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POLK基因遗传变异与小细胞肺癌患者铂类药物化疗后的生存相关
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作者 陈进娜 封婷 +7 位作者 杨洁 李洪敏 袁芃 马飞 尹露茜 林东昕 徐兵河 谭文 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期112-117,共6页
目的探讨参与跨损伤DNA合成的POLK基因的遗传变异与小细胞肺癌(SCLC)患者铂类药物化疗疗效及预后的关系。方法通过Sequenom MassARRAY检测1 030例接受铂类药物化疗的SCLC患者POLK基因的5个标签单核苷酸多态(htSNP)的基因型,比较不同基... 目的探讨参与跨损伤DNA合成的POLK基因的遗传变异与小细胞肺癌(SCLC)患者铂类药物化疗疗效及预后的关系。方法通过Sequenom MassARRAY检测1 030例接受铂类药物化疗的SCLC患者POLK基因的5个标签单核苷酸多态(htSNP)的基因型,比较不同基因型与化疗疗效及预后的关系。基因型与化疗疗效之间的关联分析采用非条件Logistic回归模型,基因型与远期生存之间的关联分析采用Cox比例风险回归模型。结果1 030例SCLC患者中接受顺铂+依托泊苷(EP方案)化疗558例,接受卡铂+依托泊苷(CE方案)化疗472例,其中化疗有效788例,无效242例,有效率为76.5%。中位随访22.0个月,全组死亡673例,生存224例,失访133例,中位生存时间为22.5个月。Karnofsky功能状态(KPS)评分≤80分患者的有效率为72.0%,低于KPS评分>80分的患者(80.1%;OR=0.64,P=0.002)。局限期患者的有效率为81.6%,高于广泛期患者(71.0%;OR=1.81,P<0.001)。POLK基因5个htSNP位点遗传变异与SCLC患者化疗近期疗效均无关(均P>0.05)。年龄>56岁(HR=1.25,P=0.005)、广泛期(HR=1.67,P<0.001)、化疗无效(HR=1.72,P<0.001)患者死亡风险增加,KPS评分>80分(HR=0.84,P=0.021)、有放射治疗(HR=0.70,P<0.001)的患者死亡风险降低。POLK基因rs73120833位点与SCLC患者铂类药物化疗后的总生存有关,与携带T等位基因的患者相比,携带C等位基因患者的死亡风险降低(HR=0.87,P=0.021),而rs10077427、rs3756558、rs4549504和rs5744545位点与总生存无关(均P>0.05)。携带rs73120833 TC基因型和CC基因型的患者合并后,与携带TT基因型的患者比较,死亡风险明显降低(HR=0.84,P=0.024)。结论POLK基因rs73120833位点遗传变异与SCLC患者总生存有关,可能是预测SCLC患者含铂类药化疗预后的潜在遗传标志。 展开更多
关键词 小细胞肺癌 P0LK基因 多态性 单核苷酸 铂类化疗 疗效 预后
CYP2C19基因多态性与冠心病患者PCI术后氯吡格雷抵抗的关系 预览
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作者 李艳华 于学会 +4 位作者 胡樑臣 霍鸿波 张龙 孙巍巍 白文征 《心血管康复医学杂志》 CAS 2019年第1期13-16,共4页
目的:探讨CYP2C19基因多态性对冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后氯吡格雷抵抗(CR)的影响。方法:选择在我院接受治疗并进行PCI手术的冠心病患者100例,其中CR 24例,无氯吡格雷抵抗(NCR)76例。根据CYP2C19基因型,患者被分为快代谢... 目的:探讨CYP2C19基因多态性对冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后氯吡格雷抵抗(CR)的影响。方法:选择在我院接受治疗并进行PCI手术的冠心病患者100例,其中CR 24例,无氯吡格雷抵抗(NCR)76例。根据CYP2C19基因型,患者被分为快代谢型CYP2C19*1/*1(49例),中间代谢型CYP2C19*1/*2(28例)和*1/*3(11例),慢代谢型CYP2C19*2/*2(9例)和*2/*3(3例)。分析不同基因型与CR、最大血小板聚集率(MPA)、主要不良心血管事件(MACE)发生的关系。结果:以快代谢型CYP2C19*1/*1基因型为基础,中间代谢型CYP2C19*1/*2和*1/*3(OR=4.16、5.03,P均﹤0.05)及慢代谢型CYP2C19*2/*2和*2/*3(OR=7.04、17.6,P均﹤0.01)发生CR的风险显著增加,中间代谢型分别增加4.16和5.03倍,慢代谢型分别增加7.04和17.60倍;与快代谢基因型比较,中、慢代谢基因型的MPA和MACE发生率均显著增加(P﹤0.05或﹤0.01);CR组MACE发生率显著高于NCR组(20.8%比5.3%,P=0.02)。结论:CYP2C19基因多态性对冠心病患者PCI术后氯吡格雷抵抗有一定的影响,带有中、慢代谢基因型冠心病患者更易发生氯吡格雷抵抗以及有更高的最大血小板聚集率和主要不良心血管事件发生率。 展开更多
关键词 冠心病 血管成形术 气囊 冠状动脉 多态性 单核苷酸
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IL-4和IL-10基因多态性与肾移植受者环孢素致肝损伤的相关性研究 预览
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作者 艾阳文 刘飞 +4 位作者 李维亮 陈晓华 熊磊 余爱荣 辛华雯 《重庆医学》 CAS 2019年第7期1118-1123,共6页
目的探讨肾移植受者白细胞介素(IL)-4和IL-10基因多态性与环孢素(CsA)致肝损伤易感性的相关性。方法将入组的188例肾移植受者分为肝损伤组(16例)和对照组(172例),采用多重PCR技术和高通量二代测序技术对IL-4基因的2个单核苷酸多态性(SNP... 目的探讨肾移植受者白细胞介素(IL)-4和IL-10基因多态性与环孢素(CsA)致肝损伤易感性的相关性。方法将入组的188例肾移植受者分为肝损伤组(16例)和对照组(172例),采用多重PCR技术和高通量二代测序技术对IL-4基因的2个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2070874、rs2243250)及IL-10基因的3个SNP位点(rs1800871、rs1800872、rs1800896)进行基因分型,并比较以上位点的等位基因、基因型及单倍型在肝损伤组和对照组间的分布差异。结果IL-4的rs2070874、rs2243250位点等位基因及基因型在两组间的分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。IL-10的rs1800871、rs1800872、rs1800896位点等位基因及基因型在两组间的分布频率比较,差异无统计学(P>0.05)。IL-10的C-A-A单倍型是CsA致肝损伤组的危险因素(OR=10.68,P=0.013),而IL-10其余单倍型及IL-4各单倍型与CsA所致肝损伤无明显相关性(P>0.05)。IL-4rs2070874和rs2243250位点相加模型及隐性模型的CsA血药浓度在术后1个月有明显差异(PAdd=0.0023,PRec=0.0032;PAdd=0.0207,PRec=0.0376);在术后3个月,IL-10rs1800872位点显性模型的CsA血药浓度有明显差异(Pdom=0.0479);而在移植术后其余时间点,IL-4、IL-10基因多态性对CsA血药浓度无明显影响(P>0.05)。结论IL-10的C-A-A单倍型是CsA致肝损伤组的危险因素;IL-4和IL-10位点多态性对少数CsA血药浓度有影响。 展开更多
关键词 环孢素 肝损伤 白细胞介素-4 白细胞介素-10 多态性 单核苷酸
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双相情感障碍患者冲动攻击行为与5-HTR1B 基因的关联性研究
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作者 贺长兴 邹韶红 +1 位作者 赵宗峰 贾丽娜 《神经疾病与精神卫生》 2019年第3期231-234,共4页
目的探讨维吾尔族及汉族双相情感障碍(BPD)患者的冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性的关联性。方法采用病例-对照的研究方法共收集868例BPD抑郁发作期患者,根据民族和有无冲动攻击行为分为4组:维吾尔族BPD患者有冲动攻击行为组184... 目的探讨维吾尔族及汉族双相情感障碍(BPD)患者的冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性的关联性。方法采用病例-对照的研究方法共收集868例BPD抑郁发作期患者,根据民族和有无冲动攻击行为分为4组:维吾尔族BPD患者有冲动攻击行为组184例(男性92例、女性92例)、无冲动攻击行为组326例(男性174例、女性152例),汉族BPD患者有冲动攻击行为组112例(男性50例、女性62例)、无冲动攻击行为组246例(男性134例、女性112例)。采用修改版外显行为攻击量表(MOAS)对入组患者评估。通过PCR直接测序法对rs6296基因多态性进行鉴定。结果汉族BPD患者有冲动攻击行为组与无冲动攻击行为组5-HTR1Brs6296位点的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);维吾尔族有冲动攻击行为组与无冲动攻击行为组5-HTR1Brs6296位点基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论汉族BPD患者冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性无相关性。维吾尔族BPD患者冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性有相关性。等位基因G可能增加维吾尔族BPD患者的冲动攻击行为的风险。 展开更多
关键词 双相情感障碍 多态性 单核苷酸 冲动攻击 5-羟色胺受体
瘦素基因启动子区G-2548A多态性与2型糖尿病肾病的关系 预览
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作者 穆立焕 王颖 +5 位作者 佟俊旺 金秀平 陈茜 徐谦 杨丽婉 江兰 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第6期26-30,共5页
目的探讨瘦素基因启动子区G-2548A(rs7799039)多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法选取2016年5月—2017年5月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2型糖尿病患者416例。其中,无糖尿病肾病组224例,男性102例,女性122例,平均年龄(56.2&#... 目的探讨瘦素基因启动子区G-2548A(rs7799039)多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法选取2016年5月—2017年5月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2型糖尿病患者416例。其中,无糖尿病肾病组224例,男性102例,女性122例,平均年龄(56.2±11.1)岁;2型糖尿病肾病组192例,男性96例,女性96例,平均年龄(58.3±11.5)岁。采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法测定G-2548A基因型,比较两组基因型和等位基因多态性的不同。结果①2型糖尿病肾病组患者血清瘦素水平、尿素氮、肌酐、糖化血红蛋白、收缩压、舒张压高于无糖尿病肾病组(P<0.05);两组尿酸和血脂相关指标比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②两组患者G-2548A基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论瘦素基因启动子区G-2548A基因型分布、等位基因多态性与2型糖尿病肾病有关,其中A等位基因可能是2型糖尿病肾病发生、发展的易感基因。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 糖尿病肾病 瘦素 G-2548A/转录启动子 多态性 单核苷酸
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强直性脊柱炎易感基因的相关研究进展 预览
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作者 任伟凡 胡劲涛 +2 位作者 全仁夫 吕建兰 钱建胜 《中医正骨》 2019年第4期48-51,共4页
强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是临床上常见的一种具有高度遗传性的慢性炎症性疾病。HLA-B27基因被认为是与AS相关性最强的易感基因,但越来越多的研究发现,除HLA-B27基因外,包括内质网氨基肽酶1基因、白细胞介素23/白细胞介... 强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是临床上常见的一种具有高度遗传性的慢性炎症性疾病。HLA-B27基因被认为是与AS相关性最强的易感基因,但越来越多的研究发现,除HLA-B27基因外,包括内质网氨基肽酶1基因、白细胞介素23/白细胞介素17炎症轴相关基因、肿瘤坏死因子α基因、白细胞介素1基因、杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因在内的多种基因均与AS的易感性有关。目前所发现的易感基因与AS关联的机制尚不十分清楚,仍须开展更多高质量、多角度、深层次的研究。 展开更多
关键词 脊柱炎 强直性 易感基因 遗传 多态性 单核苷酸 综述
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海南籍黎族和汉族急性脑梗死患者C反应蛋白和白细胞介素18的基因多态性研究 预览
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作者 陈声妹 李其富 +4 位作者 王淑荣 陈蓉 赵文杰 贾丹丹 马琳 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期41-44,共4页
目的探讨C反应蛋白(CRP)-1059 G/C,白细胞介素18(IL-18)启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点的基因多态性与海南黎、汉族人群急性脑梗死的相关性。方法选择汉族脑梗死患者115例为汉族脑梗死组和黎族脑梗死患者52例为黎族脑梗死组,分别与... 目的探讨C反应蛋白(CRP)-1059 G/C,白细胞介素18(IL-18)启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点的基因多态性与海南黎、汉族人群急性脑梗死的相关性。方法选择汉族脑梗死患者115例为汉族脑梗死组和黎族脑梗死患者52例为黎族脑梗死组,分别与健康的汉族对照组116例和黎族对照组51例对照研究。测定CRP-1059 G/C、IL-18启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点基因多态性。结果汉族脑梗死组CRP-1059 G/C位点C等位基因频率与汉族对照组比较,差异有统计学意义(P=0.044),并且CRP-1059 G/C位点GG+GC基因型频率明显高于汉族对照组,CC基因型明显低于汉族对照组(78.3%vs 87.9%),差异有统计学意义(P=0.049)。黎族脑梗死组CRP-1059 G/C、IL-18-607 C/A及IL-18-137 G/C位点的基因型和等位基因频率与黎族对照组比较,差异无统计学意义(P >0.05)。多因素logistic回归分析显示,CRP-1059 GG+GC基因型为汉族脑梗死患者的独立危险因素(P<0.05)。结论CRP-1059 GG+GC基因型是海南籍汉族脑梗死患者的独立危险因素。而IL-18-607 C/A、IL-18-137 G/C基因多态性均与海南籍黎、汉族脑梗死患者无关。 展开更多
关键词 脑梗死 C反应蛋白质 白细胞介素18 多态性 单核苷酸
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血小板膜糖蛋白Ⅱb、Ⅲa基因多态性与急性缺血性脑卒中的关系研究 预览
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作者 山媛 崔小丽 +2 位作者 蒋锋 梁导艳 孙晶莹 《实用心脑肺血管病杂志》 2019年第3期35-39,共5页
背景血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa受体与纤维蛋白原有效结合是血小板聚集、血栓形成的最后通路,近年来从分子生物学角度研究GP基因多态性与急性缺血性脑卒中(AIS)的关系成为研究热点。目的分析GPⅡb、Ⅲa基因多态性与AIS的关系。方法选取2... 背景血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa受体与纤维蛋白原有效结合是血小板聚集、血栓形成的最后通路,近年来从分子生物学角度研究GP基因多态性与急性缺血性脑卒中(AIS)的关系成为研究热点。目的分析GPⅡb、Ⅲa基因多态性与AIS的关系。方法选取2017年10月—2018年11月陕西省人民医院神经内一科收治的AIS患者110例作为病例组,另选取同期在门诊体检中心的体检健康者90例作为对照组。比较两组受试者一般资料(包括性别、年龄及吸烟、饮酒情况)、实验室检查指标〔包括PAC-1阳性血小板百分比、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、空腹血糖(FPG)及同型半胱氨酸(Hcy)〕及GPⅡb、Ⅲa基因型和等位基因分布频率,并比较不同GPⅡb、Ⅲa基因型患者PAC-1阳性血小板百分比。结果(1)两组受试者男性比例、年龄、吸烟率、饮酒率及TG比较,差异无统计学意义(P>0.05);病例组患者PAC-1阳性血小板百分比、TC、FPG、Hcy高于对照组(P<0.05)。(2)病例组与对照组受试者基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。病例组患者GpⅡbab基因型、bb基因型及b等位基因分布频率高于对照组(P<0.05);两组受试者GpⅢa基因型和等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)GPⅡbbb基因型患者PAC-1阳性血小板百分比高于aa基因型(P<0.05)。(4)不同GpⅢa基因型患者PAC-1阳性血小板百分比比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论GPⅡb基因多态性与AIS的发生有关,携带b等位基因者可能通过增强血小板活化程度而增加AIS发生风险,而GpⅢa基因多态性则与AIS的发生无关。 展开更多
关键词 卒中 血小板膜糖蛋白Ⅱb 血小板膜糖蛋白Ⅲa 多态性 单核苷酸
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APOBEC3基因多态性与乳腺癌易感性的关联研究 预览
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作者 张明龙 吕莹 +5 位作者 刘丹 王秀华 董静 赵大龙 马洪星 郑立红 《重庆医学》 CAS 2019年第1期52-55,60共5页
目的探讨APOBEC3基因多态性与汉族女性乳腺癌易感性的关联性。方法应用PCR-限制性多态性内切酶技术检测282例乳腺癌患者和302例体检者的APOBEC3A基因单核苷酸多态性(SNP)位点:rs5757402、rs17370615和rs12157810,以及APOBEC3B基因的拷... 目的探讨APOBEC3基因多态性与汉族女性乳腺癌易感性的关联性。方法应用PCR-限制性多态性内切酶技术检测282例乳腺癌患者和302例体检者的APOBEC3A基因单核苷酸多态性(SNP)位点:rs5757402、rs17370615和rs12157810,以及APOBEC3B基因的拷贝数变异(CNV)位点。结果 rs17370615和CNV位点的等位基因频率分布在两组间比较差异有统计学意义(P<0.05),rs17370615位点的GA基因型、CNV位点Ins/Del和Del/Del基因型的频率分布在两组间比较差异有统计学意义(P<0.05),风险值分别为1.457(1.116,1.902),2.927(1.478,5.796)和1.629(1.156,2.297)。结论 APOBEC3基因的rs17370615和CNV位点的多态性与乳腺癌的发病风险存在关联。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 APOBEC3 多态性 单核苷酸 拷贝数变异
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TOMM40基因rs2075650位点多态性与脑梗死的关系 预览
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作者 焦雪倩 余丹 黄伏生 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第2期29-32,共4页
目的探讨线粒体外膜转移酶40(TOMM40)基因rs2075650位点多态性的分布及其与武汉地区中老年人脑梗死发生的关系。方法运用高分辨率熔解曲线技术对507例脑梗死患者和510例体检健康者的TOMM40基因rs2075650位点进行基因型检测。选取80例患... 目的探讨线粒体外膜转移酶40(TOMM40)基因rs2075650位点多态性的分布及其与武汉地区中老年人脑梗死发生的关系。方法运用高分辨率熔解曲线技术对507例脑梗死患者和510例体检健康者的TOMM40基因rs2075650位点进行基因型检测。选取80例患者和80例体检健康者,运用实时荧光定量聚合酶链反应检测TOMM40mRNA的表达水平。用哈迪-温伯格技术检测对照组的群体代表性。结果两组患者TOMM40基因rs2075650位点AA、AG及GG基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),两组的A、G等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者显性模型比较,差异有统计学意义(P<0.05),两组患者隐性模型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。脑梗死患者TOMM40mRNA相对表达量低于对照组(P<0.05)。结论武汉地区中老年人群TOMM40rs2075650位点的多态性可能与脑梗死的发病相关。 展开更多
关键词 脑梗死/脑梗塞 TOMM40/基因 多态性 单核苷酸
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诱骗受体和护骨素基因多态性与克罗恩病易感性和疾病表型的相关性
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作者 邵晓晓 林道泼 +3 位作者 孙良 林芊如 应时杰 余保平 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期24-30,共7页
目的探讨浙江籍汉族人群中诱骗受体1、诱骗受体2和护骨素基因多态性与CD易感性的关系。方法纳入2008年4月至2017年7月于温州医科大学附属第二医院、温州医科大学附属第一医院、温州市中心医院和温州市人民医院消化内科确诊为CD的285例患... 目的探讨浙江籍汉族人群中诱骗受体1、诱骗受体2和护骨素基因多态性与CD易感性的关系。方法纳入2008年4月至2017年7月于温州医科大学附属第二医院、温州医科大学附属第一医院、温州市中心医院和温州市人民医院消化内科确诊为CD的285例患者,另外纳入同期在温州医科大学附属第二医院进行体检的572名健康对照者。采用SNaPshot技术检测研究对象诱骗受体1 (rs12549481)、诱骗受体2 (rs1133782)和护骨素(rs3102735) 3种单核苷酸多态性(SNP)。在CD组和健康对照组之间,采用非条件logistic回归分析各SNP的突变等位基因和基因型频率差异,评价其与CD临床病理特征、糖皮质激素和英夫利西单克隆抗体疗效的关系。结果 CD组诱骗受体2 (rs1133782)的突变等位基因A和基因型GA+AA频率分别为11.93%(68/570)和22.81%(65/285),分别高于健康对照组的8.22%(94/1 144)和15.91%(91/572),差异均有统计学意义(OR=1.513,95%CI 1.088~2.104,P=0.013;OR=1.562,95%CI 1.094~2.230,P=0.014);两组间诱骗受体1 (rs12549481)和护骨素(rs3102735)突变等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。狭窄型CD患者诱骗受体1 (rs12549481)的突变等位基因C和基因型TC+CC频率分别为13.89%(25/180)和27.78%(25/90),分别低于非狭窄非穿透型CD患者的27.68%(62/224)和48.21%(54/112),差异均有统计学意义(OR=0.421,95%CI 0.252~0.705,P=0.001;OR=0.413,95%CI 0.229~0.747,P=0.003);穿透型CD患者诱骗受体2 (rs1133782)的突变等位基因A和基因型GA+AA频率分别为7.23%(12/166)和13.25%(11/83),分别低于非狭窄非穿透型CD患者的15.62%(35/224)和30.36%(34/112),差异均有统计学意义(OR=0.407,95%CI 0.205~0.809,P=0.009;OR=0.350,95%CI 0.165~0.743,P=0.005);CD不同疾病行为亚组之间,护骨素(rs3102735)的突变等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P均>0.012 5)。诱骗受体1 (rs12549481)、诱骗受体2 (rs1133782)和护骨素(rs3102735)基因多态性与糖皮质� 展开更多
关键词 CROHN病 多态性 单核苷酸 诱骗受体 护骨素
整合高分辨熔解曲线和Sanger测序的MTHFR基因C677T多态性检测新方法及其应用 预览
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作者 王榕 白慧丽 +1 位作者 程伟 张玉洪 《重庆医学》 CAS 2019年第1期161-163,共3页
目的建立一种基于整合优化的高分辨熔解曲线(HRM)和Sanger测序的分子诊断新方法,并探索其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性(rs1801133)检测应用。方法针对MTHFR基因C677T设计一对带有M13接头的通用引物,通过优化HRM反应体系... 目的建立一种基于整合优化的高分辨熔解曲线(HRM)和Sanger测序的分子诊断新方法,并探索其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性(rs1801133)检测应用。方法针对MTHFR基因C677T设计一对带有M13接头的通用引物,通过优化HRM反应体系,提高HRM的分析性能;并利用M13接头作为测序引物直接对HRM产物进行Sanger测序验证。收集该院体检中心的外周血标本1 030份,应用所建立的新方法检测标本MTHFR基因C677T多态性。结果成功建立了基于整合优化的HRM和Sanger测序的新方法,并成功应用于临床标本MTHFR基因C677T多态性检测。1 030份标本中,CC基因型占39.13%,CT基因型占48.16%,TT基因型占12.71%。结论本研究成功建立了一种检测MTHFR基因C677T的新方法,该方法具有简便经济、快速准确和高通量的特点,适用于临床大规模检测。 展开更多
关键词 高分辨熔解曲线 亚甲基四氢叶还原酶(NADPH) 多态性 单核苷酸 Sanger测序
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GABAARG2基因单核苷酸多态性与儿童癫痫易感性的关系 预览
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作者 尹明姬 李香丹 +2 位作者 崔允美 池永学 李今子 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第6期57-60,共4页
目的对我国北方地区汉族儿童GABAARG2基因C588T单核苷酸多态性与癫痫易感性的关系进行研究。方法选取2013年3月—2018年6月于延边大学附属医院儿科门诊和/或住院治疗的189例癫痫患儿作为研究对象。根据癫痫发作类型分为部分性发作组和... 目的对我国北方地区汉族儿童GABAARG2基因C588T单核苷酸多态性与癫痫易感性的关系进行研究。方法选取2013年3月—2018年6月于延边大学附属医院儿科门诊和/或住院治疗的189例癫痫患儿作为研究对象。根据癫痫发作类型分为部分性发作组和全面性发作组,同时选择113例非癫痫儿童作为对照组。收集研究对象一般临床资料,提取外周血基因组DNA,采用PCR扩增后基因测序鉴定GABAARG2基因C588T多态性,测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析。结果3组患儿平均病程、24h脑电图中度以上异常比较,差异有统计学意义(P<0.05)。3组患者CC、CT和TT基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05);3组患者等位基因C、T频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。相比与CC基因型,CT基因型引发癫痫的风险是其2.127倍,TT基因型则为3.926倍;相比C等位基因,T等位基因引发癫痫的风险是其2.191倍。结论GABAARG2基因C588T单核苷酸多态性与儿童癫痫的易感性有关。 展开更多
关键词 癫痫 儿童 GABAARG2基因/基因 多态性 单核苷酸
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MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性与深圳地区原发性高尿酸血症相关性研究
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作者 魏晓珠 苏维 +2 位作者 刘爱胜 陈望 刘爱玲 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期8-10,共3页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与深圳地区原发性高尿酸血症(Essentialhyperuricemia,EHUA)之间的相关性。方法选取2017年3... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与深圳地区原发性高尿酸血症(Essentialhyperuricemia,EHUA)之间的相关性。方法选取2017年3月~2018年8月来深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为EHUA患者612例为EHUA组,并选取同期来医院体检的健康人群360例为对照组,采用聚合酶链反应扩增和芯片杂交显色技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性,并对检测结果进行统计分析。结果两组人群MTHFR基因C677T位点基因多态性均检出TT、TC和CC3种基因型,基因型频率经Hardy-Weiberg检验,均符合Hardy-Weinberg平衡,随机抽样具有人群代表性;EHUA组MTHFR基因C677T位点TT基因型及T等位基因频率分别为57.03%和71.90%,明显高于对照组的14.17%和29.86%,差异均有统计学意义(χ~2=4.6217~5.0243,P<0.05);EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点TT、TC基因型及T等位基因频率均高于女性患者,差异均有统计学意义(χ~2=2.0952~2.8164,P<0.05),而EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点CC基因型及C等位基因频率均低于女性患者,差异有统计学意义(χ~2=2.7903~4.1056,P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点多态性分布与深圳地区EHUA发病有一定的相关性,其中TT基因型及T等位基因可能是导致EHUA发病的危险基因,且男性风险高于女性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶还原酶 C677T 单核苷酸 多态性 原发性高尿血症
200例CDHR3基因单核苷酸多态性与人鼻病毒所致婴幼儿下呼吸道感染的关系
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作者 李慧 任洛 +4 位作者 张瑶 余漪漪 高钰 龙鑫 刘恩梅 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期371-375,共5页
目的探讨CDHR3基因单核苷酸多态性与人鼻病毒(human rhinoviruses,HRV)所致儿童急性下呼吸道感染的关系。方法收集2012年1月至2014年11月因HRV所致急性下呼吸道感染的患儿鼻咽抽吸物,提取RNA逆转录后,采用PCR方法扩增CDHR3基因片段,测... 目的探讨CDHR3基因单核苷酸多态性与人鼻病毒(human rhinoviruses,HRV)所致儿童急性下呼吸道感染的关系。方法收集2012年1月至2014年11月因HRV所致急性下呼吸道感染的患儿鼻咽抽吸物,提取RNA逆转录后,采用PCR方法扩增CDHR3基因片段,测序后进行rs6967330位点基因分型。利用PCR的方法扩增HRV的VP4基因进行测序分型,实时荧光定量PCR方法进行HRV载量测定,并回顾性分析rs6967330位点与患儿临床特征的相关性。结果共纳入200例患儿,其中AA/AG基因型30例(15.0%),GG基因型170例(85.0%)。HRV所致急性下呼吸道感染患儿中,AA/AG基因型与GG基因型相比更容易出现喘息症状(86.7%vs 57.1%,P=0.002),而且更易致重症肺炎(30.0%vs 11.2%,P=0.018),一级亲属也更多具有特应性疾病病史(16.7%vs 5.88%,P=0.039)。Logistic回归分析发现rs6967330 A是HRV感染患儿喘息(OR:4.585,95%CI:1.446~14.541,P=0.010)及发展为重症病例(OR:3.379,95%CI:1.009~11.315,P=0.048)的危险因素。而HRV病毒亚型及载量在不同基因型间差异没有统计学意义。结论 CDHR3基因单核苷酸多态性位点rs6967330可能与HRV感染后的重症及喘息相关。 展开更多
关键词 CDHR3基因 单核苷酸 多态性 人鼻病毒
血小板内皮细胞黏附分子1和平滑肌蛋白1基因多态性与颈动脉斑块易损性关系的研究 预览
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作者 李昊文 沈宓 +4 位作者 李子瑞 张文丽 王宇新 高培毅 王雅杰 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期169-174,共6页
目的研究血小板内皮细胞黏附分子1(PECAM1)、平滑肌蛋白1(LMOD1)基因多态性位点与缺血性卒中患者颈动脉斑块易损风险的关系。方法前瞻性纳入自2014年5月至2017年10月于北京天坛医院就诊的具有颈动脉斑块的缺血性卒中患者,采集人口统计... 目的研究血小板内皮细胞黏附分子1(PECAM1)、平滑肌蛋白1(LMOD1)基因多态性位点与缺血性卒中患者颈动脉斑块易损风险的关系。方法前瞻性纳入自2014年5月至2017年10月于北京天坛医院就诊的具有颈动脉斑块的缺血性卒中患者,采集人口统计学资料及相关临床信息,采用颈动脉高分辨MRI区分易损及稳定斑块,依次纳入易损斑块组与稳定斑块组。利用实时聚合酶链反应方法,使用TaqMan探针对易损斑块组及稳定斑块组患者PECAM1、LMOD1基因多态性位点rs1867624、rs2820315进行基因分型并进行统计学分析。采用二分类Logistic回归分析探讨影响颈动脉粥样硬化斑块易损性的危险因素。结果共纳入具有颈动脉斑块的缺血性卒中患者270例,其中189例具有易损斑块,81例具有稳定斑块。对两组患者PECAM1基因rs1867624位点的多态性分析显示,等位基因T是易损性斑块风险基因,其基因频率在易损斑块组、稳定斑块组中分别为87.3%(330/378)、79.6%(129/162;OR=1.759,95%CI:1.080~2.864,P=0.022)。对LMOD1基因SNP位点rs2820315的分析显示,等位基因C是易损性斑块的危险基因,其基因频率在易损斑块组、稳定斑块组中分别中为87.6%(331/378)、80.9%(131/162;OR=1.667,95%CI:1.014~2.738,P=0.042)。Logistic回归分析结果显示,年龄(OR=1.069,95%CI:1.022~1.118,P=0.004)、PECAM1基因rs1867624位点T/T基因型(OR=2.202,95%CI:1.035~4.688,P=0.041)和LMOD1基因rs2820315位点C/C基因型(OR=2.199,95%CI:1.005~4.809,P=0.048)是形成易损性斑块的风险因素。结论PECAM1基因单核苷酸多态性位点rs1867624、LMOD1基因单核苷酸多态性位点rs2820315与颈动脉斑块易损性相关。 展开更多
关键词 抗原 CD31 多态性 单核苷酸 血小板内皮细胞黏附分子1 平滑肌蛋白1 易损性斑块 缺血性卒中
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贵州地区非阻塞性无精症与SIRPA-SIRPG基因rs6080550多态性的相关性 预览
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作者 王婵娟 何燕 +4 位作者 张婷 王治海 禹文峰 官志忠 安宇 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第2期169-172,共4页
目的:研究贵州地区非阻塞性无精症患者与正常男性健康对照人群SIRPA-SIRPG基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs6080550基因分型,探讨该位点的基因多态性与非阻塞性无精症的相关性。方法:以贵州地区临床确诊的非阻塞性无精症患者(病例组)及男... 目的:研究贵州地区非阻塞性无精症患者与正常男性健康对照人群SIRPA-SIRPG基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs6080550基因分型,探讨该位点的基因多态性与非阻塞性无精症的相关性。方法:以贵州地区临床确诊的非阻塞性无精症患者(病例组)及男性健康体检人群(对照组)为研究对象,酚氯仿抽提法提取全血基因组DNA,TaqMan-MGB探针实时荧光定量PCR对SIRPA-SIRPG基因rs6080550位点基因分型,比较两组受检者SIRPA-SIRPG基因rs6080550位点基因型及等位基因频率,同时分析该位点的多态性与贵州地区非阻塞性无精症的相关性。结果:疾病组TT基因型及T等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05),携带rs6080550TT基因型可能增加人群中非阻塞性无精症的患病风险(OR=13.52,P<0.05)。结论:rs6080550位点多态性与贵州人群非阻塞无精症可能相关,携带SIRPA-SIRPG基因rs6080550位点TT基因型可能增加非阻塞性无精症的患病风险。 展开更多
关键词 无精子症 信号调节蛋白 基因 多态性 单核苷酸 贵州
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缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性研究 预览
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作者 罗晨 金永鑫 +6 位作者 刘洁琳 刘雅 陈艳语 李闯 孙东东 王佐广 温绍君 《心肺血管病杂志》 2019年第2期187-193,共7页
目的:探讨缓激肽释放酶基因-1单核苷酸多态性(SNP)位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性。方法:选取于北京安贞医院体检中心及周边社区接受健康体检的无血缘关系参与者645例,详细记录研究对象的临床信息,采集静脉血后检测各项生化指... 目的:探讨缓激肽释放酶基因-1单核苷酸多态性(SNP)位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性。方法:选取于北京安贞医院体检中心及周边社区接受健康体检的无血缘关系参与者645例,详细记录研究对象的临床信息,采集静脉血后检测各项生化指标,应用TaqMan荧光定量法对缓激肽释放酶基因-1 rs5516位点进行基因分型,评估该多态性位点与血脂异常发病风险的关系。结果:在rs5516与血脂异常的相关性研究中,rs5516在未患血脂异常的对照组人群中符合Hardy-Weinberg平衡。在血脂异常组中rs5516位点CC、CG、GG基因型频率分别为3.1%、38.8%、58.1%,对照组相应基因型频率分别为4.9%、29.8%、65.2%,两组基因型分布差异有统计学意义(P=0.042)。病例组中C、G等位基因频率分别为22.5%、 77.5%;对照组中C、G等位基因频率分别为19.8%、80.2%,等位基因在两组中差异无统计学意义;将CC+CG合并为C等位基因携带者后进行分析,病例组中CC+CG频率为41.9%,对照组中为34.8%,两者差异无统计学意义。在校正了可能对血脂水平产生影响的因素后,rs5516在等位基因模型、加性模型、显性模型、隐形模型、纯合子模型中均与是否患血脂异常无显著相关性。亚组分析中,基因型及等位基因频率在两组间差异均无统计学意义,多因素相关性分析,亦未见明显相关。将血脂异常细分为高TC、高TG、混合型高脂血症、低HDL-C血症后,亦未发现rs5516与各类型血脂异常有相关性。在rs5516与血脂水平的相关性研究中,各血脂指标水平在CC、CG、GG研究对象之间或C等位基因携带者(CC+CG)与GG基因型研究对象之间,差异无统计学意义,在多元线性回归分析中,经校正可能对血脂水平产生影响的因素后,各血脂指标水平也与rs5516无明显线性相关,在亚组分析中也得出同样的结果。结论:缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平� 展开更多
关键词 基因 缓激肽释放酶 血脂异常 多态性 单核苷酸 病例-对照研究
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山东地区血液肿瘤病人EB病毒编码基因变异分析 预览
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作者 王海语 孙玲玲 +2 位作者 李萍 刘雯 张忠广 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第1期50-53,58共5页
目的 探讨EB病毒(EBV)编码基因变异与血液肿瘤的关系。方法 选取山东地区白血病病人186例和骨髓增生异常综合征(MDS)病人77例作为研究对象,采用巢式PCR技术分析EBV 1/2分型,PCR结合限制性酶切技术分析EBV F/f分型,巢式PCR和DNA测序检测... 目的 探讨EB病毒(EBV)编码基因变异与血液肿瘤的关系。方法 选取山东地区白血病病人186例和骨髓增生异常综合征(MDS)病人77例作为研究对象,采用巢式PCR技术分析EBV 1/2分型,PCR结合限制性酶切技术分析EBV F/f分型,巢式PCR和DNA测序检测EBV编码小RNA(EBERs,包括EBER1和EBER2)基因的变异情况。结果 白血病和MDS病人1型EBV的检出率分别为77.3%(51/66)和89.3%(25/28),2型EBV检出率分别为7.6%(5/66)和7.1%(2/28),同时携带1型和2型两种基因型检出率分别为15.1%(10/66)和3.6%(1/28);F型EBV在白血病和MDS中的检出率分别为98.6%(68/69)和91.7%(22/24),f型EBV在白血病和MDS中的检出率分别为1.4%(1/69)和8.3%(2/24)。白血病和MDS中1/2分型、F/f分型的分布比较,差异无显著性(P>0.05)。白血病和MDS中EBERs的主要基因型为EB-6 m型,分别为85.0%(34/40)和75.0%(15/20),差异无显著性(P>0.05)。结论 山东地区白血病和MDS的EBV基因型以1型和F型为主,EBERs的优势基因型为EB-6 m,EB-6 m型EBERs可能与白血病发生相关。 展开更多
关键词 疱疹病毒4型 白血病 骨髓增生异常综合征 多态性 单核苷酸
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微管相关蛋白9编码基因rs1058992位点多态性与EBV相关肿瘤易感性 预览
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作者 闫春 肖华 +3 位作者 赵真真 杨阳 宋迎迎 刘雯 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第1期68-71,75共5页
目的 探讨微管相关蛋白9(MAP9)编码基因rs1058992位点多态性与EB病毒(EBV)相关肿瘤的关系。方法 采用飞行时间质谱技术,检测3种EBV相关肿瘤(胃癌、鼻咽癌、淋巴瘤)与正常人外周血MAP9基因rs1058992位点基因型,比较肿瘤病人与正常人、EB... 目的 探讨微管相关蛋白9(MAP9)编码基因rs1058992位点多态性与EB病毒(EBV)相关肿瘤的关系。方法 采用飞行时间质谱技术,检测3种EBV相关肿瘤(胃癌、鼻咽癌、淋巴瘤)与正常人外周血MAP9基因rs1058992位点基因型,比较肿瘤病人与正常人、EBV阳性肿瘤与EBV阴性肿瘤间基因型与等位基因频率的差异。结果 EBV相关胃癌(EBVaGC)与EBV阴性胃癌(EBVnGC)MAP9基因rs1058992位点TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率比较差异均有显著性(χ2=7.687、6.154,P<0.05);EBVaGC与正常对照组C等位基因频率比较差异有显著性(χ2=4.442,P<0.05);EBVnGC与正常对照组比较,TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。EBV阳性鼻咽癌与EBV阴性鼻咽癌、正常对照组比较,TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。EBV阳性淋巴瘤与EBV阴性淋巴瘤、正常对照组间比较,TT、CT、CC基因型分布及T、C等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。结论 MAP9基因rs1058992位点多态性和等位基因均与EBVaGC易感性有关,C等位基因可能是EBVaGC的危险因素。 展开更多
关键词 微管相关蛋白质类 多态性 单核苷酸 疱疹病毒4型 胃肿瘤 鼻咽肿瘤 淋巴瘤
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