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结直肠癌中C-erbB-2基因扩增与KRAS基因突变的意义 认领
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作者 潘理会 李育庄 李春辉 《实用肿瘤杂志》 CAS 2020年第1期48-52,共5页
目的探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER-2,又为C-erbB-2)基因与鼠类肉瘤病毒癌基因(Kirsten rat sarcoma viral oncogene,KRAS)突变情况及其与临床病理特征的... 目的探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER-2,又为C-erbB-2)基因与鼠类肉瘤病毒癌基因(Kirsten rat sarcoma viral oncogene,KRAS)突变情况及其与临床病理特征的关系。方法回顾性分析238例结直肠癌患者相关临床资料。采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)法检测结直肠癌组织中的C-erbB-2扩增情况。采用荧光实时定量聚合酶链式反应(real time quantity polymerase chain reaction,qRT-PCR)法检测KRAS的突变情况,并分析其与临床病理特征之间的关系。结果结直肠癌中C-erbB-2总扩增率为1.7%(4/238),KRAS总突变率为36.9%(88/238)。C-erbB-2扩增在年龄、性别、肿瘤发生部位、组织学分型、分化程度、淋巴结转移、Duke's分期及浸润深度等方面比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。KRAS突变在淋巴结转移及Duke's分期方面比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。C-erbB-2与KRAS二者表达无相关关系(r=0.086,P=0.184)。结论结直肠癌发生和发展过程中C-erbB-2扩增与KRAS突变无相关性,KRAS突变与淋巴结转移和Duke's分期有关。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤/病理学 基因 ERBB-2 受体 表皮生长因子 基因 ras 基因扩增 突变 原位杂交 荧光
宫颈癌相关显著突变基因研究进展 认领
2
作者 傅培强 王伟 郝敏(审校) 《国际妇产科学杂志》 CAS 2020年第1期10-14,共5页
宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤,在发展中国家,宫颈癌的发病率与死亡率常年居高不下,虽然关于宫颈癌的研究已广泛开展,但其具体发生机制及协同因素至今尚未阐明。近年来,基因突变与宫颈癌的关系逐渐受到重视。众多研究表明,癌基因、抑癌... 宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤,在发展中国家,宫颈癌的发病率与死亡率常年居高不下,虽然关于宫颈癌的研究已广泛开展,但其具体发生机制及协同因素至今尚未阐明。近年来,基因突变与宫颈癌的关系逐渐受到重视。众多研究表明,癌基因、抑癌基因及相关调节基因的改变与宫颈癌发生及病情的进展密切相关。随着基因组测序技术在恶性肿瘤中的应用,更多基因的突变情况在宫颈癌中被发现,其中显著突变基因的确定可帮助进一步锁定恶性肿瘤驱动基因,故显著突变基因可能是发现恶性肿瘤内在机制的关键所在。对宫颈癌中新发现的显著突变基因ErbB-2受体酪氨酸激酶3(ErbB-3)、人类白细胞抗原A(HLA-A)、半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶8(CASP8)、转化生长因子βⅡ型受体(TGFBR2)的研究现状进行综述,可能为宫颈癌的机制研究、诊断及靶向治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 宫颈肿瘤 基因 突变 基因 erbB 半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶 HLA-A抗原 受体 转化生长因子β 显著突变基因
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2017—2019年猪流行性腹泻病毒广西流行毒株遗传多样性分析 认领
3
作者 王睿敏 施开创 +5 位作者 严瑾 谢守玉 黎宗强 尹彦文 陆文俊 屈素洁 《中国兽医科学》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期189-198,共10页
为掌握广西猪流行性腹泻病毒(PEDV)流行毒株的遗传变异情况,本研究对2017-2019年从广西各地采集的腹泻样品,应用RT-PCR方法进行检测,并随机选取部分PEDV阳性样品进行S、M、N基因的扩增、测序和分析。结果显示,共获得PEDV S基因序列23株... 为掌握广西猪流行性腹泻病毒(PEDV)流行毒株的遗传变异情况,本研究对2017-2019年从广西各地采集的腹泻样品,应用RT-PCR方法进行检测,并随机选取部分PEDV阳性样品进行S、M、N基因的扩增、测序和分析。结果显示,共获得PEDV S基因序列23株、M基因和N基因序列各25株。同源性分析显示,广西流行毒株间核苷酸和氨基酸序列同源性在S基因为90.6%~100%和89.6%~100%,在M基因为97.0%~100%和96.9%~100%,在N基因为95.9%~100%和95.9%~100%。序列比对显示,广西流行毒株S1基因的氨基酸序列存在缺失、突变和插入现象,且各毒株之间存在差异。基于S、M、N基因绘制遗传进化树,获得相似的拓扑结构图,广西流行毒株主要分布在S基因的GⅠb、GⅡa亚群,M基因的GⅡa、GⅡb亚群,N基因的GⅢ亚群。遗传进化速率测算显示,广西流行毒株及国内外参考毒株S、M、N基因的平均进化速率分别为7.39×10-4、1.43×10-4和2.96×10-4substitutions/site/year,S基因的变异速度最快。表明PEDV广西流行毒株存在遗传多样性,应加强病原监测和流行病学调查,为有效防控PED提供基础数据。 展开更多
关键词 猪流行性腹泻病毒 S基因 M基因 N基因 遗传多样性
猪流行性腹泻病毒变异株M和N双基因的融合表达及免疫原性分析 认领
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作者 麦伟虹 蓝海恩 +2 位作者 廖玲玲 黄焕昌 陈钊 《畜牧与兽医》 北大核心 2020年第1期102-106,共5页
为了获得具有良好免疫原性的猪流行性腹泻病毒(PEDV)变异毒株M和N双基因融合蛋白,本研究采用RT-PCR方法分别扩增PEDV变异毒株M、N基因,利用限制性内切酶依次将其定向克隆至pMD18-T载体,将串联的N和M融合基因片段亚克隆至pGEX-KG原核表... 为了获得具有良好免疫原性的猪流行性腹泻病毒(PEDV)变异毒株M和N双基因融合蛋白,本研究采用RT-PCR方法分别扩增PEDV变异毒株M、N基因,利用限制性内切酶依次将其定向克隆至pMD18-T载体,将串联的N和M融合基因片段亚克隆至pGEX-KG原核表达载体,构建pGEX-NM双基因重组质粒,转化BL21表达菌,经IPTG诱导获得了以包涵体表达的N-M双基因融合蛋白,融合蛋白经Western blot检测能够被兔抗PEDV阳性血清识别,将融合蛋白免疫BALB/c小鼠制备多克隆抗体,经间接ELISA检测其抗体效价高达1∶12 800以上。本研究获得了具有良好免疫原性的N-M双基因融合蛋白,为M和N蛋白抗原表位鉴定以及结构与功能研究、PEDV变异机制与免疫机制研究、PED新型疫苗和诊断试剂研究奠定了基础。 展开更多
关键词 猪流行性腹泻病毒 变异株 M基因 N基因 融合表达 免疫原性分析
晚期胃癌患者血浆RUNX3和p16基因甲基化与化疗疗效的相关性 认领
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作者 孙成晖 曾奇 孙钦文 《实用肿瘤杂志》 CAS 2020年第2期145-150,共6页
目的探讨晚期胃癌患者血浆RUNT相关转录因子3(human RUNT-related transcription factor 3,RUNX3)和p16基因甲基化与临床病理特征和氟尿嘧啶化疗敏感性的关系。方法收集行一线氟尿嘧啶联合化疗的晚期胃癌患者67例和体检健康42例。应用... 目的探讨晚期胃癌患者血浆RUNT相关转录因子3(human RUNT-related transcription factor 3,RUNX3)和p16基因甲基化与临床病理特征和氟尿嘧啶化疗敏感性的关系。方法收集行一线氟尿嘧啶联合化疗的晚期胃癌患者67例和体检健康42例。应用甲基化特异性PCR法检测血浆中RUNX3和p16基因甲基化,分析基因甲基化和临床病理特征、化疗疗效的关系。结果化疗前胃癌患者p16和RUNX3的甲基化频率均高于对照组[61.2%(41/67)vs 0.0%(0/42),70.1%(47/67)vs 11.9%(5/42);均P<0.01]。化疗后胃癌患者p16和RUNX3的甲基化频率分别降低至47.8%(32/67;χ^2=5.05,P=0.025)和47.8%(38/67;χ^2=2.61,P=0.106)。以胃为主要肿瘤部位的患者血浆标本中p16和RUNX3的甲基化频率均高于以胃食管交界处为主要肿瘤部位的患者(均P<0.05)。p16和RUNX3甲基化阳性患者对氟尿嘧啶化疗的应答率均低于甲基化阴性患者(17.1%vs 42.3%,P=0.023;19.1%vs45.0%,P=0.029)。结论p16和RUNX3的甲基化在胃癌患者血浆中较为常见且特异性强,二者与患者对氟尿嘧啶化疗的反应密切相关。 展开更多
关键词 胃肿瘤/病理学 胃肿瘤/血液 胃肿瘤/药物疗法 基因 p16 基因表达 甲基化 转录因子 氟尿嘧啶/治疗应用 药物疗法 联合 治疗结果
口腔扁平苔藓基因遗传学的研究进展 认领
6
作者 孙银银 王孟博 卢恕来 《中华老年口腔医学杂志》 2020年第1期57-62,共6页
口腔扁平苔藓(OLP)的确切病因和发病机制目前尚不明确,对其病因尚未有一种可以完全解释其发病机制的假说,可能是多种因素共同作用的结果。近年来,陆续有OLP家族发病的报道以及关于OLP分子遗传学的研究,认为遗传因素是OLP的一个发病因素... 口腔扁平苔藓(OLP)的确切病因和发病机制目前尚不明确,对其病因尚未有一种可以完全解释其发病机制的假说,可能是多种因素共同作用的结果。近年来,陆续有OLP家族发病的报道以及关于OLP分子遗传学的研究,认为遗传因素是OLP的一个发病因素。目前已知多种与OLP易感性有关的遗传因素,包括人类DNA错配修复系统基因(MMR)、p53基因及其与家族蛋白、线粒体DNA、(RNA)。国内外学者对关于OLP遗传相关性已做了一定的研究,取得了很大的进展。通过研究多种细胞因子的基因多态性、核糖核酸,有利于从遗传方面阐述OLP的病因和发病机制,有利于对OLP相关联区域的精准定位,进一步找出关键基因,进一步阐明OLP的分子病理机制,并对其进行功能分类,也有利于对OLP的预防、早期诊断、直接有效靶向治疗和防复发以及药物研发提供重要价值。本文从基因、基因多态性、核糖核酸三方面对OLP遗传相关性的研究作一综述。 展开更多
关键词 口腔扁平苔藓 遗传 基因 基因多态性 核糖核酸
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创造性遗传基础的研究进展 认领
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作者 刘强 《心理学进展》 2020年第4期400-406,共7页
创造性是人类智能的高级表现。围绕创造性遗传基础这一主题,本文分别从候选基因、全基因组关联研究、多基因分数三个方面进行阐述。理解创造性的遗传基础有利于找到个体创造性差异的原因,并且为发展创造性能力奠定基础。
关键词 创造性 基因 基因组关联研究
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129例辅助生殖技术子代儿童耳聋基因突变筛查 认领
8
作者 孟晔 陶媛媛 +2 位作者 胡馨 桑美英 童先宏 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2020年第2期113-116,143共5页
目的:了解辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)子代儿童常见遗传性耳聋基因突变发生率。方法:随机选取2010年1月-2014年12月在中国科学技术大学附属第一医院行ART助孕成功的129例子代为研究对象,平均年龄为(4.37±0... 目的:了解辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)子代儿童常见遗传性耳聋基因突变发生率。方法:随机选取2010年1月-2014年12月在中国科学技术大学附属第一医院行ART助孕成功的129例子代为研究对象,平均年龄为(4.37±0.92)岁,同时收集161例自然妊娠出生的子代血样。利用高通量测序法对研究对象的常见耳聋基因突变位点进行筛查。结果:129例ART子代共发现11例携带耳聋基因突变,包含12个基因位点的突变,而161例自然妊娠子代共发现9例携带耳聋基因突变,包含9个基因位点的突变,2组耳聋基因突变发生率比较差异无统计学意义(χ^2=0.962,P=0.327)。ART子代中GJB2突变携带者2例(1.55%),男女比例为1∶1;GJB3突变携带者3例(2.33%),男女比例为1∶2;SLC26A4突变携带者7例(5.43%),男女比例为5∶2;未发现线粒体12S r RNA基因突变携带者。1例有GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点双杂合突变。ART子代中,体外受精(IVF)组耳聋基因位点突变发生率为11.83%(11/93),胞浆内单精子注射(ICSI)组为2.78%(1/36),差异无统计学意义(χ^2=2.520,P=0.112);新鲜胚胎移植组为11.39%(9/79),冷冻胚胎移植组为6.00%(3/50),差异无统计学意义(χ^2=1.055,P=0.304)。结论:ART子代遗传性耳聋基因突变发生率与自然妊娠组子代相似;ART组以SLC26A4基因IVS7-2A>G位点突变阳性率最高。而受精方式以及移植新鲜或冻融胚胎对ART子代的遗传性耳聋的基因突变发生率无显著影响。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 生殖技术 辅助 点突变 多态现象 遗传 高通量测序 基因 突变 基因检测
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利拉鲁肽对结肠癌细胞增殖、凋亡及转录活化因子6通路的影响 认领
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作者 智会 张志永 《安徽医药》 CAS 2020年第3期438-442,I0003共6页
目的探究利拉鲁肽对结肠癌细胞增殖、凋亡的影响及对转录活化因子6(ATF6)通路的影响。方法按照利拉鲁肽浓度0、10、100、1000 nM培养人结肠癌HCT116细胞24、48、72 h,人胆囊收缩素/缩胆囊素八肽(CCK?8)法检测细胞增殖情况,流式细胞仪检... 目的探究利拉鲁肽对结肠癌细胞增殖、凋亡的影响及对转录活化因子6(ATF6)通路的影响。方法按照利拉鲁肽浓度0、10、100、1000 nM培养人结肠癌HCT116细胞24、48、72 h,人胆囊收缩素/缩胆囊素八肽(CCK?8)法检测细胞增殖情况,流式细胞仪检测细胞周期、凋亡情况,蛋白质印迹法(Western Blot)检测作用后细胞中21KD蛋白(Bax)、半胱胺酸蛋白酶?3(Caspase?3)及ATF6通路蛋白ATF6 p50、CCAAT?增强子结合蛋白(C/EBP)同源蛋白(CHOP)的表达水平。结果与对照组相比,利拉鲁肽各浓度间增殖率均有显著变化(P<0.05),同一时间点随着利拉鲁肽浓度的增加,0、10、100、1000 nM各组细胞的增殖率分别为(97.16±35.67)%、(81.69±33.37)%、(76.12±30.23)%、(70.65±28.89)%;(86.17±33.98)%、(58.68±26.77)%、(39.74±10.67)%、(30.17±9.24)%;(83.82±31.19)%、(38.77±10.19)%、(22.98±6.78)%、(16.63±6.12)%,均呈下降趋势。同一浓度随着时间推移,24、48、72 h各时间点细胞增殖率分别为(97.16±35.67)%、(86.17±33.98)%、(83.82±31.19)%;(81.69±33.37)%、(58.68±26.77)%、(38.77±10.19)%;(76.12±30.23)%、(39.74±10.67)%、(22.98±6.78)%;(70.65±28.89)%、(30.17±9.24)%、(16.63±6.12)%。不同浓度利拉鲁肽作用于HCT116细胞72 h后,10、100、1000 nM浓度的利拉鲁肽组的G2/M期细胞比例较0 nM组显著减少(P<0.05),且随着浓度的增加G2/M期细胞呈现下降趋势。0、10、100、1000 nM利拉鲁肽作用下细胞凋亡率分别为(9.06±0.98)%、(10.45±1.12)%、(13.89±1.54)%、(56.08±14.33)%,依次升高(P<0.05)。与0 nM组比较,10、100、1000 nM浓度的利拉鲁肽组细胞的凋亡率依次显著升高(P<0.05);与10 nM组比较,100、1000 nM组凋亡率依次显著升高(P<0.05);与100 nM组比较,1000 nM组凋亡率显著升高(P<0.05)。蛋白质印迹法结果显示,10、100、1000 nM利拉鲁肽作用后细胞中Bax蛋白表达量分别为(0.69±0.13)、(0.93±0.24)、(1.19±0.25),显著升高(P<0.05),1000 nM组Bax蛋白表达量显著� 展开更多
关键词 结肠肿瘤 基因 ras CCAAT增强子结合蛋白类 半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶 原癌基因蛋白质c?bcl?2 细胞增殖 细胞凋亡 利拉鲁肽 转录活化因子6通路
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微阵列基因芯片在新生儿遗传性耳聋筛查中的应用研究 认领
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作者 常亮 柯嘉 +3 位作者 张珂 赵楠 刘平 李蓉 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第17期2102-2104,共3页
背景新生儿听力筛查在世界范围内广泛开展,在早期发现、诊断和干预方面发挥了重要作用。2012年1月北京市启动了新生儿听力和基因筛查同步工作,同时进行新生儿听力和基因筛查,将发挥重要作用。目的应用微阵列基因芯片对新生儿进行遗传性... 背景新生儿听力筛查在世界范围内广泛开展,在早期发现、诊断和干预方面发挥了重要作用。2012年1月北京市启动了新生儿听力和基因筛查同步工作,同时进行新生儿听力和基因筛查,将发挥重要作用。目的应用微阵列基因芯片对新生儿进行遗传性耳聋筛查,评估新生儿中4个常见遗传性耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与遗传性耳聋的相关性,为推广新生儿遗传性耳聋基因筛查提供临床研究证据。方法选取2017年度北京大学第三医院妇产科生殖医学中心检测的17824例新生儿,采集出生3 d后的足跟血,使用微阵列基因芯片进行4个常见遗传性耳聋基因9个突变位点的筛查,对阳性结果进行测序验证。结果新生儿遗传性耳聋基因筛查17824例,检出阳性890例,阳性率为4.99%。其中GJB2基因杂合突变型501例(2.81%),SLC26A4基因杂合突变型290例(1.63%),SLC26A4基因纯合突变型1例(0.01%),线粒体DNA 12S rRNA突变型41例(0.23%),GJB3基因杂合突变型41例(0.23%),双杂合突变型16例(0.09%)。结论新生儿常见遗传性耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主,微阵列基因芯片可以及早有效地检出先天性耳聋、迟发性耳聋及药物性耳聋基因的携带情况。微阵列基因芯片筛查,快速、高效,对遗传性耳聋的早期诊断、早期干预及遗传咨询具有重要意义,提倡推广新生儿听力筛查联合基因筛查。 展开更多
关键词 听觉丧失 遗传性耳聋 新生儿筛查 基因 微阵列基因芯片
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转iaaM基因黄花蒿中基因表达量与其腺毛密度相关性分析 认领
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作者 钟烨冰 肖楠 +3 位作者 胡晴 黄妤 赵燕 张学文 《作物研究》 2020年第2期161-165,共5页
以转化腺毛中特异表达iaa M基因的13株黄花蒿单株为材料,用半定量RT-PCR法对转基因各单株中转基因的表达进行定量,并利用荧光显微镜对这些转基因个体叶片腺毛的密度进行观察。结果:iaa M基因在转基因黄花蒿植株中均有表达,基因表达量与... 以转化腺毛中特异表达iaa M基因的13株黄花蒿单株为材料,用半定量RT-PCR法对转基因各单株中转基因的表达进行定量,并利用荧光显微镜对这些转基因个体叶片腺毛的密度进行观察。结果:iaa M基因在转基因黄花蒿植株中均有表达,基因表达量与腺毛密度呈正相关,其中表达量最高的转基因植株个体iaa M-2腺毛密度达到59.9枚/mm^2,为对照的2倍以上,表明腺毛特异启动子调控的iaa M基因转化黄花蒿,能显著促进黄花蒿腺毛的发育,增加其腺毛密度。由于黄花蒿腺毛是其有效成分青蒿素的主要合成和贮存部位,可望通过这种特异的转基因手段有效提高黄花蒿中青蒿素的含量。 展开更多
关键词 黄花蒿 转iaa M基因 基因表达 腺毛密度
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SGCE基因变异致儿童肌阵挛肌张力障碍综合征临床特点及基因分析 认领
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作者 田小娟 丁昌红 +7 位作者 张月华 代丽芳 陈春红 李久伟 王旭 韩彤立 王晓慧 邓劼 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期123-128,共6页
目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接... 目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料,并对患儿进行随访,对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析.结果9例患儿中男4例、女5例,起病年龄1岁~3岁2月龄.首发症状为肌阵挛者4例,肌张力障碍者5例.病程中,9例均有肌阵挛症状,8例有肌张力障碍症状.8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动.6例病程中曾有下肢突然抖动一下,导致步态不稳甚至跌倒.肌张力障碍症状表现为行走姿势异常,其中5例右下肢受累,3例左下肢受累.3例有阳性家族史.9例患儿智力发育均正常.发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常,肌电图及头颅磁共振成像正常.基因结果示9例携带SGCE基因变异,其中3例为移码变异,2例为无义变异,2例为错义变异,1例为大片段缺失变异,1例为剪切位点变异;7例为遗传性变异,均为父源,2例为新生变异.治疗上,8例加用美多芭口服,6例肌阵挛较前有所减少,走路姿势不同程度改善.4例加用硝西泮,2例有效.结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征,多在幼儿期或学龄前期起病,肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状.非癫痫性肌阵挛是其突出症状,且有上肢优势特点.绝大多数病程中伴肌张力障碍,部分肌张力障碍可自行缓解.SGCE基因为母源印记基因,遗传性变异多为父源. 展开更多
关键词 肌阵挛 张力障碍 变形性肌 基因 SGCE 印记基因
水产养殖鱼类生长性状研究进展 认领
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作者 殷艳慧 蒋万胜 +1 位作者 潘晓赋 杨君兴 《中国水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期463-484,共22页
生长性状是水产养殖鱼类最重要的经济性状之一,对水产养殖业的发展意义重大。通过以不同的养殖鱼类为对象,大量的研究结果表明,鱼类生长主要受环境、基因,以及基因与环境相互作用的影响,具体为:(1)环境是生长性状调控的外因,其对生长的... 生长性状是水产养殖鱼类最重要的经济性状之一,对水产养殖业的发展意义重大。通过以不同的养殖鱼类为对象,大量的研究结果表明,鱼类生长主要受环境、基因,以及基因与环境相互作用的影响,具体为:(1)环境是生长性状调控的外因,其对生长的影响一般呈现出剂量效应的规律。温度、光照、营养等主要环境因子的过量和不足均可能对鱼类生长产生不利影响,因此,寻求最优条件是制定最佳养殖环境的终极目标,人为调控多种环境因子在现代水产养殖业中具有重大的应用潜力。(2)基因是生长性状调控的内因,其对生长的影响很大程度上表现出因果效应的关系。某些基因的单碱基核苷酸多样性、基因结构变异、染色体倍性变化,以及转基因等都表现出对鱼类生长产生统计显著性的影响。鉴于生长是多基因控制的复杂数量性状,寻找主效基因并在选育中加以利用是改良生长性状的重要基础。高通量测序技术在生长相关候选基因的筛选以及辅助分子育种方面展现出强大的优势。(3)基因与环境相互作用的影响主要来自基因型对不同环境条件的适应性,具有特异性和复杂性的特点,因此目前对其量化研究非常有限。但在制定大规模商业育种计划之前,考虑基因与环境相互作用具有重要意义。综上所述,充分理解环境、基因,以及基因与环境相互作用对水产养殖鱼类生长的影响能更好地对其生长性状加以利用,从而最大限度地节约养殖成本和发挥生态效益。 展开更多
关键词 水产养殖 鱼类 生长 环境 基因 基因与环境相互作用
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乙型肝炎病毒PreS/S基因突变的研究进展 认领
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作者 顾红芳 梁晓华 邓雪莲 《中国输血杂志》 CAS 2020年第1期89-93,共5页
乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus, HBV)PreS/S基因突变十分常见,可由内因即病毒和宿主之间免疫反应导致,也可由免疫预防或者抗病毒治疗等外因引发。Pre-S区以缺失突变为主,S区以"a"抗原决定簇的点突变常见。此区域的突变可导... 乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus, HBV)PreS/S基因突变十分常见,可由内因即病毒和宿主之间免疫反应导致,也可由免疫预防或者抗病毒治疗等外因引发。Pre-S区以缺失突变为主,S区以"a"抗原决定簇的点突变常见。此区域的突变可导致乙型肝炎病毒表面抗原(HBV surface antigen, HBsAg)和相关蛋白的合成、分泌障碍,具有重要的病理生理意义和临床影响。研究显示PreS/S基因突变与某些肝脏疾病发生及进展存在着明显的相关性;可使HBsAg的抗原性发生改变,因不被抗-HBs识别而导致HBsAg检测失败和已免疫者发生突破性HBV感染;是隐匿性乙型肝炎病毒感染(Occult HBV infection, OBI)的重要发生机制之一,而OBI是当前血液筛查的主要风险来源。目前,PreS/S基因突变研究仍缺乏更为广泛的长期监控数据,这是评估PreS/S基因突变实际影响的重要制约因素。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 PRE S/S基因 基因突变
椎间盘退变遗传易感基因的研究进展 认领
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作者 洪家坤 丁凡 《国际骨科学杂志》 2020年第1期47-50,共4页
椎间盘退变(IDD)是导致腰背痛的主要原因,生物力学、营养、遗传等多方面因素均可导致IDD发生。近年研究显示,IDD具有高度遗传性。尽管有关IDD的新核苷酸序列已在多种基因中得以确认,但这些基因与IDD的确切关系仍有待进一步研究。该文就... 椎间盘退变(IDD)是导致腰背痛的主要原因,生物力学、营养、遗传等多方面因素均可导致IDD发生。近年研究显示,IDD具有高度遗传性。尽管有关IDD的新核苷酸序列已在多种基因中得以确认,但这些基因与IDD的确切关系仍有待进一步研究。该文就IDD相关遗传易感基因的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 椎间盘退变 下腰痛 基因 基因组关联研究
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RPGRIP1基因新突变致Leber先天性黑矇一家系 认领
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作者 唐贺 彭海鹰 +6 位作者 史平玲 周钟强 魏圆梦 李苗 梁迎娟 聂晓东 黄爱国 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期196-199,共4页
目的确定1个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因突变。方法回顾性研究。2018年10月在河南省立眼科医院就诊的LCA一家系1例患者和3名家系成员纳入研究。详细询问患者病史并行物体注视性质、追随试验、裂隙灯显微镜、散瞳验光、眼底... 目的确定1个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因突变。方法回顾性研究。2018年10月在河南省立眼科医院就诊的LCA一家系1例患者和3名家系成员纳入研究。详细询问患者病史并行物体注视性质、追随试验、裂隙灯显微镜、散瞳验光、眼底照相及全视野ERG检查;家系成员行BCVA、裂隙灯显微镜联合前置镜、验光、眼底照相及全视野ERG检查。采集先证者及其兄长、父母的外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA。应用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证,并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果患者表现为自幼不追物但有明显畏光和眼球震颤;双眼眼前节及眼底无异常;全视野ERG检查可见双眼视锥、视杆系统功能严重下降。基因检测结果显示,患者RPGRIP1基因存在c.1635dupA和c.3565C>T两个突变。其中,RPGRIP1 c.1635dupA为新发突变。RPGRIP1基因c.1635dupA和c.3565C>T构成复合杂合突变。生物信息学分析结果显示,c.3565C>T为致病突变,c.1635dupA为可能致病突变。结论RPGRIP1基因新发突变c.1635dupA与c.3565C>T构成复合杂合突变可能是本家系的致病原因。 展开更多
关键词 Leber先天性黑朦/病因学 基因 突变 RPGRIPI基因
载自杀基因的叶酸靶向肝癌相变纳米粒的制备及鉴定 认领
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作者 鲁敏 曾燕 +2 位作者 郝兰 李璇 李崇雁 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期1-8,19共9页
目的:制备载有单纯疱疹病毒Ⅰ型(herpes simplex virus typeⅠ,HSV1)-胸苷激酶(thymidine kinase,TK)自杀基因和全氟戊烷(per uoropentane,PFP)的叶酸(folic acid,FA)靶向聚乳酸-乙醇酸[poly(lactic-co-glycolic acid),PLGA]相变纳米粒... 目的:制备载有单纯疱疹病毒Ⅰ型(herpes simplex virus typeⅠ,HSV1)-胸苷激酶(thymidine kinase,TK)自杀基因和全氟戊烷(per uoropentane,PFP)的叶酸(folic acid,FA)靶向聚乳酸-乙醇酸[poly(lactic-co-glycolic acid),PLGA]相变纳米粒(命名为FA-PLGA/PFP-TK),并鉴定其寻靶、增强超声显像和抑制肝癌细胞增殖的功能。方法:采用双乳化法和碳二亚胺法制备FA-PLGA/PFP-TK纳米粒,使用Malvern激光粒径仪检测该纳米粒的粒径和电位,用光学及电子显微镜观察纳米粒相变形态。以人肝癌SMMC-7721细胞验证该纳米粒的寻靶能力,用低强度聚焦超声(low intensity focused ultrasound,LIFU)辐照后观察超声增强显像和基因转染效果,采用蛋白质印迹法检测TK蛋白表达情况,采用CCK-8法检测肝癌细胞存活率。结果:制备的纳米粒粒径为(207.00±46.06)nm,相变形态呈规则球形,TK基因包封率为(34.95±3.14)%。体外寻靶实验显示FA-PLGA/PFP-TK纳米粒靶向聚集于肝癌细胞周围。经LIFU辐照后超声显像明显增强,且靶向FA组的TK蛋白表达水平明显增高,肝癌细胞存活率明显降低(P值均<0.01)。结论:FA-PLGA/PFP-TK靶向纳米粒被成功制备,有望实现超声成像引导下的基因靶向肝癌治疗。 展开更多
关键词 肝细胞 基因 基因 自杀 胸苷激酶 叶酸 纳米球
203株耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌临床分布特征及耐药基因型分析 认领
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作者 佘亚辉 韩媛媛 +1 位作者 柴杰 荣令 《安徽医药》 CAS 2020年第5期885-888,共4页
目的探讨医院耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌(CRE)的分布特征、耐药特点及耐药基因型,为临床CRE感染治疗提供理论依据。方法收集2016年1月至2018年9月亳州市人民医院临床分离的CRE菌株,应用Vitek 2⁃Compact全自动微生物分析仪对细菌进行鉴定... 目的探讨医院耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌(CRE)的分布特征、耐药特点及耐药基因型,为临床CRE感染治疗提供理论依据。方法收集2016年1月至2018年9月亳州市人民医院临床分离的CRE菌株,应用Vitek 2⁃Compact全自动微生物分析仪对细菌进行鉴定和药敏试验。采用荧光定量PCR方法检测5种耐药基因KPC、IMP、VIM、NDM⁃1和OXA⁃48在CRE菌株中的表达。结果共分离203株CRE菌株,其中2016年全年CRE菌检出46株,检出率为0.59%(46/7849),2017年全年CRE菌检出84株,检出率为0.93%(84/9011),2018年1月至9月CRE菌检出73株,检出率为1.33%(73/5473);标本类型以痰液标本为主,占71.43%(145/203);临床科室分布以儿科为主,占30.05%(61/203);细菌种类以肺炎克雷伯菌为主,占57.14%(116/203)。药敏结果提示CRE对碳青霉烯类抗菌药物亚胺培南耐药率为100.0%,对厄他培南的耐药率为82.27%,对头孢唑林耐药率为95.07%,对喹诺酮类药物耐药率分别为左氧氟沙星44.33%,环丙沙星19.24%;对阿米卡星的敏感率最高,为77.34%。203株CRE菌株中NDM⁃1基因扩增阳性的菌株有78株,占38.42%,KPC基因阳性共有49株,占24.14%;其中NDM⁃1和HPC同时阳性者19例,占9.36%;IMP基因阳性共有56株,占27.59%;OXA⁃48基因阳性共有20株,占9.85%;未扩增出VIM耐药基因。结论CRE菌耐药严重,耐药基因以NDM⁃1为主,临床医生应加强耐药监测,合理选择抗菌药物。 展开更多
关键词 肠杆菌科 基因 MDR Β内酰胺酶类 碳青霉烯酶 耐药基因 临床分布
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Bjornstad综合征致病BCS1L基因的新发突变位点研究 认领
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作者 李思源 刘婷婷 +2 位作者 杨淑霞 马圣清 杨勇 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期93-97,共5页
目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序... 目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序,测序结果与正常序列进行比对;取患者头发进行扫描电镜检査。结果患者BCS1L基因存在2处突变:①第4号外显子上存在杂合无义突变,即第144位密码子CGA→TGA,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子(p.R144*),此为BCS1L基因突变导致Bjornstad综合征新发现的致病突变位点,属国际首例;②第8号外显子上存在杂合错义突变,即第306位密码子CGC→CAC,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸(p.R306H)。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变(P.R144*),患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变(p.R306H)。扫描电镜显示,患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA-TGA导致的编码终止为该基因突变导致Bjornstad综合征的新发突变位点,BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关,基因检测有助于Bjornstad综合征的诊断。 展开更多
关键词 线粒体疾病 基因 线粒体 DNA突变分析 Bjornstad综合征 BCS1L基因
结晶样视网膜色素变性临床与基础研究的机遇与挑战 认领
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作者 李杨 《眼科》 CAS 2020年第2期84-86,共3页
结晶样视网膜色素变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)是视网膜色素变性中的一种特殊类型,其在东亚人群特别是中国人和日本人中较为常见。BCD的遗传方式为常染色体隐性遗传,唯一的致病基因为CYP4V2。对BCD患者自然史和CYP4V2突变导... 结晶样视网膜色素变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)是视网膜色素变性中的一种特殊类型,其在东亚人群特别是中国人和日本人中较为常见。BCD的遗传方式为常染色体隐性遗传,唯一的致病基因为CYP4V2。对BCD患者自然史和CYP4V2突变导致BCD机制研究,将对确定BCD患者基因治疗的时间窗、临床研究中治疗效果评定以及探索治疗BCD其他方法均至关重要。 展开更多
关键词 结晶样视网膜色素变性 CYP4V2 基因 基因突变
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