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XRCC1基因多态性对局部晚期鼻咽癌调强放疗反应与生存的临床结果
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作者 华丽 陈绍俊 陈海辉 《实用肿瘤杂志》 CAS 2019年第4期321-327,共7页
目的分析X线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing gene 1,XRCC1)基因多态性对局部晚期接受调强放疗的鼻咽癌患者的疗效和生存的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restri... 目的分析X线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing gene 1,XRCC1)基因多态性对局部晚期接受调强放疗的鼻咽癌患者的疗效和生存的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测接受根治性放疗(调强放疗70~76 Gy)的初治鼻咽癌患者放疗前外周血DNA XRCC1 codon399和XRCC1 codon194位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。评估XRCC1 SNP与鼻咽癌放疗结束后近期疗效与总生存的关系。结果共纳入114例患者,中位随访35个月(6~53个月)。Logistic多因素回归分析显示,N分期(OR=1.872,P=0.035)、放疗前总体积(OR=2.469,P=0.002)与放疗近期疗效相关。Arg399Gln基因Arg/Arg野生型1、2和3年生存率分别为96.7%、93.3%和79.7%,Arg/Gln+Gln/Gln(杂合型+突变型)1、2和3年生存率分别为96.3%、90.7%和76.8%,两组间比较,差异无统计学意义(χ^2=0.115,P=0.734)。Arg194Trp基因Arg/Arg野生型1、2和3年生存率分别为96.5%、91.2%和74.7%,Arg/Trp+Trp/Trp(杂合型+突变型)1、2和3年生存率分别为96.5%、93.0%和82.1%,两组间比较,差异无统计学意义(χ^2=0.342,P=0.559)。Cox多因素模型表明,仅N分期和吸烟状态是影响总生存的独立预后因素(P=0.030,P=0.007)。结论XRCC1基因Arg399Gln和Arg194Trp可能不能预测局部晚期鼻咽癌患者调强放疗的近期疗效,与生存预后无相关。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤/放射疗法 DNA修复/遗传学 多态性 单核苷酸 多态现象 遗传 存活率 聚合酶链反应 预后
PPARδ基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死关系 预览
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作者 李鹏飞 常飞 +3 位作者 刘丽媛 崔宝龙 何晓燕 周畅 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第1期76-80,84共6页
目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ)基因多态性与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测270例山东汉族LAA型脑梗死病人及236例同期健康体检者(对照组)PPARδ基... 目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ)基因多态性与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测270例山东汉族LAA型脑梗死病人及236例同期健康体检者(对照组)PPARδ基因rs9794和rs2267668位点的基因型,采用Logistic回归模型分析PPARδ基因多态性与LAA型脑梗死的关系。结果 脑梗死组和对照组rs9794位点的GG/GC基因型频率分别为30.37%(82/270)和44.07%(104/236),G等位基因频率分别为17.59%(95/540)和24.15%(114/472),脑梗死组rs9794位点的GG/GC基因型及G等位基因频率明显低于对照组(OR=0.554,95%CI=0.384~0.798,P<0.05;OR=0.670,95%CI=0.494~0.910,P<0.05);两组rs2267668位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,PPARδ基因rs9794位点的GG/GC基因型是LAA型脑梗死的保护因素(OR=0.616,95%CI=0.407~0.932,P<0.05);rs9794和rs2267668位点多态性与LAA型脑梗死病人血管狭窄部位无关(P>0.05);不吸烟(OR=0.538,95%CI=0.348~0.832,P<0.05)、无高血压史(OR=0.328,95%CI=0.181~0.595,P<0.05)、无糖尿病史(OR=0.528,95%CI=0.332~0.841,P<0.05)、无冠心病史(OR=0.418,95%CI=0.279~0.627,P<0.05)人群PPARδ基因rs9794位点GG/GC基因型者发生LAA型脑梗死的危险性明显降低。结论 PPARδ基因rs9794位点G等位基因降低了LAA型脑梗死的易感性,在脑梗死的发生发展中可能是保护因素;吸烟史、高血压史、糖尿病史和冠心病史等传统危险因素减弱了rs9794位点GG/GC基因型对脑梗死的保护作用。 展开更多
关键词 脑梗死 动脉粥样硬化 过氧化物酶体增殖物激活受体 多态性 单核苷酸
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VEGFR2多态性对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌患者效果及安全性的影响
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作者 樊慧杰 袁静 +3 位作者 吴晶晶 贾永旭 马怡晖 李醒亚 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期99-104,共6页
目的探讨血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)多态性对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者效果及安全性的影响。方法纳入2013年1月至2017年1月郑州大学第一附属医院肿瘤科148例接受贝伐珠单抗联合化疗的晚期NSCLC患... 目的探讨血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)多态性对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者效果及安全性的影响。方法纳入2013年1月至2017年1月郑州大学第一附属医院肿瘤科148例接受贝伐珠单抗联合化疗的晚期NSCLC患者,收集患者外周血标本用来进行VEGFR2多态性位点的基因分型,另外收集部分患者的活检癌组织标本用来进行VEGFR2mRNA表达测定。对基因型和其他变量以及VEGFR2mRNA表达进行相关性分析。基因型和预后的单变量分析用Kaplan-Meier生存分析方法,并通过Cox风险比例模型对其他变量进行校正。结果在VEGFR2的标记多态性位点中,只发现了889C>T位点的临床意义。889C>T位点位于该基因的编码区,在研究人群的基因分布频率为:CC型108例(72.97%),CT型36例(24.32%),TT型4例(2.71%),最小等位基因频率为0.15,三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P=0.636)。预后比较将TT型和CT型患者合并,对不同基因型患者进行疗效分析发现:CT/TT基因型患者和野生型CC型患者的客观缓解率分别为40.00%和48.15%(P=0.377)。CT/TT和CC基因型患者的中位无进展生存期分别为6.1和8.7个月(P=0.002);两种基因型患者的中位总生存期分别为18.7和21.4个月(P=0.012)。经过多变量校正889C>T位点仍对无进展生存期有独立的影响意义(OR=1.96,P=0.014)。安全性分析中未发现889C>T位点和不良反应的相关性。在69例癌组织标本中,CT/TT基因型患者癌组织中VEGFR2mRNA的表达显著高于野生型CC型患者(P<0.001)。结论VEGFR2889C>T位点可降低贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期NSCLC患者的效果,对安全性无显著影响。 展开更多
关键词 非小细胞肺 血管内皮生长因子受体2 多态性 单核苷酸 贝伐珠单抗 治疗结果
阿帕替尼对晚期非小细胞肺癌患者的疗效及VEGFR2-906T>C多态性位点的影响
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作者 赵瑞华 周亚楠 +3 位作者 李鹤 李瑞 张伟杰 宗红 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期105-110,共6页
目的探讨阿帕替尼对晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的疗效及血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)-906T>C多态性位点的影响。方法纳入2015年3月至2017年12月郑州大学第一附属医院肿瘤科接受阿帕替尼治疗的109例3线及以后的晚期NSCLC患者... 目的探讨阿帕替尼对晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的疗效及血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)-906T>C多态性位点的影响。方法纳入2015年3月至2017年12月郑州大学第一附属医院肿瘤科接受阿帕替尼治疗的109例3线及以后的晚期NSCLC患者,治疗2个周期后评价有效率,随后评价无进展生存期(PFS)和总生存期(OS),并记录安全性数据。另外,收集患者外周血标本提取DNA,进行VEGFR2多态性位点的基因分型,收集部分患者的活检癌组织标本进行VEGFR2mRNA表达测定。对基因型和其他变量以及VEGFR2mRNA表达进行相关性分析。基因型和预后的单变量分析用Kaplan-Meier生存分析方法,通过Cox风险比例模型对其他变量进行校正。结果109例患者均可评价疗效,其中完全缓解0例,部分缓解19例,疾病稳定58例,疾病进展32例。客观缓解率(ORR)为17.43%,疾病控制率为70.64%。中位PFS为4.35个月,中位OS为8.35个月。在VEGFR2多态性位点中,只发现-906T>C位点的临床意义,其基因型分布频率为:TT型64例(58.72%),TC型37例(33.94%),CC型8例(7.34%);最小等位基因频率为0.24,三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P=0.418)。CC/TC基因型患者和TT型患者ORR分别为13.33%和20.31%(P=0.377),中位PFS分别为3.25和5.35个月(P=0.007),中位OS分别为7.35和9.15个月(P=0.014)。CC/TC基因型对PFS有独立的影响意义(OR=1.83,P=0.015)。未发现-906T>C位点和不良反应的相关性。69例癌组织标本中,CC/TC基因型患者癌组织中VEGFR2mRNA的表达显著高于TT型患者(P<0.001)。结论阿帕替尼在晚期NSCLC患者后线治疗中安全有效,VEGFR2-906T>C位点CC/TC基因型的患者疗效较差。 展开更多
关键词 非小细胞肺 阿帕替尼 血管内皮生长因子受体2 多态性 单核苷酸 治疗结果
TSHR基因rs2268458位点多态性与Graves病和桥本甲状腺炎的关联分析
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作者 唐雯 尚恒 +1 位作者 李彦国 何雪娟 《中华地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期179-184,共6页
目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因rs2268458位点单核苷酸多态性与Graves病(GD)和桥本甲状腺炎(HT)的关联性。方法2016年河北省选取沧州市居民甲状腺疾病流行病学调查项目确诊的部分GD和HT患者为病例组,根据临床诊断不同分为GD组和HT... 目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因rs2268458位点单核苷酸多态性与Graves病(GD)和桥本甲状腺炎(HT)的关联性。方法2016年河北省选取沧州市居民甲状腺疾病流行病学调查项目确诊的部分GD和HT患者为病例组,根据临床诊断不同分为GD组和HT组,同时选取当地性别、年龄与病例组相近的健康人群作为对照组。所有研究对象均来自汉族,彼此无亲缘关系。采用限制片段内切酶法(RFLP)检测所有研究对象TSHR基因rs2268458(C/T)的基因型和等位基因,分析患病风险(比值比,OR)和95%可信区间(95%CI)。结果GD组87例,年龄为(43.17 ± 12.56)岁,其中女性64例、男性23例。HT组31例,年龄为(44.41 ± 16.51)岁,其中女性26例、男性5例。对照组147例,年龄为(40.26 ± 9.31)岁,其中女性80例、男性67例。对各组研究对象进行Hardy-Weinberg平衡检验,结果显示P均> 0.05,提示研究样本具有群体代表性。基因分析结果显示,在女性中,GD组的C等位基因频率显著高于对照组[χ^2 = 4.632,36.7%(47/128)比25.0%(40/160),P < 0.05,OR = 1.741,95%CI = 1.048 ~ 2.891],GD组与对照组间各基因型(CC、CT、TT)频率分布比较差异有统计学意义(χ^2 = 6.104,P < 0.05),且GD患者中TC+ CC联合基因型频率显著高于对照组(χ^2 = 6.092,P < 0.05,OR = 2.333,95%CI = 1.184 ~ 4.598);HT组与对照组的基因型(CC、CT、TT)频率分布和等位基因频率间比较差异无统计学意义(P均> 0.05)。在男性中,各组间的基因型(CC、CT、TT)频率分布和等位基因频率间比较差异无统计学意义(P均> 0.05)。结论在沧州地区的女性中,TSHR基因的rs2268458位点单核苷酸多态性与GD的易感性有关,但未发现与HT有关,并且C基因型以显性遗传方式增加GD的患病风险。 展开更多
关键词 受体 促甲状腺素 GRAVES病 甲状腺炎 多态性 单核甘酸 等位基因
71个Y-SNP位点在西北汉族人群的多态性及法医学应用价值 预览
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作者 张立男 宋雨桐 +2 位作者 姜磊 朱如心 李莉 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第1期23-29,38共8页
目的分析Y染色体上71个SNP位点在西北地区汉族人群的多态性,评价其法医学应用价值,并整合前期研究成果,筛选出适用于华东、华南、西北地区汉族人群法医学检验的Y-SNP位点。方法采用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和... 目的分析Y染色体上71个SNP位点在西北地区汉族人群的多态性,评价其法医学应用价值,并整合前期研究成果,筛选出适用于华东、华南、西北地区汉族人群法医学检验的Y-SNP位点。方法采用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术对西北地区202名汉族男性无关个体进行71个Y-SNP位点的分型,计算等位基因频率和基因多样性(gene diversity,GD)、单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值,同时结合前期研究所取得的数据筛选出适用于西北、华南和华东汉族群体的Y-SNP位点。结果在所检测的71个位点中,有67个位点在西北汉族男性人群中呈多态性分布,GD值在0.0100~0.5022,中度信息量(0.2≤GD<0.3)的位点有22个,高度信息量(GD≥0.3)的位点有25个,同时适用于西北、华南和华东汉族群体的位点有26个。结论Y-SNP位点在亲权鉴定和个体识别中具有应用价值,在判断人群分布及迁移信息方面亦具有潜在的应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y染色体 多态性 单核苷酸 等位基因 汉族
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TLR4基因rs1927914位点多态性与甲状腺疾病的关联分析 预览
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作者 何雪娟 唐雯 +3 位作者 杨艳梅 庞雅贤 许蕊 刘明清 《重庆医学》 CAS 2019年第2期244-247,共4页
目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因的单核苷酸多态性与Graves病(GD)、桥本甲状腺炎(HT)、单纯性甲状腺肿(SG)的相关性。方法选取2016年河北省沧州市居民甲状腺疾病调查的GD患者(GD组,n=94)、HT患者(HT组,n=54)、SG患者(SG组,n=56)及对照组... 目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因的单核苷酸多态性与Graves病(GD)、桥本甲状腺炎(HT)、单纯性甲状腺肿(SG)的相关性。方法选取2016年河北省沧州市居民甲状腺疾病调查的GD患者(GD组,n=94)、HT患者(HT组,n=54)、SG患者(SG组,n=56)及对照组为研究对象,应用PCR酶切鉴定结合直接测序方法进行基因分型。结果等位基因C和T在3种甲状腺疾病和对照组中比较,差异均无统计学意义(P >0.05);3种基因型CC、CT、TT在GD组、HT组中的分布与对照组比较,差异均无统计学意义(P >0.05);SG组与对照组比较,隐性遗传模型显示基因突变与疾病呈正相关(P=0.040,OR=1.923,95%CI:1.025~3.609)。结论TLR4基因多态性可能与GD、HT的发病风险无相关性,携带TT基因型可能会增加SG的发病风险。 展开更多
关键词 TLR4基因 rs1927914 多态性 单核苷酸 甲状腺疾病
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IL-1β和IL-6基因多态性与复发性口腔溃疡易感性关系的Meta分析 预览
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作者 张悦 孙可 姜秀波 《精准医学杂志》 2019年第3期215-219,共5页
目的采用Meta分析的方法探讨白细胞介素1β(IL-1β)基因rs1143634位点和白细胞介素6(IL-6)基因rs1800795位点多态性与复发性口腔溃疡(ROU)易感性的关系。方法 计算机检索PubMed、Web of Science 、中国学术期刊全文数据库、维普数据库... 目的采用Meta分析的方法探讨白细胞介素1β(IL-1β)基因rs1143634位点和白细胞介素6(IL-6)基因rs1800795位点多态性与复发性口腔溃疡(ROU)易感性的关系。方法 计算机检索PubMed、Web of Science 、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方资源数据库收录的有关IL-1β基因rs1143634位点和IL-6基因rs1800795位点多态性与ROU易感性关系的病例对照研究。采用Stata 15.0软件进行Meta分析。结果 有8篇文献共11项研究符合纳入标准。Meta分析结果显示,总体人群合并比值比( OR )及其95%可信区间( CI )分别为:①IL-1β基因rs1143634位点:显性模型(TT+CT vs. CC):1.49(1.15~1.94),隐性模型(TT vs. CT+CC):1.99( 1.17 ~3.37),等位基因模型(T vs. C):1.47(1.20~1.82),纯合子模型(TT vs. CC):2.26(1.35~3.78),杂合子模型(CT vs. CC):1.34(1.01~1. 79);②IL-6基因rs1800795位点:显性模型(CC+CG vs. GG):0.73(0.39~1. 38),隐性模型(CC vs. CG+GG):0.79(0.30~2.10),等位基因模型(C vs. G):0.77(0.46~1.29),纯合子模型(CC vs. GG): 0.69 (0.19~2.43),杂合子模型(CG vs. GG):0.76(0.43~1.35)。IL-6基因rs1800795位点多态性与ROU易感性的亚组分析结果显示,亚洲人群在隐性模型(CC vs. CG+GG)和纯合子模型(CC vs. GG)下,合并 OR (95% CI )分别为2.34(1.10~5.01)、2.33(1.18~4.58)。结论 IL-1β基因rs1143634位点多态性与降低ROU发病风险有关;尚不能确定IL-6基因rs1800795位点多态性与ROU易感性存在相关性,但在亚洲人群中,IL-6基因rs1800795位点多态性与降低ROU发病风险有关。 展开更多
关键词 白细胞介素1Β 白细胞介素6 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性 口腔溃疡 META分析
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瘦素基因启动子区G-2548A多态性与2型糖尿病肾病的关系 预览
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作者 穆立焕 王颖 +5 位作者 佟俊旺 金秀平 陈茜 徐谦 杨丽婉 江兰 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第6期26-30,共5页
目的探讨瘦素基因启动子区G-2548A(rs7799039)多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法选取2016年5月—2017年5月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2型糖尿病患者416例。其中,无糖尿病肾病组224例,男性102例,女性122例,平均年龄(56.2&#... 目的探讨瘦素基因启动子区G-2548A(rs7799039)多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法选取2016年5月—2017年5月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2型糖尿病患者416例。其中,无糖尿病肾病组224例,男性102例,女性122例,平均年龄(56.2±11.1)岁;2型糖尿病肾病组192例,男性96例,女性96例,平均年龄(58.3±11.5)岁。采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法测定G-2548A基因型,比较两组基因型和等位基因多态性的不同。结果①2型糖尿病肾病组患者血清瘦素水平、尿素氮、肌酐、糖化血红蛋白、收缩压、舒张压高于无糖尿病肾病组(P<0.05);两组尿酸和血脂相关指标比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②两组患者G-2548A基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论瘦素基因启动子区G-2548A基因型分布、等位基因多态性与2型糖尿病肾病有关,其中A等位基因可能是2型糖尿病肾病发生、发展的易感基因。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 糖尿病肾病 瘦素 G-2548A/转录启动子 多态性 单核苷酸
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MUC6基因多态性与幽门螺旋杆菌感染的关联性研究 预览
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作者 高芳 秦金东 +3 位作者 马立聪 刘得利 李晶晶 贾彦彬 《重庆医学》 CAS 2019年第6期949-952,共4页
目的探讨MUC6基因的常见多态性与幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染的相关性。方法选取2008年9月至2010年6月包头医学院第一附属医院体检者281例为研究对象。采用酶联免疫吸附试验检测H.pylori的感染情况;TaqMan法对6个Tag-SNP进行基因分型;... 目的探讨MUC6基因的常见多态性与幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染的相关性。方法选取2008年9月至2010年6月包头医学院第一附属医院体检者281例为研究对象。采用酶联免疫吸附试验检测H.pylori的感染情况;TaqMan法对6个Tag-SNP进行基因分型;评估各基因型、等位基因及单体型与H.pylori感染的关系。结果所有检测SNP位点的等位基因在H.pylori感染阳性和阴性人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05),基因型与H.pylori感染无关联,各单体型在H.pylori感染阳性和阴性人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MUC6基因的常见SNP可能在H.pylori感染的发生中不起主要作用。 展开更多
关键词 MUC6 多态性 单核苷酸 螺杆菌 幽门 关联
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IgA肾病易感基因遗传多态性的种族差异分析 预览
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作者 康玉琦 张月苗 +5 位作者 侯平 师素芳 刘立军 周绪杰 吕继成 张宏 《北京大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期459-466,共8页
目的:在中国和欧洲人群中比较IgA肾病易感基因遗传多态性的种族差异。方法:检索欧洲人群中已报道的IgA肾病易感基因遗传位点,验证其在中国人群(1 194例患者和902例对照)中的关联性,比较两个人群中显著相关位点的危险等位基因型及其基因... 目的:在中国和欧洲人群中比较IgA肾病易感基因遗传多态性的种族差异。方法:检索欧洲人群中已报道的IgA肾病易感基因遗传位点,验证其在中国人群(1 194例患者和902例对照)中的关联性,比较两个人群中显著相关位点的危险等位基因型及其基因型频率、效应 OR 值、人群归因风险百分比之间的差异。利用所有相关位点计算遗传危险度评分,比较其在亚欧人群中的分布,分析其与临床表型的关联。结果:共有11个遗传座位上16个独立相关遗传位点与欧洲人群中IgA肾病的遗传易感性显著相关。93.75%(15/16)欧洲人相关遗传位点在中国人群中得到独立验证( P <0.05),且危险等位基因型在两个人群中一致。与欧洲人群相比,中国人群遗传位点拥有更高的危险等位基因型频率( P =3.09×10^-2 )、 OR 值( P =1.94×10^-2 )和人群归因风险百分比( P =3.03×10^-4 )。中国人群IgA肾病患者与健康对照、东亚人群与欧洲人群相比遗传危险度评分更高( P 值分别为3.60×10^-27 和 1.78 ×10^-163 ),东亚人群和欧洲人群各亚组之间差异无统计学意义。研究人群中IgA肾病遗传危险度评分与血浆IgA1水平、慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)分期和Hass分级显著相关。结论: IgA肾病相关易感基因在欧洲人群和中国人群相似,中国人群有更高遗传风险,提示亚洲人群中IgA肾病高患病率具有遗传基础。 展开更多
关键词 IGA肾病 多态性 单核苷酸 中国人群 欧洲人群
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eNOS基因G894T变异对血管内皮细胞产生一氧化氮能力的影响及其意义
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作者 郑力文 王万春 +5 位作者 毛新展 倪江东 魏建伟 陈丁 李丁 毛敏之 《中国医师杂志》 CAS 2019年第5期677-681,687共6页
目的探索血管内皮细胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因多态性对其产生一氧化氮能力的影响及其与缺血性股骨头坏死(ANFH)发病机制的相关性。方法分别将含894G和894T的eNOS全长CDS片段亚克隆到慢病毒表达载体,转染到血管内皮细胞(HUVEC),在不同... 目的探索血管内皮细胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因多态性对其产生一氧化氮能力的影响及其与缺血性股骨头坏死(ANFH)发病机制的相关性。方法分别将含894G和894T的eNOS全长CDS片段亚克隆到慢病毒表达载体,转染到血管内皮细胞(HUVEC),在不同时间点检测细胞培养上清中一氧化氮(NO)和鸟苷酸环化酶(cGMP)的含量;用脂质体介导荧光素酶标记的报告质粒pNF-κB-luc与内参对照质粒pRL-TK共转染经LV-eNOS-894G和LV-eNOS-894T及对照慢病毒(LV-NC)转染的HUVEC细胞,待48 h后Western blot法检测各组HUVEC细胞内核因子-κB(NF-κB)、eNOS的蛋白表达。将上述各组HUVEC细胞分别与人成骨细胞hFOB1.19共培养,不同时间点检测细胞培养上清中碱性磷酸酶(ALP)和骨钙素(OCN)的浓度。结果转染eNOS基因(含894G或894T)全长表达慢病毒的细胞培养上清中NO含量和cGMP的含量明显高于空白对照组和空载体组,且894G组NO和cGMP含量显著高于894T组(P<0.01);与空白对照组相比,转染了eNOS基因的细胞中NF-κB/p65和eNOS蛋白表达水平显著增多,且894G组显著高于894T组;上述各组HUVEC细胞分别与hFOB1.19成骨细胞共培养,在同一时间点,转染eNOS基因(含894G或894T)全长表达慢病毒的细胞培养上清中ALP和OCN浓度明显高于空白对照组和空载体组,且894G组的ALP和OCN浓度显著高于894T组。结论 eNOS基因外显子G894T变异通过eNOS-NO通路使血管内皮细胞产生的NO和cGMP下降,影响了NF-κB/p65和eNOS蛋白的表达水平,使骨组织血管供血减少、成骨细胞活性下降,可能是导致股骨头坏死的致病机制之一。 展开更多
关键词 内皮 血管 一氧化氮合酶 多态性 单核苷酸 股骨头坏死
缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性研究 预览
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作者 罗晨 金永鑫 +6 位作者 刘洁琳 刘雅 陈艳语 李闯 孙东东 王佐广 温绍君 《心肺血管病杂志》 2019年第2期187-193,共7页
目的:探讨缓激肽释放酶基因-1单核苷酸多态性(SNP)位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性。方法:选取于北京安贞医院体检中心及周边社区接受健康体检的无血缘关系参与者645例,详细记录研究对象的临床信息,采集静脉血后检测各项生化指... 目的:探讨缓激肽释放酶基因-1单核苷酸多态性(SNP)位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性。方法:选取于北京安贞医院体检中心及周边社区接受健康体检的无血缘关系参与者645例,详细记录研究对象的临床信息,采集静脉血后检测各项生化指标,应用TaqMan荧光定量法对缓激肽释放酶基因-1 rs5516位点进行基因分型,评估该多态性位点与血脂异常发病风险的关系。结果:在rs5516与血脂异常的相关性研究中,rs5516在未患血脂异常的对照组人群中符合Hardy-Weinberg平衡。在血脂异常组中rs5516位点CC、CG、GG基因型频率分别为3.1%、38.8%、58.1%,对照组相应基因型频率分别为4.9%、29.8%、65.2%,两组基因型分布差异有统计学意义(P=0.042)。病例组中C、G等位基因频率分别为22.5%、 77.5%;对照组中C、G等位基因频率分别为19.8%、80.2%,等位基因在两组中差异无统计学意义;将CC+CG合并为C等位基因携带者后进行分析,病例组中CC+CG频率为41.9%,对照组中为34.8%,两者差异无统计学意义。在校正了可能对血脂水平产生影响的因素后,rs5516在等位基因模型、加性模型、显性模型、隐形模型、纯合子模型中均与是否患血脂异常无显著相关性。亚组分析中,基因型及等位基因频率在两组间差异均无统计学意义,多因素相关性分析,亦未见明显相关。将血脂异常细分为高TC、高TG、混合型高脂血症、低HDL-C血症后,亦未发现rs5516与各类型血脂异常有相关性。在rs5516与血脂水平的相关性研究中,各血脂指标水平在CC、CG、GG研究对象之间或C等位基因携带者(CC+CG)与GG基因型研究对象之间,差异无统计学意义,在多元线性回归分析中,经校正可能对血脂水平产生影响的因素后,各血脂指标水平也与rs5516无明显线性相关,在亚组分析中也得出同样的结果。结论:缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平� 展开更多
关键词 基因 缓激肽释放酶 血脂异常 多态性 单核苷酸 病例-对照研究
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体外受精后单绒毛膜双合子双胎活产一例
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作者 李雪齐 童珂雅 +1 位作者 文建庆 刘东云 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期420-423,共4页
本文报告了 1例经体外受精后B超确诊为单绒毛膜双胎妊娠的病例。该孕妇中孕期随机抽取一胎羊水行荧光原位杂交技术和染色体核型分析检测,未见异常。双胎生后2d和3岁时分别行外周血染色体核型分析检测,提示双胎外周血染色体核型均为21-... 本文报告了 1例经体外受精后B超确诊为单绒毛膜双胎妊娠的病例。该孕妇中孕期随机抽取一胎羊水行荧光原位杂交技术和染色体核型分析检测,未见异常。双胎生后2d和3岁时分别行外周血染色体核型分析检测,提示双胎外周血染色体核型均为21-三体男性和正常女性2种染色体核型嵌合异常(chi 47,XY,+21/46,XX)。3岁时刮取双胎口腔黏膜细胞行单核苷酸多态性基因芯片检测,结果提示男童核型为47,XY,+21,女童为46,XX。以上结果提示该双胎为单绒毛膜双合子双胎,双胎外周血染色体核型均嵌合异常,无组织体细胞染色体核型嵌合异常。男童呈现唐氏综合征患儿特殊面容,女童未见明显异常。 展开更多
关键词 双生 二卵 体外受精 原位杂交 荧光 核型分析 多态性 单核昔酸
长治市女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析 预览
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作者 王亚飞 马良 +4 位作者 苗泽丰 薄红霞 宋凌燕 郭旭霞 纪爱芳 《中国药物与临床》 CAS 2019年第10期1606-1608,共3页
目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在长治女性人群的分布情况。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)方法,对829例女性的MTHFR C677T基因多态性进行检测。结果本地区女性人群MTHFR677位点CC、CT、TT基因型频率分别... 目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在长治女性人群的分布情况。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)方法,对829例女性的MTHFR C677T基因多态性进行检测。结果本地区女性人群MTHFR677位点CC、CT、TT基因型频率分别为17.61%,45.11%,37.27%;C和T等位基因频率为40.17%和59.83%。本地区女性MTHFR的基因型和等位基因频率与郑州、廊坊地区比较差异无统计学意义(P>0.05),与珠海、云南、温州、苏州、西安、长春、齐齐哈尔女性比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究中MTHFR C677T基因多态性在女性人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,为本地女性优生优育及叶酸代谢相关疾病提供流行病学资料。 展开更多
关键词 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 单核苷酸
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山东地区血液肿瘤病人EB病毒编码基因变异分析 预览
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作者 王海语 孙玲玲 +2 位作者 李萍 刘雯 张忠广 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第1期50-53,58共5页
目的 探讨EB病毒(EBV)编码基因变异与血液肿瘤的关系。方法 选取山东地区白血病病人186例和骨髓增生异常综合征(MDS)病人77例作为研究对象,采用巢式PCR技术分析EBV 1/2分型,PCR结合限制性酶切技术分析EBV F/f分型,巢式PCR和DNA测序检测... 目的 探讨EB病毒(EBV)编码基因变异与血液肿瘤的关系。方法 选取山东地区白血病病人186例和骨髓增生异常综合征(MDS)病人77例作为研究对象,采用巢式PCR技术分析EBV 1/2分型,PCR结合限制性酶切技术分析EBV F/f分型,巢式PCR和DNA测序检测EBV编码小RNA(EBERs,包括EBER1和EBER2)基因的变异情况。结果 白血病和MDS病人1型EBV的检出率分别为77.3%(51/66)和89.3%(25/28),2型EBV检出率分别为7.6%(5/66)和7.1%(2/28),同时携带1型和2型两种基因型检出率分别为15.1%(10/66)和3.6%(1/28);F型EBV在白血病和MDS中的检出率分别为98.6%(68/69)和91.7%(22/24),f型EBV在白血病和MDS中的检出率分别为1.4%(1/69)和8.3%(2/24)。白血病和MDS中1/2分型、F/f分型的分布比较,差异无显著性(P>0.05)。白血病和MDS中EBERs的主要基因型为EB-6 m型,分别为85.0%(34/40)和75.0%(15/20),差异无显著性(P>0.05)。结论 山东地区白血病和MDS的EBV基因型以1型和F型为主,EBERs的优势基因型为EB-6 m,EB-6 m型EBERs可能与白血病发生相关。 展开更多
关键词 疱疹病毒4型 白血病 骨髓增生异常综合征 多态性 单核苷酸
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微管相关蛋白9编码基因rs1058992位点多态性与EBV相关肿瘤易感性 预览
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作者 闫春 肖华 +3 位作者 赵真真 杨阳 宋迎迎 刘雯 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第1期68-71,75共5页
目的 探讨微管相关蛋白9(MAP9)编码基因rs1058992位点多态性与EB病毒(EBV)相关肿瘤的关系。方法 采用飞行时间质谱技术,检测3种EBV相关肿瘤(胃癌、鼻咽癌、淋巴瘤)与正常人外周血MAP9基因rs1058992位点基因型,比较肿瘤病人与正常人、EB... 目的 探讨微管相关蛋白9(MAP9)编码基因rs1058992位点多态性与EB病毒(EBV)相关肿瘤的关系。方法 采用飞行时间质谱技术,检测3种EBV相关肿瘤(胃癌、鼻咽癌、淋巴瘤)与正常人外周血MAP9基因rs1058992位点基因型,比较肿瘤病人与正常人、EBV阳性肿瘤与EBV阴性肿瘤间基因型与等位基因频率的差异。结果 EBV相关胃癌(EBVaGC)与EBV阴性胃癌(EBVnGC)MAP9基因rs1058992位点TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率比较差异均有显著性(χ2=7.687、6.154,P<0.05);EBVaGC与正常对照组C等位基因频率比较差异有显著性(χ2=4.442,P<0.05);EBVnGC与正常对照组比较,TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。EBV阳性鼻咽癌与EBV阴性鼻咽癌、正常对照组比较,TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。EBV阳性淋巴瘤与EBV阴性淋巴瘤、正常对照组间比较,TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。结论 MAP9基因rs1058992位点多态性和等位基因均与EBVaGC易感性有关,C等位基因可能是EBVaGC的危险因素。 展开更多
关键词 微管相关蛋白质类 多态性 单核苷酸 疱疹病毒4型 胃肿瘤 鼻咽肿瘤 淋巴瘤
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SPINK1基因多态性对乌司他丁治疗急性胰腺炎疗效的影响 预览
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作者 李红 胡志军 《胃肠病学》 2019年第6期345-349,共5页
背景:乌司他丁是急性胰腺炎(AP)的重要治疗药物,然而不同患者的疗效具有一定差异。目的:探讨SPINK1基因多态性对乌司他丁治疗AP疗效的影响。方法:纳入2005年1月—2015年12月宝鸡市中医医院收治的AP患者572例,静脉滴注乌司他丁100000U治... 背景:乌司他丁是急性胰腺炎(AP)的重要治疗药物,然而不同患者的疗效具有一定差异。目的:探讨SPINK1基因多态性对乌司他丁治疗AP疗效的影响。方法:纳入2005年1月—2015年12月宝鸡市中医医院收治的AP患者572例,静脉滴注乌司他丁100000U治疗。采用PCR法检测SPINK1基因多态性,ELISA法检测血清TNF-α、IL-2、IL-8、IL-10以及血尿淀粉酶水平,并评估乌司他丁的疗效。结果:AP患者c.101A>G位点突变率明显高于对照组(P<0.05)。c.200G>A位点突变的SPINK1mRNA表达显著降低(P<0.05)。c.36G>C、c.200G>A位点突变的黄疸缓解率均显著低于野生型(P<0.05)。c.200G>A位点突变的TNF-α、IL-8水平显著低于野生型(P<0.05)。c.200G>A组患者血尿淀粉酶阳性数减少的趋势较平缓。c.36G>C、c.200G>A位点突变的治疗有效率显著低于野生型(P<0.05)。结论:AP患者c.101A>G突变率高于普通人群,c.36G>C、c.200G>A位点突变能影响乌司他丁对AP患者的疗效。 展开更多
关键词 基因 SPINK1 多态性 单核苷酸 乌司他丁 急性胰腺炎 治疗
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双相情感障碍患者冲动攻击行为与5-HTR1B基因的关联性研究
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作者 贺长兴 邹韶红 +1 位作者 赵宗峰 贾丽娜 《神经疾病与精神卫生》 2019年第3期231-234,共4页
目的探讨维吾尔族及汉族双相情感障碍(BPD)患者的冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性的关联性。方法采用病例-对照的研究方法共收集868例BPD抑郁发作期患者,根据民族和有无冲动攻击行为分为4组:维吾尔族BPD患者有冲动攻击行为组184... 目的探讨维吾尔族及汉族双相情感障碍(BPD)患者的冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性的关联性。方法采用病例-对照的研究方法共收集868例BPD抑郁发作期患者,根据民族和有无冲动攻击行为分为4组:维吾尔族BPD患者有冲动攻击行为组184例(男性92例、女性92例)、无冲动攻击行为组326例(男性174例、女性152例),汉族BPD患者有冲动攻击行为组112例(男性50例、女性62例)、无冲动攻击行为组246例(男性134例、女性112例)。采用修改版外显行为攻击量表(MOAS)对入组患者评估。通过PCR直接测序法对rs6296基因多态性进行鉴定。结果汉族BPD患者有冲动攻击行为组与无冲动攻击行为组5-HTR1Brs6296位点的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);维吾尔族有冲动攻击行为组与无冲动攻击行为组5-HTR1Brs6296位点基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论汉族BPD患者冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性无相关性。维吾尔族BPD患者冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性有相关性。等位基因G可能增加维吾尔族BPD患者的冲动攻击行为的风险。 展开更多
关键词 双相情感障碍 多态性 单核苷酸 冲动攻击 5-羟色胺受体
过氧化氢酶单核苷酸多态性与氟斑牙相关性的研究 预览
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作者 刘俊 杨胜 +3 位作者 罗明江 陶娜 赵训 张元梅 《福建医科大学学报》 2019年第2期85-90,共6页
目的探讨过氧化氢酶(CAT)单核苷酸多态性与氟斑牙是否存在关联。方法在贵州省氟病区收集氟斑牙患者195例,通过问卷调查收集研究对象的一般情况、饮食以及氟中毒相关信息,采用TaqMan方法分析CAT rs769217和rs2300182两个位点的单核苷酸... 目的探讨过氧化氢酶(CAT)单核苷酸多态性与氟斑牙是否存在关联。方法在贵州省氟病区收集氟斑牙患者195例,通过问卷调查收集研究对象的一般情况、饮食以及氟中毒相关信息,采用TaqMan方法分析CAT rs769217和rs2300182两个位点的单核苷酸多态性。结果单因素及多因素分析均未发现CAT rs769217及rs2300182位点不同遗传模式与氟斑牙有关;但发现在钙摄入较多时(≥482 mg/d),rs769217位点AT+TT基因携带者相对于AA基因型携带者氟斑牙明显降低,而钙摄入较少时(<482 mg/d)该保护作用消失。交互作用分析发现,rs769217位点基因多态性与膳食钙摄入水平存在交互作用( P<0.05)。结论CAT rs2300182位点的单核苷酸多态性与氟斑牙风险之间无明显关联,CAT rs769217位点的单核苷酸多态性与氟斑牙风险降低有关,但这取决于钙的摄入量。 展开更多
关键词 过氧化氢酶 多态性 单核苷酸 氟中毒
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