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乳腺癌患者BRCA1/2突变特点与临床病理特征相关性 预览
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作者 郑春海 张祥宇 《实用癌症杂志》 2019年第8期1233-1236,共4页
目的探讨乳腺癌患者乳腺癌易感基因1(BRCA1)和BRCA2突变特点与临床病理特征的相关性。方法选择的乳腺癌患者140例作为研究对象,取所有患者的癌组织样本与癌旁组织标本,提取组织样本的DNA,PCR扩增检测BRCA1和BRCA2突变情况,调查患者的临... 目的探讨乳腺癌患者乳腺癌易感基因1(BRCA1)和BRCA2突变特点与临床病理特征的相关性。方法选择的乳腺癌患者140例作为研究对象,取所有患者的癌组织样本与癌旁组织标本,提取组织样本的DNA,PCR扩增检测BRCA1和BRCA2突变情况,调查患者的临床病理特征并进行相关性分析。结果乳腺癌组织的BRCA1和BRCA2突变率分别为13.6%和14.3%,癌旁组织分别为0.7%和1.4%,对比差异有统计学意义(P<0.05)。在140例癌组织中,不同临床分期、分化程度与淋巴结转移组织中的BRCA1、BRCA2突变率对比差异有统计学意义(P<0.05);Spearman相关分析显示乳腺癌组织的BRCA1与BRCA2突变呈现显著正相关性(γ=0.672,P=0.000);Logistic回归分析显示乳腺癌的临床分期、分化程度与淋巴结转移都为影响BRCA1、BRCA2突变的独立危险因素(P<0.05)。结论乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变比较常见,与临床分期、组织学分化与淋巴结转移等病理学特征显著相关。 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因 基因突变 乳腺癌 临床病理特征
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男性乳腺癌研究进展 预览
2
作者 李姣 郑丽华 +1 位作者 徐曌 徐志峰 《河北医药》 CAS 2019年第11期1737-1741,共5页
男性乳腺癌(male breast cancer,MBC)是一种非常罕见的男性恶性肿瘤,发病率远低于女性乳腺癌,约占美国乳腺癌病例的1%,其发病率有逐年增加的趋势。由于其罕见性,大多数乳腺癌临床试验只包括女性患者,这导致指导MBC临床治疗的前瞻性数据... 男性乳腺癌(male breast cancer,MBC)是一种非常罕见的男性恶性肿瘤,发病率远低于女性乳腺癌,约占美国乳腺癌病例的1%,其发病率有逐年增加的趋势。由于其罕见性,大多数乳腺癌临床试验只包括女性患者,这导致指导MBC临床治疗的前瞻性数据出现明显的局限性,因此,治疗方法通常是根据女性患者的数据推断出来的。这种方法不太理想,特别是考虑到男性和女性各自不同的激素环境。本文总结了目前有关MBC生物学、临床病理学的相关知识及目前的治疗方法,以局部和系统的管理这一罕见疾病。 展开更多
关键词 男性乳腺癌 乳腺癌易感基因 流行病学 治疗方法
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基因检测能够指导乳腺癌的靶向治疗——访福建省肿瘤医院乳腺内科主任刘健教授 预览
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作者 潘锋 《中国当代医药》 2019年第16期1-3,共3页
统计数据显示,全球每年约有140万人被诊断为乳腺癌,死亡约50万人。我国2015年新发乳腺癌病例高达27.2万人,死亡约7.1万人,乳腺癌不仅严重威胁患者生命健康,同时也给社会和家庭带来沉重负担。4月12日至13日,“2019中国临床肿瘤学会(CSCO... 统计数据显示,全球每年约有140万人被诊断为乳腺癌,死亡约50万人。我国2015年新发乳腺癌病例高达27.2万人,死亡约7.1万人,乳腺癌不仅严重威胁患者生命健康,同时也给社会和家庭带来沉重负担。4月12日至13日,“2019中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌年会”在北京举行,福建省肿瘤医院乳腺内科主任刘健教授在题为《乳腺癌BRCA基因标准检测和靶向治疗进展》的报告中,介绍了乳腺癌易感基因(BRCA)检测的意义和适用人群。 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因 肿瘤医院 靶向治疗 基因检测 科主任 福建省 健教 临床肿瘤学会
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白藜芦醇对乳腺癌易感基因FBXO10启动子及FBXO10 mRNA表达的影响 预览
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作者 魏志帅 陈德祥 +1 位作者 毕玉琳 徐鑫 《山东医药》 CAS 2019年第22期45-47,共3页
目的探讨白藜芦醇对乳腺癌易感基因FBXO10启动子及FBXO10mRNA表达的影响。方法采用瞬时转染法将不同长度、不同乳腺癌易感性(WF)及抗性(Wky)FBXO10启动子报告质粒转染入T细胞来源细胞系Jurkat细胞,然后加入白藜芦醇孵育,用荧光素酶检测... 目的探讨白藜芦醇对乳腺癌易感基因FBXO10启动子及FBXO10mRNA表达的影响。方法采用瞬时转染法将不同长度、不同乳腺癌易感性(WF)及抗性(Wky)FBXO10启动子报告质粒转染入T细胞来源细胞系Jurkat细胞,然后加入白藜芦醇孵育,用荧光素酶检测仪检测各组相对荧光素酶活性。将长度4.2kbWF和WkyFBXO10启动子报告质粒转染入Jurkat细胞,分别加入浓度0、10、25、50、100μmol/L的白藜芦醇,通过荧光素酶检测仪检测每组的相对荧光素酶活性。实时定量PCR检测不同浓度白藜芦醇处理的Jurkat细胞FBXO10mRNA表达。结果荧光素酶检测仪的相对荧光素酶活性结果显示白藜芦醇抑制Jurkat细胞中不同长度WF和WkyFBXO10启动子的活性,并且浓度越高,对4.2kbWF和WkyFBXO10启动子的表达的抑制越强(P均<0.05);实时荧光定量PCR结果显示,不同浓度的白藜芦醇可抑制Jurkat细胞中FBXO10mRNA的表达,浓度越高,抑制作用越强(P均<0.05)。结论白藜芦醇能够抑制乳腺癌易感基因FBXO10启动子的活性并且降低FBXO10mRNA表达。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 白藜芦醇 乳腺癌易感基因 FBXO10
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同型半胱氨酸和乳腺癌相关基因在乳腺癌诊断中的应用 预览
5
作者 李强 邓君 《现代医药卫生》 2018年第22期3464-3466,共3页
目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)和人乳房珠蛋白(hMAM)基因、myc基因和乳腺癌易感基因-1(BRCA-1)在乳腺癌中的表达和临床意义。方法选取2014年6月至2016年6月成都航天医院门诊和住院乳腺疾病患者165例,按疾病严重程度分为良性乳腺病组... 目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)和人乳房珠蛋白(hMAM)基因、myc基因和乳腺癌易感基因-1(BRCA-1)在乳腺癌中的表达和临床意义。方法选取2014年6月至2016年6月成都航天医院门诊和住院乳腺疾病患者165例,按疾病严重程度分为良性乳腺病组(58例)和乳腺癌组(107例),同时选取健康体检女性40例作为对照组,采用循环酶法检测3组Hcy水平,采用荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)检测hMAM、BRCA-1和myc基因表达量。结果良性乳腺病组Hcv水平和hMAM、BRCA-1、myc基因表达与对照组比较,差异均无统计学意义(P〉0.05);乳腺癌组BRCA-1基因表达显著低于对照组和良性乳腺病组,而Hcv水平和hMAM、myc基因表达显著高于对照组和良性乳腺疾病,差异均有统计学意义(P〈0.05)。Hcv和hMAM、BRCA-1、myc基因联合检测乳腺癌的灵敏度和阴性预测值显著高于单个指标(P〈0.05)。结论Hcv对乳腺癌的辅助诊断有一定价值,若与hMAM、BRCA-1和myc基因联合检测,可有效提高对乳腺癌诊断效果。 展开更多
关键词 乳腺癌 高半胱氨酸 核内原癌基因 乳腺 乳腺癌易感基因 聚合酶链反应
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基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识 被引量:1
6
《中华病理学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期401-406,共6页
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,所以BRC... 乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,所以BRCA检测具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 BRCA基因 检测流程 测序技术 乳腺癌易感基因 BRCA1/2 个体化治疗方案 生物标志物 专家
乳腺癌易感基因突变对前列腺癌易感性的影响 预览
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作者 李华福 谢群 +1 位作者 叶啸 聂奇伟 《现代肿瘤医学》 CAS 2018年第18期2910-2917,共8页
目的:用Meta分析评价乳腺癌易感基因(BRCA)突变对前列腺癌易感性的影响。方法:通过计算机检索Pub Med、Embase、Cochrane图书馆、Web of Science、Springer Link等数据库,对纳入的研究运用Revman 5.3软件以及stata 14.0软件进行Met... 目的:用Meta分析评价乳腺癌易感基因(BRCA)突变对前列腺癌易感性的影响。方法:通过计算机检索Pub Med、Embase、Cochrane图书馆、Web of Science、Springer Link等数据库,对纳入的研究运用Revman 5.3软件以及stata 14.0软件进行Meta分析。结果:共纳入23篇文献,共47 726例患者,其中BRCA1基因突变人群5 745例,BRCA2基因突变人群5 127例。Meta分析结果显示:BRCA1基因对前列腺癌易感性(OR:1.62,95%CI:0.83~3.15,P=0.16)、Gleason评分(OR:1.39,9 5%CI:0.8 9~2.1 5,P=0.1 5)、T分期(OR:0.84,95%CI:0.44~1.58,P=0.59)、总生存时间(OR:1.12,95%CI:0.64~1.95,P=0.69)无统计学差异;在BRCA2基因对前列腺癌易感性(OR:2.24,95%CI:1.70~3.44,P〈0.000 01)、Gleason评分(OR:4.34,95%CI:3.06~6.15,P〈0.000 01)、T分期(OR:2.33,95%CI:1.09~4.96,P=0.03)、总生存时间(OR:1.53,95%CI:1.37~1.71,P〈0.000 01)有显著性差异。结论:BRCA2基因突变的人群患前列腺癌的风险以及预后明显比非突变人群的要高。 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因 前列腺癌 META分析
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靶向DNA损伤反应途径:PARP抑制剂抗肿瘤治疗研究进展 预览 被引量:2
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作者 郑宇静 左彤彤 封宇飞 《中国药理学通报》 CSCD 北大核心 2018年第2期157-161,共5页
细胞在长期进化过程中形成的复杂的DNA损伤反应防御机制是维护基因组稳定性的重要途径,DNA损伤反应通路缺陷可导致包括肿瘤在内的多种疾病的发生。DNA损伤反应通路是一个复杂的信号通路,包括DNA损伤修复、凋亡、细胞周期调控等,DNA损伤... 细胞在长期进化过程中形成的复杂的DNA损伤反应防御机制是维护基因组稳定性的重要途径,DNA损伤反应通路缺陷可导致包括肿瘤在内的多种疾病的发生。DNA损伤反应通路是一个复杂的信号通路,包括DNA损伤修复、凋亡、细胞周期调控等,DNA损伤反应通路已经成为新的抗肿瘤药物靶点。目前,已经开发多种DNA损伤反应通路相关的抑制剂,特别是对BRCA1和BRCA2基因突变的肿瘤,利用协同致死现象而开发的聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂广泛应用于肿瘤个体化治疗。该文重点对DNA损伤反应通路抑制剂中的聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂的作用分子机制、临床治疗、耐药性以及面临的挑战进行综述。 展开更多
关键词 DNA损伤反应通路 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂 协同致死 靶向治疗 乳腺癌易感基因 作用机制
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BRCA数据解读中国专家共识 被引量:6
9
《中华病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期293-297,共5页
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因,包括BRCA1及BRCA2.BRCA在 DNA修复的同源性重组(homologous recombination)机制中扮演重要角色,BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增... 乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因,包括BRCA1及BRCA2.BRCA在 DNA修复的同源性重组(homologous recombination)机制中扮演重要角色,BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加.胚系BRCA1/2突变(gBRCAm)将显著提高女性乳腺癌、卵巢癌以及其他癌症的发病风险.近年来的研究发现,在一小部分无胚系BRCA基因突变患者的乳腺癌或卵巢癌肿瘤组织中也可以检测到BRCA 基因体细胞突变 (sBRCAm).BRCA基因也是与精准治疗密切相关的生物标志物,具有BRCA1/2突变的卵巢癌患者对铂类化疗非常敏感,预后良好,并可获益于聚二磷酸腺苷核糖聚合酶(poly ADP-ribose polymerase,PARP)抑制剂的治疗[1].随着精准医学和靶向治疗的进展,对相关肿瘤患者血液和/或肿瘤组织进行BRCA突变检测将有助于更好地判断预后、选择靶向药物、选择化疗方案、在适当的条件下对家族遗传史患者亲属的患病风险进行评估,帮助医师根据患者的基因状态来选取更精准的治疗方案. 展开更多
关键词 BRCA1/2 乳腺癌易感基因 聚二磷酸腺苷核糖聚合酶 卵巢癌患者 基因组不稳定性 基因突变 专家 中国
广西崇左地区壮族早发性乳腺癌复发患者癌组织中BRCA1、BRCA2的表达变化 预览
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作者 林国鸿 农文伟 +1 位作者 罗强 周增华 《山东医药》 北大核心 2017年第25期64-66,共3页
目的观察广西崇左地区壮族早发性乳腺癌复发患者癌组织中BRCAI与BRCA2表达变化。方法采用荧光定量PCR和Western blotting法检测30例首诊早发性乳腺癌患者(A组)癌和癌旁组织标本、30例早发性乳腺癌复发患者(B组)癌和癌旁组织标本、1... 目的观察广西崇左地区壮族早发性乳腺癌复发患者癌组织中BRCAI与BRCA2表达变化。方法采用荧光定量PCR和Western blotting法检测30例首诊早发性乳腺癌患者(A组)癌和癌旁组织标本、30例早发性乳腺癌复发患者(B组)癌和癌旁组织标本、10例乳腺增生患者(C组)标本中BRCA1与BRCA2 mRNA及蛋白表达。结果与C组比较,A、B组癌和癌旁组织标本BRCA1、BRCA2 mRNA与蛋白表达均下降(P均〈0.05);与A组比较,癌及癌旁组织标本中BRCA1、BRCA2 mRNA与蛋白表达均下降(P均〈0.05);A组BRCA1 mRNA与蛋白在癌组织中表达量高于癌旁组织(P均〈0.05),RRCA2 mRNA与蛋白在癌组织及癌旁组织中表达程度无统计学差异(P均〉0.05);B组BRCA1、BRCA2 mRNA与蛋白在癌组织中表达量均低于癌旁组织(P均〈0.05)。结论广西崇左地区壮族早发性乳腺癌复发患者癌组织中BRCA1与BRCA2均持续性低表达,二者可能是乳腺癌复发的重要因素。 展开更多
关键词 乳腺癌 乳腺癌易感基因 肿瘤复发 广西壮族 崇左地区
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揭秘遗传性肿瘤基因检测
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作者 黄佳琴 《抗癌之窗》 2017年第5期24-25,共2页
2014年4月和2015年3月,有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜.朱莉为了预防乳腺癌和卵巢癌,主动接受了选择性的双侧乳腺和卵巢的切除手术。这一事件引发了各界人士的广泛关注,究竟是什么样的原因让朱莉做出了这样的决定呢?答案就... 2014年4月和2015年3月,有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜.朱莉为了预防乳腺癌和卵巢癌,主动接受了选择性的双侧乳腺和卵巢的切除手术。这一事件引发了各界人士的广泛关注,究竟是什么样的原因让朱莉做出了这样的决定呢?答案就在于朱莉通过基因检测得知,自己通过遗传携带了乳腺癌易感基因brca-1, 展开更多
关键词 肿瘤基因检测 遗传性 乳腺癌易感基因 切除手术 双侧乳腺 卵巢癌
卵巢上皮性癌BRCA基因检测的中国专家讨论 被引量:10
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作者 杨佳欣 沈铿 +19 位作者 吴令英 崔恒 吴小华 刘继红 马丁 尹如铁 谢幸 孔北华 高雨农 林仲秋 徐丛剑 程文俊 丰有吉 吕卫国 向阳 曹冬焱 吴鸣 朱笕青 周琦 李力 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期8-10,共3页
卵巢上皮性癌(卵巢癌)是女性生殖器官常见的三大恶性肿瘤之一,发病率仅次于子宫颈癌和子宫内膜癌而位居第3位。全球每年新诊断卵巢癌患者约24万例,死亡15万例;中国大陆2015年新诊断卵巢癌患者5.2万例,死亡2.3万例。多年来,恶性... 卵巢上皮性癌(卵巢癌)是女性生殖器官常见的三大恶性肿瘤之一,发病率仅次于子宫颈癌和子宫内膜癌而位居第3位。全球每年新诊断卵巢癌患者约24万例,死亡15万例;中国大陆2015年新诊断卵巢癌患者5.2万例,死亡2.3万例。多年来,恶性肿瘤的诊治手段虽经过不断更新和发展,但卵巢癌的早期筛查和治疗效果仍没有明显改善,70%的患者在初次就诊时已是晚期,5年生存率仅25%~30%。卵巢癌患者中5%~10%为遗传性,遗传性卵巢癌患者中有90%左右为乳腺癌易感基因(BRCA)的突变,为常染色体显性遗传。 展开更多
关键词 卵巢上皮性癌 中国大陆 专家讨论 基因检测 BRCA 卵巢癌患者 常染色体显性遗传 乳腺癌易感基因
结直肠癌组织乳腺癌易感基因1与表皮生长因子受体的蛋白表达及其临床意义 预览 被引量:2
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作者 黄羽 黄克强 《广西医学》 CAS 2017年第1期35-38,共4页
目的 探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)和表皮生长因子受体(EGFR)蛋白在结直肠癌组织中的表达及其临床意义。方法 收集结直肠癌标本80例、腺瘤标本20例、正常黏膜标本20例,采用免疫组化法检测BRCA1和EGFR蛋白的表达情况,比较不同临床... 目的 探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)和表皮生长因子受体(EGFR)蛋白在结直肠癌组织中的表达及其临床意义。方法 收集结直肠癌标本80例、腺瘤标本20例、正常黏膜标本20例,采用免疫组化法检测BRCA1和EGFR蛋白的表达情况,比较不同临床病理特征结直肠癌患者的癌组织BRCA1蛋白、EGFR蛋白的阳性表达率,分析结直肠癌患者的癌组织BRCA1蛋白、EGFR蛋白表达的相关性。结果 (1)BRCA1蛋白的阳性表达率在结直肠癌组织低于腺瘤及正常黏膜组织(P〈0.05),有淋巴结转移患者其BRCA1蛋白阳性表达率也低于无淋巴转移患者(P〈0.05)。(2)EGFR蛋白阳性表达率在结直肠癌组织高于腺瘤及正常黏膜组织(P〈0.05);肿瘤直径〉5 cm、中(低)分化腺癌、Duke C+D期、有淋巴结转移的患者EGFR蛋白阳性表达率更高(P〈0.05) 。(3)结直肠癌组织中BRCA1与EGFR蛋白表达呈负相关(r=-0.219,P〈0.05)。结论 BRCA1及EGFR蛋白在结直肠癌的异常表达,对肿瘤的发生发展起到重要作用。 展开更多
关键词 结直肠癌 乳腺癌易感基因 表皮生长因子受体 蛋白
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聚ADP核糖聚合酶抑制剂用于卵巢癌治疗的研究进展 预览 被引量:2
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作者 郭林 肖智勇 +2 位作者 刘峰 周文霞 张永祥 《国际药学研究杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期390-395,401共7页
卵巢癌是导致女性死亡的主要癌症之一,死亡率在妇科癌症中居高不下。聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂可靶向杀灭同源重组修复缺陷的肿瘤细胞,包括乳腺癌易感基因(BRCA)突变的癌细胞,这种机制被称为协同致死效应。目前已有3个PARP抑制剂... 卵巢癌是导致女性死亡的主要癌症之一,死亡率在妇科癌症中居高不下。聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂可靶向杀灭同源重组修复缺陷的肿瘤细胞,包括乳腺癌易感基因(BRCA)突变的癌细胞,这种机制被称为协同致死效应。目前已有3个PARP抑制剂被FDA批准用于治疗晚期BRCA突变的卵巢癌。本文旨在阐述PARP抑制剂治疗卵巢癌的作用机制,并对已进入临床试验阶段的PARP抑制剂进行综述,以期为开发新的卵巢癌治疗药物提供参考。 展开更多
关键词 聚ADP核糖聚合酶 抗肿瘤药 卵巢肿瘤 治疗 乳腺癌易感基因 协同致死
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国外新批准上市的药物新制剂新剂型(230)
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作者 黄胜炎 《中国制药信息》 2017年第5期22-23,共2页
1美国FDA批准芦卡帕利樟脑磺酸盐(rucaparib camsylate)片上市美国FDA加速批准了Clovis肿瘤公司产品(商品名:Rubraca)上市,用于治疗某些类型的卵巢癌。本品获准治疗已采用两种或更多种药物治疗过和以美国FDA批准配套诊断剂确诊的... 1美国FDA批准芦卡帕利樟脑磺酸盐(rucaparib camsylate)片上市美国FDA加速批准了Clovis肿瘤公司产品(商品名:Rubraca)上市,用于治疗某些类型的卵巢癌。本品获准治疗已采用两种或更多种药物治疗过和以美国FDA批准配套诊断剂确诊的专一基因突变[有害的乳腺癌易感基因(BRCA)]晚期卵巢癌妇女患者。 展开更多
关键词 批准上市 药物新制剂 新剂型 美国FDA 乳腺癌易感基因 FDA批准 晚期卵巢癌 国外
二代测序检测乳腺癌易感基因在乳腺癌发病风险预测及临床治疗中的应用 预览
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作者 吴楠 于津浦 +5 位作者 赵晶 赵洋 穆坤 张军 金钊 刘俊田 《中国肿瘤临床》 CSCD 北大核心 2017年第20期1024-1028,共5页
目的:通过二代测序技术筛选乳腺癌易感基因突变位点,探讨其对乳腺癌风险预测、临床干预及预后指导的意义。方法:采取2013年11月至2015年7月272例就诊天津医科大学肿瘤医院的乳腺癌患者146例、高危人群71例及健康者55例3组样本的外周血... 目的:通过二代测序技术筛选乳腺癌易感基因突变位点,探讨其对乳腺癌风险预测、临床干预及预后指导的意义。方法:采取2013年11月至2015年7月272例就诊天津医科大学肿瘤医院的乳腺癌患者146例、高危人群71例及健康者55例3组样本的外周血,采用二代测序技术进行DNA检测。采用Amplicon方法筛选BRCA1、BRCA2、PTEN、STK11、TP53及BAP1全外显子区域有价值的突变位点,分析3组的基因突变发生率及乳腺癌患者易感基因突变与临床病理特征之间的相关性。结果:经筛选获得177个突变位点,去重后共得到67个突变位点,其中包括50个单核苷酸突变(single nucleotide variants,SNVs)、8个无义突变(nonsense mutation)和9个插入缺失突变(insertion-deletions,In Dels)。3组突变位点中31个突变位点收录于Ex AC数据库,40个突变位点收录于Clin Var数据库。本研究中21个新发现的突变位点在Ex AC、Clin Var或db SNP数据库中均未提及。统计分析发现85.1%(57/67)的突变发生于乳腺癌患者及高危人群中,且突变阳性乳腺癌患者有较高的淋巴结转移率(P=0.010)及病理分期(P=0.002),致病性突变的乳腺癌患者的肿瘤家族史(P=0.005)及三阴性乳腺癌比例(P=0.009)均高于非致病性突变者。结论:乳腺癌易感基因突变位点在乳腺癌风险预测、临床治疗及预后评价方面具有重要意义。 展开更多
关键词 二代测序 乳腺癌易感基因 风险预测 临床干预 预后评价
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新辅助化疗对中晚期胃癌根治术患者抑癌基因及血管内皮生长因子的影响 预览 被引量:5
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作者 韩志鹏 《中国临床医生杂志》 2017年第3期70-76,共7页
目的探讨新辅助化疗对中晚期胃癌根治术患者抑癌基因及血管内皮生长因子的影响。方法采用随机数字表法将中晚期胃部患者90例分为观察组和对照组各45例,对照组给予腹腔镜根治术及术后化疗,观察组联合新辅助化疗,比较治疗前后两组癌细胞... 目的探讨新辅助化疗对中晚期胃癌根治术患者抑癌基因及血管内皮生长因子的影响。方法采用随机数字表法将中晚期胃部患者90例分为观察组和对照组各45例,对照组给予腹腔镜根治术及术后化疗,观察组联合新辅助化疗,比较治疗前后两组癌细胞变化、抑癌基因mRNA水平及蛋白含量、血管内皮生长因子和临床疗效。结果观察组疾病控制率93.33%明显高于对照组77.78%(χ^2=4.406,P〈0.05);乳腺癌易感基因1(BRCA1)、BRCA2等mRNA水平及蛋白含量均明显高于对照组(t=22.015,14.941,13.833,17.006,P〈0.001);血管内皮生长因子A(VEGFA)、血管内皮生长因子受体1(VEGFR-1)均明显低于对照组,血管内皮生长因子D(VEGFD)明显高于对照组(t=7.896,4.316,5.411,P〈0.05)。结论新辅助化疗有助于提高中晚期胃癌根治术患者临床疗效,可能与调节血清抑癌基因、血管内皮生长因子水平有关。 展开更多
关键词 胃癌 新辅助化疗 乳腺癌易感基因 血管内皮生长因子
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氟比洛芬酯预处理对瑞芬太尼复合异丙酚麻醉后乳腺癌患者手术后急性疼痛的临床影响分析 预览 被引量:5
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作者 李玲 路艳 +5 位作者 段凤梅 刘燃 李汝泓 傅华 王海涛 张雪松 《山西医药杂志》 CAS 2016年第16期1890-1892,共3页
乳腺癌的易感基因主要包括p53、BRCA-2、PTEN以及BRCA-1等[1]。上述4个乳腺癌易感基因发生突变占全部乳腺癌的4.5%~11.2%。瑞芬太尼复合异丙酚是一种超短效的新型μ受体激动剂,具有以下几个方面的特点:(1)起效迅速;(2)作用时间短;... 乳腺癌的易感基因主要包括p53、BRCA-2、PTEN以及BRCA-1等[1]。上述4个乳腺癌易感基因发生突变占全部乳腺癌的4.5%~11.2%。瑞芬太尼复合异丙酚是一种超短效的新型μ受体激动剂,具有以下几个方面的特点:(1)起效迅速;(2)作用时间短;(3)镇痛作用强;(4)无蓄积;(5)后遗症少;(6)呈剂量依赖性,降低血压和心率; 展开更多
关键词 氟比洛芬 异丙酚麻醉 乳腺癌易感基因 急性疼痛 BRCA 镇痛作用 激动剂 作用时间 Μ受体 临床影响
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铅作业工人遗传损伤与相关基因甲基化的关系
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作者 黄靖雯 王佳珺 +4 位作者 于立博 张亚南 郑国巧 吴炜 夏昭林 《环境与职业医学》 CSCD 北大核心 2016年第1期1-6,共6页
[目的]探讨铅作业工人遗传损伤与相关基因启动子区域甲基化的情况。[方法]采用胞质分裂阻滞微核试验评估44名铅作业工人和50名非铅作业对照组工人染色体损伤水平,应用甲基化特异性聚合酶链反应检测δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(ALAD)、O6... [目的]探讨铅作业工人遗传损伤与相关基因启动子区域甲基化的情况。[方法]采用胞质分裂阻滞微核试验评估44名铅作业工人和50名非铅作业对照组工人染色体损伤水平,应用甲基化特异性聚合酶链反应检测δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(ALAD)、O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)、乳腺癌易感基因(BRCA1)3个基因的启动子区域甲基化水平。[结果]铅接触组微核率[(6.9±2.9)‰]明显高于对照组[(2.8±1.9)‰],差异具有统计学意义(P〈0.001);铅接触组ALAD、BRCA1基因甲基化阳性率(分别为27%、80%)明显高于对照组(分别为6%、34%),差异具有统计学意义(P〈0.05),OR分别为5.88、7.55;铅接触组ALAD、MGMT、BRCA1 3个基因中,甲基化组微核率[分别为(8.5±2.2)‰、(7.5±2.4)‰、(7.4±2.8)‰]明显高于非甲基化组[分别为(6.3±3.0)‰、(5.3±3.6)‰、(4.8±2.8)‰],差异具有统计学意义(P〈0.05),率比分别为1.34、1.42、1.55。[结论]铅接触能致作业工人染色体损伤。铅作业工人中ALAD、MGMT、BRCA1 3个基因发生甲基化者的染色体损伤明显高于非甲基化者,提示上述基因的高甲基化状态与铅所致染色体损伤有关。 展开更多
关键词 胞质分裂阻滞微核试验 甲基化特异性聚合酶链反应 δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶 O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶 乳腺癌易感基因
非小细胞肺癌细胞周期调节蛋白A1及乳腺癌易感基因1基因甲基化研究 预览
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作者 王秦 李伟 葛华 《中国妇幼健康研究》 2016年第S1期243-244,共2页
目的:分析研究细胞周期调节蛋白A1以及乳腺癌易感基因1基因甲基化在非小细胞肺癌患者中的发生情况。方法:本研究中将我院住院部在2014年6月~2016年1月期间所收治非小细胞肺癌患者共计30例作为本研究调查对象,以同期收治30例肺部良性病... 目的:分析研究细胞周期调节蛋白A1以及乳腺癌易感基因1基因甲基化在非小细胞肺癌患者中的发生情况。方法:本研究中将我院住院部在2014年6月~2016年1月期间所收治非小细胞肺癌患者共计30例作为本研究调查对象,以同期收治30例肺部良性病变患者作为对照对象。对比观察两组患者细胞周期调节蛋白A1基因以及乳腺癌易感基因1基因检测结果显示甲基化率方面差异。结果:观察组30例患者中非小细胞肺癌细胞周期调节蛋白A1基因检测结果显示甲基化率为73.33%(22/30),乳腺癌易感基因1检测结果显示甲基化率为86.67%(26/30),均显著对高于对照组,对比差异显著(P<0.05),差异具有统计学方面意义。结论:细胞周期调节蛋白A1以及乳腺癌易感基因1在非小细胞肺癌患者中的甲基化率显著高于其他肺部良性病变患者,可供临床对非小细胞肺癌患者的早期诊断以及预后评估应用。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 细胞周期调节蛋白 乳腺癌易感基因 甲基化
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