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香菇F2代群体农艺性状的SSR关联分析 预览
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作者 章炉军 高成 +5 位作者 于海龙 宋春艳 尚晓冬 谭琦 王瑞娟 张美彦 《食用菌学报》 CSCD 北大核心 2019年第1期1-10,100共11页
以香菇(Lentinula edodes)'沪香F2'为亲本,构建F2代群体,测定85个F2代菌株在PDA平板上的菌丝生长速度、菌包中的菌丝生长速度、原基形成时间、出菇周期、菌盖直径、菌柄直径、菌柄长度、单包产量、单包菇数等农艺性状,利用筛选... 以香菇(Lentinula edodes)'沪香F2'为亲本,构建F2代群体,测定85个F2代菌株在PDA平板上的菌丝生长速度、菌包中的菌丝生长速度、原基形成时间、出菇周期、菌盖直径、菌柄直径、菌柄长度、单包产量、单包菇数等农艺性状,利用筛选获得的32对具多态性的SSR引物对F2代群体进行基因型检测,共扩增出93个多态性条带,将观测的9个农艺性状与这93个SSR标记进行相关性分析。结果显示,有26个标记能够与这些性状发生关联,关联事件的总数为30;其中有8个标记表现为极显著关联(P<0.01),2个标记与菌柄长度极显著关联,6个标记与单包菇数极显著关联。本研究首次探索了香菇F2代群体在表型上的分化以及与分子标记之间的关联性,为分子标记辅助育种在香菇中的应用提供参考。 展开更多
关键词 遗传多样性 连锁不平衡 群体结构 等位变异 表型变异效应
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北方汉族MICA基因遗传多态性及与HLA-B连锁不平衡研究
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作者 王东梅 刘娜 +4 位作者 王丽君 李伟 张丹 温玉洁 单小燕 《中国输血杂志》 CAS 2019年第5期423-426,共4页
目的 了解MICA等位基因在中国北方汉族的分布及与HLA-B基因型的连锁关系。方法 用直接测序法对北方汉族224个标本的HLA-B和MICA基因的2—6外显子进行测序。用Arlequin软件统计分析2个位点间的连锁关系。结果 发现18个MICA的等位基因,其... 目的 了解MICA等位基因在中国北方汉族的分布及与HLA-B基因型的连锁关系。方法 用直接测序法对北方汉族224个标本的HLA-B和MICA基因的2—6外显子进行测序。用Arlequin软件统计分析2个位点间的连锁关系。结果 发现18个MICA的等位基因,其中MICA~*002(16.07%),MICA~*008(23.21%)和MICA~*010(21.65%)最为常见。MICA~*010-HLA-B~*46∶01,MICA~*045-HLA-B~*13∶01,MICA~*049-HLA-B~*51∶01有明显的连锁关系。结论 北方汉族人群呈现特异MICA等位基因库,MICA与HLA-B具有连锁关系。 展开更多
关键词 白细胞抗原 连锁不平衡 主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关A基因
普通小麦主要农艺性状的全基因组关联分析 预览
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作者 翟俊鹏 李海霞 +5 位作者 毕惠惠 周思远 罗肖艳 陈树林 程西永 许海霞 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1488-1502,共15页
为解析小麦复杂农艺性状的遗传机制,本研究以150份小麦品种(系)为自然群体,在4个环境条件下测定了9个主要农艺性状,利用小麦35K SNP芯片,结合5种关联模型(Q、PCA、K、PCA+K、Q+K),进行全基因组关联分析。结果表明,全基因组多态性信息量... 为解析小麦复杂农艺性状的遗传机制,本研究以150份小麦品种(系)为自然群体,在4个环境条件下测定了9个主要农艺性状,利用小麦35K SNP芯片,结合5种关联模型(Q、PCA、K、PCA+K、Q+K),进行全基因组关联分析。结果表明,全基因组多态性信息量PIC的范围为0.0950~0.5000,最小等位基因频率MAF值为0.0500~0.5000;群体结构分析和PCA分析均表明参试材料可分为两个亚群;连锁不平衡分析发现A基因组、B基因组、D基因组和全基因组的LD衰减距离分别为4.7、8、11和6 Mb。9个性状共检测到652个显著的关联位点(P≤0.001),其中21个SNP在2个或2个以上的环境中被重复检测到,分布在1A(1)、1B(4)、2A(3)、2D(2)、3A(1)、5A(1)、5B(5)、6A(1)、6B(2)和7D(3)染色体上;1个SNP标记的物理位置未知,3个SNP标记同时与2个性状显著关联;单个SNP 的表型贡献率为7.67%~18.79%。8个优势等位变异在供试群体中所占比例较低,筛选出14个可能与小麦农艺性状相关的候选基因,其中TraesCS5B02G237200、TraesCS7D02G129700和TraesCS1B02G426300可能在植物抵御生物与非生物胁迫中起作用,TraesCS5B02G010800和TraesCS7D02G436800可能与植物激素的合成和响应有关,TraesCS2A02G092200可能与植物细胞壁的增强有关,TraesCS5A02G438800可能参与叶绿体发育,另外7个候选基因的功能未知。 展开更多
关键词 小麦 农艺性状 连锁不平衡 全基因组关联分析 候选基因
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半滑舌鳎有效群体大小估计 预览
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作者 王伟峰 崔瑜 +3 位作者 蒋丽 王悦玲 王焕岭 李恒德 《水产学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期997-1004,共8页
为了解半滑舌鳎当前的群体遗传结构,探究半滑舌鳎有效群体大小(Ne)发展趋势及现状,实验通过性别特异性分子标记随机鉴定了800尾半滑舌鳎的遗传性别,选取297个遗传雌性半滑舌鳎样本进行简化基因组测序(2b-RAD),获得了64 416个可用SNP标记... 为了解半滑舌鳎当前的群体遗传结构,探究半滑舌鳎有效群体大小(Ne)发展趋势及现状,实验通过性别特异性分子标记随机鉴定了800尾半滑舌鳎的遗传性别,选取297个遗传雌性半滑舌鳎样本进行简化基因组测序(2b-RAD),获得了64 416个可用SNP标记,利用这些标记进行全基因组范围的连锁不平衡分析得到各染色体上连锁不平衡分布;根据标记间不同物理间距进行半滑舌鳎有效群体大小的估计,初步了解各历史世代下有效群体规模;通过选择0.1、0.2、0.5、1.0、2.0、5.0、10.0 Mb等7个不同染色体片段大小反映出半滑舌鳎群体遗传结构经过自然与人工共同选择的历史发展趋势。结果显示,半滑舌鳎有效群体大小随其连锁不平衡程度衰减而呈连续下降趋势,至2世代前其有效群体大小仅为29尾左右。 展开更多
关键词 半滑舌鳎 简化基因组测序(2b-RAD) 连锁不平衡 有效群体大小
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人类白细胞抗原基因与Graves病相关性的研究进展 预览
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作者 马冬艳 王毅鹏 《医学综述》 2019年第12期2299-2303,2310共6页
Graves病(GD)是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病,其发病是由复杂的遗传因素和环境因素相互作用的结果,其中人类白细胞抗原(HLA)基因是GD的重要遗传因子,HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ、HLA-Ⅲ类中易感性基因位点、保护性基因位点及各位点之间的连... Graves病(GD)是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病,其发病是由复杂的遗传因素和环境因素相互作用的结果,其中人类白细胞抗原(HLA)基因是GD的重要遗传因子,HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ、HLA-Ⅲ类中易感性基因位点、保护性基因位点及各位点之间的连锁不平衡成为HLA基因与GD相关性研究的重点和热点,如HLA-DR、HLADQ基因等。目前研究方向逐渐从单纯基因型变异的研究深入至基因编码的氨基酸变异及变异氨基酸构成蛋白结构变化。因此,深入研究HLA基因对了解GD的发病机制及其诊断和治疗具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 GRAVES病 人类白细胞抗原基因 易感基因 保护基因 连锁不平衡
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GATA6基因启动区多态性与急性心肌梗死患者易感性和临床特征的相关性分析
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作者 孙兆庆 逄淑超 +1 位作者 崔英华 闫波 《中国动脉硬化杂志》 CAS 2019年第6期495-501,共7页
目的探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A、-172(rs146748749)G/A2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-... 目的探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A、-172(rs146748749)G/A2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ^2检验进行相关分析;利用Logistic回归对多种危险因素以及2个SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用Haplovview4.2软件和SHEsis网站进行连锁不平衡及单倍体分析。结果2个SNP位点共检测出3种基因型为GG、GA和AA,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),同时在AMI组与对照组间差异无显著性(P>0.05)。多因素Logistic回归分析:增龄、高血压病、吸烟、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)和甘油三酯(TG)升高是AMI发病的独立危险因素(P<0.05),HDLC为保护因素(P<0.05)。在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,2个SNP位点与AMI发病无关联性。进行连锁不平衡和单倍型分析提示,该2个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域(D′=1.000,r2=1.000),单倍型GG和AA均未增加AMI易感性(P>0.05)。结论GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A与-172(rs146748749)G/A两个SNP位点为完全连锁不平衡,其中GG为主要单倍型。该2个SNP位点及其单倍体型与AMI发病无相关性,但提供了GATA6基因启动区多态性的群体遗传学资料。 展开更多
关键词 急性心肌梗死 基因启动区 单核苷酸多态性 危险因素 连锁不平衡
ABCG2基因多态性与结直肠癌发生发展的相关性研究
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作者 张晓梅 孔晓玲 +8 位作者 洪伟伟 张琰 武渊 程艳萍 杨圣 许思易 刘桐 梁戈玉 沈波 《中国预防医学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期265-270,共6页
目的探讨ABCG2基因rs2231137和rs2231142单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌发生发展的关系。方法选取2016年1月至2017年7月采用病例-对照研究,收集结直肠癌患者外周血样本690份,社区健康体检者外周血样本431份,使用TaqMan实时荧光定量PCR... 目的探讨ABCG2基因rs2231137和rs2231142单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌发生发展的关系。方法选取2016年1月至2017年7月采用病例-对照研究,收集结直肠癌患者外周血样本690份,社区健康体检者外周血样本431份,使用TaqMan实时荧光定量PCR方法进行基因分型,应用χ^2检验和logistic回归进行ABCG2 rs2231137和rs2231142基因多态性与结直肠癌关联分析。结果对性别和年龄进行分层分析显示,携带ABCG2 rs2231142 AA基因型的男性,与CC基因型相比,结直肠癌发病风险降低(OR=0.50,95%CI:0.28~0.90,P=0.022)。年龄≤60岁携带rs2231137 AA基因型的结直肠癌患者发生Ⅰ、Ⅱ期肿瘤的比例高于Ⅲ、Ⅳ期(OR=0.29,95%CI:0.14~0.61,P=0.001)。结论 ABCG2 rs2231137和rs2231142单核苷酸多态性与结直肠癌的发生发展相关。 展开更多
关键词 转运蛋白 ABCG2 单核苷酸多态性 结直肠癌 连锁不平衡
香港地区汉族人群下颌前突与候选基因GHR多态性关联研究 预览
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作者 薛凡 陈红 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2019年第2期183-186,共4页
目的目前国内外对下颌骨前突易感基因定位的研究主要集中在连锁分析研究。文中探讨香港地区汉族人群候选基因生长激素受体(GHR)基因单核苷酸多态性(SNP)与下颌前突的相关性。方法收集2006年9月至2009年6月期间香港大学牙医学院菲腊牙科... 目的目前国内外对下颌骨前突易感基因定位的研究主要集中在连锁分析研究。文中探讨香港地区汉族人群候选基因生长激素受体(GHR)基因单核苷酸多态性(SNP)与下颌前突的相关性。方法收集2006年9月至2009年6月期间香港大学牙医学院菲腊牙科医院435例受试者静脉血,其中下颌前突患者211例(下颌前突组)、咬合关系与面型正常患者224例(对照组)。挑选7个位于GHR基因的标签SNPs(tSNP)。采用MassARRAY系统进行基因分型,对单个SNP和单倍型进行关联分析。结果SNPrs6898743显示基因型和等位基因频率两组间差异有统计学意义(P=0.036、P=0.015)。rs6898743等位基因G频率在下颌前突组比对照组减少,显著性减低下颌前突的风险(OR=0.72、95%CI0.55~0.94)。连锁不平衡分析显示两组间比较单倍型GAA和GAG差异有统计学意义(P=0.014、P=0.012)。结论GHR基因SNP位点rs6898743与香港地区汉族人群下颌前突存在关联性。 展开更多
关键词 生长激素受体基因 单核苷酸多态性 关联分析 连锁不平衡
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大白猪及巴马香猪GHRH基因的SNPs筛选及其与体尺的相关性分析
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作者 李常红 孙安琪 +1 位作者 刘号义 程云云 《吉林农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期346-351,共6页
为了解影响猪生长和体尺的重要候选基因(GHRH基因)多态性与猪体尺的相关性,选取大白猪为大型猪的代表,巴马香猪为小型猪的代表,利用测序法筛查了两猪种间GHRH基因上存在的SNPs,统计了各个SNP在2个猪种的基因型频率及等位基因频率,然后... 为了解影响猪生长和体尺的重要候选基因(GHRH基因)多态性与猪体尺的相关性,选取大白猪为大型猪的代表,巴马香猪为小型猪的代表,利用测序法筛查了两猪种间GHRH基因上存在的SNPs,统计了各个SNP在2个猪种的基因型频率及等位基因频率,然后基于基因型频率对每个SNP与猪体型的相关性进行分析,并将筛选到的与猪体型相关的SNPs进行连锁不平衡及单倍型分析。结果表明:共有7个SNPs存在于两猪种间,分别为g.1874A>C、g.2276A>G、g.4165C>-、g.4238T>C、g.8079I>-(GTGCTGGCGTGAG缺失)、g.8114A>G及g.8178A>G,且这些SNPs均与猪体尺性状显著相关,其中g.2276A>G和g.4165C>-存在连锁效应,并且大白猪形成的优势单倍型为AC,而巴马香猪为G-型,单倍型频率在两猪种间存在极显著差异(P<0.001);位于基因内含子4的3个位点(g.8079I>-、g.8114A>G及g.8178A>G)在大白猪中形成的单倍型为-GA,而巴马香猪为IAG,单倍型频率在两猪种间存在极显著差异(P<0.001)。这说明猪GHRH基因上存在的SNPs与猪体尺相关,可作为猪种遗传性状及育种的筛选标记,将为提高养猪经济效益及猪育种提供理论依据。 展开更多
关键词 GHRH基因 体尺 单核苷酸多态性 连锁不平衡
CYP3A4 rs4646440与rs2242480及CYP3A5 rs776746连锁不平衡分析及其对肝组织CYP3A4表达及活性的影响 预览
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作者 何悦洋 李江峰 +6 位作者 聂亚莉 张弛 马亚楠 顾思梦 洪春丽 杨卫红 张莉蓉 《郑州大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2019年第2期209-213,共5页
目的:研究CYP3A4 rs4646440与rs2242480、CYP3A5 rs776746之间的连锁不平衡关系及其对肝组织中CYP3A4表达及活性的影响。方法:收集54例成人正常肝组织样本,PCR扩增后直接测序,对肝组织上述位点的基因多态性进行分析,并用qRT-PCR、高效... 目的:研究CYP3A4 rs4646440与rs2242480、CYP3A5 rs776746之间的连锁不平衡关系及其对肝组织中CYP3A4表达及活性的影响。方法:收集54例成人正常肝组织样本,PCR扩增后直接测序,对肝组织上述位点的基因多态性进行分析,并用qRT-PCR、高效液相色谱法检测22例样品中CYP3A4 mRNA表达及活性。结果与结论:rs4646440 T、rs2242480 A和rs776746 G等位基因频率分别为16. 7%、18. 5%和70. 4%;三者之间存在较强的连锁不平衡,其中rs4646440与rs2242480的连锁关系强于与rs776746的连锁关系,而rs4646440与rs776746的连锁关系弱于rs2242480与rs776746。在正常肝组织中rs4646440基因多态性与CYP3A4 mRNA表达水平及活性无关。 展开更多
关键词 rs4646440 CYP3A4 单核苷酸多态性 连锁不平衡
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全基因组关联分析在作物育种研究中的应用 预览
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作者 曹英杰 杨剑飞 王宇 《核农学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期1508-1518,共11页
全基因组关联分析(GWAS)是一种针对全基因组范围内的遗传变异进行基因分型,寻找某一群体内性状与分子标记或候选基因间关系的分析方法。GWAS对于连锁标记开发、目的基因挖掘和复杂性状的遗传研究具有重要作用,在作物数量性状研究和作物... 全基因组关联分析(GWAS)是一种针对全基因组范围内的遗传变异进行基因分型,寻找某一群体内性状与分子标记或候选基因间关系的分析方法。GWAS对于连锁标记开发、目的基因挖掘和复杂性状的遗传研究具有重要作用,在作物数量性状研究和作物育种中得到了广泛的应用。本文简要综述了利用GWAS挖掘与作物重要性状关联基因的研究过程中,群体结构、群体数量、连锁不平衡(LD)等因素对GWAS的影响,并重点分析了GWAS在粮食作物育种研究中取得的最新进展,初步讨论了GWAS对作物遗传育种的意义、存在的问题和未来发展趋势等,为利用GWAS在作物育种方面的运用,促进作物分子标记辅助育种以及提高育种效率提供了一定的理论依据。 展开更多
关键词 全基因组关联分析(GWAS) 连锁不平衡(LD) 作物分子标记辅助育种
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Aiolos基因多态性与贵州汉族人群系统性红斑狼疮的相关性 预览
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作者 杨莹 杨英 +6 位作者 陈晓红 陈林 梁翰月 罗丽 贾常莎 陈永艳 晏文 《广东医学》 CAS 2019年第4期519-525,共7页
目的探讨贵州汉族人群Aiolos基因rs9909593、rs9635726、rs12150079位点多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法采用病例对照研究,利用SNaPshot技术对贵州汉族213例SLE患者(SLE组)和187例健康对照组的Aiolos基因3个SNP位点rs9909593... 目的探讨贵州汉族人群Aiolos基因rs9909593、rs9635726、rs12150079位点多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法采用病例对照研究,利用SNaPshot技术对贵州汉族213例SLE患者(SLE组)和187例健康对照组的Aiolos基因3个SNP位点rs9909593、rs9635726及rs12150079进行分型,比较两组间基因型频率及等位基因频率的差异,利用非条件logistic回归模型分析基因与疾病易感性的关系。结果 Aiolos rs9909593位点AG、GG、AA基因型频率和等位基因A、G频率在贵州汉族SLE组和健康对照组分别为0.437%、0.080%、0.483%和0.412%、0.064%、0.524%;0.702%、0.298和0.730%、0.270%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);Aiolos rs9635726位点CT、CC、TT基因型频率和等位基因C、T频率在贵州汉族SLE组和健康对照组分别为0.437%、0.094%、0.469%和0.422%、0.064%、0.513%;0.312%、0.688%和0.275%、0.725%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);Aiolos rs12150079位点AG、GG、AA基因型频率和等位基因A、G频率在贵州汉族SLE组和健康对照组分别为0.310%、0.042%、0.648%和0.326%、0.032%、 0.642%;0.197%、0.803%和0.195%、0.805%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。非条件logistic回归模型分析提示rs9909593、rs9635726及rs12150079位点在加性模型、显性模型及隐性模型下均与SLE无相关(P>0.05)。这3个SNP间rs12150079与rs9635726、rs9909593存在完全连锁不平衡(D′≥1,r~2≥0.584);rs9635726与rs9909593存在强连锁不平衡(D′=0.877,r~2=0.733)。联合基因型分析发现,5种单体型(ACG、GCA、GCG、GTA、GTG)在SLE组及健康对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),同时非条件logistic回归分析显示,各单体型与SLE发病均无关。结论 Aiolos基因rs9909593、rs9635726及rs12150079单核苷酸多态性可能与贵州汉族人群SLE的患病风险无相关性。 展开更多
关键词 Aiolos基因 系统性红斑狼疮 单核苷酸多态性 基因型频率 等位基因频率 连锁不平衡 单体型
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恩施黑猪基因组群体遗传学参数的估计与选择信号研究 预览
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作者 吴林慧 孙琦 +5 位作者 王荔茹 张凯丽 谢胜松 李新云 赵书红 马云龙 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期485-494,共10页
旨在调查恩施黑猪基因组群体遗传学参数与选择信号。本研究利用Porcine 80K SNP芯片,通过计算亲缘系数、近交系数、连锁不平衡程度与有效群体大小等群体遗传学层面的参数评估恩施黑猪种群结构关系,运用CLR和iHS方法检测恩施黑猪基因组... 旨在调查恩施黑猪基因组群体遗传学参数与选择信号。本研究利用Porcine 80K SNP芯片,通过计算亲缘系数、近交系数、连锁不平衡程度与有效群体大小等群体遗传学层面的参数评估恩施黑猪种群结构关系,运用CLR和iHS方法检测恩施黑猪基因组选择信号,并通过生物信息学分析揭示其潜在受选择基因。亲缘系数计算发现,咸丰县恩施黑猪个体间平均亲缘系数为0.12;近交系数计算表明,16%的样本近交系数大于0.125,存在明显近交累积。此外,本研究构建了恩施黑猪全基因组连锁不平衡图谱;利用连锁不平衡信息,恩施黑猪估计历史有效群体大小呈现逐代下降趋势,其中5世代前有效群体大小约为25头。基于CLR方法共检测到126个显著选择信号候选区域,总长约为51.6Mb,占基因组总长的2.1%。利用iHS方法,共发现248个显著选择信号候选区域,长度约为78.78Mb,约占基因组总长的3.2%。富集分析表明,与选择信号区域重叠的LPAR2、NDUFA13、MEF2B、AHR基因分别与胴体长度(滴水损失)、精子形成、骨骼肌分化和总产仔数相关。研究表明,现存恩施黑猪群体血统较窄,近交累积严重,有效群体大小较小,并呈现继续缩小的趋势。选择信号分析揭示的一系列潜在受选择基因能够为未来恩施黑猪的遗传改良提供一定的参考依据。 展开更多
关键词 恩施黑猪 亲缘系数 近交系数 连锁不平衡 有效群体大小 选择信号
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PRDM16基因及母亲孕期环境暴露因素与非综合征型唇腭裂相关性研究 预览
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作者 殷斌 石冰 贾仲林 《华西口腔医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期503-507,共5页
目的探究PRDM16基因rs7525173、rs2236518、rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法收集157个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应(LDR)和直接测序两种方法进行基因分型,使用传递不平衡检验... 目的探究PRDM16基因rs7525173、rs2236518、rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法收集157个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应(LDR)和直接测序两种方法进行基因分型,使用传递不平衡检验(TDT)、连锁不平衡检验(LD)等对数据进行统计分析。收集1 710例唇腭裂患者及956例健康新生儿,填写《唇腭裂患者流行病学调查问卷》,对孕期父母吸烟饮酒暴露因素进行分析。结果 rs2236518位点C等位基因在腭裂组中存在过传递(P〈0.05),其余位点在各组中均无明显统计学意义。母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒3个因素存在统计学差异(P〈0.05)。结论 PRDM16基因rs2236518多态性与NSCL/P存在相关性,母亲吸烟、母亲被动吸烟及母亲饮酒与唇腭裂的发生存在密切联系。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 PRDM16基因 单核苷酸多态性 传递不平衡检验 连锁不平衡检验
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关联分析及其在果树育种研究中的应用 被引量:1
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作者 赵惠 房玉林 +4 位作者 张颖 樊秀彩 孙海生 姜建福 刘崇怀 《分子植物育种》 CSCD 北大核心 2018年第7期2291-2299,共9页
果树在中国农业发展中具有重要作用,而且其经济性状大多属于数量性状。基于连锁分析的QTL作图是研究这些复杂性状的有效手段,但尚存在一定的局限性。随着分子生物学的发展,关联分析已然成为发掘性状控制基因的重要手段之一,它以连锁不... 果树在中国农业发展中具有重要作用,而且其经济性状大多属于数量性状。基于连锁分析的QTL作图是研究这些复杂性状的有效手段,但尚存在一定的局限性。随着分子生物学的发展,关联分析已然成为发掘性状控制基因的重要手段之一,它以连锁不平衡为基础,发掘生物性状与遗传标记之间的对应关系,寻找控制性状的关键候选基因。本研究全面论述了关联分析的基本概念、原理、方法及其优越性。并综述了关联分析在果树数量性状、标记开发及功能基因挖掘方面的最新研究进展,进而,探讨关联分析在果树种质资源中的发展方向,并对其应用前景提出展望。 展开更多
关键词 关联分析 连锁不平衡 数量性状 功能标记 功能基因
甘蓝型油菜籽粒着生密度及其相关性状全基因组关联分析
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作者 任义英 崔翠 +6 位作者 王倩 徐新福 林呐 殷家明 唐章林 李加纳 周清元 《植物遗传资源学报》 CSCD 北大核心 2018年第2期314-325,共12页
油菜角果内籽粒着生密度影响每果粒数,对油菜产量有直接或间接影响。本研究以不同遗传背景和地理来源的213份甘蓝型油菜品种(系)构成的自然群体为研究对象.利用芸薹属60 K Illumina Infinium SNP芯片进行群体结构、亲缘关系以及连... 油菜角果内籽粒着生密度影响每果粒数,对油菜产量有直接或间接影响。本研究以不同遗传背景和地理来源的213份甘蓝型油菜品种(系)构成的自然群体为研究对象.利用芸薹属60 K Illumina Infinium SNP芯片进行群体结构、亲缘关系以及连锁不平衡分析:然后基于最优模型对籽粒着生密度及其相关性状进行全基因组关联(GWAS)分析。通过GWAS分析,共检测到10个SNP位点与籽粒着生密度及其相关性状关联。其中与籽粒着生密度关联的标记有2个,表型贡献率分别为9.49%和11.17%;与角果有效长关联的标记有6个,单个位点可解释9.81%-12.17%的表型变异;与每果粒数相关联的标记有2个,分别解释10.44%和10.87%的表型变异。通过分析关联SNP位点的LD区间的基因信息,筛选出16个与籽粒着生密度及其相关性状有关的候选基因,其中KMD4和UGT76C2基因与细胞分裂素的调控有关:AGLl04和ADC2基因参与种子的形成过程;MCCB、NGA2和MATE等基因参与侧生器官的生长发育过程,它们的异常表达会导致一些侧生器官的变异。ADC2和UGT76C2两个候选基因可能对籽粒着生密度和每果粒数一因多效性。 展开更多
关键词 甘蓝型油菜 籽粒着生密度 连锁不平衡 基因组关联分析
不同猪种IGF1R基因扩增及SNPs的筛选 被引量:1
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作者 李常红 张明国 +3 位作者 胡玮宜 魏文珍 杨睿 郝林琳 《吉林农业大学学报》 CSCD 北大核心 2018年第6期734-739,共6页
以小型猪(巴马香猪46头)和大型猪(长白猪、大白猪、杜洛克猪,共198头)为试验对象,采用PCR产物直接测序法对胰岛素样生长因子1受体(IGF1R)外显子进行SNPs筛查,根据测序结果确定每个SNP位点的基因型,并通过Haploview软件对筛选到的SNPs进... 以小型猪(巴马香猪46头)和大型猪(长白猪、大白猪、杜洛克猪,共198头)为试验对象,采用PCR产物直接测序法对胰岛素样生长因子1受体(IGF1R)外显子进行SNPs筛查,根据测序结果确定每个SNP位点的基因型,并通过Haploview软件对筛选到的SNPs进行连锁不平衡及单倍型分析。结果表明:在不同体型猪IGF1R基因外显子1~21上共筛选到9处同义SNPs位点,为G263C(rs338724264)、T17G(rs325909655)、C145T (rs337838116)、 T40C (rs326728191)、 C104T (rs319719983)、 C170T (rs338444971)、 C60T(rs327750836)、C126T(rs327750836)和C82T(rs339449791)。这9个SNPs在巴马香猪和大型猪中均为纯合子突变,且呈现完全连锁不平衡。此研究明确了不同体型猪IGF1R基因外显子区SNPs的基因型及由这些SNPs形成的优势单倍型,可为探究不同猪种生长发育过程中体尺存在差异的原因提供新数据。 展开更多
关键词 IGF1R基因 SNPS 基因型 连锁不平衡
IRF6、ENPP1基因在新疆维吾尔族、汉族人群中单核苷酸多态性位点的分布特征
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作者 葛树鹏 赵春萍 +3 位作者 周琦琪 韩祥祯 张旭 何惠宇 《临床口腔医学杂志》 2018年第6期330-334,共5页
目的:研究焦磷酸合成酶1(ENPP1)基因及干扰素调节因子6(IRF6)基因中rs642961、rs6925433及rs7773292位点多态性位点在新疆维吾尔族及汉族人群中的单核苷酸多态性分布特征及是否发生连锁不平衡。方法:通过PCR技术及双脱氧末端终止... 目的:研究焦磷酸合成酶1(ENPP1)基因及干扰素调节因子6(IRF6)基因中rs642961、rs6925433及rs7773292位点多态性位点在新疆维吾尔族及汉族人群中的单核苷酸多态性分布特征及是否发生连锁不平衡。方法:通过PCR技术及双脱氧末端终止测序法对样本的3个SNP位点基因型进行测绘分型,并通过SHEsis软件进行维、汉人群间连锁不平衡分型及单倍体型分析。结果:rs642961位点在维吾尔族人群及汉族人群中都以GG型为主,汉族人群中GG型占的比例更高,AA型所占比例更低,差异具有统计学意义(χ^2=13.010,P=0.006);LD分析显示rs6925433与rs7773292位点间存在一定程度的连锁不平衡(D’=0.846,r^2=0.672),3个SNP位点共组成了8种单倍体型,汉族人群单倍体型5的构成比例高于维吾尔人群,维吾尔人群单倍体型1的构成高于汉族族人群,差异均具有统计学意义(P=0.000223/0.000131)。结论:新疆喀什地区维吾尔族人群与乌鲁木齐汉族人群rs642961位点基因多态性分布特征不同,rs6925433与rs7773292位点间存在一定程度的连锁不平衡。 展开更多
关键词 ENPP1、IRF6基因 单核苷酸多态性 连锁不平衡 单倍体型
猪CD4基因多态性及生物信息学分析
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作者 许金根 赵磊 +2 位作者 顾有方 李升和 李庆岗 《基因组学与应用生物学》 CSCD 北大核心 2018年第11期4736-4741,共6页
本研究利用PCR-RFLP方法检测猪CD4基因部分外显子区的单核苷酸多态性,分析CD4基因SNPs之间的连锁不平衡程度,并采用生物信息学软件预测SNPs对CD4蛋白的潜在影响,为猪的抗病育种研究提供相应的分子标记。研究表明,大白猪CD4基因外显... 本研究利用PCR-RFLP方法检测猪CD4基因部分外显子区的单核苷酸多态性,分析CD4基因SNPs之间的连锁不平衡程度,并采用生物信息学软件预测SNPs对CD4蛋白的潜在影响,为猪的抗病育种研究提供相应的分子标记。研究表明,大白猪CD4基因外显子4、6和7都存在一个突变位点,分别可使CD4蛋白T80S、P290L和M348I发生改变;每个SNP位点都有三种基因型,多态信息含量均处于中等多态(0.25〈PIC〈0.5)。三个SNPs呈强连锁不平衡状态(r^2〉0.8),而且仅构成两种主要单倍型CTC和GCG型(两者的频率占99%以上)。经序列预测分析可知,两种CD4单倍型纯合子的理化性质和二级结构存在差异,但三个错义突变是否能影响猪CD4蛋白的功能需进一步研究。 展开更多
关键词 CD4基因 多态性 连锁不平衡 生物信息学
白细胞介素-1B基因连锁不平衡分析与骨性关节炎发病率的关系
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作者 申成凯 赵海军 +4 位作者 孙代同 赵希春 朱卫洁 赵军强 吕成昱 《中华实验外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第9期1761-1763,共3页
目的探讨白细胞介素(IL)-1B基因中3个基因位点的连锁不平衡与骨性关节炎易感性的关联性。方法采用病例对照研究,纳入300例青岛地区骨性关节炎患者和300例健康对照者,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFL)对IL-lB基因... 目的探讨白细胞介素(IL)-1B基因中3个基因位点的连锁不平衡与骨性关节炎易感性的关联性。方法采用病例对照研究,纳入300例青岛地区骨性关节炎患者和300例健康对照者,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFL)对IL-lB基因的-511C/T(rsl6944)、+3954C/T(rsll4363)和-31C/T(rsll43627)位点进行单核苷酸多态分析,并测序验证酶切结果,通过连锁不平衡分析软件分析骨性关节炎组和对照组中3个IL-1B基因位点的连锁不平衡状态。结果在骨性关节炎患者和对照组中,杂合子组中差异有统计-511CT、+3954CT基因型与骨性关节炎高风险发病率相关,IL-1B基因3个位点间存在基因连锁不平衡,其中rsll43627与其他2个位点之间连锁不平衡程度在正常人群组和骨性关节炎学意义(P=0.016)。结论相对于其他位点,rsll43627位点与其他位点间的连锁不平衡在骨性关节炎发生中是一个易感因素。 展开更多
关键词 白细胞介素-1B 连锁不平衡 骨性关节炎
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