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中国东北地区CD40及CD40L基因多态性与散发帕金森病的相关性分析 预览
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作者 刘琳 张玮 +1 位作者 罗晓光 梁战华 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2019年第4期331-334,共4页
目的探究CD40基因rs1883832位点及CD40L基因rs1126535位点单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)的相关性。方法本研究纳入285名中国东北地区汉族健康人和396例PD患者。根据其发病年龄将PD组患者再分为早发PD组(发病年龄≤50... 目的探究CD40基因rs1883832位点及CD40L基因rs1126535位点单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)的相关性。方法本研究纳入285名中国东北地区汉族健康人和396例PD患者。根据其发病年龄将PD组患者再分为早发PD组(发病年龄≤50岁)和晚发PD组(发病年龄>50岁),收集一般临床资料,提取外周血基因组DNA,利用MALDI-TOF-PEX技术检测rs1883832位点及rs1126535位点多态性分布情况,分析其与帕金森病的相关性。结果EOPD组与对照组rs1883832位点基因型分布有统计学差异(P<0.05),等位基因频率在两组间没有统计学差异。PD组和LOPD组与对照组在rs1883832位点及rs1126535位点上,基因型及等位基因型频率无统计学差异。结论CD40基因rs1883832位点单核苷酸多态性与中国东北地区汉族早发帕金森病相关,T等位基因可能是EOPD的危险因素。 展开更多
关键词 帕金森病 CD40 CD40L 单核苷酸多态性 小胶质细胞
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循环可溶性ST2浓度相关基因多态性与主动脉瘤的关系
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作者 王媛 姜文溪 +3 位作者 王雪 王绿娅 柯兵兵 杜杰 《中国医药》 2019年第1期33-37,共5页
目的 探讨中国人群循环可溶性ST2浓度相关基因多态性与主动脉瘤的关系。方法 选择2014年1月至2016年12月首都医科大学附属北京安贞医院收治的主动脉瘤患者331例(观察组),通过已发表的ST2浓度相关基因的文献纳入有重要意义的27个单核苷... 目的 探讨中国人群循环可溶性ST2浓度相关基因多态性与主动脉瘤的关系。方法 选择2014年1月至2016年12月首都医科大学附属北京安贞医院收治的主动脉瘤患者331例(观察组),通过已发表的ST2浓度相关基因的文献纳入有重要意义的27个单核苷酸多态性(SNP),提取观察组患者全基因组DNA,聚合酶链反应扩增后,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪分析,检测结果使用TYPER 4.0软件获取原始数据及基因分型图。选择国际千人基因组计划中的208名中国人基因信息为对照组。对2组研究对象基因型进行分析,比较2组研究对象等位基因分布情况,对差异最显著基因的等位基因频率与主动脉瘤发病的关系进行Logistic回归分析。结果 在27个SNP中,6个SNP不满足次要等位基因频率>0.01,分别为rs12987900、rs12997225、rs13015695、rs11693697、rs13029918、rs11465699,不纳入后续分析。其余21个SNP经检验均符合哈迪-温伯格平衡(均P>0.001)。2组研究对象rs1420103、rs17027037、rs17027230、rs12463588基因型分布比较差异均有统计学意义(均P<0.05),其中位于ST2基因上的rs1420103基因型分布在2组间差异最显著。观察组共329例患者检出rs1420103基因型,其中A等位基因检出频次为346(52.6%),C等位基因检出频次为312(47.4%);对照组A和C等位基因检出频次分别为183(44.0%)和233(56.0%)。观察组rs14020103的A等位基因频率高于对照组,rs1420103与主动脉瘤的发生显著相关(比值比=1.402,95%置信区间:1.096~1.793,P=0.007)。结论 rs1420103的A等位基因是主动脉瘤的危险因素。 展开更多
关键词 主动脉瘤 ST2 单核苷酸多态性
配对盒4基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病相关性研究 预览
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作者 金燕 詹欣 《浙江中西医结合杂志》 2019年第1期45-48,共4页
妊娠期糖尿病(GDM)是妊娠期出现的葡萄糖耐受不良,与先兆子痫、胎儿围产期死亡和2型糖尿病(T2DM)发生风险增加有关[1-2]。妊娠期外周胰岛素抵抗增加的原因包括雌激素、人胎盘泌乳素和催乳素的产生增加[3]。研究显示,肥胖、家族史、生活... 妊娠期糖尿病(GDM)是妊娠期出现的葡萄糖耐受不良,与先兆子痫、胎儿围产期死亡和2型糖尿病(T2DM)发生风险增加有关[1-2]。妊娠期外周胰岛素抵抗增加的原因包括雌激素、人胎盘泌乳素和催乳素的产生增加[3]。研究显示,肥胖、家族史、生活方式、种族特点、遗传因素等均是GDM和T2DM的危险因素[4-6]。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 配对盒4基因 单核苷酸多态性
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ALOX5基因启动子SP-1结合位点多态性与急性髓系白血病易感性的关系 预览
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作者 张娟娟 梅芬 +5 位作者 李瑞玮 左荣霞 郑永钦 沈涛 杨同华 撒亚莲 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期670-673,678共5页
目的探讨花生四烯5-脂氧合酶基因(arachidonate 5-lipoxygenase gene, ALOX5)基因启动子SP-1结合位点的多态性与成人急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)的相关性。方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析236例成... 目的探讨花生四烯5-脂氧合酶基因(arachidonate 5-lipoxygenase gene, ALOX5)基因启动子SP-1结合位点的多态性与成人急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)的相关性。方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析236例成人AML(实验组)和179例健康体检者(对照组)中ALOX5基因启动子SP-1结合位点的多态性,经PCR产物直接测序法进行验证,利用DNAStar软件对测序结果进行分析。结果 检测到ALOX5基因启动子SP-1结合位点有6种基因型,包括4/4、4/5、4/6、5/5、5/6和6/6。在实验组和对照组中,基因型4/4的分布频率为20.30%和10.10%( OR =1.976,95% CI :1.050~3.719,χ 2=4.539, P <0.05);基因型4/6的分布频率为10.60%和26.80%( OR =0.386,95% CI :0.215~0.692,χ 2=10.513, P <0.05);等位基因6的分布频率为26.90%和30.20%( OR =0.736,95% CI :0.528~1.025,χ 2=3.291, P <0.05);SP-1位点的其余基因型、等位基因在实验组和对照组中分布频率差异无统计学意义( P >0.05),其可能不是成人AML发病风险的预警指标。结论 ALOX5基因启动子区SP-1结合位点的基因型4/6,等位基因6可能与AML发病风险降低有关,而携带基因型4/4人群可能易患AML。 展开更多
关键词 髓系白血病 ALOX5基因 启动子 单核苷酸多态性 易感
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妊娠期糖尿病相关基因研究进展
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作者 李玖蓉 张庆英 +1 位作者 程琰 程海东 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期129-132,共4页
GDM是一种由环境、生活方式、遗传等多因素共同参与和相互作用导致的妊娠期并发症,对母儿健康危害极大,随着人类基因组计划的完成、功能基因组学研究的开展及高通量基因分型技术的进步,越来越多的证据表明妊娠糖尿病同T2DM一样,遗传因... GDM是一种由环境、生活方式、遗传等多因素共同参与和相互作用导致的妊娠期并发症,对母儿健康危害极大,随着人类基因组计划的完成、功能基因组学研究的开展及高通量基因分型技术的进步,越来越多的证据表明妊娠糖尿病同T2DM一样,遗传因素在发病机理中起到了重要作用,全基因组关联研究(GWAS)发现T2DM部分易感基因及单核苷酸多态位点(SNP)与GDM遗传易感性相关,此外,近年来在表观遗传基因方面,微小RNA(microRNA,miRNA)与GDM发病机制之间的研究逐渐被报道,本文就GDM相关的遗传基因及其多态性及miRNA的最新研究进展进行综述。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 遗传机制 单核苷酸多态性 表观遗传基因
DNA修复基因XPD多态性与HCC发生的关系及其临床意义 预览
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作者 路远(综述) 浦涧(审校) 《微创医学》 2019年第2期198-201,共4页
肝细胞肝癌(HCC)是对人类健康、生命威胁较大的恶性肿瘤之一,多与乙肝病毒感染、黄曲霉毒素等因素有关。但是,仅有小部分HCC患者具有上述危险因素暴露史,HCC多与人群或个体的肿瘤易感性有关。而基因的多态性均存在单核苷酸多态性(SNP),... 肝细胞肝癌(HCC)是对人类健康、生命威胁较大的恶性肿瘤之一,多与乙肝病毒感染、黄曲霉毒素等因素有关。但是,仅有小部分HCC患者具有上述危险因素暴露史,HCC多与人群或个体的肿瘤易感性有关。而基因的多态性均存在单核苷酸多态性(SNP),且其产物常伴有不同程度的生物学活性。DNA修复系统是机体内重要的防御屏障,能直接参与修复内、外环境引起的DNA损伤。但是,对于修复能力缺陷或低下者,基因突变、细胞癌变的风险将会增加,而对于DNA修复能力低于一般人群的个体HCC发生率更高。DNA修复基因着色性干皮病基因D(XPD)是其常见的修复基因,能直接参与DNA碱基切除修复及核苷酸切除修复,并且两种基因多个位点存在单核苷酸多肽显效,与HCC易感性有关。因此,本文通过分析DNA修复基因XPD多态性与HCC发生的关系,探讨其临床意义,为HCC的治疗、干预提供依据和参考。 展开更多
关键词 肝细胞肝癌 单核苷酸多态性 DNA修复系统 XPD 临床意义
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STAT3基因多态性及其与HBV前C区基因突变的交互作用对肝细胞癌发病的影响
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作者 范敬静 陈勇 +2 位作者 张伟 周小英 白雪 《中国中西医结合消化杂志》 CAS 2019年第1期40-45,共6页
[目的]探讨信号传导和转录激活因子3(STAT3)基因rs2293152位点单核苷酸多态性(SNPs)及其与乙型肝炎病毒(HBV)前C区G1896A基因突变的交互作用对肝细胞癌(HCC)发病的影响。[方法]采用以医院为基础1:1配比病例对照研究方法,选取HBV感染合并... [目的]探讨信号传导和转录激活因子3(STAT3)基因rs2293152位点单核苷酸多态性(SNPs)及其与乙型肝炎病毒(HBV)前C区G1896A基因突变的交互作用对肝细胞癌(HCC)发病的影响。[方法]采用以医院为基础1:1配比病例对照研究方法,选取HBV感染合并HCC患者206例作为观察组,同期HBV感染非合并HCC患者206例作为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测2组STAT3基因rs2293152位点SNPs,应用分子信标荧光定量聚合酶链反应技术测定HBV前C区G1896A基因突变。采用二分类Logistic回归模型分析STAT3基因rs2293152位点SNPs与HCC遗传易感性的关系,并探究rs2293152位点SNPs与HBV前C区G1896A基因突变的交互作用对HCC发病影响。[结果]对照组与观察组间STAT3基因rs2293152位点基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。STAT3基因rs2293152位点G等位基因可增加HCC发病风险(P <0.05)。分层分析发现,在HBV前C区G1896A基因突变患者中rs2293152位点GG基因型相比GC+CC基因型,HCC发病风险升高,差异有统计学意义(P<0.05)。交互作用分析示,STAT3基因rs2293152位点SNPs与HBV前C区G1896A基因突变存在正交互作用。[结论]STAT3基因rs2293152位点SNPs与HCC遗传易感性明显相关,并与HBV前C区G1896A基因突变存在正交互作用,可增加HCC发病风险。 展开更多
关键词 肝细胞癌 信号传导和转录激活因子3 单核苷酸多态性 乙型肝炎病毒 交互作用
SCN1A基因多态性与卡马西平治疗壮族癫痫患者疗效的关系 预览
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作者 黄建敏 钱哲 +4 位作者 陈海燕 黄清 黄灵 刘国军 唐雄林 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第4期606-610,共5页
目的探讨SCN1A基因单核苷酸多态性(SNP)与卡马西平治疗壮族癫痫患者疗效的关系。方法利用MassARRAY-IPLEX和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测186例广西百色地区卡马西平规范治疗的壮族癫痫患者(有效组66例,无效... 目的探讨SCN1A基因单核苷酸多态性(SNP)与卡马西平治疗壮族癫痫患者疗效的关系。方法利用MassARRAY-IPLEX和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测186例广西百色地区卡马西平规范治疗的壮族癫痫患者(有效组66例,无效组120例)外周血SCN1Ars4667869和rs10497275基因型,应用反相高效液相色谱法检测卡马西平血药浓度,评估两组患者不同基因型和等位基因分布频率与卡马西平疗效的关联性,分析不同基因型患者间卡马西平血药浓度的差异性。结果rs4667869检测到GG、GC和CC3种基因型,rs10497275检测到GG、GA和AA3种基因型。无效组与有效组相比,rs4667869等位基因分布(χ^2=11.790,P=0.001)和基因型分布(χ^2=10.655,P=0.005)差异均有统计学意义;而rs10497275等位基因分布(χ^2=3.335,P=0.068)和基因型分布(χ^2=3.046,P=0.218)差异均无统计学意义,rs4667869CC基因型与GG+GC基因型相比,CC基因型对卡马西平抗癫痫疗效更低(OR=2.800,95%CI:1.495~5.244)。在卡马西平治疗有效66例患者中,rs4667869GG+GC基因型与CC基因型患者之间血药浓度(t=1.273,P=0.083)和rs10497275GG+GA基因型与AA基因型患者之间血药浓度(t=0.963,P=0.064)的差异均无统计学意义。结论SCN1Ars4667869位点SNP与百色地区壮族癫痫卡马西平耐药性形成有关。 展开更多
关键词 癫痫 壮族 SCN1A 基因 单核苷酸多态性 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱
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麒麟鸡MCEE基因多态性与体重的相关性分析
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作者 张权 谢华 +1 位作者 戴冠庄 陈芷华 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2019年第14期47-49,172共4页
为了探讨MCEE基因作为麒麟鸡生长性状遗传标记的可能性,试验选择1日龄健康麒麟鸡126只,采用SangeR测序法对MCEE基因的3'UTR区进行单核苷酸多态性(SNP)检测,并分析对麒麟鸡生长性状的影响。结果表明:麒麟鸡MCEE基因的3'UTR区检测... 为了探讨MCEE基因作为麒麟鸡生长性状遗传标记的可能性,试验选择1日龄健康麒麟鸡126只,采用SangeR测序法对MCEE基因的3'UTR区进行单核苷酸多态性(SNP)检测,并分析对麒麟鸡生长性状的影响。结果表明:麒麟鸡MCEE基因的3'UTR区检测到2个SNP突变位点,即第8959位碱基的G/A转换和第9082位碱基的C/T转换,分别命名为G8959A和C9082T;MCEE基因3'UTR区G8959A位点形成GG、GA和AA3种基因型,C9082T位点形成CC和CT2种基因型;MCEE基因G8959A突变位点的GG型个体21日龄体重显著高于GA型个体(P<0.05),极显著高于AA型个体(P<0.01),G为优势等位基因,基因频率为0.655,GG型为优势基因型,基因型频率为0.429;MCEE基因C9082T突变位点的CC型个体21日龄体重显著高于CT型个体(P<0.05),C为优势等位基因,基因频率为0.786,CC型为优势基因型,基因型频率为0.571。说明MCEE基因3'UTR区检测到的2个SNPs位点(G8959A和C9082T)对21日龄麒麟鸡体重有显著或极显著影响(P<0.05或P<0.01),G8959A位点GG基因型和C9082T位点CC基因型为优势基因型,适合作为麒麟鸡生长性状的有效遗传标记。 展开更多
关键词 麒麟鸡 MCEE基因 单核苷酸多态性 体重 遗传标记
NLRP3基因rs10754558、rs3806268位点单核苷酸多态性与新疆地区汉族男性原发性痛风的相关性研究 预览
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作者 刘璐 苗瑞 +6 位作者 姚华 署阿克·巴合提 孙玉萍 张蓓 王婷婷 加娜尔·巴合提江 苗蕾 《检验医学与临床》 CAS 2019年第6期725-728,731共5页
目的 探讨NLRP3基因rs10754558、rs3806268位点单核苷酸多态性与新疆地区汉族男性原发性痛风的相关性。方法 收集新疆医科大学第一附属医院男性痛风患者103例(病例组)和同期健康男性体检者103例(对照组),对两组人群生化指标进行检测。采... 目的 探讨NLRP3基因rs10754558、rs3806268位点单核苷酸多态性与新疆地区汉族男性原发性痛风的相关性。方法 收集新疆医科大学第一附属医院男性痛风患者103例(病例组)和同期健康男性体检者103例(对照组),对两组人群生化指标进行检测。采用PCR技术检测NLRP3基因rs10754558、rs3806268位点的基因型,所有数据均采用SPSS22.0进行数据分析。结果 病例组体质量指数(BMI)、舒张压(DBP)、空腹血糖(FBG)、血尿酸(SUA)、血肌酐(CREA)水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组肥胖和高血糖发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,肥胖和高血糖是痛风的发生的影响因素(P<0.05)。两组研究对象rs10754558位点的基因型分布之间有所不同,且基因型分布之间的差异有统计学意义(χ~2=44.183,P<0.001)。rs10754558、rs3806268基因多态性与临床指标无相关性(P>0.05)。结论 NLRP3基因rs10754558位点多态性与痛风有一定的关联,但尚不能认为rs3806268位点多态性与该人群痛风有关,可进一步扩大样本量加以论证。 展开更多
关键词 NLRP3基因 痛风 单核苷酸多态性
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let-7启动子区多态性与结直肠癌相关研究
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作者 潘定国 李云峰 +1 位作者 李强 余昆 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2019年第7期443-446,共4页
目的结直肠癌组织中let-7表达明显降低,具有类似于抑癌基因作用。let-7启动子区多态性与多种肿瘤易感性有关,本研究旨在探讨let-7启动子区多态性与结直肠癌的相关性。方法收集2012-03-01-2016-08-31云南省肿瘤医院结直肠外科收治的154... 目的结直肠癌组织中let-7表达明显降低,具有类似于抑癌基因作用。let-7启动子区多态性与多种肿瘤易感性有关,本研究旨在探讨let-7启动子区多态性与结直肠癌的相关性。方法收集2012-03-01-2016-08-31云南省肿瘤医院结直肠外科收治的154例结直肠癌(结肠癌51例,直肠癌103例)患者外周静脉血,收集203例同期健康体检人群外周静脉血作为对照。应用TaqMan探针法对let-7启动子区多态性rs10877887和rs13293512进行分型,统计分析其与结直肠癌发病的相关性。结果rs10877887位点TT、CT、CC基因型、T和C等位基因在病例组中的频率分别为37.0%、42.2%、20.8%、58.1%和41.9%,在对照组中的频率分别为49.8%、39.9%、10.3%、69.7%和30.3%。CC与TT相比,校正OR=2.55,95%CI为1.33~4.90;CT/CC与TT相比,校正OR=1.69,95%CI为1.10~2.60;C与T相比,校正OR=1.64,95%CI为1.20~2.24;rs10877887CC、CT/CC基因型和C等位基因增加了结直肠癌的发病风险。未发现rs13293512多态性与结直肠癌发病之间存在明显关联。结论 let-7启动子区rs10877887CC或者CT/CC基因型可能是结直肠癌的易感因素之一。 展开更多
关键词 LET-7 启动子 单核苷酸多态性 结直肠癌
宁夏回、汉族群体ADH2基因G143A位点多态性研究 预览
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作者 詹福寿 万艳 +3 位作者 王国萍 李霞 随瑞枝 霍正浩 《宁夏医学杂志》 CAS 2019年第2期109-111,共3页
目的探讨酒精代谢关键酶乙醇脱氢酶2(ADH2)基因G143A位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对162例回族和236例汉族人群酒精代谢关键酶ADH2基因G143A(rs1229984... 目的探讨酒精代谢关键酶乙醇脱氢酶2(ADH2)基因G143A位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对162例回族和236例汉族人群酒精代谢关键酶ADH2基因G143A(rs1229984位点)多态性位点进行检测。结果宁夏回族群体酒精代谢关键酶ADH2基因G 143A位点各基因型频率及等位基因频率分别为GG:27.78%、GA:35.80%、AA:36.42%、G:45.68%、A:54.32%;宁夏汉族群体酒精代谢关键酶ADH2基因G143A位点各基因型频率及等位基因频率分别为GG:26.27%、GA:37.71%、AA:36.02%、G:45.13%、A:54.87%,2组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。按性别分组,酒精代谢关键酶ADH2基因G143A位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论酒精代谢关键酶ADH2基因G143A位点在宁夏回、汉族人群中的分布无明显的差异。 展开更多
关键词 酒精代谢关键酶 酶乙醇脱氢酶 单核苷酸多态性
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广西壮族人群8q24.21区域单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病的相关性:800例资料分析 预览
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作者 刘洋 杨庆华 +2 位作者 关业文 王嘉琦 江华 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2019年第19期2980-2985,共6页
背景:基于北欧人群的全基因组关联分析研究发现8q24.21区域的单核苷酸多态性与腰椎间盘突出存在相关性,但由于存在种族差异性,其研究结果在其他人群尚未验证。目的:探讨在广西壮族人群中8q24.21区域单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病是否... 背景:基于北欧人群的全基因组关联分析研究发现8q24.21区域的单核苷酸多态性与腰椎间盘突出存在相关性,但由于存在种族差异性,其研究结果在其他人群尚未验证。目的:探讨在广西壮族人群中8q24.21区域单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病是否存在相关性。方法:病例组为2015年1月至2016年12月住院治疗的腰椎退行性疾病的壮族患者400例,对照组为年龄匹配的正常壮族成年人400名。试验获得广西医科大学附属第一医院的伦理委员会批准。所有受试者均自愿入组,并签署知情同意书。根据MRI影像学特征,将病例组分为腰椎间盘突出、腰椎滑脱、腰椎管狭窄3个亚组。提取受试者基因组DNA,运用TaqMan探针技术对8q24.21区域rs7816342、rs4130415位点进行PCR荧光分型;并比较各组的等位基因频率、基因型频率分布差异。结果与结论:①rs7816342、rs4130415位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间差异无显著性意义(基因型:rs7816342;P=0.370,rs4130415,P=0.668),但上述2个位点的基因型频率,在腰椎管狭窄组和对照组间差异有显著性意义(基因型:rs7816342,P=0.008;rs4130415,P=0.006);②结果提示8q24.21区域rs7816342、rs4130415位点基因多态性与腰椎管狭窄存在显著相关性。 展开更多
关键词 8q24.21区域 腰椎退行疾病 单核苷酸多态性 等位基因 基因型 全基因组关联分析 广西壮族自治区 壮族
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乌鲁木齐地区维吾尔族ORMDL3基因单核苷酸多态位点与哮喘易感性的研究 预览 被引量:1
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作者 王玲 魏研荣 +2 位作者 王丽霞 张艳丽 王晶 《分子诊断与治疗杂志》 2019年第1期11-16,共6页
目的通过对乌鲁木齐地区维吾尔族哮喘患者和正常人群中血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因单核苷酸多态(SNP)位点rs7216389、rs12603332基因型的检测,探讨rs7216389、rs12603332位点与哮喘患者易感性的关系。方法利用SNaPshot技术检测10... 目的通过对乌鲁木齐地区维吾尔族哮喘患者和正常人群中血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因单核苷酸多态(SNP)位点rs7216389、rs12603332基因型的检测,探讨rs7216389、rs12603332位点与哮喘患者易感性的关系。方法利用SNaPshot技术检测100例哮喘患者和93例对照组ORMDL3基因多态位点rs7216389、rs12603332基因分型及等位基因分布频率,并分析2组等位基因构成比。结果 rs7216389位点和rs12603332位点2组基因型分布频率差异均有统计学意义(χ^2=7.029,P<0.05;χ^2=11.367,P<0.05)。rs7216389位点2组A、G等位基因频率分别为61.5%、38.5%和74.2%、25.8%;rs12603332 2组G、A等位基因频率分别为58.5%、41.5%和74.7%、25.3%,差异也均有统计学意义(P<0.05)。结论 ORMDL3基因rs12603332位点和rs7216389位点多态性与新疆地区维吾尔族人群哮喘易感性相关,rs12603332位点的GG型和rs7216389位点的AA型可能是哮喘病的易感基因型。 展开更多
关键词 ORMDL3基因 单核苷酸多态性 哮喘 维吾尔族
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ABCB1基因3435C>T单核苷酸多态性与冠状动脉支架内再狭窄
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作者 蒋智 刘微 +9 位作者 贾中申 梁青龙 王咏梅 冯琳 穆庆海 刘然 周松 李天纵 李安洁 韦方 《临床心血管病杂志》 CAS 北大核心 2019年第4期322-326,共5页
目的:探讨多药耐药基因(ABCB1)3435C>T单核苷酸多态性与冠状动脉(冠脉)药物涂层支架术后支架内再狭窄(in stent restenosis,ISR)的相关性。方法:纳入2014-01-2017-12冠脉支架术后的患者714例,复查冠脉造影判定ISR,将患者分为ISR组(82... 目的:探讨多药耐药基因(ABCB1)3435C>T单核苷酸多态性与冠状动脉(冠脉)药物涂层支架术后支架内再狭窄(in stent restenosis,ISR)的相关性。方法:纳入2014-01-2017-12冠脉支架术后的患者714例,复查冠脉造影判定ISR,将患者分为ISR组(82例)和non-ISR组(632例),用PCR-RFLP法检测ABCB1 3435C>T基因型,并分析其在ISR和non-ISR组的分布差异,用Logistic回归分析方法分析ISR的独立危险因素。结果:3435C>T的3种基因型和T等位基因分布频率在ISR组和non-ISR组的差异有统计学意义(P<0.01),T等位基因在non-ISR组的分布比例高于ISR组(P<0.01)。Logistic回归分析显示携带T等位基因和服用钙通道阻滞剂(CCB)与ISR风险降低相关(OR=0.52,95%CI:0.297~0.904,P=0.021;OR=0.47,95%CI:0.255~0.863,P=0.015)。在高血压患者亚组分析中,服用CCB的CT/TT型患者ISR发生率显著低于服用CCB的CC基因型患者(4.8%:15.8%,P=0.002);未服用CCB的两组基因型间ISR发生率差异无统计学意义。结论:CCB与携带ABCB1T等位基因高血压患者的ISR风险相关,机制可能与T等位基因降低P糖蛋白表达水平和CCB抑制P糖蛋白活性有关。 展开更多
关键词 冠心病 支架内再狭窄 单核苷酸多态性 人类ATP结合盒 钙通道阻滞剂
结直肠癌全基因组关联分析研究进展及展望
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作者 屈晓飞 王梦筠 +1 位作者 蔡三军 魏庆义 《中国癌症防治杂志》 CAS 2019年第1期5-12,共8页
2018年全球有超过180万人罹患结直肠癌,严重影响人类健康。目前认为,结直肠癌的发生发展是遗传因素和环境因素共同作用的结果。其遗传因素目前尚不明确,已发表的全基因组关联分析研究(genome-wide association study,GWAS)已经发现了数... 2018年全球有超过180万人罹患结直肠癌,严重影响人类健康。目前认为,结直肠癌的发生发展是遗传因素和环境因素共同作用的结果。其遗传因素目前尚不明确,已发表的全基因组关联分析研究(genome-wide association study,GWAS)已经发现了数十个遗传易感位点和区域。本文将对既往结直肠癌GWAS研究进行综述,讨论GWAS研究的优缺点,探讨GWAS的发展前景。 展开更多
关键词 结直肠癌 全基因组关联分析 单核苷酸多态性 易感
髓样细胞触发受体-1基因rs9471535单核苷酸多态性与男性早发冠心病的相关性 预览
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作者 杨勇 孟涛疆 +6 位作者 马东星 刘英 沈志奇 黄洁 赵清 王冉冉 杨长春 《武警医学》 CAS 2019年第2期97-100,104共5页
目的探讨髓样细胞触发受体-1(TREM-1)基因rs9471535单核苷酸多态性(SNP)与男性早发冠心病(PCAD发病相关性。方法收集原武警总医院心内科2015-08至2017-01收治的男性PCAD住院患者(男性<55岁)及同期年龄匹配的健康对照者(经冠状动脉造... 目的探讨髓样细胞触发受体-1(TREM-1)基因rs9471535单核苷酸多态性(SNP)与男性早发冠心病(PCAD发病相关性。方法收集原武警总医院心内科2015-08至2017-01收治的男性PCAD住院患者(男性<55岁)及同期年龄匹配的健康对照者(经冠状动脉造影或冠状动脉CTA排除冠心病)纳入研究。通过聚合酶链式反应及连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对TREM-1基因rs9471535单核苷酸多态性位点进行基因分型,比较PCAD与对照组两组间等位基因频率并与PCAD发生风险之间进行关联性分析。结果 PCAD组高血压(57. 0%)、糖尿病(21. 5%)、高脂血症(59. 5%)、吸烟史(74. 4%)患者比例明显高于对照组(29. 1%,10. 7%,15. 8%,32. 1%),组间差异有统计学意义(P <0. 05);在PCAD组中rs9471535位点基因型分布为TT(46. 3%)、CT(50. 4%)、CC(3. 3%),等位基因频率为T(71. 5%)、C(28. 5%);在对照组中的基因型分布为TT(51. 0%)、CT(38. 3%)、CC(10. 7%),等位基因频率为T(72. 7%)、C(27. 3%),基因型组间分布有统计学差异(P=0. 017);经二元logistic回归单因素分析表明,与TT基因型相比,rs9471535位点CC基因型在PCAD组与对照组间的分布无统计学差异(P=0. 059,OR=0. 340,95%CI=0. 111~1. 041);多因素分析结果显示rs9471535位点CC基因型在PCAD组与对照组间的分布有统计学差异(P=0. 011,OR=0. 180,95%CI=0. 048~0. 679),提示携带CC基因型的男性PCAD人群的发病风险比携带TT基因型的人群低。结论 TREM-1基因rs9471535位点多态性可能与男性PCAD的发病相关,携带CC基因型的人群患PCAD的风险可能较携带TT基因型的人群低,CC基因型可能是男性PCAD的保护因素。 展开更多
关键词 早发冠心病 TREM-1基因 rs9471535 单核苷酸多态性
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长顺绿壳蛋鸡IL8RB基因多态性检测
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作者 吴磊 罗华伦 +1 位作者 张依裕 覃媛钰 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2019年第6期53-55,170共4页
为了提升家禽抗逆性,为生产安全优质禽产品提供参考依据,试验选择长顺绿壳蛋鸡对其IL8RB基因多态性进行检测并采用混合基因池进行PCR扩增,结合直接测序法对IL8RB基因进行单核苷酸多态性(SNP)筛查。结果表明:在长顺绿壳蛋鸡IL8RB基因启... 为了提升家禽抗逆性,为生产安全优质禽产品提供参考依据,试验选择长顺绿壳蛋鸡对其IL8RB基因多态性进行检测并采用混合基因池进行PCR扩增,结合直接测序法对IL8RB基因进行单核苷酸多态性(SNP)筛查。结果表明:在长顺绿壳蛋鸡IL8RB基因启动子区g.22589018~g.225895571区域检测到5个SNPs位点(g.22589318,T<C;g.22589424,T<C;g.22589468,C>G;g.22589477,T<C;g.22589486,T<C),基因型CC和等位基因C分别为优势基因型和优势等位基因,其多态信息含量(PIC)只有g.22589468-个突变位点呈低度多态,另外4个突变位点呈中度多态,且5个突变位点的等位基因数(Ne)均较为均匀。说明长顺绿壳蛋鸡在自然群体中的遗传多样性较为丰富,应在长顺绿壳蛋鸡的饲养管理、疾病防控、繁殖等方面加强保护,提升其抗逆性。 展开更多
关键词 IL8RB基因 长顺绿壳蛋鸡 单核苷酸多态性 抗逆 突变位点
柯萨奇病毒A16型手足口病与IL-1β、IL-1RN及TNF-α单核苷酸多态性的相关性
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作者 李亚萍 张欣 +4 位作者 丁石梅 任建文 李梅 邓慧玲 党双锁 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期390-394,共5页
目的探讨炎性细胞因子白介素(IL)-1β、IL-1RN及TNF-α单核苷酸多态性与柯萨奇病毒A16型(CA16)感染手足口病(HFMD)的相关性。方法以西安交通大学第二附属医院和西安市儿童医院感染科收住的83例CA16 HFMD患儿及健康儿童201例为研究对象,... 目的探讨炎性细胞因子白介素(IL)-1β、IL-1RN及TNF-α单核苷酸多态性与柯萨奇病毒A16型(CA16)感染手足口病(HFMD)的相关性。方法以西安交通大学第二附属医院和西安市儿童医院感染科收住的83例CA16 HFMD患儿及健康儿童201例为研究对象,采用SNPscanTM多重SNP技术检测上述样本IL-1β rs16944、rs1143627,IL-1RN rs315952、rs9005及TNF-α rs1800629、rs1799964位点的基因分型。结果284例CA16感染患儿及健康对照儿童,IL-1RN rs315952 C等位基因的患病风险升高(C vs.T:OR=1.268,95% CI:1.043~1.542),IL-1RN rs9005 A等位基因患病风险降低(A vs.G:OR=0.763,95% CI:0.616~0.946),而IL-1β rs16944、rs1143627及TNF-α rs1800629、rs1799964的单核苷酸多态性与CA16 HFMD患病风险无明显相关性。结论IL-1RN rs315952、rs9005单核苷酸多态性与CA16型 HFMD患病风险相关联。 展开更多
关键词 柯萨奇病毒A16型 白介素-1Β 白细胞介素1受体拮抗剂 肿瘤坏死因子-α 单核苷酸多态性 患病风险
青岛地区汉族人群中lncRNA H19的多态性与胃癌和EBV相关胃癌易感性的关系
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作者 卫美蓉 王笑峰 罗兵 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期676-682,共7页
目的:探讨青岛地区汉族人群lncRNA H19单核苷酸多态性(SNP)与胃癌和EBV相关胃癌(EBVaGC)易感性的关系。方法:收集青岛地区汉族人群2015年1月至2018年10月青岛大学附属医院经病理科确诊为胃癌的新鲜组织或陈旧的石蜡包埋胃癌组织病理标本... 目的:探讨青岛地区汉族人群lncRNA H19单核苷酸多态性(SNP)与胃癌和EBV相关胃癌(EBVaGC)易感性的关系。方法:收集青岛地区汉族人群2015年1月至2018年10月青岛大学附属医院经病理科确诊为胃癌的新鲜组织或陈旧的石蜡包埋胃癌组织病理标本共225例,为胃癌组;依据原位杂交法对EBV编码的小分子非多聚腺苷酸(EBER1)转录检测结果再将胃癌组分为2亚组:EBVaGC组70例,EBVnGC组155例;同时选择青岛大学附属医院门诊健康体检者200例为对照组。提取EBVaGC、EBVnGC组织及健康人群外周血标本的DNA,根据HaploView软件常规设置原则(MAF>0.05;r2>0.8)筛选出rs217727、rs2735971、rs2839698和rs3741216四个H19的TagSNPs。利用Taq-Man MGB等位基因分型试剂盒对各SNP位点基因进行基因分型,并进行基因多态性检测。结果:所取标本的H19 SNPs均符合Hardy-Weinberg平衡。与对照组比较,胃癌组H19 rs217727位点TT基因型的发病风险显著增加(χ~2=9.073, P=0.003, OR=1.999, 95%CI=1.271~3.143),等位基因T的分布也明显增高(χ~2=13.475, P=0.001, OR=1.661, 95%CI=1.266~2.180);H19 rs2839698位点TC、CC基因型人群可显著增加胃癌的发病风险(χ~2=9.407,P=0.002;χ~2=6.517, P=0.011),携带C等位基因人群罹患胃癌的风险明显增加(χ~2=6.163, P=0.013, OR=1.417, 95%CI=1.076~1.867;χ~2=9.542, P=0.02, OR=2.070, 95%CI=1.298~3.302)。但胃癌组H19 rs2735971和rs3741216位点基因多态性与对照组比较差异不明显(均P>0.05);EBVaGC和EBVnGC组中H19的4个位点基因多态性分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:H19rs217727、rs2839698基因多态性可能与胃癌发病风险有关,携带TT基因型C等位基因和人群胃癌的发病风险明显升高;H19SNP的多态性与EBVaGC的发病风险无明显相关。 展开更多
关键词 胃癌 长链非编码RNA H19 EB病毒 单核苷酸多态性 易感
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