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音乐创造的奇迹——一位唐氏琴童母亲的培育之路
1
作者 李淑美 《琴童》 2019年第1期71-75,共5页
爱的呼唤在我37岁那年,意外地怀上了第二个孩子,那便是阳阳。不幸的是,阳阳被查出来患有唐氏综合症。我还记得,当医生告诉我这个消息的时候,我完全不敢相信,整个人都是懵的。可是生活总要继续,我们总要向前走下去。我在心里许下了承诺:... 爱的呼唤在我37岁那年,意外地怀上了第二个孩子,那便是阳阳。不幸的是,阳阳被查出来患有唐氏综合症。我还记得,当医生告诉我这个消息的时候,我完全不敢相信,整个人都是懵的。可是生活总要继续,我们总要向前走下去。我在心里许下了承诺:即使风雨兼程,我也会牵着他的手,陪他一起走下去。 展开更多
关键词 音乐创造 培育 母亲 琴童 唐氏综合症 孩子
唐氏综合症儿童瑜伽教学的探索与实践
2
作者 沈晴琛 《课程教育研究》 2019年第16期221-222,共2页
唐氏综合症儿童通常伴随肌力和肌张力偏低,体重明显超胖,性格较为执拗,情绪波动较大等身心发展的不足,本文尝试从瑜伽教学的角度分析其对唐氏综合症儿童身心发展的积极影响,探讨瑜伽教学的有效方法。
关键词 唐氏综合症 瑜伽教学 粗大运动功能 心理健康教育
唐氏综合症儿童语言能力训练之初探 预览
3
作者 胡辉洲 《新丝路》 2019年第2期129-130,共2页
唐氏综合症儿童的语言的发展语言的发展比较迟缓,由于他们语言机制的发展有第一性的缺陷,导致语言发展迟缓的第二性缺陷。研究唐氏综合症儿童的语言的发展的状况,可以帮助人们认识他们的状况,倾注他们更多的精力。同时改善他们的语言发... 唐氏综合症儿童的语言的发展语言的发展比较迟缓,由于他们语言机制的发展有第一性的缺陷,导致语言发展迟缓的第二性缺陷。研究唐氏综合症儿童的语言的发展的状况,可以帮助人们认识他们的状况,倾注他们更多的精力。同时改善他们的语言发展的缺陷,提高发音的清楚性和准确性。另一方面可以减轻家庭和社会的负担。本文通过对此方面的研究,总结前人的研究成果,同时提出个人的意见和建议。 展开更多
关键词 唐氏综合症 儿童语言叙事能力 训练
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辅读学校低年段仪式教育实施与探究
4
作者 王贤吉 《少先队研究》 2018年第5期32-34,共3页
少先队仪式作为少先队文化和重要的教育载体,在队员的道德养成以及综合素质的培养上发挥着不可替代的重要作用。在辅读学校中,我们的队员因患有中重度智力障碍和一些伴随障碍,诸如自闭症、脑瘫、唐氏综合症等等,认知能力和语言理解能力... 少先队仪式作为少先队文化和重要的教育载体,在队员的道德养成以及综合素质的培养上发挥着不可替代的重要作用。在辅读学校中,我们的队员因患有中重度智力障碍和一些伴随障碍,诸如自闭症、脑瘫、唐氏综合症等等,认知能力和语言理解能力差,单凭辅导员抽象的讲解,队员们无法真正理解其中的含义。因此我校根据队员的身心发展特点,因材施教,开展了多层次、多形式的少先队仪式教育。 展开更多
关键词 教育实施 辅读学校 仪式 低年段 语言理解能力 身心发展特点 唐氏综合症 少先队
探究唐氏综合症及其产前筛查 预览
5
作者 仇星入 《现代养生》 2018年第20期42-43,共2页
唐氏综合症是常见的遗传疾病,发病率较高,对家庭社会都会造成的后果严重,本文即探究唐氏综合症的类型、每种类型的发病机理,分析当前进行唐氏筛查的主流技术,点明需要进行唐氏筛查的重要性与高危人群,希望能够起到一定的参考价值.
关键词 唐氏综合症 产前筛查 诊断技术
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超声筛选应用于早孕期胎儿中枢神经系统畸形的临床价值 预览
6
作者 张宏春 耿喆 《中国实验诊断学》 2018年第8期1380-1383,共4页
胎儿中枢神经系统(Central nervous sys,CNS)畸形作为一种先天畸形之一,易造成胎儿身体方面的缺陷,给社会和家庭带来了巨大的经济负担和精神压力~([1])。以往超声影像检查主要用于唐氏综合症的筛查,同时进行一些常规的胎儿生物学测... 胎儿中枢神经系统(Central nervous sys,CNS)畸形作为一种先天畸形之一,易造成胎儿身体方面的缺陷,给社会和家庭带来了巨大的经济负担和精神压力~([1])。以往超声影像检查主要用于唐氏综合症的筛查,同时进行一些常规的胎儿生物学测量,主要在中孕期(20周-24周)和晚孕期(28周-32周)进行胎儿的结构畸形的的筛查~([2])。 展开更多
关键词 中枢神经系统畸形 超声筛选 胎儿 临床价值 早孕期 应用 唐氏综合症 生物学测量
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产前无创基因检测的应用与分析
7
作者 钱君香 《健康之路》 2018年第8期269-270,共2页
目的:探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法:通过对908例孕妇在孕12-23周之间取静脉血5mL送华大基因检测中心,行血浆胎儿游离DNA筛查,得出胎儿患唐氏综合症的风险,并进一步追综胎儿的情况,对高风险... 目的:探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法:通过对908例孕妇在孕12-23周之间取静脉血5mL送华大基因检测中心,行血浆胎儿游离DNA筛查,得出胎儿患唐氏综合症的风险,并进一步追综胎儿的情况,对高风险者再做羊水穿刺明确诊断。结果:共筛查出阳性孕妇10例,全部经羊水穿刺行染色体核型分析,结果有9例诊断相符,仅一例不符。结论:无创基因检测方法简单易行,准确率高,孕妇容易接受,是产前筛查的有效方法。 展开更多
关键词 无创基因检测 胎儿游离DNA筛查 唐氏综合症
miR-1246在疾病上的研究进展 预览
8
作者 胡煜 王玲 +3 位作者 毕武 谭林 邢丹 左福元 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期29-36,共8页
miRNAs是一类具有转录调控功能的小分子非编码RNA,参与了组织代谢和细胞增殖、分化、凋亡及基因表达,在许多生理和病理过程中扮演着重要的角色。目前,研发有效的miRNA激活剂或抑制剂来挽救和诊断病理状态,已成为医学研究领域的新方向和... miRNAs是一类具有转录调控功能的小分子非编码RNA,参与了组织代谢和细胞增殖、分化、凋亡及基因表达,在许多生理和病理过程中扮演着重要的角色。目前,研发有效的miRNA激活剂或抑制剂来挽救和诊断病理状态,已成为医学研究领域的新方向和切入点。最新发现的miR-1246受P53调控,并与产生疾病的分子机制息息相关。综述了miR-1246序列结构特点及分子作用机制,对近年来miR-1246在癌症、埃博拉病毒传染病、唐氏综合症等疾病上的应用潜能进行了总结,并对该领域今后的发展前景作了展望,旨为医学研究提供理论参考。 展开更多
关键词 miR-1246 唐氏综合症 埃博拉病毒感染 疾病
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华大基因:解读生命密码
9
作者 陈晓琼 周丫菜 《深交所》 2017年第8期59-63,共5页
2017年7月14日,在万众期待的目光中。华大基因正式登陆中国资本市场。敲钟仪式上,汪建、尹烨以及华大基因的高管团队都站在一旁,让6位亟需基因技术关怀的特殊人士举起了敲钟锤。他们之中有肿瘤患者,有唐氏综合症患者,有地贫患者,... 2017年7月14日,在万众期待的目光中。华大基因正式登陆中国资本市场。敲钟仪式上,汪建、尹烨以及华大基因的高管团队都站在一旁,让6位亟需基因技术关怀的特殊人士举起了敲钟锤。他们之中有肿瘤患者,有唐氏综合症患者,有地贫患者,还有瓷娃娃患者。一个细节令人印象深刻——担心其中一位嘉宾够不着敲钟台,汪建二话不说就回到台下,搬起自己的凳子,又快速跑回台上。想给他垫脚。 展开更多
关键词 基因技术 密码 生命 解读 中国资本市场 唐氏综合症 高管团队 患者
产前筛查软件技术 预览 被引量:1
10
作者 汤俊辉 《科技与创新》 2017年第3期62-62,64共2页
分析了不同产前筛查软件技术对唐氏综合症的筛查方法,借助化学发光免疫方法针对1000例孕中期孕妇血清开展甲胎蛋白与游离绒毛膜促性腺激素进行检测,并依据检测结果依次用PRISCA5及Preaccu1.0产前筛查软件针对唐氏综合症的风险进行了... 分析了不同产前筛查软件技术对唐氏综合症的筛查方法,借助化学发光免疫方法针对1000例孕中期孕妇血清开展甲胎蛋白与游离绒毛膜促性腺激素进行检测,并依据检测结果依次用PRISCA5及Preaccu1.0产前筛查软件针对唐氏综合症的风险进行了评估,分析了评估结果。研究结果表明,结合Preaccu1.0将唐氏综合症筛查出的例数为36例,筛查的阳性概率为3.6%;结合PRISCA5将唐氏综合症筛查出的例数为44例,筛查的阳性的概率为4.4%。两种筛查软件技术筛查唐氏综合症阳性率之间存在统计学意义(P<0.05)。在相同的检测系统检测孕妇筛查唐氏综合症时,在结合不同软件技术进行风险评估筛查所得的结果有很大差异,因此,开展产前筛查实验室对产前筛查软件技术进行选择时应慎重。 展开更多
关键词 产前筛查 唐氏综合症 PRISCA5 Preaccu1.0
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MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症发病机制中的作用探讨
11
作者 赵旭亮 赵磊 蔡心安 《医学检验与临床》 2017年第5期41-43,共3页
目的:探讨MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症(Down's syndrome,DS)发病机制中的作用.方法:收集DS患儿母亲血液标本一共80份,120份正常新生儿母亲血液标本,采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFRC677T、MTHFRA1298... 目的:探讨MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症(Down's syndrome,DS)发病机制中的作用.方法:收集DS患儿母亲血液标本一共80份,120份正常新生儿母亲血液标本,采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFRC677T、MTHFRA1298基因多态性.分析MTHFRA1298C和C677T基因型、 等位基因频率分布特点、MTHFRA1298(A/C+C/C)和C677(T/T)基因型联合作用.结果:①经Hardy-Weinberg平衡检验病例组和对照组各基因型达到遗传平衡(P〉0.05),具有群体代表性.病例组MTHFR 677T和A1298C等位基因频率均高于对照组,但差异不显著(P〉0.05).②MTHFR 677(T/T)/1298(C/C+A/C)联合基因型显著地增加DS发生风险(OR(95%,CI)=8.45(0.91-80.00),P〈0.05).结论:MTHFR C677T位点不是汉族妇女DS的风险因素,但MTHFR两个位点变异联合分析可能是DS发生的风险因素,不能排除叶酸代谢酶基因多态在DS发生中的作用. 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 唐氏综合症 发病机制
唐氏综合症听力障碍儿童言语康复训练的个案研究 预览 被引量:2
12
作者 汪媛媛 韩洁 《北京联合大学学报:自然科学版》 CAS 2017年第2期36-39,共4页
通过对一名唐氏综合症听力障碍儿童进行听力语言康复的个案研究,探讨对多重残疾儿童进行康复训练的方法和意义。研究过程采用情境一对一教学法进行康复训练,发现儿童的言语发展迅速。因此,针对唐氏综合症听力障碍儿童,情境一对一教... 通过对一名唐氏综合症听力障碍儿童进行听力语言康复的个案研究,探讨对多重残疾儿童进行康复训练的方法和意义。研究过程采用情境一对一教学法进行康复训练,发现儿童的言语发展迅速。因此,针对唐氏综合症听力障碍儿童,情境一对一教学法可有效促进儿童的言语发展。 展开更多
关键词 唐氏综合症 听力障碍 言语康复
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辅读学校背景下自闭症儿童的综合干预
13
作者 陆雅芳 《大众心理学》 2017年第6期18-19,共2页
近年来,我国被诊断为自闭症的儿童人数日益增长。教育部虽从1994年起已经开始逐步关注自闭症儿童的教育需要,然而,国内为自闭症儿童进入普通学校学习的准备还不充分。目前自闭症儿童就学的主要方式以进入辅读学校学习为主。基于辅读... 近年来,我国被诊断为自闭症的儿童人数日益增长。教育部虽从1994年起已经开始逐步关注自闭症儿童的教育需要,然而,国内为自闭症儿童进入普通学校学习的准备还不充分。目前自闭症儿童就学的主要方式以进入辅读学校学习为主。基于辅读学校师资匮乏以及专业技术薄弱的现状,学校通常的做法是将自闭症儿童与有其他特殊需要的儿童《如智力落后、唐氏综合症等)编入一个班级,接受形式雷同的教育. 展开更多
关键词 自闭儿童 辅读学校 综合干预 教育需要 唐氏综合症 普通学校 专业技术 智力落后
研究表明:高龄生育可能会给孩子带来长远好处
14
作者 钱岳 《性教育与生殖健康》 2017年第2期57-60,共4页
我认识的很多女性朋友接受高等教育,也追求自己的事业。但是,她们中的很多人一直觉得生命里有一个定时炸弹,时不时地困扰着她们——何时生孩子?她们怕自己现在拼学业、拼事业,以后成了“高龄产妇”,生出来的孩子不健康。她们的担... 我认识的很多女性朋友接受高等教育,也追求自己的事业。但是,她们中的很多人一直觉得生命里有一个定时炸弹,时不时地困扰着她们——何时生孩子?她们怕自己现在拼学业、拼事业,以后成了“高龄产妇”,生出来的孩子不健康。她们的担心的确有一定的道理。有研究表明,随着母亲生育年龄的增加,子宫内环境也会逐步恶化;同时,由于卵母细胞质量降低而导致胚胎的存活率下降。这些变化意味着,年龄大的母亲患怀孕并发症的风险更高,流产、早产婴儿出生时体重低,死胎和唐氏综合症的风险也都随着年龄增长而呈指数性增长。 展开更多
关键词 生孩子 高龄生育 母亲生育年龄 子宫内环境 出生时体重 唐氏综合症 高等教育 高龄产妇
唐氏综合症患者脑组织中αB-晶状蛋白磷酸化的检测及意义
15
作者 杨迎春 夏建文 +3 位作者 林雅君 杨惠萍 陈兴 张秋萍 《现代生物医学进展》 CAS 2016年第36期7074-7078,共5页
目的:检测唐氏综合症(DS)患者脑组织中αB-晶状蛋白及其Ser59和Ser45磷酸化形式的表达及分布,探讨αB-晶状蛋白发生磷酸化的程度对唐氏综合症患者脑损伤的意义。方法:收集11例4个月~17岁大的DS患者和5例5个月~23岁大的正常对照者脑... 目的:检测唐氏综合症(DS)患者脑组织中αB-晶状蛋白及其Ser59和Ser45磷酸化形式的表达及分布,探讨αB-晶状蛋白发生磷酸化的程度对唐氏综合症患者脑损伤的意义。方法:收集11例4个月~17岁大的DS患者和5例5个月~23岁大的正常对照者脑组织石蜡标本,以及12例9个月~23岁大的正常对照者冰冻脑组织及12例6个月~23岁DS患者冰冻脑组织,通过Western blot技术检测αB-晶状蛋白及其Ser59和Ser45磷酸化形式在脑前额皮层及白质中的表达。采用免疫荧光共聚焦双染及三染技术检测αB-晶状蛋白在脑组织中的定位。结果:αB-晶状蛋白及其Ser59磷酸化形式在DS患者婴幼儿期即可被检测到,但其Ser45磷酸化形式仅能在青少年期被检测到,且表达量较低。αB-晶状蛋白及其两种磷酸化形式在DS患者中的表达量均高于其同龄的正常对照者。免疫荧光共聚焦结果显示,在室管膜损伤区蓄积的GFAP阳性星形细胞同时表达αB-晶状蛋白;而且在正常人和DS患者脑组织中,GFAP/PDGFRα双阳性的细胞也能表达αB-晶状蛋白。结论:由于αB-晶状蛋白的分子伴侣活性和抗凋亡活性是磷酸化依赖的,所以DS患者脑组织中αB-晶状蛋白水平的升高可能反映了DS患者脑组织中的一种细胞保护机制发生了改变,这可能是由21三体编码基因诱导或增强的应激条件造成的。 展开更多
关键词 唐氏综合症 αB-晶状蛋白 磷酸化 室管膜损伤
谁说我不能当模特
16
作者 明亮 《少年文摘》 2016年第9期11-14,共4页
玛德琳·斯图亚特因为患有唐氏综合症,从小就和别人有点不一样:不可改变的特殊面容、矮小的个子、肥胖的身材、低于常人的智力,反应也比较迟钝。
关键词 模特 唐氏综合症 斯图亚特
唐氏综合症筛查在产前诊断的应用分析 预览 被引量:4
17
作者 蔡锦梅 黄雪珍 +1 位作者 张瑞雄 吴胜星 《实用妇科内分泌杂志(电子版)》 2016年第20期103-103,105共2页
目的分析唐氏综合症患者的临床特征和血清检查的特点,为进一步了解唐氏综合症的防治提供理论参考。方法回顾性研究2014年5月~2016年5月在我院产科进行唐氏综合症筛查的产妇480例的临床资料,对其临床特征和血清检查进行总结性归纳。结果... 目的分析唐氏综合症患者的临床特征和血清检查的特点,为进一步了解唐氏综合症的防治提供理论参考。方法回顾性研究2014年5月~2016年5月在我院产科进行唐氏综合症筛查的产妇480例的临床资料,对其临床特征和血清检查进行总结性归纳。结果进行唐氏综合症筛查产妇480例,有42例为唐氏综合症高危者,唐氏综合症的阳性率为8.75%,在42例高危人群中,有38例进行了羊水染色体猃查,其中有5例查出染色体异常,3例诊断为唐氏综合症。结论对产妇血清中进行绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白含量的测定,对唐氏综合症的早发现、早诊断和早治疗具有积极作用,对唐氏综合症的筛查具有重要的意义。 展开更多
关键词 唐氏综合症 筛查 产前诊断 分析
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唐氏综合征儿童词汇发展状况分析 预览
18
作者 杨田芳 《文教资料》 2016年第34期23-25,共3页
唐氏综合征儿童的语言问题一直是特殊儿童语言研究的热点。唐氏综合征儿童常伴有语言发展迟滞的现象。其语言发展迟滞现象具体表现在语音、词汇、语法等各个方面。毋庸置疑,词汇发展是唐氏儿童语言发展的重要组成部分,本文仅就唐氏综合... 唐氏综合征儿童的语言问题一直是特殊儿童语言研究的热点。唐氏综合征儿童常伴有语言发展迟滞的现象。其语言发展迟滞现象具体表现在语音、词汇、语法等各个方面。毋庸置疑,词汇发展是唐氏儿童语言发展的重要组成部分,本文仅就唐氏综合征儿童的词汇发展状况进行分析,研究结果凸显出我国开展唐氏综合症儿童词汇发展以至整个语言发展状况研究的紧迫性。 展开更多
关键词 唐氏综合症 儿童 词汇发展
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孕中期血清学筛查唐氏综合症高风险与不良妊娠结局的相关性 预览 被引量:1
19
作者 李玉哲 杨虹 王晨虹 《牡丹江医学院学报》 2016年第3期108-109,共2页
目的探讨孕中期血清学筛查唐氏综合症(Down syndrome,简称DS)高风险同不良妊娠结局的关系。方法选取2013年5月至2015年3月在我院行产前检查的妊娠中期孕妇456例为研究对象,均应用全自动化学发光免疫分析法对血清标志物进行检测,并通过... 目的探讨孕中期血清学筛查唐氏综合症(Down syndrome,简称DS)高风险同不良妊娠结局的关系。方法选取2013年5月至2015年3月在我院行产前检查的妊娠中期孕妇456例为研究对象,均应用全自动化学发光免疫分析法对血清标志物进行检测,并通过Multicalc软件对孕妇DS风险进行判定,观察高危组孕妇与低危组孕妇的妊娠结局情况。结果唐氏血清学筛查显示456例孕妇中,高危孕妇35例,阳性率为7.68%,高危组孕妇中30例(85.71%)经羊水细胞染色体核型分析后确诊,其中3例胎儿染色体异常;高危组孕妇早产、妊娠期糖尿病、羊水过少、新生儿窒息及小于胎龄儿发生率同低危组比较,显著较高,差异均有高度统计学意义(P〈0.01),两组孕妇妊娠期高血压、胎盘早剥、巨大儿发生率差异无统计学意义(P〉0.05)。结论妊娠中期血清学筛查DS高风险同不良妊娠结局发生率呈正相关性,因此唐氏血清学筛查对妊娠结局具有预测作用,可有效降低缺陷儿产出率,值得推广。 展开更多
关键词 唐氏综合症 血清学筛查 妊娠结局 相关性
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喜憨儿家园:呵护“来自星星的你” 预览
20
作者 林维兵 《老年人》 2016年第3期30-32,共3页
2015年夏天,深圳一家新开的洗车店,被广大车主称为"全深圳最值得去洗车的地方"。这家店里有一群特殊的员工:8名"喜憨儿"(心智障碍者的通称,包括自闭症患者、唐氏综合症患者、脑瘫患者等,发病原因尚未明确)。洗车店老板曹军自己... 2015年夏天,深圳一家新开的洗车店,被广大车主称为"全深圳最值得去洗车的地方"。这家店里有一群特殊的员工:8名"喜憨儿"(心智障碍者的通称,包括自闭症患者、唐氏综合症患者、脑瘫患者等,发病原因尚未明确)。洗车店老板曹军自己也有一个"喜憨儿"儿子,他为什么要开一家这样的店?过往很多年里,在曹军、梁沥元夫妇看来,儿子曹洲溥带给他们的欢乐与幸福,一点儿也不比那些正常孩子少。 展开更多
关键词 星星 呵护 家园 唐氏综合症 发病原因 患者 自闭 深圳
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