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a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因EXON7突变形成A311血型基因亚型 预览 被引量:5
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作者 刘衍春 刘毅 +5 位作者 赵卫军 郑凌 马玲 薛敏 吴敏慧 孙俊 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期821-824,共4页
本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR—SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析... 本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR—SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结果表明:血清学正反定型不符,初定为A亚型;PCR-SSP扩增检测结果有O、A血型基因的存在;对ABO基因第6外显子测序发现存在c.261delG,显示有O基因;对A、O基因第7外显子进行特异性扩增测序分析显示,在A单倍型基因第7外显子出现C.467C〉T、c.626G〉A的突变,在O单倍型基因第7外显子出现C.646T〉A、681G〉A、771C〉T、829G〉A等突变。结论:该献血者在A基因第7外显子的c.626G〉A是新的等位基因突变,C.467C〉T是SNP;新突变的GenBank序列号是KC690281,被BGMUT命名为1个新的A等位基因亚型A311。 展开更多
关键词 a-1 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 EXON 7基因突变 A311血型基因亚型
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