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芳香烃受体信号通路相关基因多态性及mRNA在子宫内膜异位症发病中的相互作用 预览
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作者 刘娟 陈灿明 +2 位作者 徐杨 张伟 张磊 《实用临床医药杂志》 CAS 2019年第13期1-5,9共6页
目的 探讨芳香烃受体(AhR)信号通路相关基因[AHR、AhR核异位蛋白(ARNT)、细胞色素P450 1A1(CYP1A1)、AhR阻遏蛋白(AhRR)、谷胱甘肽S转移酶1(GSTP1)、白细胞介素-1β(IL-1β)]多态性及mRNA在子宫内膜异位症(EMT)发病中的相互作用。方法 ... 目的 探讨芳香烃受体(AhR)信号通路相关基因[AHR、AhR核异位蛋白(ARNT)、细胞色素P450 1A1(CYP1A1)、AhR阻遏蛋白(AhRR)、谷胱甘肽S转移酶1(GSTP1)、白细胞介素-1β(IL-1β)]多态性及mRNA在子宫内膜异位症(EMT)发病中的相互作用。方法 选择手术病理确诊为EMT的25例患者为病例组,25例非EMT患者为对照组。实时定量PCR法检测mRNA表达,定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)法检测基因多态性,采用单纯病例研究方法对基因-基因交互作用进行分析。结果 病例组中AhR mRNA、GSTP1 mRNA和IL-1βmRNA水平较对照组显著增高(P<0.01)。病例组中ARNT mRNA水平显著高于对照组(P<0.05)。携带CYP1A1 rs4646903 CC突变基因型的个体发生EMT的危险度是TT纯合野生型的7.5倍(95%CI:1.29~43.69),其他基因多态性的分布组间比较无显著差异(P>0.05)。CYP1A1 6235 T/C突变型与ARNT 522 G/C突变型(OR=9.33,95%CI:1.47~59.48)、GSTP1313 A/G突变型(OR=13.50,95%CI:1.34~135.98)存在协同作用。AHR 1661 G/A突变型与AHRR 565 C/G突变型存在协同作用(OR=13.50,95%CI:1.34~159.98),其他基因位点未见交互作用。结论 携带CYP1A1 rs4646903 CC基因型的个体发生EMT的风险性较高,CYP1A1 6235 T/C与ARNT 522 G/C突变型间的联合作用以及CYP1A1 6235 T/C与GSTP1313 A/G突变型间的联合作用与EMT的发病有关。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 基因多态性 基因-基因交互作用 信号通路 基因突变
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两个Waardenburg综合征家系致病基因突变和临床特征分析
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作者 陈纯洁 肖婷 +3 位作者 许可 谢玥 张晓慧 李杨 《眼科》 CAS 2019年第3期212-218,共7页
目的分析两个Waardenburg综合征家系中先证者和2例患病家系成员的临床表现和致病基因突变特征。设计回顾性病例系列。研究对象 2018年北京同仁医院两个Waardenburg综合征家系4例患者。方法记录两个家系中先证者和患病成员以及可疑患病... 目的分析两个Waardenburg综合征家系中先证者和2例患病家系成员的临床表现和致病基因突变特征。设计回顾性病例系列。研究对象 2018年北京同仁医院两个Waardenburg综合征家系4例患者。方法记录两个家系中先证者和患病成员以及可疑患病成员的病史以及毛发和皮肤色素异常的情况,并对先证者和2例患病成员进行详细眼科检查和耳科听力检测。采集先证者、其父母及患病成员的外周血样。对先证者进行Waardenburg综合征的6个已知的致病基因Sanger测序检测,应用多种在线生物信息学分析软件对检出的突变进行致病性预测,并对致病性突变进行家系共分离验证,最后根据美国医学遗传学与基因组学学会致病性分级指南对突变进行分级。主要指标致病基因突变、眼部及全身色素异常情况、眼底情况、听力。结果在两个Waardenburg综合征家系中分别检出EDNRB 基因p.G186E和PAX基因p.C70R 两个杂合错义突变,分别导致Waardenburg综合征IV型和Waardenburg综合征I型。两个家系的先证者均有虹膜色素异常、听力差、头发变白和鼻根部宽的表现,但程度和部位有所不同。两个家系内所有确诊或可疑患病的成员均有头发变白或额前白发,而无皮肤色素异常表现。结论本研究确定了两个Waardenburg综合征家系的致病基因,扩大了PAX3和EDNRB基因突变谱,基因检测是可疑Waardenburg综合征患者鉴别诊断及分型的重要手段。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 EDNRB基因 PAX3基因 基因突变
一个两次多囊肾胎儿孕育史家系的临床分析及遗传咨询 预览
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作者 吴庆华 王参 +4 位作者 苏国玲 麻希洋 梅世月 孔祥东 史惠蓉 《郑州大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2019年第3期458-461,共4页
目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发... 目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发生可能相关的基因,应用PCR和一代测序对先证者及其相关亲属进行验证。结果与结论:超声筛查提示先证者及其母亲为双肾多发囊肿,其弟双侧肾脏为多囊肾改变,其姐双肾未见囊肿,先证者配偶超声未见异常。高通量测序筛查提示先证者携带与成人型多囊肾相关的PKD1基因c.10678G>A(p.G3560R)杂合突变,其母及其姐均携带该突变,而其弟未检测到该突变。先证者的妻子经高通量测序筛查未发现与多囊肾相关的基因突变。PKD1基因c.10678G>A(p.G3560R)杂合突变位点为先证者家庭胎儿或成人患者致病突变的可能性小。建议先证者妻子在孕期详细行胎儿肾脏超声检查以降低该家庭的生育风险。 展开更多
关键词 多囊肾 PKD1基因 PKHD1基因 基因突变 遗传咨询
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耐异烟肼结核分枝杆菌及其katG、inhA基因的突变
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作者 文书 林璋礼 +2 位作者 刘丁发 周青 林翀 《中国热带医学》 CAS 2019年第8期723-726,共4页
目的探讨耐异烟肼结核分枝杆菌及其katG与inhA基因突变的特征,为临床选择抗结核药物治疗提供实验室参考。方法回顾性分析2015年1月1日-2017年1月1日在上海交通大学附属同仁医院海南分院的260例患者标本,对213例进行结核分枝杆菌分离培养... 目的探讨耐异烟肼结核分枝杆菌及其katG与inhA基因突变的特征,为临床选择抗结核药物治疗提供实验室参考。方法回顾性分析2015年1月1日-2017年1月1日在上海交通大学附属同仁医院海南分院的260例患者标本,对213例进行结核分枝杆菌分离培养,对47例进行博奥芯片法检测,再对213例培养所得菌株进行博奥芯片检测,对博奥芯片检测的47例痰标本进行结核分枝杆菌分离培养;对101株结核分杆菌进行katG与inhA基因检测。结果培养法和博奥芯片结核分枝杆菌检出率分别为36.6%(78/213)和48.9%(23/47);培养法和博奥芯片耐多药结核分枝杆菌检出率分别为41.0%(32/78)和47.8%(11/23);博奥芯片法和比例法耐异烟肼符合率98.7%(77/78);男性结核分枝杆菌阳性率45.9%高于女性阳性率29.2%;检测katG基因和inhA基因,3个基因区域都发生突变,突变发生率大小依次为katG315(AGC→ACC)密码子(32株,54.2%)、katG315(AGC→AAC)密码子(16株,27.1%)、inhA-15(C→T)(10株,16.9%)。24株(23.8%,24/101)对异烟肼无突变但对利福平发生突变;43株也同时耐利福平(42.6%,43/101)。突变频率较高的突变位点是315,突变频率为81.4%(48/59),1株(1.7%,1/59)为双位点联合突变且突变频率最低。结论结核分枝杆菌katG和inhA基因突变与耐INH相关,这为临床及时准确诊断、及早使用抗结核药物联合治疗提供了帮助。 展开更多
关键词 耐异烟肼结核分枝杆菌 KATG INHA 基因突变
ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析 预览
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作者 龚军 贺湘玲 +5 位作者 邹润英 陈可可 游亚兰 邹惠 田鑫 朱呈光 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期370-374,共5页
该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定... 该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、地中海贫血基因检测均为阴性;外周血涂片球形红细胞计数仅1例增加。高通量测序发现病例1~3存在ANK1基因突变,分别为c.3398(exon29)delA、c.4306C>T以及c.957(exon9)_c.961(exon9)delAATCT,其中c.3398(exon29)delA未见报道;病例4的SPTB基因存在C.318delGExon3突变;病例5存在SPTB基因合并SLC4A1基因突变,其中SPTB基因c.3484delC为自发突变,SLCA4A1基因的突变位点来自父亲,为非致病基因。该研究提示,贫血、黄疸、脾肿大是HS患儿主要的临床表现;多数HS患儿外周血球形红细胞计数无明显异常;基因检测有助于HS的精准诊断。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 SPTB基因 基因突变 球形红细胞计数 儿童
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中原地区家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的临床意义
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作者 程多 梁芳 +4 位作者 张青松 霍彦平 张楠 郜辉 杜洁 《中国药物经济学》 2019年第6期68-70,共3页
目的探讨中原地区家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的临床意义。方法选取2016年7月至2018年12月郑州大学附属郑州中心医院乳腺外科、肿瘤内科和放疗科收治的乳腺癌患者214例作为研究对象,98例符合遗传性乳腺癌标准,并纳入独立家系,统... 目的探讨中原地区家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的临床意义。方法选取2016年7月至2018年12月郑州大学附属郑州中心医院乳腺外科、肿瘤内科和放疗科收治的乳腺癌患者214例作为研究对象,98例符合遗传性乳腺癌标准,并纳入独立家系,统计遗传性乳腺癌患者BRCA1/2突变情况,比较胃癌或其他恶性肿瘤家族史对BRCA1/2突变的分布及其临床影响。结果存在乳腺癌及卵巢癌家族史者其BRCA1/2突变检出率高于仅存在卵巢癌家族史者和仅存在乳腺癌家族史者(P<0.05)。仅存在乳腺癌患者中,BRCA1/2同时突变为11例,14.7%(11/75);仅存在卵巢癌患者中,BRCA1/2同时突变1例,7.1%(1/14);家族史中患乳腺癌与卵巢癌同时患病者,BRCA1/2同时突变7例,77.8%(7/9)。胃癌家族史者与其他恶性肿瘤家族史者BRCA1/2突变检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在乳腺癌患者中,同时存在乳腺癌和卵巢癌家族史,其BRCA1和BRCA2突变率高,随着家族中患癌人数的增加而增高。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1基因 BRCA2基因 基因突变 地域差异 家族性
3例Gitelman综合征患者临床特点和基因突变分析及文献总结
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作者 章晓芳 张楚 俞灵莺 《中华全科医学》 2019年第10期1793-1796,共4页
目的分析3例Gitelman综合征患者临床表型以及基因突变类型,总结Gitelman综合征的临床特点。方法收集2016年1月—2017年1月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的3例Gitelman综合征患者的临床资料,并提取患者外周血单个核细胞基因... 目的分析3例Gitelman综合征患者临床表型以及基因突变类型,总结Gitelman综合征的临床特点。方法收集2016年1月—2017年1月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的3例Gitelman综合征患者的临床资料,并提取患者外周血单个核细胞基因组DNA,首先通过高通量测序法寻找与低钾血症相关的36个基因所有外显子的突变位点,再通过直接测序法对患者及其父母验证。同时在万方数据库和中国知网检索经过基因突变分析确诊的Gitelman综合征,比较不同基因突变型的血钾和血镁的差异。结果 3例患者均表现为反复低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素、正常血压,其中只有第2例有明显的低镁血症。基因测序结果显示病例1为SCL12A3基因复合杂合突变,病例2为SCL12A3基因纯合突变,病例3为SCL12A3杂合突变联合CLCNKB杂合突变。经检索共有79例临床资料完整的Gitelman综合征病例纳入分析,结果提示不同基因突变型之间血钾和血镁差异无统计学意义。移码和无意义突变与其他突变相比血钾和血镁差异无统计学意义。血镁降低组的血钾较血镁正常组偏低。结论 Gitelman综合征临床表型多样,异质性明显,最终确诊仍需要基因突变分析。不同突变之间血钾和血镁差异无统计学意义,血镁降低者临床表型较重。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 基因突变 SCL12A3基因 CLCNKB基因
中国人群非小细胞肺癌的基因突变情况及其靶向药物的应用
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作者 王宇 于丽艳 +1 位作者 方楠 孙兵 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期424-428,共5页
目的 探讨中国人群非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的基因突变情况及其与靶向药物疗效的相关性.方法 应用下一代测序(next-generation sequencing)方法检测102例NSCLC患者EGFR、ALK、KRAS等13个基因的突变情况,并分析... 目的 探讨中国人群非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的基因突变情况及其与靶向药物疗效的相关性.方法 应用下一代测序(next-generation sequencing)方法检测102例NSCLC患者EGFR、ALK、KRAS等13个基因的突变情况,并分析其与肺癌临床特征、靶向药物治疗疗效间的相关性.结果 共检测到42例EGFR突变(40.8%),3例ALK融合突变(3.9%),6例KRAS突变(5.8%),3例PIK3CA突变(2.9%),1例MET第14外显子跳跃突变(1%),1例RET融合突变(1%).在不同的样本类型和病理分型中检测到的基因突变情况有较大的差异.20例伴有EGFR突变的患者使用酪氨酸激酶抑制剂进行治疗,17例出现缓解.结论 中国人群NSCLC的基因突变情况与文献报道略有区别,尤其是ALK融合的突变频率.靶向药物疗效与基因突变明确相关. 展开更多
关键词 EGFR基因 ALK基因 非小细胞肺癌 基因突变 酪氨酸激酶抑制剂
晚期结直肠癌患者癌组织K-ras、BRAF基因突变情况观察 预览
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作者 姜晓东 季楚舒 +4 位作者 李明 王刚 王峰 王玲玉 胡世莲 《山东医药》 CAS 2019年第6期1-4,共4页
目的观察晚期结直肠癌患者癌组织K-ras、BRAF基因的突变情况。方法86例晚期(Ⅳ期)结直肠癌患者的癌组织标本,PCR法对K-ras、BRAF基因进行检测,分析K-ras、BRAF基因突变情况。结果86例晚期结直肠癌患者癌组织的K-ras突变率为41.8%(36/86)... 目的观察晚期结直肠癌患者癌组织K-ras、BRAF基因的突变情况。方法86例晚期(Ⅳ期)结直肠癌患者的癌组织标本,PCR法对K-ras、BRAF基因进行检测,分析K-ras、BRAF基因突变情况。结果86例晚期结直肠癌患者癌组织的K-ras突变率为41.8%(36/86)。36例癌组织K-ras突变中,12密码子突变的有30例,其中12密码子GGT>GAT(G12D)者10例、12密码子GGT>GTT(G12V)者7例、12密码子GGT>AGT(G12S)者6例、12密码子GGT>TGT(G12C)者5例、12密码子GGT>GCT(G12A)者2例;13密码子突变的有6例,均为13密码子GGC>GAC(G13D)者。86例晚期结直肠癌患者癌组织BRAF突变率4.7%(4/86),4例突变者均为密码子600GTG>GAG(V600E)者。K-ras基因突变与晚期结直肠癌患者的发病部位、肿瘤分化程度、脉管癌栓及神经侵犯、淋巴转移、肝转移有关,与年龄、浸润深度、CEA水平均无关(P均>0.05),BRAF基因突变与晚期结直肠癌患者的浸润深度、发病部位有关(P均<0.05),与肿瘤分化程度、淋巴转移、脉管癌栓及神经侵犯、肝转移、年龄、CEA水平无关(P均>0.05)。结论晚期结直肠癌患者癌组织K-ras基因突变率较高,且以点突变为主,主要为第2外显子的第12密码子突变。晚期结直肠癌患者癌组织BRAF基因突变均为V600E突变。K-ras、BRAF基因突变可能在晚期结直肠癌的发生、发展中起重要作用。 展开更多
关键词 K-RAS基因 BRAF基因 基因突变 结直肠肿瘤 结直肠癌 晚期结直肠癌
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非小细胞肺癌患者不同类型样本EGFR基因突变分析 预览
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作者 邹琳 兰建云 +4 位作者 宋曙 邵伟伟 李蕾 徐娟娟 胥传海 《江苏大学学报:医学版》 CAS 2019年第5期436-440,450共6页
目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者不同类型样本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态及临床意义。方法:采用扩增阻滞突变(amplification refractory mutation system,Arms)-荧光定量PCR(QPCR)、超级(super)A... 目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者不同类型样本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态及临床意义。方法:采用扩增阻滞突变(amplification refractory mutation system,Arms)-荧光定量PCR(QPCR)、超级(super)Arms-QPCR分别检测NSCLC石蜡组织、细胞学涂片及外周血中EGFR基因突变状态,同时分析EGFR、19号外显子缺失(E19-DEL)、21号外显子L858R(E21-L858R)点突变与患者的性别、年龄、样本类型的相关性。结果:705例NSCLC患者中EGFR突变率为52.06%(367/705),与患者的性别、年龄和样本类型有关;女性患者突变率(67.69%)显著高于男性(38.68%,χ^2=59.06,P<0.01),年龄≤60岁(58.23%)高于年龄>60岁(48.93%,χ^2=5.45,P<0.05),石蜡组织样本的突变率(53.77%)显著高于细胞学涂片(47.62%)、外周血样本(28.13%,χ^2=8.56,P<0.01)。E19-DEL突变率为46.87%(172/367),女性患者(32.31%)显著高于男性(17.63%,χ^2=20.5,P<0.01),年龄≤60岁(29.11%)明显高于>60岁(22.01%,χ^2=4.31,P<0.05)。E21-L858R突变率为39.78%(146/367),女性患者(28.62%)显著高于男性(13.95%,χ^2=22.95,P<0.01),石蜡组织(22.30%)明显高于细胞学涂片(12.70%)、外周血样本(6.25%,χ^2=7.47,P<0.05)。结论:不同类型样本EGFR基因突变状态存在差异,临床医师应正确送样检测。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 扩增阻滞突变 基因突变
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非小细胞肺癌患者外周血及胸水中EGFR基因突变的研究
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作者 张艳 杜芸 +6 位作者 郭晓凯 王蕊 吴娟 纪晓坤 郭晓 马阳 赵银环 《诊断病理学杂志》 2019年第9期566-569,573共5页
目的检测非小细胞肺癌患者外周血与新鲜胸水EGFR基因突变率及两者的一致性,探讨外周血标本在EGFR基因突变的临床应用价值。方法采用ARMS法检测51例非小细胞肺癌患者新鲜胸水及其外周血EGFR基因突变状态,比较外周血和新鲜胸水基因突变的... 目的检测非小细胞肺癌患者外周血与新鲜胸水EGFR基因突变率及两者的一致性,探讨外周血标本在EGFR基因突变的临床应用价值。方法采用ARMS法检测51例非小细胞肺癌患者新鲜胸水及其外周血EGFR基因突变状态,比较外周血和新鲜胸水基因突变的一致性,分析EGFR基因突变与患者临床特征关系。结果 51例外周血中检出20例突变(突变率39.2%),其中19del突变11例(55%,11/20),L858R突变8例(40%,8/20),G719X突变1例(5%,1/20);新鲜胸水中检出24例突变(突变率47.1%),其中19del突变13例(54.2%,13/24),L858R突变10例(41.7%,10/24),G719X突变1例(4.1%,1/24)。两者突变一致性为80.4%(41/51),差异具有统计学意义(Kappa=0.603,P=0.000)。外周血及新鲜胸水EGFR基因突变状态均与性别、是否吸烟和病理类型有关(P<0.05),而与年龄及TNM分期无关(P>0.05)。结论非小细胞肺癌患者外周血与新鲜胸水EGFR基因突变一致性较高,在无法获得组织及细胞学标本时可以检测外周血EGFR基因状态,为非小细胞肺癌患者提供临床诊疗帮助。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 EGFR基因 突变 外周血 新鲜胸水 ARMS
DJ-1基因突变所致早发帕金森病1例报道
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作者 刘婧玥 毛薇 +1 位作者 许二赫 陈彪 《神经疾病与精神卫生》 2019年第1期29-32,共4页
早发帕金森病(early-onset Parkinson disease,EOPD)不同于老年起病的经典PD,—般50岁以前起病[1]。发病率占PD患者的5%~10%。除发病年龄早外,其临床表现、发病机制、病理生理改变、病程进展及对药物治疗的反应等均与经典PD有一定差异[2... 早发帕金森病(early-onset Parkinson disease,EOPD)不同于老年起病的经典PD,—般50岁以前起病[1]。发病率占PD患者的5%~10%。除发病年龄早外,其临床表现、发病机制、病理生理改变、病程进展及对药物治疗的反应等均与经典PD有一定差异[2]。Parkin、PINK1和DJ-1基因是E0PD患者较常见的致病突变基因,本文将对一例DJ-1基因突变导致的E0PD病例进行分析及讨论。 展开更多
关键词 帕金森病 早发 基因突变 DJ-1
4305例新生儿遗传性耳聋基因突变携带率及其基因突变位点分析
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作者 方霞 杨贤慧 +1 位作者 张慧莲 陈望 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期63-65,共3页
目的了解深圳地区新生儿先天性耳聋基因突变携带率及基因突变类型,为本地区开展大规模耳聋基因筛查提供科学依据。方法采集2016年8月~2018年3月在深圳市龙华区人民医院妇产中心出生的4305名新生儿足跟血,采用基质辅助激光解吸附电离飞... 目的了解深圳地区新生儿先天性耳聋基因突变携带率及基因突变类型,为本地区开展大规模耳聋基因筛查提供科学依据。方法采集2016年8月~2018年3月在深圳市龙华区人民医院妇产中心出生的4305名新生儿足跟血,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱技术(MatrixAssistedLaserDesorption/ionizationTime-of-flightMass Spectrometry,MALDI-TOF-MS)对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋基因的20个热点突变位点进行检测,并对结果进行统计分析。结果 4305例新生儿中检出遗传性耳聋基因突变212例,携带率为4.92%(212/4305),其中男性5.72%(119/2081),高于女性的4.18%(93/2224),差异有统计学意义(χ2=3.405,P<0.05)。GJB2基因突变113例,突变率为53.30%(113/212),明显高于SLC26A4的29.25%(62/212)、GJB3的9.91%(21/212)、线粒体12SrRNA的4.25%(9/212)及复合基因位点突变的3.30%(7/212),差异有统计学意义(χ2=2.815-13.026,P<0.05)。其中基因突变位点频率最高的为GJB2基因的235delC杂合突变,突变率为42.92%(91/212),其次为SLC26A4基因的IVS7-2A>G和GJB3基因的547G>A杂合突变,突变率分别为26.42%(56/212)和7.08%(15/212)。复合基因位点突变主要见于GJB2基因突变位点235delC结合其它位点杂合突变。结论深圳地区新生儿有一定遗传性耳聋常见基因突变携带率,且男性高于女性,主要见于GJB2和SLC26A4基因,突变位点以235delC和IVS7-2A>G杂合突变为主。因此,加强新生儿耳聋基因初筛,对及时治疗和预防耳聋具有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿 先天性耳聋 基因突变 携带率 突变类型
运用二代测序的方法对非综合征性迟发性聋患者进行易感基因检测分析 预览
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作者 赵丽萍 顾晓东 纪海婷 《临床和实验医学杂志》 2019年第21期2278-2281,共4页
目的通过研究上海地区79例患者迟发性感音神经性聋的致病基因,探讨常见耳聋相关基因的在患者中的点突变特征。方法对79例门诊散发感音神经性聋患者进行听力学检测并排除全身性疾病。DNA样本提取于患者外周血白细胞。利用标准的Illumina... 目的通过研究上海地区79例患者迟发性感音神经性聋的致病基因,探讨常见耳聋相关基因的在患者中的点突变特征。方法对79例门诊散发感音神经性聋患者进行听力学检测并排除全身性疾病。DNA样本提取于患者外周血白细胞。利用标准的Illumina二代测序平台对79个临床散发病例基因组DNA在杂交的水平上进行80个常见耳聋基因全外显子的捕获。通过将二代测序分析分析结果与标准的基因组序列进行比对,从而明确DNA序列的改变。检测结果采取PCR扩增和Sanger测序的方法进行验证。结果79例临床散发感音神经性聋患者均为语后聋。利用二代测序技术,在79例患者的中共检测出有1 508个点突变。将点突变共分为9类,划分第Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ类的突变为纯合突变,并被归类为明确或可疑的致病突变。其中有23个DNA样本检测出此类突变。按照检测出的点突变发生数目的多少将常见耳聋基因进行排序,分别为GJB2、DSPP、SLC26A4、COCH、ESRRB、MYO6、SOX2、TMPRSS3及WFS1。结论二代测序法在遗传性聋患者基因突变位点的检测中的应用效果确切,能够有效对耳聋基因进行筛查,弥补了以往测序方法不能准确发现长片段插入性突变的缺陷。 展开更多
关键词 遗传性聋 二代测序 点突变 拷贝数变异 基因突变
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2015-2018年晋东南地区新生儿耳聋基因突变发生情况分析
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作者 郝伟明 李红霞 +3 位作者 王裕 樊军 米鹏霞 郭兴萍 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第17期4011-4015,共5页
目的通过对晋东南地区(晋城市)新生儿耳聋基因突变发生情况的统计和分析,以期为山西省耳聋出生缺陷的防控提供指导及数据参考。方法采集2015-2018年出生的50 016例新生儿的足跟血,经DNA提取、PCR扩增目的基因后,利用基因芯片—导流杂交... 目的通过对晋东南地区(晋城市)新生儿耳聋基因突变发生情况的统计和分析,以期为山西省耳聋出生缺陷的防控提供指导及数据参考。方法采集2015-2018年出生的50 016例新生儿的足跟血,经DNA提取、PCR扩增目的基因后,利用基因芯片—导流杂交法进行基因突变检测。结果 50 016例新生儿中基因突变总发生率为50. 26‰。具体GJB2 1 124例,SLC26A4 925例,GJB3 237例,12S rRNA 161例,tRNASer (UCN) 13例。其中致病性纯合及单基因复合杂合突变13例,此外另发现多基因复合突变54例,突变形式以GJB2+SLC26A4与12S rRNA+GJB2为主。结论与全国其他地区相比,晋东南地区新生儿耳聋基因突变发生率位居前列,尤其是GJB3及12S rRNA,突变发生率在调研的所有地区中居首位。另一方面突变类型呈现多样性特点,突变主要集中于GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因。尤其是纯合、单基因以及多基因复合杂合突变。 展开更多
关键词 晋东南地区 新生儿 耳聋基因 基因突变
人类磷脂酰肌醇聚糖A类基因突变在遗传毒性研究中应用进展 预览
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作者 李若婉 周长慧 +2 位作者 黄鹏程 于春荣 常艳 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS 北大核心 2019年第2期147-151,共5页
基因突变是遗传毒性损伤的重要检测终点。国际人用药物注册技术协调会议(ICH)M7指南中将啮齿类动物体内磷脂酰肌醇聚糖A类(Pig-a)基因突变试验列为药物杂质遗传毒性试验阳性结果的追加试验。啮齿类动物Pig-a基因突变试验作为一项新的检... 基因突变是遗传毒性损伤的重要检测终点。国际人用药物注册技术协调会议(ICH)M7指南中将啮齿类动物体内磷脂酰肌醇聚糖A类(Pig-a)基因突变试验列为药物杂质遗传毒性试验阳性结果的追加试验。啮齿类动物Pig-a基因突变试验作为一项新的检测体内基因突变的方法,相对于转基因动物等其他体内基因突变试验,具有成本低、方法简单和检测快速的优点。基于Pig-a基因的物种保守性,近年来开发了检测人外周血以及体外人细胞的PIG-A基因突变试验的方法,以期用于临床基因突变监测以及非临床遗传毒性评价。本文主要对PIG-A基因突变试验研究常用人外周血成熟红细胞、网织红细胞和白细胞及TK6细胞和MCL-5细胞检测方法等进行简要综述。 展开更多
关键词 磷脂酰肌醇聚糖A类基因 基因突变 遗传毒性
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3例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特点及遗传学分析 预览
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作者 王慧 闫淯淳 +5 位作者 李颀 张震 肖萍 袁新宇 李龙 姜茜 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期468-473,共6页
Mowat-Wilson综合征(MWS)是一种由E盒结合锌指蛋白2(ZEB2)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,临床表现多样,主要表现为智力障碍/全面发育迟缓、面容特殊,并伴有多种先天畸形。该文报道3例经ZEB2基因分析确诊为MWS患儿的临床特点和... Mowat-Wilson综合征(MWS)是一种由E盒结合锌指蛋白2(ZEB2)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,临床表现多样,主要表现为智力障碍/全面发育迟缓、面容特殊,并伴有多种先天畸形。该文报道3例经ZEB2基因分析确诊为MWS患儿的临床特点和基因突变结果。3例均有先天性巨结肠及面容异常,其中病例1于4月龄死于重型心衰和肺炎,因年龄小,家长未能发现其全面发育迟缓,另2例均有重度全面发育迟缓。3例患儿均为ZEB2基因新生杂合无义突变携带者,其中c.756C>A(p.Y252X)为未见报道的新发突变,该类突变可产生截短蛋白,具有明确致病性。MWS临床和遗传异质性大,若患儿面容与MWS高度符合,且存在智力障碍/全面发育迟缓,合并多种先天畸形,临床医生应警惕MWS,基因检测有助于确立诊断。 展开更多
关键词 Mowat-Wilson综合征 E盒结合锌指蛋白2基因 基因突变 儿童
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一个常染色体隐性遗传型Alport综合征家系的临床及遗传学分析
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作者 葛丽丽 陈重芬 +1 位作者 刘磊 宋银森 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期914-917,共4页
目的 对1例表现为肾脏缩小伴肌酐升高的慢性进行性肾衰竭患儿进行高通量测序及遗传学分析.方法 采用高通量测序技术对患儿、弟弟及其父母的全外显子组进行平行测序,并用Sanger测序技术进行验证.应用计算机软件预测突变位点氨基酸进化保... 目的 对1例表现为肾脏缩小伴肌酐升高的慢性进行性肾衰竭患儿进行高通量测序及遗传学分析.方法 采用高通量测序技术对患儿、弟弟及其父母的全外显子组进行平行测序,并用Sanger测序技术进行验证.应用计算机软件预测突变位点氨基酸进化保守性和突变可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析突变位点的性质.结果 高通量及Sanger测序显示,患儿COL4A4基因存在第47外显子c.4550T>G(来自于母亲)和第5外显子c.199C>T(来自于父亲)复合杂合错义突变,均为未报道过的新突变.经SIFT、PolyPhen_2软件预测均为'有害',Mutation Taster物种保守性分析显示,突变区域序列在不同物种间高度保守;患儿弟弟COL4A4基因未发现上述突变位点.结论 COL4A4基因c.4550T>G和c.199C>T复合杂合突变可能为该患儿的致病.突变位点的检出明确了Alport综合征患儿的诊断,丰富了COL4A4基因的突变谱. 展开更多
关键词 COL4A4基因 ALPORT综合征 基因突变
伴心血管异常的先天性晶状体脱位五家系基因型-表型关联分析 预览
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作者 周宜静 杨静 +2 位作者 曹乾忠 靳光明 郑丹莹 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期263-268,共6页
目的分析5个伴心血管异常的先天性晶状体脱位(CEL)家系基因型与临床表型之间的关联(方法纳入2017年8月至2018年3月中山大学中山眼科中心收治的5个CEL家系共15例家系成员,进行详细相关临床检查和记录,包括裂隙灯显微镜检查扩瞳前后晶状... 目的分析5个伴心血管异常的先天性晶状体脱位(CEL)家系基因型与临床表型之间的关联(方法纳入2017年8月至2018年3月中山大学中山眼科中心收治的5个CEL家系共15例家系成员,进行详细相关临床检查和记录,包括裂隙灯显微镜检查扩瞳前后晶状体情况,心脏超声检查评价心血管系统情况,以及X射线成像评价研究对象骨骼系统系统受累程度(采集15例参与者外周静脉血,提取基因组DNA。同期纳入100名无血缘关系的汉族人群作为对照组(利用靶向外显子捕获测序技术筛查FBN1基因突变,回顾各位点既往文献,并分析可能的基因型-表型关联(结果5例先证者均为先天性晶状体脱位患者合并心血管异常,均携带FBG1基因突变,其中4例携带错义突变(c.2741G〉T、c. 2585G〉T、c. 1633C〉T、c.4260C〉G),1例为新发剪切位点突变(c.21142G〉 C)( 5个突变均预测为导致蛋白质结构的改变。结论FBG1基因具高度临床异质性,早期发现眼部表型并结合基因筛查对心血管异常风险的诊断具重要意义。 展开更多
关键词 先天性晶状体脱位 原纤维蛋白-1 基因突变 Mstn综合征 FBG-I基因
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PIK3CA 基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1 例报告并文献复习 预览
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作者 曾婷 曾佩佩 +3 位作者 郭毅 廖林燕 王剑 李红辉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期549-552,共4页
目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令... 目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令,行走步态欠稳,易摔跤。头围56.9cm,腭弓高,左耳廓有一窦道,左侧肢体较右侧肥大,下肢关节过度伸展,肌张力低,肌力Ⅳ级。Gessell评估发育商32。头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型,伴梗阻性脑积水。外显子高通量测序结果显示,PIK3CA基因存在错义变异c.1133G>A,p.Cys378Tyr(杂合),为新生突变,患儿父母此位点均为正常基因型。随访患儿至5岁1个月,能说3~4个字短句,能进行简单语言交流,仍行走不稳,易摔跤,头围57.7cm。结论 发现1例PIK3CA基因新发突变所致MCAP,丰富了PIK3CA基因突变谱。 展开更多
关键词 巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征 PIK3CA基因 基因突变
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