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芳香烃受体信号通路相关基因多态性及mRNA在子宫内膜异位症发病中的相互作用 预览
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作者 刘娟 陈灿明 +2 位作者 徐杨 张伟 张磊 《实用临床医药杂志》 CAS 2019年第13期1-5,9共6页
目的 探讨芳香烃受体(AhR)信号通路相关基因[AHR、AhR核异位蛋白(ARNT)、细胞色素P450 1A1(CYP1A1)、AhR阻遏蛋白(AhRR)、谷胱甘肽S转移酶1(GSTP1)、白细胞介素-1β(IL-1β)]多态性及mRNA在子宫内膜异位症(EMT)发病中的相互作用。方法 ... 目的 探讨芳香烃受体(AhR)信号通路相关基因[AHR、AhR核异位蛋白(ARNT)、细胞色素P450 1A1(CYP1A1)、AhR阻遏蛋白(AhRR)、谷胱甘肽S转移酶1(GSTP1)、白细胞介素-1β(IL-1β)]多态性及mRNA在子宫内膜异位症(EMT)发病中的相互作用。方法 选择手术病理确诊为EMT的25例患者为病例组,25例非EMT患者为对照组。实时定量PCR法检测mRNA表达,定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)法检测基因多态性,采用单纯病例研究方法对基因-基因交互作用进行分析。结果 病例组中AhR mRNA、GSTP1 mRNA和IL-1βmRNA水平较对照组显著增高(P<0.01)。病例组中ARNT mRNA水平显著高于对照组(P<0.05)。携带CYP1A1 rs4646903 CC突变基因型的个体发生EMT的危险度是TT纯合野生型的7.5倍(95%CI:1.29~43.69),其他基因多态性的分布组间比较无显著差异(P>0.05)。CYP1A1 6235 T/C突变型与ARNT 522 G/C突变型(OR=9.33,95%CI:1.47~59.48)、GSTP1313 A/G突变型(OR=13.50,95%CI:1.34~135.98)存在协同作用。AHR 1661 G/A突变型与AHRR 565 C/G突变型存在协同作用(OR=13.50,95%CI:1.34~159.98),其他基因位点未见交互作用。结论 携带CYP1A1 rs4646903 CC基因型的个体发生EMT的风险性较高,CYP1A1 6235 T/C与ARNT 522 G/C突变型间的联合作用以及CYP1A1 6235 T/C与GSTP1313 A/G突变型间的联合作用与EMT的发病有关。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 基因多态性 基因-基因交互作用 信号通路 基因突变
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CTLA-4 + 49A>G基因多态性与上消化道肿瘤相关性的Meta分析
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作者 高新生 柯梦 喻学桥 《临床消化病杂志》 2019年第2期83-88,共6页
[目的]探讨上消化道肿瘤包括食管癌、胃癌与CTLA-4 + 49A>G基因多态性之间的相关性。[方法]计算机检索Pubmed.Embase.Cochran.中国生物医学文献数据库、中国知网、维普及万方数据库,检索时间截止至2018-09-21,收集CTLA-4 + 49位点基... [目的]探讨上消化道肿瘤包括食管癌、胃癌与CTLA-4 + 49A>G基因多态性之间的相关性。[方法]计算机检索Pubmed.Embase.Cochran.中国生物医学文献数据库、中国知网、维普及万方数据库,检索时间截止至2018-09-21,收集CTLA-4 + 49位点基因多态性与食管癌、胃癌相关性的病例-对照研究,依据纳入和排除标准,由2名收集者独立获取文献,提取数据并予以评价其质量。RevMan5. 3、Statal2. 0软件进行系统分析。[结果]8个病例-对照研究被纳入,其中3个有关食管癌,5个有关胃癌;共3 045例患者和3 545例对照者。分析结果示,当有关上消化道肿瘤的所有研究合并时:均运用随机效应模型,显性遗传模型GG+GA : AA:两者差异无统计学意义(OR = L 15,95%CI:0. 74 ~1. 81);隐性遗传模型 GG:GA+AA(OR = 0. 99,95%CI:0. 74~1. 31),共显性模型 GG:AA(OR=1. 14;95%CI:0. 67 ~1. 95),GA : AA(OR=1. 20;95%CI:0. 80~1. 79),等位基因模型 G : A(QR =1.06;95%CI:0. 82~1.38)以上结果均示CTLA-4 + 49A>G位点基因多态性与上消化道肿瘤(包括胃癌、食管癌)易感性无相关性。有关胃癌的5项研究合并后,各遗传模型亦示CTLA-4 + 49A>G位点基因多态性与胃癌易感性无相关性。[结论]CTLA-4 + 49A>G位点单核苷酸多态性与上消化道肿瘤(包括胃癌、食管癌)无相关性。 展开更多
关键词 上消化道肿瘤 细胞毒性T淋巴细胞抗原4 食管癌 胃癌 基因多态性 病例-对照研究 META分析
阿司匹林抵抗与基因多态性的研究进展 预览
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作者 李婷 唐棠(综述) 初亚男(审校) 《东南国防医药》 2019年第2期171-175,共5页
阿司匹林作为抗血小板凝集的一线用药,广泛用于心血管阻塞性疾病的预防及治疗,然而,临床观察显示,并非所有患者均能从治疗中获益,部分患者会出现阿司匹林抵抗现象,遗传变异是其主要原因之一。文章主要从阿司匹林作用靶标基因的多态性、... 阿司匹林作为抗血小板凝集的一线用药,广泛用于心血管阻塞性疾病的预防及治疗,然而,临床观察显示,并非所有患者均能从治疗中获益,部分患者会出现阿司匹林抵抗现象,遗传变异是其主要原因之一。文章主要从阿司匹林作用靶标基因的多态性、糖蛋白受体基因的多态性、二磷酸腺苷受体基因的多态性以及基因?基因相互作用等方面进行综述。 展开更多
关键词 阿司匹林抵抗 基因多态性 靶标 糖蛋白受体 二磷酸腺苷受体 基因?基因相互作用
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贵州白水牛ASIP、MC1R和TYR基因多态及其与白毛性状的关联分析 预览
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作者 史颖超 项门们 +4 位作者 汪富文 李思华 史芯蓓 雷初朝 党瑞华 《中国牛业科学》 2019年第3期19-24,共6页
ASIP、MC1R和TYR是与动物毛色性状相关的重要候选基因,为了探究ASIP、MC1R、TYR基因多态性及其与贵州白水牛白色被毛之间的关系。本研究以贵州白水牛(20头)和其他毛色水牛(60头)为试验材料,针对3个基因的外显子和部分非编码序列设计引物... ASIP、MC1R和TYR是与动物毛色性状相关的重要候选基因,为了探究ASIP、MC1R、TYR基因多态性及其与贵州白水牛白色被毛之间的关系。本研究以贵州白水牛(20头)和其他毛色水牛(60头)为试验材料,针对3个基因的外显子和部分非编码序列设计引物,利用DNA池作为模板进行扩增测序,对ASIP、MC1R和TYR基因多态性与贵州白水牛被毛之间的关系做了初步探讨。结果发现,在这3个基因中均没有发现特异性的插入/缺失突变,在贵州白水牛ASIP基因的启动子中发现了突变位点:Promoter-A147T和Promoter-A235G;在MC1R基因中筛选到1个错义突变exon1-T843C,TYR基因中筛选出2个错义突变exon1-G826A、exon5-T70C,以及1个同义突变exon3-A83G。这3个基因的SNP位点在扩大样本验证时发现不具有毛色特异性,研究初步表明,ASIP、MC1R、TYR基因的多态性位点不能解释贵州白水牛毛色的特殊变异,为以后对贵州白水牛的毛色的进一步研究奠定了基础。 展开更多
关键词 贵州白水牛 ASIP MC1R TYR 基因多态性 毛色性状
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土家族脑卒中患者MTHFR、MTRR67基因单核苷酸多态性及其与血清同型半胱氨酸水平的关系 预览
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作者 熊小平 谭小燕 +3 位作者 冯云 杨章琴 李锐 田小龙 《山东医药》 CAS 2019年第9期19-22,共4页
目的探讨土家族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677、1298位点及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66位点单核苷酸多态性(SNP)及其与血清同型半胱氨酸水平的关系。方法选取土家族脑卒中住院患者92例作为卒中组,同期140例土家族健康体检人... 目的探讨土家族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677、1298位点及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66位点单核苷酸多态性(SNP)及其与血清同型半胱氨酸水平的关系。方法选取土家族脑卒中住院患者92例作为卒中组,同期140例土家族健康体检人群作为对照组。采用PCR法检测两组MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点SNP及基因型,高效液相色谱法检测血浆同型半胱氨酸水平。比较MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点不同基因型脑卒中患者同型半胱氨酸水平,分析MTHFR、MTRR基因上述位点SNP与脑卒中的关系。结果两组MTHFR基因677位点CC、TT、CT基因型及C、T等位基因,1298位点CC、AA、AC基因型及C、A等位基因分布比较差异无统计学意义(P均>0.05);与对照组相比,卒中组MTRR基因66位GG基因型比率上升,AG基因型比率下降(χ~2分别为15.13、5.58,P均<0.05)。MTHFR基因677位点TT基因型同型半胱氨酸水平高于CC、CT型(P均<0.05)。MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点SNP与脑卒中发生无明显相关性(P均>0.05)。结论土家族脑卒中患者MTRR基因66位点GG基因型比率上升,AG基因型比率下降;MTHFR基因677位点TT基因型与脑卒中患者高同型半胱氨酸水平有关。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 亚甲基四氢叶酸还原酶基因677 亚甲基四氢叶酸还原酶基因1298 蛋氨酸合成酶还原酶 蛋氨酸合成酶还原酶66 基因多态性 脑卒中 土家族
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细胞色素P450 2C9基因多态性对格列美脲药代动力学影响的Meta分析
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作者 贾晓娜 张晓丹 +4 位作者 周双 刘雄飞 赵侠 周颖 崔一民 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期173-176,共4页
目的用Meta分析评价细胞色素P450 2C9(CYP2C9)基因多态性对格列美脲的药代动力学的影响。方法用计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网和万方数据库,收集有关CYP2C9基因多态性与格列美脲药代动力学关... 目的用Meta分析评价细胞色素P450 2C9(CYP2C9)基因多态性对格列美脲的药代动力学的影响。方法用计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网和万方数据库,收集有关CYP2C9基因多态性与格列美脲药代动力学关系的研究,提取血药浓度-时间曲线下面积(AUC)、峰浓度(Cmax)、清除率(CL/F)和半衰期(t1/2)等药代动力学参数,用RevMan 5.3软件对纳入的研究进行Meta分析。结果最终共纳入3篇文献进行Meta分析,共70例病例。CYP2C9*1*3突变型与CYP2C9*1*1野生型相比,AUC[463.19(275.28,651.11)]和Cmax[43.02(1.86,84.17)]差异均有统计学意义(均P<0.05),但CL/F[-1.42(-3.10,0.25)]和t1/2[2.91(-4.69,10.52)]差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论CYP2C9*3基因多态性对格列美脲的药代动力学存在影响,CYP2C9*1*3突变型人群的格列美脲突变型人群格列美脲的系统暴露参数AUC、Cmax均增大、CL/F减小,代谢减慢,对临床用药的安全性和有效性有一定的借鉴意义。 展开更多
关键词 格列美脲 细胞色素P450 2C9 基因多态性 药代动力学 META分析
不同遗传背景猪TNF-α基因启动子区多态性与其血清含量的关联分析 预览
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作者 李梦姝 孙福亮 +4 位作者 柳俭强 曹阳 李兆华 金海国 张立春 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期69-73,共5页
为研究不同遗传背景猪TNF-α基因启动子区多态性及其与血清含量的相关性,本实验采用克隆测序方法对3个不同遗传背景猪群体(长白山野猪民猪杂交猪,简称野杂猪、民猪和大白猪) TNF-α基因启动子区进行基因多态性检测并测序,选取特定区域... 为研究不同遗传背景猪TNF-α基因启动子区多态性及其与血清含量的相关性,本实验采用克隆测序方法对3个不同遗传背景猪群体(长白山野猪民猪杂交猪,简称野杂猪、民猪和大白猪) TNF-α基因启动子区进行基因多态性检测并测序,选取特定区域采用高分辨率熔解曲线(HRM)方法分析其基因型,并分析了其不同基因型与血清TNF-α含量的相关性。测序结果显示3个群体猪TNF-α基因启动子区存在7个单核苷酸多态位点(SNP)。选取其G-1256、G-1239位点区采用HRM分析显示3个猪群体TNF-α基因启动子区存在4种基因型,其中CC基因型作为优势基因型,在野杂猪群体中该基因型频率高达73.0%,民猪次之为52.0%,大白猪最低为31.0%。差异显著性分析显示,野杂猪、大白猪群体中CC基因型个体血清TNF-α含量显著高于其它基因型个体(p<0.05)。将所有猪看做统一群体,差异显著分析显示CC基因型个体血清中TNF-α含量同样显著高于其它基因型个体(p<0.05)。转录因子结合位点预测显示CC基因型G-1239位点A构成NF-κB亚基RelB潜在转录结合位点。上述结果表明NF-κB信号通路在猪TNF-α基因转录表达调节中具有重要作用,本实验为研究影响猪群抗逆表型性状的调控通路奠定基础。 展开更多
关键词 TNF-Α基因 野杂猪 民猪 大白猪 基因多态性
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ARMD与转铁蛋白受体基因单核苷酸多态性相关性研究 预览
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作者 陈海霞 张璐 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2019年第6期964-967,共4页
目的:探讨中国东北地区汉族人群中年龄相关性黄斑变性(ARMD)与转铁蛋白受体2(TFR2)基因单核苷酸多态性的相关性。方法:选取200例ARMD患者(干性100例,湿性100例)和100名健康志愿者(对照组),采集所有研究对象的外周静脉血并以EDTA抗凝处理... 目的:探讨中国东北地区汉族人群中年龄相关性黄斑变性(ARMD)与转铁蛋白受体2(TFR2)基因单核苷酸多态性的相关性。方法:选取200例ARMD患者(干性100例,湿性100例)和100名健康志愿者(对照组),采集所有研究对象的外周静脉血并以EDTA抗凝处理,提取基因组DNA,根据相关文献提供的引物序列,扩增TFR2基因多态性位点rs2075674,进行聚合酶链式反应(PCR)。比较各组间的基因型频率,并按照Hardy-Weinberg平衡原理确定样本的群体代表性。结果:TFR2基因的多态性位点rs2075674ARMD组与对照组比较有差异(χ2=6.494,P=0.011);湿性ARMD组与对照组比较有差异(χ2=11.054,P=0.001),而干性ARMD组与对照组无差异(χ2=1.418,P=0.234)。结论:中国东北地区汉族人群中TFR2基因多态性rs2075674与ARMD具有相关性,且与湿性ARMD相关性较大。 展开更多
关键词 年龄相关性黄斑变性 转铁蛋白受体基因 单核苷酸多态性
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APE1基因多态性与南通地区汉族肝癌患者TACE疗效及预后的关联研究
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作者 陆小华 朱小庆 +2 位作者 袁洪新 张玉宇 储玉山 《生物医学工程与临床》 CAS 2019年第2期205-211,共7页
目的探讨脱嘌呤脱嘧啶核酸内切酶(APE1)基因141位点T/G、148位点T/G多态性与南通地区肝癌患者经动脉插管化学治疗栓塞术(TACE)疗效及预后的相关性。方法选择2012年1月1日至2013年12月31日在南通大学附属医院介入放射科住院的239例汉族... 目的探讨脱嘌呤脱嘧啶核酸内切酶(APE1)基因141位点T/G、148位点T/G多态性与南通地区肝癌患者经动脉插管化学治疗栓塞术(TACE)疗效及预后的相关性。方法选择2012年1月1日至2013年12月31日在南通大学附属医院介入放射科住院的239例汉族肝癌患者,其中男性163例,女性76例;年龄24~83岁,平均年龄55.61岁。吸烟史84例,无155例;有饮酒史103例,无136例;乙型肝炎病毒感染205例,无34例;巴塞罗那临床肝癌(BCLC)分期B期194例,C期45例;甲胎蛋白(AFP)> 400 ng/mL 186例,≤400 ng/mL 53例;Child-Pugh分级A级221例,B级18例。所有患者均行TACE治疗,在治疗前采集外周静脉血。利用两对引物-聚合酶链反应(PCR-CTPP)技术进行APE1基因141、148位点基因分型。治疗后1个月均复查腹部增强CT、AFP等。随访患者TACE治疗3年生存情况。结果 TACE治疗次数≥4次137例,<4次102例。TACE临床疗效评价完全缓解11例,部分缓解104例,稳定87例,控制率为84.52%;3年随访86例生存患者,生存率为35.98%。携带APE1基因141位点T/T基因型143例,携带APE1基因141位点T/G+G/G基因型96例;携带APE1基因141位点T/T基因型患者TACE治疗有效率88.81%,携带T/G+G/G基因型有效率78.13%。携带APE1基因148位点T/T基因型128例,携带APE1基因148位点T/G+G/G基因型111例;携带APE1基因148位点T/T基因型患者TACE治疗有效率86.72%,携带T/G+G/G基因型有效率81.98%。携带APE1基因141位点T/T基因型患者TACE治疗有效率高于T/G+G/G基因型,差异有统计学意义(P <0.05)。Logistic回归分析,患者年龄、性别、吸烟史、饮酒史、有无乙型肝炎病毒感染、BCLC分期、AFP水平、Child-Pugh分级及TACE治疗次数与疗效无关,校正后仅APE1基因141位点基因型与治疗疗效有关;APE1基因148位点T/T基因型与T/G+G/G基因型患者之间TACE治疗有效率比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。携带APE1基因141位点T/T基因型患者3年生存率41.26%,携带T/G+G/G基因型� 展开更多
关键词 脱嘌呤脱嘧啶核酸内切酶(APE1)基因 基因多态性 肝癌 经动脉插管化学治疗栓塞术(TACE) T/T基因型 T/G+G/G基因型
CLU基因多态性与新疆哈萨克族及汉族阿尔茨海默病的相关性研究 预览
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作者 张玉洁 陆洁 +3 位作者 孟新玲 许奔奔 徐梦 张燕 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2019年第1期15-22,共8页
目的探讨聚集素(clusterin,CLU)基因rs11136000位点及rs9331888位点多态性与新疆哈萨克族(简称哈族)及汉族散发性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,SAD)相关性。方法运用病例对照研究,采用Kas P PCR技术和基因测序法测定CLU rs1113600... 目的探讨聚集素(clusterin,CLU)基因rs11136000位点及rs9331888位点多态性与新疆哈萨克族(简称哈族)及汉族散发性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,SAD)相关性。方法运用病例对照研究,采用Kas P PCR技术和基因测序法测定CLU rs11136000及rs9331888位点的基因型及等位基因。结果 (1) CLU基因rs11136000位点基因型及等位基因分布在SAD及正常对照组差异有统计学意义(P <0. 05)。哈族SAD组CLU基因rs11136000位点T等位基因及TT基因型频率显著低于对照组(χ~2=8. 809,P=0. 003;χ~2=8. 242,P=0. 016)。携带T等位基因者(TT+TG基因型)相比携带GG基因型者AD发病风险降低63. 9%(OR=0. 361,P=0. 007)。汉族SAD CLU基因rs11136000位点基因型及等位基因与对照组之间差异均无统计学意义(P > 0. 05)。(2) CLU rs9331888位点等位基因(C、G)及基因型(CC、CG、GG)频率差异无统计学意义(P > 0. 05)。(3) rs9331888、rs11136000两位点存在连锁不平衡(D’=0. 764),单体型分析显示有C-C、C-G、T-G 3种单体型,频率分布差异无统计学意义(P > 0. 05)。结论 CLU基因rs11136000位点多态性与新疆哈族AD发生可能有关,携带T等位基因对降低AD发病可能有一定的保护作用;CLU基因9331888位点可能与新疆SAD的发生无相关性。 展开更多
关键词 散发型阿尔茨海默病 聚集素基因(CLU) 基因多态性 哈萨克族 汉族
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HOGG1基因多态性对铬酸盐职业接触人群尿8-OHdG水平的影响
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作者 白易 赵光义 胡贵平 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2019年第2期137-143,共7页
目的评价铬酸盐职业接触对机体遗传损伤的影响,分析8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶(hOGG1)基因多态性与铬酸盐致遗传损伤的关联。方法采用判断抽样方法,以136名铬酸盐作业工人为接触组,以156名无铬酸盐及其他职业病危害因素接触人员为对照组,采... 目的评价铬酸盐职业接触对机体遗传损伤的影响,分析8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶(hOGG1)基因多态性与铬酸盐致遗传损伤的关联。方法采用判断抽样方法,以136名铬酸盐作业工人为接触组,以156名无铬酸盐及其他职业病危害因素接触人员为对照组,采用电感耦合等离子体-质谱法测定2组人群周围血全血铬水平,以酶联免疫吸附试验测定尿8-羟基-脱氧鸟苷(8-OHdG)水平,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱法对hOGG1基因4个单核苷酸多态性位点进行分型检测。结果接触组人群全血铬和尿8-OHdG水平均高于对照组(中位数:3.41 vs 0.90μg/L,6.02 vs 4.72μg/g肌酐,P<0.01)。对于研究对象(接触组和对照组人群),校正年龄、体质指数、性别、吸烟、饮酒等混杂因素后,铬酸盐接触可能为尿8-OHdG水平升高的危险因素(P<0.05);隐性模型下hOGG1的rs293796和rs13096551均为尿8-OHdG水平升高的危险因素(P<0.05)。对于接触组人群,校正年龄、体质指数、性别、吸烟、饮酒等混杂因素后,hOGG1的rs293796加性模型、隐性模型和rs13096551隐性模型均为尿8-OHdG水平升高的危险因素(P<0.05),rs3219008显性模型为尿8-OHdG水平升高的保护因素(P<0.05);但经Bonferroni多重检验校正后,仅rs293796隐性模型仍为接触组人群尿8-OHdG水平升高的危险因素(P<0.001),且与铬酸盐接触存在有统计学意义的交互作用(P<0.001)。结论 hOGG1基因rs13096551、rs293796与铬酸盐所致尿8-OHdG水平改变存在关联;rs293796和铬酸盐接触可交互影响机体尿8-OHdG水平。 展开更多
关键词 铬酸盐 遗传损伤 8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶 基因多态性 基因-环境交互作用
FKBP5基因在精神分裂症中的研究进展 预览
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作者 王齐 冯磊光 《医学综述》 2019年第13期2583-2587,共5页
精神分裂症是一种由于遗传、表观遗传及环境因素共同作用而导致的疾病。下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA轴)的功能失调与精神分裂症的发病密切相关,而FK506结合蛋白5(FKBP5)基因可通过调控糖皮质激素受体的活性对HPA轴的功能进行调节。研究FK... 精神分裂症是一种由于遗传、表观遗传及环境因素共同作用而导致的疾病。下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA轴)的功能失调与精神分裂症的发病密切相关,而FK506结合蛋白5(FKBP5)基因可通过调控糖皮质激素受体的活性对HPA轴的功能进行调节。研究FKBP5基因的多态性、甲基化水平和表达水平的改变与精神分裂症的关系及其分子机制,可以为今后深入探索精神分裂症的发病机制以及治疗方法提供参考。 展开更多
关键词 精神分裂症 FK506结合蛋白5 下丘脑-垂体-肾上腺轴 基因多态性 基因甲基化
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血管紧张素转化酶基因I/D多态性与急性高原病关联的研究
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作者 王延坤 邹昀彤 《大医生》 2019年第1期11-12,15共3页
目的研究血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与急性高原病(AMS)的关系。方法选取乘飞机进入高原的188名平原籍新兵为研究对象,观察急性高原病的发病情况,比较该位点不同基因型受试者的高原病发病率是否存在显著差异。结果在188名受试者中... 目的研究血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与急性高原病(AMS)的关系。方法选取乘飞机进入高原的188名平原籍新兵为研究对象,观察急性高原病的发病情况,比较该位点不同基因型受试者的高原病发病率是否存在显著差异。结果在188名受试者中,急性高原病发病率为37.23%。本实验共成功提取169份DNA样品,对所有DNA样品分型比较,II型人群发病率36.90%,ID型发病率37.70%,DD型发病率50.00%,组间比较差异无统计学意义(P> 0.05),不同基因型组间高原病评分及血氧饱和度差异也未达到显著性水平(P> 0.05)。结论本研究未发现ACE基因I/D多态性与AMS存在关联。 展开更多
关键词 ACE基因 基因多态性 急性高原病
ADAMTS17基因多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究 预览
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作者 郭飞行 马坚 +3 位作者 于丽丽 于健敏 周子玲 黄永清 《宁夏医科大学学报》 2019年第4期336-341,346共7页
目的探讨ADAMTS17基因多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性。方法收集宁夏医科大学总医院口腔颌面外科的NSCL±P患儿(病例组)血样454例,留取外周血5mL,正常新生儿(对照组)435例,留取脐带血5mL,提取基... 目的探讨ADAMTS17基因多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性。方法收集宁夏医科大学总医院口腔颌面外科的NSCL±P患儿(病例组)血样454例,留取外周血5mL,正常新生儿(对照组)435例,留取脐带血5mL,提取基因组DNA。选取ADAMTS17基因上的341个常见SNP,进行基因分型后,用Haploview软件进行对照组Hardy-Weinberg平衡检验,相关性检验,连锁和单倍型分析。结果病例组和对照组rs7171763、rs79564799的等位基因频数(P=0.024、0.038)和基因型频数(P=0.009、0.029)差异有统计学意义。连锁分析后得到了55个单体型块,其中11个单体型在病例组和对照组之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论ADAMTS17基因的rs7171763、rs79564799位点多态性变异与宁夏人群NSCL±P发病相关。 展开更多
关键词 基因17 唇裂伴或不伴腭裂 基因多态性
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云南大理地区汉族和白族VDR基因FokⅠ、DdeⅠ位点多态性分布 预览
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作者 刘正理 张朋 +5 位作者 孟祥科 张爱建 邹久林 郑宝寿 赵佳祥 肖芝松 《广东医学》 CAS 2019年第10期1424-1427,共4页
目的分析云南大理地区白族和汉族维生素D受体(VDR)基因FokⅠ、DdeⅠ位点多态性分布,并探讨其与其他地区的分布差异。方法应用PCR-RFLP技术,检测云南大理地区81例汉族健康居民和81例白族健康居民的VDR基因FokⅠ、DdeⅠ位点多态性,计算其... 目的分析云南大理地区白族和汉族维生素D受体(VDR)基因FokⅠ、DdeⅠ位点多态性分布,并探讨其与其他地区的分布差异。方法应用PCR-RFLP技术,检测云南大理地区81例汉族健康居民和81例白族健康居民的VDR基因FokⅠ、DdeⅠ位点多态性,计算其基因型及基因频率分布并进行探讨。结果汉族VDR基因FokⅠ位点CC、CT、TT基因型的分布频率分别为33.33%、55.56%、11.11%,C、T等位基因频率分别为61.11%和38.89%,VDR基因DdeⅠ位点CC、CG、GG基因型的分布频率分别为67.9%、27.16%和4.94%,C、G等位基因频率分别为81.48%和18.52%;白族VDR基因FokⅠ位点CC、CT、TT基因型的分布频率分别为22.22%、51.85%和25.93%,C、T等位基因频率分别为48.15%和51.85%,VDR基因DdeⅠ位点CC、CG、GG基因型的分布频率分别为75.31%、20.98%和3.7%,C、G等位基因频率分别为85.8%和14.2%。大理地区汉族、白族FokⅠ基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。大理地区汉族、白族DdeⅠ基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同地区居民VDR基因FokⅠ、DdeⅠ位点多态性分布可能具有自身特点。 展开更多
关键词 VDR基因 基因多态性 汉族 白族
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维生素D结合蛋白基因遗传变异与海南省老龄慢性鼻窦炎的关联性 预览
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作者 陈赛明 周小柳 +2 位作者 李志路 张云霞 周代锋 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2019年第11期2694-2697,共4页
目的探讨维生素D结合蛋白(VDBP)基因GC遗传变异与海南者老龄慢性鼻窦炎的关联性。方法 37例老龄慢性鼻窦炎患者作为病例组,99例健康老年体检者作为对照组,检测GC基因三个多态性位点rs7041、rs222016、rs4588的基因型,利用统计学在线分... 目的探讨维生素D结合蛋白(VDBP)基因GC遗传变异与海南者老龄慢性鼻窦炎的关联性。方法 37例老龄慢性鼻窦炎患者作为病例组,99例健康老年体检者作为对照组,检测GC基因三个多态性位点rs7041、rs222016、rs4588的基因型,利用统计学在线分析软件SNPStats进行数据分析。结果三个单核苷酸多态性(SNP)位点均可以检测出三种基因型,其中rs7041的三个基因型TT、GT、GG在病例组的发生率为20例(54.1%)、14例(37.8%)、3例(8.1%),在对照组分别为44例(44.4%)、41例(41.4%)、14例(14.2%)。rs222016的三种基因型AA、AG、GG在病例组的发生率分别为14例(37.8%)、17例(46.0%)、6例(16.2%),在对照组分别为34例(34.3%)、39例(39.4%)、26例(26.3%)。rs4588的三种基因型CC、AC、AA在病例组的发生率为17例(46.0%)、18例(48.6%)、2例(5.4%),在对照组分别为59例(59.6%)、33例(33.3%)、7例(7.1%)。三个SNP位点基因型及等位基因在组间的分布频率均无统计学意义(P>0.05)。结论 GC基因三个多态性位点rs7041、rs222016、rs4588的遗传差异可能与海南老龄慢性鼻窦炎无关联。 展开更多
关键词 慢性鼻窦炎 维生素D结合蛋白 GC基因 基因多态性
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CCND1基因多态性与胃癌易感性的关系 预览
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作者 高琳琳 宋光 《医学研究杂志》 2019年第1期126-130,共5页
目的探讨CCND1基因rs9344、rs7177、rs1944129位点多态性与胃癌易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,选取中国黑龙江省292例汉族胃癌患者为病例组,同期进行健康体检的298例健康体检者为对照组,抽取两组患者外周静脉血,提取全血基因... 目的探讨CCND1基因rs9344、rs7177、rs1944129位点多态性与胃癌易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,选取中国黑龙江省292例汉族胃癌患者为病例组,同期进行健康体检的298例健康体检者为对照组,抽取两组患者外周静脉血,提取全血基因组DNA,应用多重PCR技术扩增目的基因片段,采用ABI3730XL测序仪进行基因测序并分析基因型。结果病例组与对照组相比,CCND1基因rs9344、rs7177、rs1944129位点基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CCND1基因rs9344、rs7177、rs1944129位点多态性与胃癌的发病风险无明显相关性。 展开更多
关键词 CCND1基因 基因多态性 胃癌
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维生素D受体基因多态性与骨质疏松症相关性的研究进展 预览
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作者 李明 李宁宁 《右江医学》 2019年第4期245-249,共5页
骨质疏松症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,其终末阶段是骨质疏松性骨折。随着分子生物学的发展和疾病遗传学的深入研究,骨质疏松症相关基因的多态性成为目前研究的热点。维生素D受体基因是目前研究最多也是最有争议的基因... 骨质疏松症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,其终末阶段是骨质疏松性骨折。随着分子生物学的发展和疾病遗传学的深入研究,骨质疏松症相关基因的多态性成为目前研究的热点。维生素D受体基因是目前研究最多也是最有争议的基因。在复习大量相关文献的基础上,该文就维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系予以综述。 展开更多
关键词 骨质疏松症 基因 多态性 维生素D受体基因
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ApoE基因多态性与高脂血症患者降脂疗效的相关性 预览
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作者 姚琼 郑炎焱 +4 位作者 吴曙智 林一均 吴森翔 戴显宁 张旭 《浙江医学》 CAS 2019年第14期1505-1507,1524共4页
目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与高脂血症患者降脂疗效的相关性,指导临床合理用药。方法选取高脂血症患者100例,每晚睡前口服阿托伐他汀20mg降脂治疗,治疗4周,治疗前后检测血清血脂指标。计算治疗前后LDL-C下降率,以LDL-C在治疗前... 目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与高脂血症患者降脂疗效的相关性,指导临床合理用药。方法选取高脂血症患者100例,每晚睡前口服阿托伐他汀20mg降脂治疗,治疗4周,治疗前后检测血清血脂指标。计算治疗前后LDL-C下降率,以LDL-C在治疗前后下降率40%为界,分为他汀治疗高疗效组56例和他汀治疗低疗效组44例。采用实时荧光定量PCR法检测ApoE基因。结果100例高脂血症患者共检出E2/3、E2/4、E3/3、E3/4 4种基因型和ε2、ε3、ε4 3种等位基因,E2/2、E4/4 2种基因型未检出。E2型基因组、E4型基因组与E3型基因组TC、HDL-C、LDL-C水平比较差异均有统计学意义(均P<0.05),其中E4型基因组TC、LDL-C水平最高。他汀治疗低疗效组E3/3基因型检出率、ε3等位基因检出率均低于他汀治疗高疗效组,E3/4基因型检出率、ε4等位基因检出率均高于他汀治疗高疗效组,两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 ApoE基因多态性与高脂血症患者降脂疗效相关性较大,ε4等位基因影响阿托伐他汀降脂疗效。 展开更多
关键词 APOE基因 基因多态性 高脂血症
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丹参KSL基因多态性对其编码酶催化反应的影响
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作者 晋小雁 邱敏懿 +3 位作者 邵远洋 王娟 李耿 王学勇 《北京中医药大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期69-76,共8页
目的分析全国不同产区丹参KSL基因的变异类型,初步探究丹参KSL基因多态性对其编码酶催化效率的影响。方法设计特异性引物,同源克隆河南、山东、四川、湖北、山西、内蒙古、河北产区丹参KSL基因全长,比较变异类型,选取突变样品构建原核... 目的分析全国不同产区丹参KSL基因的变异类型,初步探究丹参KSL基因多态性对其编码酶催化效率的影响。方法设计特异性引物,同源克隆河南、山东、四川、湖北、山西、内蒙古、河北产区丹参KSL基因全长,比较变异类型,选取突变样品构建原核表达体系,进行体外诱导表达;通过气相色谱-质谱(GS-MS)技术检测该基因酶催化产物,进一步分析丹参KSL基因多态性对蛋白酶催化效率的影响。结果丹参KSL基因全长1 788 bp,共编码595个氨基酸,不同产区的丹参KSL基因存在基因多态性,并能够引起同义和非同义突变。丹参KSL不同基因型中催化效率明显不同,山西产区的催化效率最高,内蒙古产区的催化效率最低。其中,产自山西、湖北、山东、四川的丹参均包含1 047 bp处A型变异,其催化效率明显高于不包含A型变异的河南、河北、内蒙古3个产区的丹参的催化效率。结论不同产区丹参KSL基因存在多态性,由基因多态性引起的非同义突变进一步导致氨基酸序列的变化,最终使编码酶的催化效率产生差异。以丹参酮类成分合成途径中关键酶基因的多态性作为切入点,为丹参酮类成分积累机制的揭示及丹参优良种质的选育提供进一步的参考。 展开更多
关键词 丹参 KSL基因 关键酶 基因多态性 催化效率
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