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PPARδ基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死关系 预览
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作者 李鹏飞 常飞 +3 位作者 刘丽媛 崔宝龙 何晓燕 周畅 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第1期76-80,84共6页
目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ)基因多态性与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测270例山东汉族LAA型脑梗死病人及236例同期健康体检者(对照组)PPARδ基... 目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ)基因多态性与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测270例山东汉族LAA型脑梗死病人及236例同期健康体检者(对照组)PPARδ基因rs9794和rs2267668位点的基因型,采用Logistic回归模型分析PPARδ基因多态性与LAA型脑梗死的关系。结果 脑梗死组和对照组rs9794位点的GG/GC基因型频率分别为30.37%(82/270)和44.07%(104/236),G等位基因频率分别为17.59%(95/540)和24.15%(114/472),脑梗死组rs9794位点的GG/GC基因型及G等位基因频率明显低于对照组(OR=0.554,95%CI=0.384~0.798,P<0.05;OR=0.670,95%CI=0.494~0.910,P<0.05);两组rs2267668位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,PPARδ基因rs9794位点的GG/GC基因型是LAA型脑梗死的保护因素(OR=0.616,95%CI=0.407~0.932,P<0.05);rs9794和rs2267668位点多态性与LAA型脑梗死病人血管狭窄部位无关(P>0.05);不吸烟(OR=0.538,95%CI=0.348~0.832,P<0.05)、无高血压史(OR=0.328,95%CI=0.181~0.595,P<0.05)、无糖尿病史(OR=0.528,95%CI=0.332~0.841,P<0.05)、无冠心病史(OR=0.418,95%CI=0.279~0.627,P<0.05)人群PPARδ基因rs9794位点GG/GC基因型者发生LAA型脑梗死的危险性明显降低。结论 PPARδ基因rs9794位点G等位基因降低了LAA型脑梗死的易感性,在脑梗死的发生发展中可能是保护因素;吸烟史、高血压史、糖尿病史和冠心病史等传统危险因素减弱了rs9794位点GG/GC基因型对脑梗死的保护作用。 展开更多
关键词 脑梗死 动脉粥样硬化 过氧化物酶体增殖物激活受体 多态性 单核苷酸
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VEGFR2多态性对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌患者效果及安全性的影响
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作者 樊慧杰 袁静 +3 位作者 吴晶晶 贾永旭 马怡晖 李醒亚 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期99-104,共6页
目的探讨血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)多态性对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者效果及安全性的影响。方法纳入2013年1月至2017年1月郑州大学第一附属医院肿瘤科148例接受贝伐珠单抗联合化疗的晚期NSCLC患... 目的探讨血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)多态性对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者效果及安全性的影响。方法纳入2013年1月至2017年1月郑州大学第一附属医院肿瘤科148例接受贝伐珠单抗联合化疗的晚期NSCLC患者,收集患者外周血标本用来进行VEGFR2多态性位点的基因分型,另外收集部分患者的活检癌组织标本用来进行VEGFR2mRNA表达测定。对基因型和其他变量以及VEGFR2mRNA表达进行相关性分析。基因型和预后的单变量分析用Kaplan-Meier生存分析方法,并通过Cox风险比例模型对其他变量进行校正。结果在VEGFR2的标记多态性位点中,只发现了889C>T位点的临床意义。889C>T位点位于该基因的编码区,在研究人群的基因分布频率为:CC型108例(72.97%),CT型36例(24.32%),TT型4例(2.71%),最小等位基因频率为0.15,三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P=0.636)。预后比较将TT型和CT型患者合并,对不同基因型患者进行疗效分析发现:CT/TT基因型患者和野生型CC型患者的客观缓解率分别为40.00%和48.15%(P=0.377)。CT/TT和CC基因型患者的中位无进展生存期分别为6.1和8.7个月(P=0.002);两种基因型患者的中位总生存期分别为18.7和21.4个月(P=0.012)。经过多变量校正889C>T位点仍对无进展生存期有独立的影响意义(OR=1.96,P=0.014)。安全性分析中未发现889C>T位点和不良反应的相关性。在69例癌组织标本中,CT/TT基因型患者癌组织中VEGFR2mRNA的表达显著高于野生型CC型患者(P<0.001)。结论VEGFR2889C>T位点可降低贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期NSCLC患者的效果,对安全性无显著影响。 展开更多
关键词 非小细胞肺 血管内皮生长因子受体2 多态性 单核苷酸 贝伐珠单抗 治疗结果
阿帕替尼对晚期非小细胞肺癌患者的疗效及VEGFR2-906T>C多态性位点的影响
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作者 赵瑞华 周亚楠 +3 位作者 李鹤 李瑞 张伟杰 宗红 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期105-110,共6页
目的探讨阿帕替尼对晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的疗效及血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)-906T>C多态性位点的影响。方法纳入2015年3月至2017年12月郑州大学第一附属医院肿瘤科接受阿帕替尼治疗的109例3线及以后的晚期NSCLC患者... 目的探讨阿帕替尼对晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的疗效及血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)-906T>C多态性位点的影响。方法纳入2015年3月至2017年12月郑州大学第一附属医院肿瘤科接受阿帕替尼治疗的109例3线及以后的晚期NSCLC患者,治疗2个周期后评价有效率,随后评价无进展生存期(PFS)和总生存期(OS),并记录安全性数据。另外,收集患者外周血标本提取DNA,进行VEGFR2多态性位点的基因分型,收集部分患者的活检癌组织标本进行VEGFR2mRNA表达测定。对基因型和其他变量以及VEGFR2mRNA表达进行相关性分析。基因型和预后的单变量分析用Kaplan-Meier生存分析方法,通过Cox风险比例模型对其他变量进行校正。结果109例患者均可评价疗效,其中完全缓解0例,部分缓解19例,疾病稳定58例,疾病进展32例。客观缓解率(ORR)为17.43%,疾病控制率为70.64%。中位PFS为4.35个月,中位OS为8.35个月。在VEGFR2多态性位点中,只发现-906T>C位点的临床意义,其基因型分布频率为:TT型64例(58.72%),TC型37例(33.94%),CC型8例(7.34%);最小等位基因频率为0.24,三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P=0.418)。CC/TC基因型患者和TT型患者ORR分别为13.33%和20.31%(P=0.377),中位PFS分别为3.25和5.35个月(P=0.007),中位OS分别为7.35和9.15个月(P=0.014)。CC/TC基因型对PFS有独立的影响意义(OR=1.83,P=0.015)。未发现-906T>C位点和不良反应的相关性。69例癌组织标本中,CC/TC基因型患者癌组织中VEGFR2mRNA的表达显著高于TT型患者(P<0.001)。结论阿帕替尼在晚期NSCLC患者后线治疗中安全有效,VEGFR2-906T>C位点CC/TC基因型的患者疗效较差。 展开更多
关键词 非小细胞肺 阿帕替尼 血管内皮生长因子受体2 多态性 单核苷酸 治疗结果
TSHR基因rs2268458位点多态性与Graves病和桥本甲状腺炎的关联分析
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作者 唐雯 尚恒 +1 位作者 李彦国 何雪娟 《中华地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期179-184,共6页
目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因rs2268458位点单核苷酸多态性与Graves病(GD)和桥本甲状腺炎(HT)的关联性。方法2016年河北省选取沧州市居民甲状腺疾病流行病学调查项目确诊的部分GD和HT患者为病例组,根据临床诊断不同分为GD组和HT... 目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因rs2268458位点单核苷酸多态性与Graves病(GD)和桥本甲状腺炎(HT)的关联性。方法2016年河北省选取沧州市居民甲状腺疾病流行病学调查项目确诊的部分GD和HT患者为病例组,根据临床诊断不同分为GD组和HT组,同时选取当地性别、年龄与病例组相近的健康人群作为对照组。所有研究对象均来自汉族,彼此无亲缘关系。采用限制片段内切酶法(RFLP)检测所有研究对象TSHR基因rs2268458(C/T)的基因型和等位基因,分析患病风险(比值比,OR)和95%可信区间(95%CI)。结果GD组87例,年龄为(43.17 ± 12.56)岁,其中女性64例、男性23例。HT组31例,年龄为(44.41 ± 16.51)岁,其中女性26例、男性5例。对照组147例,年龄为(40.26 ± 9.31)岁,其中女性80例、男性67例。对各组研究对象进行Hardy-Weinberg平衡检验,结果显示P均> 0.05,提示研究样本具有群体代表性。基因分析结果显示,在女性中,GD组的C等位基因频率显著高于对照组[χ^2 = 4.632,36.7%(47/128)比25.0%(40/160),P < 0.05,OR = 1.741,95%CI = 1.048 ~ 2.891],GD组与对照组间各基因型(CC、CT、TT)频率分布比较差异有统计学意义(χ^2 = 6.104,P < 0.05),且GD患者中TC+ CC联合基因型频率显著高于对照组(χ^2 = 6.092,P < 0.05,OR = 2.333,95%CI = 1.184 ~ 4.598);HT组与对照组的基因型(CC、CT、TT)频率分布和等位基因频率间比较差异无统计学意义(P均> 0.05)。在男性中,各组间的基因型(CC、CT、TT)频率分布和等位基因频率间比较差异无统计学意义(P均> 0.05)。结论在沧州地区的女性中,TSHR基因的rs2268458位点单核苷酸多态性与GD的易感性有关,但未发现与HT有关,并且C基因型以显性遗传方式增加GD的患病风险。 展开更多
关键词 受体 促甲状腺素 GRAVES病 甲状腺炎 多态性 单核甘酸 等位基因
71个Y-SNP位点在西北汉族人群的多态性及法医学应用价值 预览
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作者 张立男 宋雨桐 +2 位作者 姜磊 朱如心 李莉 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第1期23-29,38共8页
目的分析Y染色体上71个SNP位点在西北地区汉族人群的多态性,评价其法医学应用价值,并整合前期研究成果,筛选出适用于华东、华南、西北地区汉族人群法医学检验的Y-SNP位点。方法采用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和... 目的分析Y染色体上71个SNP位点在西北地区汉族人群的多态性,评价其法医学应用价值,并整合前期研究成果,筛选出适用于华东、华南、西北地区汉族人群法医学检验的Y-SNP位点。方法采用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术对西北地区202名汉族男性无关个体进行71个Y-SNP位点的分型,计算等位基因频率和基因多样性(gene diversity,GD)、单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值,同时结合前期研究所取得的数据筛选出适用于西北、华南和华东汉族群体的Y-SNP位点。结果在所检测的71个位点中,有67个位点在西北汉族男性人群中呈多态性分布,GD值在0.0100~0.5022,中度信息量(0.2≤GD<0.3)的位点有22个,高度信息量(GD≥0.3)的位点有25个,同时适用于西北、华南和华东汉族群体的位点有26个。结论Y-SNP位点在亲权鉴定和个体识别中具有应用价值,在判断人群分布及迁移信息方面亦具有潜在的应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y染色体 多态性 单核苷酸 等位基因 汉族
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双相情感障碍患者冲动攻击行为与5-HTR1B 基因的关联性研究
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作者 贺长兴 邹韶红 +1 位作者 赵宗峰 贾丽娜 《神经疾病与精神卫生》 2019年第3期231-234,共4页
目的探讨维吾尔族及汉族双相情感障碍(BPD)患者的冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性的关联性。方法采用病例-对照的研究方法共收集868例BPD抑郁发作期患者,根据民族和有无冲动攻击行为分为4组:维吾尔族BPD患者有冲动攻击行为组184... 目的探讨维吾尔族及汉族双相情感障碍(BPD)患者的冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性的关联性。方法采用病例-对照的研究方法共收集868例BPD抑郁发作期患者,根据民族和有无冲动攻击行为分为4组:维吾尔族BPD患者有冲动攻击行为组184例(男性92例、女性92例)、无冲动攻击行为组326例(男性174例、女性152例),汉族BPD患者有冲动攻击行为组112例(男性50例、女性62例)、无冲动攻击行为组246例(男性134例、女性112例)。采用修改版外显行为攻击量表(MOAS)对入组患者评估。通过PCR直接测序法对rs6296基因多态性进行鉴定。结果汉族BPD患者有冲动攻击行为组与无冲动攻击行为组5-HTR1Brs6296位点的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);维吾尔族有冲动攻击行为组与无冲动攻击行为组5-HTR1Brs6296位点基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论汉族BPD患者冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性无相关性。维吾尔族BPD患者冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性有相关性。等位基因G可能增加维吾尔族BPD患者的冲动攻击行为的风险。 展开更多
关键词 双相情感障碍 多态性 单核苷酸 冲动攻击 5-羟色胺受体
瘦素基因启动子区G-2548A多态性与2型糖尿病肾病的关系 预览
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作者 穆立焕 王颖 +5 位作者 佟俊旺 金秀平 陈茜 徐谦 杨丽婉 江兰 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第6期26-30,共5页
目的探讨瘦素基因启动子区G-2548A(rs7799039)多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法选取2016年5月—2017年5月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2型糖尿病患者416例。其中,无糖尿病肾病组224例,男性102例,女性122例,平均年龄(56.2&#... 目的探讨瘦素基因启动子区G-2548A(rs7799039)多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法选取2016年5月—2017年5月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2型糖尿病患者416例。其中,无糖尿病肾病组224例,男性102例,女性122例,平均年龄(56.2±11.1)岁;2型糖尿病肾病组192例,男性96例,女性96例,平均年龄(58.3±11.5)岁。采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法测定G-2548A基因型,比较两组基因型和等位基因多态性的不同。结果①2型糖尿病肾病组患者血清瘦素水平、尿素氮、肌酐、糖化血红蛋白、收缩压、舒张压高于无糖尿病肾病组(P<0.05);两组尿酸和血脂相关指标比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②两组患者G-2548A基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论瘦素基因启动子区G-2548A基因型分布、等位基因多态性与2型糖尿病肾病有关,其中A等位基因可能是2型糖尿病肾病发生、发展的易感基因。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 糖尿病肾病 瘦素 G-2548A/转录启动子 多态性 单核苷酸
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MUC6基因多态性与幽门螺旋杆菌感染的关联性研究 预览
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作者 高芳 秦金东 +3 位作者 马立聪 刘得利 李晶晶 贾彦彬 《重庆医学》 CAS 2019年第6期949-952,共4页
目的探讨MUC6基因的常见多态性与幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染的相关性。方法选取2008年9月至2010年6月包头医学院第一附属医院体检者281例为研究对象。采用酶联免疫吸附试验检测H.pylori的感染情况;TaqMan法对6个Tag-SNP进行基因分型;... 目的探讨MUC6基因的常见多态性与幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染的相关性。方法选取2008年9月至2010年6月包头医学院第一附属医院体检者281例为研究对象。采用酶联免疫吸附试验检测H.pylori的感染情况;TaqMan法对6个Tag-SNP进行基因分型;评估各基因型、等位基因及单体型与H.pylori感染的关系。结果所有检测SNP位点的等位基因在H.pylori感染阳性和阴性人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05),基因型与H.pylori感染无关联,各单体型在H.pylori感染阳性和阴性人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MUC6基因的常见SNP可能在H.pylori感染的发生中不起主要作用。 展开更多
关键词 MUC6 多态性 单核甘酸 螺杆菌 幽门 关联
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缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性研究 预览
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作者 罗晨 金永鑫 +6 位作者 刘洁琳 刘雅 陈艳语 李闯 孙东东 王佐广 温绍君 《心肺血管病杂志》 2019年第2期187-193,共7页
目的:探讨缓激肽释放酶基因-1单核苷酸多态性(SNP)位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性。方法:选取于北京安贞医院体检中心及周边社区接受健康体检的无血缘关系参与者645例,详细记录研究对象的临床信息,采集静脉血后检测各项生化指... 目的:探讨缓激肽释放酶基因-1单核苷酸多态性(SNP)位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性。方法:选取于北京安贞医院体检中心及周边社区接受健康体检的无血缘关系参与者645例,详细记录研究对象的临床信息,采集静脉血后检测各项生化指标,应用TaqMan荧光定量法对缓激肽释放酶基因-1 rs5516位点进行基因分型,评估该多态性位点与血脂异常发病风险的关系。结果:在rs5516与血脂异常的相关性研究中,rs5516在未患血脂异常的对照组人群中符合Hardy-Weinberg平衡。在血脂异常组中rs5516位点CC、CG、GG基因型频率分别为3.1%、38.8%、58.1%,对照组相应基因型频率分别为4.9%、29.8%、65.2%,两组基因型分布差异有统计学意义(P=0.042)。病例组中C、G等位基因频率分别为22.5%、 77.5%;对照组中C、G等位基因频率分别为19.8%、80.2%,等位基因在两组中差异无统计学意义;将CC+CG合并为C等位基因携带者后进行分析,病例组中CC+CG频率为41.9%,对照组中为34.8%,两者差异无统计学意义。在校正了可能对血脂水平产生影响的因素后,rs5516在等位基因模型、加性模型、显性模型、隐形模型、纯合子模型中均与是否患血脂异常无显著相关性。亚组分析中,基因型及等位基因频率在两组间差异均无统计学意义,多因素相关性分析,亦未见明显相关。将血脂异常细分为高TC、高TG、混合型高脂血症、低HDL-C血症后,亦未发现rs5516与各类型血脂异常有相关性。在rs5516与血脂水平的相关性研究中,各血脂指标水平在CC、CG、GG研究对象之间或C等位基因携带者(CC+CG)与GG基因型研究对象之间,差异无统计学意义,在多元线性回归分析中,经校正可能对血脂水平产生影响的因素后,各血脂指标水平也与rs5516无明显线性相关,在亚组分析中也得出同样的结果。结论:缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平� 展开更多
关键词 基因 缓激肽释放酶 血脂异常 多态性 单核苷酸 病例-对照研究
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TLR4基因rs1927914位点多态性与甲状腺疾病的关联分析 预览
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作者 何雪娟 唐雯 +3 位作者 杨艳梅 庞雅贤 许蕊 刘明清 《重庆医学》 CAS 2019年第2期244-247,共4页
目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因的单核苷酸多态性与Graves病(GD)、桥本甲状腺炎(HT)、单纯性甲状腺肿(SG)的相关性。方法选取2016年河北省沧州市居民甲状腺疾病调查的GD患者(GD组,n=94)、HT患者(HT组,n=54)、SG患者(SG组,n=56)及对照组... 目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因的单核苷酸多态性与Graves病(GD)、桥本甲状腺炎(HT)、单纯性甲状腺肿(SG)的相关性。方法选取2016年河北省沧州市居民甲状腺疾病调查的GD患者(GD组,n=94)、HT患者(HT组,n=54)、SG患者(SG组,n=56)及对照组为研究对象,应用PCR酶切鉴定结合直接测序方法进行基因分型。结果等位基因C和T在3种甲状腺疾病和对照组中比较,差异均无统计学意义(P >0.05);3种基因型CC、CT、TT在GD组、HT组中的分布与对照组比较,差异均无统计学意义(P >0.05);SG组与对照组比较,隐性遗传模型显示基因突变与疾病呈正相关(P=0.040,OR=1.923,95%CI:1.025~3.609)。结论TLR4基因多态性可能与GD、HT的发病风险无相关性,携带TT基因型可能会增加SG的发病风险。 展开更多
关键词 TLR4基因 rs1927914 多态性 单核苷酸 甲状腺疾病
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山东地区血液肿瘤病人EB病毒编码基因变异分析 预览
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作者 王海语 孙玲玲 +2 位作者 李萍 刘雯 张忠广 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第1期50-53,58共5页
目的 探讨EB病毒(EBV)编码基因变异与血液肿瘤的关系。方法 选取山东地区白血病病人186例和骨髓增生异常综合征(MDS)病人77例作为研究对象,采用巢式PCR技术分析EBV 1/2分型,PCR结合限制性酶切技术分析EBV F/f分型,巢式PCR和DNA测序检测... 目的 探讨EB病毒(EBV)编码基因变异与血液肿瘤的关系。方法 选取山东地区白血病病人186例和骨髓增生异常综合征(MDS)病人77例作为研究对象,采用巢式PCR技术分析EBV 1/2分型,PCR结合限制性酶切技术分析EBV F/f分型,巢式PCR和DNA测序检测EBV编码小RNA(EBERs,包括EBER1和EBER2)基因的变异情况。结果 白血病和MDS病人1型EBV的检出率分别为77.3%(51/66)和89.3%(25/28),2型EBV检出率分别为7.6%(5/66)和7.1%(2/28),同时携带1型和2型两种基因型检出率分别为15.1%(10/66)和3.6%(1/28);F型EBV在白血病和MDS中的检出率分别为98.6%(68/69)和91.7%(22/24),f型EBV在白血病和MDS中的检出率分别为1.4%(1/69)和8.3%(2/24)。白血病和MDS中1/2分型、F/f分型的分布比较,差异无显著性(P>0.05)。白血病和MDS中EBERs的主要基因型为EB-6 m型,分别为85.0%(34/40)和75.0%(15/20),差异无显著性(P>0.05)。结论 山东地区白血病和MDS的EBV基因型以1型和F型为主,EBERs的优势基因型为EB-6 m,EB-6 m型EBERs可能与白血病发生相关。 展开更多
关键词 疱疹病毒4型 白血病 骨髓增生异常综合征 多态性 单核苷酸
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微管相关蛋白9编码基因rs1058992位点多态性与EBV相关肿瘤易感性 预览
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作者 闫春 肖华 +3 位作者 赵真真 杨阳 宋迎迎 刘雯 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第1期68-71,75共5页
目的 探讨微管相关蛋白9(MAP9)编码基因rs1058992位点多态性与EB病毒(EBV)相关肿瘤的关系。方法 采用飞行时间质谱技术,检测3种EBV相关肿瘤(胃癌、鼻咽癌、淋巴瘤)与正常人外周血MAP9基因rs1058992位点基因型,比较肿瘤病人与正常人、EB... 目的 探讨微管相关蛋白9(MAP9)编码基因rs1058992位点多态性与EB病毒(EBV)相关肿瘤的关系。方法 采用飞行时间质谱技术,检测3种EBV相关肿瘤(胃癌、鼻咽癌、淋巴瘤)与正常人外周血MAP9基因rs1058992位点基因型,比较肿瘤病人与正常人、EBV阳性肿瘤与EBV阴性肿瘤间基因型与等位基因频率的差异。结果 EBV相关胃癌(EBVaGC)与EBV阴性胃癌(EBVnGC)MAP9基因rs1058992位点TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率比较差异均有显著性(χ2=7.687、6.154,P<0.05);EBVaGC与正常对照组C等位基因频率比较差异有显著性(χ2=4.442,P<0.05);EBVnGC与正常对照组比较,TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。EBV阳性鼻咽癌与EBV阴性鼻咽癌、正常对照组比较,TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。EBV阳性淋巴瘤与EBV阴性淋巴瘤、正常对照组间比较,TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。结论 MAP9基因rs1058992位点多态性和等位基因均与EBVaGC易感性有关,C等位基因可能是EBVaGC的危险因素。 展开更多
关键词 微管相关蛋白质类 多态性 单核苷酸 疱疹病毒4型 胃肿瘤 鼻咽肿瘤 淋巴瘤
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武汉地区314例消化系统疾病患者CYP2C19基因多态性分析 预览
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作者 盛碧 陈永刚 +2 位作者 王慧娟 纪刚剑 邹吉利 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第2期92-96,共5页
目的分析武汉地区消化系统疾病患者CYP2C19基因的多态性。方法选取2016年1月—2017年12月于湖北省武汉市第三医院行CYP2C19基因多态性检测的无血缘关系汉族消化系统疾病患者314例。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测质子泵抑制剂代谢相... 目的分析武汉地区消化系统疾病患者CYP2C19基因的多态性。方法选取2016年1月—2017年12月于湖北省武汉市第三医院行CYP2C19基因多态性检测的无血缘关系汉族消化系统疾病患者314例。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测质子泵抑制剂代谢相关酶CYP2C19基因型,根据基因型判断代谢表型,并分析性别、年龄及消化系统疾病临床分型与CYP2C19基因多态性的相关性。结果该研究共检测到8种基因型:CYP2C19*1*17、*1*1、*1*2、*1*3、*2*17、*3*17、*2*2及*2*3;4种代谢表型:超快代谢型为0.96%,快代谢型型为36.94%,中间代谢型型为45.54%,慢代谢型型为16.56%。不同年龄、性别及消化系统疾病临床分型患者CYP2C19基因型比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同性别、消化系统疾病临床分型患者代谢表型比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同年龄患者代谢表型比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论武汉地区消化系统疾病患者CYP2C19基因具有多态性,其等位基因频率和代谢表型分布情况与亚洲人群接近,与欧洲等其他国家人群存在明显差异。 展开更多
关键词 消化系统疾病 CYP2C19/基因 多态性 单核苷酸 聚合酶链反应 基因型
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云南汉族人群CCR5基因启动子多态性与HCV慢性感染的关系 预览
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作者 陈珺 刘舒媛 +6 位作者 聂磊 朱永玉 李传印 刘楠楠 周紫云 史荔 张淑琼 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第1期18-25,共8页
目的:研究云南汉族人群CCR5基因启动子单核苷酸多态性位点(SNPs)与丙型肝炎病毒(HCV)慢性感染的关系。方法:选取356例云南汉族HCV慢性感染者作为病例组,353例健康体检者作为对照组,采用PCR法扩增受检者CCR5基因启动子区基因序列;然后采... 目的:研究云南汉族人群CCR5基因启动子单核苷酸多态性位点(SNPs)与丙型肝炎病毒(HCV)慢性感染的关系。方法:选取356例云南汉族HCV慢性感染者作为病例组,353例健康体检者作为对照组,采用PCR法扩增受检者CCR5基因启动子区基因序列;然后采用Sanger法对扩增序列进行测序并与GenBank(NC_000003.12)序列比较获得与云南省汉族人群具有多态性的SNPs位点,对获得的SNPs位点进行基因分型,计算这些SNPs位点的等位基因频率和基因型频率;构建单倍型并分析遗传模式进行,比较两组间的分布差异。结果:在CCR5基因启动子区域有9个SNPs位点,其中rs2227010(A>G)、rs2734648(T>G)、rs1799987(G>A)、rs1799988(T>C)、rs1800023(G>A)及1800024(C>T)6个位点在云南省汉族人群中具有多态性;这6个SNPs位点的基因型频率、等位基因频率及单倍型频率在病例组与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:CCR5基因启动子中的rs2227010(A>G)、rs2734648(T>G)、rs1799987(G>A)、rs1799988(T>C)、rs1800023(G>A)及1800024(C>T)SNPs位点与云南汉族人群HCV慢性感染无关。 展开更多
关键词 基因 多态性 单核苷酸 肝炎 丙型 CCR5 肝炎病毒 慢性感染 云南 汉族
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子宫内膜异位症的遗传学发病机制研究进展 预览
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作者 曹现岭 孙振高(审校) 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2019年第1期67-70,82共5页
子宫内膜异位症(EMs)严重影响育龄期女性的健康和生活质量。EMs临床表现多样,大多数女性表现为慢性非周期性盆腔痛、痛经和不孕等,但是EMs的具体发病机制尚不完全清楚。研究发现,EMs在患者一级亲属和单卵双胞胎中发病率较高,EMs的发病... 子宫内膜异位症(EMs)严重影响育龄期女性的健康和生活质量。EMs临床表现多样,大多数女性表现为慢性非周期性盆腔痛、痛经和不孕等,但是EMs的具体发病机制尚不完全清楚。研究发现,EMs在患者一级亲属和单卵双胞胎中发病率较高,EMs的发病风险中高达51%是遗传导致的,提示遗传因素在EMs的发生中发挥重要作用。近年来通过全基因组关联分析(GWAS)和其他技术的应用,发现炎症相关基因、细胞色素家族相关基因和癌前病变相关基因等与EMs的发生、发展有着密切关系。为进一步了解EMs的遗传学发病机制,现就近年来该领域研究进展进行综述。 展开更多
关键词 基因组 多态性 单核苷酸 细胞色素P450酶系统 DNA甲基化 白细胞介素12
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POLK基因遗传变异与小细胞肺癌患者铂类药物化疗后的生存相关
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作者 陈进娜 封婷 +7 位作者 杨洁 李洪敏 袁芃 马飞 尹露茜 林东昕 徐兵河 谭文 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期112-117,共6页
目的探讨参与跨损伤DNA合成的POLK基因的遗传变异与小细胞肺癌(SCLC)患者铂类药物化疗疗效及预后的关系。方法通过Sequenom MassARRAY检测1 030例接受铂类药物化疗的SCLC患者POLK基因的5个标签单核苷酸多态(htSNP)的基因型,比较不同基... 目的探讨参与跨损伤DNA合成的POLK基因的遗传变异与小细胞肺癌(SCLC)患者铂类药物化疗疗效及预后的关系。方法通过Sequenom MassARRAY检测1 030例接受铂类药物化疗的SCLC患者POLK基因的5个标签单核苷酸多态(htSNP)的基因型,比较不同基因型与化疗疗效及预后的关系。基因型与化疗疗效之间的关联分析采用非条件Logistic回归模型,基因型与远期生存之间的关联分析采用Cox比例风险回归模型。结果1 030例SCLC患者中接受顺铂+依托泊苷(EP方案)化疗558例,接受卡铂+依托泊苷(CE方案)化疗472例,其中化疗有效788例,无效242例,有效率为76.5%。中位随访22.0个月,全组死亡673例,生存224例,失访133例,中位生存时间为22.5个月。Karnofsky功能状态(KPS)评分≤80分患者的有效率为72.0%,低于KPS评分>80分的患者(80.1%;OR=0.64,P=0.002)。局限期患者的有效率为81.6%,高于广泛期患者(71.0%;OR=1.81,P<0.001)。POLK基因5个htSNP位点遗传变异与SCLC患者化疗近期疗效均无关(均P>0.05)。年龄>56岁(HR=1.25,P=0.005)、广泛期(HR=1.67,P<0.001)、化疗无效(HR=1.72,P<0.001)患者死亡风险增加,KPS评分>80分(HR=0.84,P=0.021)、有放射治疗(HR=0.70,P<0.001)的患者死亡风险降低。POLK基因rs73120833位点与SCLC患者铂类药物化疗后的总生存有关,与携带T等位基因的患者相比,携带C等位基因患者的死亡风险降低(HR=0.87,P=0.021),而rs10077427、rs3756558、rs4549504和rs5744545位点与总生存无关(均P>0.05)。携带rs73120833 TC基因型和CC基因型的患者合并后,与携带TT基因型的患者比较,死亡风险明显降低(HR=0.84,P=0.024)。结论POLK基因rs73120833位点遗传变异与SCLC患者总生存有关,可能是预测SCLC患者含铂类药化疗预后的潜在遗传标志。 展开更多
关键词 小细胞肺癌 P0LK基因 多态性 单核苷酸 铂类化疗 疗效 预后
广西壮族绝经后妇女雌激素受体-α基因多态性对血清护骨素的影响
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作者 陈建海 李海 +3 位作者 杨洁 方晓燕 黎飚 潘春玲 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期42-46,共5页
目的了解雌激素受体-α基因多态性对广西壮族绝经后妇女护骨素的影响,为雌激素受体基因所致的护骨素降低引起绝经后骨质疏松症早期防治提供理论依据。方法621例广西壮族绝经妇女,定量超声骨质密度仪检测右侧足跟骨测量宽带超声衰减值,... 目的了解雌激素受体-α基因多态性对广西壮族绝经后妇女护骨素的影响,为雌激素受体基因所致的护骨素降低引起绝经后骨质疏松症早期防治提供理论依据。方法621例广西壮族绝经妇女,定量超声骨质密度仪检测右侧足跟骨测量宽带超声衰减值,并早上空腹采肘静脉血5 ml,限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测雌激素受体-α基因多态性,用酶联免疫法测定各基因型对应的血清护骨素。结果绝经早期各雌激素受体-α各基因型的护骨素和骨密度都是降低的,各雌激素受体-α各基因型之间骨密度和护骨素均无明显差别(P>0.05)。而60岁后绝经晚期雌激素受体-αPvuⅡ酶切的P等位基因与同一年龄组其他4个基因组比较,护骨素和骨密度明显降低(P<0.05);65岁后绝经晚期雌激素受体-αXbaⅠ酶切的Xx等位基因与同一年龄组其他4个基因组比较,护骨素和骨密度明显提高(P<0.05)。结论雌激素受体-αPvuⅡ酶切的P等位基因护骨素和骨密度较低,更易患绝经后骨质疏松症,而雌激素受体-αXbaⅠ酶切的Xx等位基因护骨素和骨密度较高,不易患绝经后骨质疏松症。绝经后骨质疏松症防治方面,应该根据雌激素受体不同基因型对不同个体采取个体化防治。 展开更多
关键词 受体 雌激素 多态性.单核昔酸 护骨素
WT1基因多态性对治疗老年急性髓系白血病患者的疗效及预后的影响
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作者 姜丽 邬成业 +4 位作者 朱尊民 黄翠 和融 周放 袁晓莉 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期50-54,共5页
目的评估WT1 rs16754多态性对老年急性髓系白血病(AML)患者化疗敏感性和预后的影响。方法本研究为回顾性分析,收集老年AML患者(≥60岁)的外周血或骨髓样本178例。另外收集65例化疗前AML患者的骨髓样本进行RNA提取,多态性位点的基因型和... 目的评估WT1 rs16754多态性对老年急性髓系白血病(AML)患者化疗敏感性和预后的影响。方法本研究为回顾性分析,收集老年AML患者(≥60岁)的外周血或骨髓样本178例。另外收集65例化疗前AML患者的骨髓样本进行RNA提取,多态性位点的基因型和其他变量的相关性通过Logistic回归模型进行分析。通过Cox模型对其他变量进行校正。结果WT1基因rs16754位点位于该基因编码区,在研究人群的基因分布频率为:GG型99例(55.62%),GA型67例(37.64%),AA型12例(6.74%),最小等位基因频率为0.26,三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P=0.884)。不同基因型患者基线临床资料分布均衡。携带A等位基因的GA/AA型患者和GG型患者的中位总生存期(OS)分别为2.73和1.64年(P=0.003)。两种基因型患者的中位无复发生存期(RFS)分别为2.06和1.12年(P=0.032)。对OS和RFS构建的多变量Cox模型校正之后发现GA/AA基因型患者较好的OS影响仍然存在(HR=0.51,P=0.013)。另外,进一步在65例骨髓标本的表达分析中发现,GG型患者相对于GA/AA基因型的患者,骨髓细胞中WT1 mRNA表达显著较高(P<0.001)。结论在接受阿糖胞苷为基础化疗的老年AML患者中,WT1基因rs16754位点可能通过影响WT1mRNA的表达从而影响了老年AML患者的预后。 展开更多
关键词 白血病 髓样 多态性 单核昔酸 治疗结果
CYP2C19基因多态性与冠心病患者PCI术后氯吡格雷抵抗的关系 预览
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作者 李艳华 于学会 +4 位作者 胡樑臣 霍鸿波 张龙 孙巍巍 白文征 《心血管康复医学杂志》 CAS 2019年第1期13-16,共4页
目的:探讨CYP2C19基因多态性对冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后氯吡格雷抵抗(CR)的影响。方法:选择在我院接受治疗并进行PCI手术的冠心病患者100例,其中CR 24例,无氯吡格雷抵抗(NCR)76例。根据CYP2C19基因型,患者被分为快代谢... 目的:探讨CYP2C19基因多态性对冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后氯吡格雷抵抗(CR)的影响。方法:选择在我院接受治疗并进行PCI手术的冠心病患者100例,其中CR 24例,无氯吡格雷抵抗(NCR)76例。根据CYP2C19基因型,患者被分为快代谢型CYP2C19*1/*1(49例),中间代谢型CYP2C19*1/*2(28例)和*1/*3(11例),慢代谢型CYP2C19*2/*2(9例)和*2/*3(3例)。分析不同基因型与CR、最大血小板聚集率(MPA)、主要不良心血管事件(MACE)发生的关系。结果:以快代谢型CYP2C19*1/*1基因型为基础,中间代谢型CYP2C19*1/*2和*1/*3(OR=4.16、5.03,P均﹤0.05)及慢代谢型CYP2C19*2/*2和*2/*3(OR=7.04、17.6,P均﹤0.01)发生CR的风险显著增加,中间代谢型分别增加4.16和5.03倍,慢代谢型分别增加7.04和17.60倍;与快代谢基因型比较,中、慢代谢基因型的MPA和MACE发生率均显著增加(P﹤0.05或﹤0.01);CR组MACE发生率显著高于NCR组(20.8%比5.3%,P=0.02)。结论:CYP2C19基因多态性对冠心病患者PCI术后氯吡格雷抵抗有一定的影响,带有中、慢代谢基因型冠心病患者更易发生氯吡格雷抵抗以及有更高的最大血小板聚集率和主要不良心血管事件发生率。 展开更多
关键词 冠心病 血管成形术 气囊 冠状动脉 多态性 单核苷酸
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IL-4和IL-10基因多态性与肾移植受者环孢素致肝损伤的相关性研究 预览
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作者 艾阳文 刘飞 +4 位作者 李维亮 陈晓华 熊磊 余爱荣 辛华雯 《重庆医学》 CAS 2019年第7期1118-1123,共6页
目的探讨肾移植受者白细胞介素(IL)-4和IL-10基因多态性与环孢素(CsA)致肝损伤易感性的相关性。方法将入组的188例肾移植受者分为肝损伤组(16例)和对照组(172例),采用多重PCR技术和高通量二代测序技术对IL-4基因的2个单核苷酸多态性(SNP... 目的探讨肾移植受者白细胞介素(IL)-4和IL-10基因多态性与环孢素(CsA)致肝损伤易感性的相关性。方法将入组的188例肾移植受者分为肝损伤组(16例)和对照组(172例),采用多重PCR技术和高通量二代测序技术对IL-4基因的2个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2070874、rs2243250)及IL-10基因的3个SNP位点(rs1800871、rs1800872、rs1800896)进行基因分型,并比较以上位点的等位基因、基因型及单倍型在肝损伤组和对照组间的分布差异。结果IL-4的rs2070874、rs2243250位点等位基因及基因型在两组间的分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。IL-10的rs1800871、rs1800872、rs1800896位点等位基因及基因型在两组间的分布频率比较,差异无统计学(P>0.05)。IL-10的C-A-A单倍型是CsA致肝损伤组的危险因素(OR=10.68,P=0.013),而IL-10其余单倍型及IL-4各单倍型与CsA所致肝损伤无明显相关性(P>0.05)。IL-4rs2070874和rs2243250位点相加模型及隐性模型的CsA血药浓度在术后1个月有明显差异(PAdd=0.0023,PRec=0.0032;PAdd=0.0207,PRec=0.0376);在术后3个月,IL-10rs1800872位点显性模型的CsA血药浓度有明显差异(Pdom=0.0479);而在移植术后其余时间点,IL-4、IL-10基因多态性对CsA血药浓度无明显影响(P>0.05)。结论IL-10的C-A-A单倍型是CsA致肝损伤组的危险因素;IL-4和IL-10位点多态性对少数CsA血药浓度有影响。 展开更多
关键词 环孢素 肝损伤 白细胞介素-4 白细胞介素-10 多态性 单核苷酸
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