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土家族脑卒中患者MTHFR、MTRR67基因单核苷酸多态性及其与血清同型半胱氨酸水平的关系 预览
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作者 熊小平 谭小燕 +3 位作者 冯云 杨章琴 李锐 田小龙 《山东医药》 CAS 2019年第9期19-22,共4页
目的探讨土家族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677、1298位点及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66位点单核苷酸多态性(SNP)及其与血清同型半胱氨酸水平的关系。方法选取土家族脑卒中住院患者92例作为卒中组,同期140例土家族健康体检人... 目的探讨土家族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677、1298位点及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66位点单核苷酸多态性(SNP)及其与血清同型半胱氨酸水平的关系。方法选取土家族脑卒中住院患者92例作为卒中组,同期140例土家族健康体检人群作为对照组。采用PCR法检测两组MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点SNP及基因型,高效液相色谱法检测血浆同型半胱氨酸水平。比较MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点不同基因型脑卒中患者同型半胱氨酸水平,分析MTHFR、MTRR基因上述位点SNP与脑卒中的关系。结果两组MTHFR基因677位点CC、TT、CT基因型及C、T等位基因,1298位点CC、AA、AC基因型及C、A等位基因分布比较差异无统计学意义(P均>0.05);与对照组相比,卒中组MTRR基因66位GG基因型比率上升,AG基因型比率下降(χ~2分别为15.13、5.58,P均<0.05)。MTHFR基因677位点TT基因型同型半胱氨酸水平高于CC、CT型(P均<0.05)。MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点SNP与脑卒中发生无明显相关性(P均>0.05)。结论土家族脑卒中患者MTRR基因66位点GG基因型比率上升,AG基因型比率下降;MTHFR基因677位点TT基因型与脑卒中患者高同型半胱氨酸水平有关。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 亚甲基四氢叶酸还原酶基因677 亚甲基四氢叶酸还原酶基因1298 蛋氨酸合成酶还原酶 蛋氨酸合成酶还原酶66 基因多态性 脑卒中 土家族
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1338例孕前育龄妇女MTHFRC677T、A1298C、MTRRA66G基因突变结果分析 预览
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作者 黄卫彤 覃卫娟 李筱瑜 《中国现代医生》 2019年第13期111-114,共4页
目的探讨孕前育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因检测在出生缺陷防控技术应用中的价值。方法选择2015年1月~2016年12月在我院做孕前检查的1338例育龄妇女为研究对象,抽取静脉血... 目的探讨孕前育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因检测在出生缺陷防控技术应用中的价值。方法选择2015年1月~2016年12月在我院做孕前检查的1338例育龄妇女为研究对象,抽取静脉血,提取全血中的DNA,使用荧光定量PCR法进行检测MTHFR C677T、A1298C基因突变位点和MTRR A66G基因突变位点,分析基因频率分布情况。结果1338例孕前育龄妇女的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率分布分别为58.6%、35.0%、6.4%;MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因型频率分布分别为62.5%、30.0%、7.5%;MTRR基因A66G位点AA、AG、GG基因型频率分布分别为53.1%、39.8%、7.1%。MTHFR C677T位点基因型频率分布与佛山、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较,有显著差异(χ^2=189.81、663.24、791.40、99.09、712.34,P<0.05);MTHFR A1298C位点基因型频率分布与佛山、珠海、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较有显著差异(χ^2=45.33、20.21、60.92、103.24、22.83、84.56,P<0.05);MTRR A66G位点基因型频率分布与郑州、长春研究结果比较有显著差异(χ^2=7.290、6.432,P<0.05),而与佛山、珠海、九江、江苏研究结果比较无显著差异(χ^2=3.500、0.534、0.537/3.351,P>0.05)。结论南宁市孕前育龄妇女MTHFRC677T TT、A1298C CC、MTRRA66G GG基因型频率分布大致一致,但与国内其他地区比较MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因型频率分布有地域性差异。因此,孕前育龄妇女补充叶酸或叶酸缺乏者同时检测MTHFR C677T位点、A1298C位点及MTRR A66G位点突变,能全面发现与叶酸代谢能力障碍的相关遗传风险,可为指导孕前育龄妇女预防和干预婴儿出生缺陷提供可靠依据,在出生缺陷防控技术应用中有重要的价值。 展开更多
关键词 孕前妇女 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因突变 出生缺陷
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湖北省利川市育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究 预览
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作者 许敏 江鸿 +5 位作者 牟丹 牟耀华 蓝巧 何铃钰 覃露 刘欣雨 《中国当代医药》 2019年第7期192-196,共5页
目的比较湖北省恩施州利川市人民医院土家族和汉族育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C基因位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因位点多态性分布的情况,研究其位点的群体遗传性特征。方法以2015年1月~2017年12月在... 目的比较湖北省恩施州利川市人民医院土家族和汉族育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C基因位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因位点多态性分布的情况,研究其位点的群体遗传性特征。方法以2015年1月~2017年12月在湖北省恩施州利川市人民医院建卡的681例汉族和553例土家族孕期女性作为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取DNA样本,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,并统计分析基因多态性的分布特征与已报道其他地区的数据进行比较。结果湖北省恩施州利川市人民医院土家族女性的MTHFRC677T位点的等位基因频率与延边朝鲜族、南宁壮族、乌苏哈萨克族、银川回族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFRA1298C位点的等位基因频率与南宁壮族、乌苏哈萨克族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05);利川土家族妇女MTRRA66G位点的等位基因频率与乌苏哈萨克族、新疆维吾尔族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05)。利川土家族MTHFRC677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D′=1.0,r2=0.508)。利川市汉族MTHFRC677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D′=1.0,r2=0.424)。结论湖北省恩施州利川市土家族和汉族MTHFR和MTRR的基因多态性分布差异性并不显著,但其地区妇女的上述基因分布具有区域特异性,不同于其他地区。 展开更多
关键词 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性分布
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叶酸代谢基因多态性的研究进展 预览
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作者 李静 郑玲利 +2 位作者 蒋婷 邵英 袁明勇 《医药导报》 CAS 北大核心 2019年第2期230-234,共5页
该文总结分析大量文献、国内大型学术会议报告了解以叶酸代谢基因导向的个体化给药在药学服务中的发展现状及前景,确定个体化用药方案的制定思路。叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G不... 该文总结分析大量文献、国内大型学术会议报告了解以叶酸代谢基因导向的个体化给药在药学服务中的发展现状及前景,确定个体化用药方案的制定思路。叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G不但与多种疾病的发生相关,而且根据其多态性可以指导临床个体化给药,从而增加药效或减少不良反应。 展开更多
关键词 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 蛋氨酸合成酶还原酶 基因多态性
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三亚市汉族和黎族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布特征 预览
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作者 吴利 陈少金 +2 位作者 李周扬 陈谦 黎元莉 《分子诊断与治疗杂志》 2019年第1期28-32,62共6页
目的分析三亚市汉族和黎族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)与甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)分布特征... 目的分析三亚市汉族和黎族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)与甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)分布特征,为个体化指导女性增补叶酸及预防出生缺陷提供依据。方法以三亚市420例黎族女性及1 590例汉族女性为研究对象,采集其口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性进行检测分析,并与其他已报道的民族进行比较。结果三亚市黎族女性MTHFR C677T位点基因多态性分布与思南苗族、延边朝鲜族、南宁壮族、乌苏哈萨克族、银川回族、新疆维吾尔族、张家界土家族相比均有显著性差异(P <0.05)。MTHFR A1298C位点基因多态性分布与三亚汉族、思南苗族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族相比均有显著性差异(P <0.05)。MTRR A66G位点基因多态性分布与三亚汉族、思南苗族、延边朝鲜族、南宁壮族、银川回族、张家界土家族相比均有显著性差异(P <0.05)。结论三亚市黎族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布不同于其他民族,具有民族特异性。 展开更多
关键词 三亚黎族 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性
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绍兴地区育龄女性叶酸利用能力基因多态性研究
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作者 陈宝妫 陈瑜 +3 位作者 谢明聪 陈柯萍 陈佳佳 陈丽丽 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2019年第6期428-430,共3页
目的:研究绍兴地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的频率特征。方法:选取于绍兴市上虞第二人民医院进行孕前与孕期检查的1184例汉族女性进行基因分型,采用SPSS17.0软件进行统计学分析、应用HaploView 4.2软件进行单核... 目的:研究绍兴地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的频率特征。方法:选取于绍兴市上虞第二人民医院进行孕前与孕期检查的1184例汉族女性进行基因分型,采用SPSS17.0软件进行统计学分析、应用HaploView 4.2软件进行单核苷酸多态性的Hardy-Weinberg平衡、连锁不平衡水平和单倍型结构分析。结果:1184例汉族女性的MTHFR C677T基因型CC、CT、TT的频率分别为40.5、44.8和14.7,与淄博、郑州、惠州、琼海、镇江、烟台等地比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR C677T位点等位基因C、T的频率分别为63.0、37.0,与淄博、郑州、惠州、琼海、烟台等地比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:绍兴地区汉族女性MTHFR基因多态性频率具有地域特异性,通过个体化叶酸补充方案预防出生缺陷及孕期疾病。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 叶酸补充
亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs1801133位点多态性与肺癌发生风险的关联分析
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作者 冯伟 陆乘俊 +6 位作者 吴俊杰 李玉涛 倪宏宇 金力 卢大儒 王久存 李菊红 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期769-775,共7页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点多态性与肺癌发生风险的相关性。方法采用病例-对照研究设计,纳入上海市及江苏省泰州地区肺癌患者974例和健康对照1 005例作为研究对象,采集研究对象外周血液后提取全血基因组DNA... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点多态性与肺癌发生风险的相关性。方法采用病例-对照研究设计,纳入上海市及江苏省泰州地区肺癌患者974例和健康对照1 005例作为研究对象,采集研究对象外周血液后提取全血基因组DNA进行MTHFR基因rs1801133位点基因分型,用非条件logistic回归分析评估该位点单核苷酸多态性与肺癌发生风险的相关性。结果总人群中MTHFR基因rs1801133位点CT基因型与TT基因型个体肺癌的发生风险均低于CC基因型个体[比值比(OR)=0.801,95%置信区间(CI):0.651~0.985,P=0.035;OR=0.754,95%CI:0.582~0.975,P=0.032],但经年龄、性别、吸烟状况和恶性肿瘤家族史校正后差异无统计学意义(校正后OR=0.841,95%CI:0.677~1.045,P=0.118;OR=0.799,95%CI:0.609~1.047,P=0.104)。校正后分层分析结果显示,在显性模型中CT+TT基因型男性和恶性肿瘤家族史阳性者肺癌发生风险均较CC基因型对应人群降低(OR=0.764,95%CI:0.597~0.977,P=0.032;OR=0.600,95%CI:0.385~0.925,P=0.022),CT+TT基因型人群发生肺鳞状细胞癌的风险较CC基因型人群降低(OR=0.727,95%CI:0.542~0.976,P=0.033)。结论 MTHFR基因rs1801133位点C>T突变降低了男性和恶性肿瘤家族史阳性者肺癌的发生风险,尤其是鳞状细胞癌的患病风险。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 rs1801133 单核苷酸多态性 肺肿瘤
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与长期接触有机磷农药相互作用对2型糖尿病的影响
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作者 董玉玮 李文 +3 位作者 王陶 苗敬芝 李同祥 周奕甫 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期621-627,共7页
目的通过对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的检测分析,探讨其基因型及等位基因与长期接触有机磷农药相互作用对2型糖尿病(T2DM)发生的影响。方法选择209例T2DM(病例组)和216例非T2DM人群(对照组)为研究对象。采用荧光定量PCR技... 目的通过对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的检测分析,探讨其基因型及等位基因与长期接触有机磷农药相互作用对2型糖尿病(T2DM)发生的影响。方法选择209例T2DM(病例组)和216例非T2DM人群(对照组)为研究对象。采用荧光定量PCR技术,对MTHFR(rs1801133)基因位点进行基因分型,应用Logistic回归分析基因、长期接触有机磷农药与T2DM发生的关系,应用叉生分析和广义多因子降维法探讨基因与长期接触有机磷农药之间的交互作用对T2DM发生的影响。结果体质指数(BMI)≥24、居住地为农村、有长期接触有机磷农药、有糖尿病家族史为T2DM发病的危险因素。MTHFR基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),病例组和对照组的基因型分布频率差异无统计学意义。在显性模型下,调整协变量后,CT、TT基因型个体T2DM的发病风险是CC基因型的1.667倍(95%CI1.057~2.627,P=0.028),提示携带T等位基因者较未携带T等位基因者发生T2DM的风险增加。叉生分析显示,MTHFR(rs1801133)与长期接触有机磷农药在相乘模型上的交互作用有统计学意义,说明二者之间的相乘交互作用在T2DM的发病中可能起作用。广义多因子降维法分析表明,MTHFR(rs1801133)基因、有糖尿病家族史两个因素构成的交互作用模型为最优模型。结论 MTHFR(rs1801133)CT、TT基因型可能为T2DM发病的危险因素,该基因多态性与环境因素间的交互作用增加了T2DM发病的风险。 展开更多
关键词 2型糖尿病 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 有机磷农药 多态性 交互作用
长治市女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析 预览
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作者 王亚飞 马良 +4 位作者 苗泽丰 薄红霞 宋凌燕 郭旭霞 纪爱芳 《中国药物与临床》 CAS 2019年第10期1606-1608,共3页
目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在长治女性人群的分布情况。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)方法,对829例女性的MTHFR C677T基因多态性进行检测。结果本地区女性人群MTHFR677位点CC、CT、TT基因型频率分别... 目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在长治女性人群的分布情况。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)方法,对829例女性的MTHFR C677T基因多态性进行检测。结果本地区女性人群MTHFR677位点CC、CT、TT基因型频率分别为17.61%,45.11%,37.27%;C和T等位基因频率为40.17%和59.83%。本地区女性MTHFR的基因型和等位基因频率与郑州、廊坊地区比较差异无统计学意义(P>0.05),与珠海、云南、温州、苏州、西安、长春、齐齐哈尔女性比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究中MTHFR C677T基因多态性在女性人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,为本地女性优生优育及叶酸代谢相关疾病提供流行病学资料。 展开更多
关键词 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 单核苷酸
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MTHFR基因多态性与深静脉血栓形成及血瘀积分的相关性分析 预览
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作者 唐仪 骆珍玉 +3 位作者 方主亭 王沆 丁航 骆杰伟 《中西医结合心脑血管病杂志》 2019年第12期1775-1780,共6页
目的探讨福建地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与深静脉血栓(DVT)形成及DVT血瘀证候表型的相关性。方法通过病例对照试验纳入福建汉族DVT病人168例,同时选取健康体检者159名作为对照组,收集基线资料,采用聚合酶链式反应(... 目的探讨福建地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与深静脉血栓(DVT)形成及DVT血瘀证候表型的相关性。方法通过病例对照试验纳入福建汉族DVT病人168例,同时选取健康体检者159名作为对照组,收集基线资料,采用聚合酶链式反应(PCR)、直接测序法检测两组MTHFR基因C677T突变位点观察CC、CT、TT基因型频率及等位基因频率,并评价DVT病人血瘀证候积分。结果两组MTHFR基因C677T多态性CC、CT和TT基因型频率分布比较,差异有统计学意义(χ^2=9.694,P=0.008),进一步χ^2分割检验显示DVT组CT+TT频率(44.05%)明显高于对照组(29.56%),差异有统计学意义(χ^2=7.355,P=0.007)。多因素二项Logistic回归分析,调整多种混杂因素后,MTHFR基因677CT+TT型(OR=1.798,95%CI:1.082~2.988,P=0.024)、血同型半胱氨酸(Hcy)(OR=1.059,95%CI:1.004~1.118,P=0.036)是DVT的危险因素。DVT病人携带MTHFR677T等位基因的中度、重度血瘀证人数构成比高于CC型,差异有统计学意义(χ^2=7.792,P=0.020);TT型血Hcy水平均高于CT型及CC型,差异均有统计学意义(Z=-2.219,P=0.026;Z=-3.367,P=0.001);轻度血瘀证血Hcy水平低于中度和重度血瘀证,差异均有统计学意义(Z=-3.571,P<0.001)。血瘀证候积分与血Hcy水平呈正相关(r=0.256,P=0.001)。结论携带MTHFR基因677CT/TT基因型及高水平Hcy是福建地区DVT形成的危险因素;MTHFR基因677CT/TT基因型可能是DVT血瘀证形成的易感因素之一,高Hcy可能与中医血瘀证形成相关。 展开更多
关键词 深静脉血栓 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 血瘀证
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闽南地区急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤的相关性
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作者 陈先睿 温红 +4 位作者 郭碧赟 白海涛 吴谨准 黄建琪 王胡 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第14期1068-1071,共4页
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T及A1298C位点多态性与闽南地区儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗用药甲氨蝶呤(MTX)不良反应易感性的相关性。方法选取2015年1月至2018年6月厦门大学附属第一医院儿科收治的128例闽南地区AL... 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T及A1298C位点多态性与闽南地区儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗用药甲氨蝶呤(MTX)不良反应易感性的相关性。方法选取2015年1月至2018年6月厦门大学附属第一医院儿科收治的128例闽南地区ALL患儿,采集其外周血2 mL,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法检测MTHFR基因C677T和A1298C基因型,依据国立癌症研究所毒性判定标准评估ALL患儿MTX不良反应。结果128例患儿中,54例(42.2%)出现皮疹,48例(37.5%)出现黏膜损害,51例(39.8%)出现肝损害,23例(18.0%)出现肾损害,52例(40.6%)出现胃肠道反应,38例(29.7%)出现白细胞减少,34例(26.6%)出现血小板减少,63例(49.2%)出现血红蛋白下降。MTHFR C677T和A1298C基因不同基因型组的MTX化疗不良反应(皮疹、黏膜损害、肝肾损害、胃肠道反应、白细胞减少、血红蛋白下降和血小板减少)的发生率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。患儿不同临床危险度(MTX剂量)分组在MTHFR C677T和A1298C的基因型和等位基因频率中分布差异无统计学意义(χ^2=2.573、2.264、1.615、0.267,均P>0.05)。24 h、48 h和72 h MTX血药浓度异常发生率差异无统计学意义(均P>0.05)。结论MTHFR的C677T和A1298C多态性可能不是预测闽南地区儿童ALL MTX化疗的良好指标,其临床应用仍需进一步探讨。 展开更多
关键词 淋巴细胞白血病 急性 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲氨蝶吟 单核昔酸多态性
同型半胱氨酸及MTHFR C677T基因多态性和晨峰血压的关系 预览
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作者 李荣 王芳 廉哲勋 《中国当代医药》 2019年第3期12-15,共4页
目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因多态性与晨峰血压之间的关系。方法选取我院2015年11月~2016年12月诊治的原发性高血压患者122例,依据24h动态血压检测结果,将清晨收缩压和夜间睡眠时收缩... 目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因多态性与晨峰血压之间的关系。方法选取我院2015年11月~2016年12月诊治的原发性高血压患者122例,依据24h动态血压检测结果,将清晨收缩压和夜间睡眠时收缩压的差值<35mmHg(1mmHg=0.133ka),无晨峰血压现象者为对照组(n=52),有晨峰血压现象者为观察组(n=70)。所有受试者均清晨空腹抽取肘前静脉血检测,采用全自动生化分析仪检测尿微量白蛋白、血尿酸、血清肌酐以及血尿素氮水平,循环酶法测定血浆Hcy水平和PCR荧光法检测MTHFR C677T基因型,观察血浆Hcy水平和MTHFR C677T基因型分布与晨峰血压的关系。结果观察组的Hcy水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组MTHFR C677T基因型TT频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组TT基因型血浆Hcy水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析表明,Hcy水平是晨峰血压发生的危险因素(P<0.05)。MTHFR 677 TT基因型是晨峰血压发生的危险因素(P<0.05)。结论血Hcy水平和MTHFR 677TT基因型与晨峰血压密切相关,MTHFRC 677T纯和突变导致Hcy水平升高,间接参与了晨峰血压的形成。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 晨峰血压
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H型高血压患者MTHFR677C/T基因多态性、血Hcy与脑卒中的相关性研究 预览
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作者 艾民 颜昌福 +1 位作者 莫晔 乔玉花 《四川医学》 CAS 2019年第4期364-368,共5页
目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677C/T多态性、血同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑卒中的关系。方法收集2015年9月至2017年7月我院接受H型高血压调查患者458例,脑卒中组182例和对照组276例,分析患者临床基线资料、血Hc... 目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677C/T多态性、血同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑卒中的关系。方法收集2015年9月至2017年7月我院接受H型高血压调查患者458例,脑卒中组182例和对照组276例,分析患者临床基线资料、血Hcy水平、MTHFR677C/T基因多态性。结果脑卒中组患者血Hcy(21.52±14.26)μmol/L高于对照组(17.53±12.61)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05);脑卒中TT基因型(23.1%)及T等位基因频率(45.4%)均高于对照组患者(18.1%,39.5%),差异有统计学意义(P<0.05);脑卒中组TT基因型血Hcy(22.74±9.57)μmol/L分别高于CT型(19.67±8.76)μmol/L或CC型(18.46±8.12)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05);对照组TT基因型血Hcy(20.54±9.71)μmol/L高于CT型(17.39±8.94)μmol/L或CC型(16.97±7.89)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高Hcy血症是脑卒中发病的重要危险因素之一,MTHFR677C/T基因突变与血Hcy水平相关,可能是其发生脑卒中的遗传性因素。 展开更多
关键词 H型高血压 脑卒中 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸
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妊娠早期MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸的相关分析 预览
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作者 白微 唐少华 蔡文品 《中国计划生育学杂志》 2019年第1期66-68,共3页
目的:分析妊娠早期妇女5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及其与同型半胱氨酸的关联性。方法:选取2015年6月-2016年7月来温州市中医院行孕早期检查的妊娠妇女1052例,采用荧光探针PCR技术检测MTHFRC677T位点基因型,循环酶... 目的:分析妊娠早期妇女5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及其与同型半胱氨酸的关联性。方法:选取2015年6月-2016年7月来温州市中医院行孕早期检查的妊娠妇女1052例,采用荧光探针PCR技术检测MTHFRC677T位点基因型,循环酶法检测同型半胱氨酸。结果:1052例妊娠早期妇女中CC基因型443例(42.1%),CT基因型469例(44.6%),TT基因型140(13.3%);等位基因C、T的频率分别64.4%(1355例)、35.6%(749例)。本地区基因型频率与多数地区有差异,具有本地区特征性。CC、CT、TT基因型个体的血同型半胱氨酸浓度分别为(5.8±1.5)μmol/L、(5.7±1.2)μmol/L、(6.4±2.7)μmol/L,TT基因型个体的血同型半胱氨酸浓度高于CC基因型和CT基因型个体。结论:MTHFRC677T基因多态性与同型半胱氨酸的浓度有关,TT基因型妊娠妇女,从孕早期开始密切关注血同型半胱氨酸浓度,加强叶酸补充。 展开更多
关键词 10亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 妊娠
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佛山市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR C677T多态性分布特征调查
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作者 郭晓玲 鲁衍强 +3 位作者 杨兴坤 钟进 刘丹 李瑛 《实用预防医学》 CAS 2019年第3期290-292,共3页
目的调查佛山市体检人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性分布情况。方法以佛山市182位女性和120位男性为研究对象,均为汉族人群,检测其MTHFR C677T基因位点多态性,分析性别、地域与基因多... 目的调查佛山市体检人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性分布情况。方法以佛山市182位女性和120位男性为研究对象,均为汉族人群,检测其MTHFR C677T基因位点多态性,分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果调查的302例佛山市汉族人群MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型所占比例分别为62. 6%、31. 8%、5. 6%,等位基因C、T所占比例分别为78. 5%、21. 5%。佛山市汉族男性与汉族女性MTHFR C677T位点多态性分布情况差异无统计学意义(P>0. 05)。佛山市汉族人群与已有数据报道的武汉、西安、长治、青岛、北京、乌鲁木齐等地的汉族人群的MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异均有统计学意义(P<0. 05)。佛山市汉族人群与回族、蒙族、维吾尔族、苗族MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异有统计学意义(P<0. 05),与布依族差异无统计学意义(P>0. 05)。结论佛山市汉族人群MTHFR C677T位点多态性分布情况与其他地区、其他民族有显著差异,在实施个性化日常保健措施时可将遗传因素纳入考虑。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 性别 地区 民族
MTHFR C677T基因多态性与原发性高血压相关性的荟萃分析 预览
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作者 常进 葛星 +1 位作者 徐嘉纯 宫海滨 《徐州医科大学学报》 CAS 2019年第1期21-25,共5页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原发性高血压风险的关系。方法对电子数据库进行搜索,检索时限为数据库建库至2016年7月。数据由2位作者独立提取,同时对相关的数据库进行了检索和审查,采用Revman12.0软件进行分... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原发性高血压风险的关系。方法对电子数据库进行搜索,检索时限为数据库建库至2016年7月。数据由2位作者独立提取,同时对相关的数据库进行了检索和审查,采用Revman12.0软件进行分析。使用95%可信区间(95%CIs)的比值比(ORs)来评估MTHFR C677T多态性与高血压风险之间的关系。纳入C677T基因多态性研究的41项课题,其中包括9 050个病例和9 818个对照。结果荟萃分析结果表明,MTHFR C677T基因多态性增加了原发性高血压的风险。等位基因模型(T vs.C)、主导基因模型(TT+CTvs.CC)、隐性模型(CT+TT vs.CC)、纯合子模型(TT vs.CC)和杂合子模型(CT vs.CC)合并95%的可信区间分别为1.34(1.22~1.46)、1.39(1.26~1.53)、1.48(1.26~1.74)、1.70(1.42~2.03)和1.30(1.19~1.43)。通过Begg漏斗图和Egger检测,未发现明显的发表偏倚。结论本荟萃分析支持MTHFR C677T基因多态性与原发性高血压之间存在明显相关性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 原发性高血压 META分析
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MTHFRC677T基因多态性及血浆Hcy水平与胎儿先天性心脏病的关系
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作者 常闪闪 有风芝 +2 位作者 宋超 胡亚琪 靳艳玲 《中国妇幼卫生杂志》 2019年第2期24-29,共6页
目的探讨叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与胎儿先天性心脏病(先心病)的关系。方法选取2016年8月-2018年2月于郑州大学第三附属医院就诊并定期产检的单胎健康孕妇作为研究对象,分为病... 目的探讨叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与胎儿先天性心脏病(先心病)的关系。方法选取2016年8月-2018年2月于郑州大学第三附属医院就诊并定期产检的单胎健康孕妇作为研究对象,分为病例组(60例合并胎儿先心病的孕妇)和对照组(120例无胎儿先心病的孕妇),通过询问孕前及孕期补充叶酸情况,并采取孕妇口腔黏膜测定叶酸代谢酶MTHFRC677T基因型及测定孕早期血浆中同型半胱氨酸浓度,分别比较MTHFRC677T不同基因型及血浆中同型半胱氨酸与胎儿先心病的相关关系。结果MTHFRC677T基因多态性与胎儿先心病有关。胎儿先心病组中纯合突变TT基因型频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ^2=9.4,P=0.002);对照组野生型CC基因型频率高于先心病组,差异具有统计学意义(χ^2=9.97,P=0.002);先心病组T等位基因频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ^2=15.7,P<0.05)。与纯合子CC基因型相比,突变杂合子CT基因型及突变纯合子TT基因型合并先心病的风险分别是野生纯合子CC基因型患先心病风险的2.541倍(95%CI:1.113~5.803,P=0.024)与5倍(OR=3.333,95%CI:2.133~12.960,P=0.000);含T基因型(CT+TT)合并先心病的风险较高(OR=5.257,95%CI:1.542~7.206);突变等位基因T合并先心病的风险约是野生型等位基因C合并先心病风险的2.5倍(OR=2.455,95%CI:1.567~3.847,P=0.000)。CT基因型及TT基因型组中,其血Hcy水平均高于基因型为CC,且差异均具有统计学意义(P<0.01)。TT基因型组中血Hcy水平高于CT基因型组中,差异具有统计学意义(P<0.01)。先心病组中平均血Hcy(7.12±1.47)μmol/L,高于对照组平均血Hcy(6.0±1.11)μmol/L水平,两组比较差异具有统计学意义(P<0.01)。结论叶酸代谢关键酶基因MTHFR基因多态性对胎儿先心病的发生有重要影响,是胎儿先心病发生的遗传易感因素,携带突变等位基因会增加血Hcy水平,进� 展开更多
关键词 先天性心脏病 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 基因多态性
叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究
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作者 刘英华 刘敏娟 +1 位作者 向菁菁 毛君 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期6-7,21共3页
目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区不明原因的复发性流产(URSA)发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对170例苏南地区不明原因复发性流产者(病例组)和170例正常妇女(对照组),利... 目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区不明原因的复发性流产(URSA)发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对170例苏南地区不明原因复发性流产者(病例组)和170例正常妇女(对照组),利用PCR荧光探针技术检测MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性。结果病例组MTHFRC677T位点的TT基因型的发生频率显著高于对照组,T等位基因频率同样高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),而病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论苏南地区MTHFR基因C677T位点多态性与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的相关性。 展开更多
关键词 不明原因复发性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系研究 预览
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作者 姚小凤 徐少勇 +1 位作者 张晓萍 薛洁好 《中国医药科学》 2019年第7期16-18,共3页
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系。方法选择我院2016年7月~2017年7月收治的无妊娠期高血压患者64例为对照组,选择同期有妊娠期高血压的患者54例为研究组。比较两组患者MTHFR C677T基因检测结果。结果... 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系。方法选择我院2016年7月~2017年7月收治的无妊娠期高血压患者64例为对照组,选择同期有妊娠期高血压的患者54例为研究组。比较两组患者MTHFR C677T基因检测结果。结果两组患者在MTHFR基因频率TT型、等位基因频率C^*、T^#有统计学意义(P <0.05),两组患者在MTHFR基因频率的AA型、AC型、CC型、等位基因频率A、C上差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因C677T能够作为临床诱发妊娠期高血压的危险因素,在临床上可作为评价患者治疗的指标之一,值得临床进一步研究。 展开更多
关键词 甲基四氢叶酸还原酶 妊娠期高血压 基因多态性 相关性
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MTHFR C677T 基因多态性与脑小血管病的相关性研究进展 预览
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作者 詹云浩 陈仰昆 肖卫民 《医学综述》 2019年第8期1468-1473,共6页
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)影响了缺血性脑卒中发生的各个环节,其位点C677T基因突变会大大降低酶活性和耐热性,致使同型半胱氨酸在体内积蓄,高同型半胱氨酸血症(HHcy)通过损伤血管内皮功能造成靶器官的损害,尤其是对具有明显遗传易感... 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)影响了缺血性脑卒中发生的各个环节,其位点C677T基因突变会大大降低酶活性和耐热性,致使同型半胱氨酸在体内积蓄,高同型半胱氨酸血症(HHcy)通过损伤血管内皮功能造成靶器官的损害,尤其是对具有明显遗传易感性的脑小血管病(CSVD)。CSVD是导致老年人运动与认知功能障碍的重要危险因素,其在脑磁共振成像上以脑白质高信号、腔隙性脑梗死、血管周围间隙扩大、脑微出血及脑萎缩为特征。近年来,一些研究从MTHFRC677T基因型多态性的角度阐明了HHcy与CSVD各个亚型之间的关系及致病机制,从而为未来CSVD的防治提供了新途径。 展开更多
关键词 脑小血管病 高同型半胱氨酸血症 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 基因多态性
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