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甘肃省宕昌县利什曼原虫感染人群的家庭聚集性与空间聚集性分析
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作者 白雪飞 官亚宜 +8 位作者 伍卫平 王立英 韩帅 王莹 朱曜宇 冯宇 李凡 任德毅 杨国兵 《预防医学情报杂志》 CAS 2018年第12期1502-1506,1512共6页
目的 为了解甘肃省宕昌县沙湾乡山丘型黑热病流行区人群利什曼原虫感染的分布是否存在家庭、空间聚集性特征,为山丘型黑热病防控工作及后续研究提供参考。方法 本研究结合甘肃宕昌县现场调查的人群血样巢式PCR检测结果与手持GPS对受访... 目的 为了解甘肃省宕昌县沙湾乡山丘型黑热病流行区人群利什曼原虫感染的分布是否存在家庭、空间聚集性特征,为山丘型黑热病防控工作及后续研究提供参考。方法 本研究结合甘肃宕昌县现场调查的人群血样巢式PCR检测结果与手持GPS对受访家庭的定位数据,进行了二项分布拟合优度χ^2检验和Scan统计分析。结果 调查两个行政村的96户家庭,215人。215名受检者中,巢式PCR检测结果为阳性者有49人,人群阳性率为22. 8%(49/215); 96户家庭中,有巢式PCR检测阳性受检者的有41户,占42. 7%(41/96)。χ^2检验显示本次受访家庭中利什曼原虫感染者的分布服从二项分布(P〉0. 05); Scan分析提示不同地域间人群利什曼原虫的感染水平差异无统计学意义(P〉0. 05)。结论 本次调查虽未发现甘肃省宕昌县黑热病流行区利什曼原虫人群感染呈现家庭聚集性或空间聚集性分布特征,但巢式PCR检测阳性率高,提示当地仍需广泛全面开展黑热病预防控制,重点落实驱蛉灭蛉工作。 展开更多
关键词 山丘型黑热病 利什曼原虫 家庭聚集性 空间聚集性 甘肃
慢性阻塞性肺疾病家族聚集性与肺功能损害程度、症状评分关联性的研究
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作者 傅洛桐 赵立 《国际呼吸杂志》 2018年第5期330-335,共6页
目的探究慢性阻塞性肺疾病(COPD)的家族聚集性与肺功能损害程度、COPD评估测试(cAT)评分是否存在关联性,以及肺功能损害程度与CAT评分之间的相关性。方法前瞻性纳入2016年1月至2017年5月在中国医科大学附属盛京医院呼吸内科门诊明... 目的探究慢性阻塞性肺疾病(COPD)的家族聚集性与肺功能损害程度、COPD评估测试(cAT)评分是否存在关联性,以及肺功能损害程度与CAT评分之间的相关性。方法前瞻性纳入2016年1月至2017年5月在中国医科大学附属盛京医院呼吸内科门诊明确诊断为COPD的患者,诊断标准符合2017版全球慢性阻塞性肺疾病倡议。记录研究对象的性别、年龄、身高、体质量、吸烟指数和家族史。再根据家族史分为有家族史组和无家族史组。对所有研究对象进行CAT评分测试和肺功能检测(包括脉冲强迫振荡、体积描记仪、肺通气、弥散功能检测),分析COPD家族聚集性与肺功能损害程度和CAT评分是否具有关联性,以及肺功能损害程度与cAT评分之间的相关性。结果①共纳入COPD患者102例,其中有家族史组59例(占57.84%),无家族史组43例(占42.16%)。2组在性别、年龄、体质量指数、吸烟指数、气流受限程度上差异均无统计学意义。②有家族史组和无家族史组除一氧化碳弥散量占预计值百分比、一氧化碳弥散量/肺泡容量占预计值百分比(P值均〈0.05)外,其余指标差异均无统计学意义。③有家族史组和无家族史组CAT评分差异无统计学意义。④无家族史组第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV-%pred)、第1秒用力呼气容积/用力肺活量(FEV1/FVC)与CAT评分均不相关,有家族史组FEV1%pred、FEV,/FVC与CAT评分均有较弱的正相关(r=0.311、0.336,P值均〈0.05)。结论COPD家族聚集性与肺功能损害程度和cAT评分之间均不存在联系,肺功能损害程度与cAT评分的相关性差。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 家族聚集性 肺功能 慢性阻塞性肺疾病评估测试评分
维吾尔族代谢综合征家庭聚集性及高危预警研究 预览
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作者 许梦情 阴慧慧 +4 位作者 王晓军 曹冲 黄瑾 赵娟 张文杰 《安徽医科大学学报》 北大核心 2018年第4期624-630,共7页
目的探讨新疆南部农村居民代谢综合征(MS)的家庭聚集性,为高危人群的筛查及防治提供公共卫生依据。方法在新疆喀什地区伽师县对269个维吾尔族家庭共759例个体进行了问卷调查、体格检查及相关血液生化指标测定。对数据进行了相关性、Lo... 目的探讨新疆南部农村居民代谢综合征(MS)的家庭聚集性,为高危人群的筛查及防治提供公共卫生依据。方法在新疆喀什地区伽师县对269个维吾尔族家庭共759例个体进行了问卷调查、体格检查及相关血液生化指标测定。对数据进行了相关性、Logistic回归以及接收者工作特征曲线(ROC)及线下面积(AUC)分析MS诊断的权重。结果(1)在父母与子女之间,其血压(BP)、血脂、血糖、体质指数存在相关性(P〈0.05);(2)与不患MS的父、母比较,患MS的父、母对子女患病影响的OR值(95%CI)分别为:6.700(1.028-43.678)、2.450(0.672-8.927);(3)ROC分析表明,单项指标三酰甘油(TG)及腰围(WC)在父母及子女MS诊断中的权重最高,而组合指标TG+WC、TG+BP和WC+BP的权重高于其他组合指标(P〈0.01)。结论在新疆维吾尔族父母患MS的家庭,其子女患MS的危险性增大,其中患病父亲对子女患病的影响大于患病母亲。WC、BP和TG任意两个指标同时异常,可视为MS的高危状态。本研究藉此首次提出“MS高危预警”概念并以此作为筛查MS高危人群的策略。 展开更多
关键词 代谢综合征 肥胖 新疆 农村 维吾尔族 家族聚集性
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IL-35、IL-22与广西肝癌家族聚集性的相关性研究
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作者 刘若时 李慧 +3 位作者 吴继周 李国坚 吴健林 胡蝶飞 《广西医科大学学报》 CAS 2018年第2期170-173,共4页
目的:探讨白介素(IL)-35、IL-22与广西肝癌家族聚集性的相关性。方法:2017年3~5月选取广西肝癌高发区肝癌高发家族成员93例作为研究组,以相同生活环境、相同生活习惯、同性别、同民族、同HBV携带状况、年龄相差5岁以内作为匹配条... 目的:探讨白介素(IL)-35、IL-22与广西肝癌家族聚集性的相关性。方法:2017年3~5月选取广西肝癌高发区肝癌高发家族成员93例作为研究组,以相同生活环境、相同生活习惯、同性别、同民族、同HBV携带状况、年龄相差5岁以内作为匹配条件,选择无癌家族成员93例作为对照组。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测两组血清IL-35、IL-22水平。结果:研究组血清IL-35水平明显高于对照组(P〈0.05)。两组IL-22水平比较无明显差异(P〉0.05)。研究组中壮族和乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阴性成员的IL-35水平明显高于对照组壮族和HBsAg阴性成员(P〈0.05),而相应的IL-22水平与对照组无明显差异(P〉0.05)。结论:IL-35与广西肝癌家族聚集性存在一定相关性,IL-22与广西肝癌家族聚集性无明显相关性。 展开更多
关键词 细胞因子 IL-35 IL-22 原发性肝细胞癌 家族聚集性
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重庆市长寿区首起羊群养殖户家庭聚集性布鲁菌病疫情调查
5
作者 雷群建 杨亮 毛晓峰 《预防医学情报杂志》 CAS 2018年第1期31-33,共3页
目的了解重庆市长寿区首起羊群养殖户家庭聚集性布鲁菌病(布病)疫情,为科学防控提供依据。方法通过流行病学调查,收集感染者的临床及实验室资料和畜问疫情资料并进行分析。结果畜间共检疫46头羊,布病血清学阳性率39.13%(18/46... 目的了解重庆市长寿区首起羊群养殖户家庭聚集性布鲁菌病(布病)疫情,为科学防控提供依据。方法通过流行病学调查,收集感染者的临床及实验室资料和畜问疫情资料并进行分析。结果畜间共检疫46头羊,布病血清学阳性率39.13%(18/46)。该家庭5口人,共发现4例布病感染者,无现症病例。男女各两例,最大年龄65岁,最小年龄1.4岁。感染者最长接触时间为2年。结论应加强羊群养殖人员和羊群布病疫情监管。 展开更多
关键词 布鲁菌病 羊群养殖户 家庭聚集性
偏头痛家族聚集性患者临床特点及其一级亲属患病风险因素分析 预览 被引量:1
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作者 李婴婴 陈春富 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期327-330,共4页
目的 观察偏头痛家族聚集性患者的临床特征,分析其一级亲属的患病风险因素。方法 收集资料完整的偏头痛患者72例,根据有无偏头痛家族史分为两组,有偏头痛家族史组及无偏头痛家族史组。利用问卷采集两组患者临床资料,单因素分析筛选出有... 目的 观察偏头痛家族聚集性患者的临床特征,分析其一级亲属的患病风险因素。方法 收集资料完整的偏头痛患者72例,根据有无偏头痛家族史分为两组,有偏头痛家族史组及无偏头痛家族史组。利用问卷采集两组患者临床资料,单因素分析筛选出有统计学意义的变量后进行多因素logistic回归分析其一级亲属患病的危险因素。结果 72例中至少有1名一级亲属患有偏头痛者37例,家族史阳性率为51.4%。与家族史阴性的偏头痛先证者比较,家族史阳性的先证者在性别(P=0.675)、年龄(P=0.598)、病程(P=0.419)、先兆(P=0.669)、头痛程度(P=0.837)、发作频率(P=0.465)及头痛伴随症状、头痛部位、头痛性质方面差异无统计学意义;与家族史阴性的头痛先证者比较,家族史阳性的先证者在起病年龄早(〈16岁)方面的差异(48.6%vs.22.9%,χ~2=5.186,P=0.023)及在头痛发作持续时间长(≥24 h)方面的差异(35.1%vs.14.3%,χ~2=4.170,P=0.041)有统计学意义(P〈0.05)。多因素回归发现,发病年龄早(OR=2.986,95%CI:1.621~5.503)、头痛发作持续时间长(OR=2.320,95%CI:1.219~4.415)的先证者,其一级亲属患病风险高(P〈0.05)。结论 起病年龄早及头痛持续时间长的偏头痛患者,其一级亲属患偏头痛的风险更高。 展开更多
关键词 偏头痛 遗传 家族聚集性 临床特点
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江西部分地区慢性HBV感染的家族聚集性分析
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作者 徐龙 吴敏 +4 位作者 邹鲁 朱龙川 范声春 张伟 徐贞秋 《江西医药》 CAS 2017年第9期831-832,843共3页
目的分析江西部分地区慢性HBV感染的家族聚集性特点。方法收集167个家族907例家庭成员HBV感染的情况分析。结果 907例研究对象血清HBs Ag阳性率为48.7%。母亲、父亲、父母亲HBs Ag阳性家族中HBs Ag阳性率分别为49.7%、39.9%、60.2%(两... 目的分析江西部分地区慢性HBV感染的家族聚集性特点。方法收集167个家族907例家庭成员HBV感染的情况分析。结果 907例研究对象血清HBs Ag阳性率为48.7%。母亲、父亲、父母亲HBs Ag阳性家族中HBs Ag阳性率分别为49.7%、39.9%、60.2%(两两比较P〈0.05)。≤10岁年龄组HBs Ag阳性率为14.9%,明显低于其他年龄组(P〈0.01)。乙型肝炎家族聚集HBs Ag阳性率地区分布无统计学意义(P〉0.05)。≤10岁年龄组乙肝疫苗联合HBIG与单纯接种乙肝疫苗的HBs Ag阳性率分别为4.2%、19.0%,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论江西地区慢性HBV感染呈高度家族聚集性,≤10岁年龄组HBs Ag阳性率最低;父母亲HBs Ag阳性家族中慢性HBV感染比例高;乙肝疫苗联合HBIG可降低HBV感染。 展开更多
关键词 HBV 慢性 家族聚集性 流行特点
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慢性乙型肝炎病毒感染者与肝癌家族聚集性患者血清HBsAg和HBV-DNA检测的意义 被引量:2
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作者 贾万钧 邓飞 宋运娜 《中国肿瘤临床与康复》 2017年第2期142-145,共4页
目的探讨慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染者与肝癌家族聚集性(FH)患者体内血清乙型肝炎表面抗原(HBsAg)与HBV基因(HBV-DNA)定量水平检测的意义。方法选取2011年2月至2016年10月间南方医科大学深圳医院收治的55例慢性HBV感染患者为观... 目的探讨慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染者与肝癌家族聚集性(FH)患者体内血清乙型肝炎表面抗原(HBsAg)与HBV基因(HBV-DNA)定量水平检测的意义。方法选取2011年2月至2016年10月间南方医科大学深圳医院收治的55例慢性HBV感染患者为观察组,同时选取63例FH患者为对照组。比较两组患者HBsAg定量水平、HBV-DNA定量水平及肝功能指标。分析HBV-DNA与肝功能指标和HBsAg的相关性。结果观察组患者HBsAg定量水平均值显著高于对照组患者,差异有统计学意义(P〈0.05),且乙型肝炎病毒e抗原(HBe Ag)呈阴、阳性患者血清HBsAg定量水平在两组间的平均值比较,差异均有统计学意义(均P〈0.01)。观察组患者的HBV-DNA、谷丙转氨酶(ALT)和白蛋白(Alb)水平均显著高于对照组患者,而总胆红素(TBil)水平低于对照组患者,两组比较,差异均有统计学意义(均P〈0.05)。两组患者的HBV-DNA与HBsAg定量水平呈正相关性,差异有统计学意义(P〈0.05),而与肝功能各项指标均无线性相关性,差异均无统计学意义(均P〉0.05)。结论 FH患者的HBsAg水平明显较慢性HBV感染者低,且两者HBsAg定量值与HBV-DNA存在正相关关系。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 肝肿瘤 家族聚集性 乙型肝炎表面抗原 乙型肝炎病毒基因
HLA-DQB1*02、03基因及IFN-γ、IL-4与广西壮、瑶族肝癌家族聚集性的相关性 被引量:1
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作者 梁惠萍 卢庭婷 +5 位作者 李致忠 黄兰 臧宁 吴继周 吴健林 龚婷婷 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期410-418,共9页
本研究探讨HLA-DQB1*02、03等位基因及细胞因子IFN-γ和IL-4与广西壮、瑶族肝癌家庭聚集性的相关性。将来自肝癌高发区,民族为瑶族的肝癌高发家族成员、无癌家族成员各40例及民族为壮族的肝癌高发家族成员、无癌家族成员各48例作为研... 本研究探讨HLA-DQB1*02、03等位基因及细胞因子IFN-γ和IL-4与广西壮、瑶族肝癌家庭聚集性的相关性。将来自肝癌高发区,民族为瑶族的肝癌高发家族成员、无癌家族成员各40例及民族为壮族的肝癌高发家族成员、无癌家族成员各48例作为研究对象(采用相同性别,年龄(±5岁)配对方法),采集研究对象外周血并提取全血DNA,采用PCR-SSP技术检测受试者的HLA-DQB1*02和HLA-DQB1*03等位基因,IFN-γ及IL-4细胞因子表达水平采用ELISA法检测。结果发现,HLA-DQB1*02、03基因在壮族肝癌高发家族成员组的表达频率均低于无癌家族成员组(p〈0.05);HLA-DQB1*02基因在瑶族肝癌高发家族成员组的表达频率高于无癌家族组(p=0.002),HLA-DQB1*03在两组间的表达频率无明显差异(p〉0.05)。广西壮、瑶族人群HLA-DQB1*02、03基因在乙肝病毒感染组及非感染组中的表达频率比较无显著性差异(p〉0.05)。壮、瑶族肝癌高发家族成员组IL-4平均表达水平均高于无癌家族成员组,肝癌高发家族成员组IFN-γ平均表达水平均低于无癌家族成员组,差异具有统计学意义(p〈0.05)。广西壮、瑶族人群中HLA-DQB1*02基因阳性和阴性成员的IL-4平均表达水平无明显差异(p〉0.05)。广西壮族人群中HLA-DQB1*03基因阳性成员的IFN-γ平均表达水平高于HLA-DQB1*03阴性成员(p=0.011),HLA-DQB1*03阳性和阴性成员的IL-4平均表达水平无明显差异(p〈0.05)。本课题得出结论,HLA-DQB1*02、03基因与广西壮、瑶族肝癌家庭聚集性有关,但存在较大的民族差异;细胞因子IFN-γ及IL-4的表达水平失衡可能是广西壮、瑶族肝癌家族聚集性的危险因素。HLA-DQB1*03基因导致广西壮族肝癌家族聚集性的发生可能是通过影响IFN-γ的表达水平来实现的。 展开更多
关键词 HLA-DQB1*02、03 IL-4 IFN-Γ 肝癌 家庭聚集性
2014年贵州省手足口病家庭聚集性疫情流行病学特征
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作者 郑燕 姚光海 +3 位作者 王定明 黄荷 唐光鹏 宋沈超 《职业与健康》 CAS 2016年第15期2079-2081,2085共4页
目的了解贵州省手足口病家庭聚集性疫情流行特征,为贵州省手足口病防控提供参考。方法对贵州省2014年手足口病家庭聚集性疫情资料采用描述流行病学方法进行分析。结果贵州省2014年9个市/州共报告手足口病家庭聚集性疫情1 051起,发病2 13... 目的了解贵州省手足口病家庭聚集性疫情流行特征,为贵州省手足口病防控提供参考。方法对贵州省2014年手足口病家庭聚集性疫情资料采用描述流行病学方法进行分析。结果贵州省2014年9个市/州共报告手足口病家庭聚集性疫情1 051起,发病2 137例。家庭聚集性疫情病例发生率为4.20%,农村高于城市,以散居儿童发病(80.07%)为主。单一感染以肠道通用病毒(EV)为主(160例,占42.22%),其次为柯萨奇病毒A组16型(CoxA16)(107例,占28.23%),混合感染以CoxA16+EV最多(34例,占8.97%),重症29例。结论农村散居儿童是贵州省手足口病家庭聚集性疫情防控的重点。 展开更多
关键词 手足口病 家庭聚集性 流行特征 监测
广州地区HBV感染的家族聚集性及临床预后分析 预览 被引量:2
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作者 叶俊钊 吴艳琴 +2 位作者 李睿 李韶丰 钟碧慧 《临床肝胆病杂志》 CAS 2016年第7期1305-1309,共5页
目的对HBV感染高发区——广州地区慢性乙型肝炎(CHB)家族聚集流行特点及预后情况进行分析。方法收集2009年1月-2016年4月于中山大学附属第一医院肝炎门诊就诊的CHB患者,调查患者人口学基本特征、其亲属HBV标志物结果、患者HBV相关指... 目的对HBV感染高发区——广州地区慢性乙型肝炎(CHB)家族聚集流行特点及预后情况进行分析。方法收集2009年1月-2016年4月于中山大学附属第一医院肝炎门诊就诊的CHB患者,调查患者人口学基本特征、其亲属HBV标志物结果、患者HBV相关指标、肝脏生化指标及肝脏彩超、CT或磁共振成像。以至少2名具有亲缘关系成员诊断慢性HBV感染定义家族聚集,比较家族聚集组及非家族聚集组的临床特点。符合正态分布的计量资料组间采用t检验;不符合正态分布的采用Wilcoxon秩和检验。计数资料组间比较用χ^2检验或Fisher's精确概率法。单因素Logistic回归分析家族聚集方式与子代感染HBV、肝硬化及肝癌的发病风险。结果共1096例家族史明确的CHB患者纳入研究,家族史阳性者569例,即家族聚集率51.9%。按年龄划分为16-30岁,31-45岁和46岁以上分层分析,家族史阳性组与家族史阴性组3个年龄层诊断肝硬化的比例依次为2.1%、11.5%、35.6%和2.7%、5.7%、38.5%,家族史阳性组患者在31-45岁诊断肝硬化的比例明显高于家族史阴性组患者(χ^2=5.71,P=0.02)。聚集模式以同胞感染(30.2%)和母亲-子女感染(34.4%)最多见。父母均感染[比值比(OR)=8.18,95%可信区间(95%CI):5.24-12.75]、母亲单方感染(OR=4.60,95%CI:3.69-5.74)和父亲单方感染(OR=2.77,95%CI:2.11-3.63)均与子代感染HBV有关,不同家族聚集模式并非患者发生肝硬化的危险因素(P〉0.05),但父母均感染(OR=8.5,P〈0.01)可能是肝癌发生的危险因素。结论广州地区CHB感染具有高度家族聚集性,CHB家族史阳性患者可能更早发展为肝硬化。同胞感染和母亲-子女感染是最主要的家族聚集方式,家族聚集模式与子代感染HBV及肝癌发病相关。 展开更多
关键词 肝炎 乙型 慢性 家族聚集性 预后
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p53基因5/6外显子突变与广西肝癌高发区肝癌家族聚集性的相关性
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作者 龚婷婷 吴健林 +2 位作者 吴继周 于冰雪 蒋莉 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期2545-2550,共6页
为了研究p53基因5/6外显子突变与广西肝癌高发地区肝癌家族聚集性的关系。研究采用配对方法,选取肝癌高发家族、肝癌单发家族和无癌家族中未发生肝癌的家族成员各130例作为研究对象,同时选取上述高发地区肝癌患者30例作为肝癌组对照... 为了研究p53基因5/6外显子突变与广西肝癌高发地区肝癌家族聚集性的关系。研究采用配对方法,选取肝癌高发家族、肝癌单发家族和无癌家族中未发生肝癌的家族成员各130例作为研究对象,同时选取上述高发地区肝癌患者30例作为肝癌组对照。应用PCR.SSCP技术检测研究对象外周血细胞DNA中p53基因5/6外显子的突变情况并进行基因测序。研究发现三组家族成员中p"基因5/6外显子的突变率为0%。肝癌组中p53基因5/6外显子的总突变率为10%(3/30)。肝癌组p53基因5/6外显子的总突变率与肝癌家族组间突变率比较,差异均具有统计学意义(p〈0.05)。综上,P53基因5/6外显子突变可能不是广西肝癌高发区肝癌家族聚集性的遗传易感因素,广西肝癌高发区肝癌家族成员中可能尚未发生口53基因5/6外显子突变或较为罕见,肝癌患者中出现的p53基因5/6外显子突变可能是在后天多因素的影响下发生,从而参与了肝癌的发生发展。 展开更多
关键词 P53基因突变 外显子5/6 原发性肝癌 家族聚集性 聚合酶链式反应-单链构象多态性
一起百日咳家庭聚集性发病流行病学调查
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作者 蔡岩 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期658-659,共2页
近年来“百日咳再现”发生于全球多个疫苗高覆盖国家及地区,其流行病学特征较过去主要在儿童间传播发病发生了一系列变化,出现婴幼儿、青少年及成年人发病均较高的趋势,呈家庭聚集性发病[1-5]。2015年天津市西青区监测到一起百日咳... 近年来“百日咳再现”发生于全球多个疫苗高覆盖国家及地区,其流行病学特征较过去主要在儿童间传播发病发生了一系列变化,出现婴幼儿、青少年及成年人发病均较高的趋势,呈家庭聚集性发病[1-5]。2015年天津市西青区监测到一起百日咳家庭聚集性发病,现将本起疫情调查情况报道如下。 展开更多
关键词 百日咳菌苗 流行病学研究 家庭聚集性
家族聚集性颈椎后纵韧带骨化的影像学特征 被引量:2
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作者 陈振 陈欣 +7 位作者 孙宇 张凤山 张立 王少波 潘胜发 刁垠泽 周非非 赵衍斌 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期972-976,共5页
目的:通过对家族性颈椎后纵韧带骨化家系成员的影像学资料分析,揭示颁椎后纵韧带骨化家族聚集性的遗传特点。方法:从2011年1月~2016年2月被诊断为“颈椎后纵韧带骨化症”的住院患者中通过询问家族史筛选出五个明显表现为家族聚集性... 目的:通过对家族性颈椎后纵韧带骨化家系成员的影像学资料分析,揭示颁椎后纵韧带骨化家族聚集性的遗传特点。方法:从2011年1月~2016年2月被诊断为“颈椎后纵韧带骨化症”的住院患者中通过询问家族史筛选出五个明显表现为家族聚集性的后纵韧带骨化家系。收集患者和其家系中每一位成员的颈椎X线或颈椎CT检查结果,观察是否有颈椎后纵切带骨化。本研究中将影像学发现颈椎后纵韧带骨化定义为影像学阳性表现。结果:(1)五个家族共49位成员,其中17位表现为影像学阳性。总体阳性率为35%(17/49)各个家族的阳性率介于17%~57%之间。(2)影像学阳性率男性为36%,女性为33%,无明最性别差异.(3)家族性后纵韧带骨化好发C4-C6节段,其中以C6椎体发牛率最高(21%),并向上、下方向依次递减。(4)局灶型、节段型、连续型、混合型的比例为4:3:3:7,混合型所占比例较高。(5)各型对应平均年龄:局灶型38岁、节段型52岁、连续型54岁、混合型57岁,其中晚辈中阳性成员全部为局灶型。男性阳性者平均年龄49.5岁,女性阳性者平均年龄仅52.3岁。(6)40岁以上影像学阳性者C5及C6节段对应年龄值最低,而上、下两侧节段对应年龄值逐渐增加。结论:家族聚集性颈椎后纵韧带骨化的影像学阳性率较高,无明显性别差异。以混合型最为常见,并且通常以局灶型的形式率先发生于第i代成员的c5、C6椎体,之后逐渐向h下节椎体进展。男性成员后纵切带骨化发病年龄较早或骨化长度进展速度较快。 展开更多
关键词 颈椎 后纵韧带骨化 家族聚集性 影像学特征
全文增补中
p53基因第7、8外显子突变与广西肝癌家族聚集遗传易感性的关系 预览 被引量:2
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作者 于冰雪 吴健林 +3 位作者 吴继周 龚婷婷 王尊付 钟彬 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第38期23-25,共3页
目的探讨053基因第7、8外显子突变(exon7/exon8)与广西肝癌高发区肝癌家族聚集遗传易感性的关系。方法依配对方法选择广西肝癌高发区肝癌高发家族、肝癌单发家族和无癌家族中未发生肝癌的家族成员各123例为家族组,同时选择广西肝癌... 目的探讨053基因第7、8外显子突变(exon7/exon8)与广西肝癌高发区肝癌家族聚集遗传易感性的关系。方法依配对方法选择广西肝癌高发区肝癌高发家族、肝癌单发家族和无癌家族中未发生肝癌的家族成员各123例为家族组,同时选择广西肝癌高发区内30例肝癌患者作为肝癌组。控制HBV、HCV感染及环境因素后,应用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析结合基因测序的方法筛查p53基因exon7/exon8突变情况。结果肝癌组p53基因exon7/exon8总突变率为13.3%(4/30),家族组exon7/exon8总突变率为0,P〈0.05。结果p53基因exon7/exon8突变可能不是广西肝癌高发区肝癌家族聚集的遗传易感因素。 展开更多
关键词 原发性肝癌 家族聚集性 P53基因 基因突变 聚合酶链式反应-单链构象多态性分析 广西
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白细胞介素-17与肝癌家族聚集性的关系 预览
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作者 张芬芬 吴健林 +5 位作者 龚婷婷 胡蝶飞 宁秋悦 庞裕 蒋莉 吴继周 《广东医学》 CAS 北大核心 2016年第18期2746-2749,共4页
目的探讨细胞因子白细胞介素(IL)-17的表达水平与广西肝癌家族聚集性的相关性。方法在广西肝癌高发现场配对选取112对肝癌高发家族和无癌家族成员,共224例,以高发家族成员为观察组,无癌家族成员为对照组,采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测... 目的探讨细胞因子白细胞介素(IL)-17的表达水平与广西肝癌家族聚集性的相关性。方法在广西肝癌高发现场配对选取112对肝癌高发家族和无癌家族成员,共224例,以高发家族成员为观察组,无癌家族成员为对照组,采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测两组外周血清IL-17的水平。结果无论从总体水平还是分层(性别、年龄、名族、HBs Ag感染状况)比较,观察组IL-17表达水平均显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.000)。观察组中,不同亲缘系数的成员之间IL-17表达水平差异无统计学意义(Z=4.831,P=0.185)。肝癌高发家族中随着患肝癌例数增加,IL-17表达水平下降,差异无统计学意义(t=0.580,P=0.563)。结论肝癌高发家族成员IL-17表达水平升高与肝癌家族聚集现象存在相关性。 展开更多
关键词 细胞因子 IL-17 原发性肝细胞癌 家族聚集性
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广西肝癌高发区乙型肝炎病毒基本核心启动子区A1762T/G1764A双突变对肝癌家族聚集的影响 预览
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作者 石仁芳 吴继周 +3 位作者 万裴琦 吴健林 宁秋悦 庞裕 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期530-534,共5页
目的探讨广西肝癌高发区乙型肝炎病毒(HBV)基因组基本核心启动子(BCP)区A1762T/G1764A双突变对肝癌家族聚集的影响。方法收集2007年7月—2012年7月广西肝癌高发区39个肝癌高发家族中103例成员作为试验组,在相同地区59个无癌家族中... 目的探讨广西肝癌高发区乙型肝炎病毒(HBV)基因组基本核心启动子(BCP)区A1762T/G1764A双突变对肝癌家族聚集的影响。方法收集2007年7月—2012年7月广西肝癌高发区39个肝癌高发家族中103例成员作为试验组,在相同地区59个无癌家族中选择与试验组年龄、性别、生活环境匹配的103例成员作为对照组,将试验组按家族患肝癌例数分为2~3例亚组(45例)和≥4例亚组(58例);按亲属分级分为一级亲属组(48例),二级亲属组(32例),三级及以上亲属组(23例)。提取所有研究对象HBV DNA,PCR扩增并测序检测BCP区A1762T/G1764A双突变情况。结果试验组A1762T/G1764A双突变率高于对照组〔χ^2=12.518,P〈0.001;OR=2.788,95%CI(1.569,4.955)〕。试验组男性A1762T/G1764A双突变率高于对照组〔χ^2=11.377,P=0.001;OR=3.450,95%CI(1.659,7.176)〕;两组女性A1762T/G1764A双突变率比较,差异无统计学意义〔χ^2=1.983,P=0.159;OR=1.950,95%CI(0.766,4.965)〕。试验组≥30岁年龄段A1762T/G1764A双突变率高于对照组〔χ^2=10.743,P=0.001;OR=3.444,95%CI(1.622,7.314)〕;两组〈30岁年龄段A1762T/G1764A双突变率比较,差异无统计学意义〔χ^2=2.489,P=0.115;OR=2.053,95%CI(0.836,5.041)〕。试验组患肝癌2-3例亚组与≥4例亚组A1762T/G1764A双突变率比较,差异有统计学意义〔(χ^2=6.639,P=0.01;OR=3.122,95%CI(1.290,7.555)〕。3组A1762T/G1764A双突变率比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。一级亲属亚组双突变率高于二级亲属亚组(P〈0.05)。试验组HBe Ag阴性者突变率高于HBe Ag阳性者(χ^2=6.361,P=0.012)。试验组A1762T/G1764A双突变者HBV DNA水平低于无双突变者(Z=-3.957,P〈0.01)。结论广西肝癌高发区HBV BCP区A1762T/G1764A双突变与肝癌家族聚集密切相关,A1762T/G1764A双突变可能对肝癌的发生具有重要的预测价值。 展开更多
关键词 突变 基本核心启动子 肝肿瘤 乙型肝炎病毒 家族聚集
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糖尿病视网膜病变家族聚集性的研究进展
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作者 柴歆 李毅斌 《国际眼科纵览》 2015年第4期278-280,共3页
家族聚集性是指疾病在家庭成员中的发病率超过预计总人口中的发病率,家族中多代或一代中多人都患有该疾病。糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是糖尿病主要的微血管并发症,是成年人致盲的主要原因之一。一些流行病学调查... 家族聚集性是指疾病在家庭成员中的发病率超过预计总人口中的发病率,家族中多代或一代中多人都患有该疾病。糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是糖尿病主要的微血管并发症,是成年人致盲的主要原因之一。一些流行病学调查和临床实践观察发现DR发病具有家族聚集现象,但是不同种族、不同地区、不同人群的研究结果尚无统一结论。家族聚集性研究可以帮助我们发现疾病的高危家族,提前进行有效的主动干预,一定程度减少疾病的发生或是延缓疾病的发展。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 家族聚集性 遗传流行病学
家族聚集性肺癌一家系报告 预览
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作者 卢瑶 陈必成 +4 位作者 吴秀玲 叶君如 欧阳金生 陈成水 李玉苹 《温州医科大学学报》 CAS 2015年第12期890-893,共4页
目的:探讨家族聚集性肺癌的影像学特征、分子病理检测结果和可能的遗传易感基因。方法:回顾性分析1996年至2013年期间收住温州医科大学附属第一医院治疗的一肺癌家系,二代直系家族10人中5例肺癌患者的临床资料、影像学特征和肿瘤组织... 目的:探讨家族聚集性肺癌的影像学特征、分子病理检测结果和可能的遗传易感基因。方法:回顾性分析1996年至2013年期间收住温州医科大学附属第一医院治疗的一肺癌家系,二代直系家族10人中5例肺癌患者的临床资料、影像学特征和肿瘤组织、癌旁组织的分子病理检测结果。结果:直系第I代共8人,4人发生肺癌,3人为不吸烟患者,组织学类型均为腺癌,另1人为小细胞癌(移居国外15年,吸烟),第I代母亲为不吸烟患者,组织学类型为腺癌,已死亡。对手术切除的肿瘤组织和癌旁组织行分子病理检测,先证者I4肿瘤组织可见EGFR21 L858R突变,I1和I2肿瘤组织见EGFR21 E868D突变,但肿瘤组织和外周血未见T790M突变。结论:母亲患肺癌,其直系亲属肺癌发生率高,病理类型以腺癌多见,但未见遗传性肺癌综合征的种系突变。 展开更多
关键词 非小细胞肺 家族聚集性 系谱 种系突变
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2型糖尿病患者糖尿病视网膜病变的家族聚集性研究
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作者 柴歆 孙婷 +3 位作者 郝琳娜 肖媛媛 李辽青 李毅斌 《眼科》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期202-205,共4页
目的探讨国人2型糖尿病患者中糖尿病视网膜病变(DR)发病是否具有家族聚集性。设计横断面研究。研究对象一个直系血缘家庭中有≥2个2型糖尿病患病同胞,该家庭中所有的DM患病同胞均为研究对象。方法采用遗传流行病学中家族聚集性分析... 目的探讨国人2型糖尿病患者中糖尿病视网膜病变(DR)发病是否具有家族聚集性。设计横断面研究。研究对象一个直系血缘家庭中有≥2个2型糖尿病患病同胞,该家庭中所有的DM患病同胞均为研究对象。方法采用遗传流行病学中家族聚集性分析方法将研究对象分成若干独立同胞对。根据先证者是否患DR分为两组,分别统计其同胞的罹患率,两个率的比值即为相对危险度,表示先证者有DR的同胞发病与先证者无DR的同胞发病的相对危险性。主要指标罹患率、相对危险度。结果2型糖尿病同胞家系103个,共计229人。先证者有DR时其同胞的DR罹患率为58.3%,先证者无DR时其同胞的DR罹患率为26.7%(P=0.002),相对危险度为3.411;先证者有PDR时其同胞的PDR罹患率与先证者无PDR时其同胞的PDR罹患率之间差异无统计学意义(P=-0.812);Logistic回归分析显示,先证者合并DR(P=0.042,OR=2.811)、先证者同胞的糖尿病病程长(P=0.002,OR=I.143)是先证者同胞并发DR的主要危险因素,男性是先证者同胞并发DR的保护因素(P=-0.037,OR=O.389)。结论国人2型糖尿病中DR患病存在家族聚集性现象,而PDR的家族聚集性有待进一步研究。 展开更多
关键词 2型糖尿病 糖尿病视网膜病变 家族聚集性
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