗粒的生理盐水溶液及生理盐水灌胃。结果于术后2、4、6周检测发现大鼠失神经支配骨骼肌湿重、肌纤维直径、肌纤维截面积均进行性下降,实验组均显著大于对照组;萎缩骨骼肌中胶原纤维增多,实验组胶原纤维增加较少而对照组增加明显。表明复方太子参颗粒可以延缓失神经支配骨骼肌的萎缩;周围神经损伤后,周围神经的手术修复越早,术后功能恢复越好。 展开更多
关键词 骨骼肌萎缩/组织病理学 失神经支配 胶原纤维 实验研究 动物 大鼠
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超声心动图评价不同途径的自体骨髓单个核细胞移植方法对心肌梗死患者心功能的影响 预览 被引量:1
17
作者 沈燕华 贺声 +3 位作者 李馨 张云山 张宁坤 宋凯 《中国超声医学杂志》 CSCD 北大核心 2009年第5期 485-488,共4页
目的通过对比经冠脉及经静脉2种途径的自体骨髓单个核细胞移植方法与支架置入术治疗心肌梗死,评价其对心脏形态和功能的影响。方法将71例心肌梗死患者分为冠脉细胞移植组24例,静脉细胞移植组17例,支架组30例。分别于术前和术后6个月内... 目的通过对比经冠脉及经静脉2种途径的自体骨髓单个核细胞移植方法与支架置入术治疗心肌梗死,评价其对心脏形态和功能的影响。方法将71例心肌梗死患者分为冠脉细胞移植组24例,静脉细胞移植组17例,支架组30例。分别于术前和术后6个月内对上述分组行常规超声心动图检查。结果三组患者治疗后的左室射血分数均有改善(P〈0.05),尤以静脉细胞移植组和支架组增加明显(P〈0.01);静脉细胞移植组和支架组的左室短轴缩短率较术前增加(P〈0.01);静脉细胞移植组的每搏输出量及左室舒张末期径较术前比较有显著性差异(P〈0.05)。三组中用于评价左室舒张功能的E/A比值没有显著性差异(P〉0.05)。组间比较中,冠脉细胞移植组与静脉细胞移植组的每搏输出量差异有统计学意义(P〈0.05)。结论以上述2种途径的自体骨髓单个核细胞移植方法治疗心肌梗死,均可在近期内有效地减轻其左室重构并改善心功能。 展开更多
关键词 超声心动描记术 骨髓单个核细胞 移植 心室功能 心肌梗死
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肌萎缩侧索硬化与UBQLN2基因关系的研究进展 被引量:1
18
作者 黄骁 申珅 樊东升 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期150-152,共3页
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束的神经系统变性疾病,其临床特征为进行性加重的肌肉萎缩、无力和锥体束征,大多数患者在发病2~3年后死于呼吸衰竭。ALS的病因... 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束的神经系统变性疾病,其临床特征为进行性加重的肌肉萎缩、无力和锥体束征,大多数患者在发病2~3年后死于呼吸衰竭。ALS的病因及发病机制尚不明确,约10%的患者表现为家族聚集倾向,提示遗传因素在ALS发病中起到了重要作用。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 神经系统变性疾病 基因 脊髓前角细胞 发病机制 锥体束征 进行性加重 肌肉萎缩
直面肌萎缩侧索硬化的早期诊断:从临床研究出发 被引量:4
19
作者 沈定国 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期449-452,共4页
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)为进行性神经变性疾病,累及脊髓、脑干、大脑皮质运动神经元。由于发病模式及疾病不同阶段的症状群组合不同,又缺乏生物学标志,其早期诊断、正确诊断仍有一定困难。本期发表的... 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)为进行性神经变性疾病,累及脊髓、脑干、大脑皮质运动神经元。由于发病模式及疾病不同阶段的症状群组合不同,又缺乏生物学标志,其早期诊断、正确诊断仍有一定困难。本期发表的“中国肌萎缩侧索硬化诊断治疗指南”综合近年来国内外的经验,制定了明确的诊断标准, 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 早期诊断 临床研究 神经变性疾病 运动神经元 生物学标志 大脑皮质 发病模式
Wernicke 脑病误诊为亚急性脊髓小脑变性 预览 被引量:2
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作者 刘庆 刘江红 贾建平 《临床误诊误治》 2014年第7期59-60,共2页
目的:探讨 Wernicke 脑病(Werniche encephalopathy, WE)的诊治要点,减少误诊误治。方法对我院收治并误诊的 WE 1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因吐字不清伴行走困难2年收入院,诊断怀疑脊髓小脑性共济失调或亚急性小脑变性,... 目的:探讨 Wernicke 脑病(Werniche encephalopathy, WE)的诊治要点,减少误诊误治。方法对我院收治并误诊的 WE 1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因吐字不清伴行走困难2年收入院,诊断怀疑脊髓小脑性共济失调或亚急性小脑变性,但各项检查均排除上述诊断。追溯病史,发病前2个月出现顽固腹泻、恶心、呕吐、食欲缺乏,症状逐渐加重,并出现烦躁、嗜睡,当地医院考虑电解质紊乱予纠正水、电解质紊乱及对症治疗,同时神经内科医生会诊后考虑 WE 可能,经补充维生素 B1后症状好转。复阅烦躁、嗜睡期间头颅 CT 及 MRI 片未见明显异常,明确诊断为 WE,予维生素 B1替补治疗,但因确诊较晚,预后欠佳。结论 WE 发病与维生素 B1缺乏有关,详细询问病史对该病的诊断至关重要,诊断性补充维生素 B1症状迅速恢复亦支持诊断。 展开更多
关键词 韦尼克脑病 维生素B缺乏 误诊 脊髓小脑变性
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