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湖北某地新生儿神经管畸形的病例对照研究 预览
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作者 宁雨欣 刘雪晗 +4 位作者 尹家保 王瑜 安鹏 窦青云 尹平 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第2期44-49,共6页
目的探讨湖北省襄阳市南漳县新生儿神经管畸形(NTDs)高发的危险因素,为有效控制和降低该地区新生儿NTDs发病率提供科学的参考依据。方法采用1∶1配对病例对照研究方法,选取2013年1月1日—2016年12月30日湖北省襄阳市南漳县孕检并分娩的N... 目的探讨湖北省襄阳市南漳县新生儿神经管畸形(NTDs)高发的危险因素,为有效控制和降低该地区新生儿NTDs发病率提供科学的参考依据。方法采用1∶1配对病例对照研究方法,选取2013年1月1日—2016年12月30日湖北省襄阳市南漳县孕检并分娩的NTDs463例活产儿作为病例组,在相同医院孕检、与畸形患儿性别相同、畸形诊断时孕周相差7d内的463例健康无缺陷活产儿作为对照组。收集孕妇孕前后临床资料,结合问卷调查进行多因素逐步Logistic回归分析。结果多因素分析显示,居住地位于污染区域[OR=9.404(95%CI:2.732,32.363),P=0.000]、孕早期孕妇暴露于放射线环境[OR=3.179(95%CI:1.568,6.447),P=0.001]、孕早期孕妇暴露于重金属环境[OR=19.098(95%CI:6.087,59.923),P=0.000]、孕前父亲暴露于放射线环境[OR=1.198(95%CI:1.198,4.681),P=0.013]是本地区NTDs发生的危险因素,而孕早期孕妇补充叶酸和维生素B12为保护因素[OR=0.018(95%CI:0.003,0.122),P=0.000]。结论环境污染、暴露于重金属及放射线环境可能是该地区NTDs患儿多发的危险因素,对该地区新生儿出生缺陷可能造成一定的影响,控制与消除该地区的环境污染对有效控制与降低NTDs患儿的发生具有重大的公共卫生学意义。 展开更多
关键词 神经系统畸形 环境污染 先天性遗传性新生儿疾病畸形 病例对照研究
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腹腔镜下十二指肠斜形侧侧吻合术治疗新生儿环状胰腺
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作者 李炳 陈为兵 +4 位作者 夏顺宁 杜永春 王挺 王晓敏 姜宝飞 《中华胰腺病杂志》 CAS 2018年第4期256-259,共4页
目的探讨腹腔镜下十二指肠斜形侧侧吻合术治疗新生儿先天性环状胰腺的可行性。方法回顾性分析2015年1月至2017年5月间江苏省淮安市妇女儿童医院行腹腔镜下十二指肠斜形侧侧吻合术治疗6例先天性环状胰腺的新生患儿临床资料。患儿年龄1~4... 目的探讨腹腔镜下十二指肠斜形侧侧吻合术治疗新生儿先天性环状胰腺的可行性。方法回顾性分析2015年1月至2017年5月间江苏省淮安市妇女儿童医院行腹腔镜下十二指肠斜形侧侧吻合术治疗6例先天性环状胰腺的新生患儿临床资料。患儿年龄1~4 d,平均2 d,体重2.5~3.5 kg,平均3.1 kg。采用5~8 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)低压气腹腹腔镜探查腹腔及肝脏悬吊技术,四孔法进行腹腔镜手术。5 mm Trocar经脐部导入腹腔镜,另外3个3 mm Trocar放置操作器械。腹腔镜下探查明确诊断后,远端距离胰腺0.5~1 cm处纵向切开十二指肠,近端距离胰腺上缘0.5 cm斜形切开十二指肠,并用5-0可吸收缝合线完成十二指肠斜形侧侧吻合术。结果6例环状胰腺患儿均采用十二指肠斜形侧侧吻合术进行治疗,其中3例环状胰腺合并先天性肠旋转不良者同时行腹腔镜Ladd手术。手术时间70~120 min,平均98 min。术中出血3~10 ml。术后3~7 d(平均4.5 d)进流质饮食,无腹胀呕吐,7~14 d(平均9 d)出院。无中转开腹,无术中、术后并发症。6例患儿获得随访1~30个月(平均13个月),生长发育良好,无肠梗阻。结论腹腔镜十二指肠斜形侧侧吻合术治疗先天性环状胰腺手术操作容易、肠功能恢复快,即使合并肠旋转不良也可以在新生儿期安全完成手术。 展开更多
关键词 胰腺疾病 先天性遗传性新生儿疾病畸形 腹腔镜 吻合术 外科
新生儿先天性胃壁部分肌层缺如2例 预览
3
作者 吴秀丽 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2016年第3期221-222,共2页
先天性胃壁肌层缺如是十分罕见的新生儿胃肠道疾病,以发病日龄小、起病急、病程进展快、死亡率高为主要特征,认识其特征性影像表现,结合临床就能及时明确诊断。早诊断、及时治疗是提高本病存活率的主要因素。我院2001—2014年2例患儿均... 先天性胃壁肌层缺如是十分罕见的新生儿胃肠道疾病,以发病日龄小、起病急、病程进展快、死亡率高为主要特征,认识其特征性影像表现,结合临床就能及时明确诊断。早诊断、及时治疗是提高本病存活率的主要因素。我院2001—2014年2例患儿均手术治疗,治愈后出院,现报告如下。病例病例1,患儿,男,系二胎足月顺产,产后Apgar评分不详,出生后2 d气急、拒奶、反应低下抢救后送入我院治疗。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病畸形 放射摄影术
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我国先天性畸形研究的文献计量学分析 预览 被引量:3
4
作者 高建梅 张持晨 段志光 《中国药物与临床》 CAS 2015年第5期593-597,共5页
目的分析国内先天性畸形领域研究的合作现状与演进过程,为相关机构及学者开展先天性畸形的研究提供决策依据。方法运用信息可视化工具Cite SpaceⅢ,对收集整理的3 797篇期刊文献进行数据挖掘,从先天性畸形研究领域的高产作者、高产机构... 目的分析国内先天性畸形领域研究的合作现状与演进过程,为相关机构及学者开展先天性畸形的研究提供决策依据。方法运用信息可视化工具Cite SpaceⅢ,对收集整理的3 797篇期刊文献进行数据挖掘,从先天性畸形研究领域的高产作者、高产机构及合作关系、研究热点与前沿等角度展开现状分析。结果国内先天性畸形领域相关文献量自1978年有一个急速上升,从1981—1993年基本处于平稳状态,近20年文献量起伏比较大,年均133.2篇。出现频次≥5的作者共有14位。学者朱清於、金崇厚的发文量居于前列。出现频率≥15的机构有29个,其中上海交通大学医学院、浙江大学医学院、复旦大学等机构居于前列。出现频率≥50的关键词共有24个,对于先天性畸形的治疗主要采取的是"手术治疗",研究对象为"新生儿"和"婴儿",而"超声诊断"与"先天性心脏病"则为今后研究关注的重点所在。结论作为先天性畸形研究领域的领军人物,应该发挥其带头作用,加强科研合作,开展协同研治。对于研究的热点问题应该引起足够的重视,争取早查早治。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病畸形 文献计量学 图谱[文献类型]
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青岛市1085例围产出生缺陷儿监测结果分析 预览 被引量:5
5
作者 尹亚童 修新红 袁丽 《齐鲁医学杂志》 2013年第6期530-532,共3页
目的分析青岛市出生缺陷的发生情况及其相关危险因素,为降低围产儿出生缺陷发生率提供依据。方法收集2010年10月1日-2012年9月30日间青岛市所有接产医院围产儿出生缺陷监测数据,分析出生缺陷的相关危险因素。结果2010-2012年,青岛市... 目的分析青岛市出生缺陷的发生情况及其相关危险因素,为降低围产儿出生缺陷发生率提供依据。方法收集2010年10月1日-2012年9月30日间青岛市所有接产医院围产儿出生缺陷监测数据,分析出生缺陷的相关危险因素。结果2010-2012年,青岛市围产儿出生缺陷的发生率为6.30‰,出生缺陷病种前6位依次为:先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、先天性脑积水、并指(趾)、肢体短缩。男女出生缺陷发生率差异有显著性(x^2=12.20,P〈0.01);不同年龄、户籍的产妇出生缺陷儿发生率比较,差异有显著性(x^2=4.16~53.50,P〈0.05)。结论做好出生缺陷的三级预防工作及政府政策干预工作,可提高人口素质,保护人群健康。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病畸形 危险因素 青岛
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新生儿citrin缺陷肝内胆汁淤积症的肝脏病理组织学观察 被引量:10
6
作者 蒋光愉 程兆明 刘凯珊 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期452-455,共4页
目的通过观察新生儿citrin缺陷肝内胆汁淤积症(NICCD)的肝穿刺活检病理标本,探讨肝病变的组织学特点及其诊断价值。方法对10例NICCD患儿的肝穿刺标本进行HE、组织化学和免疫组织化学(EnVision法)等染色,应用聚合酶链反应(PCR)和... 目的通过观察新生儿citrin缺陷肝内胆汁淤积症(NICCD)的肝穿刺活检病理标本,探讨肝病变的组织学特点及其诊断价值。方法对10例NICCD患儿的肝穿刺标本进行HE、组织化学和免疫组织化学(EnVision法)等染色,应用聚合酶链反应(PCR)和PCR一限制性片段长度多态性方法常规筛查SLC25A13的2个等位基因的突变情况以确切诊断,在光镜下观察肝脏病变的特征。结果10例NICCD均经基因检测予以确诊。乙型肝炎表面抗原、乙型肝炎核心抗原、PAS—D和铜的免疫组织化学与组织化学染色均为阴性。NICCD肝脏的主要病理组织学改变有大泡和微泡混合型肝细胞内脂肪沉积、坏死性炎性病变、胆汁淤积、胆栓形成和肝纤维化等并存而组成四联图像。其中,肝纤维化随病程的发展而加重,可最终导致肝硬化。结论肝穿刺活检对NICCD的临床诊断应依据四联图像,尤以大泡和微泡混合型肝细胞内脂肪沉积为特点,与伴有脂肪性肝炎病理改变的其他各种肝病鉴别;提示应进行基因检测以确诊NICCD;可根据炎性反应和纤维化的发展趋势推测NICCD的预后。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病畸形 疾病 胆汁淤积 肝内
2001—2010年广西壮族自治区围生儿出生缺陷分析 被引量:4
7
作者 曾萼 《中国基层医药》 CAS 2012年第18期2743-2745,共3页
目的分析广西壮族自治区2001-2010年围生儿出生缺陷特征及变化趋势。方法按照国家出生缺陷监测方案,对2001-2010年广西壮族自治区围生儿出生缺陷监测医院的围生儿进行出生缺陷监测,统计分析出生缺陷的发生率、类别和相关因素。结果10... 目的分析广西壮族自治区2001-2010年围生儿出生缺陷特征及变化趋势。方法按照国家出生缺陷监测方案,对2001-2010年广西壮族自治区围生儿出生缺陷监测医院的围生儿进行出生缺陷监测,统计分析出生缺陷的发生率、类别和相关因素。结果10年共监测围生儿540449例,其中出生缺陷儿1089-7例,发生率为201.63/万。出生缺陷主要为胎儿水肿综合征、多指(趾)、先天性心脏病、总唇裂、外耳其他畸形等;出生缺陷发生率男性高于女性;城镇高于乡村,其差异均有统计学意义(x2=43.71、4.04,均P〈0.05)。35~岁产妇组中围生儿出生缺陷发生率最高,且高于〈20岁组、20-岁组、25-岁组、30~岁组,其差异均有统计学意义(X2=9.17、41.33、58.77、29.10,均P〈0.05)。2001-2005年围生儿出生缺陷发生率呈上升趋势,2005-2010年呈下降趋势。结论加强三级预防措施、提高产前诊断技术水平是降低围生儿出生缺陷发生率的有效手段。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病畸形 因素分析 统计学
妊娠期高血压疾病患者甲胎蛋白水平对围生儿预后及妊娠结局的影响 预览 被引量:1
8
作者 孙丽君 《临床荟萃》 CAS 2011年第20期1794-1795,共2页
妊娠期高血压是妊娠期特有的疾病,是导致孕产妇及婴儿发病率和病死率升高的主要因素之一,降低妊娠期高血压疾病发病率是保障孕产妇健康、提高围生儿生存质量的重要措施。甲胎蛋白(AFP)是胎儿期的一种重要血清蛋白,主要由卵黄囊及... 妊娠期高血压是妊娠期特有的疾病,是导致孕产妇及婴儿发病率和病死率升高的主要因素之一,降低妊娠期高血压疾病发病率是保障孕产妇健康、提高围生儿生存质量的重要措施。甲胎蛋白(AFP)是胎儿期的一种重要血清蛋白,主要由卵黄囊及肝脏合成,与人体营养必须脂肪酸有高度亲和力,二者结合后大量进入胎儿体内,对胎儿生长发育有重要作用,目前临床上主要用于监测胎儿神经管缺损、脑室异常和染色体异常。 单胎 展开更多
关键词 高血压 妊娠 甲胎蛋白类 先天性遗传性新生儿疾病畸形 妊娠结局
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33例新生儿先天性膈疝
9
作者 应燕芬 王波 +1 位作者 陈尚勤 林振浪 《中华胸心血管外科杂志》 CSCD 北大核心 2011年第3期173-175,共3页
目的 分析新生儿先天性膈疝的临床表现及诊治经验,以提高先天性膈疝病婴手术成功率及生存质量.方法 回顾性分析2004年1月至2009年9月新生儿重症监护室收治的33例先天性膈疝新生儿临床表现及治疗结果.结果 33例先天性膈疝中21例行手术治... 目的 分析新生儿先天性膈疝的临床表现及诊治经验,以提高先天性膈疝病婴手术成功率及生存质量.方法 回顾性分析2004年1月至2009年9月新生儿重症监护室收治的33例先天性膈疝新生儿临床表现及治疗结果.结果 33例先天性膈疝中21例行手术治疗,术后生存17例,其中4例产前经超声检出者术后均生存.死亡4例,死因与肺发育不良有关.12例未行手术者全部死亡,其中1例生后即刻死亡.结论 新生儿先天性膈疝的病死率较高,应加强产前诊断及产科、新生儿科、小儿心胸外科的合作以提高先天性膈疝病婴的生存率. 展开更多
关键词 横膈 先天性遗传性新生儿疾病畸形
婴儿先天性膈疝手术的麻醉处理 预览 被引量:3
10
作者 高莹华 周期 《海南医学院学报》 CAS 2010年第9期1228-1229,1232共3页
目的:探讨婴儿先天性隔疝手术的麻醉处理和围术期管理。方法:回顾性分析32例婴儿先天性隔疝手术的麻醉资料。结果:32例患儿麻醉过程较平稳,均顺利完成手术,无手术中麻醉死亡。其中22例术后按时拔除气管导管,9例患儿延迟拔管,1例患儿... 目的:探讨婴儿先天性隔疝手术的麻醉处理和围术期管理。方法:回顾性分析32例婴儿先天性隔疝手术的麻醉资料。结果:32例患儿麻醉过程较平稳,均顺利完成手术,无手术中麻醉死亡。其中22例术后按时拔除气管导管,9例患儿延迟拔管,1例患儿放弃治疗。结论:婴儿先天性隔疝手术麻醉有其特殊性,术中应加强麻醉管理。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病畸形 横隔/外科学 麻醉
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有机酸代谢性脑病1例 预览
11
作者 赵倩 刘晓林 +1 位作者 刘志钦 廖玉珍 《军医进修学院学报》 CAS 2010年第8期810-810,812共2页
1临床资料 患儿2岁5个月,反复呕吐一年余,加重8d。一年余前患儿无明显诱因出现呕吐,1-2次/d,呈非喷射性,呕吐物为胃内容物,量不多,呕吐后患儿精神差,并于第2日出现嗜睡,继之昏迷,无抽搐及发热。当地医院血液检验结果为酸中毒,经... 1临床资料 患儿2岁5个月,反复呕吐一年余,加重8d。一年余前患儿无明显诱因出现呕吐,1-2次/d,呈非喷射性,呕吐物为胃内容物,量不多,呕吐后患儿精神差,并于第2日出现嗜睡,继之昏迷,无抽搐及发热。当地医院血液检验结果为酸中毒,经输液、纠正酸中毒等治疗,病情缓解。8d前,患儿再次出现呕吐,来我院就诊。我院血液检验为酸中毒,尿检为甲基丙二酸尿症, 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病畸形 磁共振成像 甲基丙二酸血症
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小儿全结肠型巨结肠的X线诊断 预览 被引量:2
12
作者 马彦云 郑玄中 《山西医科大学学报》 CAS 2007年第1期 59-60,74,共3页
目的分析评价X线在TCA的影像特点及诊断价值。方法对经手术病理证实的13例小儿TCA的腹部平片及钡灌肠征象进行回顾性分析。结果13例腹部平片均显示异常,表现为不同程度小肠淤张、结肠少气或无气,结合临床可提示巨结肠可能;钡灌肠显... 目的分析评价X线在TCA的影像特点及诊断价值。方法对经手术病理证实的13例小儿TCA的腹部平片及钡灌肠征象进行回顾性分析。结果13例腹部平片均显示异常,表现为不同程度小肠淤张、结肠少气或无气,结合临床可提示巨结肠可能;钡灌肠显示:结肠框变小10例,整个结肠壁较平坦、僵直、缺乏正常的柔韧度与活动度9例,部分结肠壁不光整、呈现齿状突起5例、钡剂逆流、末端回肠扩大9例,24h钡剂潴留8例。钡灌肠正确诊断TCA10例,诊断准确率达76.9%。结论腹部平片异常可提示巨结肠,是诊断TCA的首选方法;钡灌肠可以正确诊断TCA,是目前诊断TCA主要的影像检查方法.正确合理使用检查方法、掌握TCA影像特征表现.对早期诊断TCA具有萤大的意义. 展开更多
关键词 HIRSCHSPRUNG病 放射摄影术 先天性遗传性新生儿疾病畸形
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脾Gaucher病病理观察及文献复习 预览 被引量:1
13
作者 王萍 谢群 承泽农 《蚌埠医学院学报》 CAS 2006年第1期 32-33,F0004,共3页
目的:阐明Gaucher,病的临床病理形态特征,以提高对脾Gaucher病的认识,减少误诊,为临床诊断提供确切的依据。方法:应用苏木精一伊红染色,光镜组织形态学观察,特殊染色PAS、免疫组织化学染色技术,结合相关文献对本病临床病理特... 目的:阐明Gaucher,病的临床病理形态特征,以提高对脾Gaucher病的认识,减少误诊,为临床诊断提供确切的依据。方法:应用苏木精一伊红染色,光镜组织形态学观察,特殊染色PAS、免疫组织化学染色技术,结合相关文献对本病临床病理特点及治疗进行探讨。结果:患者肝脾肿大,光镜下见Gaucher细胞,PAS阳性反应。结论:慢性脾肿大患者应考虑本病可能,但要与引起脾肿大的其他疾病相鉴别。 展开更多
关键词 GAUCHER病 先天性遗传性新生儿疾病畸形 脾脏 临床病理
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295例围产儿尸检中所见畸形的临床病理分析 预览 被引量:6
14
作者 高明伟 高宝英 +6 位作者 高冬莲 李福莲 李崇亮 邹继珍 吴莎 蔡玲玲 林久治 《山西医科大学学报》 CAS 2006年第9期 954-957,共4页
目的通过病理检查,进一步探讨先天畸形对围产儿死亡的影响。方法2004—08中旬~2006—03,在吕梁地区收集了围产儿及胎儿尸检资料295例,在进行临床观察的基础上,由围产儿病理专家进行病理解剖,现场拍照,组织制片、镜检,对病理结... 目的通过病理检查,进一步探讨先天畸形对围产儿死亡的影响。方法2004—08中旬~2006—03,在吕梁地区收集了围产儿及胎儿尸检资料295例,在进行临床观察的基础上,由围产儿病理专家进行病理解剖,现场拍照,组织制片、镜检,对病理结果进行全面分析,本文重点对160例围产儿死亡、医学终止妊娠和死胎病理诊断的结果进行了分析。结果畸形检出率达84.4%,致死性畸形占畸形病例的63.0%。涉及畸次最多的为神经系统,其后依次为:运动、循环、呼吸、五官、消化及泌尿等系统的畸形。以复合畸形(同时检出2种以上畸形)为主,占74.1%。结论先天畸形是影响围产儿及胎儿死亡的重要因素,严重影响着出生人口素质。 展开更多
关键词 婴儿死亡率 先天性遗传性新生儿疾病畸形 病理状态 解剖学
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新生儿患病率及死亡原因调查 预览
15
作者 安秀琴 崔强华 《陕西医学杂志》 CAS 北大核心 2006年第1期 123-124,共2页
目的:探讨掌握新生儿各种疾病患病率及死亡因素。方法:对1028例住院新生儿总病率和113例死亡病例的临床资料进行分析总结。结果:住院新生儿各种疾病患病率前5位依次为重症肺炎(38.13%),缺氧缺血性脑病(20.14%),硬肿症(14... 目的:探讨掌握新生儿各种疾病患病率及死亡因素。方法:对1028例住院新生儿总病率和113例死亡病例的临床资料进行分析总结。结果:住院新生儿各种疾病患病率前5位依次为重症肺炎(38.13%),缺氧缺血性脑病(20.14%),硬肿症(14.79%),颅内出血(8.07%),败血症(6.91%)。死亡前5位依次为缺氧缺血性脑病(16.91%),硬肿症(13.82%),败血症(12.68%),颅内出血(10.84%),营养不良(10.42%)。缺氧性疾病发病和死亡于疾病早期,感染性疾病发病和死亡于疾病晚期。早产儿、低体重儿发病率和病死率明显高于正常儿。日龄越小,Apgar评分越低,则患病率和病死率越高。结论:加强围生期保健,减少早产儿,低体重儿以及防止产伤和产时、产后感染是降低新生儿患病率和病死率的关键。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病畸形 患病率 婴儿死亡率 队列研究
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298例先天异常的诊断分析 预览
16
作者 张月莲 崔建萍 +2 位作者 化爱玲 郑梅玲 张桂林 《山西医科大学学报》 CAS 2005年第4期 504-506,共3页
目的了解太原地区先天异常的诊断情况,寻求降低其出生率的有效方法.方法回顾性分析1994~2004年298例先天异常患者,据其诊断时间将其分为产前诊断组与产后诊断组,并对两组先天异常的类型及诊断方式进行比较.结果仅有24.50%的先天异常在... 目的了解太原地区先天异常的诊断情况,寻求降低其出生率的有效方法.方法回顾性分析1994~2004年298例先天异常患者,据其诊断时间将其分为产前诊断组与产后诊断组,并对两组先天异常的类型及诊断方式进行比较.结果仅有24.50%的先天异常在产前得到诊断,75.50%的先天异常在产后才得到诊断;产前诊断的方式以B超为主,只有1例是靠羊水细胞培养得到诊断,其类型主要有神经管畸形、腹壁裂、严重唇腭裂;产后诊断的方式是以临床诊断为主,其次为染色体检查,其类型有泌尿生殖异常、染色体数目异常、唇腭裂等.结论 10年中,先天异常的诊断仍以产后诊断为主,要想降低先天异常的出生率,必须开展优生咨询、提高产前诊断水平. 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病畸形 产前诊断 回顾研究
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小儿先天性膈疝的麻醉处理 预览 被引量:1
17
作者 余萍 《现代实用医学》 2004年第12期 731,723,共2页
目的总结小儿先天性膈疝手术的麻醉经验. 方法回顾性分析36例小儿先天性膈疝手术的麻醉资料. 结果 36例麻醉过程较平稳,5例患儿术中血压轻度下降,经加快输血输液后回升,无麻醉死亡,均顺利完成手术.术后死亡3例,其中1例死于多脏器功能衰... 目的总结小儿先天性膈疝手术的麻醉经验. 方法回顾性分析36例小儿先天性膈疝手术的麻醉资料. 结果 36例麻醉过程较平稳,5例患儿术中血压轻度下降,经加快输血输液后回升,无麻醉死亡,均顺利完成手术.术后死亡3例,其中1例死于多脏器功能衰竭,2例术后肺膨胀不良死于呼吸衰竭. 结论小儿先天性膈疝手术麻醉有其特殊性,应加强麻醉期的管理. 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病畸形 横膈/外科学 麻醉 全身
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产前超声诊断脊柱半椎体3例临床分析 被引量:1
18
作者 王薇薇 《中国医师杂志》 CAS 2016年第8期1254-1256,共3页
目的 探讨应用产前超声诊断脊柱半椎体的临床价值.方法 3例怀疑椎管内肿瘤的胎儿行系统产前超声检查诊断为半椎体畸形,总结胎儿半椎体产前超声诊断特点,与引产后胎儿X线进行对比研究,并通过检索PubMed及中国知网相关文献对半椎体产前诊... 目的 探讨应用产前超声诊断脊柱半椎体的临床价值.方法 3例怀疑椎管内肿瘤的胎儿行系统产前超声检查诊断为半椎体畸形,总结胎儿半椎体产前超声诊断特点,与引产后胎儿X线进行对比研究,并通过检索PubMed及中国知网相关文献对半椎体产前诊断进行回顾分析.结果 3例半椎体中第1例为腰部及骶尾部多节段半椎体右肾发育不良,肛门闭锁.另2例为单发半椎体合并脊柱侧弯.3例均终止妊娠后,标本行产后超声、X线片及病理解剖,均证实产前超声诊断.结论 胎儿半椎体有特征性超声表现,其预后与是否多发、是否合并其他畸形等因素相关. 展开更多
关键词 超声检查 产前 先天性遗传性新生儿疾病畸形/超声检查 脊柱疾病/超声检查
孕妇叶酸代谢相关基因与胎儿先天缺陷的相关性研究 被引量:4
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作者 肖鸽飞 孟小军 +3 位作者 胡玲玲 邓海云 赵艳玲 吴洪秋 《中国医师杂志》 CAS 2016年第7期1021-1024,共4页
目的分析叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷的相互关系,探讨遗传性因素对胎儿先天缺陷的影响。方法 回顾性分析132例不良妊娠孕妇(病例组)及同期就诊的150例正常妊娠孕妇(对照组)5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的C... 目的分析叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷的相互关系,探讨遗传性因素对胎儿先天缺陷的影响。方法 回顾性分析132例不良妊娠孕妇(病例组)及同期就诊的150例正常妊娠孕妇(对照组)5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点的基因型和基因频率,及其血清叶酸、维生素B12(Vit B12)和同型半胱胺氨酸(HCY)水平之间的差异。结果 病例组的血清叶酸与Vit B12呈正相关,与HCY呈负相关,仅有胎儿骨骼系统缺陷孕妇(6例)的HCY高于对照组(t=3.409,P〈0.05)。病例组MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的基因型频率与对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05);以上三个基因位点的C/T、A/C、A/G基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。病例组和对照组MTHFR基因A1298C位点与C667T位点的不同基因型组合差异无统计学意义(P〉0.05),未见有协同作用。结论 孕妇的叶酸代谢相关MTHFR和MTRR基因的多态性对母体相应的代谢产物水平变化有一定影响,但其与胎儿先天缺陷发生的遗传学机制的相关性有待更多的大样本研究结果深入探讨。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2)/遗传 5-甲基四氢叶酸.高半胱氨酸S-甲基转移酶/遗传 先天性遗传性新生儿疾病畸形/遗传 多态现象 遗传
脐带血淋巴细胞染色体核型分析在孕中晚期胎儿染色体异常诊断中的作用研究 被引量:2
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作者 邹畅 赵鑫 +4 位作者 林秀华 何慧燕 梁灼健 林琳华 戴勇 《中国医师杂志》 CAS 2016年第8期1148-1151,共4页
目的 评价脐带血淋巴细胞染色体核型分析在孕中晚期胎儿染色体异常诊断中的作用.方法 对临床有产前诊断指征的22 ~ 26周龄孕妇,在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血0.5~1 ml,分离外周血淋巴细胞,进行原代培养,收集生长状态良好的细胞,... 目的 评价脐带血淋巴细胞染色体核型分析在孕中晚期胎儿染色体异常诊断中的作用.方法 对临床有产前诊断指征的22 ~ 26周龄孕妇,在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血0.5~1 ml,分离外周血淋巴细胞,进行原代培养,收集生长状态良好的细胞,固定、制片、显带,进行染色体核型及数据分析.结果 在1 213例孕中晚期胎儿脐带血中成功培养外周血淋巴细胞1 211例,成功率99.9%.其中异常染色体142例,检出率达11.73%.包括非多态性染色体异常81例(检出率6.68%),多态性改变61例(检出率5.03%).非多态性染色体异常中染色体数目异常50例(占总异常数35.21%),包括嵌合体4例;染色体结构异常31例(占总异常数21.83%),其中11例易位,17例倒位,3例缺失.结论 基于脐带血淋巴细胞培养的染色体核型分析是孕中晚期产前异常染色体诊断的重要方法,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义. 展开更多
关键词 胎血/细胞学 核型分析 染色体畸变 先天性遗传性新生儿疾病畸形/遗传 产前诊断 淋巴细胞
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