期刊文献+
共找到2,150篇文章
< 1 2 108 >
每页显示 20 50 100
一例伴GATA1基因新突变的唐氏综合征患儿的临床及实验室分析
1
作者 郑瑞 张蔚卿 +2 位作者 陈葆国 沈芝颖 林爱芬 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期322-326,共5页
目的分析1例唐氏综合征(Down syndrome,DS)相关髓系增殖患儿的临床及实验学特征。方法对患儿的临床特点及外周血细胞形态学、荧光原位杂交及免疫学分型等实验室检查结果进行分析,对114种血液肿瘤相关基因进行高通量测序分析。结果患儿... 目的分析1例唐氏综合征(Down syndrome,DS)相关髓系增殖患儿的临床及实验学特征。方法对患儿的临床特点及外周血细胞形态学、荧光原位杂交及免疫学分型等实验室检查结果进行分析,对114种血液肿瘤相关基因进行高通量测序分析。结果患儿肝功能及凝血功能明显异常,贫血,白细胞计数偏高,外周血原始细胞的比例明显增高,形态学染色及免疫学分型支持巨核细胞系增殖的特点,荧光原位杂交显示为21三体。114种白血病相关基因的外显子测序显示,仅GATA1基因的第2外显子存在突变(c.220+2dupT),突变率为95.8%,且为新的突变类型,未见其余所测基因的突变。结论患儿患有DS,并伴有GATA1基因的突变。其外周血出现原始细胞增多,应考虑为一过性骨髓异常增生,有别于先天性白血病。 展开更多
关键词 唐氏综合征 唐氏综合征相关髓系增殖 GATA1基因
胎儿超声检查鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用研究 预览
2
作者 余勇 郭红梅 +3 位作者 徐婉芳 吴斯瑶 李颖清 黄秀玲 《临床和实验医学杂志》 2019年第7期759-762,共4页
目的探讨超声检测胎儿鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用价值。方法回顾性选取行超声系统筛查的孕妇5123例,超声检测胎儿鼻骨的长度及鼻前软组织厚度,对超声检出鼻骨异常及鼻前软组织增厚的胎儿均行无创产前基因检测(NI... 目的探讨超声检测胎儿鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用价值。方法回顾性选取行超声系统筛查的孕妇5123例,超声检测胎儿鼻骨的长度及鼻前软组织厚度,对超声检出鼻骨异常及鼻前软组织增厚的胎儿均行无创产前基因检测(NIPT)或介入性产前诊断,然后进行染色体核型分析,染色体核型分析未见异常的胎儿临床均随访至生后1个月。结果5123例行常规筛查的孕妇中有353例存在胎儿鼻部结构异常,其中鼻骨异常者187例,均为鼻骨缺失(双侧鼻骨缺失61例,单侧鼻骨缺失126例),鼻前软组织增厚者148例,鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚者18例;经无创产前基因检测或介入性产前诊断,鼻骨缺失胎儿染色体及结构异常发生率为57.22%(107/187),其中唐氏综合征占65.42%,18-三体综合征占10.28%,13-三体综合征占9.35%,47,XXY综合征占1.87%;鼻前软组织增厚者胎儿染色体及结构异常发生率为50.00%(74/148),其中唐氏综合征占70.27%,18-三体综合征占9.46%,13-三体综合征占6.76%,47,XXY综合征占1.35%;18例鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚胎儿,唐氏综合征占93.33%,18-三体综合征占5.56%,13-三体综合征占11.11%,47,XXY综合征占5.56%;胎儿鼻前软组织组增厚组在孕11~25周时胎儿鼻前软组织显著厚于鼻前软组织正常组(P<0.05);鼻骨缺失、鼻前软组织增厚的胎儿及二者合并出现的胎儿发生唐氏综合征的发生率显著高于鼻骨及鼻前软组织正常的胎儿(P<0.05)。结论对孕早中期胎儿进行鼻骨发育情况及鼻前软组织厚度超声检测,可有效预测胎儿染色体异常的发生,对唐氏综合征胎儿筛查有着重要的应用价值。 展开更多
关键词 胎儿 超声检查 鼻骨异常 鼻前软组织增厚 染色体异常 唐氏综合征
在线阅读 下载PDF
最深情的凝视
3
作者 白雪松 《中国国家旅游》 2019年第5期140-145,共6页
透过镜头,摄影师与拍摄对象凝视着彼此。当其中一端的身份是母亲时,这种凝视会别具深情。母爱是最容易让人产生共鸣的情感,摄影师以自己的母亲作为模特,或是从母亲的视角出发拍摄自己的儿女,就将一份私人记忆转化成了具有普遍意义的表达... 透过镜头,摄影师与拍摄对象凝视着彼此。当其中一端的身份是母亲时,这种凝视会别具深情。母爱是最容易让人产生共鸣的情感,摄影师以自己的母亲作为模特,或是从母亲的视角出发拍摄自己的儿女,就将一份私人记忆转化成了具有普遍意义的表达,这些影像告诉我们,爱没有统一的标准,甚至经常带有伤痛,但依然美好。 展开更多
关键词 史密斯 摄影师 爱丽丝 梅丽莎 Instagram 唐氏综合征
中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3筛查胎儿唐氏综合征的临床价值 预览
4
作者 陈益明 卢莎 +7 位作者 连结静 梅瑾 顾琳媛 张艳珍 张闻 褚雪莲 王昊 王敏 《浙江医学》 CAS 2019年第1期27-30,39共5页
目的评价中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3(AFP-L2、AFP-L3)筛查胎儿唐氏综合征(DS)的临床价值。方法收集经羊水细胞染色体核型分析确诊为DS胎儿的孕妇88例(病例组)和胎儿发育正常的孕妇61例(对照组)。采用酶联免疫法检测两组孕妇血清... 目的评价中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3(AFP-L2、AFP-L3)筛查胎儿唐氏综合征(DS)的临床价值。方法收集经羊水细胞染色体核型分析确诊为DS胎儿的孕妇88例(病例组)和胎儿发育正常的孕妇61例(对照组)。采用酶联免疫法检测两组孕妇血清的AFP-L2和AFP-L3水平。用ROC曲线确定最佳临界值、AUC,并对AFP-L2和AFP-L3的筛查效能进行评价。结果病例组的AFP-L2和AFP-L3水平均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.01)。AFP-L2和AFP-L3筛查DS胎儿的AUC=0.891(95%CI:0.841~0.941)和0.824(95%CI:0.756~0.891)。采用不同建模方式比较,以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG筛查DS胎儿的AUC最高=0.929(95%CI:0.861~0.975)。不同建模方式AUC的高低顺序是以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG>AFP-L2+freeβ-HCG>AFP-L3+freeβ-HCG>AFP+freeβ-HCG。结论中孕期母血清AFP-L2和AFP-L3的筛查DS胎儿具有较高的灵敏度和特异度,是筛查DS的较好标志物,联合筛查效能优于单独筛查,并以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG联合筛查效能最高。 展开更多
关键词 中孕期 母血清产前筛查 甲胎蛋白 甲胎蛋白异质体(AFP-L2、AFP-L3) 唐氏综合征 筛查效率
在线阅读 免费下载
为梦想插上翅膀——对我班唐氏综合征孩子随班就读的思考 预览
5
作者 龚赛琴 《小学时代》 2019年第3期40-41,共2页
特殊儿童是一个在学习和生活方面有着特殊需要的群体,为他们提供合适的教育既是他们应享有的权利,也是他们终身发展的渴望,更是我们的责任。唐氏综合征(Down Syndrome)又称“21-三体综合征”、“先天愚”,是一种染色体异常导致的疾病。... 特殊儿童是一个在学习和生活方面有着特殊需要的群体,为他们提供合适的教育既是他们应享有的权利,也是他们终身发展的渴望,更是我们的责任。唐氏综合征(Down Syndrome)又称“21-三体综合征”、“先天愚”,是一种染色体异常导致的疾病。在新生儿中的发病率约1/600~1/800。唐氏综合征儿童典型特征是:智力较正常小童低,通常智商只有40至60。发育迟缓,加上肌肉张力低,令他们学习、坐立及走路也比正常小孩迟。有特殊面容,通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小易于辨认。 展开更多
关键词 唐氏综合征 随班就读 孩子 梦想 特殊儿童 终身发展 典型特 染色体
在线阅读 下载PDF
唐氏综合征产前筛查结果为极高风险孕妇的妊娠结局分析 预览
6
作者 潘敏 孙茜 +4 位作者 陈儒香 易翠兴 韩瑾 李东至 廖灿 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2019年第2期157-163,共7页
目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法 选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接... 目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法 选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查,并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄,将其分为早孕期DS极高风险组(n=75)和中孕期DS极高风险组(n=92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20,或者18-三体综合征风险值≥1/350),而在本院接受介入性产前诊断的6826例单胎妊娠孕妇,纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查,采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法,即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平筛查;对中孕期孕妇的DS筛查,采用孕妇血清学三联筛查方法,即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、fβ-hCG和游离雌三醇(uE3)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ2检验,对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较,采用Fisher确切概率法进行两两比较,并调整检验水准(α′=0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前,均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6552/6826),胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6826),胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6826),其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/7 展开更多
关键词 唐氏综合征 颈部透明带检查 产前诊断 妊娠结局 先天畸形 染色体畸变 产前筛查 孕妇
在线阅读 下载PDF
多元素、个性化健康宣教对孕妇唐氏综合征筛查依从性的影响 预览
7
作者 韩润林 李海娥 《护理研究》 北大核心 2019年第8期1435-1437,共3页
[目的]探讨多元素、个性化健康宣教对孕妇唐氏综合征筛查依从性的影响。[方法]选取我院2016年1月—2017年12月妊娠15~20周唐氏综合征筛查的孕妇800人,按孕妇就诊奇偶号分为两组,观察组400人,采用多元素、个性化健康宣教模式;对照组400人... [目的]探讨多元素、个性化健康宣教对孕妇唐氏综合征筛查依从性的影响。[方法]选取我院2016年1月—2017年12月妊娠15~20周唐氏综合征筛查的孕妇800人,按孕妇就诊奇偶号分为两组,观察组400人,采用多元素、个性化健康宣教模式;对照组400人,采用常规健康宣教模式,比较两组健康教育效果。[结果]观察组孕妇对唐氏综合征筛查的认知程度、筛查依从性均高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。[讨论]多元素、个性化健康宣教可提升孕妇对唐氏综合征筛查的了解,提高唐氏综合征筛查的依从性,推进优生优育基本政策,提高未来人口质量。 展开更多
关键词 健康教育 唐氏综合征 筛查 孕妇 依从性 优生优育 人口质量
在线阅读 免费下载
瑞秋爱的杂货铺
8
作者 张西蒙(文/摄影) 《三月风》 2019年第4期30-33,共4页
“这是成都的胡宁一家寄来的皮制品,大儿子和二儿子患有地中海贫血,小女儿是唐氏综合征;这是都江堰的小琴送来的木制工艺品,她21岁时从4楼坠落,现在是髙位截瘫;这是我去西藏的一处村落里收来的残疾人手工艺品……”瑞秋每拿起一样物件,... “这是成都的胡宁一家寄来的皮制品,大儿子和二儿子患有地中海贫血,小女儿是唐氏综合征;这是都江堰的小琴送来的木制工艺品,她21岁时从4楼坠落,现在是髙位截瘫;这是我去西藏的一处村落里收来的残疾人手工艺品……”瑞秋每拿起一样物件,都如数家珍,随后在一本破旧的笔记本上写写画画经过一上午的忙碌,她终于把小店里的货物盘点完毕,才有时间喘口气,吃点东西。 展开更多
关键词 杂货铺 手工艺品 唐氏综合征 地中海 都江堰 残疾人 笔记本 儿子
血清学指标、超声软指标联合NIPT用于高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床价值
9
作者 郝月兰 安玉志 蒋双玲 《中国计划生育和妇产科》 2019年第2期77-80,共4页
目的探讨血清学指标、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)联合胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)用于高龄孕妇唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法回顾性分析2015年5月至... 目的探讨血清学指标、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)联合胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)用于高龄孕妇唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法回顾性分析2015年5月至2017年12月日照市妇幼保健院产检的2 984例高龄孕妇的产检和随访资料,所有产妇在孕期同时接受USM筛查和孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS),对于两项检查中有任意一项被定义为DS高危的孕妇,在征得其同意的情况下行NIPT,进行了NIPT的产妇最终以NIPT检测结果为最终筛查结果。未行NIPT者,以STSS或USM中检出的高危结果为最终筛查结果。筛查结果为高危的孕妇均进行羊膜腔穿刺确诊。对比筛查的敏感性与特异性。结果 2 984例孕妇同时接受STSS筛查和USM筛查,共有173例孕妇接受了NIPT筛查。其中,在STSS筛查为阳性的胎儿中发现6例核型异常,在USM筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常,在NIPT筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常;STSS和USM筛查方式的特异性和阴性预测值很高,但是敏感性较低,阳性预测值极低;STSS与USM分别与NIPT联合后,可以有效提高筛查的敏感性和阳性预测值。结论对于血清学指标和USM诊断为DS高危的孕妇,可以进一步筛查NIPT。这对于降低孕妇羊膜腔穿刺率,提高出生人口质量大有裨益。 展开更多
关键词 血清学筛查 超声软指标 唐氏综合征 无创DNA产前检测
AI“望诊”能知罕见病? 预览
10
作者 赵广立 李惠钰 《商业观察》 2019年第1期30-32,共3页
将人工智能(AI)用于医疗辅助诊断早已经不是什么新鲜事,仅AI医学影像辅助诊疗一项就有非常多的应用场景。然而,近日来自美国波士顿一家名为FDNA的数字医疗公司的研究人员大开脑洞,提出用深度学习技术仅仅通过'看面相',就能帮助... 将人工智能(AI)用于医疗辅助诊断早已经不是什么新鲜事,仅AI医学影像辅助诊疗一项就有非常多的应用场景。然而,近日来自美国波士顿一家名为FDNA的数字医疗公司的研究人员大开脑洞,提出用深度学习技术仅仅通过'看面相',就能帮助医生识别罕见基因疾病,并付诸实践。他们的研究于1月7日登上了《自然—医学》杂志,引起业内关注。 展开更多
关键词 罕见病 特殊面容 数据集 唐氏综合征 AI
在线阅读 下载PDF
唐氏综合征产前筛查研究进展
11
作者 徐婷 刘彤 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期247-250,共4页
唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查... 唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查方法为传统唐筛及无创产前基因检测(noninvasice prenatal testing,NIPT). 展开更多
关键词 唐氏综合征 血清学筛查 超声检查 无创产前基因检测
此"糖"非彼"唐"
12
作者 张琳 《家庭用药》 2019年第3期12-13,共2页
"唐筛”的全称是唐氏综合征筛查,是对胎儿21-三体征(即唐氏儿)进行筛查。而“糖筛”则是对母体妊娠期糖尿病(GDM)进行筛查。前者是一种最常见的胎儿智力异常,后者可导致巨大儿、胎儿过小、胎儿畸形'母亲血糖过高'低血糖、... "唐筛”的全称是唐氏综合征筛查,是对胎儿21-三体征(即唐氏儿)进行筛查。而“糖筛”则是对母体妊娠期糖尿病(GDM)进行筛查。前者是一种最常见的胎儿智力异常,后者可导致巨大儿、胎儿过小、胎儿畸形'母亲血糖过高'低血糖、酮症酸中毒、血管病变等。两者虽然都姓“Tang”,但筛查的疾病完全不同。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 唐氏综合征 酮症酸中毒 智力异常 血管病变 筛查 胎儿 GDM
杭州市唐氏综合征发生率和流行病学特征分析
13
作者 陈益明 卢莎 +3 位作者 张闻 连结静 张艳珍 王昊 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期688-691,740共5页
目的了解2010年至2016年杭州市唐氏综合征胎儿的发生率和流行病学特征。方法回顾性分析杭州市2009年10月至2015年9月640 671例孕妇的出生缺陷监测及产前筛查随访结果资料。结果在随访到的617 158例孕妇中有确诊的DS胎儿325例,DS发生率5.... 目的了解2010年至2016年杭州市唐氏综合征胎儿的发生率和流行病学特征。方法回顾性分析杭州市2009年10月至2015年9月640 671例孕妇的出生缺陷监测及产前筛查随访结果资料。结果在随访到的617 158例孕妇中有确诊的DS胎儿325例,DS发生率5.27/万。2010年DS发生率为3.55/万,2016年DS发生率为6.35/万。非血清学筛查DS发生率(11.20/万)高于通过血清学筛查孕妇的发生率(4.12/万)(χ2=76.470,P<0.001)。男性发生率为3.92/万、女性为3.17/万。孕妇年龄<25岁组的DS发生率最低(1.66/万),≥40岁组最高(45.56/万),各组间DS发生率差异有统计学意义(χ2=256.127,P<0.001)。发生率较高的是上城区、滨江区和拱墅区,分别为:9.06/万、7.78/万和7.77/万;发生率较低的是临安市、江干区和建德市,分别为:3.10/万、3.74/万和3.77/万。主城区、郊区和辖县市的DS发生率分别为:6.18/万、4.38/万和4.55/万。结论杭州市孕产妇妊娠结局为DS胎儿的发生率为5.27/万,DS发生率与胎儿性别无关,产妇年龄越大,DS的发生率越高,主城区DS发生率高于郊区。 展开更多
关键词 唐氏综合征 流行病学 性别 孕妇年龄 城区分布 产前筛查 出生缺陷
妊娠中期AFP、Free-βHCG、uE3检测对胎儿唐氏综合征筛查的影响研究 预览
14
作者 方莎 《现代医学与健康研究》 2019年第3期80-81,84共3页
目的探讨在孕中期进行甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛促性腺激素(Free-βHCG)和非耦联雌三醇(u E3)血清三联指标筛查对胎儿唐氏综合征(DS)筛查结果的应用价值。方法选取在2015年1月至2017年12月期间在韶关市妇幼保健计划生育服务中心进... 目的探讨在孕中期进行甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛促性腺激素(Free-βHCG)和非耦联雌三醇(u E3)血清三联指标筛查对胎儿唐氏综合征(DS)筛查结果的应用价值。方法选取在2015年1月至2017年12月期间在韶关市妇幼保健计划生育服务中心进行DS筛查的妊娠中期妇女27 015例作为此次研究对象,使用时间分辨仪分别对孕中期AFP、Free-βHCG和u E3进行血清三联指标检测。使用Life Cycle 4.0产前危险筛查评估软件分析和计算胎儿可能属于DS患儿的风险率,初步筛选出风险较高的孕妇。基于孕妇自愿的原则对孕妇进行染色体核型分析诊断以明确诊断结果。门诊随访所有高风险孕妇直至胎儿出生。结果血清三联指标初步筛查结果显示,在本中心进行筛查的27 015例孕妇中有1 567例属于DS高风险筛查对象,阳性率为5.80%。对其中17例自愿进行产前检测的患者进行染色体核型检测结果显示,有17例被确诊为DS胎儿,检出率为100%。门诊随访结果显示有2例产妇漏诊,分娩胎儿为DS患儿,漏检率为0.0074%。结论采用AFP、Free-βHCG和u E3血清三联指标检测法进行DS产前筛查具有较高的检出率,对于准确的筛查胎儿是否患有唐氏综合征具有重要的应用价值。 展开更多
关键词 唐氏综合征 三联指标检测 孕中期
在线阅读 下载PDF
孕早期B超NT扫描结合孕早中期血清检测筛查唐氏综合征 预览
15
作者 黄文娟 胡密淑 +2 位作者 李玲莉 王萍 吴燕 《中国计划生育学杂志》 2019年第2期250-253,共4页
唐氏综合征为发生率较高的先天性缺陷,发病率占活产新生儿的0.14%~[1-2]。产前筛查极为重要~[3]。目前临床筛查唐氏综合征方法很多,羊水穿刺不仅对术者操作技术要求高且属侵入性操作,临床应用受到限制~[4-5]。有研究~[6]显示,孕早期唐... 唐氏综合征为发生率较高的先天性缺陷,发病率占活产新生儿的0.14%~[1-2]。产前筛查极为重要~[3]。目前临床筛查唐氏综合征方法很多,羊水穿刺不仅对术者操作技术要求高且属侵入性操作,临床应用受到限制~[4-5]。有研究~[6]显示,孕早期唐氏儿孕妇体内绒毛膜促性腺激素的含量显著增加,而游离雌三醇和甲胎蛋白的含量则明显降低,因此临床常以此作为筛查唐氏儿的血清学指标。 展开更多
关键词 唐氏综合征 检出率 筛查方法 唐氏 孕早期 NT 羊水穿刺检查 血清检测
在线阅读 下载PDF
用袜子传递快乐,父子感动了无数人 预览
16
作者 王爱弟 《疯狂英语:新阅版》 2019年第2期24-26,共3页
作为社会中的一个特殊群体,唐氏综合征患者们虽然也可能过上正常人的生活,但他们的一生其实并不容易。如何在社会上立足并获得与正常人一样的平等与尊重,是每位患者不得不面对的问题。然而,今天故事里的主人公有点不同,他很勇敢,也很独立。
关键词 快乐 袜子 父子 唐氏综合征 正常人 社会 勇敢
在线阅读 下载PDF
不同孕周血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的应用价值探讨
17
作者 施建娣 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期36-37,47共3页
目的探讨不同孕周时血清学二联筛查胎儿唐氏综合征的准确性。方法选取2014年3月-2016年9月我院行产前筛查的600例孕妇为研究对象,根据年龄的不同分为A(19-25岁)、B(25-30)、C(30-35)三组,所有孕妇均进行产前二联血清PAPP-A、Free-β-HC... 目的探讨不同孕周时血清学二联筛查胎儿唐氏综合征的准确性。方法选取2014年3月-2016年9月我院行产前筛查的600例孕妇为研究对象,根据年龄的不同分为A(19-25岁)、B(25-30)、C(30-35)三组,所有孕妇均进行产前二联血清PAPP-A、Free-β-HCG的检测,比较不同孕周的孕妇的唐氏综合征的高风险率和假阳性率进行比较。结果孕周<16w时各组产前筛查高风险率存在显著差异(P=0.04),16-19w孕妇产前筛查的风险率与其他两组相比均存在显著差异(P均<0.05);<16w和>19w时各组孕妇的产前筛查假阳性率存在显著差异(P均<0.05)。A和C组孕妇产前筛查的假阳性率与B组相比均存在显著差异(P均<0.05)。结论 16-19w时使用血清学PAPP-A、Free-β-HCG二联筛查胎儿唐氏综合征准确有效,经济方便,值得推广。 展开更多
关键词 唐氏综合征 孕早期 胎儿 产前筛查
抑制素A在孕中期唐氏综合征产前筛查中的参考价值分析
18
作者 张敏波 汪锋平 王小红 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期38-40,共3页
目的探讨抑制素A在孕中期唐氏综合征的产前筛查中的参考价值。方法选取2016年6月至2018年6月于我院行孕中期(13-28w)产前筛查的孕妇为研究对象,以确诊的48例唐氏综合征为试验组,另外同期选取了50例正常妊娠结局的孕妇为正常组,检测孕妇... 目的探讨抑制素A在孕中期唐氏综合征的产前筛查中的参考价值。方法选取2016年6月至2018年6月于我院行孕中期(13-28w)产前筛查的孕妇为研究对象,以确诊的48例唐氏综合征为试验组,另外同期选取了50例正常妊娠结局的孕妇为正常组,检测孕妇的血清中的抑制素A、甲胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素(hCG)以及游离雌三醇(uE3)的水平,分析对比各种筛查方法的敏感性和特异性。结果两组患者的年龄、孕周、B超计算的孕周比例和体重均无显著差异性(P均>0.05);试验组的血清的抑制素A的浓度显著高于正常组(P<0.05);联合AFP+hCG+uE3+抑制素A的筛查方法的检测率、假阳性率和ROC曲线下面积均优于AFP+hCG、AFP+hCG+uE3方法(P均<0.05)。结论抑制素A是一种相对敏感而有效的孕中期的产前筛查的血清标志物,临床上联合使用抑制素A对唐氏综合征的诊断具有较好的参考价值。 展开更多
关键词 抑制素A 妊娠 唐氏综合征 产前筛查
8635例孕中期唐氏综合征筛查结果分析
19
作者 刘玉姿 俞春燕 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期41-42,40共3页
目的分析孕中期行唐氏综合征的血清学的产前筛查和无创的产前基因筛查的结果,为临床上孕中期的临床的唐氏筛查的检验提供相关参考。方法以2016年9月至2018年9月于我院行产前检查的8635例的15-20w的孕妇作为研究对象,并进行MSAFP、Free-... 目的分析孕中期行唐氏综合征的血清学的产前筛查和无创的产前基因筛查的结果,为临床上孕中期的临床的唐氏筛查的检验提供相关参考。方法以2016年9月至2018年9月于我院行产前检查的8635例的15-20w的孕妇作为研究对象,并进行MSAFP、Free-β-HCG、uE3、Inhibin-A的血清学检测,结合孕妇的年龄等各因素计算21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险系数,并对高风险的孕妇进行外周血的无创基因诊断检测和超声检查。整合相关检查和结局资料行统计分析。结果 8635例孕妇中,有低风险孕妇8122例,高风险孕妇523例,阳性检出率为6.06%(523/8635)。其中唐氏综合征阳性有353例,阳性率为4.09%(353/8635);18-三体综合征阳性有33例,阳性率为0.38%(33/8635),NTDs阳性有137例,阳性率为1.59%(137/8635)。≥35岁的孕妇的阳性检出率高于<35岁的孕妇(P<0.05)。对筛查高风险而未接受产前诊断的287例孕妇进行随访,成功随访到196例孕妇,随访率为68.3%(196/287),发现不良的妊娠的结局有11例,其中唐氏综合征有2例。随访低风险的孕妇发现唐氏综合征有3例,漏筛率为3/8122。Logistic回归分析结果提示年龄、lgh-CG-MoM是唐氏综合征的重要的危险因素,而lgAFP-MoM、LgμE3-MoM是唐氏综合征的保护因素(P均<0.05)。结论孕中期使用血清学产前筛查及无创产前基因筛查、超声检查对唐氏综合征的诊断效果较为明显,可有效降低唐氏综合征患儿的出生率。 展开更多
关键词 孕中期 唐氏综合征 产前筛查
“重启人生”咖啡馆
20
作者 淡然 《职教新航线》 2019年第3期22-23,共2页
四年前的一天,做品酒师的我通过一个偶然的机会,开始接触公益,每周四定期到成都市成华区残联特教学校当志愿者。当我第一次走进特教中心,近距离接触到这里的孩子们时,大吃一惊,他们中有自闭症、唐氏综合征、智力残疾的孩子,心不禁一颤!... 四年前的一天,做品酒师的我通过一个偶然的机会,开始接触公益,每周四定期到成都市成华区残联特教学校当志愿者。当我第一次走进特教中心,近距离接触到这里的孩子们时,大吃一惊,他们中有自闭症、唐氏综合征、智力残疾的孩子,心不禁一颤!那天,我陪着他们一起玩耍、学习、办画展,孩子们露出了开心的笑脸。 展开更多
关键词 咖啡馆 人生 唐氏综合征 智力残疾 品酒师 志愿者 成都市 孩子
上一页 1 2 108 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈