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自行构建人类白细胞抗原DQA1位点基因分型寡核苷酸芯片性能评价:100例样本与PCR-SSP法的比较 预览
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作者 王彤 王天骄 +1 位作者 彭莉 王杰 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2010年第44期 8245-8248,共4页
背景:人类白细胞抗原等位基因分型对器官移植和法医鉴定等有重要意义。目前的分型方法难以实现高通量和集成化,准确性和重复性也不理想。目的:比较自行构建的寡核苷酸芯片与序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction w... 背景:人类白细胞抗原等位基因分型对器官移植和法医鉴定等有重要意义。目前的分型方法难以实现高通量和集成化,准确性和重复性也不理想。目的:比较自行构建的寡核苷酸芯片与序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction with sequence-specific primers,PCR-SSP)两种方法用于人类白细胞抗原DQA1基因分型的结果,以评价寡核苷酸芯片的性能。方法:纳入2006-01/2009-03于中国医科大学附属第一医院血液科门诊就诊的患者100例。分别用等位基因特异的PCR-SSP和自行构建的寡核苷酸芯片对患者的人类白细胞抗原DQA1进行分型。寡核苷酸芯片分型采用荧光标记的组间特异性引物扩增基因组DNA,扩增后的产物与分型芯片的探针杂交,由杂交产生的荧光信号确定人类白细胞抗原DQA1位点基因型。比较两种方法分型所获得的结果,不吻合的样本经第三方测序验证。结果与结论:100例临床样本经寡核苷酸芯片和PCR-SSP分型全部成功。分型结果的吻合率为94%。不吻合样本6例,其中4例PCR-SSP定型为杂合子,芯片分型全部为纯合子。经第三方验证,证实芯片的分型全部正确。另外2例不吻合的样本经测序,证实SSP分型错误1例,芯片分型错误1例。芯片的重复率为95%。说明自行构建的寡核苷酸芯片的特异性和灵敏度都能满足基因分型的需要,且稳定性较好。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原DQA1 寡核苷酸芯片 序列特异性引物-聚合酶链反应 基因分型 细胞移植
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HLA—DQA1等位基因与颈椎后纵韧带骨化的相关性研究 被引量:1
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作者 颜廷宾 于锡欣 +1 位作者 张佐伦 袁泽农 《中国脊柱脊髓杂志》 CSCD 2002年第4期 283-285,共3页
目的:分析颈椎后纵韧带骨化(COPLL)患者与人类白细胞抗原DQA1(HLA-DQA1)等位基因的相关性.方法:用聚合酶链式反应-序列特异引物(PCR-SSP)法对COPLL患者(27例)及对照组(51例)进行HLA-DQA1等位基因的基因分型.结果:HLA-DQA1*0401同COPLL... 目的:分析颈椎后纵韧带骨化(COPLL)患者与人类白细胞抗原DQA1(HLA-DQA1)等位基因的相关性.方法:用聚合酶链式反应-序列特异引物(PCR-SSP)法对COPLL患者(27例)及对照组(51例)进行HLA-DQA1等位基因的基因分型.结果:HLA-DQA1*0401同COPLL呈显著正相关(P<0.01),DQA1*0201与COPLL呈显著性负相关(P<0.01).结论:HLA-DQA1*0401可能与COPLL的疾病易感性相关,HLA-DQA1*0201可能与COPLL的抗性相关,在HLA-DQA1位点存在易感和抵抗双重作用,等位基因之间的共同作用可能是影响COPLL发病的重要因素之一. 展开更多
关键词 后纵韧带骨化 聚合酶链式反应 人类白细胞抗原DQA1 基因分型
安徽汉族51例免疫性不育症中医证型与HLA-DQA1基因型的关系
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作者 鲍鑫 王望九 +4 位作者 戴宁 刘茜 杜华荣 黄震 陈永华 《辽宁中医药大学学报》 CAS 2012年第10期112-115,共4页
目的:探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与人类白细胞抗原-DQA1(Human LeococyteAntigen-DQA1,HLA-DQA1)基因的相关性及不同中医证型与HLA-DQAl等位基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应序列特异性引物(polymerase chain react... 目的:探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与人类白细胞抗原-DQA1(Human LeococyteAntigen-DQA1,HLA-DQA1)基因的相关性及不同中医证型与HLA-DQAl等位基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)技术,将51例抗精子抗体阳性的免疫性不育症中医分型为肾阴不足型、湿热内蕴型和瘀血阻滞型的患者与60名正常健康人的HLA-DQA1基因进行分型研究。结果:免疫性不育症组HLA-DQA1*0401等位基因频率明显高于正常对照组(χ^2=29.869,P〈0.01),免疫性不育症组DQA1*0301等位基因频率较正常对照组显著降低(P〈0.01)。肾阴不足型免疫性不育症组HLA-DQA1*0301基因频率较正常对照组显著降低(P〈0.01)。HLA-DQA1*0401基因频率较正常对照组显著升高(P〈0.01)。结论:HLA-DQA1*0401等位基因可能是抗精子抗体阳性的免疫性不育症的易感基因,DQA1*0301可能是安徽汉族免疫性不育症的保护基因;免疫性不育症患者的中医证型肾阴不足型可能与DQA1*0401有关。 展开更多
关键词 免疫性不育症 人类白细胞抗原DQA1基因 聚合酶链式反应-序列特异性引物 等位基因 易感基因 中医证型
51例安徽汉族免疫性不育症患者与HLA-DQA1基因相关性及免不Ⅲ号的治疗 预览
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作者 鲍鑫 王望九 +5 位作者 戴宁 申国明 杜华荣 黄震 陈永华 马宗华 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期334-337,共4页
目的探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与人类白细胞抗原-DQA1(human leucocyte anti-gen-DQA1,HLA-DQA1)基因的相关性及中医药治疗与HLA-DQA1基因型的关系。方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-s... 目的探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与人类白细胞抗原-DQA1(human leucocyte anti-gen-DQA1,HLA-DQA1)基因的相关性及中医药治疗与HLA-DQA1基因型的关系。方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)技术,对51例抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者和60名正常健康人的HLA-DQA1基因进行分型研究,并对患者用中医免疫方免不Ⅲ号(生地、白芍、山萸肉、山药、枸杞子、丹皮、麦冬)治疗3个月。结果 免疫性不育症组HLA-DQA1*0401等位基因频率明显高于正常对照组(χ2=29.869,P〈0.01),免不Ⅲ治疗后,27例HLA-DQA1*0401转阴22例(81.5%),差异有统计学意义(χ2=5.24,P=0.022)。结论 HLA-DQA1*0401等位基因可能是抗精子抗体阳性的免疫性不育症的易感基因,HLA-DQA1*0401等位基因的患者经中药治疗有效。 展开更多
关键词 免疫性不育症 人类白细胞抗原DQA1基因 聚合酶链式反应-序列特异性引物 等位基因 易感基因
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内蒙古汉族儿童过敏性紫癜与HLA—DQA1基因的关联性研究 被引量:11
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作者 任少敏 仝林虎 +4 位作者 锡林高娃 睢俊卿 高忠献 闫文瑛 李维才 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第1期 58-60,共3页
目的探讨内蒙古汉族儿童HLA-DQA1等位基因与过敏性紫癜(anaphylactoid purpura, AP)的遗传易感性及其与临床特点的关系.方法用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对70例内蒙古汉族儿童AP和90名健康儿童HLA-DQA1等位基因进行对比分析.结果... 目的探讨内蒙古汉族儿童HLA-DQA1等位基因与过敏性紫癜(anaphylactoid purpura, AP)的遗传易感性及其与临床特点的关系.方法用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对70例内蒙古汉族儿童AP和90名健康儿童HLA-DQA1等位基因进行对比分析.结果 (1)病例组DQA1*0301基因频率为33.4%,明显高于对照组(10.6%)(P<0.01);DQA1*0302基因频率为6.7%, 明显低于对照组(19%)(P<0.01).(2)单纯皮肤紫癜病例组与对照组DQA1*0301和0302基因频率比较,差异无显著性(P>0.05);伴有胃肠、关节、肾脏损害病例DQA1*0301基因频率分别为26.7%、28.5%和29.3%,均明显高于对照组(10.6%)(P均<0.01);而DQA1*0302基因频率分别为3.9%、5.7%和9.6%,分别与对照组(19%)比较,肾脏损害组差异无显著性(P>0.05),胃肠和关节损害组均明显降低(P均<0.01).结论 HLA-DQA1*0301等位基因可能是内蒙古汉族儿童AP发病单体型中一个遗传易感基因, 具此基因者可能更易出现胃肠、关节和肾脏损害;而DQA1*0302等位基因可能为其遗传保护基因,对出现胃肠、关节损害可能有拮抗作用. 展开更多
关键词 过敏性紫癜 儿童 汉族 人类白细胞抗原DQA1基因 聚合酶链反应-序列特异性引物
HLA-DQA1基因拷贝数变异与乙型肝炎病毒感染后不同转归的易感性 预览
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作者 李卫 郜玉峰 +1 位作者 饶建国 李旭 《安徽医科大学学报》 北大核心 2017年第7期1053-1056,共4页
目的探讨人类白细胞抗原(HLA)DQAl基因拷贝数变异(CNV)与中国汉族人群乙型肝炎病毒(HBV)感染后不同转归和疾病进展的关系。方法采用AccuC opy CNV检测技术检测825例慢性HBV感染患者和287例急性自限性HBV感染者的HLA-DQAl基因CNV,... 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)DQAl基因拷贝数变异(CNV)与中国汉族人群乙型肝炎病毒(HBV)感染后不同转归和疾病进展的关系。方法采用AccuC opy CNV检测技术检测825例慢性HBV感染患者和287例急性自限性HBV感染者的HLA-DQAl基因CNV,采用χ2检验等分析HLA-DQA1 CNV与HBV感染后慢性化和疾病进展的发病风险。结果在HBV感染后急慢性转归方面,急性自限性HBV感染组HLA-DQA1拷贝数〉2的比例显著高于慢性HBV感染组(15.3%vs 6.9%,χ2=25.22,P〈0.001)。在慢性HBV感染后疾病进展方面,随疾病进展,HLA-DQAl基因拷贝数〈2的比例在慢性乙型肝炎(CHB)组、肝硬化(LC)组和肝癌(HCC)组3组间逐渐增加,分别为10.1%,15.3%和27.9%,差异有统计学意义(χ2=25.66,P〈0.001)。根据E抗原分组分析显示,E抗原阳性患者组和E抗原阴性患者组HLA-DQA1 CNV的比例无显著性差异。结论 HLA-DQA1基因CNV是HBV感染慢性化的遗传易感因素,HLA-DQA1基因拷贝数减少可能是HBV感染慢性化和疾病进展的危险因素。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 人类白细胞相关抗原DQA1 拷贝数变异 基因易感性
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HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者阴虚体质、HLA-DQA1基因多态性及Peg-IFNα治疗应答的相关性
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作者 过建春 邓小梅 +4 位作者 武静 荀运浩 黄潇潇 王薇薇 石伟珍 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期539-543,共5页
目的观察中医阴虚体质与HBeAg阳性慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者聚乙二醇干扰素α(Peg-IFNα)治疗应答及人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性的关系,探讨中医体质因素在干扰素治疗应答中的作用。方法收集行Peg-IFNα... 目的观察中医阴虚体质与HBeAg阳性慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者聚乙二醇干扰素α(Peg-IFNα)治疗应答及人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性的关系,探讨中医体质因素在干扰素治疗应答中的作用。方法收集行Peg-IFNα治疗的120例HBeAg阳性CHB患者资料,通过体质分类判定中医体质类型后分为阴虚质组(59例)和非阴虚质组(61例)。两组均应用Peg-IFNα-2b(1.0μg/kg体重)或Peg-IFNα-2a(180μg)皮下注射,每周1次;6个月后获得完全应答(CR)或部分应答(PR)初步判断为治疗有效,有治疗应答者完成1年疗程。采用聚合酶链反应序列特异性引物法(PCR-SSP)检测HLADQA1基因型。比较不同应答情况患者体质类型分布及组间基因频率的差异。结果不同体质类型CHB患者Peg-IFNα治疗应答存在差异,阴虚质组有效率[61.0%(36/59)]明显低于非阴虚质组[78.7%(48/61)],差异有统计学意义(P〈0.05)。CR患者HLA-DQA1*0501等位基因频率为14.8%(8/54),明显低于无应答(NR)患者的30.6%(22/72);HLA-DQA1*0601等位基因频率为18.5%(10/54)则高于NR患者的5.6%(4/72),差异均有统计学意义(P〈0.05)。阴虚质患者HLA-DQA1*0301等位基因频率[2.5%(3/118)]低于非阴虚质患者[9.8%(12/122)],而HLA-DQA1*0501等位基因频率[33.9%(40/118)]高于非阴虚质组患者[18.9%(23/122)],差异均有统计学意义(P〈0.05),但校正后差异无统计学意义(P_c〉0.05)。结论中医体质和HLA-DQA1基因多态性影响HBeAg阳性CHB患者对Peg-IFNα的应答,阴虚体质和HLA-DQA1*0501基因型不利于应答,但其关系尚有待明确。 展开更多
关键词 乙型病毒性肝炎 HBEAG阳性 中医体质 阴虚 人类白细胞抗原 人类白细胞抗原-DQA1 基因多态性 聚乙二醇干扰素
特发性膜性肾病的分子发病机制 预览 被引量:6
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作者 谢丽君 廖蕴华 《中华肾病研究电子杂志》 2015年第6期33-39,共7页
特发性膜性肾病(IMN)是国内外常见的引起成人肾病综合征的病理类型之一。在中国人群中,近年来特发性膜性肾病在原发性肾小球疾病中所占比例明显升高。由于病因及发病机制仍不清楚,以及缺乏预测疾病活动性的生物学标志物,因此目前治疗所... 特发性膜性肾病(IMN)是国内外常见的引起成人肾病综合征的病理类型之一。在中国人群中,近年来特发性膜性肾病在原发性肾小球疾病中所占比例明显升高。由于病因及发病机制仍不清楚,以及缺乏预测疾病活动性的生物学标志物,因此目前治疗所带来的经济负担以及药物毒性仍具有争议和挑战。IMN是一种器官特异性的自身免疫性疾病,非炎症性自身抗体与足细胞上的靶抗原结合,在基底膜外侧上皮下形成原位免疫复合物,激活补体,从而引起足细胞损伤和蛋白尿。Heymann肾炎模型是经典的膜性肾病动物模型,然而其靶抗原Megalin并不是人类膜性肾病发生的原因。之后,中性肽链内切酶(NEP)被证实为母胎同种异体产前膜性肾病的靶抗原。直到2009年,磷脂酶A2受体(PLA2R)被证实为IMN的靶抗原。在IMN患者血浆中检测到抗PLA2R-Ig G4,其特异性高达100%,敏感性约为70%~80%。抗PLA2R-Ig G4滴度可以预测疾病的活动性,其与PLA2R抗原结合形成原位免疫复合物,激活补体凝集素途径,形成C5b-9膜攻击复合物沉积在足细胞上,引起足细胞损伤,导致蛋白尿形成。HLA-DQA1与PLA2R基因多态性均与IMN的发病相关,二者的风险基因具有叠加效应。综上所述,IMN的发生是多种因素共同作用的结果,包括易感基因、靶抗原、自身抗体、补体等,这些研究进展对于IMN的诊断和治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 特发性膜性肾病 动物模型 细胞 磷脂酶A2受体 人类白细胞抗原-DQA1
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人类白细胞抗原DQA1基因多态性与尘肺病发病相关性分析 被引量:1
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作者 赵娜 杨锡贵 +3 位作者 孙炳欣 曹殿凤 高萍 张宝玲 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2014年第2期168-171,共4页
目的:探讨人类白细胞抗原( HLA)-DQA1位点基因多态性与尘肺病发病的相关性。方法采用1∶1配比的病例-对照研究方法,选取130例已确诊为尘肺病的患者作为尘肺组,另选130例与尘肺组年龄和累计接尘工龄相近、同性别、同民族、同一工作... 目的:探讨人类白细胞抗原( HLA)-DQA1位点基因多态性与尘肺病发病的相关性。方法采用1∶1配比的病例-对照研究方法,选取130例已确诊为尘肺病的患者作为尘肺组,另选130例与尘肺组年龄和累计接尘工龄相近、同性别、同民族、同一工作地点的健康接尘工人作为对照组。用多重聚合酶链反应-连接酶检测反应分型法,检测2组研究对象HLA-DQA1共6个位点的等位基因,并分析其与尘肺病的相关性。结果尘肺组HLA-DQA1*0201和HLA-DQA1*0601基因频率均高于对照组(14.62% vs 8.85%,12.69% vs 7.31%),而HLA-DQA1*0101基因频率低于对照组(34.23%vs 43.08%),差异均有统计学意义(P<0.05)。 Logistic回归分析显示,HLA-DQA1*0101、HLA-DQA1*0201和HLA-DQA1*0601等位基因频率与尘肺病有关联(P<0.05),优势比分别为0.688、1.764和1.844,95%可信区间分别为(0.482~0.981)、(1.018~3.055)和(1.019~3.336)。结论 HLA-DQA1*0201和HLA-DQA1*0601基因可能是尘肺病的易感基因,HLA-DQA1*0101基因可能是尘肺病的保护基因。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原-DQA1 基因多态性 尘肺病 相关性 多重聚合酶链反应 连接酶检测反应
人类白细胞抗原-DQA1基因拷贝数多态性与胃癌发生的关系
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作者 尚闯 龚哲 +3 位作者 高阳 李智 韩广森 申东方 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期2855-2857,共3页
目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQA1基因拷贝数多态性与胃癌易感性的相关性,以及其与幽门螺杆菌(Hp)感染在胃癌发生中的交互作用.方法 利用微阵列-比较基因组杂交定位和AccuCopy多重基因拷贝数检测技术,对53例经病理检查确诊的胃癌... 目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQA1基因拷贝数多态性与胃癌易感性的相关性,以及其与幽门螺杆菌(Hp)感染在胃癌发生中的交互作用.方法 利用微阵列-比较基因组杂交定位和AccuCopy多重基因拷贝数检测技术,对53例经病理检查确诊的胃癌患者和50例体检的正常人群的HLA-DQA1基因拷贝数多态性进行检测.利用Logistic回归模型分析HLA-DQA1基因拷贝数多态性与胃癌易感性的关系,以及与Hp感染的交互作用对胃癌易感性的影响.结果 HLA-DQA1基因拷贝数多态性分布和Hp感染阳性率在两组对象中不同,差异有统计学意义(P <0.05);HLA-DQA1基因拷贝数>2型人群胃癌易感性显著增加[比值比(OR)=1.79,95%可信区间(CI):1.13 ~ 3.22,P<0.05];HLA-DQA1基因拷贝数>2且Hp感染阳性人群胃癌易感性显著增加(OR=3.31,95%CI:1.69~7.88,P <0.05).结论 HLA-DQA1基因拷贝数多态性与胃癌易感性密切相关,而与Hp感染无明显相关,但两者在胃癌发生进展过程中共同发挥交互作用. 展开更多
关键词 人类白细胞抗原-DQA1基因 拷贝数多态性 胃癌 易感性
新疆维吾尔族HLA-DQA1基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局相关性研究 预览 被引量:4
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作者 杨志 张永萍 仲英娜 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2012年第1期 41-44,共4页
目的探讨新疆维吾尔族人类白细胞抗原(HLA)-DQA1区等位基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染临床转归的相关性。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(PCR-SSP)对70例慢性乙型肝炎患者,46例HBV携带者,42例HBV感染后自然恢复者,8... 目的探讨新疆维吾尔族人类白细胞抗原(HLA)-DQA1区等位基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染临床转归的相关性。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(PCR-SSP)对70例慢性乙型肝炎患者,46例HBV携带者,42例HBV感染后自然恢复者,80例健康献血员进行HLA-DQA1基因分型,并比较DQA1多态性的分布频率及其差异。结果 HBV感染后自然恢复组与健康对照组HLA-DQA1*0102分布频率高于慢性乙型肝炎组和HBV携带者组,差异均有统计学意义(P〈0.05);HBV携带者组HLA-DQA1*0501分布频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);慢性乙型肝炎组HLA-DQA1*0501分布频率高于HBV感染后自然恢复组与健康对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);其他各等位基因频率在各组间差异无统计学意义。结论新疆维吾尔族人群中携带HLA-DQA1*0501等位基因者感染HBV后可能会增加慢性乙肝发生的风险,而携带HLA-DQA1*0102者可能会降低慢性乙肝发生的风险。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 人类白细胞抗原-DQA1 维吾尔族
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反复腹痛者幽门螺杆菌感染和人类白细胞抗原-DQA1等位基因频率分析 被引量:1
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作者 和灿琳 李继梅 +4 位作者 黄永坤 刘梅 李峰 戚勤 周丽芳 《中华临床感染病杂志》 CAS 2010年第3期 166-169,共4页
目的 研究家族成员中反复腹痛和无腹痛者的幽门螺杆菌(Helicobacter priori,Hp)感染和人类白细胞抗原(HLA)-DQA1等位基因频率分布.方法 将反复腹痛患儿为核心的20个家庭118名同代、一级和二级亲属分为反复腹痛组和无腹痛组,应用胶... 目的 研究家族成员中反复腹痛和无腹痛者的幽门螺杆菌(Helicobacter priori,Hp)感染和人类白细胞抗原(HLA)-DQA1等位基因频率分布.方法 将反复腹痛患儿为核心的20个家庭118名同代、一级和二级亲属分为反复腹痛组和无腹痛组,应用胶体金标免疫渗滤法和免疫印迹法检测118名家族成员血Hp-IgG抗体和亚型.用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对2组进行HLA-DQA1等位基因分型.样本的分布经过Hardy-Weinberg平衡检验,P〉0.05,组间HLA-DQA1等位基因比较采用四格表X2检验.结果 20个家族中Hp抗体和Hp亚型阳性率分别为100%和96.6%,Ⅰ型Hp感染占55.1%(65/118),Ⅱ型Hp感染为41.5%(49/118).反复腹痛组HLADQA1*0302的等位基因频率明显高于无腹痛组,2组比较差异有统计学意义(23%vs.2%,X2=13.277,P=0.000).结论 在Hp感染的家族成员中,反复腹痛者与无腹痛者之间存在免疫遗传学差异,HLA-DQA1*0302可能是Hp感染后反复腹痛的相关基因. 展开更多
关键词 螺杆菌 幽门 腹痛 人类白细胞抗原-DQA1 等位基因
广西籍汉族SLE患者与HLA-DQA1等位基因的相关性研究 预览 被引量:1
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作者 赵铖 林武 +2 位作者 陈战瑞 米存东 唐美香 《广西医学》 CAS 2007年第5期 644-646,F0003,共4页
目的探讨广西籍汉族系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮性肾炎(LN)患者与人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)等位基因的相关性。方法用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对64例广西籍汉族SLE患者及60例汉族健康人群的HLA-DQA1频率... 目的探讨广西籍汉族系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮性肾炎(LN)患者与人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)等位基因的相关性。方法用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对64例广西籍汉族SLE患者及60例汉族健康人群的HLA-DQA1频率进行检测和相关分析。结果在广西籍汉族人群中检出HLA-DQA1*0101、0102、0103、0104、0201、0301、0302、0401、0501、0601共10个亚型;SLE组HLA-DQA1*0101、0102等位基因频率较正常对照组显著升高(χ^2=.627,P=0.003,RR=3.421及χ^2=.965,P=0.003,RR=3.314);LN组HLA-DQA1*0102等位基因频率较无LN表现的SLE组显著升高(χ^2=.418,P=0.011,RR=4.688);LN组HLA-DQA1*0501等位基因频率较无LN表现的SLE组显著降低(χ^2=.130,P=0.013,RR=0.172);未发现与LN病理类型显著相关的HLA-DQA1等位基因。结论DQA1*0101、0102可能是广西汉族SLE的易感基因;DQA1*0102可能是广西汉族LN的易感基因,HLA-DQA1*0501可能是广西汉族LN的保护基因。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 狼疮性肾炎 人类白细胞抗原-DQA1等位基因 聚合酶链式反应-序列特异性引物法 广西汉族
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HLA-DRB1及HLA-DQA1单倍型与乙型肝炎病毒感染结局的关联研究 被引量:10
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作者 卢亮平 李兴旺 +5 位作者 刘英 孙国常 陈志海 朱席琳 胡全有 李辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期 427-430,共4页
目的探讨中国北方汉族人群HLA-DRB1、DQA1单倍型与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染不同结局的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(sequence specific primers polymerase chain reaction,PCR-SSP)技术检测HLA-D... 目的探讨中国北方汉族人群HLA-DRB1、DQA1单倍型与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染不同结局的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(sequence specific primers polymerase chain reaction,PCR-SSP)技术检测HLA-DRB1、DQA1等位基因,并比较207例慢性乙型肝炎患者,212名无症状HBV慢性携带者(HBV携带者),148例自限性HBV感染者的单倍型频率。结果自限性HBV感染组单倍型DRB1*04-DQA1*0301的频率为10.03%,显著高于慢性乙肝组的3.66%(P=0.0005):DRB1*15/*16-DQA1*0102的频率为6.80%,显著高于慢性乙肝组的1.94%(P=0.0012)和无症状HBV慢性携带者组的1.65%(P=0.004);DRB1*04-DQA1*0302单倍型在慢性乙型肝炎组的频率为3.10%,明显高于自限性HBV感染组的0.39%(P=0.0077)。结论HLA-DRB1、DQA1单倍型与个体感染HBV后的不同结局存在显著关联。 展开更多
关键词 乙型肝炎 人类白细胞抗原-DRB1 人类白细胞抗原-DQA1 单倍型
用聚合酶链反应-直接测序分型法研究江苏汉族人群HLA-DQA1和DQB1基因多态性 被引量:8
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作者 洪忻 丁伟良 +2 位作者 谈永飞 吴观陵 喻荣彬 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期 463-465,共3页
目的检测江苏地区汉族人群HLA-DQA1和DQB1等位基因及单倍型的频率,分析该人群DQA1、DQB1基因多态性和DQA1-DQB1单倍型特点。方法应用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-sequence-based typing ,PCR-SBT)方法对100名健康、无血缘关系... 目的检测江苏地区汉族人群HLA-DQA1和DQB1等位基因及单倍型的频率,分析该人群DQA1、DQB1基因多态性和DQA1-DQB1单倍型特点。方法应用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-sequence-based typing ,PCR-SBT)方法对100名健康、无血缘关系的江苏汉族人群的HLA-DQA1和DQB1进行基因分型。结果共检出7个DQA1等位基因和13个DQB1等位基因。DQA1等位基因中,DQA1*0301/02/03的基因频率最高(29.5%),其次为DQA1*0501(18.5%)、DQA1*0102(17.0%)、DQA1*0201(12.5%);DQB1等位基因中,DQB1*0201/02(21.5%)、DQB1*0301/09(14.5%)、DQB1*0303(13.5%)和DQB1*0603(11.5%)最为常见。分析得出30种DQA1-DQB1单倍型,DQA1*0301/02/03-DQB1*0303(12.5%)、DQA1*0201.DOB1*0201/02(10.5%)、DQA1*0501-DQB1*0201/02(9.5%)、DQA1*0501-DQB1*0301/09(7.0%)为常见的单倍型。结论江苏汉族人群HLA-DQA1和DQB1基因具有较为丰富的多态性,基因频率分布具有中国北方群体的特征且具有一定的独特性。 展开更多
关键词 遗传多态性 人类白细胞抗原-DQA1基因 人类白细胞抗原-DQB1基因 基因频率
溃疡性结肠炎患者和人类白细胞抗原-DQA_1基因关联的研究 预览 被引量:4
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作者 杜意平 叶红军 +4 位作者 王俊萍 宋晨 邹兵 李坚 李伏娥 《临床内科杂志》 CAS 北大核心 2003年第6期 314-316,T001,共4页
目的 研究广东地区汉族人人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)基因与溃疡性结肠炎(UC)的遗传关联。方法 应用HLA基因聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术,以等位基因特异性的限制性内切酶(ApalⅠ、BsajⅠ、HphⅠ、Fok Ⅰ、Mbo... 目的 研究广东地区汉族人人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)基因与溃疡性结肠炎(UC)的遗传关联。方法 应用HLA基因聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术,以等位基因特异性的限制性内切酶(ApalⅠ、BsajⅠ、HphⅠ、Fok Ⅰ、MboⅡ、MnlⅠ)消化DQA1座位特异的PCR扩增产物,对60例UC患者和60例对照组的HLA-DQA1等位基因进行分析。结果 UC患者HLA-DQA1*0301等位基因频率(0.50)与对照组(0.19)比较,差异有显著性(P=0.0029,RR=5.881,Pc=0.023)。结论 HLA-DQA1*0301与溃疡性结肠炎有一定关联,溃疡性结肠炎患者与正常人之间存在着免疫遗传异质性的差异。 展开更多
关键词 溃疡性结肠炎 发病机制 人类白细胞抗原-DQA1基因 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术
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HLA—DQA1、—DRB1等位基因与子宫内膜异位症和子宫腺肌病的比较性研究 被引量:3
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作者 宗利丽 潘德京 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第1期 49-51,共3页
目的 从免疫遗传学角度比较子宫内膜异位症和子宫腺肌症的异同。方法 采用顺序特异引物聚合酶链反应技术检测51例子宫内膜异位症和45例子宫腺肌病患者的HLA-DQA1和HLA-DRB1等位基因频率,并与44名正常人比较。结果 两患者组HLA-D... 目的 从免疫遗传学角度比较子宫内膜异位症和子宫腺肌症的异同。方法 采用顺序特异引物聚合酶链反应技术检测51例子宫内膜异位症和45例子宫腺肌病患者的HLA-DQA1和HLA-DRB1等位基因频率,并与44名正常人比较。结果 两患者组HLA-DQA1*0301等位基因频率(8.8%,5.6%)均明显低于正常对照组,差异有显著性(Pc=0.00,Pc=0.00),而两患者组的HLA-DQA1*0.0401等位基因频率(7.8%,10.0%)均明显高于对照组,差异有显著性(Pc=0.03,Pc=0.01);两患者组之间HLA-DQA1、-DRB1各等位基因频率比较,差异无显著性。结论 子宫内膜异位症及子宫腺肌病均与HLA-DQA1*0301、*0401相关联,从HLA-DQA1、-DRB1角度分析,子宫内膜异位症与子宫腺肌病的发病机理可能有共同之处。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 子宫腺肌症 遗传易感性 人类白细胞抗原-DQA1基因分型 人类白细胞抗原-DRB1基因分型 顺序特异引物聚合酶链反应
HLA—DQA1*0301及*0103与腔隙性脑梗死和原发性高血压的遗传易感性研究 被引量:4
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作者 沈乃莹 闫征 +2 位作者 何培英 金宇安 王申五 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期 497-500,共4页
目的针对腔隙性脑梗死(lacunar stroke, LS)和原发性高血压(essential hypertension, EH)及多基因致病特点,进行 HLA-DQA1 位点的基因分型,分析其遗传易感性. 方法采用PCR-SSP方法对62例LS、52例EH和64例正常对照进行HLA-DQA1位点的基... 目的针对腔隙性脑梗死(lacunar stroke, LS)和原发性高血压(essential hypertension, EH)及多基因致病特点,进行 HLA-DQA1 位点的基因分型,分析其遗传易感性. 方法采用PCR-SSP方法对62例LS、52例EH和64例正常对照进行HLA-DQA1位点的基因分型. 结果① HLA-DQA1*0301等位基因与LS及EH呈显著正相关.② HLA-DQA1*0103等位基因与LS及EH呈显著负相关. 结论 HLA-DQA1*0301等位基因与LS及EH的发病有一定的关联,而HLA-DQA1*0103等位基因可能是LS及EH的保护性基因. 展开更多
关键词 腔隙性脑梗死 高血压 遗传易感性 人类白细胞抗原-DQA1
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