期刊文献+
共找到8,872篇文章
< 1 2 250 >
每页显示 20 50 100
索磷布韦联合利巴韦林治疗初治基因2型慢性HCV感染者的有效性及安全性分析 认领
1
作者 宋广军 饶慧瑛 +16 位作者 李广明 郭晓林 贾战生 张明香 贾继东 姜相君 郑素军 赵英仁 尚佳 杨兴祥 蔡大川 南月敏 王福生 毛青 谢尧 秦宏 魏来 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2020年第1期80-83,共4页
目的评价索磷布韦联合利巴韦林对初治基因2型慢性HCV感染者的有效性和安全性。方法在全国16家研究中心筛选初治基因2型慢性HCV感染者,所有受试者接受索磷布韦(400 mg/片,1片/d)联合利巴韦林(体质量<75 kg,1000 mg/d;体质量≥75 kg,12... 目的评价索磷布韦联合利巴韦林对初治基因2型慢性HCV感染者的有效性和安全性。方法在全国16家研究中心筛选初治基因2型慢性HCV感染者,所有受试者接受索磷布韦(400 mg/片,1片/d)联合利巴韦林(体质量<75 kg,1000 mg/d;体质量≥75 kg,1200 mg/d)治疗12周,停药随访12周。主要的疗效指标为治疗结束停药随访12周时获得持续病毒学应答情况。次要疗效指标包括:治疗2、4、8、12周及停药后4周时HCV RNA低于定量下限的比率;治疗4、8、12周时病毒学反跳率;停药随访4、12周的复发率。并观察治疗期不良事件发生情况,以评价药物的安全性。结果共入组136例受试者,非肝硬化121例,代偿期肝硬化15例。停药12周获得的持续病毒学应答率为92.6%(95%可信区间:88.3%~97.0%);治疗第8周,有1例病毒学反跳;停药4周时,有8例病毒学复发;停药12周时,有10例病毒学复发。入组的136例受试者中,共有128(94.1%)例报告了549例次治疗期不良事件,研究用药相关治疗期不良事件243例次(99例受试者,72.8%),未出现导致索磷布韦调药或暂停用药的不良事件,6(4.4%)例受试者发生了7例次严重不良事件,仅1例考虑与研究用药可能有关(肝低回声区性质待查),未出现导致试验中止或受试者死亡的不良事件。结论索磷布韦联合利巴韦林治疗初治的基因2型慢性HCV感染可获得较高的持续病毒学应答,不良反应大多为轻度,安全性可接受。 展开更多
关键词 丙型肝炎 基因型 抗病毒药 持续病毒学应答
在线阅读 下载PDF
National Epidemiology and Evolutionary History of Four Hand, Foot and Mouth Disease-Related Enteroviruses in China from 2008 to 2016 认领
2
作者 Xuemin Fu Zhenzhou Wan +3 位作者 Yanpeng Li Yihong Hu Xia Jin Chiyu Zhang 《中国病毒学:英文版》 SCIE CAS CSCD 2020年第1期21-33,共13页
Hand, foot and mouth disease(HFMD) is a major public health concern in China. The most predominant enteroviruses that cause HFMD have traditionally been attributed to enterovirus A71(EVA71) and coxsackievirus A16(CVA1... Hand, foot and mouth disease(HFMD) is a major public health concern in China. The most predominant enteroviruses that cause HFMD have traditionally been attributed to enterovirus A71(EVA71) and coxsackievirus A16(CVA16). Since its first large outbreak in 2008, the dominant HFMD pathogens are constantly changing. In 2013 and 2015, CVA6 exceeded both EVA71 and CVA16 to become the leading cause of HFMD in some provinces. However, there still lacks a comprehensive overview on the molecular epidemiology and evolution of HFMD-related enteroviruses at the national level. In this study, we performed systematic epidemiological analyses of HFMD-related enteroviruses using the data of 64 published papers that met the inclusion criteria, and conducted phylogenetic analyses based on 12,080 partial VP1 sequences identified in China before 31 st June 2018. We found that EVA71 prevalence has decreased sharply but other enteroviruses have increased rapidly from 2008 to 2016 and that one subtype of each enterovirus is represented during the epidemic. In addition, four genotypes EVA71_C4, CVA16_B1, CVA6_D and CVA10_C are the most predominant enterovirus strains and collectively they cause over 90% of all HFMD cases in China according to the phylogenetic trees using representative partial VP1 sequences. These four major enterovirus genotypes have different geographical distributions, and they may cocirculate with other genotypes and serotypes. These results suggest that more molecular epidemiological studies should be performed on several enteroviruses simultaneously, and such information should have implications for virological surveillance, disease management, vaccine development and policy-making on the prevention and control of HFMD. 展开更多
关键词 ENTEROVIRUS Hand foot and MOUTH disease(HFMD) Molecular EPIDEMIOLOGY Evolution Genotype
HCV 3b亚型全长序列测定及基线耐药相关置换的分析 认领
3
作者 黄杰庭 许茹 +5 位作者 廖峭 王敏 单振刚 尤庆柱 戎霞 付涌水 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2020年第1期94-97,共4页
目的探讨二代测序法(NGS)在HCV 3b全长序列及基线耐药相关置换(RAS)检测中的应用。方法从1例2016年7月在广州血液中心献血的献血者(HCV RNA阳性)血浆中提取核酸,经序列非依赖性扩增后,构建测序文库并采用illumina Hiseq进行深度测序,然... 目的探讨二代测序法(NGS)在HCV 3b全长序列及基线耐药相关置换(RAS)检测中的应用。方法从1例2016年7月在广州血液中心献血的献血者(HCV RNA阳性)血浆中提取核酸,经序列非依赖性扩增后,构建测序文库并采用illumina Hiseq进行深度测序,然后通过生物信息学方法分析HCV全长序列、病毒基因分型以及针对直接抗病毒药物(DAA)的基线RAS。结果NGS获得8.4 Gb原始测序数据,序列数(reads)超过56 M。经生物信息学分析获得HCV全长序列,平均测序深度为488007,基因分型结果为3b亚型。病毒氨基酸序列里含有12个RAS,分别是NS3区域的Y56H、Q80K、Q80R、A156G,NS5A区域的M28G、Q/A30G、Q/A30K、L31F、L31M、Y93H,以及NS5B区域的S282T和V321A,其中位于NS5A区域的Q/A30K和L31M属于高丰度RAS(99.16%和98.37%),其余10个RAS丰度较低(<0.5%)。结论NGS用于HCV 3b亚型的全长序列检测和基因分型,最终鉴定出基线RAS,对于HCV 3b的流行病学研究和DAA治疗方案的制订有重要意义。 展开更多
关键词 肝炎病毒属 高通量核苷酸序列分析 基因型
在线阅读 下载PDF
Performance and yield stability of maize hybrids in stress-prone environments in eastern Africa 认领
4
作者 Wender Santos Rezende Yoseph Beyene +11 位作者 Stephen Mugo Eric Ndou Manje Gowda Julius Pyton Sserumaga Godfrey Asea Ismail Ngolinda McDonald Jumbo Sylvester O.Oikeh Michael Olsen Aluízio Borém Cosme Damiao Cruz Boddupalli M.Prasanna 《作物学报:英文版》 SCIE CAS CSCD 2020年第1期107-118,共12页
Identification and deployment of high-yielding and stress-tolerant maize hybrids adapted to stress-prone agro-ecologies is important for improving the food security and livelihoods of smallholder farmers in eastern Af... Identification and deployment of high-yielding and stress-tolerant maize hybrids adapted to stress-prone agro-ecologies is important for improving the food security and livelihoods of smallholder farmers in eastern Africa.The objectives of this study were to(i)assess the performance of maize hybrids under well-watered and drought stress conditions;(ii)evaluate grain yield stability of 65 intermediate-maturing and 55 early-maturing hybrids in 24 well-watered locations and seven drought stress locations;and(iii)identify representative and/or discriminative testing locations for increasing genetic gains for the target traits.There were significant differences for grain yield among early-and intermediatematuring hybrids tested under well-watered and drought stress environments.Among the early-maturing hybrids,the top 10 hybrids produced 46.8%–73.9%and 31.2%–42.1%higher mean grain yields than the best commercial check under drought and well-watered conditions,respectively.Among the intermediate-maturing hybrids,the top 10 hybrids produced 25.2%–47.7%and 8.5%–13.5%higher grain yield than commercial checks under drought stress and well-watered conditions,respectively,suggesting improvement in the levels of drought tolerance in both early-and intermediate-maturing hybrids.GGE biplot analysis and a bi-segmented regression linear method identified specific early-maturing and intermediate-maturing hybrids that performed well under both well-watered and drought stress conditions.These hybrids could be recommended for commercial production in eastern Africa.Kakamega in Kenya was found to be the most representative and highly discriminating site among well-watered testing locations,while Kabuku in Tanzania was the least representative of test locations.For testing under drought stress conditions,Kiboko in Kenya was identified as the most representative location.This information could be useful for allocating resources and streamlining CIMMYT maize hybrid testing in eastern Africa. 展开更多
关键词 DROUGHT STRESS Eastern AFRICA GENOTYPE by environment interaction Yield stability ZEA mays L.
在线阅读 免费下载
胡萝卜愈伤组织诱导条件筛选 认领
5
作者 刘真真 常双峰 +2 位作者 冯羽飞 王晓东 武喆 《山西农业科学》 2020年第3期294-297,共4页
以17005和19501这2个胡萝卜品种为试验材料,研究种子灭菌条件以及基因型、外植体、培养基和激素对胡萝卜愈伤组织诱导的影响。结果表明,2个品种在无水乙醇灭菌30 s后再用20%H2O2溶液灭菌20 min,出苗率最高;2个品种均以下胚轴为外植体诱... 以17005和19501这2个胡萝卜品种为试验材料,研究种子灭菌条件以及基因型、外植体、培养基和激素对胡萝卜愈伤组织诱导的影响。结果表明,2个品种在无水乙醇灭菌30 s后再用20%H2O2溶液灭菌20 min,出苗率最高;2个品种均以下胚轴为外植体诱导的愈伤组织出愈率较高,其中,17005品种诱导率达到100%,19501品种诱导率也都在90%以上;在MS和B5培养基中同时添加2,4-D和6-BA诱导愈伤组织的效果要比只添加2,4-D的好,但相同激素条件下的MS和B5培养基诱导效果差异不显著。 展开更多
关键词 胡萝卜 基因型 外植体 培养基 激素 愈伤组织诱导
在线阅读 下载PDF
杭州城北地区肺炎支原体抗体阳性患者中人细小病毒B19感染的流行病学研究 认领
6
作者 黄玲玲 蔡成松 陈兆军 《浙江医学》 CAS 2020年第4期371-373,378共4页
目的了解杭州城北地区肺炎支原体抗体阳性患者中人细小病毒B19(HPVB19)的流行状况。方法将922例肺炎支原体抗体阳性患者设为实验组,匹配887例健康志愿者作为对照组,使用酶联免疫吸附剂测定法(ELISA)和定量即时聚合酶链反应(q-PCR)方法... 目的了解杭州城北地区肺炎支原体抗体阳性患者中人细小病毒B19(HPVB19)的流行状况。方法将922例肺炎支原体抗体阳性患者设为实验组,匹配887例健康志愿者作为对照组,使用酶联免疫吸附剂测定法(ELISA)和定量即时聚合酶链反应(q-PCR)方法对入组的血浆标本进行HPVB19-免疫球蛋白(Ig)G、IgM和DNA的检测。结果按年龄段和性别区分,两组之间的HPVB19-IgG阳性检出率均无统计学差异(均P>0.05)。实验组的HPVB19-IgM阳性检出率均高于对照组(均P<0.05或0.01)。12例HPVB19-DNA阳性者全部为实验组,对>103拷贝/ml的5例样本进行测序分析,4例为1a基因型,1例为1b基因型。结论杭州城北地区肺炎支原体抗体阳性患者的HPVB19的现症感染率明显高于对照组,而既往感染率与对照组相比无统计学差异。4例为1a基因型,1例为1b基因型。 展开更多
关键词 人细小病毒B19 肺炎支原体抗体 分子流行病学 基因型
在线阅读 免费下载
深圳急性肠胃炎住院患儿中人副肠孤病毒临床和流行病学特征分析 认领
7
作者 祝亚楠 张海龙 +6 位作者 陈龙 姚相杰 杨洪 韩敏 关心 何雅青 胡贵方 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第3期400-405,共6页
目的研究深圳地区急性肠胃炎住院患儿中人副肠孤病毒(HPeV)的临床和流行病学特征。方法收集2017年1月到2018年12月深圳地区5岁以下急性肠胃炎住院患儿粪便标本(常规细菌鉴定为阴性)497份,实时荧光RT PCR方法检测HPeV,通过巢式PCR扩增VP3... 目的研究深圳地区急性肠胃炎住院患儿中人副肠孤病毒(HPeV)的临床和流行病学特征。方法收集2017年1月到2018年12月深圳地区5岁以下急性肠胃炎住院患儿粪便标本(常规细菌鉴定为阴性)497份,实时荧光RT PCR方法检测HPeV,通过巢式PCR扩增VP3/VP1连接区片段进行分型,同时对患儿的流行病学和临床资料进行统计分析。结果497例患儿中,HPeV的阳性率为8.2%;男性HPeV阳性率为7.6%,女性HPeV阳性率为9.4%(χ2=0.491,P=0.501);0~6月龄患儿HPeV阳性率最高,且92.7%的HPeV阳性患儿月龄<24个月;深圳夏季(7~9月)HPeV的阳性率最高。HPeV阳性患儿主要临床表现为中热(38.1~39℃),腹泻频率平均>6次/d,以黏液便为主,常伴有呕吐,呕吐频率平均每天5次,呕吐物以胃内容物为主。HPeV阳性患儿较阴性患儿在有无呕吐和呕吐物性状差异具有统计学意义。本研究中共检测到HPeV 1(HPeV 1A和HPeV 1B亚型)、3、4、5、6和14在内的6种基因型,其中HPeV 1B(56.1%)为优势流行株,其次是HPeV 1A(17.1%)、HPeV 3(7.3%)、HPeV 4(7.3%)、HPeV 5(4.9%)、HPeV 6(4.9%)和HPeV 14(2.4%)。系统进化分析结果显示,大部分深圳分离株与兰州和广州来源的参考株核苷酸序列一致性高。结论本研究首次在深圳地区5岁以下急性肠胃炎住院患儿粪便中检测到HPeV,且在2017年和2018年有稳定的感染率,检测到6种HPeV基因型别可能与急性肠胃炎相关,HPeV夏季检出率最高,好发于0~6个月患儿,可能是引起急性肠胃炎住院患儿呕吐胃内容物的病因。开展HPeV监测以更充分地掌握其在深圳地区的流行和临床特征,有助于进一步明确深圳地区住院患儿病毒性急性肠胃炎病原谱构成。 展开更多
关键词 人副肠孤病毒 急性肠胃炎 儿童 基因分型 系统进化分析
在线阅读 免费下载
PPARγ基因多态性与中国北方人群散发性帕金森病相关性分析 认领
8
作者 李珊珊 王慧敏 +2 位作者 金佳宁 白新玲 谢安木 《精准医学杂志》 2020年第3期237-240,共4页
目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因多态性与中国北方人群散发性帕金森病(PD)的相关性。方法选取我院391例确诊为PD的患者(PD组)和体检中心391例与PD组性别、年龄相匹配的健康受试者(对照组),采用聚合酶链式反应(PCR)和... 目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因多态性与中国北方人群散发性帕金森病(PD)的相关性。方法选取我院391例确诊为PD的患者(PD组)和体检中心391例与PD组性别、年龄相匹配的健康受试者(对照组),采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测两组研究对象rs3856806和rs1801282位点的基因分型。同时再按照年龄和性别进行亚组分组,PD组中发病年龄≤50岁者为早发性PD组(B1组),>50岁者为晚发性PD组(B2组);B1组和B2组再分别按照性别分为男B1组(B1-1组)、女B1组(B1-2组)、男B2组(B2-1组)及女B2组(B2-2组);对照组按照同样的分组方法进行分组,分为A1~2组及A1-1~A2-2组。结果B1组与A1组、B1-1组与A1-1组、B1-2组与A1-2组以及B2组与A2组、B2-1组与A2-1组、B2-2组与A2-2组PPARγ基因rs3856806位点基因型和等位基因频率比较,差异无显著意义(P>0.05)。B1-2组与A1-2组、B2组与A2组、B2-1组与A2-1组、B2-2组与A2-2组PPARγ基因rs1801282位点基因型和等位基因频率比较,差异无显著性(P>0.05);B1组与A1组、B1-1组与A1-1组PPARγ基因rs1801282位点基因型比较,差异具有显著性(χ^2=8.419,8.090,P<0.05);且B1组及B1-1组的G等位基因频率分别高于A1组及A1-1组(χ^2=7.953,P<0.05,OR=11.170,95%CI=1.403~88.911;χ^2=7.630,P<0.05,OR=1.123,95%CI=1.030~1.223)。两位点不同单体型分布在PD组和对照组间未发现显著统计学差异(P>0.05)。结论PPARγ基因rs1801282位点等位基因G可能会增加中国北方人群早发性PD的患病风险。 展开更多
关键词 PPARΓ 多态性 单核苷酸 帕金森病 基因型 北部地方 中国
在线阅读 免费下载
不同种族/民族乙型肝炎分子流行病学研究进展 认领
9
作者 董哲 李雪梅 +4 位作者 赵智娴 许琳 余文 康文玉 李琼芬 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期650-653,共4页
乙型肝炎(乙肝)是全球性的公共卫生问题,感染率在不同人群中差异大,优势基因型也各不相同。乙型肝炎病毒(HBV)感染率的变化和分子流行病学特征对乙肝防控至关重要。本文讨论HBV感染的最新情况,对国内外已开展的不同民族乙型肝炎分子流... 乙型肝炎(乙肝)是全球性的公共卫生问题,感染率在不同人群中差异大,优势基因型也各不相同。乙型肝炎病毒(HBV)感染率的变化和分子流行病学特征对乙肝防控至关重要。本文讨论HBV感染的最新情况,对国内外已开展的不同民族乙型肝炎分子流行病学研究进行简要综述,旨在为我国开展乙肝分子流行病学研究和乙肝防控提供参考。综述结果显示,国外针对HBV基因型地理分布和种族分布的研究较国内多,已有研究发现种族和基因型之间的相关性较地理的更强。但相关研究的结果存在相反结论,多数研究显示其中存在相关性,也有一部分显示没有关联,且研究人群较局限,不同种族和民族乙型肝炎的分子流行病学有待进一步研究。 展开更多
关键词 乙肝 基因型 种族 民族 分子流行病学
NF-κBIA基因多态性与新生儿细菌性脑膜炎易感性相关性分析 认领
10
作者 李文娟 梅家平 +1 位作者 杨勇 叶素芬 《中国医药导报》 CAS 2020年第6期19-22,共4页
目的探究NF-κBIA基因多态性与新生儿细菌性脑膜炎易感性的关系。方法选取2016年3月~2019年3月南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的新生儿211例,其中新生儿脑膜炎患者67例为病例组,正常新生儿69名为对照组,非脑膜炎炎性发热... 目的探究NF-κBIA基因多态性与新生儿细菌性脑膜炎易感性的关系。方法选取2016年3月~2019年3月南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的新生儿211例,其中新生儿脑膜炎患者67例为病例组,正常新生儿69名为对照组,非脑膜炎炎性发热新生儿75例为发热组。采用Sanger法测序,通过PCR扩增,对NF-κBIA基因的2个SNP位点(rs3138053、rs2233406)进行基因分型。观察NF-κBIA基因多态性与新生儿细菌性脑膜炎的易感相关性。结果三组新生儿rs3138053、rs2233406位点的期望值和观察值吻合度良好,均符合哈迪温伯格平衡(P> 0.05)。rs3138053位点的基因型频率与新生儿细菌型脑膜炎易感性存在相关性(P<0.05)。结论NF-κBIA基因多态性与新生儿细菌性脑膜炎易感性相关。 展开更多
关键词 新生儿细菌性脑膜炎 NF-κBIA基因 单核苷酸多态性 基因型
在线阅读 下载PDF
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程 认领
11
作者 王剑 顾卫红 +18 位作者 黄辉 沈亦平 熊慧 黄颐 祁鸣 安冬艳 马端 邓旭旭 高勇 王小冬 周在威 伍健 许雄 张巍 康辉 彭智宇 于世辉 汪亮 黄尚志 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期334-338,共5页
遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊... 遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解,全面准确地采集和评估临床表型,并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略,为后续的跟踪随访奠定基础。 展开更多
关键词 二代测序 表型术语 基因型 检测前遗传咨询 知情同意
猩红热A组β型链球菌流行病学及耐药性研究 认领
12
作者 杨忠浩 王菊芳 《中国妇幼健康研究》 2020年第1期35-38,共4页
目的探讨小儿猩红热A组β型链球菌的流行病学特点及其对常见抗生素的耐药情况。方法选取2017年1月至2018年1月在浙江省海宁市人民医院就诊的患猩红热小儿147例为研究对象,取咽拭子标本进行病原体分离培养,分析菌株类别及emm基因类型,并... 目的探讨小儿猩红热A组β型链球菌的流行病学特点及其对常见抗生素的耐药情况。方法选取2017年1月至2018年1月在浙江省海宁市人民医院就诊的患猩红热小儿147例为研究对象,取咽拭子标本进行病原体分离培养,分析菌株类别及emm基因类型,并检测8种常用抗生素的耐药性。结果①147例患儿的咽拭子标本中共分离出147株A组β型链球菌,其中婴儿占2.72%,幼儿占10.88%,学龄前儿童占45.58%,学龄初期儿童占38.10%,学龄晚期儿童占2.72%,学龄前及学龄初期儿童占比最高,为高发人群。农村发病率高于城镇;4-7月份为流行高峰期。②猩红热A组β型链球菌对青霉素、头孢曲松等药物敏感,但对克林霉素和克拉霉素不敏感。③在147株A组β型链球菌中共检出5种emm基因型,其中emm1型基因最常见,为53株(36.05%)。结论学龄前及学龄初期儿童易感染A组β型链球菌,青霉素和头孢曲松可作为首选药,但是不推荐克林霉素和克拉霉素。 展开更多
关键词 猩红热 儿童 A组β型链球菌 抗药性 基因型
在线阅读 免费下载
HIV-1整合酶耐药基因型检测方法的建立 认领
13
作者 刘利锋 粟斌 +7 位作者 姚均 李莉 安希钊 刘志英 代丽丽 孙丽君 张彤 吴昊 《中国艾滋病性病》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期463-465,共3页
目的随着整合酶抑制剂的使用,整合酶抑制剂耐药突变出现不可避免,为了更好地预防和控制艾滋病,根据中国1型艾滋病病毒(HIV-1)主要流行株建立HIV-1整合酶基因型耐药检测方法。方法根据国内HIV主要流行株(CRF01_AE、B、CRF07_BC、CRF08_BC... 目的随着整合酶抑制剂的使用,整合酶抑制剂耐药突变出现不可避免,为了更好地预防和控制艾滋病,根据中国1型艾滋病病毒(HIV-1)主要流行株建立HIV-1整合酶基因型耐药检测方法。方法根据国内HIV主要流行株(CRF01_AE、B、CRF07_BC、CRF08_BC、C)参考序列,用Oligo软件在整合酶保守区设计引物。挑选160例不同病毒亚型、病毒载量> 1 000拷贝/mL的样本,进行巢式荧光定量聚合酶链反应核酸扩增和测序。拼接后的序列输入斯坦福大学耐药网站,进行耐药突变位点分析。结果成功扩增出HIV-1整合酶全长(288个氨基酸),160个样品157个扩增成功(成功率为98.1%)。3名操作人员对15个样本进行扩增和测序,核苷酸序列一致性为(99.83±0.05)%。结论根据中国HIV-1主要流行株建立了整合酶耐药基因型检测方法,有助于优化艾滋病病人抗病毒治疗,有助于HIV-1的防控。 展开更多
关键词 1型艾滋病病毒 整合酶耐药 基因型 检测方法
肌萎缩侧索硬化的基因诊断及进展 认领
14
作者 商慧芳 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期50-54,共5页
肌萎缩侧索硬化(ALS)作为一种复杂的神经退行性疾病,其早期精准诊断十分困难。随着ALS相关遗传学的研究进展,越来越多的ALS致病及风险基因被发现,尤其是针对相关致病基因的基因治疗临床试验的开展,促进了基因诊断应用于ALS临床实践的必... 肌萎缩侧索硬化(ALS)作为一种复杂的神经退行性疾病,其早期精准诊断十分困难。随着ALS相关遗传学的研究进展,越来越多的ALS致病及风险基因被发现,尤其是针对相关致病基因的基因治疗临床试验的开展,促进了基因诊断应用于ALS临床实践的必要性。本文介绍了目前常用的基因检测方法的优缺点,常见ALS致病基因的突变频率、基因型和表型的关系以及基因检测的策略。我国ALS患者最常见的致病基因是超氧化物歧化酶1(SOD1)基因,而在高加索人群中最常见的致病基因是C9ORF72基因。针对家族性ALS患者应建议其进行ALS致病基因panel的筛查,如果检测结果为阴性,需要行全外显子或者全基因组检测以寻找新的致病基因;对于散发性ALS患者,SOD1基因和C9ORF72基因均应作为常规筛查;此外,如果患者具有特殊的临床表型,病情进展迅速、病程极慢、合并认知损害、锥体外系症状等,为了进一步明确诊断和判断预后亦应进行相应的基因检测。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 基因型 临床特征 基因诊断
贵州黔东南地区育龄人群地中海贫血基因类型分析 认领
15
作者 龙丽 杨彪 +1 位作者 侯小良 付敏 《中国优生与遗传杂志》 2020年第1期19-20,36共3页
目的了解贵州黔东南州育龄人群地中海贫血基因类型及其分布。方法 2017年1月~2019年3月对930例疑似地中海贫血的育龄人群采用PCR结合导流杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果 930例病例中检出地中海贫血422例,检出率45.38%,α地中... 目的了解贵州黔东南州育龄人群地中海贫血基因类型及其分布。方法 2017年1月~2019年3月对930例疑似地中海贫血的育龄人群采用PCR结合导流杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果 930例病例中检出地中海贫血422例,检出率45.38%,α地中海贫血193例(20.75%),β地中海贫血212例(22.80%),α复合β地中海贫血23例(1.83%)。12种α地中海贫血基因类型主要为--SEA/αα(67.87%)、-α3.7/αα(9.84%)和-α4.2/αα(7.25%),8种β地中海贫血基因类型以CD41-42/N(61.79%)、CD17/N(26.89%)和IVS-Ⅱ-654/N(6.13%)常见,8种α合并β地中海贫血基因类型主要为-α3.7/CD41-42(41.19%)和--SEA/CD41-42(23.53%)。结论贵州黔东南州β地中海贫血检出率高于α地中海贫血,主要基因类型为CD4142/N和--SEA/αα。 展开更多
关键词 育龄人群 地中海贫血 基因类型
肝移植术后乙型肝炎病毒再激活的分子机制研究进展 认领
16
作者 杨健 谢炎 +3 位作者 田大治 张骊 张洋铭 蒋文涛 《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期298-303,共6页
肝移植是治疗乙型病毒性肝炎(乙肝)相关性肝衰竭、肝硬化和肝细胞癌(肝癌)的最有效方法。然而,肝移植术后乙型肝炎病毒(HBV)再激活不利于移植肝功能恢复且导致预后不良,其防治问题是当前内、外科医师研究的焦点。目前的病毒抑制策略不... 肝移植是治疗乙型病毒性肝炎(乙肝)相关性肝衰竭、肝硬化和肝细胞癌(肝癌)的最有效方法。然而,肝移植术后乙型肝炎病毒(HBV)再激活不利于移植肝功能恢复且导致预后不良,其防治问题是当前内、外科医师研究的焦点。目前的病毒抑制策略不能完全根除HBV,也不能完全预防HBV在未来复发感染。本文旨在探讨肝移植术后HBV再激活的分子机制,以期更有效预防肝移植术后乙肝复发。 展开更多
关键词 肝移植 乙型肝炎病毒 超螺旋共价闭环DNA(cccDNA) 基因整合 肝外复制 乙型病毒性肝炎复发 丁型肝炎病毒 基因型
在线阅读 下载PDF
广东省男男性行为者HIV-1传播特征 认领
17
作者 周平平 于国龙 +6 位作者 刘珺 付笑冰 李艳 黄旭和 林鹏 颜瑾 何翔 《中国艾滋病性病》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期273-276,285共5页
目的了解广东省男男性行为者(MSM)1型艾滋病病毒(HIV-1)基因型分布及传播特征。方法采用简单随机抽样方法估算样本量,随机从2013年报告的HIV感染者中抽样,选择传播途径为男男性行为的197份样本作为研究对象。采用巢式反转录聚合酶链反应... 目的了解广东省男男性行为者(MSM)1型艾滋病病毒(HIV-1)基因型分布及传播特征。方法采用简单随机抽样方法估算样本量,随机从2013年报告的HIV感染者中抽样,选择传播途径为男男性行为的197份样本作为研究对象。采用巢式反转录聚合酶链反应(RT-PCR)扩增gag和env基因片段用于样本基因型确定,通过Neighbor-Joining进化树分析该人群主要流行毒株的来源和传播特征。结果在MSM中共检测到10种HIV-1基因型,其中以CRF07_BC(37.9%)、CRF01_AE(26.0%)和CRF55_01B(14.7%)为主,不一致基因型占检测样本的14.7%。系统进化结果表明,91.1%的CRF01_AE和93.9%的CRF07_BC感染病例与我国MSM中流行的毒株聚集成簇;20.0%的CRF01_AE和69.7%的CRF07_BC病例与省内传播有关。结论广东省MSM中流行的HIV毒株种类和来源复杂多样,省内传播和局部传播在省内病毒的传播和扩散中有重要作用。新型重组毒株的持续出现及其快速传播风险,提示应加强对该人群的监测并针对性地制定防控策略。 展开更多
关键词 艾滋病病毒 基因型 男男性行为者 传播特征
乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性在汉族2型糖尿病人群中的分布特点 认领
18
作者 安宏亮 江海燕 +4 位作者 张劲丰 李炜煊 苏荣 何娴 吕微风 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第4期423-427,432,共6页
目的分析2型糖尿病(T2DM)人群中乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因Glu504Lys多态性的分布特点,探讨ALDH2基因504位点基因突变与空腹血糖、HbA1C水平及胰岛素抵抗的关系。方法分析2016年4月至2017年12月于本院就诊的629例汉族受试者相关资料,分为... 目的分析2型糖尿病(T2DM)人群中乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因Glu504Lys多态性的分布特点,探讨ALDH2基因504位点基因突变与空腹血糖、HbA1C水平及胰岛素抵抗的关系。方法分析2016年4月至2017年12月于本院就诊的629例汉族受试者相关资料,分为体检对照组(402例)和2型糖尿病组(227例)。分析两组人群ALDH2各基因型的分布规律,比较两组人群ALDH2各基因型的HbA1C、空腹血糖及胰岛素抵抗的分布水平。结果2型糖尿病组GL、LL突变基因型的比例分别是37.9%和7.0%,显著高于体检对照组的30.8%和3.2%(P<0.05)。629例汉族受试者,GG型390例,GL型210例,LL型29例。随着ALDH2基因突变数量的增加,患2型糖尿病的风险增加,具体数据为:无突变GG型32.1%(125/390),杂合突变GL型41.0%(86/210),纯合突变LL型55.2%(16/29)。ALDH2基因突变是发生2型糖尿病的危险因素,OR值=1.578,95%置信区间为1.131~2.202。ALDH2基因突变对HbA1C水平的分布无影响(P>0.05)。两组人群男女性别间ALDH2各基因型的分布均无差异(P>0.05)。2型糖尿病组ALDH2各基因型的胰岛素抵抗指数(HOMA1⁃IR)、定量胰岛素敏感性检测指数(QUICKI)、空腹胰岛素敏感指数(ISI)分布水平均无显著差异(P>0.05)。结论汉族2型糖尿病人群ALDH2基因504位点发生突变的比例显著高于正常人群,Glu504Lys的突变是2型糖尿病发生的危险因素,但与空腹血糖、HbA1C以及胰岛素抵抗的水平无明显相关。 展开更多
关键词 乙醛脱氢酶2 2型糖尿病 基因型 多态现象 遗传
在线阅读 免费下载
家族性渗出性玻璃体视网膜病变34个家系的基因型与临床表型队列研究 认领
19
作者 陈春丽 赵培泉 李筱荣 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期184-191,共8页
目的观察分析父母均存在家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)相关基因变异的34个家系的临床和遗传学特点。方法队列研究。2010年1月至2018年12月在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊并行基因检测的722例FEVR... 目的观察分析父母均存在家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)相关基因变异的34个家系的临床和遗传学特点。方法队列研究。2010年1月至2018年12月在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊并行基因检测的722例FEVR患者中父母均存在FEVR相关基因变异的34个FEVR家系(先证者34例67只眼,其父母68例136只眼)纳入研究。先证者及其父母均行适合各自年龄的全面眼科检查,包括BCVA、眼压、眼轴、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、FFA或眼底彩色照相、广域眼底照相检查。根据疾病严重程度将临床表现分为严重表型和轻微表型。纳入34例40岁以上正常健康者作为对照组。采集家系成员及对照组受检者外周血样,对已知参与FEVR的基因FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11进行高通量测序分子遗传学分析。采用Kruskal-Wallis检验分析基因变异类型与临床表型之间的关系。采用χ2检验比较FEVR患者群和正常人群FEVR基因变异的差异。结果34例先证者67只眼中,严重表型48只眼(71.64%),轻微表型19只眼(28.36%)。先证者患者父母68例136只眼中,正常表型76只眼(55.88%),轻微表型60只眼(44.12%),未见严重表型。在34例先证者中共检测到FEVR相关基因65种变异,以LRP5突变最为常见(64.61%),其次是FZD4(12.31%)、NDP(10.77%)、TSPAN12(6.15%)、ZNF408(4.62%)和KIF11(1.54%)基因突变。FEVR相关基因变异以错义突变最常见;但相关性分析结果显示,变异类型与临床表型的严重性无显著相关性(H=1.775,P=0.620)。65种变异中,21种为已报道突变,44种为本研究新发现的变异。携带单个致病基因多个突变位点20例39只眼,携带2个致病基因突变13例26只眼,携带3个致病基因突变1例2只眼。先证者在LRP5、NDP、ZNF408、FZD4、TSPAN12、KIF11基因上的突变率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ^2=64.702,P<0.001)。结论父母均存在FEVR相关基因� 展开更多
关键词 视网膜疾病/遗传学 基因型 突变 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
基于GenBank数据库的不同基因型细粒棘球绦虫系统进化分析 认领
20
作者 吴世乐 朱文君 +5 位作者 范得艳 石兵强 安永德 王春亮 韩秀敏 郭亚民 《中国血吸虫病防治杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期36-46,59共12页
目的分析GenBank数据库中公布的细粒棘球绦虫各基因型细胞色素C氧化酶亚基Ⅰ(Cox1)基因序列,探索细粒棘球绦虫各基因型在全球不同地区的遗传变异及分化情况。方法收集GenBank数据库中公布的不同基因型细粒棘球绦虫Cox1基因序列,排除同... 目的分析GenBank数据库中公布的细粒棘球绦虫各基因型细胞色素C氧化酶亚基Ⅰ(Cox1)基因序列,探索细粒棘球绦虫各基因型在全球不同地区的遗传变异及分化情况。方法收集GenBank数据库中公布的不同基因型细粒棘球绦虫Cox1基因序列,排除同一地区内相同基因序列,寻找收集的基因序列间的变异位点并构建进化树,观察不同地区细粒棘球绦虫各基因型的地域聚集性及原始基因序列。结果通过对Cox1基因序列变异位点统计,发现细粒棘球绦虫Cox1基因突变类型以颠换为主,G1、G6、G7基因型在其分布的各地区均有相同Cox1基因序列,基因序列相对应的GenBank登录号分别为KY766891、MH300971、MH301007。系统进化分析发现G10基因型存在明显地域聚集性。结论细粒棘球绦虫G1、G6、G7基因型存在原始Cox1基因序列;G10基因型进化树中出现地域聚集性,存在生殖隔离趋势。 展开更多
关键词 细粒棘球绦虫 基因型 进化分析 细胞色素氧化酶亚基Ⅰ
上一页 1 2 250 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈