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MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症发病机制中的作用探讨
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作者 赵旭亮 赵磊 蔡心安 《医学检验与临床》 2017年第5期41-43,共3页
目的:探讨MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症(Down's syndrome,DS)发病机制中的作用.方法:收集DS患儿母亲血液标本一共80份,120份正常新生儿母亲血液标本,采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFRC677T、MTHFRA1298... 目的:探讨MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症(Down's syndrome,DS)发病机制中的作用.方法:收集DS患儿母亲血液标本一共80份,120份正常新生儿母亲血液标本,采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFRC677T、MTHFRA1298基因多态性.分析MTHFRA1298C和C677T基因型、 等位基因频率分布特点、MTHFRA1298(A/C+C/C)和C677(T/T)基因型联合作用.结果:①经Hardy-Weinberg平衡检验病例组和对照组各基因型达到遗传平衡(P〉0.05),具有群体代表性.病例组MTHFR 677T和A1298C等位基因频率均高于对照组,但差异不显著(P〉0.05).②MTHFR 677(T/T)/1298(C/C+A/C)联合基因型显著地增加DS发生风险(OR(95%,CI)=8.45(0.91-80.00),P〈0.05).结论:MTHFR C677T位点不是汉族妇女DS的风险因素,但MTHFR两个位点变异联合分析可能是DS发生的风险因素,不能排除叶酸代谢酶基因多态在DS发生中的作用. 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 唐氏综合症 发病机制
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