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先天性无虹膜合并先天性白内障家系致病基因突变分析 预览
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作者 陈靖 朱思泉 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2019年第8期1396-1399,共4页
目的:对先天性无虹膜合并先天性白内障家系进行PAX6基因突变位点筛查,丰富该致病基因的突变谱。方法:选取就诊于北京同仁医院眼科门诊的1个先天性无虹膜合并先天性白内障家系和100名健康志愿者,采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接... 目的:对先天性无虹膜合并先天性白内障家系进行PAX6基因突变位点筛查,丰富该致病基因的突变谱。方法:选取就诊于北京同仁医院眼科门诊的1个先天性无虹膜合并先天性白内障家系和100名健康志愿者,采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序法进行PAX6基因突变位点的筛查。结果:该家系中先证者和其他患者均表现为无虹膜合并白内障,PAX6基因测序结果显示,该致病基因第11外显子无义突变c.991 C>T,造成PAX6基因编码的蛋白截短(R331X),从而使该蛋白失去功能,且该突变在家系内与疾病表型共分离,不存在于家系内及家系外健康样本的基因中。结论:PAX6 R331X突变与先天性无虹膜合并先天性白内障的发生有关。 展开更多
关键词 先天性无虹膜 先天性白内障 PAX6 基因 常染色体显性遗传
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低频相关常染色体显性遗传耳聋家系的临床与遗传学特征分析 预览
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作者 吴侃 王洪阳 +5 位作者 杨驹 赵翠 兰兰 王大勇 关静 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期40-45,共6页
目的通过研究4代遗传耳聋家系,分析家系成员临床表型、遗传特征,为致病基因鉴定、遗传咨询和婚育指导提供依据。方法对家系成员进行病史调查、查体、临床听力学检测和外周静脉血样本采集,绘制遗传图谱,分析听力学特征及家系遗传规律。... 目的通过研究4代遗传耳聋家系,分析家系成员临床表型、遗传特征,为致病基因鉴定、遗传咨询和婚育指导提供依据。方法对家系成员进行病史调查、查体、临床听力学检测和外周静脉血样本采集,绘制遗传图谱,分析听力学特征及家系遗传规律。结果调查1507327家系共51人,发现20人存在听力损失,其中直系亲属感音神经性耳聋15人,传导性耳聋2人,混合性耳聋1人,配偶感音神经性耳聋患者2人。直系亲属感音神经性耳聋患者中:男性6人,女性9人;发病年龄8到49岁,平均31.7岁;低频听力损失型4例,全频听力损失型11例;听力损失程度轻度2例,中度4例,中重度3例,重度5例,极重度1例;随年龄(x)增加平均听阈(y)逐渐增高(y=1.180x+4.886,R2=0.618,P=0.001);各代连续发病,每一代男女均可患病;在进行过听力测试的家系成员中,Ⅱ代患病率100%(1/1),Ⅲ代患病率61.11%(11/18),Ⅳ代患病率13.04%(3/23);Ⅱ代平均发病年龄35岁,Ⅲ代平均发病年龄32.45岁,Ⅳ代平均发病年龄27.67岁。结论此耳聋家系为低频听力损失起病、逐渐加重、最终累及全频的非综合征型感音神经性耳聋。遗传方式为常染色体显性遗传,外显率逐渐降低,发病年龄逐渐提前。后续研究可针对低频相关的耳聋基因进行致病基因的鉴定。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传 遗传性聋 低频感音性聋 表型 家系
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SEPT12基因突变伴严重弱精合并多囊肾一例并文献复习 预览
3
作者 周敬华 韩瑞钰 +7 位作者 陈拽生 默义 周策 张瑶 张佳信 邓佩佩 王树松 陈超 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2019年第2期120-123,共4页
目的:报道1例严重弱精子症合并多囊肾患者的SEPT12基因突变,通过文献复习,探讨SEPT12基因突变的病理作用。方法:回顾1例严重弱精子症合并多囊肾患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果,结合相关文献资料进行总结分析。结果:本例患者... 目的:报道1例严重弱精子症合并多囊肾患者的SEPT12基因突变,通过文献复习,探讨SEPT12基因突变的病理作用。方法:回顾1例严重弱精子症合并多囊肾患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果,结合相关文献资料进行总结分析。结果:本例患者为SEPT12基因c.947A>G(p.N316S)杂合变异和c.900C>G(p.D300E)杂合变异。患者可以选择胚胎植入前遗传学诊断或者供精,患者夫妇经过慎重考虑后选择供精人工授精以避免将遗传病传给子代。结论:此例严重弱精子症合并多囊肾患者携带的SEPT12基因c.947A>G(p.N316S)杂合变异和c.900C>G(p.D300E)杂合变异患者的诊治过程,提示在临床上遇到严重弱精子症患者,要考虑是否存在成人型多囊肾的可能,采取基因检测发现相关基因的突变,并避免将遗传病传给子代。 展开更多
关键词 SEPT12基因 弱精子症 多囊肾 常染色体显性 不育 男(雄)性 突变 基因
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肾区经穴敷熨对多囊肾囊肿的疗效观察 预览
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作者 王春寒 石伟 +3 位作者 张茜英 贺艳光 刁平 杨启超 《安徽医药》 CAS 2019年第1期87-90,共4页
目的探讨肾区经穴敷熨的方法对常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)病人的治疗效果。方法选择2013年1月至2016年12月石家庄肾病医院行ADPKD治疗的680例病人,按照随机数字表法分为:对照组和观察组,每个组340名病人,对照组病人施行常规对症治... 目的探讨肾区经穴敷熨的方法对常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)病人的治疗效果。方法选择2013年1月至2016年12月石家庄肾病医院行ADPKD治疗的680例病人,按照随机数字表法分为:对照组和观察组,每个组340名病人,对照组病人施行常规对症治疗,观察组病人在常规对症治疗的基础上,进行中医肾区经穴敷熨的治疗,对疗效进行分析和评价。结果治疗后,对照组病人的腹围从(87.34±5.67)cm增加到(92.47±6.97)cm,肾脏体积从(312.37±41.28)cm^3增加到(330.17±37.84)cm^3,囊肿平均直径从(3.67±3.11)cm增大到(3.79±2.88)cm,观察组病人的腹围从(86.94±6.11)cm减少到(78.36±4.52)cm,肾脏体积从(313.52±43.36)cm^3减小到(267.55±40.07)cm^3,囊肿平均直径从(3.68±3.20)cm降低到(2.12±1.21)cm,观察组各指标的改善幅度均优于对照组,数据均差异有统计学意义[F(不同时间点)=12.355,9.587,12.458,F(对照组与观察组比较)=18.557,15.664,21.563,F(处理因素与时间的交互作用)=14.587,9.632,15.321,P<0.05),两组的治疗效果数据差异有统计学意义(z=6.553,P<0.05)],观察组的治疗效果显著优于对照组。结论中医肾区经穴敷熨联合常规对症治疗,可以缩小ADPKD病人的腹围和肾体积,降低肾囊肿的体积,有效提高治疗效果。 展开更多
关键词 多囊肾 常染色体显性 穴位贴敷法 经外穴位 背部 熨法 治疗结果
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成人终末期多囊肾病的临床特点分析
5
作者 朱子豪 翟文豪 +3 位作者 王明秋 陈学勋 郭民 李香玲 《中国实用医刊》 2018年第11期11-13,16共4页
目的总结分析成人型常染色体显性遗传性终末期多囊肾病患者的临床特点。方法回顾性分析55例成人型常染色体显性遗传性终末期多囊肾病患者的临床资料,包括性别、年龄、病程、是否合并多囊肝、颅内动脉瘤、泌尿系结石;有无血尿、蛋白尿... 目的总结分析成人型常染色体显性遗传性终末期多囊肾病患者的临床特点。方法回顾性分析55例成人型常染色体显性遗传性终末期多囊肾病患者的临床资料,包括性别、年龄、病程、是否合并多囊肝、颅内动脉瘤、泌尿系结石;有无血尿、蛋白尿、泌尿系感染;是否行血液透析、血脂状况、肾脏大小等检查,有无腰部疼痛、阳性家族史等。结果男28例,平均(50.4±13.7)岁;女27例,平均(52.8±11.5)岁;≥50岁32例(58.18%);病程≥10年33例(60.0%);血尿44例(80.0%),蛋白尿50例(90.90%),合并泌尿系感染46例(83.60%),合并多囊肝49例(89.10%),高血压48例(87.3%),肾脏体积增大53例(96.4%);胆固醇(8.97±5.05)mmol/L,三酰甘油2.23(0.56,14.32)mmol/L,肌酐(481.46±215.56)μmol/L,尿素氮(12.32±60.04)μmol/L,血尿酸(497.36±57.02)μmol/L,血β2微球蛋白(10.67±5.57)mg/L,24 h尿蛋白定量2.195(0.03,15.4)g/L。结论成人终末期多囊肾病发病与性别无关,高血脂、高血压、血尿、蛋白尿、肾功能异常、合并多囊肝及泌尿系感染是其常见的临床表现,其病程长,多数患者肾脏体积均增大。应重视其主要临床表现,及早发现并干预,可延缓多囊肾病进展。 展开更多
关键词 多囊肾 常染色体显性 终末期肾病 临床特点
常染色体显性多囊肾病家系基因特点的研究 预览
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作者 刘杰 刘福颂 +6 位作者 王芳 赵雯娜 李荣 刘宗涛 邹红梅 樊光红 张长青 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2018年第9期936-939,共4页
目的探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1gene,PKD1)基因突变与遗传表型的关系。方法对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进... 目的探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1gene,PKD1)基因突变与遗传表型的关系。方法对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进行基因检测,用外显子芯片捕获及高通量测序的方法,对该家系进行突变分析。通过搜索英国卡尔地夫医学遗传研究所构建的人类基因突变数据库及千人基因组计划等数据库,进行突变位点致病性的分析。进一步通过一代测序(Sanger测序法)在家系主要成员及100例正常对照者中进行验证。结果先证者同时携带PKD1c.4015G〉A、PKD1c.98G〉A 2个致病突变,PKD1c.4015G〉A突变位于16号染色体2161153,15号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率为0.00011,该突变导致其编码的第33位氨基酸由半胱氨酸转换成酪氨酸;PKD1c.98G〉A突变位于16号染色体2185593,1号外显子,转录本为NM001009944,在ExAC东亚人数据库携带率未知,该突变导致其编码的第1339位氨基酸由缬氨酸转换成蛋氨酸;该位点位于突变热点,人群携带率罕见。在100例正常对照者中未发现该突变位点;而其父亲表型正常,未携带该致病突变。该家系中9人为ADPKD患者,且5人因终末期肾病在65岁之前病故。结论PKD1c.4015G〉A、PKD1c.98G〉A双杂合突变,该位点位于突变热点,可能是该家系ADPKD的致病突变位点。 展开更多
关键词 多囊肾 常染色体显性 突变 遗传 基因型 高血压
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高通量测序鉴定一遗传性中频听力下降家系的致病基因 被引量:1
7
作者 曹婧媛 阳光 +4 位作者 吴雄英 周佳 杨慧 杨长亮 孙艺 《华南国防医学杂志》 CAS 2018年第2期81-85,共5页
目的分析一个遗传性中频听力下降家系的听力学特点及遗传学特征,利用高通量测序鉴定其致病基因。方法对该家系成员进行病史调查、体格检查以及听力学检查,完成家系遗传图谱,分析其听力学及遗传性特征;利用目标基因捕获和大规模平行测序... 目的分析一个遗传性中频听力下降家系的听力学特点及遗传学特征,利用高通量测序鉴定其致病基因。方法对该家系成员进行病史调查、体格检查以及听力学检查,完成家系遗传图谱,分析其听力学及遗传性特征;利用目标基因捕获和大规模平行测序技术,对家系的先证者进行已知耳聋基因的初步筛查,包括153个核基因、6个线粒体基因和3个microRNA。结果该家系(编号为HBJW-039)5代居住于湖北省某县,现存4代共39人,其中有5人诊断为感音神经性耳聋,发病年龄为6~40岁,耳聋患者表现为语后聋,以中频下降为主,听力下降呈渐进性;已知耳聋基因高通量测序结果未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,已知耳聋相关基因检测未发现致病突变。 展开更多
关键词 高通量测序 遗传性耳聋 常染色体显性 中频 家系
DYNC1Hl基因p.P776L突变致常染色体显性遗传脊肌萎缩症一家系分析
8
作者 王晓娟 马海畅 +7 位作者 关鸿志 耿熙炊 李书剑 时英英 刘慧勤 秦灵芝 刘刚 李玮 《中华神经科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期949-954,共6页
目的分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点,并对患者及其家系进行致病基因突变分析。方法为了明确先证者双下肢近端萎缩、无力的致病原因,对患者的家系展开调查,采集了12名先证者家系成员的Il缶床资料,并对先证者及其母... 目的分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点,并对患者及其家系进行致病基因突变分析。方法为了明确先证者双下肢近端萎缩、无力的致病原因,对患者的家系展开调查,采集了12名先证者家系成员的Il缶床资料,并对先证者及其母亲进行实验室化验、肌电图+F波+H反射、脊柱及双下肢x线、头颅MRI及脊髓MRI等检查;进一步对先证者血样进行人类全外显子测序,并按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(AcMc)和美国分子病理学会(AMP)的基因变异解读标准和指南做致病性分析,且对其及其家属进行一代验证。结果家系调查发现,该家系12人中存在7例双下肢近端无力患者,3例主要表现为双下肢肌肉萎缩,1例以高弓足为主要表型,其余患者主要表现为双下肢近端无力;先证者及其母亲肌电图检查考虑为脊髓前角病变;6例均存在DYNCIHl基因(exon8,c.2327C>T,p.P776L)突变患者,考虑变异来源于先证者外祖母,根据ACMG和AMP指南考虑强致病性突变。结论我们在6例患者中鉴定出了DYNClHl基因p.P776L的致病性突变,且该突变存在共分离现象、其表型存在个体差异,这种发现对于研究中国人群脊肌萎缩具有重要意义。 展开更多
关键词 DYNClHl基因 常染色体显性 肌疾病 萎缩性
肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征 被引量:2
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作者 孙金峤 王晓川 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期23-25,共3页
肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tunornecrosisfactorreceptor-associatedperiodicsyndrome,TRAPS)属于自身炎症性疾病,由TNFRSFIA基因突变所致,其临床表现多样,有发热、肌痛、关节痛、皮疹等,个体差异较大,为进一步提... 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tunornecrosisfactorreceptor-associatedperiodicsyndrome,TRAPS)属于自身炎症性疾病,由TNFRSFIA基因突变所致,其临床表现多样,有发热、肌痛、关节痛、皮疹等,个体差异较大,为进一步提高对该病的认识,文章就其研究进展作一综述。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征 常染色体显性遗传 家族性地中海热
常染色体显性多囊肾病的预后评估及治疗 预览 被引量:2
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作者 薛澄 周晨辰 梅长林 《协和医学杂志》 2018年第1期75-80,共6页
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患病率为1‰-2‰,属于罕见病,临床主要表现为双侧肾囊肿且逐渐发展,肾脏体积进行性增大,肾功能逐步降低。PKD1基因突变约占81%,PKD2基因突变约占10.5%-22%... 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患病率为1‰-2‰,属于罕见病,临床主要表现为双侧肾囊肿且逐渐发展,肾脏体积进行性增大,肾功能逐步降低。PKD1基因突变约占81%,PKD2基因突变约占10.5%-22%。血管加压素(arginine vasopressin,AVP)和环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate,c AMP)信号通路在ADPKD囊肿发展过程中发挥重要作用。近年来发表的梅奥风险评估模型和PROPKD(predicting renal outcome in polycystic kidney disease)评分是ADPKD较好的预后评估模型,已成为临床医生决策的重要依据。通过拮抗AVP受体,抑制c AMP通路的托伐普坦已成为ADPKD首个特异治疗药物,可有效抑制总肾脏体积的增长和保护肾功能。药物的长期安全性仍需进一步研究。 展开更多
关键词 多囊肾病 常染色体显性 预后评估 治疗
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Tesevatinib ameliorates progression of polycystic kidney disease in rodent models of autosomal recessive polycystic kidney disease 预览
11
作者 William E Sweeney Philip Frost Ellis D Avner 《世界肾病学杂志:英文版》 2017年第4期188-200,共13页
关键词 染色体 肾病 治疗方法 临床分析
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以泛发性雀斑样痣为皮肤表现的临床综合征
12
作者 刘佳玮 刘薇 马东来 《国际皮肤性病学杂志》 2017年第3期142-145,共4页
雀斑样痣临床表现为分布境界清楚的棕黑色斑点,可以仅有皮肤受累,也可表现为系统疾病的一部分。临床上以雀斑样痣为皮肤表现的综合征呈常染色体显性遗传,皮肤受累表现为特征性的多发性雀斑样痣,同时伴有不同的系统如心血管系统、内... 雀斑样痣临床表现为分布境界清楚的棕黑色斑点,可以仅有皮肤受累,也可表现为系统疾病的一部分。临床上以雀斑样痣为皮肤表现的综合征呈常染色体显性遗传,皮肤受累表现为特征性的多发性雀斑样痣,同时伴有不同的系统如心血管系统、内分泌系统、神经系统和骨骼的受累。主要探讨Carney综合征、Leopard综合征、Peutz-Jeghers综合征、Laugier-Hunziker综合征、PTEN相关的错构瘤综合征、雀斑样痣伴动脉夹层综合征和家族性泛发性雀斑样痣共7种以雀斑样痣为皮肤表现的综合征的临床表现和致病基因,并对其发病的分子学机制进行探讨,以加深对该疾病的认识。 展开更多
关键词 雀斑样痣 综合征 基因 黑素细胞 常染色体显性
腹膜透析治疗终末期多囊肾患者的疗效及预后 被引量:1
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作者 詹周兵 沈华英 +7 位作者 宋锴 姜林森 冯胜 王峙 金东华 曾颖 邱贝芬 施晓松 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期191-197,共7页
目的分析接受腹膜透析治疗的终末期多囊肾患者的疗效及预后。方法回顾性分析2007年7月至2016年9月在苏州大学附属第二医院接受腹膜透析治疗3个月以上的多囊肾患者45例,选择性别、年龄与之匹配的非糖尿病肾病腹膜透析患者45例为对照组... 目的分析接受腹膜透析治疗的终末期多囊肾患者的疗效及预后。方法回顾性分析2007年7月至2016年9月在苏州大学附属第二医院接受腹膜透析治疗3个月以上的多囊肾患者45例,选择性别、年龄与之匹配的非糖尿病肾病腹膜透析患者45例为对照组,收集和记录两组患者的一般资料、透析相关并发症、腹膜炎发生率和转归等临床资料,用Kaplan—Meier曲线法比较两组患者生存率,并进行Log—rank检验;Cox回归模型法分析影响患者生存率的危险因素。结果多囊肾组与对照组患者进入透析年龄、性别比例、血压、24h尿量、体重、估算肾小球滤过率(eGFR)、血尿生化指标、合并高血压及糖尿病比例、24h腹膜透析超滤量、4h腹透液肌酐/血肌酐(D/Pcr)比值,尿素清除指数(KdV),肌酐清除率(Cer)等项目的差异无统计学意义(均P〉0.05)。多囊肾组和对照组患者腹膜炎的发生率分别为1次/82.4患者·月比1次/81.5患者·月;首次腹膜炎发生时间为(35.8±22.8)个月比(34.5±20.9)个月,组间比较差异无统计学意义;两组患者疝、胸腹漏、腹透管功能不良、出口感染、隧道感染及非腹透相关感染发生率的差异亦无统计学意义。多囊肾组和对照组患者1、3、5年生存率分别为95.2%比93.3%,78.9%比75.0%,67.6%比64.9%;5年腹透管技术生存率分别为78.7%比76.7%,差异均无统计学意义(均P〉0.05)。Cox回归模型分析结果显示年龄、血Alb是影响患者生存的危险因素。结论多囊。肾与非多囊肾患者腹膜透析治疗的疗效及预后相似,腹膜透析不是多囊肾的禁忌证,可作为多囊肾患者常规的肾脏替代治疗方式。 展开更多
关键词 腹膜透析 多囊肾 常染色体显性 预后
基于常染色体显性多囊肾病基因芯片数据的生物信息学分析 预览 被引量:2
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作者 薛澄 周晨辰 +8 位作者 许晶 杨博 徐成钢 戴兵 刘亚伟 孙丽君 高翔 郁胜强 梅长林 《协和医学杂志》 2017年第2期171-177,共7页
目的通过GEO数据库(Gene Expression Omnibus)下载常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患者基因芯片数据集进行分析,得出共同差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)并进行生... 目的通过GEO数据库(Gene Expression Omnibus)下载常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患者基因芯片数据集进行分析,得出共同差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)并进行生物信息学分析,探索ADPKD发病机制中可能的信号通路和蛋白-蛋白相互作用机制。方法通过GEO数据库下载两组关于ADPKD患者肾囊肿组织及对照组织的基因芯片数据集GSE7869和GSE35831,对其进行DEGs筛选,使用DAVID数据库和Funrich软件分析生物学信息及信号通路,使用STRING数据库分析蛋白-蛋白相互作用机制。结果 GSE7869共有3970个DEGs,GSE35831共有147个DEGs。两组DEGs有28个相同的上调基因和24个相同的下调基因:上调DEGs的功能集中在离子通道相关通路,相关信号通路富集于自噬相关通路如m TOR和PI3K/Akt通路、生长因子和整合素相关通路;下调DEGs集中于能量代谢功能和相关信号通路。结论通过分析ADPKD得出的52个DEGs和相关富集信号通路,可为疾病研究提供潜在的生物标记物和方向;调控ADPKD肾细胞自噬、延缓囊肿进展将可能成为新的研究焦点。 展开更多
关键词 多囊肾 常染色体显性 基因芯片 GO功能富集分析
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表皮松解性掌跖角化病研究进展
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作者 王唯嘉 康晓静 《国际皮肤性病学杂志》 2016年第2期95-98,共4页
表皮松解性掌跖角化病是一种常染色体显性遗传性单基因病,以掌跖部对称性弥漫性角化过度为主要特征,其组织学特点为表皮松解性角化过度.目前已从分子水平上阐明表皮松解性掌跖角化病由角蛋白9及角蛋白1的基因突变引起.此外,环境及药物... 表皮松解性掌跖角化病是一种常染色体显性遗传性单基因病,以掌跖部对称性弥漫性角化过度为主要特征,其组织学特点为表皮松解性角化过度.目前已从分子水平上阐明表皮松解性掌跖角化病由角蛋白9及角蛋白1的基因突变引起.此外,环境及药物卡培他滨也可能为其致病因素.表皮松解性掌跖角化病主要以对症治疗为主,小干扰RNA的研究逐步成为热点,为表皮松解性掌跖角化病的基因治疗提供一定的理论基础.随着对此病分子基础的研究,产前诊断的技术正不断发展. 展开更多
关键词 角化病 掌跖 表皮松解 流行病学 遗传 常染色体显性 病理学 临床
常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良症研究进展 被引量:3
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作者 杨钊 董继宏 《中国临床神经科学》 2016年第1期84-88,共5页
肢带型肌营养不良症(LGMD)患病率仅为1/20 000,其中大部分为隐性遗传性肢带型肌营养不良症(LGMD2型),而显性遗传性肢带型肌营养不良症(LGMD 1型)则更为罕见,仅占LGMD的10%。近年来,随着影像学和基因检测技术的发展,对LGMD 1型的... 肢带型肌营养不良症(LGMD)患病率仅为1/20 000,其中大部分为隐性遗传性肢带型肌营养不良症(LGMD2型),而显性遗传性肢带型肌营养不良症(LGMD 1型)则更为罕见,仅占LGMD的10%。近年来,随着影像学和基因检测技术的发展,对LGMD 1型的报道逐步增多和深入。为加强对LGMD 1型的认识,回顾了近15年来对LGMD 1型的文献报道,对其临床表现、病理特点、基因类型及研究进展进行综述。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良 常染色体显性遗传 临床表现 病理 基因
遗传性间质性肾炎致病基因研究进展 被引量:3
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作者 乔盼盼 王朝晖 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期57-61,共5页
近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种。另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已... 近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种。另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已发现4种ADTKD的致病基因(MUC1,UMOD,REN,HNF1B)。通过对上述致病基因的研究,探讨其可能导致的病理改变及临床症状,对遗传性间质性肾炎的预防、基因诊断、治疗、预后具有重要意义。 展开更多
关键词 肾单位肾痨 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 肾髓质囊性病 致病基因
全外显子组测序法对中国先天性白内障一家系致病基因的研究 预览
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作者 布娟 刘敬 +2 位作者 庞宏蕾 刘峰 王乐今 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期896-899,共4页
背景 基因突变是导致遗传性先天性白内障的主要原因,全外显子组测序技术是目前研究致病基因突变较为理想的检测手段. 目的 应用高通量测序技术对中国汉族常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)一家系的3例患者进行全外显子组测序,筛选该... 背景 基因突变是导致遗传性先天性白内障的主要原因,全外显子组测序技术是目前研究致病基因突变较为理想的检测手段. 目的 应用高通量测序技术对中国汉族常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)一家系的3例患者进行全外显子组测序,筛选该ADCC家系的致病基因. 方法 采用横断面研究方法,收集中国汉族先天性白内障一家系,共有4代48人家系成员,其中Ⅰ1和Ⅰ2已去世.在Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代中各取1例患者的静脉血8 ~ 10 ml,采用全外显子捕获和新一代测序技术进行高通量测序,测序结果与人类HA PMAP8、dbSNP130和1000 Genome Project数据库进行比对,过滤已报道的常见变异后,再过滤掉同义突变,最后通过Sanger法测序排除外显子测序的假阳性结果,筛选出候选基因,并对其进行突变筛查.结果 该家系的所有成员中共11例患病者,且各代均有患病者,男女发病比例相当,符合ADCC的遗传规律,所有患者均为核性白内障.全外显子组测序发现,在各候选基因中,主要内源性蛋白(MIP)基因是ADCC的已知基因,故采用Sanger法首先对MIP基因进行验证并确定杂合突变(chr12:56845250 C>T)为该家系的致病突变.该突变位于剪切位点上,造成由第4外显子编码的61个氨基酸被亮氨酸-组氨酸-丝氨酸所替代,导致异常截短蛋白的产生.结论 MIP基因剪切位点的杂合突变是导致该ADCC家系致病的分子发病机制. 展开更多
关键词 家系 白内障/遗传 膜糖蛋白/基因 突变/基因 水通道蛋白/遗传 可变剪切/基因 常染色体显性遗传 全外显子组测序 主要内源性蛋白/基因 中国人
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Restrictive Cardiomyopathy Resulting from a Troponin IType 3 Mutation in a Chinese Family 预览
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作者 Yan-ping Ruan Chao-xia Lu +6 位作者 Xiao-yi Zhao Rui-juan Liang Hui Lian Michael Routledge Wei Wu Xue Zhang Zhong-jie Fan 《中国医学科学杂志:英文版》 CAS CSCD 2016年第1期1-7,共7页
目的将在一个中国家庭识别为限制心肌症(RCM ) 负责的病原的变体。方法下一代定序被用于检测变化,结果由定序验证了。我们使用了限制酶消化当变化被识别时,没有任何心脏的继承疾病,在家庭成员和 200 个无关的正常题目测试变化。结果... 目的将在一个中国家庭识别为限制心肌症(RCM ) 负责的病原的变体。方法下一代定序被用于检测变化,结果由定序验证了。我们使用了限制酶消化当变化被识别时,没有任何心脏的继承疾病,在家庭成员和 200 个无关的正常题目测试变化。结果五个个人从心脏病,其中二受不了突然的心脏的死亡死了。二个个人受不了长期的心脏的混乱。变化分析在 exon 揭示了一个新奇错误感觉变化我打的 7 troponin 3 (TNNI3 ) ,在氨基酸位置 150 点与脯氨酸(P) 导致丝氨酸(S) 的替换,哪个有在家庭的疾病的 cosegregated,它被预言可能用 PolyPhen-2 正在损坏。变化没在我们测试了的 200 个无关的题目被检测。我们与 RCM 在一个中国家庭发现了 TNNI3 的一个新奇变化的定序的结论使用下一代,很最近被显示出在识别稀罕孟德尔的混乱的新奇原因的变化成功,。 展开更多
关键词 突变检测 家庭成员 肌钙蛋白I 心肌病 中国 限制性内切酶酶切 致病变种 心脏病
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常染色体显性多囊肾合并DeBakeyⅠ型主动脉夹层动脉瘤1例
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作者 李丹丹 王喜冰 +2 位作者 乔木 梁学清 赵昕 《临床心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期646-648,共3页
常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease)患者常合并心血管疾病,如高血压、左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、颅内动脉瘤(ICA)等疾病-[1],而合并DeBakeyⅠ型主动脉夹层动脉瘤者非常少见,现报道... 常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease)患者常合并心血管疾病,如高血压、左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、颅内动脉瘤(ICA)等疾病-[1],而合并DeBakeyⅠ型主动脉夹层动脉瘤者非常少见,现报道1例。1病例资料患者,男,29岁,因"胸腹部疼痛1d"于2014年12月急诊入院。患者入院前1天活动后突发胸腹部疼痛,位置位于心前区及上腹部,性质为撕裂样,呈持续性,休息后不缓解,伴后腰部疼痛,不伴有大汗。 展开更多
关键词 常染色体显性 多囊肾 DeBakeyⅠ型 主动脉夹层动脉瘤
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