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先天性白内障术后II期人工晶状体囊袋内植入 预览
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作者 卢奕 唐雅婷 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2019年第1期9-10,共2页
1病例资料及诊断患儿男性,2岁。因双眼先天性白内障Phaco+前段玻璃体切除术后1年入院。患儿自出生后家长即发现其双眼瞳孔区发白,5个月时来我院就诊,诊断为双眼先天性白内障、双眼弱视,并于全身麻醉下行双眼Phaco联合25G前段玻璃体切除... 1病例资料及诊断患儿男性,2岁。因双眼先天性白内障Phaco+前段玻璃体切除术后1年入院。患儿自出生后家长即发现其双眼瞳孔区发白,5个月时来我院就诊,诊断为双眼先天性白内障、双眼弱视,并于全身麻醉下行双眼Phaco联合25G前段玻璃体切除术。术后患儿一直在我院门诊随访+弱视治疗。 展开更多
关键词 先天性白内障 囊袋内植入 人工晶状体 白内障术后 前段玻璃体切除术 PHACO 病例资料 切除术后
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单眼先天性白内障摘除术后眼底血管密度的变化
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作者 袁冬青 张薇玮 《江苏医药》 CAS 2019年第5期450-452,共3页
目的评估单眼先天性白内障摘除术后眼底血管密度的改变。方法 30例单眼先天性白内障患儿均顺利实施白内障摘除术+人工晶状体植入术。对患眼术前和术后1个月行眼科检查并以健眼作为对照,应用光学相干断层扫描血管成像技术测量黄斑区和视... 目的评估单眼先天性白内障摘除术后眼底血管密度的改变。方法 30例单眼先天性白内障患儿均顺利实施白内障摘除术+人工晶状体植入术。对患眼术前和术后1个月行眼科检查并以健眼作为对照,应用光学相干断层扫描血管成像技术测量黄斑区和视盘区各象限的血管密度。结果与健眼相比,术前患眼视力下降,黄斑区和视盘区血管密度减少(P<0.01)。与术前相比,术后1个月患眼视力改善,黄斑区和视盘区血管密度增加(P<0.05)。结论单眼先天性白内障黄斑区和视盘区的血管密度降低可能是导致疾病发生的原因之一。白内障摘除术解除了患眼的形觉剥夺,也使患眼后极部血管密度明显增加。 展开更多
关键词 先天性白内障 光学相干断层扫描血管成像 白内障摘除术 血管密度 儿童
白内障超声乳化吸除加人工晶状体植入联合前玻璃体切除手术在儿童先天性白内障治疗中的应用 预览
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作者 赵延涛 王国强 +2 位作者 张帅 丁颖 赵燕 《吉林大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1159-1162,共4页
目的:分析白内障超声乳化吸除加人工晶状体植入联合玻璃体切除术对儿童先天性白内障的疗效,探讨其有效性和安全性。方法:选择本院收治的43例(49眼)3~7岁先天性白内障患儿作为研究对象,按照治疗方法不同将研究对象分为对照组23例(26眼)... 目的:分析白内障超声乳化吸除加人工晶状体植入联合玻璃体切除术对儿童先天性白内障的疗效,探讨其有效性和安全性。方法:选择本院收治的43例(49眼)3~7岁先天性白内障患儿作为研究对象,按照治疗方法不同将研究对象分为对照组23例(26眼)和治疗组20例(23眼)。对照组患儿行白内障超声乳化吸除联合人工晶状体植入,治疗组患者施行白内障超声乳化吸除加人工晶状体植入联合前玻璃体切除术。观察2组患儿术后视力,采用非接触式眼压计和超声生物显微镜比较2组患儿术后眼压(IOP)、前房深度、后囊浑浊程度及术中、术后并发症发生情况。结果:2组患儿术后平均随访12个月,术后随访49眼;与对照组比较,治疗组患儿视力明显提高,术后矫正视力≥0.5者构成比明显增加(P<0.05),前房深度明显升高(P<0.05),后囊混浊程度明显减轻(P<0.05)。2组患儿IOP及角膜内皮水肿(CE)、前房闪辉(ACF)和前房纤维素样渗出(ACCE)等并发症发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:儿童先天性白内障术中行白内障超声乳化吸除加人工晶状体植入联合前玻璃体切除术,能够有效改善患儿视力、前房深度和后囊混浊程度,更有助于患儿术后视功能重建。 展开更多
关键词 人工晶状体 前玻璃体切除术 先天性白内障 白内障超声乳化吸除
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基于超声生物显微镜图像分型的先天性白内障摘出术后后发性白内障的手术设计及疗效观察 预览
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作者 谌文思 项道满 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2019年第11期1063-1066,共4页
目的基于超声生物显微镜(ultrasound biomicroscope,UBM)对先天性白内障摘出术后后发性白内障(posterior capsular opacification,PCO)图像特征的影像学分类,探讨PCO类型与手术方式选择的关系。方法对在广州市妇女儿童医疗中心行先天性... 目的基于超声生物显微镜(ultrasound biomicroscope,UBM)对先天性白内障摘出术后后发性白内障(posterior capsular opacification,PCO)图像特征的影像学分类,探讨PCO类型与手术方式选择的关系。方法对在广州市妇女儿童医疗中心行先天性白内障摘出术,术后采用水囊式UBM成像技术进行检查,并确诊为PCO的27例(40眼)患儿的UBM检查结果进行分析。根据UBM图像特征将PCO分为3组,并根据分型实施不同的手术方式:膜性纤维化型组采用Nd:YAG激光晶状体后囊膜切开术,皮质再生型组采用前段玻璃体切割术,混合型组采用前段玻璃体切割联合电子撕囊术。术后定期随访并复查UBM。结果全部术眼术中视轴区混浊均被清除,晶状体后囊膜中央切口均为直径3.0~4.0 mm的圆形透明区,PCO手术的成功率为100%。术后随访6~30个月,膜性纤维化型组20眼中2眼发生虹膜粘连、瞳孔膜样闭锁,再次手术,采用虹膜后粘连分离联合前段玻璃体切割术治疗,术后未再次复发;皮质再生型组14眼和混合型组6眼术后视轴区均未再次出现混浊。PCO术后总复发率为5.0%。结论对先天性白内障摘出术后PCO的UBM图像进行分型,有助于最佳手术方式的选择,可达到更好的治疗效果。 展开更多
关键词 超声生物显微镜 先天性白内障 后发性白内障 ND:YAG激光 玻璃体切割术
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先天性无虹膜合并先天性白内障家系致病基因突变分析 预览
5
作者 陈靖 朱思泉 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2019年第8期1396-1399,共4页
目的:对先天性无虹膜合并先天性白内障家系进行PAX6基因突变位点筛查,丰富该致病基因的突变谱。方法:选取就诊于北京同仁医院眼科门诊的1个先天性无虹膜合并先天性白内障家系和100名健康志愿者,采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接... 目的:对先天性无虹膜合并先天性白内障家系进行PAX6基因突变位点筛查,丰富该致病基因的突变谱。方法:选取就诊于北京同仁医院眼科门诊的1个先天性无虹膜合并先天性白内障家系和100名健康志愿者,采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序法进行PAX6基因突变位点的筛查。结果:该家系中先证者和其他患者均表现为无虹膜合并白内障,PAX6基因测序结果显示,该致病基因第11外显子无义突变c.991 C>T,造成PAX6基因编码的蛋白截短(R331X),从而使该蛋白失去功能,且该突变在家系内与疾病表型共分离,不存在于家系内及家系外健康样本的基因中。结论:PAX6 R331X突变与先天性无虹膜合并先天性白内障的发生有关。 展开更多
关键词 先天性无虹膜 先天性白内障 PAX6 基因 常染色体显性遗传
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水通道蛋白与先天性白内障研究进展 预览
6
作者 赵靖康 刘旭 何媛 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2019年第7期1126-1130,共5页
水通道蛋白(aquaporins,AQPs)主要介导自由水沿渗透压梯度被动跨生物膜转运,水通道蛋白在保持细胞内外环境的稳态平衡,完成生理功能方面发挥着重要的作用。晶状体纤维细胞中只表达三种水通道蛋白:AQP1、AQP0和AQP5,三种AQPs的不同功能... 水通道蛋白(aquaporins,AQPs)主要介导自由水沿渗透压梯度被动跨生物膜转运,水通道蛋白在保持细胞内外环境的稳态平衡,完成生理功能方面发挥着重要的作用。晶状体纤维细胞中只表达三种水通道蛋白:AQP1、AQP0和AQP5,三种AQPs的不同功能及空间差异表达促进产生和调节微循环系统。AQPs相关基因的改变可导致白内障的发生。本文综述了近年来对AQP1、AQP0和AQP5研究,并讨论了其与先天性白内障发生的关系。 展开更多
关键词 水通道蛋 晶状体 先天性白内障
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婴儿Lowe综合征1例 被引量:1
7
作者 宋媛媛 李桂梅 《山东大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2019年第4期119-121,共3页
Lowe综合征又称眼脑肾综合征,是一种X连锁隐性遗传病,患者多为男性,主要累及'眼、脑、肾脏'等多系统器官,表现为先天性白内障、神经系统症状、肾小管功能障碍等,临床罕见,发病率大约1/500 000~1/100 000,OCRL基因是目前已知的... Lowe综合征又称眼脑肾综合征,是一种X连锁隐性遗传病,患者多为男性,主要累及'眼、脑、肾脏'等多系统器官,表现为先天性白内障、神经系统症状、肾小管功能障碍等,临床罕见,发病率大约1/500 000~1/100 000,OCRL基因是目前已知的惟一致病基因[1]。现将我院诊治的1例Lowe综合征患儿临床资料进行回顾性分析,报告如下。 展开更多
关键词 眼脑肾综合征 X连锁隐性遗传病 OCRL基因 先天性白内障 中枢神经系统病变 肾小管功能障碍 婴儿
儿童遗传性晶状体眼病 预览
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作者 李嘉永 姚克 《世界最新医学信息文摘(电子版)》 2019年第42期87-88,90共3页
儿童遗传性晶状体眼病是常见的儿童致盲眼病,造成患儿低视力、失明、残疾,严重影响患儿的生活质量,同时增加患儿家庭以及社会的负担。本文就遗传相关的先天性白内障和晶状体位置异常的定义、流行病学、分类、病因、临床表现、处理进行讨... 儿童遗传性晶状体眼病是常见的儿童致盲眼病,造成患儿低视力、失明、残疾,严重影响患儿的生活质量,同时增加患儿家庭以及社会的负担。本文就遗传相关的先天性白内障和晶状体位置异常的定义、流行病学、分类、病因、临床表现、处理进行讨论,以期对其更好的认识。 展开更多
关键词 先天性白内障 晶状体异位 晶状体
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飞秒激光在先天性白内障术中应用可行性分析 预览
9
作者 王国斌 王登廷 +5 位作者 陈剑铭 李泉 彭文岚 张梅 高琛 郑吉琦 《世界最新医学信息文摘》 2019年第67期90-91,共2页
目的探讨飞秒激光在先天性白内障术中应用的可行性。方法 8例(14眼)先天性白内障患儿在全麻下行飞秒激光辅助白内障超声乳化人工晶体植入术,术中助手利用显微镊调整患儿眼球位置居中,使接触式压平镜(Patient Interface,PI)接口与眼球对... 目的探讨飞秒激光在先天性白内障术中应用的可行性。方法 8例(14眼)先天性白内障患儿在全麻下行飞秒激光辅助白内障超声乳化人工晶体植入术,术中助手利用显微镊调整患儿眼球位置居中,使接触式压平镜(Patient Interface,PI)接口与眼球对接,飞秒激光依次截开前囊膜、进行预劈核、制作角膜切口,之后进行白内障超声乳化人工晶体植入术,术后观察囊袋的居中性,并分别观察术后1 d、1 w、1 m、3 m的视力。结果术中CCC,未见囊膜撕裂,术后IOL居中良好,术后1 d、1 w、1 m、3 m的视力均有不同程度提高。结论飞秒激光在先天性白内障术中应用是可行的、安全的,可以保证前囊膜截开为居中、连续的圆形,重复性强,解决传统先天性白内障术中撕囊的难点,保证人工晶体居中性和稳定性,值得在临床上广泛推广使用。 展开更多
关键词 飞秒激光 先天性白内障 应用
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一个先天性白内障家系的CRYGC基因新突变
10
作者 张静 孙东兰 +3 位作者 王雅丛 穆卫红 彭园园 米冬青 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期697-700,共4页
目的对一个先天性白内障家系进行致病基因的分析。方法收集在石家庄市妇产医院就诊的一例先天性白内障患者及其家系成员的临床资料,对该家系先证者及其双亲行全基因组外显子测序,寻找致病基因,用Sanger测序对家系其他成员进行验证,并应... 目的对一个先天性白内障家系进行致病基因的分析。方法收集在石家庄市妇产医院就诊的一例先天性白内障患者及其家系成员的临床资料,对该家系先证者及其双亲行全基因组外显子测序,寻找致病基因,用Sanger测序对家系其他成员进行验证,并应用生物信息学软件对突变引起的基因功能改变进行预测。结果家系患者与正常人测序结果比对分析及多个生物数据库数据过滤,发现CRYGC基因第2外显子上存在的杂合突变c.110G>C(p.R37P)为该家系的可能致病基因突变。生物信息学预测该突变有害。结论CRYGC基因c.110G>C变异可能是该先天性白内障家系的致病突变。 展开更多
关键词 先天性白内障 全外显子组测序 γ-晶状体蛋基因 突变
后囊膜切开大小对先天性白内障术后远期预后的影响 预览
11
作者 张娅萍 马波 +4 位作者 杜秀梅 喻磊 郭琳 王伟伟 王从毅 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2019年第6期405-409,共5页
目的评价不同后囊膜切开大小对先天性白内障摘除术后视力、视功能、视轴区混浊(VAO)的影响情况。方法前瞻性临床研究。对年龄<8岁的儿童白内障患者58例(107眼)行白内障摘除人工晶状体(IOL)植入术。记录患儿术前情况,包括视力、眼压... 目的评价不同后囊膜切开大小对先天性白内障摘除术后视力、视功能、视轴区混浊(VAO)的影响情况。方法前瞻性临床研究。对年龄<8岁的儿童白内障患者58例(107眼)行白内障摘除人工晶状体(IOL)植入术。记录患儿术前情况,包括视力、眼压、眼位、晶状体混浊程度、全身及眼部合并症、手术年龄。根据术中后囊膜切开直径的大小分成2组:A组为2~<4 mm,B组为4~<5.5 mm。术后定期随访。结果平均随访时间(61.3±12.3)个月,A组20例37眼(单眼3例),B组26例46眼(单眼6例),2组患者基线资料比较差异无统计学意义(P>0.05)。术后5年,A组最佳矫正视力(BCVA)为0.31±0.21,其中6眼BCVA≥0.5(16.2%),具有融合功能的6例,具有立体视功能的4例。19眼(51.4%)在术后7~24个月发生不同程度的VAO,其中6眼因严重的VAO再次手术切除,其余13眼给予YAG激光切开术。B组BCVA为0.48±0.26,其中24眼BCVA≥0.5(52.17%),具有融合功能的8例,具有立体视功能的8例。6眼(13.0%)发生不同程度VAO,其中2眼行YAG激光切开术治疗,且有2例随着术后双眼视功能的建立,眼球震颤减轻甚至消失。术后5年,A组平均眼轴长度较术前增长(2.30±2.06)mm,B组较前增长(2.13±1.53)mm,2组患者在BCVA、VAO发生方面差异有统计学意义(P=0.002,P<0.05;P值均<0.05),在眼轴增长长度、双眼融合功能及立体视功能方面差异无统计学意义(P=0.67,0.837,0.296;P值均>0.05)。结论儿童白内障摘除后房型IOL植入联合前部玻璃体切除术,术中后囊膜切开范围为4~<5.5 mm时不但可以安全植入IOL,便于术中前部玻璃体的有效切除,同时可以明显改善术后视觉质量并减少VAO的发生。 展开更多
关键词 先天性白内障 儿童 人工晶状体 视功能 远期预后
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中国北方一先天性白内障家系GJA8基因新突变 预览
12
作者 王凡 陈迪 +1 位作者 焦婷 杨会琴 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2019年第9期854-856,共3页
目的对一个中国先天性白内障家系进行分子遗传学研究,并分析其基因型与表型相关性。方法对该家系采集详细的病历资料,并进行全面的眼科检查,采集外周血并提取DNA。用二代测序方法对可能致病基因进行测序,对发现的变异通过Sanger测序法进... 目的对一个中国先天性白内障家系进行分子遗传学研究,并分析其基因型与表型相关性。方法对该家系采集详细的病历资料,并进行全面的眼科检查,采集外周血并提取DNA。用二代测序方法对可能致病基因进行测序,对发现的变异通过Sanger测序法进行DNA序列分析。结果在先证者的GJA8基因第二外显子中发现了一个杂合错义突变[c.199G>T](p.Asp67Tyr),这一突变也存在于该家系的其他白内障成员中,在正常亲属中未发现相同改变。该家系先证者IV2表现为双眼晶状体全白色混浊,其母III3表现为双眼点状晶状体混浊。结论在一个中国先天性白内障家系中,发现GJA8基因新致病突变(c.199G>T),拓宽了GJA8基因的突变谱,有助于加深对先天性白内障发病机制的认识。 展开更多
关键词 先天性白内障 基因突变 GJA8
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研究脑科学和教育的关系须遵循各自规律 预览
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作者 杨雄里 《教育家》 2019年第24期11-13,共3页
脑是极其复杂的系统,它的复杂性表现在它有天文数字的神经细胞。大家知道,人脑的神经细胞大概上千亿,更准确地说是860亿左右。这些神经细胞又通过上千倍数量的突触,组成神经环路。不仅如此,脑的结构和功能不是一成不变的,而是不断发生... 脑是极其复杂的系统,它的复杂性表现在它有天文数字的神经细胞。大家知道,人脑的神经细胞大概上千亿,更准确地说是860亿左右。这些神经细胞又通过上千倍数量的突触,组成神经环路。不仅如此,脑的结构和功能不是一成不变的,而是不断发生变化的,是一个动态系统。由天文数字的神经细胞. 展开更多
关键词 神经细胞 关键期 双语学习 结构和功能 神经环路 先天性白内障
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不同年龄婴幼儿单眼先天性白内障摘出术后眼球发育变化 预览
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作者 毕玉滢 郑广瑛 王华君 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期276-281,共6页
目的探讨3~18个月龄单眼先天性白内障患儿术后眼轴长度、角膜曲率及屈光状态的变化和发育规律。方法采用回顾性队列研究方法,收集2015年1月至2017年12月在郑州大学第一附属医院诊治的3~18个月龄单眼先天性白内障患儿105例210眼的病历资... 目的探讨3~18个月龄单眼先天性白内障患儿术后眼轴长度、角膜曲率及屈光状态的变化和发育规律。方法采用回顾性队列研究方法,收集2015年1月至2017年12月在郑州大学第一附属医院诊治的3~18个月龄单眼先天性白内障患儿105例210眼的病历资料。患儿按初次接受白内障摘出术的年龄不同分为3~6个月组、7~12个月组和13~18个月组。术后随访12个月,评估术后3、6和12个月的眼轴长度、角膜曲率、检影验光的等效球镜度数。结果术后3、6和12个月,3~6个月组眼轴增长幅度大于7~12个月组,7~12个月组增长幅度大于13~18个月组。3~6个月组和7~12个月组术后各时间点术眼眼轴增长幅度均大于健眼,差异有统计学意义(P<0.001),13~18个月组术后6个月和12个月术眼眼轴增长幅度大于健眼,差异有统计学意义(P<0.001)。术前3个组患儿术眼眼轴均短于健眼,差异均有统计学意义(t=-10.420,P<0.001;t=-32.288,P<0.001;t=-2.370,P=0.024)。术后12个月,3~6个月组和7~12个月组术眼与健眼眼轴长度比较,差异均无统计学意义(P=0.051、0.062),13~18个月组术眼眼轴长度大于健眼,差异有统计学意义(t=18.513,P<0.001)。术前3~6个月组和7~12个月组术眼角膜曲率均大于健眼,差异均有统计学意义(均P<0.01),术前13~18个月组术眼角膜曲率与健眼比较,差异无统计学意义(P=0.433)。术后12个月,各组术眼角膜曲率与各自组内健眼比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。术后12个月,各组随着年龄增加屈光度变化量逐渐加大,差异均有统计学意义(均P<0.001)。术后12个月,3个组术眼屈光度变化量均大于健眼,差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论3~18个月龄单眼先天性白内障患儿初次手术年龄越小,越能尽早解除形觉剥夺,术后无晶状体眼与健眼角膜曲率、眼轴长度均能保持协调发育;术后双眼屈光度均有向近视方向转变的趋势,且年龄越大,近视漂移的幅度� 展开更多
关键词 先天性白内障 眼轴长度 角膜曲率 屈光度
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溴芬酸钠滴眼液在先天性白内障围手术期中的应用研究
15
作者 陈睛晶 林铎儒 +4 位作者 林卓玲 李晓颜 吴晓航 林浩添 陈伟蓉 《今日药学》 CAS 2019年第1期834-839,共6页
目的评估在先天性白内障围手术期使用溴芬酸钠滴眼液对减少术后短期炎症和高眼压的作用。方法前瞻性随机对照研究。选取2016年4月~2017年4月就诊于中山大学中山眼科中心拟行白内障手术并符合入选标准的先天性白内障患儿分为研究组25例(3... 目的评估在先天性白内障围手术期使用溴芬酸钠滴眼液对减少术后短期炎症和高眼压的作用。方法前瞻性随机对照研究。选取2016年4月~2017年4月就诊于中山大学中山眼科中心拟行白内障手术并符合入选标准的先天性白内障患儿分为研究组25例(34眼)及对照组29例(35眼)。对照组术后使用妥布霉素地塞米松滴眼液及眼膏,研究组术前术后联合使用溴芬酸钠滴眼液,同时减少妥布霉素地塞米松用量。通过观察两组术前、术后1周、术后1个月的炎症反应、角膜水肿、眼压和后发性白内障等并发症的组间对比(独立样本t检验),比较两组用药方案的疗效。结果本研究共纳入54例患儿,其中研究组25例,对照组29例。研究组和对照组患儿的眼压(13.44±2.84及14.54±3.01 mm Hg,P=0.123)和中央角膜厚度(554.88±49.42及576.91±49.08μm,P=0.068)在术前差异无统计学意义。术后1周时,两组患儿眼压和中央角膜厚度均较术前明显上升,在术后1月下降。术后中央角膜厚度的变化差异无统计学意义。术后1周时,研究组眼压低于对照组(15.11±5.18及18.70±8.92 mm Hg,P=0.045)。研究组和对照组在术后1周的高眼压患者(> 21 mm Hg)比例分别为8.82%(3/34)和20.0%(7/35);术后1月的高眼压患者比例分别为2.94%(1/34)和5.71%(2/35)。研究组在术后的炎症反应和后发性白内障总分均低于对照组。结论先天性白内障围手术期使用溴芬酸钠滴眼液可以有效降低术后炎症和并发症,是一种合理有效的用药方案。 展开更多
关键词 溴芬酸钠 先天性白内障 围手术期 并发症
先天性白内障相关基因热休克转录因子4非同义单核苷酸多态性高危致病表型的预测研究 预览
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作者 禹晓童 王震宇 +4 位作者 黄琛 吕会斌 张明洲 李学民 敖明昕 《中华眼科医学杂志(电子版)》 2019年第2期96-104,共9页
目的 系统整合、收集单核苷酸多态性数据库和文献中热休克转录因子4(HSF4)基因非同义单核苷酸多态性(nsSNP)的信息,筛选具有高危致病的nsSNP位点。方法 从单核苷酸多态性数据库、临床变异数据库、人类基因突变数据库、疾病基因网络数据... 目的 系统整合、收集单核苷酸多态性数据库和文献中热休克转录因子4(HSF4)基因非同义单核苷酸多态性(nsSNP)的信息,筛选具有高危致病的nsSNP位点。方法 从单核苷酸多态性数据库、临床变异数据库、人类基因突变数据库、疾病基因网络数据库和已发表文献中,收集整理HSF4基因的nsSNP数据。利用6款突变预测软件,进行致病性预测分析,筛选高危致病nsSNP位点。应用I变异2.0在线软件、突变所致蛋白质稳定性改变预测软件和非同义突变对蛋白质稳定性的影响软件比较氨基酸替换对蛋白质稳定性的影响,利用氨基酸保守性评估在线软件、带对齐的自优化预测在线软件和蛋白释意软件对nsSNP位点中氨基酸进化保守性、理化性质和突变前后的蛋白结构改变进行预测分析。结果 通过以上数据库检索以及基因突变致病性预测软件分析,共获得31个HSF4b(HSF4基因选择性剪切形成的一种亚型)高危致病nsSNP位点。其中,11个nsSNP位点已在文献中报道,并指出与先天性白内障相关;20个nsSNP位点为本研究预测的高危致病性位点。高危致病nsSNP位点可导致25个野生型氨基酸位点被31个突变型氨基酸替换,替换的突变型氨基酸中预测有25个可能导致蛋白质稳定性下降。除了39位色氨酸外,其余24个野生型氨基酸均为高度进化保守性位点。20个位于热休克转录因子脱氧核糖核酸结合域,5个位于疏水重复序列,而成为高危致病nsSNP位点。本研究预测发现这些高危致病性位点氨基酸突变后均可导致氨基酸和蛋白质的理化性质改变,导致蛋白质二级和三级结构改变、结构域与其他分子之间相互作用的改变,进而影响蛋白功能。结论 本研究预测筛选获得的31个HSF4b基因高危致病nsSNP位点,其中20个为首次报道。推测这些高危致病nsSNP位点可能是参与先天性白内障发病的重要位点,将为临床及理论研究� 展开更多
关键词 先天性白内障 热休克转录因子4 非同义单核苷酸多态性 致病性预测 生物信息学
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先天性白内障患者角膜内皮细胞和角膜厚度的研究 预览
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作者 刘劲超 冯丙岂 +3 位作者 苏静静 王施丹 旷龙昊 冯其高 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2019年第10期1733-1737,共5页
目的:探究先天性白内障患者角膜内皮细胞和角膜厚度的变化规律,为研究该病的特点和机制奠定基础。方法:回顾分析2014-08/2018-12在我院确诊为先天性白内障并住院手术的患者141例,使用非接触型角膜内皮细胞显微镜测量角膜内皮细胞密度(E... 目的:探究先天性白内障患者角膜内皮细胞和角膜厚度的变化规律,为研究该病的特点和机制奠定基础。方法:回顾分析2014-08/2018-12在我院确诊为先天性白内障并住院手术的患者141例,使用非接触型角膜内皮细胞显微镜测量角膜内皮细胞密度(ECD)、平均面积(AVE)、面积标准差(SD)、变异系数(CV)、六边形细胞百分比(Hex)和中央角膜厚度(CCT)。采用偏相关分析评估上述参数与年龄的关系,并使用逐步多元回归分析进行曲线拟合;采用协方差分析比较双眼和单眼患者、不同性别患者上述参数的差异。结果:先天性白内障患者ECD与年龄呈显著负相关,AVE、SD均与年龄呈显著正相关,拟合曲线分别为ECD=3957.33-306.62×ln(年龄)、AVE=178.77+27.39×ln(年龄)和SD=77.13×e^0.013×年龄。女性患者CV显著大于男性(P=0.044)。双眼患者右眼SD和CV明显大于单眼患者患眼(P=0.037、0.028)和健眼(P=0.007、0.003),Hex明显小于单眼患者患眼(P=0.006)和健眼(P=0.009),CCT明显大于单眼患者健眼(P=0.041)。结论:先天性白内障可影响角膜内皮细胞和角膜厚度,尤其对SD、CV、Hex和CCT影响显著,ECD、AVE和SD随年龄的增长而变化,女性患者CV大于男性患者。 展开更多
关键词 先天性白内障 角膜内皮细胞密度 平均面积 面积标准差 变异系数 六边形细胞百分比 中央角膜厚度
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一个侗区先天性白内障家系致病突变筛查
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作者 王乐 于兰 +2 位作者 黄雪霜 全庆丽 姜海鸥 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期227-228,223共3页
目的探索一个先天性白内障家系的致病基因和致病突变。方法收集家系内患者的临床资料,采集家系内患者及正常人对照的外周血并提取基因组DNA,PCR扩增常见的CRYAA、CRYAB、CRYGD、CRYGC、CRYBB2、CJA8共6个基因,用Sanger双向测序和BLAST... 目的探索一个先天性白内障家系的致病基因和致病突变。方法收集家系内患者的临床资料,采集家系内患者及正常人对照的外周血并提取基因组DNA,PCR扩增常见的CRYAA、CRYAB、CRYGD、CRYGC、CRYBB2、CJA8共6个基因,用Sanger双向测序和BLAST比对进行突变分析。结果 PCR扩增的先证者基因中检测到3个已知的单核苷酸多态性(Single NucleotidePolymorphisms,SNP),并未发现致病突变。结论排除这6个基因为该家系的致病原因,有待通过外显子组测序等更先进的方法筛选致病基因。 展开更多
关键词 先天性白内障 致病基因
先天性白内障形觉剥夺性弱视眼视网膜神经纤维层厚度的研究
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作者 赵于渔 赵云娥 《国际眼科纵览》 2019年第3期199-203,共5页
近年来采用OCT对先天性白内障形觉剥夺性弱视眼的视网膜神经纤维层厚度(retinal nerve fiber layer thickness,RNFLT)进行研究,对不同种族、不同年龄、白内障术后不同时间的RNFLT进行测量分析,发现白内障术后短期内RNFLT变薄,术后长期RN... 近年来采用OCT对先天性白内障形觉剥夺性弱视眼的视网膜神经纤维层厚度(retinal nerve fiber layer thickness,RNFLT)进行研究,对不同种族、不同年龄、白内障术后不同时间的RNFLT进行测量分析,发现白内障术后短期内RNFLT变薄,术后长期RNFLT较对照组更厚,因此认为先天性白内障形觉剥夺性弱视眼的RNFLT可能存在异常增厚。 展开更多
关键词 先天性白内障 形觉剥夺性弱视 视网膜神经纤维层厚度
先天性白内障治疗新进展
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作者 陈莹 李元彬 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2019年第2期143-148,共6页
先天性白内障是儿童最常见的致盲性眼病之一,随着眼科显微技术的发展,先天性白内障手术成功率已较前有提高,但是由于婴幼儿眼球结构发育不完善,手术时机、手术方式及人工晶状体屈光度数选择方面均不同于成人白内障,且术中、术后的并发... 先天性白内障是儿童最常见的致盲性眼病之一,随着眼科显微技术的发展,先天性白内障手术成功率已较前有提高,但是由于婴幼儿眼球结构发育不完善,手术时机、手术方式及人工晶状体屈光度数选择方面均不同于成人白内障,且术中、术后的并发症较成人多,术后还需长时间的视觉功能训练。针对先天性白内障的这些特点,通过复习先天性白内障治疗方法的相关文献,对各类先天性白内障的治疗方式进行了归纳总结,希望可以对先天性白内障的治疗提供参考。 展开更多
关键词 先天性白内障 超声乳化术 人工晶状体 视觉重建
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