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无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测
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作者 张志英 《医学理论与实践》 2019年第2期262-264,共3页
目的:探讨无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学特征。方法:选取2015年1月—2017年12月本院收治的无精症和少精子症患者300例,采用多重PCR技术和细胞遗传学核型分析技术对其进行Y染色体AZF因子扩增和染色体核型分析。结果:300... 目的:探讨无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学特征。方法:选取2015年1月—2017年12月本院收治的无精症和少精子症患者300例,采用多重PCR技术和细胞遗传学核型分析技术对其进行Y染色体AZF因子扩增和染色体核型分析。结果:300例不育症男性中共计存在51例核型异常,其中无精症(135例)中存在29例核型异常,占整体的21.48%;少精子症(165例)中存在22例核型异常,占整体的13.33%;300例不育男性中共计检出AZF微缺失28例,135例无精症患者中共计检出AZF微缺失13例,占无精症整体的9.63%;165例少精子症患者中共计检出AZF微缺失15例,占少精子症整体的9.09%。结论:染色体核型异常和Y染色体AZF区域微缺失是造成男性不育中少精子症和无精症出现的重要原因,对患者进行细胞遗传学核型分析和分子生物学检测,以明确不育症原因,对于临床治疗的开展具有十分重要的意义。 展开更多
关键词 少精子症 无精症 分子遗传学 细胞遗传学
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精神分裂症超高危分子遗传学的研究进展 预览
2
作者 何小燕 侯彩兰 +2 位作者 黄颖华 黄卓慧 贾福军 《广西医学》 CAS 2019年第3期366-368,375共4页
精神分裂症超高危的转化与多种因素有关,近年来越来越多的文献显示精神分裂症超高危转化的机制与分子遗传学有关,因此本文对精神分裂症超高危的分子遗传学相关研究进展进行综述。
关键词 精神分裂症超高危 分子遗传学 综述
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ZEB2基因变异致Mowat-Wilson综合征一例
3
作者 王慧 闫淯淳 +5 位作者 李颀 张震 肖萍 李龙 袁新宇 姜茜 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期150-152,共3页
1例主诉为"先天性巨结肠术后,智力发育迟缓"6月龄患儿就诊于首都儿科研究所附属儿童医院普外科。患儿3月龄时曾于本院行先天性巨结肠根治术,现因智力、运动发育落后复诊。经相关基因检测发现患儿携带ZEB2基因杂合无义变异c.75... 1例主诉为"先天性巨结肠术后,智力发育迟缓"6月龄患儿就诊于首都儿科研究所附属儿童医院普外科。患儿3月龄时曾于本院行先天性巨结肠根治术,现因智力、运动发育落后复诊。经相关基因检测发现患儿携带ZEB2基因杂合无义变异c.756C>A(p.Y252X),国内外尚未见报道,且患儿父母均未携带该变异。结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为Mowat-Wilson综合征。 展开更多
关键词 基因变异 综合征 先天性巨结肠根治术 智力发育迟缓 先天性巨结肠术 患儿父母 分子遗传学 影像检查
儿童t(8;21)急性髓系白血病分子遗传学研究进展 预览
4
作者 李静 郑胡镛 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2018年第5期273-278,共6页
急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一组以年龄相关的基因组学及表观遗传学为特点的复杂异质性疾病。针对不同核型以及单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)已经发现了不同的表达谱。
关键词 急性髓系白血病 分子遗传学 单核苷酸多态性 儿童 异质性疾病 表观遗传学 基因组 表达谱
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经典遗传学与分子遗传学之间的理论还原
5
作者 张鑫 李建会 《自然辩证法通讯》 CSSCI 北大核心 2018年第5期10-17,共8页
基因中心论认为生物体的基因决定其性状值,但近年来发育系统理论向基因中心论发起了挑战,指出前者过分夸大了基因在发育中的作用。在二者的论战中,我们认为一个关乎胜负的问题是经典遗传学能否被还原为分子遗传学,因此本文就这两个学科... 基因中心论认为生物体的基因决定其性状值,但近年来发育系统理论向基因中心论发起了挑战,指出前者过分夸大了基因在发育中的作用。在二者的论战中,我们认为一个关乎胜负的问题是经典遗传学能否被还原为分子遗传学,因此本文就这两个学科之间的关系展开了讨论。首先,我们就两个学科之间为何不能构成理论还原进行了综述,认为相关的反理论还原论证主要集中在生物学知识结构和桥梁原则两个方面。进一步,我们提出两个学科之间实际上构成半同构半非同构关系,二者的同构关系一方面使得经典遗传学在某些情境下比分子遗传学更具实用价值,另一方面让前者能够为后者提供宝贵的研究线索;而二者的非同构关系则构成了基因中心论的错误根源。 展开更多
关键词 经典遗传学 分子遗传学 理论还原 基因中心论 发育系统理论
遗传学:生命科学领域的引领学科 预览
6
作者 张永清 薛勇彪 《遗传》 CSCD 北大核心 2018年第10期791-793,共3页
随着科技的进步和时代的发展,遗传学已成为生命科学研究领域中重要的基础核心学科。1866年,孟德尔发表《植物杂交实验》,开启了经典遗传学研究的大门,其提出的遗传分离定律和自由组合定律迄今仍是不断被证明的经典定律。1953年,沃森和... 随着科技的进步和时代的发展,遗传学已成为生命科学研究领域中重要的基础核心学科。1866年,孟德尔发表《植物杂交实验》,开启了经典遗传学研究的大门,其提出的遗传分离定律和自由组合定律迄今仍是不断被证明的经典定律。1953年,沃森和克里克提出DNA双螺旋模型,开启了分子遗传学研究的大门。以PCR技术、DNA重组技术、测序技术、基因编辑技术等为代表的一系列新技术和方法的不断发展和突破,更是让人们对于生命的理解进入了分子时代。正是源于遗传学研究及其相关学科研究成果的不断涌现,生命科学研究真正进入了一个高速发展的分子化和大数据化的全新时代。1978年10月6日,中国遗传学会成立大会在南京举行。以李汝琪、谈家桢等为代表的老一辈遗传学工作者把握历史机遇,把“科学的春天”带到了中国遗传学研究领域。中国遗传学会的成立也标志着中国遗传学研究从“寒冬”走向“春天”,并迎来了百花齐放的美好未来。40年后,中国遗传学会将再次在南京组织并召开“第十次全国会员代表大会”。在这样一个值得纪念的日子,我们不仅缅怀老一辈遗传学工作者的杰出贡献,更希望在老一辈遗传学家的精神指引下中国的遗传研究能取得更多更有影响力的原始创新性研究成果。 展开更多
关键词 经典遗传学 生命科 DNA双螺旋模型 分子遗传学 DNA重组技术 PCR技术 分离定律 会员代表大会
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酵母菌专栏序言Ⅱ:中国科学院微生物研究所酵母菌资源、遗传、功能改造及应用研究简况
7
作者 何秀萍 《菌物学报》 CSCD 北大核心 2018年第11期1403-1410,共8页
酵母菌作为单细胞真核微生物,既是研究真核生物基本生命过程及其调控机制的经典模式系统,也是生物技术和生物制造领域非常重要的功能微生物和微生物细胞工厂。20世纪30年代以酿酒酵母Saccharomycescerevisiae为模式系统研究真核生物生... 酵母菌作为单细胞真核微生物,既是研究真核生物基本生命过程及其调控机制的经典模式系统,也是生物技术和生物制造领域非常重要的功能微生物和微生物细胞工厂。20世纪30年代以酿酒酵母Saccharomycescerevisiae为模式系统研究真核生物生物学特征及其变化规律日益受到重视,70年代后分子生物学技术推动了酵母菌分子遗传学研究的快速发展,特别是1996年酿酒酵母基因组计划(Yeast Genome Project)的完成,以酿酒酵母为模式系统的真核生物基因功能及其表达调控机制、生理代谢途径及其调控机理等的研究取得了巨大的进展,并建立了一系列新的技术和方法,推动了酵母菌生理和代谢功能的改进和工业化应用。 展开更多
关键词 微生物研究所 功能微生物 分子遗传学 工业化应用 酵母菌 中国科 分子生物技术 真核生物
儿童注意缺陷多动障碍分子遗传学病因及药物干预研究进展
8
作者 马志英 李亚平 《中华中医药学刊》 北大核心 2018年第1期166-172,共7页
注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童及青少年时期最常见的神经发育和行为障碍,根据美国精神病学会(APA)制定的《精神障碍诊断和统计手册》第5版(DSM-V),其核心表现为与其年龄不相符的注意力不集中、多动及行为冲动,严重影响了患儿正常... 注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童及青少年时期最常见的神经发育和行为障碍,根据美国精神病学会(APA)制定的《精神障碍诊断和统计手册》第5版(DSM-V),其核心表现为与其年龄不相符的注意力不集中、多动及行为冲动,严重影响了患儿正常学习和日常生活。该病呈慢性过程,近半数以上患儿上述症状可经过干预后消失,但仍有约30%~50%的患儿症状会持续到成年,对患者及其家庭以及社会造成较大困扰,结合国内外最新研究进展对ADHD遗传学病因研究及药物干预情况进行综述,以期为促进ADHD的基础研究及治疗提供依据。 展开更多
关键词 注意缺陷多动障碍 分子遗传学 病因 干预 中医辨证 研究进展
儿童急性淋巴细胞白血病分子遗传学与临床特征分析 被引量:1
9
作者 邓俊琳 温贤浩 +4 位作者 郭玉霞 管贤敏 宪莹 于洁 肖剑文 《四川大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2018年第1期151-154,共4页
目的分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的分子遗传学改变与临床特征的关系。方法收集并分析初诊ALL患儿的临床及实验室资料,所有患儿均完善骨髓细胞学、免疫分型、染色体核型分析并利用多重巢式RT—PC... 目的分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的分子遗传学改变与临床特征的关系。方法收集并分析初诊ALL患儿的临床及实验室资料,所有患儿均完善骨髓细胞学、免疫分型、染色体核型分析并利用多重巢式RT—PCR检测29种白血病基因,检测为阳性者采用split-out RT—PCR验证。结果纳入255例ALL,其中男性153例,女性102例,平均年龄(63.07±2.67)月。共104例检出白血病基因(阳性率40.78%),包括ETV6/RUNX1基因42例、E2A/PBXl基因17例、BCR/ABL基因15例、MLL基因16例、SIL/TAL1基因5例、HOX11基因6例、EWI1基因4例、FL T3/ITD基因1例及SET/CAN基因1例。T-ALL基因检出率低于B-ALL(32.26% vs.41.96%,P〈0.05);ETV6/RUNX1、BCR/ABL基因C-B-ALL多见,E2A/PBX1和MLL基因分别多见于pre-B-ALL和pro-B-ALL。BALL中,BCR/ABL基因阳性患儿白细胞计数最高(P〈0.05);白血病融合基因在各个年龄组中的阳性率不同:〈1岁组MLL基因阳性率(62.50%)最高(P〈0.05);1~10岁组ETV6/RUN X1基因阳性率(21.13%)最高(P〈0.05);〉10岁组BCR/ABL基因阳性率(22.73%)最高(P〈0.05);〉10岁组E2A/PBX1基因阳性率(18.18%)最高,但差异无统计学意义(P〉0.05)。结论T-ALL基因检出率较低,提示T-ALL可能需要其它方法进行分子遗传学分型。B-ALL不同年龄组分子遗传学改变存在差异,可能是不同年龄儿童BALL化疗效果存在差异的原因之一。 展开更多
关键词 儿童 急性淋巴细胞白血病 分子遗传学 多重巢式RT-PCR
早期婴儿型癫痫性脑病的分子遗传学研究进展 预览 被引量:2
10
作者 李月珍 王斌 《发育医学电子杂志》 2018年第1期58-64,共7页
早期婴儿型癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy,EIEE)是指1组在婴幼儿期起病的难治性癫痫,由于频繁的癫痫发作或发作间期癫痫样放电可导致严重认知和行为障碍,同时基因突变本身也可导致患儿精神运动发育迟缓~([1]... 早期婴儿型癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy,EIEE)是指1组在婴幼儿期起病的难治性癫痫,由于频繁的癫痫发作或发作间期癫痫样放电可导致严重认知和行为障碍,同时基因突变本身也可导致患儿精神运动发育迟缓~([1])。迄今为止,已发现57个基因与EIEE有关(http://www.omim.org/),见表1。 展开更多
关键词 癫痫性脑病 婴儿型 分子遗传学 早期 INFANTILE 运动发育迟缓 基因突变 难治性癫痫
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一例家族遗传性神经纤维瘤病患者的临床和分子遗传学研究
11
作者 张林杉 于明香 +6 位作者 张晶 赵琳 蒋晶晶 杨敬敏 凌雁 李晓牧 陈颖 《中华内分泌代谢杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期872-875,共4页
神经纤维瘤亦称为von Recklinghausen病,为常染色体显性遗传性疾病,患病率为1:3500~1:3000^[1-2]。神经纤维瘤1型(NFl,即周围型神经纤维瘤病)累及全身多个组织器官,以神经系统为主。NF1患者原发或继发恶性肿瘤的概率明显增高... 神经纤维瘤亦称为von Recklinghausen病,为常染色体显性遗传性疾病,患病率为1:3500~1:3000^[1-2]。神经纤维瘤1型(NFl,即周围型神经纤维瘤病)累及全身多个组织器官,以神经系统为主。NF1患者原发或继发恶性肿瘤的概率明显增高,易并发视神经和脑干胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性外周鞘瘤、嗜铬细胞瘤和胃肠道间质瘤等。鉴于该疾病的临床表型多样和临床异质性,患者可能最初就诊科室不同。也因此导致NF1的相关症状体征未被关注。因此,临床医师必须在临床工作中仔细观察该疾病不同的临床特征,以使NF1患者得到早期合理诊治。本研究对1例NF1患者进行了临床及分子遗传学的相关研究。以使临床医生了解NF1的临床诊治流程以及NF1基因突变检测的重要意义。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病 临床异质性 分子遗传学 常染色体显性遗传性疾病 家族遗传 患者 NF1基因 胶质母细胞瘤
足细胞研究进展
12
作者 陈朝红(综述) 刘志红(审校) 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期348-352,共5页
足细胞是肾小球滤过屏障重要组成部分。足细胞损伤是肾小球疾病发生发展的关键环节,是导致蛋白尿、肾小球硬化及肾功能进行性恶化的病理生理基础。局灶节段性肾小球硬化(FSGS)和微小病变(MCD)主要表现为。肾小球足细胞病变。足细... 足细胞是肾小球滤过屏障重要组成部分。足细胞损伤是肾小球疾病发生发展的关键环节,是导致蛋白尿、肾小球硬化及肾功能进行性恶化的病理生理基础。局灶节段性肾小球硬化(FSGS)和微小病变(MCD)主要表现为。肾小球足细胞病变。足细胞损伤机制和靶向治疗一直是肾小球疾病研究的热点,本文将综述足细胞基因组、转录组研究进展和新发现的足细胞损伤相关基因,重点阐释足细胞损伤机制研究进展。 展开更多
关键词 肾小球 足细胞 发病机制 分子遗传学
WHO(2016)肾肿瘤新分类的再学习
13
作者 闫广宁 陈晓东 赖日权 《诊断病理学杂志》 2018年第5期398-400,F0003共4页
WHO(2016)泌尿系统和男性生殖器官肿瘤分类已发行1年,相关专业的临床医师在2004版的基础上对肾肿瘤的认识有了长足的进步。随着分子遗传学的深入探索,肾肿瘤的分类标准不仅仅限于显微镜下和常规免疫组化标记,而越来越倚重与先进检查... WHO(2016)泌尿系统和男性生殖器官肿瘤分类已发行1年,相关专业的临床医师在2004版的基础上对肾肿瘤的认识有了长足的进步。随着分子遗传学的深入探索,肾肿瘤的分类标准不仅仅限于显微镜下和常规免疫组化标记,而越来越倚重与先进检查手段结合,以便更好地达到精准诊断、精准治疗的现代医学要求。因此,本文结合WHO(2016)新版分类与旧版的区别以及相关文献的述评,对肾肿瘤的诊断要点和新认识作一综述。 展开更多
关键词 肾肿瘤 WHO ISUP 免疫组化 分子遗传学
特发性扩张型心肌病相关GATA6基因新突变的识别 预览
14
作者 李文昭 徐迎佳 +3 位作者 李若谷 曲新凯 杨奕清 仇兴标 《国际心血管病杂志》 2018年第5期288-291,共4页
目的:识别特发性扩张型心肌病(DCM)相关GATA6基因新突变。方法:入选132例特发性DCM患者和220名健康对照者,收集其临床资料和外周静脉血,使用DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA,采用聚合酶链反应试剂扩增GATA6基因的整个编码区,应用循环测... 目的:识别特发性扩张型心肌病(DCM)相关GATA6基因新突变。方法:入选132例特发性DCM患者和220名健康对照者,收集其临床资料和外周静脉血,使用DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA,采用聚合酶链反应试剂扩增GATA6基因的整个编码区,应用循环测序试剂盒对扩增的GATA6基因片段进行测序,将所测序列与Nucleotide数据库中的GATA6基因序列进行对比分析以识别GATA6基因突变。应用MUSCLE和MutationTaste在线系统评估突变氨基酸进化上的保守性和突变的致病性。结果:通过序列分析发现1例散发性DCM患者的GATA6基因新变异c.1165G〉T,相当于p.E389X突变,在220名健康对照者中没有检测出该无义突变。跨物种GATA6蛋白序列比对分析表明,被改变的氨基酸在物种进化上完全保守,致病性预测显示该GATA6基因突变具有致病性。结论:发现散发性DCM相关GATA6基因新突变,扩大了DCM相关GATA6基因突变谱。 展开更多
关键词 扩张型心肌病 分子遗传学 转录因子 GATA6 突变
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高等植物自交亲和性状之遗传学综合性实验的教学设计与实践 预览
15
作者 范惠玲 白生文 +3 位作者 肖占文 郑秀芳 闫吉治 韩多红 《高校生物学教学研究(电子版)》 2018年第6期35-39,共5页
本文以自交亲和性状为实验对象,设计了“高等植物自交亲和性状表达特性与自交亲和性相关基因mRNA 差异显示分析”实验,实验涉及RNA 提取、cDNA 链合成、DDRT-PCR 及电泳分离一系列分子遗传学技术,鉴定出自交亲和基因表达器官;然后采用Ph... 本文以自交亲和性状为实验对象,设计了“高等植物自交亲和性状表达特性与自交亲和性相关基因mRNA 差异显示分析”实验,实验涉及RNA 提取、cDNA 链合成、DDRT-PCR 及电泳分离一系列分子遗传学技术,鉴定出自交亲和基因表达器官;然后采用Photoshop 和Image LabTM Software 分析图片;最后以小组为单位按学术期刊文章格式完成实验报告。通过开放教学不仅让学生掌握分子遗传学实验技术和图片处理软件,还让学生自主设计实验方案,独立完成预实验,提高学生驾驭知识的能力。通过4 年的教学探索与实践,建立了稳定的分子遗传学实验体系,实现了学生自主设计并完成实验的开放式教学,既能发挥实验课的实践教学价值,也能培养创新思维和动手能力强的高素质人才,获得了学生的好评,取得了很好的教学效果。总之,综合实验设计可直接推广应用于各高校农学类专业的遗传学实验教学,其教学理念和方法还可推广应用于其他生物学、医学等的实验教学。 展开更多
关键词 实验教改革 自交亲和性状 综合性实验 自主设计 分子遗传学
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植物分子遗传学在挖掘作物重金属积累相关基因中的作用
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作者 黄新元 赵方杰 《农业环境科学学报》 CSCD 北大核心 2018年第7期1396-1401,共6页
随着我国农田土壤重金属污染问题日益严重,导致农产品重金属超标时常发生。如何阻控重金属在作物可食部位的积累,保证农产品安全和重金属中、低污染农田的安全利用,已成为我国农业生产急需解决的问题。培育重金属低积累作物品种,实现作... 随着我国农田土壤重金属污染问题日益严重,导致农产品重金属超标时常发生。如何阻控重金属在作物可食部位的积累,保证农产品安全和重金属中、低污染农田的安全利用,已成为我国农业生产急需解决的问题。培育重金属低积累作物品种,实现作物可食部位重金属含量达标,是解决重金属中低污染农田安全利用的经济而有效的手段之一。培育作物重金属低积累品种需要克隆控制重金属积累的相关基因,并阐明其分子遗传机理。以OsNRAMP5、OsHMA3和CAL1三个控制水稻镉吸收、转运和分配的基因为实例,介绍植物分子遗传学在挖掘作物重金属积累相关基因中的作用,包括基于正向遗传学和反向遗传学的方法,克隆控制镉在作物中积累的基因,并阐述这些功能基因控制重金属积累的分子遗传机理,同时展望这些基因在培育重金属低积累品种中的应用前景。 展开更多
关键词 分子遗传学 重金属 水稻
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慢性非特异性炎症、超重、肥胖与HLA基因:基于137.7万中国人的分子遗传学证据
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作者 沈捷(译) 马骁(译) 陈家伟(审校) 《中华内分泌代谢杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期968-975,共8页
在获得Diabetes的版权后,本文对该刊发表于2018年5月的文章[Jie S,Ting-wei G,et al.HLA-B*07,HLA-DRB1*07,HLA-DRB1*12,and HLA-C*03:02 Strongly Associate With BMI:Data From 1.3 Million Healthy Chinese Adults Diabetes,2018,67(... 在获得Diabetes的版权后,本文对该刊发表于2018年5月的文章[Jie S,Ting-wei G,et al.HLA-B*07,HLA-DRB1*07,HLA-DRB1*12,and HLA-C*03:02 Strongly Associate With BMI:Data From 1.3 Million Healthy Chinese Adults Diabetes,2018,67(5):861-871]进行中文编译。背景许多研究已经明确了HLA基因与免疫相关性疾病如特异性和非特异性炎症、自身免疫性疾病发生之间的关系,肥胖即为一种非特异性炎症性疾病,同时肥胖与感染性疾病、自身免疫性疾病的发生发展相关。但至目前为止,尚未见大样本的关于HLA基因与超重及肥胖之间关系的队列研究资料。方法应用分子生物学分型技术,对137.7万中国造血干细胞捐献者健康人群进行HLA基因分型,探求HLA基因与超重及肥胖之间的关系。结果经严格统计学处理,发现12个低分辨、11个高分辨、共23个HLA等位基因位点与超重和肥胖相关。同时发现:多相关性等位基因位点富集于共同的单倍体型中。本研究中发现的与体重增加易感性相关的数个单倍体型,在欧洲及中国人群均属常见。而与较低体重水平相关的HLA单倍体型,则仅见于亚洲人群。在所有与超重和肥胖相关的基因中,等位基因B*07,DRB1*07,DRB1*12和C*03:02与体重指数之间呈现最强的正相关关系,其P值分别为6.89×10^-10、1.32×10^-9、1.52×10^-9、4.45×10^-8,同时B*07和DRB1*07在男性的相关性强于女性(异质性检验P=0.0067,P=0.00058)。结论本研究揭示了在中国人群中HLA基因特定位点可通过调节免疫过程改变对肥胖的易感性,为预防和干预超重和肥胖提供依据。 展开更多
关键词 慢性非特异性炎症 HLA基因分型 中国人群 分子遗传学 肥胖 超重 免疫相关性疾病 自身免疫性疾病
儿童激素耐药型肾病综合征的分子遗传学机制研究进展
18
作者 王丽君 李建国 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第11期2621-2625,共5页
原发性肾病综合征(PNS)是儿童期常见的肾小球疾病,有10%~20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(SRNS),SRNS患儿预后较差,是导致儿童终末期肾病(ESRD)的主要原因之一。SRNS的发病机制十分复杂,包括遗传因素、糖皮质激... 原发性肾病综合征(PNS)是儿童期常见的肾小球疾病,有10%~20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(SRNS),SRNS患儿预后较差,是导致儿童终末期肾病(ESRD)的主要原因之一。SRNS的发病机制十分复杂,包括遗传因素、糖皮质激素作用的各环节异常以及免疫因素等。其中比较明确的是遗传因素。本研究就SRNS的分类、SRNS的分子遗传学机制及常见致病基因的临床和分子遗传学特点进行综述。 展开更多
关键词 儿童 激素耐药型肾病综合征 分子遗传学 机制
亨廷顿舞蹈病四个家系的遗传学特征分析
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作者 马建华 张艳 雷晶 《中华神经医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期503-506,共4页
目的探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的分子遗传学特征。方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD4个家系资料,应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳检测4个家系共15名成员日玎基因的CAG三核苷酸重复序列。对... 目的探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的分子遗传学特征。方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD4个家系资料,应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳检测4个家系共15名成员日玎基因的CAG三核苷酸重复序列。对检测结果和遗传学特征进行分析。结果4个家系中回族家系1个,汉族家系3个。4名先证者中男性1名,女性3名;发病年龄21-47岁,CAG重复次数为42—62次。症状前患者中男性2名,女性1名;年龄27-31岁,CAG重复次数为4448次。家系中正常成员CAG重复次数为16—20次。结论HD患者经父系遗传过程中存在CAG重复次数扩展及遗传早现现象。 展开更多
关键词 亨廷顿舞蹈病 三核苷酸重复 分子遗传学
儿童恶性横纹肌样瘤的影像学特征 预览
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作者 温洋 彭芸 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2018年第2期57-61,共5页
恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumours,MRT)是罕见的、高度恶性的肿瘤,预后差,组织学上表现为“横纹肌样细胞”的弥散增殖。MRT病因尚不清楚,但与分子遗传学关系密切,大多数MRT存在22q11.2-12.2染色体位点上肿瘤抑制基因hSNF5/S... 恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumours,MRT)是罕见的、高度恶性的肿瘤,预后差,组织学上表现为“横纹肌样细胞”的弥散增殖。MRT病因尚不清楚,但与分子遗传学关系密切,大多数MRT存在22q11.2-12.2染色体位点上肿瘤抑制基因hSNF5/SMARCB1/INI1的失活(缺失或突变)。MRT多见于婴幼儿,首先被发现于婴幼儿的肾脏;随后, 展开更多
关键词 恶性横纹肌样瘤 影像特征 肿瘤抑制基因 儿童 横纹肌样细胞 分子遗传学 染色体位点 MRT
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