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Epidermal growth factor receptor rs17337023 polymorphism in hypertensive gestational diabetic women:A pilot study 预览
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作者 Russell S Martins Taimur Ahmed +2 位作者 Sabah Farhat Sana Shahid Syeda Sadia Fatima 《世界糖尿病杂志:英文版(电子版)》 2019年第7期396-402,共7页
BACKGROUND Women with gestational diabetes mellitus have an increased risk of developing gestational hypertension,which can increase fetal and neonatal morbidity and mortality.In the past decade,single nucleotide poly... BACKGROUND Women with gestational diabetes mellitus have an increased risk of developing gestational hypertension,which can increase fetal and neonatal morbidity and mortality.In the past decade,single nucleotide polymorphisms in several genes have been identified as risk factors for development of gestational hypertension.The epidermal growth factor receptor activates tyrosine kinase mediated blood vessels contractility;and inflammatory cascades.Abnormalities in these mechanism are known to contribute towards hypertension.It is thus plausible that polymorphisms in the epidermal growth factor receptor gene would be associated with the development of hypertension in women with gestational diabetes.AIM To determine whether the epidermal growth factor receptor rs17337023 SNP is associated with the occurrence of hypertension in gestational diabetic women.METHODS This pilot case-control study was conducted at two tertiary care hospitals in Karachi,from January 2017-August 2018.Two hundred and two women at 28 week of gestation with gestational diabetes were recruited and classified into normotensive(n=80)and hypertensive(n=122)groups.Their blood samples were genotyped for epidermal growth factor receptor polymorphism rs17337023 using tetra-ARMS polymerase chain reaction.Descriptive analysis was applied on baseline data.Polymorphism data was analyzed for genotype and allele frequency determination using chi-squared statistics.In all cases,a P value of<0.05 was considered significant.RESULTS Subjects were age-matched and thus no difference was observed in relation to age of the study subjects(P>0.05).Body fat percentage was significantly higher in hypertensive females as compared to normotensive subjects(35.138±4.29 Case vs 25.01±8.28 Control;P<0.05).Similarly,systolic and diastolic blood pressures among groups were significantly higher in hypertensive group than the normotensive group(P<0.05).Overall epidermal growth factor receptor rs17337023 polymorphism genotype frequency was similar in both groups,with the heteroz 展开更多
关键词 GESTATIONAL diabetes MELLITUS GESTATIONAL hypertension EPIDERMAL growth factor receptor rs17337023 Single NUCLEOTIDE POLYMORPHISM POLYMORPHISM Casecontrol
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拉曼光谱技术在药物晶型研究中应用进展 预览
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作者 周健 杨世颖 +2 位作者 靳桂民 张丽 吕扬 《医药导报》 CAS 北大核心 2019年第2期197-202,共6页
药物的不同晶型物质具有不同的分子排列或分子作用力,拉曼光谱可以反映分子极化率的变化,可用于药物多晶型的检测,该技术目前已被《欧洲药典》《英国药典》《中华人民共和国药典》等收载为晶型检测方法。该文聚焦拉曼光谱技术在药物晶... 药物的不同晶型物质具有不同的分子排列或分子作用力,拉曼光谱可以反映分子极化率的变化,可用于药物多晶型的检测,该技术目前已被《欧洲药典》《英国药典》《中华人民共和国药典》等收载为晶型检测方法。该文聚焦拉曼光谱技术在药物晶型研究中的应用,系统综述拉曼光谱在药物晶型定性、定量、动态过程等研究中的前沿进展,旨在为相关领域研究人员提供参考。 展开更多
关键词 拉曼光谱 多晶型 药物 晶型检测
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Role of cytochrome P450 polymorphisms and functions in development of ulcerative colitis 预览
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作者 Alaattin Sen Holger Stark 《世界胃肠病学杂志:英文版》 SCIE CAS 2019年第23期2846-2862,共17页
Cytochromes P450 s(CYPs) are terminal enzymes in CYP dependent monooxygenases, which constitute a superfamily of enzymes catalysing the metabolism of both endogenous and exogenous substances. One of their main tasks i... Cytochromes P450 s(CYPs) are terminal enzymes in CYP dependent monooxygenases, which constitute a superfamily of enzymes catalysing the metabolism of both endogenous and exogenous substances. One of their main tasks is to facilitate the excretion of these substances and eliminate their toxicities in most phase 1 reactions. Endogenous substrates of CYPs include steroids, bile acids, eicosanoids, cholesterol, vitamin D and neurotransmitters. About 80% of currently used drugs and environmental chemicals comprise exogenous substrates for CYPs. Genetic polymorphisms of CYPs may affect the enzyme functions and have been reported to be associated with various diseases and adverse drug reactions among different populations. In this review, we discuss the role of some critical CYP isoforms(CYP1 A1, CYP2 D6, CYP2 J2, CYP2 R1,CYP3 A5, CYP3 A7, CYP4 F3, CYP24 A1, CYP26 B1 and CYP27 B1) in the pathogenesis or aetiology of ulcerative colitis concerning gene polymorphisms. In addition, their significance in metabolism concerning ulcerative colitis in patients is also discussed showing a clear underestimation in genetic studies performed so far. 展开更多
关键词 CYTOCHROME P450 Polymorphism Function ULCERATIVE COLITIS AETIOLOGY
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CYP3A5和ABCB1基因多态性对肾移植患者术后初期他克莫司剂量、浓度及肾功能的影响
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作者 胡楠 汤雨帆 +5 位作者 钱卿 凌静 蒋艳 邹素兰 陈荣 王莉英 《中南药学》 CAS 2019年第4期489-494,共6页
目的研究CYP3A5和ABCB1基因多态性对肾移植患者术后初期他克莫司剂量、浓度以及肾功能的影响。方法以200例肾移植患者为研究对象,使用聚合酶链式反应(PCR)-限制性内切片段长度多态性(RFLP)法和测序法检测患者CYP3A5*3和ABCB1(C1236T、G2... 目的研究CYP3A5和ABCB1基因多态性对肾移植患者术后初期他克莫司剂量、浓度以及肾功能的影响。方法以200例肾移植患者为研究对象,使用聚合酶链式反应(PCR)-限制性内切片段长度多态性(RFLP)法和测序法检测患者CYP3A5*3和ABCB1(C1236T、G2677T/A、C3435T)基因型,比较肾移植术后28 d内不同基因型患者之间他克莫司血药浓度(C)、剂量(D)、浓度剂量比(C/D)以及肾功能(血清肌酐和胱抑素C水平)的差异。结果 CYP3A5非表达组(CYP3A5*3*3型)的C和C/D在术后7、14、21和28 d均显著高于CYP3A5表达组(CYP3A5*1*1和CYP3A5*1*3型)(P <0.05,P<0.01)。ABCB1 1236基因多态性对CYP3A5表达组患者的他克莫司C、D及C/D均没有显著影响;对于CYP3A5非表达组,ABCB1 1236 CT和TT型患者他克莫司的D及C/D有显著性差异。对于CYP3A5表达组,ABCB1 3435 TT型患者他克莫司的C和D显著低于CC型和CT型患者(P <0.05);而在CYP3A5非表达组中,ABCB1 3435 TT型患者的他克莫司D显著低于CT型。对肾功能的影响:ABCB11236和2677基因型对CYP3A5表达组和非表达组肾功能均没有显著影响。对于CYP3A5非表达组,ABCB1 3435 TT型患者移植后第7或14日肌酐和胱抑素C水平显著高于CC和CT型患者(P <0.05)。结论肾移植术后初期,CYP3A5*3、ABCB1 C1236T和ABCB1 C3435T基因多态性影响他克莫司C和D,ABCB1 C3435T基因多态性对肾功能有影响。 展开更多
关键词 肾移植 CYP3A5 ABCB1 基因多态性 他克莫司 血药浓度 剂量 肌酐 胱抑素C
幽门螺杆菌感染与PPARγ2基因Pro12Ala、GPx-1基因Pro198Leu多态性的交互作用和非酒精性脂肪性肝病的关系 预览
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作者 张超贤 郭李柯 +2 位作者 张利利 李光艳 常廷民 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2019年第7期1551-1559,共9页
目的探讨幽门螺杆菌(H. pylori)感染与过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala、谷胱甘肽过氧化物酶-1(GPx-1)基因Pro198Leu多态性的交互作用和非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)及其严重程度的关系。方法选择2011年3月-2015年7... 目的探讨幽门螺杆菌(H. pylori)感染与过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala、谷胱甘肽过氧化物酶-1(GPx-1)基因Pro198Leu多态性的交互作用和非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)及其严重程度的关系。方法选择2011年3月-2015年7月新乡医学院第一附属医院门诊和病房收治的非酒精性单纯性脂肪肝(NAFL)、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)和非酒精性脂肪性肝硬化(NAFHC)患者各750例,以750例健康体检者作为对照组,以上述各组患者的外周血白细胞为样本,利用PCRRFLP技术检测了Pro12Ala和Pro198Leu多态性。采用14C-尿素呼气试验法检测受检者H. pylori与14C结合的每分钟衰变数(DPM)以判断H. pylori感染情况;对每位研究对象进行面对面的问卷调查。计量资料2组间比较采用t检验;计数资料组间比较采用χ^2检验。采用多因素logistic回归模型对资料进行分析,估算PPARγ2基因Pro12Ala和GPx-1基因Pro198Leu多态性和H. pylori感染与NAFLD发病风险的调整比值比(OR)及95%可信区间,并分析Pro12Ala、Pro198Leu多态性与H. pylori感染的交互作用。结果 Pro12Ala(PA)、Pro12Ala(AA)、Pro198Leu(PL)和Pro198Leu(LL)基因型者患NAFLD的风险均显著增加(OR分别为5. 7324、5. 973 2、6. 360 5、6. 165 7,P值均<0. 01)。基因突变的协同分析发现在Pro12Ala(PA)和Pro198Leu(PL)之间、Pro12Ala(PA)和Pro198Le(LL)之间、Pro12Ala(AA)和Pro198Leu(PL)及Pro12Ala(AA)和Pro198Leu(LL)之间均存在正向交互作用(γ值均> 1)。100≤DPM <500和DPM≥500的H. pylori感染者患NAFLD的风险性均明显增高(ORNAFL=2. 064 1,ORNASH=4. 448 5,ORNAFHC=10.969 5;ORNAFL=3. 130 5,ORNASH=8. 024 6,ORNAFHC=21. 461 4),而DPM≥500的H. pylori感染者患NAFLD的风险性则又明显高于100≤DPM <500的H. pylori感染者(P <0. 01)。H. pylori感染与Pro12Ala(PA)、Pro12Ala(AA)、Pro198Leu(PL)和Pro198Leu(LL)基因型均有正向交互作用(γ值均>1)。结论携带Pro12Ala(PA)、Pro12Ala(AA)、Pro198Leu(PL)和Pro198Le 展开更多
关键词 非酒精性脂肪性肝病 幽门螺杆菌 PPARΓ 谷胱甘肽过氧化酶 多态现象 遗传
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Polymorphism dependent triplet-involved emissions of a pure organic luminogen
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作者 Zihan He Wenbo Li +2 位作者 Gan Chen Yongming Zhang Wang-Zhang Yuan 《中国化学快报:英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第4期933-936,共4页
Polymorphism has been frequently used in tuning the singlet emissions of pure organic dyes. The modulation of triplet-involved emissions, particularly room temperature phosphorescence (RTP), however, is scarcely repor... Polymorphism has been frequently used in tuning the singlet emissions of pure organic dyes. The modulation of triplet-involved emissions, particularly room temperature phosphorescence (RTP), however, is scarcely reported. Herein, polymorphism is reported to tune the triplet-involved emissions of 2CZBZL, a newly designed pure organic luminogen consisting of twisted benzil and two planar carbazole moieties. Other than the conventional modulation through changing molecular conformation and packing, vibration can also finely tune the triplet-involved emissions. Besides prompt fluorescence (PF), polymorph B with relatively extended conformation emits thermally activated delayed fluorescence (TADF), whereas the others (A, C-E) with similarly more twisted conformations generate predominant RTP or simultaneous DF and RTP. These results demonstrate the fascinating chance to regulate the tripletinvolved emissions through controlling conformation and vibration. 展开更多
关键词 POLYMORPHISM Room temperature phosphorescence PURE ORGANIC luminogens Thermally activated delayed fluorescence Triplet-involved EMISSIONS
CYP2C9和VKORC1基因多态性与华法林剂量的关系 预览
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作者 杨思芸 梁婧 +3 位作者 蒋莉 刘涛 唐志立 苏强 《西部医学》 2019年第6期966-968,977共4页
目的探索CYP2C9和VKORC1基因多态性与川东北汉族患者华法林维持剂量的关系.方法采用荧光染色原位杂交测序法,对100例服用华法林的川东北地区汉族患者CYP2C9、VKORC1基因型进行检测并随访,评估CYP2C9、VKORC1对华法林剂量的影响.结果 10... 目的探索CYP2C9和VKORC1基因多态性与川东北汉族患者华法林维持剂量的关系.方法采用荧光染色原位杂交测序法,对100例服用华法林的川东北地区汉族患者CYP2C9、VKORC1基因型进行检测并随访,评估CYP2C9、VKORC1对华法林剂量的影响.结果 100例服用华法林达维持剂量的患者中,CYP2C9 1075基因中AA型为89.0%,AC型为11.0%,CC型为0;VKORC1 1639基因中GG型为2.0%,AA型为86.0%,GA型为12.0%.各基因型所需的华法林剂量:CYP2C9 1075 AA基因型为(3.05±0.87) mg/d,AC基因型为(2.13±0.54)mg/d,VKORC11639 GG+GA基因型为(4.90±1.22)mg/d,AA基因型为(2.58±0.65)mg/d.不同基因型的华法林维持剂量两两相比,均具有统计学意义(P<0.05).结论 CYP2C9和VKORC1基因多态性会影响川东北地区汉族患者华法林的剂量,检测结果可为临床治疗中调整华法林剂量提供依据. 展开更多
关键词 川东北汉族人群 CYP2C9 VKORC1 多态性 华法林剂量
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TIM-3-574G>T基因多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性分析 预览
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作者 梁卓政 郭程 +2 位作者 孟平 李洪涛 张天托 《中华肺部疾病杂志(电子版)》 CAS 2019年第1期63-67,共5页
目的采用Meta分析评价T细胞免疫球蛋白黏蛋白域蛋白-3(TIM-3)-574 G>T(rs10515746)基因多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法检索中外文献数据库中TIM-3-574 G>T基因多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性关系的病... 目的采用Meta分析评价T细胞免疫球蛋白黏蛋白域蛋白-3(TIM-3)-574 G>T(rs10515746)基因多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法检索中外文献数据库中TIM-3-574 G>T基因多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性关系的病例对照研究,末次检索时间为2017年12月20日。采用RevMan 5.0对TIM-3-574 G>T基因多态性与哮喘易感的显性模型 OR 值进行合并、敏感性分析和亚组分析,以及采用Stata对纳入文献的发表偏倚情况进行评估。结果共纳入5篇文献,其中病例组患者1 241例,对照组患者1 005例。Meta分析显示中国汉族人中TIM-3-574 G>T基因上突变型GT者的支气管哮喘发病风险较野生型纯合子GG者增加3.06倍( OR =4.06,95%CI:2.34, 7.05 ),携带突变基因T者患支气管哮喘的风险比携带野生型G基因者增加3.31倍( OR =4.31,95% CI :2.50, 7.43 )。亚组分析显示携带GT基因型的成人和儿童患病风险均较纯合子GG高(儿童组: OR = 4.07 ,95% CI :1.62,10.20;成人组: OR =3.09,95% CI :1.40,6.85)。结论 T细胞免疫球蛋白黏蛋白域蛋白-3-574 G>T基因多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性有密切相关,突变T基因携带者患支气管哮喘的风险更高。 展开更多
关键词 支气管哮喘 T细胞免疫球蛋白黏蛋白域蛋白-3 多态现象 META分析
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中国汉族人群中肾上腺素α2A受体基因多态性与右美托咪定心血管效应的相关性研究
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作者 Shao-jun ZHU Kui-rong WANG +1 位作者 Xiong-xin ZHANG Sheng-mei ZHU 《浙江大学学报:B卷英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第7期598-604,共7页
目的:通过对右美托咪定静脉输注的临床研究,评价中国汉族人群中肾上腺素α2A受体基因多态性与右美托咪定心血管效应的相关性.创新点:探索右美托咪定的心血管系统反应与肾上腺素α2A受体基因多态性的关系,期望为临床个体化应用右美托咪... 目的:通过对右美托咪定静脉输注的临床研究,评价中国汉族人群中肾上腺素α2A受体基因多态性与右美托咪定心血管效应的相关性.创新点:探索右美托咪定的心血管系统反应与肾上腺素α2A受体基因多态性的关系,期望为临床个体化应用右美托咪定及其他α2受体激动剂提供重要的依据.方法:本研究取得单位伦理委员会的批准,所有受试者告知受试内容并签署知情同意书.60例美国麻醉医师协会Ⅰ-Ⅱ行择期手术汉族患者根据标准入选本研究.通过静脉输注右美托咪定,记录收缩压、舒张压、心率等心血管效应数据,并用聚合酶链式反应(PCR)法检测ADRA2A基因单核苷酸多态性.结论:中国汉族人群中肾上腺素α2A受体C-1291G基因多态性与应用右美托咪定后心率变化有相关性. 展开更多
关键词 右美托咪定 肾上腺素α2A受体 多态性 血压 心率
载脂蛋白E基因多态性与心脑血管疾病患者C反应蛋白水平相关性分析 预览
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作者 国希云 王曙霞 +2 位作者 邓娴 唐果 何荆贵 《中国临床保健杂志》 CAS 2019年第3期304-307,共4页
目的探讨心脑血管疾病患者超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与载脂蛋白E基因多态性的关联性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)技术和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,在236例健康对照人群和278例心脑血管疾病患者中观察其载脂蛋白E基因多态性的... 目的探讨心脑血管疾病患者超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与载脂蛋白E基因多态性的关联性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)技术和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,在236例健康对照人群和278例心脑血管疾病患者中观察其载脂蛋白E基因多态性的分布并测定血浆hs-CRP水平。结果在受试人群中,ApoE基因多态性分布有一定差异,ApoEε3在对照组中所占比例较多,而ApoEε4则在心脑血管疾病患者中所占比例较多,差异有统计学意义(P<0.05)。血浆hs-CRP水平,在携带ApoEε4的患者中较高(P<0.05)。结论载脂蛋白E4等位基因在心脑血管疾病患者中的比例较高,同时携带ApoEε4基因型的患者血浆hs-CRP 水平增高,ApoEε4患者体内炎症水平较高,可能是导致其心脑血管疾病发病率增高的原因之一。 展开更多
关键词 心血管疾病 脑疾病 载脂蛋白E类 多态现象 遗传 C反应蛋白质
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IL-1β和IL-6基因多态性与复发性口腔溃疡易感性关系的Meta分析 预览
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作者 张悦 孙可 姜秀波 《精准医学杂志》 2019年第3期215-219,共5页
目的采用Meta分析的方法探讨白细胞介素1β(IL-1β)基因rs1143634位点和白细胞介素6(IL-6)基因rs1800795位点多态性与复发性口腔溃疡(ROU)易感性的关系。方法 计算机检索PubMed、Web of Science 、中国学术期刊全文数据库、维普数据库... 目的采用Meta分析的方法探讨白细胞介素1β(IL-1β)基因rs1143634位点和白细胞介素6(IL-6)基因rs1800795位点多态性与复发性口腔溃疡(ROU)易感性的关系。方法 计算机检索PubMed、Web of Science 、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方资源数据库收录的有关IL-1β基因rs1143634位点和IL-6基因rs1800795位点多态性与ROU易感性关系的病例对照研究。采用Stata 15.0软件进行Meta分析。结果 有8篇文献共11项研究符合纳入标准。Meta分析结果显示,总体人群合并比值比( OR )及其95%可信区间( CI )分别为:①IL-1β基因rs1143634位点:显性模型(TT+CT vs. CC):1.49(1.15~1.94),隐性模型(TT vs. CT+CC):1.99( 1.17 ~3.37),等位基因模型(T vs. C):1.47(1.20~1.82),纯合子模型(TT vs. CC):2.26(1.35~3.78),杂合子模型(CT vs. CC):1.34(1.01~1. 79);②IL-6基因rs1800795位点:显性模型(CC+CG vs. GG):0.73(0.39~1. 38),隐性模型(CC vs. CG+GG):0.79(0.30~2.10),等位基因模型(C vs. G):0.77(0.46~1.29),纯合子模型(CC vs. GG): 0.69 (0.19~2.43),杂合子模型(CG vs. GG):0.76(0.43~1.35)。IL-6基因rs1800795位点多态性与ROU易感性的亚组分析结果显示,亚洲人群在隐性模型(CC vs. CG+GG)和纯合子模型(CC vs. GG)下,合并 OR (95% CI )分别为2.34(1.10~5.01)、2.33(1.18~4.58)。结论 IL-1β基因rs1143634位点多态性与降低ROU发病风险有关;尚不能确定IL-6基因rs1800795位点多态性与ROU易感性存在相关性,但在亚洲人群中,IL-6基因rs1800795位点多态性与降低ROU发病风险有关。 展开更多
关键词 白细胞介素1Β 白细胞介素6 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性 口腔溃疡 META分析
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维生素D受体基因多态性与骨质疏松症相关性的研究进展 预览
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作者 李明 李宁宁 《右江医学》 2019年第4期245-249,共5页
骨质疏松症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,其终末阶段是骨质疏松性骨折。随着分子生物学的发展和疾病遗传学的深入研究,骨质疏松症相关基因的多态性成为目前研究的热点。维生素D受体基因是目前研究最多也是最有争议的基因... 骨质疏松症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,其终末阶段是骨质疏松性骨折。随着分子生物学的发展和疾病遗传学的深入研究,骨质疏松症相关基因的多态性成为目前研究的热点。维生素D受体基因是目前研究最多也是最有争议的基因。在复习大量相关文献的基础上,该文就维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系予以综述。 展开更多
关键词 骨质疏松症 基因 多态性 维生素D受体基因
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努比亚山羊BMPR-IB基因多态性与其产羔性状的关联分析 预览
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作者 邹辉 瞿秋红 +6 位作者 夏琴 崔悦悦 江雨航 韦玲静 严雪瑜 蒋钦杨 韦英明 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期860-866,共7页
[目的]明确努比亚山羊骨形态发生蛋白受体-IB(BMPR-IB)基因多态性与其产羔性状的关联,为山羊育种寻找新的遗传分子标记。[方法]采用DNA池结合PCR产物直接测序技术检测努比亚山羊BMPR-IB基因全部编码区的变异情况,以时间飞行质谱列阵技... [目的]明确努比亚山羊骨形态发生蛋白受体-IB(BMPR-IB)基因多态性与其产羔性状的关联,为山羊育种寻找新的遗传分子标记。[方法]采用DNA池结合PCR产物直接测序技术检测努比亚山羊BMPR-IB基因全部编码区的变异情况,以时间飞行质谱列阵技术对候选SNP位点进行基因分型,并分析BMPR-IB基因多态性与产羔性状(产羔数、初生重和断奶重)的关联性。[结果]努比亚山羊BMPR-IB基因5'UTR第469位存在A→G碱基突变,内含子1第1664位和内含子9第11344位处存在G→A碱基突变。3个SNP位点(5'UTR 469^th、Intron1 1664^th和Intron9 11344^th)存在3种基因型(GG型、GA型和AA型),对应的多态信息含量(PIC)分别为0.37、0.11和0.37,其中Intron1 1664^th位点的基因频率和基因型频率处于Hardy-Weinberg平衡状态(P 0.05),5'UTR 469^th和Intron9 11344^th位点则处于Hardy-Weinberg不平衡状态(P<0.05)。关联分析结果表明,努比亚山羊BMPR-IB基因5'UTR第469位碱基由A→G,其GG型母羊比AA型母羊的产羔数和子代平均初生重有所减少,但子代平均断奶重增加;内含子1第1664位碱基由G→A,其GA型母羊比GG型母羊的产羔数和子代平均初生重均有所增加,但子代平均断奶重减轻;内含子9第11344位碱基由G→A,其AA型母羊比GG型母羊产羔数少,但子代平均初生重和平均断奶重均增加。可见,努比亚山羊BMPR-IB基因的3个SNP位点对其产羔性状均无显著影响(P>0.05)。[结论]努比亚山羊BMPR-IB基因存在3个SNP位点(5'UTR 469^th、Intron1 1664^th和Intron9 11344^th),但对努比亚山羊产羔性状影响不显著,说明BMPR-IB基因对山羊的产羔性状具有一定种属特异性。 展开更多
关键词 努比亚山羊 BMPR-IB基因 SNP位点 产羔性状 多态性 关联分析
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猪VRTN基因SINE转座子插入多态与生长和繁殖性状的关联分析
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作者 陈伟 陈才 +6 位作者 王宵燕 张丽 王伟 沈丹 王赛赛 高波 宋成义 《农业生物技术学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期464-470,共7页
椎骨发育相关基因(vertebrae development associated, VRTN)是动物椎骨发育的重要调控基因,研究表明猪(Sus scrofa domesticus)VRTN基因中存在一个短散在重复序列(short interspersed repeated sequence, SINE)的插入多态,该多态可能... 椎骨发育相关基因(vertebrae development associated, VRTN)是动物椎骨发育的重要调控基因,研究表明猪(Sus scrofa domesticus)VRTN基因中存在一个短散在重复序列(short interspersed repeated sequence, SINE)的插入多态,该多态可能与猪的脊椎数关联。本研究通过PCR检测、性状关联分析和生物信息学分析等研究了SINE插入多态在不同品种间的分布及其对猪生长和繁殖性状的影响。结果表明,引入品种SINE+频率高于培育猪种和中国地方猪种,大白猪SINE+/+个体100 kg体重日龄显著高于SINE-/-个体(P<0.05),大白猪SINE+/+个体眼肌面积显著低于SINE-/-个体(P<0.05)。产活仔数等繁殖性状与SINE插入多态无显著关联。经与表达序列标签(expressed sequence tag, EST)等数据库序列比对未发现SINE与VRTN基因形成融合转录本。本研究表明VRTN基因中SINE插入多态可能与猪生长速度和瘦肉率有关联,此结果为该分子标记在猪分子育种中的应用提供了参考。 展开更多
关键词 大白猪 椎骨发育相关(VRTN)基因 短散在重复序列(SINE) 多态性 关联分析
PECAM-1基因rs7503550位点多态性和表达水平与冠心病及2型糖尿病的相关性研究 预览
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作者 张阳东 周建荣 +2 位作者 楚瑞雪 周国勇 朱磊 《现代检验医学杂志》 CAS 2019年第3期21-24,共4页
目的观察血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1)基因rs7503550位点多态性及表达水平与冠心病(CAD)和2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法提取2014年11月~2016年5月就诊于火箭军总医院的122例CAD患者、99例T2DM患者及126例健康对照者外周血白细胞... 目的观察血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1)基因rs7503550位点多态性及表达水平与冠心病(CAD)和2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法提取2014年11月~2016年5月就诊于火箭军总医院的122例CAD患者、99例T2DM患者及126例健康对照者外周血白细胞的DNA和RNA,应用荧光标记单碱基延伸及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测PECAM-1基因rs7503550位点的基因型,应用荧光标记及毛细管电泳技术检测PECAM-1的基因表达水平。结果 CAD组和T2DM组的SNP基因型频率和等位基因频率与健康对照组差异无统计学意义(χ^2=0.004~0.170,均P>0.05)。CAD组(0.726±0.514 vs 0.548±0.379,t=3.109,P=0.002)和T2DM组(0.731±0.559 vs 0.548±0.379,t=2.918,P=0.004)的PECAM-1基因表达水平明显高于健康对照组,差异均有统计学意义。通过对不同基因型间表达水平的比较,结果显示CAD组的AG型和GG型均显著高于正常对照组的AG型(0.690±0.481 vs 0.518±0.365,t=2.118,P=0.037)和GG型(0.768±0.600 vs 0.520±0.286,t=2.015,P=0.049);T2DM组的AG型显著高于正常对照组的AG型(0.802±0.674 vs 0.518±0.365,t=2.716,P=0.008),差异有统计学意义。结论 rs7503550位点多态性与CAD和T2DM的易感性无关,PECAM-1基因表达水平的升高是CAD和T2DM的危险因素,rs7503550的基因型与PECAM-1的基因表达有关。 展开更多
关键词 血小板内皮细胞黏附分子-1 多态性 冠心病 2型糖尿病
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白细胞介素-8基因多态性与艰难梭菌感染之间关系的研究 预览
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作者 李婷 王红玲 +1 位作者 刘适 王爱平 《胃肠病学》 2019年第2期99-102,共4页
背景:艰难梭菌是院内感染的常见原因,在炎症性肠病(IBD)中的感染率较高,而白细胞介素-8(IL-8)在艰难梭菌的炎症反应中起有重要作用。目的:探讨IL-8-251位点A/T基因多态性与艰难梭菌感染之间的关系。方法:选取2011年12月—2013年1月武汉... 背景:艰难梭菌是院内感染的常见原因,在炎症性肠病(IBD)中的感染率较高,而白细胞介素-8(IL-8)在艰难梭菌的炎症反应中起有重要作用。目的:探讨IL-8-251位点A/T基因多态性与艰难梭菌感染之间的关系。方法:选取2011年12月—2013年1月武汉大学中南医院就诊的173例IBD患者、76例肠易激综合征患者,以90名正常人群作为对照组。以聚合酶链反应(PCR)法检测粪便中艰难梭菌感染情况,Sanger测序法测定IL-8-251位点A/T基因多态性,并分析艰难梭菌感染与IL-8-251位点A/T基因多态性的关系。结果:共检出艰难梭菌阳性者31例(9.1%)。艰难梭菌阳性患者IL-8-251位点AA基因型比例显著高于艰难梭菌阴性患者(χ2=96.6718,P<0.0001)。结论:IL-8-251位点AA基因型可能是艰难梭菌感染的危险因素,可增加感染艰难梭菌的机会。 展开更多
关键词 难辨梭菌 白细胞介素8 多态性 危险因素
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Toll样受体2基因Arg753Gln和CD14启动子-159C/T多态性与肺炎链球菌病易感性的Meta分析 预览
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作者 朱满桂 冯艳 李夏西 《中国当代医药》 2019年第2期8-11,共4页
目的评价Toll样受体2基因Arg753Gln和CD14启动子-159C/T多态性与肺炎链球菌病易感性的相关性。方法检索PubMed、Cohrance、Embase、CNKI、维普、万方等数据平台,检索文献时间限定为从建库到2017年6月1日。搜寻符合纳入和排除条件的随机... 目的评价Toll样受体2基因Arg753Gln和CD14启动子-159C/T多态性与肺炎链球菌病易感性的相关性。方法检索PubMed、Cohrance、Embase、CNKI、维普、万方等数据平台,检索文献时间限定为从建库到2017年6月1日。搜寻符合纳入和排除条件的随机对照研究,RevMan5.3软件进行Meta分析。结果纳入TLR2有关论文3篇,样本量总计为951例;纳入CD14相关研究2篇,样本量总计为674例。Meta分析未见TLR2基因Arg753Gln多态性和CD14-159C/T多态性与肺炎链球菌病易感性相关(显性等位基因vs.隐性等位基因:OR=0.76,95%CI=0.40~1.46,P=0.41;显性基因型vs.隐性基因型时,OR=0.70,95%CI=0.34~1.44,P=0.33)。结论未见TLR2基因Arg753Gln和CD14-159C/T多态性与肺炎链球菌病易感性相关。 展开更多
关键词 TLR2Arg753Gln CD14-159C/T 多态性 肺炎链球菌病 META分析
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瘦素基因启动子区G-2548A多态性与2型糖尿病肾病的关系 预览
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作者 穆立焕 王颖 +5 位作者 佟俊旺 金秀平 陈茜 徐谦 杨丽婉 江兰 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第6期26-30,共5页
目的探讨瘦素基因启动子区G-2548A(rs7799039)多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法选取2016年5月—2017年5月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2型糖尿病患者416例。其中,无糖尿病肾病组224例,男性102例,女性122例,平均年龄(56.2&#... 目的探讨瘦素基因启动子区G-2548A(rs7799039)多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法选取2016年5月—2017年5月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2型糖尿病患者416例。其中,无糖尿病肾病组224例,男性102例,女性122例,平均年龄(56.2±11.1)岁;2型糖尿病肾病组192例,男性96例,女性96例,平均年龄(58.3±11.5)岁。采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法测定G-2548A基因型,比较两组基因型和等位基因多态性的不同。结果①2型糖尿病肾病组患者血清瘦素水平、尿素氮、肌酐、糖化血红蛋白、收缩压、舒张压高于无糖尿病肾病组(P<0.05);两组尿酸和血脂相关指标比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②两组患者G-2548A基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论瘦素基因启动子区G-2548A基因型分布、等位基因多态性与2型糖尿病肾病有关,其中A等位基因可能是2型糖尿病肾病发生、发展的易感基因。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 糖尿病肾病 瘦素 G-2548A/转录启动子 多态性 单核苷酸
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Two common genetic polymorphisms of xeroderma pigmentosum group D gene and susceptibility to prostate cancer: a meta-analysis of 4,297 cases and 5,307 controls 预览
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作者 Shanqi Guo Xingkang Jiang +2 位作者 Xiaojiang Li Yuanyuan Wang Yingjie Jia 《TMR临床研究》 2019年第2期64-73,共10页
DNA修复基因在维持基因组稳定性和完整性方面具有重要作用。已有报道显示着色性干皮病D组基因(XPD)的多态性与前列腺癌(PCa)相关,但结论仍有争议。本研究的目的是对两种常见的XPD 多态性与PCa 易感性之间的关系进行深入探讨。本研究共... DNA修复基因在维持基因组稳定性和完整性方面具有重要作用。已有报道显示着色性干皮病D组基因(XPD)的多态性与前列腺癌(PCa)相关,但结论仍有争议。本研究的目的是对两种常见的XPD 多态性与PCa 易感性之间的关系进行深入探讨。本研究共纳入了10项评估XPD rs13181 基因型和PCa 关系的试验(包括试验组3991 例和对照组4814例),但遗传模型和亚组分析均未发现统计学意义。另外,七项研究(共7642 名参与者)被用来评估了XPD rs1799793 多态性和PCa 易感性的关系,结果显示二者存在一定的相关性(CC versus TT, OR=0.52, 95% CI 0.25-1.06, P=0.07;Dominant model, OR=0.56,95% CI 0.30-1.06, P=0.08 and recessive model, OR=0.74, 95% CI 0.53-1.03, P=0.08)。此外,按种族划分的亚组分析发现rs1799793 多态性能降低亚洲人群患PCa 的风险(CC versus TT, OR=0.48, 95% CI0.32-0.72, P=0.00;Dominant model, OR=0.52, 95% CI 0.28-0.95, P=0.03 and recessive model, OR=0.67,95% CI 0.50-0.89, P=0.01)。综上所述,现有证据表明XPD rs1799793 多态性能降低PCa 发生的风险,而rs13181 多态性与PCa易感性无关。 展开更多
关键词 DNA修复 meta分析 前列腺癌 多态性 XPD
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长治市女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析 预览
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作者 王亚飞 马良 +4 位作者 苗泽丰 薄红霞 宋凌燕 郭旭霞 纪爱芳 《中国药物与临床》 CAS 2019年第10期1606-1608,共3页
目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在长治女性人群的分布情况。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)方法,对829例女性的MTHFR C677T基因多态性进行检测。结果本地区女性人群MTHFR677位点CC、CT、TT基因型频率分别... 目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在长治女性人群的分布情况。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)方法,对829例女性的MTHFR C677T基因多态性进行检测。结果本地区女性人群MTHFR677位点CC、CT、TT基因型频率分别为17.61%,45.11%,37.27%;C和T等位基因频率为40.17%和59.83%。本地区女性MTHFR的基因型和等位基因频率与郑州、廊坊地区比较差异无统计学意义(P>0.05),与珠海、云南、温州、苏州、西安、长春、齐齐哈尔女性比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究中MTHFR C677T基因多态性在女性人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,为本地女性优生优育及叶酸代谢相关疾病提供流行病学资料。 展开更多
关键词 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 单核苷酸
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