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甲状腺乳头状癌并BRAF^V600E突变及原癌基因重排蛋白表达与其侵袭性的关系 被引量:7
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作者 孟超 高洁 +2 位作者 梁军 梁智勇 林岩松 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期64-68,共5页
目的探讨BRAF^V600E突变及原癌基因重排(RET)蛋白表达并存与甲状腺乳头状癌(PTC)侵袭性的关系。方法收集50例PTC患者术后病理,分别用RT-PCR检测BRAF^V600E突变,免疫组织化学SP法检测RET表达情况。分析BRAF^V600E突变合并RET表达组(... 目的探讨BRAF^V600E突变及原癌基因重排(RET)蛋白表达并存与甲状腺乳头状癌(PTC)侵袭性的关系。方法收集50例PTC患者术后病理,分别用RT-PCR检测BRAF^V600E突变,免疫组织化学SP法检测RET表达情况。分析BRAF^V600E突变合并RET表达组(n=24)和BRAFV600E单突变或RET单表达组(n=19)的临床及病理特征。结果 BRAF^V600E突变率、RET表达率分别为76%(38/50)、56%(28/50),存在BRAF^V600E突变合并RET表达者占48%(24/50)。与BRAF^V600E突变合并RET表达组比较,BRAF^V600E单突变或RET单表达组肿瘤组织分化程度差,且甲状腺癌评分系统评分较高(P=0.011,P=0.022)。结论 BRAF^V600E突变并存RET表达时提示PTC肿瘤组织分化差、更易出现实体亚型等侵袭性较高的病理亚型,有可能增加肿瘤相关死亡风险。 展开更多
关键词 brafv600e突变 原癌基因重排蛋白表达 甲状腺乳头状癌 侵袭性
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甲状腺乳头状癌BRAF^V600E突变与临床病理特征和甲状腺球蛋白的关系 被引量:4
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作者 张伟 王南鹏 +4 位作者 高庆军 周彦 段海松 张微 赵代伟 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2015年第2期200-203,共4页
目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)BRAF^V600E突变与其临床病理特征和甲状腺球蛋白(Tg)的关系。方法用巢式PCR方法对我院2012年1月至2012年3月期间55例PTC患者行BRAF^V600E基因突变检测,分析其突变与PTC患者临床病理特征的关系。结果 ①... 目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)BRAF^V600E突变与其临床病理特征和甲状腺球蛋白(Tg)的关系。方法用巢式PCR方法对我院2012年1月至2012年3月期间55例PTC患者行BRAF^V600E基因突变检测,分析其突变与PTC患者临床病理特征的关系。结果 ① 55例PTC患者中29例BRAFV600E基因突变,突变率为52.7%。② BRAF^V600E基因突变与PTC患者的年龄、性别、肿瘤直径及TNM分期均无关(P〉0.05),与肿瘤有包膜外浸润、多灶性、有淋巴结转移及规范化治疗后Tg均值〉1.0μg/L有关(P〈0.05)。结论 BRAF^V600E基因突变可能导致肿瘤的侵袭性增加,并且与规范化治疗后Tg值增高相关。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 ^braf^v600e基因位点突变 甲状腺球蛋白
BRAF^V600E和TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌的关系 预览
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作者 代丽丽(综述) 张国安 崔文(审校) 《济宁医学院学报》 2018年第4期290-293,共4页
近几年甲状腺癌的发病率呈逐渐上升趋势,是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。甲状腺癌根据组织学特点分为4种病理类型,乳头状癌是其最常见的病理类型。在甲状腺乳头状癌的发生和发展中有多种基因参与,其中TERT启动子突变和BRAF~(V600E)基... 近几年甲状腺癌的发病率呈逐渐上升趋势,是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。甲状腺癌根据组织学特点分为4种病理类型,乳头状癌是其最常见的病理类型。在甲状腺乳头状癌的发生和发展中有多种基因参与,其中TERT启动子突变和BRAF~(V600E)基因突变在甲状腺乳头状癌的发生与发展中发挥着重要作用,并且可能与患者临床病理学特征和不良预后具有相关性。因此,正确全面了解TERT和BRAF~(V600E)基因在甲状腺乳头状癌中的突变特点以及相互作用有助于为甲状腺乳头状癌患者的预后判断和个体化诊治提供依据,从而为靶基因治疗奠定基础。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 brafv600e突变 TeRT启动子突变
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TIRADS、BSRTC与BRAF^V600E检测在甲状腺结节良恶性病变鉴别诊断中的比较研究 被引量:3
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作者 张于芝 徐婷 +12 位作者 李霄 巩海燕 崔岱 刘晓云 陈欢欢 蒋琳 叶新华 姚青 张智弘 沈美萍 段宇 杨涛 武晓泓 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期380-385,共6页
目的:比较甲状腺影像报告和数据系统( TIRADS )、Bethesda 甲状腺细胞病理报告系统( BSRTC)以及BRAF^V600E检测3种方法在甲状腺结节良恶性病变鉴别诊断中的价值,评估不同方法联合应用的意义。方法选取于南京医科大学第一附属医院行... 目的:比较甲状腺影像报告和数据系统( TIRADS )、Bethesda 甲状腺细胞病理报告系统( BSRTC)以及BRAF^V600E检测3种方法在甲状腺结节良恶性病变鉴别诊断中的价值,评估不同方法联合应用的意义。方法选取于南京医科大学第一附属医院行B超引导下细针穿刺活检( FNAB)的128例甲状腺结节患者(128例结节),予超声、细针穿刺细胞学(FNAC)检查及BRAF^V600E检测,超声及FNAC分别根据TIRADS、BSRTC进行诊断。构建受试者工作特征( ROC)曲线评价各方法的诊断价值。结果 TIRADS的敏感性、特异性、ROC曲线下面积(AUC)分别为74.3%、84.5%、0.794。 BSRTC敏感性与TIRADS相同,但特异性(98.3%)较高。 BRAF^V600E检测的敏感性、特异性(82.9%、100.0%)均高于前两种方法,诊断价值最大(AUC=0.914)。不同方法联合应用均可以提高诊断的敏感性和准确率。其中,BSRTC联合BRAFV600E检测具有最高的准确率(98.4%),较高的敏感性、特异性(98.6%、98.3%),其AUC(0.984)显著高于其他方法(P〈0.05)。结论 BRAF^V600E检测在甲状腺结节良恶性病变鉴别诊断中的价值优于TIRADS和BSRTC。BSRTC联合BRAF^V600E检测具有最高的诊断效率。 展开更多
关键词 甲状腺结节 细针穿刺活检 甲状腺影像报告和数据系统 Bethesda甲状腺细胞病理报告系统 ^braf^v600e突变
RET/PTC1重排和BRAF^V600E突变甲状腺乳头状癌细胞系原位裸鼠模型比较 被引量:1
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作者 叶艳 武学润 +5 位作者 赵树君 李永梅 孙毅娜 林来祥 阎玉芹 陈祖培 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期62-66,共5页
目的比较RET/PTC1重排和BRAF^V600E突变甲状腺乳头状癌细胞系的原位裸鼠模型。方法甲状腺乳头状癌细胞系TPC-1、BHP5-16和BHP2-7经实时定量PCR和DNA测序鉴定RET/PTCI重排和BRAF“加突变细胞株类型。3株细胞分别以2×10^5/只原位... 目的比较RET/PTC1重排和BRAF^V600E突变甲状腺乳头状癌细胞系的原位裸鼠模型。方法甲状腺乳头状癌细胞系TPC-1、BHP5-16和BHP2-7经实时定量PCR和DNA测序鉴定RET/PTCI重排和BRAF“加突变细胞株类型。3株细胞分别以2×10^5/只原位接种于balb/c裸鼠甲状腺被膜下,分别在4、12周处死裸鼠,剥离甲状腺肿瘤称重,并测定血清甲状腺激素水平。结果经实时定量PCR鉴定TPC-1和BHP2-7。细胞为RET/PTC1重排,且BHP2-7细胞RET/PTC1表达量远高于TPC-1细胞。DNA测序结果显示BHP5-16细胞为BRAF^V600E突变,TPC-1和BHP2-7细胞非BRAF^V600E突变。3组原位裸鼠模型表现各有不同。TPC-1和BHP5-16组成瘤率为100%,但BHP5-16组肿瘤生长迅速,肿瘤重量远大于TPC-1组。同时二者甲状腺激素水平的变化相同,4周时正常而12周时显著下降(P〈0.05)。然而BHP2-7组的成瘤率仅为6.25%,其甲状腺激素水平与正常对照组相比差异未见统计学意义(P〉0.05)。结论RET/PTCI重排和BRAF^V600E。突变甲状腺乳头状癌细胞系在原位裸鼠模型中表现不同,BRAF^V600E突变具有更明显提高模型成瘤率和促进肿瘤生长的作用。同时值得关注的是中晚期甲状腺肿瘤会导致机体甲状腺功能的破坏。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 原位裸鼠模型 ReT/PTC1重排 ^braf^v600e突变
Progression of solitary and multifocal papillary thyroid carcinoma- a retrospective study of 368 patients
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作者 ZHENG Xiang-qian WANG Chen +6 位作者 XU Meng YU Yang YUN Xin-wei JIA Yong-sheng WEI Song-feng REN Xiu-bao GAO Ming 《中华医学杂志:英文版》 SCIE CAS CSCD 2012年第24期4434-4439,共6页
关键词 甲状腺癌 乳头 恶性肿瘤 早期诊断 PTC 淋巴结 基因改变 患者
MASA-PCR检测甲状腺乳头状癌中BRAF^V600E点突变的研究 被引量:4
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作者 尹香利 张国昌 +3 位作者 李锋 赵瑾 李洪安 梁伟华 《石河子大学学报:自然科学版》 CAS 2005年第5期 551-555,共5页
采用突变等位基因特异性扩增法(mutant allele specific amplication, MASA-PCR)检测了125例甲状腺石蜡包埋组织中BRAFV600E点突变(包括94例甲状腺癌,15例甲状腺腺瘤,15例结节性甲状腺肿和1例癌旁正常组织),探讨甲状腺乳头状癌(PTC)与... 采用突变等位基因特异性扩增法(mutant allele specific amplication, MASA-PCR)检测了125例甲状腺石蜡包埋组织中BRAFV600E点突变(包括94例甲状腺癌,15例甲状腺腺瘤,15例结节性甲状腺肿和1例癌旁正常组织),探讨甲状腺乳头状癌(PTC)与其临床病理学特征之间的关系.结果发现,仅在PTC和1例甲状腺未分化癌中检测到BRAFV600E突变,PTC中突变率为68.4%(57/83),主要见于经典型PTC和微小癌,其突变率分别为73%(52/71)和2/3,在其它类型的甲状腺癌及良性病变中均未检测到BRAFV600E突变.临床病理资料显示,患者发病平均年龄为45岁,突变率在40岁以上者显著高于40以下者(χ=4.69,P<0.05),而与性别、淋巴结转移、慢性淋巴细胞浸润无显著关系(P<0.05).结果显示,1) BRAFV600E突变仅发生于PTC和部分未分化癌,是PTC中较常见的遗传学事件,可为PTC的发生机制提供新的视点.2) BRAFV600E突变主要见于经典型PTC和微小癌,可能是甲状腺乳头状癌表型的重要决定因素之一. 展开更多
关键词 ^braf^v600e 突变 乳头状 MASA-PCR
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BRAF^V600E及TERT启动子突变在甲状腺微小乳头状癌风险评估中的价值 预览
8
作者 薛金才 刘勤江 +1 位作者 田尤新 侯小峰 《中国癌症杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期335-341,共7页
背景与目的:甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)发病率迅速上升,对其治疗一直存在争议。PTMC风险评估的关键指标大多系手术后临床病理参数,以回顾性总结为主,对临床治疗的指导价值有限。该研究旨在分析BRAF^... 背景与目的:甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)发病率迅速上升,对其治疗一直存在争议。PTMC风险评估的关键指标大多系手术后临床病理参数,以回顾性总结为主,对临床治疗的指导价值有限。该研究旨在分析BRAF^V600E及端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子突变与PTMC危险因素的相关性及在PTMC的风险评估中的价值。方法:收集甘肃省肿瘤医院头颈外科2014年10月—2016年6月首诊治疗的107例PTMC患者,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)直接测序法检测BRAF^V600E及TERT启动子突变,应用χ-2检验和二元logistic回归分析对数据进行统计学分析。结果:107例PTMC患者中,BRAF^V600E和TERT启动子突变率分别为68.2%和11.2%。单因素分析显示,有无被膜侵犯及淋巴结转移与BRAF^V600E突变均有显著相关性(P均〈0.01)。年龄、性别、被膜侵犯、不良病理亚型及淋巴结转移与TERT启动子突变及BRAF^V600E和TERT同时突变均有显著相关性(P均〈0.05)。多因素分析显示,与BRAF^V600E突变显著相关的因素包括:甲状腺被膜侵犯(P=0.012)及淋巴结转移(P=0.000)。与TERT启动子突变显著相关的因素包括:男性(P=0.004)、年龄〈45岁(P=0.026)、甲状腺被膜侵犯(P=0.004)、不良病理亚型(P=0.030)及淋巴结转移(P=0.043)。与BRAF^V600E和TERT同时突变显著相关的因素包括:男性(P=0.022)、甲状腺被膜侵犯(P=0.023)、不良病理亚型(P=0.041)及淋巴结转移(P=0.030)。结论:BRAF^V600E及TERT启动子突变可能成为甲状腺微小乳头状癌的分子诊断标志和预后指标,同时出现BRAF^V600E及TERT启动子突变可能与患者的不良预后相关,对PTMC风险评估有重要价值。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 ^braf^v600e 端粒酶逆转录酶 突变 风险评估
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儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的BRAF-V600E基因突变及临床意义
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作者 唐雪 郭霞 +5 位作者 孙林雍 艾媛 杨雪 孙静静 吴剑蓉 高举 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期290-294,共5页
目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的BRAF-V600E基因突变的意义。方法采用实时荧光定量PCR技术检测26例儿童LCH患儿石蜡包埋组织样本中的BRAF-V600E基因突变情况,并回顾性分析BRAF-V600E基因突变与临床特征及预后的关系。... 目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的BRAF-V600E基因突变的意义。方法采用实时荧光定量PCR技术检测26例儿童LCH患儿石蜡包埋组织样本中的BRAF-V600E基因突变情况,并回顾性分析BRAF-V600E基因突变与临床特征及预后的关系。结果 25例患儿接受正规化疗,2年总生存率(OS)及无事件生存率(EFS)分别为100%、88%。70%(18/26)的病理标本来自骨组织,BRAF-V600E基因突变阳性率达50%(13/26)。BRAF-V600E基因突变与LCH患儿年龄、性别、受累器官、临床分类、早期治疗效果、复发情况以及2年OS及EFS均无相关性(P〉0.05),但与LCH的临床分组相关(P〈0.05)。结论 LCH患儿总体生存率较高,BRAF-V600E基因突变发生率高,BRAF-V600E基因突变与LCH临床分组相关。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 braf-v600e基因突变 实时荧光定量PCR 儿童
BRAF^V600E基因突变与临床颈淋巴结阴性甲状腺乳头状微小癌中央区淋巴结转移的关系探讨 预览
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作者 王旭红 徐晓琴 +4 位作者 荆结线 赵宏彩 张波 高宁 张丽 《中国药物与临床》 CAS 2017年第9期1277-1281,共5页
目的研究BRAF^V600E基因突变对临床颈淋巴结阴性(c N0)甲状腺乳头状微小癌(PTMC)中央区淋巴结转移的影响,探讨其对预防性中央区淋巴结清扫术(CLND)的指导意义。方法采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测304例c N0 PTMC患者的BRA... 目的研究BRAF^V600E基因突变对临床颈淋巴结阴性(c N0)甲状腺乳头状微小癌(PTMC)中央区淋巴结转移的影响,探讨其对预防性中央区淋巴结清扫术(CLND)的指导意义。方法采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测304例c N0 PTMC患者的BRAF^V600E基因突变状态,分析其与临床病理学特征的关系,并行Logistic回归分析BRAF^V600E基因突变等因素对中央区淋巴结转移的影响。结果 c N0 PTMC患者BRAF^V600E基因突变率86.8%,有无伴发桥本甲状腺炎(HT)的c N0 PTMC患者间BRAF^V600E基因突变率差异有统计学意义(χ2=4.967,P=0.026)。年龄〈45岁(χ2=5.049,P=0.025)、多灶(χ2=4.072,P=0.044)和肿瘤直径〉7 mm(χ2=3.922,P=0.048)的患者中央区淋巴结转移率均显著增高;多因素Logistic回归分析结果显示,年龄[OR=0.52,95%CI(0.31,0.88)]、病灶数[OR=1.74,95%CI(1.03,2.95)]是影响c N0 PTMC患者发生中央区淋巴结转移的风险因素。结论c N0 PTMC的BRAF^V600E基因突变与肿瘤是否伴发HT有关,且年龄〈45岁和多灶的c N0 PTMC患者应行预防性CLND;BRAF^V600E基因突变尚不能指导c N0 PTMC患者是否行预防性CLND,尚需建立危险风层评估体系进行前瞻性研究,精准制定不同风险人群的治疗策略。 展开更多
关键词 ^braf^v600e基因突变 临床颈淋巴结阴性 甲状腺乳头状微小癌
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Effects of BRAF^V600E Mutation on Na^+/I^- Symporter Expression in Papillary Thyroid Carcinoma 预览
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作者 董鸿 沈文状 +2 位作者 晏昱婧 易继林 张林 《华中科技大学学报:医学英德文版》 SCIE CAS 2016年第1期77-81,共5页
Radioiodine ablation(RIA) therapy is one of the most important treatments for papillary thyroid carcinoma(PTC), but some patients who received 131 I have radioiodine-refractory disease caused by the decreased expr... Radioiodine ablation(RIA) therapy is one of the most important treatments for papillary thyroid carcinoma(PTC), but some patients who received 131 I have radioiodine-refractory disease caused by the decreased expression of the Na+/I- symporter(NIS). BRAFV600E E mutation is one possible risk factor that can disturb the NIS expression, but the roles are unclear in clinical practice. This research discussed the association of BRAFV600E E mutation and NIS expression in PTC tissue and the clinical implications in RIA therapy. 134 PTC samples were collected between June 2013 and June 2014 from Tongji Hospital affiliated to Tongji Medical College, and their clinical characteristics were analyzed. RT-PCR was used to detect the BRAFV600E E mutation from formalin-fixed paraffin-embedded samples, and immunohistochemistry was applied to detect the NIS expression. IPP software was used to calculate the relative expression quantity of NIS. We found that there was no significant correlation between the absorbance(A) values of NIS and clinicopathologic features in these cases, even thyroid stimulating hormone. BRAFV600E E mutation showed inhibitory effect on the NIS expression without statistically significant difference in all PTC cases(β=–0.0195, P=0.085), but in the subgroup without hashimoto’s thyroiditis(HT), BRAFV600E E mutation could significantly inhibit the NIS expression(β=–0.0257, P=0.046). The results indicate that BRAFV600E E mutation is correlated with a lower expression of NIS in PTCs without HT, suggesting the radioiodine-refractory effects during RIA therapy in these patients. 展开更多
关键词 医学 临床 诊断 症状
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TI-RADS超声分类联合BRAF(V600E)基因突变在甲状腺结节诊断中的价值 被引量:1
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作者 林婉玲 吕国荣 +3 位作者 李伯义 周爽 王礼兴 高宏志 《中国超声医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期193-195,共3页
目的探讨TI-RADS超声分类联合BRAF~(V600E)基因突变检测在甲状腺结节诊断中的价值。方法对常规超声检查发现的TI-RADS 3~5类甲状腺结节92枚(92例)行BRAF~(V600E)基因突变定性检测,比较TI-RADS超声分类及其联合BRAF~(V600E)基因... 目的探讨TI-RADS超声分类联合BRAF~(V600E)基因突变检测在甲状腺结节诊断中的价值。方法对常规超声检查发现的TI-RADS 3~5类甲状腺结节92枚(92例)行BRAF~(V600E)基因突变定性检测,比较TI-RADS超声分类及其联合BRAF~(V600E)基因诊断甲状腺结节的效能。所有结节均行超声引导下穿刺组织病理活检或术后病理检查。结果92枚结节中病理结果良性27枚,恶性65枚;BRAF~(V600E)基因突变阳性50枚,阴性42枚。TI-RADS分类及其联合BRAF~(V600E)基因诊断甲状腺结节的灵敏度分别为72.31%、93.85%(χ~2=9.247,P〈0.05)、特异度分别为74.07%、74.07%(χ2=0.001,P〉0.05)、准确度分别为72.83%、88.04%(χ~2=5.836,P〈0.05)、阳性预测值分别为87.04%、89.71%(χ~2=0.211,P〉0.05)、阴性预测值分别为52.63%、83.33%(χ~2=4.790,P〈0.05)。结论TI-RADS超声分类联合BRAF~(V600E)基因突变检测可以提高诊断甲状腺结节的灵敏度、准确度及阴性预测值。 展开更多
关键词 甲状腺结节 TI-RADS braf(v600e)基因突变
甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变与其超声特征的相关性研究 被引量:6
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作者 罗志艳 洪玉蓉 +4 位作者 闻卿 鄢曹鑫 翁慧芳 莫国强 黄品同 《中华超声影像学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第9期785-789,共5页
目的探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的声像图特征与BRAF V600E基因突变的相关性。方法101个甲状腺结节细针穿刺前行灰阶超声和弹性成像检查,活检时抽取标本进行细胞学检查和BRAF V600E基因突变定性检测,其... 目的探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的声像图特征与BRAF V600E基因突变的相关性。方法101个甲状腺结节细针穿刺前行灰阶超声和弹性成像检查,活检时抽取标本进行细胞学检查和BRAF V600E基因突变定性检测,其中61个PTC取得术后常规病理诊断。将61个PTC分为BRAF V600E基因突变组与BRAF V600E基因野生组,并与超声特征进行对照分析。结果82%(50/61)的甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因为突变型,18%(11/61)为野生型;BRAF V600E基因突变组与BRAF V600E基因野生组在肿瘤的大小、形态、边缘、内部回声、有无钙化和血流情况方面差异均无统计学意义(P〉0.05);BRAF V600E基因突变组中弹性评分≥4分的PTC占72%(36/50),而在BRAF V600E基因野生组中弹性评分≥4分的PTC占36.4%(4/11),两组比较差异有统计学学意义(χ2=4.933,P=0.024)。用弹性评分≥4分的PTC预测BRAF V600E突变阳性的敏感性72.0%,特异性63.6%,阳性预测值90.0%,阴性预测值33.3%,准确性70.5%,OR 4.5(95% CI 1.1~17.8)。 结论PTC弹性评分与BRAF V600E基因突变有相关性,弹性评分≥4分的结节BRAF V600E基因突变率高。 展开更多
关键词 超声检查 甲状腺肿瘤 活组织检查 细针 braf v600e基因
BRAFV600E突变对甲状腺乳头状癌发生及预后的影响 预览 被引量:5
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作者 张婷婷 渠宁 +1 位作者 史荣亮 嵇庆海 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期145-150,共6页
甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)是甲状腺癌最常见的病理类型。PTC通常预后良好,但近年来甲状腺癌的发病率逐年攀升。随着患病人数的不断增多,中晚期难治性甲状腺癌患者不再少见。因此,越发庞大的甲状腺癌患者群体... 甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)是甲状腺癌最常见的病理类型。PTC通常预后良好,但近年来甲状腺癌的发病率逐年攀升。随着患病人数的不断增多,中晚期难治性甲状腺癌患者不再少见。因此,越发庞大的甲状腺癌患者群体的管理与诊治己成为巨大的考验。BRAFV600E基因突变是乳头状癌经典DNA相关标志物,目前已被广泛应用于甲状腺癌的术前诊断和预后评估,并且作为潜在的治疗靶点受到越来越多的关注。因此,正确全面的了解BRAFV600E基因突变可以帮助我们对PTC的发生、发展及生物学行为有更进一步的了解,并为PTC患者管理方式与治疗策略提供新的方向。 展开更多
关键词 brafv600e突变 甲状腺乳头状癌 肿瘤发生 侵袭性 预后 生存分析
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甲状腺乳头状癌BRAFV600E基因突变与临床病理特征相关性研究 预览 被引量:2
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作者 王维娜 曹燕珍 +2 位作者 陈海霞 张焕 房新志 《新疆医科大学学报》 CAS 2018年第1期79-82,86共5页
目的探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E基因突变与甲状腺乳头状癌患者临床病理特征的相关性。方法回顾性分析110例确诊为甲状腺乳头状癌患者及38例甲状腺良性病变患者的临床病理资料,石蜡包埋组织经QIAGEN试剂盒提取DN... 目的探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E基因突变与甲状腺乳头状癌患者临床病理特征的相关性。方法回顾性分析110例确诊为甲状腺乳头状癌患者及38例甲状腺良性病变患者的临床病理资料,石蜡包埋组织经QIAGEN试剂盒提取DNA,采用实时荧光定量PCR(real-timePCR)法检测BRAF基因V600E点突变,分析BRAFV600E突变与临床病理特征的相关性。结果93例甲状腺乳头状癌患者发现BRAFV600E基因突变(93/110),38例甲状腺良性病变患者BRAFV600E突变率为0%(0/38)。BRAF基因突变与甲状腺被膜外侵犯及临床高分期有关(P<0.05),而与性别、年龄、女性患者是否绝经、直径大小、多灶性发生、淋巴细胞性甲状腺炎、组织学亚型、包裹性或是浸润性、钙化、淋巴结转移情况无关(P>0.05)。结论BRAFV600E基因突变可能与甲状腺乳头状癌侵袭性生物学行为相关,为预后判断提供依据。 展开更多
关键词 甲状腺 乳头状癌 brafv600e突变 实时荧光PCR
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FNAB联合BRAF基因突变检测在术前甲状腺结节诊断中的应用 预览 被引量:5
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作者 罗雁 安宁 +3 位作者 宋丽娟 杨荣 刘芳 王兰 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1248-1251,共4页
目的 探讨术前甲状腺结节诊断中细针穿刺活检(fine-needle aspiration biopsy,FNAB)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAFV600E)突变检测的应用价值。方法 选取88例甲状腺结节患者,经超声检查TI-RADS分级Ⅳ~Ⅴ级,均行FNAB联合BRAF... 目的 探讨术前甲状腺结节诊断中细针穿刺活检(fine-needle aspiration biopsy,FNAB)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAFV600E)突变检测的应用价值。方法 选取88例甲状腺结节患者,经超声检查TI-RADS分级Ⅳ~Ⅴ级,均行FNAB联合BRAFV600E突变检测,并分析其在术前诊断中的应用价值。结果 随着TI-RADS分级的增高BRAF突变阳性率显著增高(P〈0.05),在恶性病变中BRAFV600E突变率较高(80.4%),FNAB检测与术后病理符合率为71.6%,联合BRAF V600E突变检测与术后病理符合率为86.4%,联合检测明显优于单独FNAB检测(χ2=5.783,P=0.016)。结论 术前行FNAB联合BRAFV600E突变检测能够精确FNAB的诊断,提高术前诊断率。 展开更多
关键词 甲状腺结节 细针穿刺活检 brafv600e突变
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以BRAF^V600E为主的分子标志物联合检测对甲状腺乳头状癌预后评估的应用价值 预览
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作者 李婕 祝寒宇 +3 位作者 余泽伟 许佩蓉 饶舜禹 金欣 《基础医学与临床》 CSCD 2018年第10期1470-1474,共5页
甲状腺癌是近年来发病率上升最快的实体恶性肿瘤,其中甲状腺乳头状癌(PTC)约占90%。尽管大多数PTC预后较好,但仍有部分患者死于转移和复发。应用BRAF^V600E联合TERT、miRNAs及P53等分子标志物的联合检测可改善复发风险分层和预后评估... 甲状腺癌是近年来发病率上升最快的实体恶性肿瘤,其中甲状腺乳头状癌(PTC)约占90%。尽管大多数PTC预后较好,但仍有部分患者死于转移和复发。应用BRAF^V600E联合TERT、miRNAs及P53等分子标志物的联合检测可改善复发风险分层和预后评估,有助于更准确地识别最可能具有不良预后的PTC患者。 展开更多
关键词 ^braf^v600e突变 甲状腺乳头状癌 预后 联合检测
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117例甲状腺结节FNAC检查与BRAF基因联合检测的结果分析 预览
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作者 吴妍 戎荣 +3 位作者 李霄 姚青 吴云松 张智弘 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期527-530,共4页
目的探讨超声引导下甲状腺细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration cytology,FNAC)与丝/苏氨酸特异性激酶(serine-threonine protein kinase,BRAF)基因V600E联合检测对于甲状腺结节的临床应用价值。方法收集117例甲状腺结节患者... 目的探讨超声引导下甲状腺细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration cytology,FNAC)与丝/苏氨酸特异性激酶(serine-threonine protein kinase,BRAF)基因V600E联合检测对于甲状腺结节的临床应用价值。方法收集117例甲状腺结节患者,术前分别行FNAC检查和BRAF V600E突变检测,并将其结果与术后病理诊断结果进行对比分析。结果术前FNAC与BRAF V600E突变联合检测的符合率为92.3%(108/117),灵敏度为88.5%(69/78),均高于单独的BRAF V600E突变检测,差异有统计学意义(P〈0.05)。两者联合检测的灵敏度也高于单独的FNAC检查,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论甲状腺FNAC细胞学评估与BRAF基因联合检测可提高甲状腺结节的术前诊断率,并对临床有重要的指导意义。 展开更多
关键词 甲状腺结节 细针穿刺细胞学 braf v600e突变
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BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌临床相关性的研究进展 被引量:4
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作者 王宗平 樊友本 《上海医药》 CAS 2015年第6期3-6,共4页
BRAF V600E基因突变是甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)中最常见的基因突变类型。许多研究显示,BRAF V600E基因突变检测联合细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration cytology,FNAC)可以增加甲状腺癌良、恶性诊断... BRAF V600E基因突变是甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)中最常见的基因突变类型。许多研究显示,BRAF V600E基因突变检测联合细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration cytology,FNAC)可以增加甲状腺癌良、恶性诊断的精确性和PTC的诊断特异性。BRAF V600E基因突变与PTC的侵袭性及不良预后也密切相关,是评估预后的重要指标,术前检测BRAF V600E基因突变能有效指导PTC治疗方案的选择。BRAF V600E突变在PTC诊断、治疗及预后评估方面意义重大。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 braf v600e 基因 诊断 预后 治疗
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BRAF V600E和RAS基因突变与甲状腺癌远处转移及预后关系的研究进展 被引量:3
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作者 周瑞瑜 罗以 《肿瘤药学》 CAS 2016年第3期178-181,共4页
BRAF基因是RET/RAS/BRAF/MAPK信号通路的关键,其产物可以传递细胞膜上的信号。RAS基因则介导了酪氨酸激酶-G蛋白偶联受体-MAPK、PI3K-AKT的信号通路。BRAF和RAS是甲状腺癌中最常见的两个突变基因,均可调节细胞的分化、增殖和凋亡,当其... BRAF基因是RET/RAS/BRAF/MAPK信号通路的关键,其产物可以传递细胞膜上的信号。RAS基因则介导了酪氨酸激酶-G蛋白偶联受体-MAPK、PI3K-AKT的信号通路。BRAF和RAS是甲状腺癌中最常见的两个突变基因,均可调节细胞的分化、增殖和凋亡,当其基因突变后,下游的信号通路被持续激活,导致肿瘤的发生发展。本文综述了近年来BRAF和RAS基因突变与甲状腺癌远处转移和预后关系的研究进展。 展开更多
关键词 甲状腺癌 远处转移 braf v600e突变 RAS突变 预后
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